Insensibilidad Congénita Al Dolor

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
• Condición congénita suele asociarse a una disfunción

del sistema nervioso autónomo y a trastornos en el
metabolismo de las catecolaminas
• Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones,
huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar
desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.
• Estas pueden variar de acuerdo al gen alterado.
• El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es

dirigido a los síntomas.
SCN9A
se ve una alteración de las fibras SCN11A NTRK1

mielínicas pequeñas y las fibras
amielínicas MUTACIONES
EN LOS
GENES
NGF PRDM12
CLTCL1
SÍNTOMAS
SÍNTOMAS
Incapacidad de sentir sensaciones de dolor
Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros

problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la
falta de conciencia del dolor.
Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas

y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños
pequeños
Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen

una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia)
• La insensibilidad
congénita al dolor se
• anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad (articulación de considera una forma
Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal de neuropatía periférica,
SCN9A
ya que afecta el sistema
• falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea del ojo, discapacidad
nervioso periférico, que
intelectual leve, predisposición a infecciones por la bacteria llamada Staphylococcus aureus, conecta el cerebro y
NTRK1 articulación de Charcot, y piel seca la médula espinal a los
músculos y a
• insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de lágrimas, olfato normal, las células que detectan
infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de Charcot; algunos tienen dificultades con la las sensaciones como el
regulación de la temperatura tacto, el olfato y el dolor.
PRDM12
• (solamente hay una familia reportada) - discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso

en la mielinización del sistema nervioso central
CLTCL1
• síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada,

infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de Charcot o deterioro de la sensación de
NGF dolor / temperatura y articulaciones de Charcot, intelecto normal y sudoración normal
• motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles, disfunción intestinal con
diarrea, y picazón
SCN11A
• La insensibilidad congénita al dolor
CAUSAS
puede ser causada por variantes
patogénicas (mutaciones) en todos
los casos estas mutaciones afectan
los nociceptores .
• En la mayor parte de los casos, la
insensibilidad congénita al dolor es
causada por mutaciones en el
gen SCN9A o en el gen NTRK1.
DIAGNÓSTICO
Diagnostico de la “insensibilidad congénita”
• Una historia detallada para saber si hay alguna percepción del
dolor, que se manifieste en los bebes como "mordedura de la
lengua, labios o dedos , después de que los primeros dientes
hacen erupción
• Examen físico mostrando insensibilidad al dolor, acumulación de
heridas, moretones , huesos rotos etc.
• Perdida del sentido del olfato y la temperatura
• Poca producción de lagrimas
TRATAMIENTO
• El tratamiento es de apoyo, actualmente se desconoce un tratamiento etiológico. Es necesario
estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas son
recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para
prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:
• Cuidado de los dientes
• Cuidado de la piel
• Cuidado de los ojos
Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o
baños de agua caliente y actividades de alto impacto.

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INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

• Condición congénita suele asociarse a una disfunción

• El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es

se ve una alteración de las fibras SCN11A NTRK1

Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros

Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas

Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen

• (solamente hay una familia reportada) - discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso

• síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada,

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