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    Hemofilia PDF

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    Mirthyan Zafra
    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X causado por deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Explica los tipos de hemofilia, síntomas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia A es más común y se debe a falta de factor VIII, mientras que la hemofilia B es causada por falta de factor IX.

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X causado por deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Explica los tipos de hemofilia, síntomas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia A es más común y se debe a falta de factor VIII, mientras que la hemofilia B es causada por falta de factor IX.

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X causado por deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Explica los tipos de hemofilia, síntomas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia A es más común y se debe a falta de factor VIII, mientras que la hemofilia B es causada por falta de factor IX.

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    Este documento describe la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X causado por deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Explica los tipos de hemofilia, síntomas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia A es más común y se debe a falta de factor VIII, mientras que la hemofilia B es causada por falta de factor IX.

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    de 26

    CHIMBOTE-2013

    SUMARIO
    Hemorragia debida a deficiencia aisladas de factores de coagulacin que se manifiestan principalmente como equimosis o hematomas postraumticos de gran tamao o hemorragias prolongadas despus de alguna laceracin o forma procedimiento quirrgico

    OBJETIVOS

    Lograr entender con claridad acerca de este trastorno de coagulacin. Impulsar y promover la toma de conciencia por parte de nuestros compaeros, de los problemas que plantea la hemofilia. Ser claros con nuestra exposicin y entendibles para que as puedan conocer un poco ms sobre hemofilia.

    INTRODUCCIN

    La hemofilia es un trastorno hemorrgico con disminucin o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX. La incidencia es casi constante en las diferentes poblaciones, para la hemofilia A (HA) 1/5-10 000 varones y la hemofilia B (HB) 1/60 000 varones. Es la segunda enfermedad gentica hemorrgica ms frecuente, despus de la enfermedad de von Willebrand (EvW), y la ms frecuente de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X.1

    INDICE
    SUMARIO ....2 OBJETIVOS ..3 INTRODUCCION ..4 INDICE...5 HEMOFILIA6 DEFINICIN DE HEMOFILIA ...7-8 PREVALENCIA Y TRANSMISIN..9-10 MODELO DE HERENCIA11 FACTORES DE COAGULACIN12-13 LUGARES MAS FRECUENTES DE SANGRADO....14 TIPOS.15 HEMOFILIA TIPO A ..16-17 HEMOFILIA TIPO B ..18-19 SINTOMAS20 DIAGNSTICO.21-22 TRATAMIENTO.23-24 CONCLUSIONES...25 BIBLIOGRAFAS26

    HEMOFILIA

    Enfermedad hemorrgica producida por un dficit de Factores de la Coagulacin.

    DEFINICION

    Trastorno hereditario de la coagulacin ligado al cromosoma X (recesivo) Factores estn codificados en el brazo largo de cromosoma X Herencia es ligada al sexo 30% Hemofilia Espordica

    PREVALENCIA

    Hemofilia A Hemofilia B

    1x 5000-10000 varones 1x 30.000 varones

    TRANSMISIN
    - A travs del cromosoma X - Recesivo

    MODELO DE HERENCIA
    PADRES VARN
    Hemoflico + Normal

    DESCENDIENTES MUJER VARONES


    100% normal 50% hemoflico 50% normal 50% hemoflico 50% normal

    MUJER
    100% portadora 50% portadora 50% normal 50% hemoflico 50% portadora

    Normal

    Portadora

    Hemoflico +

    Portadora

    Factores de Coagulacin
    Factor Sitio de Sntesis T (Horas) Concentracin plasma (mg/dl) 0,1 5

    VIII IX

    Hepatocitos Hepatocitos

    8-12 18-30

    Gravedad

    Severa

    Moderada

    Leve

    Nivel de coagulacin % de actividad

    < 1%

    1%-5%

    (5% - 40 %)

    FACTORES ACTIVADORES DE LA COAGULACIN

    I: Fibringeno II: Protrombina III: Factor Tisular (tromboplastina) IV: calcio V:Proacelerina. VII: Proconvertina. VIII: Factor Anti hemoltico A IX: Factor Anti hemoltico B X: Factor Stuart Prower. XI: Factor Anti hemoltico C XII: Factor Hageman. XIII: Factor Estabilizante De la Fibrina

    LUGARES MS FRECUENTES DE SANGRADO

    Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayora de las hemorragias tienen lugar en los articulaciones o msculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, as como los msculos del brazo superior y del antebrazo, el msculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla

    TIPOS

    Hemofilia A Hemofilia B
    Grave Moderada Leve

    Dficit Factor VIII Dficit Factor IX


    0 1% 1 5% 5 50%

    Gravedad segn nivel Factor:

    TIPOS DE HEMOFILIA
    HEMOFILIA TIPO A: - Es el tipo mas comn, es causada por una deficiencia o carencia del factor VIII de coagulacin, una de las protenas que ayuda a ala sangre a formar los cogulos. Aproximadamente el 85% de los hemoflicos padecen el tipo A de esta enfermedad, la hemofilia A se produce de 1 en cada 6000 recin nacidos vivos

    Gen codificante para Factor VIII Locus Xq28 26 exones, 25 intrones(186 kb) Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

    HEMOFILIA TIPO B Es Causada por una deficiencia en el factor IX. La hemofilia B se produce 1 cada 3000 recin nacidos vivos.

    Gen codificante para factor IX


    Locus Xq27.1 Xq27.2 8 exones, 7 intrones (34 Kb)

    Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing, Deleciones , Inserciones

    SNTOMAS
    En la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales, nasales.

    Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropata hemoflica.1

    DIAGNSTICO
    El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir por el paciente.

    Estudio bsico de coagulacin:


    TP, TTPA, TT, plaquetas. TTPA alargado y resto normal:

    Cuantificacin

    Factores coagulacin va intrnseca: XII, XI, IX y VIII, Factor Von Willebrand, Cofactor Ristocetina

    Prenatales:

    Portadoras

    Estudio muestras vellosidades coriales Anniofiltracin

    Test coagulacin 91-99% Biologa Molecular

    Historia Familiar Exmenes; Pruebas de Coagulacin Se altera la Va Intrnseca


    Se ve alterado MAYOR tiempo de coagulacin MAYOR tiempo de recalcificacin MAYOR TTPA* Se mantiene Normal Resistencia capilar Tiempo de sangra Recuento Plaquetario

    *TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

    TRATAMIENTO

    Contraindicacin de Aspirina (anticoagulante)

    cido Tranexmico (Espercil): Anlogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unin de Lisina en el Plasmingeno. Es un inhibidor de la fibrinlisis por lo que estabiliza el cogulo.

    Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX). Los concentrados Plasma procesos de purificacin y de inactivacin viral, derivados plasmticos. procesos de purificacin, concentrados

    CONCLUSIONES

    La capacidad de tener acceso fcil y rpido a historias medicas que describan el nivel del factor IX, antecedentes de transfusiones (incluyendo el tipo y la cantidad), cualquier complicacin que haya habido, al igual que el tipo y cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de que la persona con hemofilia se encuentre en una situacin de emergencia.

    BIBLIOGRAFA

    Rafael Oliva, Francisca Ballesta. Gentica Medica. Univers. Barcelona: Ube; 2005 G. J. Ruiz gelles. Fundamentos de Hematologa. 4 Edicin. Espaa: Panamerica; 2008 Guia de la Federacion Mundial de HEMOFILIA: http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=930#toda _vida

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