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1er Parcial

GENÉTICA

-
Proyecto genoma humano
08 Marzo-2071
-

07-Marzo-2024
Conceptos generales:
>
- Secenciar los 3x10a pares de bases del genoma humano .

· Genética : Estudia la variación


y
la herencia de todos los organismos vivos
.
2200
codicinas

*
Genética clínica/médica Aplicación : de la genética en la práctica médica
,
localización específica de los
genes de
preguladoged 98 % >
-
ADN a
tic
las enfermedades en los cromosomas
.

Genética de población Estudia la genética entre grupos de Individuos


y los factores
· : variación de frecuencia
.

"Ley de
"

10 ley herencia de Mendel. la uniformidad


·
Citogenética : Estudia los cromosomas
,
estructura , función celular
y su herencia .
de .

genotípicamente heterocigotos tenotipicamente


la descendencia idénticos
.

Genética molecular Estudia la


- En la cruza de 2
homocigotos, sera 100 % ,

y función de
· : estructura los
genes a nivel molecular .

Dominante
Genética bioquímica Control genético metabólico
⑧A
· :
na
.

A a

Genética genómica
·

otros .
el medio ambiente
: Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interacción con
· aa A Ac Aa
genes y Recesivo

Tipos de células
20 ley de herencia de Mendel. "Ley de la segregación".
dará resultado 25 % homocigotos dominantes
,
>
- La cruza de una descendencia heterocigoto como

25 % homocigotos recesivos y 50
%
heterocigoto .

A a

Célula somática Gametos/celulas sexuales


>
-
Cada individuo posee 2 genes para determinada característica
A AA Aq
>
- No participan en la
reproducción .

>
- Sí participan en la reproducción y
solo 1 se transmite a la nueva
generación.
I I a Aq aa
46
cromosomas
·
· 23 cromosomas
.
↓ Espermatozoides, ovocitos
Diploide
"Ley de la
2n
30 ley
.

>
-

de herencia de Mendel distribución independiente".


.

Haploide In
46(XY)/46(XX)
.

23(x)/23(i)
.

· .
>
- Los miembros de diferentes pares de genes se
segregan a la descendencia de manera
independiente.
· MITOSIS
MELOSIS
.

·
.

División celular
c -
E
Durinas :
Bases nitrogenadas
PURGA Adon e
Mitosis Meiosis
Pirimidinas sexuales/gametos
Primero unos Tacos Chingose reproducción.
:
· Células somáticas : No
participan · Células Sí participan en : la
↓ en la
reproducción .
* , ovocitos
Espermatozoides .

* 2nCD ,ploideserlas hijas diplos


se in/Hapoldeslas diploides y convertirs e
el número de células después de la apoptosis
Eucromatina Relajado
·
Equilibra .

en células
haploides
-
.

Arginina/dismina . Funcional Transcripcion Electronegativo


· Replicación ADNd4
.

Octamero/histona Electropositivo
Traducción
Transcripcion ADN - ARNm Punto
de unión entre

E
:
homologos
o T
cromosomas .

Traducción : ARNm - Proteina



2 vueltas ADN
.
.
· Replicacion : ADN - ADN Seformannuevases
Profase 1
e
Entrecruzamiento segregación Formación de nuevas
membranas nucleares
.
.

(Nucleosoma)

Conjunto de
"dia
Le cigo Paqu
Paqui ta
nucleosamas
Le
x Transcripcion
Disminución material e
Division
dia
gerético. >
-

nucherlamedn em
ADN conector
.

X Traducción

Replicación
Histona H1
X Zi
Le Pequi
V División Celular >
- Histona conectora
en * Variabilidad de
.
especie

Cromosomas sexuales

Brayo
-

En qué fase de la profase


Di

en
Dia
I sucede
Sí participan la definición del
>
- en
genero .

la variabilidad de la
>
- 2 cromosomas : XX XY especies Paquiteno : .

Telomero : Protección us endonucleasas


,

L Gametogenesis
.

Cromosomas autosómicos
NO
participan la definición del
>
- en
genero
Orogenesis Espermatogenesis
.

