PPTCES048CB31-A17V1

PPTCANLCLC003001V3

cáncer
Clase

Clonación, mutaciones y
Resumen de la clase anterior

GENÉTICA MENDELIANA

PRIMERA LEY: MONOHIBRIDISMO SEGUNDA LEY: DIHIBRIDISMO

Modificaciones de la ley Tipos de herencia

Herencia intermedia Herencia autosómica

Codominancia Herencia ligada al sexo

Alelos múltiples Alelo recesivo

Daltonismo

Hemofilia

GENEALOGÍAS
Aprendizajes esperados

 Comprender los principios biológicos y el procedimiento

involucrado en la clonación.

 Conocer el concepto de mutación y los principales tipos y agentes

mutagénicos.

 Reconocer las fuentes de variabilidad genética.

 Reconocer el concepto de enfermedad genética y algunos

ejemplos.

 Explicar de manera general el mecanismo del cáncer.

Páginas del libro

desde la página 194 a la
196; desde la 231 a la 236;
y desde la 244 a la 246.
Pregunta oficial PSU

El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como fue el
caso de la oveja Dolly.

De este experimento, es correcto deducir que

I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se

establezcan los caracteres biológicos.
II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la constitución del
organismo completo.
III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II
E) Solo I y III Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.
1. Clonación

2. Mutaciones

3. Cáncer
1. Clonación

En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de uno o

varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de
manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al original.
Ejercitación Ejercicio 1
“Guía del alumno”

Los resultados obtenidos en la clonación de la oveja Dolly se basan en

A) la transferencia de citoplasma de la oveja que recibe el embrión.

B) la transferencia del núcleo del donante.
C) la información que portan las mitocondrias del ovocito receptor.
D) el citoplasma de la célula donante del núcleo.
E) la interacción entre el embrión y el útero de la oveja donde este se
implanta.

ALTERNATIVA
CORRECTA

B
Reconocimiento
 2. Mutaciones
2.1 Concepto

Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones

en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones
pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.

Mutación Características
Se definen como aquellas
Mutaciones que producen la alteración
génicas de la secuencia de
nucleótidos de un gen.
Mutaciones Corresponden a los
cromosómicas cambios en la estructura
estructurales interna de los cromosomas.
Mutaciones Son alteraciones en el
cromosómicas número de los
numéricas o cromosomas propios de la
genómicas especie.
 2. Mutaciones
2.1 Concepto
Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.

Tipos:

1. Defectos monogenéticos Afectan a un solo gen.

Afectan al cromosoma o a parte

2. Trastornos cromosómicos de él. Falta una parte del
cromosoma, falta completo, o
cambia.

3. Multifactorial Mutaciones en dos o más genes.

Hereditaria: mutación presente en los

gametos, se traspasa a la descendencia.

Congénita: enfermedad estructural o funcional

presente en el momento del nacimiento.
Ejercitación Ejercicio 3
“Guía del alumno”

Una enfermedad genética se define como una alteración del material genético
que

A) produce una alteración del fenotipo normal.

B) se transmite a la descendencia.
C) afecta el número de juegos cromosómicos.
D) altera el metabolismo hormonal.
E) altera el fenotipo externo de los organismos.

ALTERNATIVA
CORRECTA

A
Reconocimiento
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

A T A C A T G C
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C
TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base Puede o no afectar a la
nitrogenada del mismo formación de una proteína
grupo. En este caso, una por la degeneración del
base pirimídica se cambia código genético.
por otra pirimídica.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

A T A G A T C G
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C
TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base Puede o no afectar a la
nitrogenada, pero de grupo formación de una proteína
distinto. En este ejemplo, por la degeneración del
de pirimídica a púrica. código genético.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

ADICIÓN EFECTOS
Incorporación de Afecta a la
una base formación de una
nitrogenada en el proteína por el
ADN, lo que cambio en la
provoca un secuencia de los
corrimiento de aminoácidos.
lectura y, por ello,
un cambio en la
traducción de la
proteína.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

DELECIÓN EFECTOS
Pérdida de una Cambio en la secuencia
ADN (una cadena)
base nitrogenada. aminoacídica de una
Normal proteína.
CA T C A T C
Extracción
de una base
alterada CA T C T C

Hebra alterada CA T C T C
Ejercitación Ejercicio 6
“Guía del alumno”

Las mutaciones puntuales o génicas tienen la característica de

A) afectar a un segmento del cromosoma.

B) mantener la expresión del material genético.
C) afectar a una región codificante del ADN.
D) generar cambios en la expresión del material genético.
E) afectar a una o unas pocas bases nitrogenadas.

ALTERNATIVA
CORRECTA

E
Reconocimiento
Ejercitación Ejercicio 23
“Guía del alumno”

¿Qué tipo(s) de mutación(es) se representa(n) en el siguiente esquema?

