Enfermedades Endógenas
Enfermedades Endógenas
Enfermedades Endógenas
Endógenas
Robles Romero Danemi Marnay
Flores Talavera Stephanie Karen
Dueñas Gutiérrez Mayumy Sulema
Díaz Virgen Tanya Jocelyn
González Novela Itzel Stefannia
¿Qué son?
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la
acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro,
lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Síndrome de Agelman
Se hereda como rasgo autosómico
recesivo y es más común entre los judíos
que en el resto de la población.
La deficiencia de la
enzima aspartoacilasa ocasiona la
acumulación del ácido-N-acetilaspártico
en el cerebro, lo cual provoca
degeneración de la materia blanca.
Síntomas
O Discapacidad Intelectual
O Tamaño inferior del perímetro
cefálico respecto al de los no
afectados, que suele derivar en
microcefalia en torno a los 2 años de
edad.
O Crisis convulsivas normalmente en
torno a los 3 años de edad.
O Electroencefalograma anormal.
Otros ejemplos
O Hemofilia
O Albinismo
O Daltonismo
O Síndrome de Down
O Síndrome de Turner
O Síndrome de
Klinefelter
Referencias
O http://enfermedades-
criis.blogspot.mx/p/enfermedades-
endogenas-geneticas.html
O http://www.proyectosalutia.com/salu
d/teoria-de-la-enfermedad.html