>
-
1-22 cromosomas
Duración : 60 dise
Meslos I,Diploteno
>
-
Ovocito 10-

Espermatocito 24 o-
> Final melosis I

Tipos de cromosomas
.

ovocito 2"-
>
MelosisI,Metatase. Espermatozoldes 2 Después melos Por

>
-
Depende de la Ubicación del centromero
.

>
- Cromatinas hermanas >
- Brazo g/p
Catete
. e
brazos Iguales .
R
to
de ARNU

I Gid Pidei 1
.

P
P

Cromosoma Acrocentrico ErrorenlaNo disy inción I. Error la NO II.


13 14 , 15
.

Mecosis normal FaseS ↓


en
disyunción
Tras locaciones
O
>
-

*
O po
,
99
robertsonianas .

Disyunción1
e e
↓ t NoCispuncioe la .
edad

O O
mocosis

* O

·
I Error no disyunción 2

Disyunción# N
O
I
D
mescosis
Y celulas
naples
es

Conceptos básicos de la herencia.


*
Fragmento de ADN adentro de un cromosoma = Gen Traducen proteínas
:
.
Aberraciones cromosómicas
· Alelo : Gen del cual existen 2 copias ; 1 heredada de cada
# Mutaci an
: Cambio en el material genético
.

progenitor .

1 -
Alteración de bases
·
Homocigoto : Herencia de 2 alelos
iguales.
.

.
3 Númerode nosoma
cromosomas .

·
Heterocigoto : Herencia de 2 alelos diferentes
.
· Mutación en
game
tos : Son mutaciones hereditarias .

·
Genotipo Composición genética : de un
organismo
.
·
=
Mutación en celulas somáticas : Mutaciones no hereditarias .

Fenotipo Aquello :
que es visible
.
Rasgo visible de un
organismo . Prevalencia : Proporción de nuevos casos en un momento determinado
. Podenodoltecha

Locus : Localización de gen dentro


de un cromosoma Trastorno
congenito : Trastorno
· un
presenta desde el nacimiento
.

que se .

TCromosoma
. Bon en
4
. Cromatina :
2
5
.

Después del ""Subbanda .

Loci Multiples localizaciones de genes adentro de


· : un mismo cromosoma .

Enfermedades hereditarias.
· Genoma :
Conjunto de todos los genes .

Genopatías Genes mutantes individuales

Leyes de herencia.
· : .

·
Cromosomopatía Exceso o defectos de genes contenidos en un cromosoma
: .

Herencia multifactorial : Enfermedad tiene una causa de ambiental .


·
origen genético o

*Herendadominante:Elfenotiposeexpresaconunsologenherd.
Triploidias
en Traslocación robertsoniana
EURO as
Se
>
- Ruptura de L cromosamas acrocéntricos

En e
o cerca de sus centromeros , fusión

Tomar
Incidencia : Proporción de
desubrazoslargos
.
· nuevos casos

8-pf
.

-
Prevalencia : momento determinado ren
Proporción de
·

.
nuevos casos en un haploides .

Trastorno congénito : Trastorno que ·ties


· se presenta desde el nacimiento .
Tras locación recíproca
>
-
Ruptura de 2 cromosomas .

2 cromosomas intercambian
>
-
fragmentos .

>
- En
general afecta brazos largos del cromosama 21
y 22
.

Tras locaciones
desequilibradas .

Se
produce
·
por la pérdida de material
genético de

alguno de los
cromosomas
que participan en la traslocación
.
🌚

09-Marzo-2024 Síndrome wolf hirschorn


Deleción 4p16 Cuadro clínico

Anomalías cromosómicas numéricas


· Porción terminal del cromosoma 4 · Microcefalia .
Características faciales
de .
origen paterno .
· Filtrum carto .
en
"yelmo griego"
· Genes WHSCR1y 2 .

· .
Glabela prominente
· 99 % de novo en espermatogenesis .

· Boca en carpa .

Síndrome de down 47XX/XY + 21 Diagnostico


·

·
cejas en arco

Hipertelorismo
.

Cuadro clínico : Carlotipobandas 6Tregión & .


criptorquideas
Trisomía 21 (No materna) 95 % 1 banda 6.

7
· disyución melos , I
convulsiones mioclonicas
.