I) Deleción ALTERNATIVA
II) Adición CORRECTA
III) Mutación génica

A) Solo I D) Solo I y III

E
Comprensión
B) Solo II E) I, II y III
C) Solo III
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a a
DELECIÓN EFECTOS
b b

c c Pérdida de un trozo
Mutación de cromosoma, que
d d cromosómica involucra una
e
estructural cantidad considerable
e
de información.
f f
g

a h a

b b DUPLICACIÓN EFECTOS
c c
Aumento de la
d d
Mutación información (por
cromosómica repetición de algún
e e
estructural segmento) presente
d en un cromosoma.
e
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

a a

b b
INVERSIÓN EFECTOS
c c
Mutación Cambio en la posición
d g cromosómica en la secuencia de la
estructural información dentro del
e f
cromosoma.
f e
g d

h h
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

a a
1 1
b b TRANSLOCACIÓN EFECTOS
2 2
c c
3 3
Cambio de posición
d d de la información
4 4
Mutación dentro de los
e e
5 g cromosómica cromosomas; para
f f estructural que se lleve a cabo
g 6 5 h
se requiere de
h 6 cromosomas no
homólogos.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

a 1 a 1

b 2 b 2
INSERCIÓN EFECTOS
c 3 c 3
Incorporación de
d 4 d 4 Mutación información desde
cromosómica un cromosoma a
e 5 g e
estructural otro, los cuales no
f 6 h f son homólogos.
g 5

h 6
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

EUPLOIDÍAS EFECTOS
Aumento o
reducción en el
número total de
Mutación cromosomas de
cromosómica una especie (en
numérica el juego
cromosómico),
es decir, en su
dotación
cromosómica
completa.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

ANEUPLOIDÍAS EFECTOS
Aumento o
reducción en un
par de
cromosomas.
Puede darse en
autosomas o
Mutación cromosomas
cromosómica sexuales; en
numérica este caso
corresponde al
par 21,
generando la
“Trisomía del
cromosoma 21”
o síndrome de
Down.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

Estas mutaciones numéricas se generan por la no disyunción (no separación) de

los cromosomas en la meiosis.

Síndrome de Síndrome de
Klinefelter Turner
XXY X0
Ejercitación Ejercicio 17
“Guía del alumno”

La imagen representa un cariotipo humano:

ALTERNATIVA
CORRECTA

E
Comprensión

Con relación a la figura, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

A) Representa una polipliodía.

B) Es un ejemplo de euploidía.
C) Representa un tipo de mutación génica.
D) El cariotipo corresponde a una mujer con el síndrome de Turner.
E) Corresponde a un cariograma de una persona con síndrome de Klinefelter.
Ejercitación Ejercicio 25
“Guía del alumno”

¿Qué tipo de mutación cromosómica se representa en la siguiente imagen?

ALTERNATIVA
CORRECTA

C
Comprensión

A) Deleción
B) Duplicación
C) Inversión
D) Translocación
E) Inserción
 3. Cáncer
3.1 Concepto
Genes supresores de
tumores
_
Se define como una enfermedad
genética, ya que se altera el
control sobre el ciclo celular. Hay
agentes carcinógenos que
interactúan con el material Ciclo de
genético provocándole división
mutaciones, específicamente a los celular
protooncogenes, los cuales se
transforman en oncogenes que
favorecen la división celular.
+
Proto-oncogenes

Existen agentes carcinógenos físicos (radiaciones), químicos

(contaminantes) y biológicos (virus).
 3. Cáncer
3.2 Tipos de tumores

Aspecto normal del Tumor benigno: de Tumor maligno: de

tejido mamario: crecimiento lento, es crecimiento rápido,
células que con el encapsulado y invasivo, hace
contacto de las delimitado; su nombre, metástasis por vía
vecinas dejan de por lo general, termina sanguínea o linfática.
crecer y limitan su en el sufijo “oma”. Ej.: Sarcoma,
crecimiento. Ej.: Papiloma, carcinoma, glioma,
adenoma (epitelial). leucemia.
 3. Cáncer
3.3 Metástasis

Cuando se produce un tumor

primario, las células adquieren la
capacidad de formar nuevos vasos
sanguíneos y destruir membranas
mediante enzimas, lo que provoca que
el tumor primario viaje por vía
sanguínea y forme tumores
secundarios en otras zonas del cuerpo.
Ejercitación Ejercicio 18
“Guía del alumno”

El gen p53 regula el paso de la célula de G1 a S del ciclo celular, con el objetivo
de asegurarse de que el ADN dañado sea reparado antes de que la célula entre a
la fase S. Por esta razón se le ha denominado “guardián del genoma”. Según
esto, ¿cuál(es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta(s)?

I) El gen p53 es un gen supresor de tumores.

II) El gen p53 es un oncogén.
III) Una forma alterada de p53 provoca un descontrol en la división.

