Anencefalia 2022

Anencefalia DRA:MAYDA CORIA
Introducción
• Los defectos del tubo neural son lesiones causadas por cierre incompleto de dicha
estructura embrionaria . Este defecto ocurre en etapas tempranas del proceso de
organogénesis y, puede conducir a formación anormal de tejido mesenquimatoso que en
condiciones normales cubre el neuroectodermo.
Anencefalia
• La anencefalia es una condición de
nacimiento (congénita) en la cual el bebé
nace sin partes del encéfalo (formado por el
cerebro, cerebelo y el tallo cerebral) y el
cráneo. Esto ocurre cuando la parte superior
del tubo neural no se cierra por completo.
El tubo neural es un canal estrecho que se
cierra durante la tercera y cuarta semana del
embarazo para formar el encéfalo y el
cráneo del bebé, entre
Embriología
• En el embrión humano, el surco neural se cierra entre la tercera y la quinta
semana de gestación formando así el tubo neural el cual, se separa del
ectodermo suprayacente para quedar rodeado de elementos mesodérmicos que
luego formarán la columna vertebral y las estructuras de apoyo, conocidas
como partes blandas.
• Cualquier interferencia en la sucesión de fenómenos embrionarios en esta etapa
específica de la gestación, puede hacer que el cierre de la línea media dorsal
sea incompleta. Así, las consecuencias clínicas pueden ser desde mínimas
(como la espina bífida cerrada) hasta graves (como la anencefalia).
• Estas anormalidades congénitas se clasifican dentro del término de disrafia
espinal o defectos del tubo neural (DTN)
Clasificación
• Los DTN se pueden dividir en dos grandes categorías:

• 1) anormalidades del cráneo y el encéfalo (anencefalia, acrania y encefalocele),
• 2) malformaciones de la columna vertebral (meningomielocele o espina
bífida), siendo estos últimos los defectos más comunes del sistema nervioso
central.
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
• Pese a que no se conoce la causa exacta de la anencefalia, sí se sabe que existen factores de riesgo
genéticos y ambientales que juegan un papel muy importante. Se ha encontrado que las mujeres que
poseen las siguientes características tienen mayor probabilidad de tener un bebé con anencefalia:
• • Un consumo insuficiente de la vitamina ácido fólico antes del embarazo y en las etapas iniciales del
mismo.
• • Embarazo previo con una condición del tubo neural
• • Historial familiar de anencefalia
• • Obesidad
• • Diabetes
• • Uso de algunos medicamentos recetados para evitar convulsiones
• • Ser hispana
Incidencia y factores de riesgo
• La incidencia de DTN es de uno a cinco casos por 1000 neonatos
vivos.
• Se ha advertido que 95% de los integrantes de ese grupo tiene
meningomielocele o anencefalia, con una prevalencia casi igual.
• El 5% restante corresponde al encefalocele. Las formas más
frecuentes de DTN son anencefalia y espina bífida. Las formas
más raras comprenden iniencefalia, encefalocele y
craneorraquisquisis .
• No se ha determinado con exactitud las causas de DTN.
• Se ha dicho que el 12% de los casos, en promedio, depende de anormalidades
cromosómicas (trisomía 18 o triploidia), asociaciones genéticas (síndromes de
Meckel-Gruber y de Walter-Warburg autosómicos recesivos), enfermedades de la
gestante (diabetes o fiebre) o exposición de la mujer a teratógenos (alcohol, ácido
valproico y otros antiepilépticos).
• Estas son enfermedades multifactoriales, y en más de 97% de los casos se identifica
al primer miembro afectado de la familia. Después de haber una persona afectada en
el núcleo familiar, el riesgo de repetición del problema en hermanos es de 3%, que
aumenta a 10% después de que hay afección de dos hijos previos.
• El riesgo de recurrencia puede disminuir significativamente si
antes de la concepción la mujer consume complementos
multivitamínicos y ácido fólico. En EEUU los Centres for Disease
Control a Prevention recomiendan que toda mujer en edad fértil
que pueda embarazarse, debe consumir 0.4mg de ácido fólico
todos los días para disminuir el riesgo de DTN durante la
gestación.
CONDICIONES ASOCIADAS
• Usualmente, la anencefalia es la única condición que el niño tiene,

pero la anencefalia puede ocurrir con otras condiciones o como parte
de un síndrome (conjunto de síntomas asociados a una misma causa).
DIAGNÓSTICO
• Durante el embarazo se realizan
pruebas para detectar anencefalia y
otras condiciones de nacimiento.
• La alfafetoproteína (AFP: proteína
que produce el bebé en formación)
es una prueba sencilla de sangre
que mide la cantidad de AFP que
ha pasado del bebé al torrente
sanguíneo de la madre.
• Un nivel alto de AFP puede indicar que el bebé tiene anencefalia. La prueba de
AFP puede ser parte de la llamada “prueba de detección triple”. En ocasiones,
la anencefalia se puede diagnosticar prenatalmente a través de un sonograma
de alta resolución o de una amniocentesis.
• La amniocentesis es una prueba en la que el médico toma una muestra del
líquido amniótico que rodea al bebé en la matriz. Niveles de AFP en el líquido
amniótico, más altos de lo normal, pueden indicar que el bebé tiene
anencefalia.
• En algunos casos, la anencefalia puede que no se diagnostique sino hasta
después del nacimiento.
Estudios bioquímicos en suero
• La alfa-fetoproteína (AFP) es producida en los comienzos de la gestación en el saco
vitelino y, después, en el hígado y los intestinos del feto (5, 6).
• Los valores de AFP pueden medirse en el suero materno desde el primer trimestre (8) de
la gestación. Su concentración aumenta en el segundo trimestre, incluso hasta las 30
semanas, para disminuir hasta el término del embarazo. Con fines de detección
sistemática, se mide AFP en el suero de la madre entre las 15 y las 20 semanas del
embarazo, lapso en el que el incremento es lineal.
Ultrasonografía
• El índice de confirmación diagnóstica con la detección sistemática de DTN por
medio de la ultrasonografía es considerable, incluso en poblaciones de bajo
riesgo. La sensibilidad de detección de anencefalia con ultrasonografía llega
casi a 100%, pero en el caso de la espina bífida es sólo de 60%.
Tratamiento Materno
• La anencefalia es invariablemente fatal. Aunque no existe
acuerdo, habitualmente se recomienda el parto por cesárea .
• La administración de ácido fólico (4mg/día) antes de la
concepción, de acuerdo con las normas de los Centros para el
Control y Prevención de la Enfermedad, puede disminuir las
recidivas de los defectos del tubo neural en hijos de mujeres con
niños previos afectados.
Tratamiento
• No existe cura ni tratamiento para la anencefalia.
COMPLICACIONES A LARGO PLAZO
Lamentablemente, casi todos los bebés que nacen con anencefalia mueren poco
después del nacimiento.

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