· -

· Traslocación robertsonlana (14 21) 4 % :


Riesgo de herencia
>
- Profusion lingual .

· Factor de
riesgo : Edad materna
avanzada :35 años. 1-2 %
>
-
Macroglosia . (dificulta la respiración]
nal es
> Represión puente
- del
· Mosaicismo (más leve) 1 %
Cuadro clínico :
Diagnóstico
·. oTrisomia (tTraslocacionRobertsoniana (2:2) Riesgo de herencia eplieguepalmartransversoúnico ia arriba Síndrome de williams
Hiperacus, a
. Afines a la misica .

· ·
> Cuello
- corto .
FISH LOCUS especifico Eq11 .

Deleción 7911
>
-
Hipotonia grave .

mental/bajo aprovechamiento escolar Trisenformadeestrel e


Complicaciones
>
- Retraso
Diagnóstico Haploinsuficiencia del
.

la elastina ELN
gen de
: : · .

Hipercalcemia Pueden
Advanced Extrovertidos . cursar con hefrocalcinosis debido a hipercalcemia .

maternal age 235


arotpobandasGTGPonca
·
e
años
.
Translocación balanceada del 7
.

. ultrasonido
tre las semanase
Tumor
.

en .
WILMS : mutación WT1

A duodenal
·
Canal · Si el
.

tresia padre presenta la enfermedad el viesgo de


o
Arsencia del hueso nasa CH inhibina
. recurrencia
Uniculoventricular .
,

Akheimerema Cuadro clínico :


-
· Síndrome smith magenis Prognatismo adelante)
Síndrome de edwards Autoabrazo
(barbilla

automutilación
hacia .

Trisomía 18 · Afección del Gen RA II , .

Cuadro clínico Error la disyunción # materna


. 65 % Poliembolio
comportamiento
comanía
melosis
Afección del
· en no
·
s

: .

Estenosis
Factorde viesgo :Edadmaterna
· avanzada 135s e n aorta .

E
I eafness ( Sordera)
Micrognatiaradura
.

Entran consultor Otra


a e

Diagnostico
Translocación 20 %
etraso mental.
·

.
y mosaicismo
· Translocación (15 : 18)
FIsp Scollosis
.

Prominence occipucio
. (Dolicocefalia) Más frecuente
* .

mujeres
me
en .

Rocketbottan foot ↑ Al-1 (Gen haploinsuficiente)


bambamiento frente
(pleen mecodos en .

· -
Diagnóstico
·
o crecimiento
. * Cariotipo bandas GT6 . Ausencia 1 arteria umbilical.

Clenched fist- mano empeñadoe


A
FISH sondas centromericas

O
Cuadro clínico
.

(implantacion bajal
orejas de aspecto famesco) .
Marcadores maternos : AFPL GCHA Estriold .

·
Estrabismo
:

& Diagnóstico Síndrome deleción 1p36


Microdelación
1p36
· .

· Menton puntiforme .

FISH
Síndrome de patau Trisomía 13
.

· Frente abambada
.
Sordera -
Microdeleción del 1p36

I
·
cejas rectas Problemas
Cuadro clínico metales
· .
(banda distal)
.

: · Estrabismo -
· Retraso
Delección +F .

& No
disyunción en Meiosis I materna
. 65 %

· Más frecuente en
·
Orejas displasicas .

mujeres .


&
Riesgo con padre portador de una translocación balanceada 100 %. aladar hendido .

alagnóstico
Riesgo empírico 1 %.

HoloProsencefal en
·

· Translocación 35 % (10 :
13) .

Conceptos
:
Poliquistico (riñon) 1 -Marzo-2024
Cariotipo bandas GTG
. *
Persistencia (conducto arterioso)

Herencia autosómica
.

Síndrome de turner

Gensiti
Corpusculo de Barrecromosoma X que se
encuentra inactivo
Hipotesis de Lyon
.

inactivador Monosomía del X0 45X 46XX


Siempre X deberá
.

>
- cromosoma
,
.

un ser

E
caso de más de 1 · Ausencia de corpúsculo de barr (heterocromatina del X)
Dominantes Lalelo
en
poseer
.
.

