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    Defectos de Cierre Del Tubo Neural

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    john_cap11
    Este documento describe los defectos de cierre del tubo neural, una condición que ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente durante la embriogénesis. Explica que los defectos del tubo neural pueden variar en severidad y causar discapacidades físicas y mentales dependiendo de su ubicación. También identifica factores de riesgo como el ácido valproico y la deficiencia de ácido fólico, y describe opciones de diagnóstico prenatal y tratamiento.

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    Defectos de Cierre Del Tubo Neural

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    john_cap11
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    Este documento describe los defectos de cierre del tubo neural, una condición que ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente durante la embriogénesis. Explica que los defectos del tubo neural pueden variar en severidad y causar discapacidades físicas y mentales dependiendo de su ubicación. También identifica factores de riesgo como el ácido valproico y la deficiencia de ácido fólico, y describe opciones de diagnóstico prenatal y tratamiento.

    Descripción original:

    genetica

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    Este documento describe los defectos de cierre del tubo neural, una condición que ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente durante la embriogénesis. Explica que los defectos del tubo neural pueden variar en severidad y causar discapacidades físicas y mentales dependiendo de su ubicación. También identifica factores de riesgo como el ácido valproico y la deficiencia de ácido fólico, y describe opciones de diagnóstico prenatal y tratamiento.

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    Defectos de Cierre Del Tubo Neural

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    Este documento describe los defectos de cierre del tubo neural, una condición que ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente durante la embriogénesis. Explica que los defectos del tubo neural pueden variar en severidad y causar discapacidades físicas y mentales dependiendo de su ubicación. También identifica factores de riesgo como el ácido valproico y la deficiencia de ácido fólico, y describe opciones de diagnóstico prenatal y tratamiento.

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    de 10

    Universidad Veracruzana

    SIMPOSIO DE GENTICA

    Defectos de
    cierre del tubo
    neural
    Eduardo Alejandro Oliver Vega
    Dr.Roberto Lagunes Torres

    Origen y definicin

    Como su nombre lo indica este padecimiento se da


    cuando hay un cierre incompleto del tubo neural
    durante la embriognesis.
    x

    Etiologa Multifactorial

    Incidencia

    Factores de riesgo
    1. cido valproico (C8H16O2)
    2.

    Econmico-nutricionales

    3.

    Deficiencia del cido flico

    4.

    MTHFR
    x

    DCTN
    Existen diferentes tipos de defectos del tubo neural,
    que difieren en severidad. Los sntomas dependen del
    tipo de defecto y de la localizacin, pudiendo ser
    moderados o severos, y las complicaciones tambin
    pueden ser variables, menores o graves, e incluyen
    discapacidades fsicas y mentales

    1. Anencefalia (Regin craneal)

    2. Espina bfida (Regin cervical a la regin


    caudal)

    Abiertos
    DCTN
    Cerrados

    Cuadro clnico
    Dependiendo del tipo de defecto y a que nivel se
    encuentre ser el cuadro clnico.
    Defecto

    Signos

    Anencefalia

    Cerebro y cerebelo
    reducidos o ausentes
    Generalmente se acompaa
    de ausencia de los huesos
    del crneo

    Espina bfida

    A travs del defecto seo


    hay herniacin de meninges
    generalmente con tejido
    neural y no esta cubierto
    por piel.

    Espina bfida oculta

    Defecto de los arcos


    posteriores de las vertebras
    (S1 S2)

    Diagnstico de DTN

    Actualmente el diagnstico puede realizarse de manera prenatal


    y postnatal.

    PRENATAL:

    Ecografa:

    Se recomienda realizar un ultrasonido


    de rutina a toda mujer embarazada a
    las 16 semanas de gestacin

    Amniocentsis
    para

    la deteccin de Alfafetoprotena
    (AFP) en lquido amnitico; niveles
    altos de AFP se correlacionan con DTN

    Diagnstico
    POSTNATAL:

    Exploracin clnica completa,permite el detectar una tumoracin


    qustica a lo largo de la columna vertebral

    Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.

    Tratamiento

    Manejo con la participacin de mdicos especialistas y


    personal paramdico.

    Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y


    postquirrgico se realice una valoracin integral que
    determine:

    Nivel neurolgico de la lesin

    Desarrollo psicomotriz

    Malformaciones asociadas

    Evaluacin psicosocial y econmica

    Asesoramiento Gentico y
    prevencin

    El 70% de estos defectos se pueden prevenir si la


    mujer toma 400 ug de cido flico diariamente a
    partir de los 3 meses anteriores a la concepcin.

    Si existe historial de este tipo de defectos tomar


    400 ug de cido flico diariamente aumentando a
    1000 ug diarios cuando intente quedar
    embarazada

    Bibliografa

    Sadler, Langman, Embriologa mdica, 12 edicin, Ed.


    Panamericanap. 66-70

    Thompson & Thompson, Gentica en medicina, 7 edicin,


    Ed. Elsevier Masson p. 166-168

    Hospital General de Mxico [Internet]. Mxico : [Consulta el


    15 de noviembre de 2014].Disponible
    a:http://www.hgm.salud.gob.mx/descargas/pdf/area_medi
    ca/genetica/5_defectocierre_tuboneural.pdf

    Online Mendelian Inheritate in Man [Internet] Estados


    Unidos, [Consulta el 15 de noviembre de 2014]. Disponible
    a:http://omim.org/entry/182940

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