A) Solo I D) Solo I y II
B) Solo II E) Solo I y III
C) Solo III
ALTERNATIVA
CORRECTA

E
Comprensión
Dirígete a la página 15 de tu guía y realiza la actividad propuesta.
A partir de los contenidos vistos, completa el siguiente crucigrama:

Verticales Horizontales

1. Gen que promueve la 5. Forma mutante del

división celular. protooncogén, que
provoca un descontrol de
2. Cambios en la la división celular.
información genética por
alteración del ADN. 6. Migración de células
cancerígenas hacia
3. Grupo encapsulado de diferentes zonas del
células de proliferación cuerpo por vía sanguínea
lenta. o linfática.

4. Enfermedad 7. Grupo de células de

caracterizada por la proliferación rápida, no se
multiplicación encuentran encapsuladas.
descontrolada de células.
Ejercicio HPC Nº22
En 1955, Esther y Joshua Lederberg realizaron un experimento que ayudó a demostrar que
las mutaciones ocurren al azar y no de manera dirigida. Para ello, utilizaron cultivos
bacterianos sometidos a un tratamiento con penicilina, un antibiótico que mata a muchas
bacterias, aunque algunas poseen mutaciones que les permiten sobrevivir a este tratamiento.
Dentro de las placas de cultivo, cada bacteria sobreviviente forma una colonia que se
evidencia como un círculo, y que está formada por clones descendientes de la bacteria
original. El cultivo puede ser copiado en otra placa, utilizando una tela para presionar
ligeramente la placa original y luego “estampar” las mismas colonias en una nueva placa. Con
este procedimiento se reprodujo el cultivo en una placa con penicilina y luego a la placa
original se le agregó penicilina, obteniéndose los resultados que se muestran a continuación:
Ejercicio HPC Nº22

ALTERNATIVA
CORRECTA

B
ASE

Habilidad de pensamiento científico: Análisis del

desarrollo de alguna teoría o concepto.

Con respecto a este experimento, se puede concluir que

I) el antibiótico induce siempre las mismas mutaciones en distintas colonias de bacterias.

II) las mutaciones que confieren resistencia a antibióticos se encontraban presentes en el cultivo original
antes de la exposición al antibiótico.
III) las mutaciones se producen en respuesta a la exposición al antibiótico, para aumentar la tasa de
supervivencia de las bacterias.

A) Solo I D) Solo I y III

B) Solo II E) I, II y III
C) Solo III
Pregunta oficial PSU

El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como fue el
caso de la oveja Dolly.

ALTERNATIVA
CORRECTA

D
ASE

De este experimento, es correcto deducir que

I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se

establezcan los caracteres biológicos.
II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la constitución del
organismo completo.
III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II
E) Solo I y III Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.
Síntesis de la clase

Clonación

características

Copias iguales de un
organismo ya
desarrollado.

Reproducción de células.

Sin ingeniería genética.

Las células son idénticas.

 Síntesis de la clase

Fuente de variabilidad
Mutaciones
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético

Cambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica Transición

Tipos Génicas Sustituciones

Cambio de púrica por pirimídica o viceversa

Transversión

Cáncer Pérdida o Deleción

inserción
Adición

Deleción
Estructurales Pérdida de un segmento
Duplicación
Repetición de un segmento
Cromosómicas
Inversión
Inversión de un segmento

Cambio de un segmento Translocación

Numéricas Introducción de un segmento
Inserción

Euploidías Total de cromosomas

Aneuploidías Cromosomas individuales

Tabla de corrección

Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad

1 B Variabilidad Reconocimiento
2 A Variabilidad Reconocimiento
3 A Enfermedades Reconocimiento
4 D Material genético y reproducción celular Reconocimiento
5 A Variabilidad Reconocimiento
6 E Variabilidad Reconocimiento
7 D Material genético y reproducción celular Comprensión
8 A Variabilidad Comprensión
9 C Material genético y reproducción celular Reconocimiento
10 C Variabilidad Reconocimiento
11 E Material genético y reproducción celular Comprensión
12 D Enfermedades Reconocimiento
Tabla de corrección

Nº Alternativa Unidad temática Habilidad

13 C Variabilidad Comprensión
14 B Variabilidad ASE
15 D Variabilidad ASE
16 D Variabilidad Comprensión
17 E Variabilidad Comprensión
18 E Material genético y reproducción celular Comprensión
19 B Variabilidad Reconocimiento
20 D Variabilidad Comprensión
21 D Material genético y reproducción celular ASE
22 B Variabilidad ASE
23 E Variabilidad Comprensión
24 D Variabilidad Comprensión
25 C Variabilidad Comprensión
Prepara tu próxima clase

En la próxima sesión, realizaremos

Taller de Genética.
Equipo Editorial Área Ciencias: Biología

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