·EsocromosomaXbraolargo (a)
patero
losis paterna .
cromosomas 1-22
>
- No participan
-
e

en
Cromosomas autosom cos
la dif sexual.
.
-

Recesivos 2 alelos :
> Para que
la .
enfermedad
se manifieste

Cuadro clínico Diagnóstico


Amo ciencia
:
:
X ,
Y -Cromosomas sexuales

Cariotipo bandas GT6 > Si


-
participan en la dif sexual .
(Asociadasal cromosoma e

Aorta(coartadaentimien
.
.

Tomografía, edema generalizando pliegue .

TX hormonal (GH,
estrogenos progesterona)
:
,
e
Agenesia gonadal - ovarios
Eströgelterecomensae ABC * 2 ABC
-
Asexual body.
.
·
Heterocigoto compuesto Individuo
cada
:
que tiene 2 alelos
anormales/mutados diferentes en un
comos.
maná coms
mismo ,
Cuadro clínico
uno en .
cromosoma
gen ,
Síndrome de klinefelter :

· Doble heterocigoto : Individuo que es


heterecigato para una mutación en 2 locus
genéticos diferentes ,
*
y Gen XYL

* Talla alta .

2 mutaciones en distintos
.
· Ganancia de un cromosoma X genes cróme croma
Extra Cromosoma
-

.
No
disyunción materna 65 %.
Heterogenicidad
·
alelica : Variantes diferentes locos la
genico específico , producen
Enfermedade
· en un misma

Policosteno (largo-delgado-miembro)
media
.
fenotipica
·
· Errores en Melosis I paterna 44 %. expresión de una enfermedad o afección
.
no e
· Pérdida de la región DAX-1 .

Retraso
steoporosis
mental
.
·
Heterogenicidad de locus : Variantes diferentes en un locus
genico en diferentes
genes que causan la EnfermedadY

Ginecomastia (Desarrollo hombre). [cáncer mama] enfermedad cona con


fenotipica
& misma expresión
. mamas en
de una o afección
.
en

Diagnóstico :
A zoos permia (canteo bajo de espermatozoldes) .

Cariotipo bandas GTG


Pleiotropismo Un único dar
lugar efectos

·
2 no relacionados
gen puede
* sistemas diversos
sistólico más
Erganos
a o en .
oplo
:
-
.

. o

* TX : Testosterona y corrección de es ticulos hipoplásicos


* .

- Codominancia Se indica : la expresión de 2


rasgos alélicos en un estado heterocigótico .

ginecomastia .
-

&
-

scaso vello público


.
antecedentes familiares del trastorno
Mutación nueva (De Novo) Cuando aparece : un
rasgo o trastorno autosómico dominante en un individuo sin .

trastorno autosómico dominante del La enfermedad difiere cada .


Expresividad variable : Variación de una
persona a otra. en paciente
Marcadores del
·
.

un
embarazo
.
- Penetrancia : Capacidad de un
gen para expresarse
o no .

trastorno

#
Poras) Attos/insie
Penetrancia reducida Muestra pocas características clínicas de un
.
>
- :

de un trastorno

Sindrome
No Penetrancia : No
>
-
posee características clínicas
Estriol
.

e
Alfafeto
propina

Cuadrado de Punnet autosómico dominante .

A A

(AA) a e
· Padreafectadohomocigoto
Aq

% Afectado : 100 %
a Aa Aa
% Heterocigoto 100
: %

Patau Homocigoto : 0%
% Sano : Q %

>
-
c Neurofibromatosis >
- 80 % mutación de NOVO
variable
.

Expresividad
Tipo 1 mas frecuente
Tipo 2 Penetrancia completa
.
I
I

Anomalías cromosómicas estructurales


Gen : NF1 Gen : NF2
I
I
Manifestaciones :
5mm). Manifestaciones :
· Manchas café con leche (más de

Neurofibromas · Shwanomas (Neuronas acústicas) (Par VII)


Síndrome cri-du-chat
.
.

·Decsaxilareseinguinalecsomas
· Cataratas
.

Deleción 5P15 Cuadro clínico :


en IVIs de 2
más . . Lestores Oseas

.
. .

