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    Hemo Filia

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    Jimenez A. Luis R
    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X. Explica que existen alrededor de 400,000 personas con hemofilia en el mundo y que en México se reportaron 6,100 casos en 2014. Describe las características genéticas de la hemofilia tipo A y B, los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos disponibles como la desmopresina y los concentrados de factores VIII y IX.

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    Hemo Filia

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X. Explica que existen alrededor de 400,000 personas con hemofilia en el mundo y que en México se reportaron 6,100 casos en 2014. Describe las características genéticas de la hemofilia tipo A y B, los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos disponibles como la desmopresina y los concentrados de factores VIII y IX.

    Descripción original:

    Enfermedad hederitaria

    Título original

    HemoFilia

    Derechos de autor

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X. Explica que existen alrededor de 400,000 personas con hemofilia en el mundo y que en México se reportaron 6,100 casos en 2014. Describe las características genéticas de la hemofilia tipo A y B, los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos disponibles como la desmopresina y los concentrados de factores VIII y IX.

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X. Explica que existen alrededor de 400,000 personas con hemofilia en el mundo y que en México se reportaron 6,100 casos en 2014. Describe las características genéticas de la hemofilia tipo A y B, los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos disponibles como la desmopresina y los concentrados de factores VIII y IX.

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    Hemofilia,

    caractersticas
    genticas y
    Integrantes: Pablo Esteban Prez
    tratamientos.
    Ramrez
    Luis Alberto Jimnez
    Aguilar.

    Hemofilia
    (400.000 Hemoflicos en todo el mundo)

    Trastorno hereditario de la coagulacin ligado al cromosoma


    X (recesivo)

    Penetrancia en Mxico :

    Para Septiembre de 2014, se reportaron 6,100 casos de


    hemofilia

    Factores estn codificados en el brazo largo de cromosoma X


    Herencia es ligada al sexo
    30% Reciben tratamiento.

    http://eleconomista.com.mx/sociedad/2014/09/05/reportan-mas-6000-casos-hemofilia-mexico

    Sintomatologa

    Sangrado al interior de las articulaciones y el


    correspondiente dolor y edema

    Hematuria (significa la presencia de sangre en la orina,


    no es en si misma una enfermedad pero puede ser un
    signo que nos indique la presencia de alguna.)

    Hematomas

    Sangrado espontneo

    Hemorragias de vas urinarias y digestivas


    Sangrado prolongado producido por heridas,
    extracciones dentales y ciruga

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

    Hemofilia tipo A

    Gen codificante para Factor VIII


    Locus Xq28 26 exones, 25 intrones (186 kb)
    Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

    http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm

    Hemofilia tipo B

    Gen codificante para factor IX


    Locus Xq27.1 Xq27.2 8 exones, 7 intrones (34 Kb)
    Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing,
    Deleciones , Inserciones

    Patrn de Herencia

    Diagnstico.
    Historia Familiar
    Exmenes; Pruebas de Coagulacin
    Se altera la Va Intrnseca
    Se ve alterado

    Se mantiene Normal

    MAYOR tiempo de coagulacin

    Resistencia capilar

    MAYOR tiempo de recalcificacin

    Tiempo de sangra

    MAYOR TTPA*

    Recuento Plaquetario

    *TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

    Diagnstico Diferencial de
    Hemofilia Tipo A y B

    Test de ELISA

    Inmuno Sorbent Assay)

    (Enzyme Linked

    Anticuerpos
    Marcados

    Enzimas

    ACTIVIDAD
    BIOLGICA

    Coagulacin y embarazo

    Durante el embarazo hay cambios en este sistema


    hacia un estado protrombtico.

    Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibringeno. (200-500%)

    No cambian: F II, V, IX, XI.

    Disminuyen: F XIII, activador plasmingeno.

    Riesgos de la enfermedad

    Maternos

    Hemorragia postparto precoz: 18,5%

    Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia


    cuero cabelludo

    Hemorragia intracraneana (1-4%)

    Hemorragia postparto tarda: 11%


    Hematomas perineales

    Fetales

    Hematomas tras administracin vit K

    Feto
    La cordocentesis:
    Analiza sangre proveniente de la vena umbilical
    del
    feto. Se realiza a partir de la 18 semana de
    gestacin.

    http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

    Tratamiento.

    Desmopresina (DDAVP)
    Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante
    (Tipo A)

    cido Tranexmico (Espercil):


    Anlogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unin
    de Lisina en el Plasmingeno. Es un inhibidor de la fibrinlisis por lo que
    estabiliza el cogulo.

    Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX).


    Los concentrados Plasma procesos de purificacin y de inactivacin
    viral, derivados plasmticos. procesos de purificacin, concentrados

    Tratamiento.

    Hemofilia tipode
    A Aspirina
    Contraindicacin
    (anticoagulante)

    Hemofilia tipo B

    Fin

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