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    Hemofilias en Pediatrã - A

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    Carlos Lobato
    Este documento describe la hemofilia, un trastorno de la coagulación causado por deficiencias en los factores VIII o IX. Afecta principalmente a varones y se clasifica como leve, moderada o grave dependiendo de los niveles del factor deficiente. Las manifestaciones clínicas incluyen hemorragias espontáneas o tras traumatismos menores, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio que miden los niveles de los factores VIII/IX. El tratamiento incluye la profilaxis para

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    Hemofilias en Pediatrã - A

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno de la coagulación causado por deficiencias en los factores VIII o IX. Afecta principalmente a varones y se clasifica como leve, moderada o grave dependiendo de los niveles del factor deficiente. Las manifestaciones clínicas incluyen hemorragias espontáneas o tras traumatismos menores, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio que miden los niveles de los factores VIII/IX. El tratamiento incluye la profilaxis para

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    Hemofilias en pediatrÃ_a

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno de la coagulación causado por deficiencias en los factores VIII o IX. Afecta principalmente a varones y se clasifica como leve, moderada o grave dependiendo de los niveles del factor deficiente. Las manifestaciones clínicas incluyen hemorragias espontáneas o tras traumatismos menores, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio que miden los niveles de los factores VIII/IX. El tratamiento incluye la profilaxis para

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    Hemofilias en pediatría

    Dr. Estuardo Pineda


    TRASTORNO DE LA COAGULACION
    SEGÚN FACTOR
    Hemofilias
    • Los factores VIII y IX forman parte de un complejo necesario para la
    activación del factor X. Junto con el fosfolípido y el calcio, forman la
    «tenasa» o complejo activador del factor X.

    • En el laboratorio, el tiempo de protrombina (TP) mide la activación


    del factor X por el factor VII, por lo que sus resultados son normales
    en los enfermos con deficiencias de factores VIII o IX.
    • La hemofilia afecta a alrededor de 1:5.000 varones

    • 85% tiene déficit de factor VIII y un 10-15% déficit de factor IX.

    • La enfermedad no muestra una predilección racial aparente y afecta a


    todos los grupos étnicos
    • Los genes de los dos factores, VIII y IX, se encuentran cerca del
    extremo del brazo largo del cromosoma X, por lo que son rasgos
    ligados al cromosoma X.
    • Su gravedad se clasifica en función de la concentración basal del
    paciente de factor VIII o de factor IX ya que, en general, existe una
    buena correlación entre la concentración del factor y los síntomas
    hemorrágicos.
    • En el tubo de ensayo, el factor X se activa por la acción del complejo de
    factor VIII y factor IX o por la del complejo formado por el factor tisular
    y el factor VII.

    • In vivo, el complejo formado por el factor VIIa y el factor tisular activan


    al factor IX para iniciar la coagulación.

    • En el laboratorio, el tiempo de protrombina (TP) mide la activación del


    factor X por el factor VII, por lo que sus resultados son normales en los
    enfermos con deficiencias de factores VIII o IX
    • En las hemofilias A y B, la formación del coágulo se retrasa y es débil.

    • La mayoría de los pacientes con hemofilia tiene disminuida la proteína


    factor de coagulación, pero en un 5-10% de los casos de hemofilia A y
    en el 40-50% de los de hemofilia B lo que sucede es que la proteína no
    es funcional.

    • La inadecuada generación de trombina impide que se forme un coágulo


    de fibrina firmemente entrecruzada que soporte el tapón plaquetario
    Manifestaciones clínicas
    • Ni el factor VIII ni el factor IX atraviesan la placenta; por tanto, los
    síntomas hemorrágicos pueden manifestarse desde el nacimiento o
    incluso en el feto.

    • Sólo el 2% de los recién nacidos hemofílicos sufren hemorragias


    intracraneales

    • y el 30% de los varones hemofílicos sangra con la circuncisión


    • Los síntomas evidentes, como la formación de equimosis, hematomas
    intramusculares y hemartrosis, aparecen cuando el niño comienza a gatear o
    andar

    • La característica distintiva de la hemorragia hemofílica son las hemartrosis

    • Las hemorragias intraarticulares se deben a traumatismos menores y muchas


    de ellas son espontáneas.

    • Las primeras hemorragias articulares suelen afectar a los tobillos.


    • Las primeras hemorragias articulares en los niños sólo se reconocen
    cuando producen una gran tumefacción con acumulación de líquido en
    el espacio articular

    • Tras hemorragias repetidas en la misma articulación, los enfermos con


    hemofilia grave pueden desarrollar una articulación «diana».
    • Las hemorragias potencialmente mortales de los pacientes
    hemofílicos se deben a sangrado en estructuras vitales (sistema
    nervioso central, vías respiratorias altas) o a exanguinación
    (traumatismos externos, hemorragias gastrointestinales o del músculo
    psoas-ilíaco).
    • Los pacientes con hemofilia leve y concentraciones de factor VIII o IX
    >5 UI/dl no suelen sufrir hemorragias espontáneas. Sin embargo, sí
    pueden experimentar hemorragias prolongadas tras intervenciones
    dentales, cirugía o lesiones secundarias a traumatismos moderados y
    pueden no ser diagnosticados hasta que tienen más edad.
    Pruebas de laboratorio y de Diagnóstico
    • La prueba analítica de detección selectiva que se altera en caso de
    reducción de los factores VIII o IX es el TPT
    • En la hemofilia grave, el TTP suele ser 2-3 veces mayor al límite
    superior de la normalidad
    • Los resultados de las demás pruebas del mecanismo de la hemostasia
    (recuento plaquetario, tiempo de hemorragia, tiempo de protrombina
    y tiempo de trombina) son normales
    • Aproximadamente el 45-50% de los pacientes con hemofilia A grave
    tiene la misma mutación, consistente en una inversión interna en el
    gen del factor VIII, que se traduce en la falta de producción de
    proteína.

    • Esta mutación puede detectarse en la sangre de los pacientes o


    portadores y en el líquido amniótico mediante técnicas moleculares
    • El análisis específico de factor VIII o factor IX confirmará el diagnóstico
    de hemofilia

    • Los pacientes con hemofilia tratados con transfusiones de factor VIII o


    factor IX aparece un anticuerpo específico contra el factor en
    cuestión.

    • Estos anticuerpos, llamados inhibidores, están dirigidos contra el lugar


    de coagulación activa.
    Clasificación
    • La hemofilia grave se caracteriza por una actividad <1% del factor de
    coagulación implicado y con estas cifras las hemorragias suelen ser
    espontáneas.
    • Los enfermos con hemofilia moderada tienen niveles del factor del 1-
    5% y las hemorragias se producen generalmente a causa de
    traumatismos leves.
    • En los casos de hemofilia leve las concentraciones son >5%,
    Tratamiento
    Profilaxis

    • La National Hemophilia Foundation recomienda la profilaxis como el


    tratamiento óptimo para los niños con hemofilia grave

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