· Cara de luna llena


Deleción de de paterno
.

· novo
origen .

·Lantoagudo Chipoplasalaringeddas.
·
e Diagnóstico Defectos en la succión del pezón .

Diagnóstico : PCR Multiplex/


MLPA
anterovertidas Secenciación Gen NF/N22.
carstipo bandas sis. Navinas
.

· .

5P
* FISH LOCUS específico .

Esclerosis tuberosa Cuadro clínico :


· Enfermedad de Prinkle .

Culpa del
papá

mental/Epilepsia/Fibromas
.

-Triada de Vogt Retraso


Cuadro clínico Diagnóstico Síndrome di-george
-
:

:
· Gen TSC1
. Hamartina) 31 %
:
CR : 9934
· Convulsiones
.

Microdeleción 22911 · Pits (hajoss) en dientes


Paladar hendido -> TBX-1 FISH LOCUS específico .
·
Gen : TSC2 (tuberina) 69 % CR : 16P36 (t) frecente .
.

Sx Lesiones hipocrómicas en parches


.

por microdeleción más frecuente


-
·
L squizofrenia ·
en
(placasd
.

el crecimiento y tamaño celular


Regulan
m

.
.

· Sx Velocariofacial Llas
·
Angiofibromas
.
.

Parativo des (Cad) en mej


.

· HaploinsuficiendadeIBxcausalascardiopatías valo mariposa)


.

Len patrón de alas de

Sordersiones Cardiaco · Tumores en corazón ,


viñan y cerebro

Diagnóstico
.

PCR
multiplex
-
a Chipoplasia tise
:

Fallot (tetralogía) .

Secenciación del gen .

↑ Comunicación
Hipertrofia VD
IV
.
.

EstenosisValurla pulmar en
Osteogenesis imperfecta Hemofilia A
- Gen COLTAL Y COL1A2 .
- cr : X928
Tipo 1 (leve) Fragilidad ósea que
·
Ligada a X recesivo
·

hipoacusia
:

fragilidad
con la edad
disminuye
, esclevas azules
de huesecillos de oído .
, Tipo 1 :

Tratamiento Disfunción del Factor . HBeF9. VIII Cuadro clínico

B
y : :
Fracturas Oseas
.
one
Inversión
-

Bifostonatos · intran 22 del Gen F8 50 % casos

Sangrado por
.

Escleróticas azules.
.

Tipo 2 (Perinatal letal)útero


yes graves nariz
-

e
· Fracturas el útero insuficiencia
pulmonar Tratamiento : Danazol
.

en ·
:
,
.

eeth -
> Pérdida de piezas dentales (dentogenesis imperfecta) .

articulaciones
muerte del producto en o al nacimiento
.

ars-Fragilidad huesos audición (martillo, estribo y unque) ,

I
Hemorragias en
.

Tipo 3 (Grave) Talla baja, cifoescoliosis


: severa
, esclevas grises . Mutación responsable de la mayoría Diagnóstico : PCR multiplex
>
- Expresividad variable de los casos de hemofilia A
= Inversion intran 22 del Gen
grave ?
F8
Secenciación F8/F9 .

pleiotropismo
.

>
-

>
-
Tractras por traumatismosen
Distrofia muscular de duchene

-
Haploinsuficientia
Cuadro clínico :
Sindrome ehlers-danlos Cuadro clínico :
· Gen : DMD cr Xp21 :

escaleras
· No suben CC becker
Hiperlaxitud de piel articulaciones Proteína : Distrofina .

·Gen COL5Al . (CläscE


· .

:
y .

- Debutan antes de los J añas .

la válvula mitral Debuta los 11


· Prolapso de de vida : 40 años · a años
.
Esperaza
.

· Distrofia grave
la acrta
>
-
Expresividad - .
· Anerisma de variable ~ Gen DMD

seudohipertrofiadelos gastrocres
-

en ·

.
Curación de heridas deficiente
· >
-
Plecotropismo Menos
Diagnóstico Diagnóstico PCR multiplex grave
.

: :
· Microesferas en la prel >
-
Heterogeneidad Pseudohipertrofla
.

. /MLPA
PCR metilada -
de lows CPK4 .

· Criterios de bayton Miden :


grado de .

flexibilidad articular .

Diel de aspecto

Hipercolesterolemia familiar Ictiosis laminar Escamas de Sucotamaño .

Cuadro clínico :
Cuadro clínico : · Gen : PNPLA1 cr : Xp22 .
3
· GeniLDLR CR : 19913
/ Colesterol elevado .
Enzima : STS
. (sulfatasa) .
Hiperqueratosis /forma escamas) .

· Pacientes menores de 10 años : Colesterol elevado : LDL


Ausencia de sulfato esteroidea
Xantomas piel.
.

· en · .

Deficiencia del receptor de lipoproteínas de baja densidad (tumores de grasa) Queratoliticos


·
Tx
.

: e

· ArcoCorrea
hidratantes
Diagnóstico Blopsia
.

PCR metilada enzimática


Diagnóstico : .
:
ad temprana
.
Quimica sanguínea (LDL)

Incontinencia pigmenti mujeres también manifiestan


Cuadrado de punnet Autosómico rese IVO Síndrome de bolch-sulzberger la enfermedad
.

Afectados : aa Cuadro clínico

Padre
sahotatatiaa) .aA
:

> Portadores :

en
Aa Gen : 1BK6/NEMO
Sanos : AA
· Cr :
Xq28 Eosinófilos - Auto inmunidad
.
· 80 % casos de Novo .
Nemo .

A
Expresividad variable
Alopealea
·
las .

Aana
(pérdida momentana vision)
maurasis fugaz
-Parepartador(Ad A 20losan es Diagnóstico PCR multiplex Microftalmia
I

: .

a
Estrabismo .

Displadaectodene
e .

Fibrosis quistica Displasia ectodérmica :

· Autosómica recesiva (t) frecuente .

-
Cuadro clínico :
ë
ï °
ë

-
· GenklaplansuficiencapCFRT Crias,
· Enfermedad pulmonar crónica
. (Acumulación secreciones pulmonares)
· Función pancreática dañada -

· Mala absorción
. (megacolan + Diarrea) e

DiagnostopeMultipleten en .
· Infecciones respiratorias -

·
Bloqueo intestinal (ilieo meconeial) .
· sor
.

-
t

Atrofia muscular espinal


Gen SMN1 Proteina NAIP
*
: cr :
5913 .
2 : .

Cuadro clínico : E
ïĞï
¿
@
°
Gen de la
supervivencia de la neurona motora (asta anteria).
· Lengua fasciculada
.

Diagnóstico PCR multiplex · Debilidad muscular Mujer no es


partadora .

Raquitismo hipofosfatemico
: .

también manifiestan la enfermedad


.

. GuadVOdinoRefore os
Anemia drepanocítica :Gen:PHEXCV:XP2 Larfostato
de las células falciformes
.
· Fostato d renales .
. Gen : B-Globina 1p 15 4 cr : .
Cuadro clínico :
· Sustitución glutamato por valina · Anemia hemolítica .
Diagnóstico PCRmultip
en a
:

.
·
Hemoglobina HBS .
· eritrocitos
Vida media baja (20 dias)
ctericia
Tansancio
>
-
HPLC ·

Diagnóstico
.

: Electroforesis bh v
y
. .

Frantis sanguíneo .
· Trombosis .

Epidermolisis bullosa Cuadro clínico :


Gen COL7A1
· Atresia pilórica
39
.

· : cr :

Pronóstico vida carta


· Fragilidad piel .

Fragilidad cutánea
.

Revestimiento gastrointestinal .

Diagnóstico : FISH .

Ampollas boca
, , garganta
esófago .

Albinismo
Cuadro clínico
-
Hipopigmentación :
ojos piel y cabello
.

Gen OCA1A/OCA1B 1q 14 3
,
· : cr :

Ausencia órgano carti


.

· de .

· Protina : TYR .

- Sordera .

· Trocinasa , trosina por melanina


.
Fotofobia .

Diagnóstico : PCR multiplex/MLPA .

Secuenciación .

Herencia ligada al cromosoma X DominanteTy Para en

ma me
·

.
-

e
.
asmae

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