GENSA1
GENSA1
GENSA1
GENÉTICA
-
Proyecto genoma humano
08 Marzo-2071
-
07-Marzo-2024
Conceptos generales:
>
- Secenciar los 3x10a pares de bases del genoma humano .
*
Genética clínica/médica Aplicación : de la genética en la práctica médica
,
localización específica de los
genes de
preguladoged 98 % >
-
ADN a
tic
las enfermedades en los cromosomas
.
"Ley de
"
y función de
· : estructura los
genes a nivel molecular .
Dominante
Genética bioquímica Control genético metabólico
⑧A
· :
na
.
A a
Genética genómica
·
otros .
el medio ambiente
: Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interacción con
· aa A Ac Aa
genes y Recesivo
Tipos de células
20 ley de herencia de Mendel. "Ley de la segregación".
dará resultado 25 % homocigotos dominantes
,
>
- La cruza de una descendencia heterocigoto como
25 % homocigotos recesivos y 50
%
heterocigoto .
A a
>
- Sí participan en la reproducción y
solo 1 se transmite a la nueva
generación.
I I a Aq aa
46
cromosomas
·
· 23 cromosomas
.
↓ Espermatozoides, ovocitos
Diploide
"Ley de la
2n
30 ley
.
>
-
Haploide In
46(XY)/46(XX)
.
23(x)/23(i)
.
· .
>
- Los miembros de diferentes pares de genes se
segregan a la descendencia de manera
independiente.
· MITOSIS
MELOSIS
.
·
.
División celular
c -
E
Durinas :
Bases nitrogenadas
PURGA Adon e
Mitosis Meiosis
Pirimidinas sexuales/gametos
Primero unos Tacos Chingose reproducción.
:
· Células somáticas : No
participan · Células Sí participan en : la
↓ en la
reproducción .
* , ovocitos
Espermatozoides .
en células
haploides
-
.
Octamero/histona Electropositivo
Traducción
Transcripcion ADN - ARNm Punto
de unión entre
E
:
homologos
o T
cromosomas .
(Nucleosoma)
Conjunto de
"dia
Le cigo Paqu
Paqui ta
nucleosamas
Le
x Transcripcion
Disminución material e
Division
dia
gerético. >
-
nucherlamedn em
ADN conector
.
X Traducción
Replicación
Histona H1
X Zi
Le Pequi
V División Celular >
- Histona conectora
en * Variabilidad de
.
especie
Cromosomas sexuales
Brayo
-
en
Dia
I sucede
Sí participan la definición del
>
- en
genero .
la variabilidad de la
>
- 2 cromosomas : XX XY especies Paquiteno : .
L Gametogenesis
.
Cromosomas autosómicos
NO
participan la definición del
>
- en
genero
Orogenesis Espermatogenesis
.
>
-
1-22 cromosomas
Duración : 60 dise
Meslos I,Diploteno
>
-
Ovocito 10-
Espermatocito 24 o-
> Final melosis I
Tipos de cromosomas
.
ovocito 2"-
>
MelosisI,Metatase. Espermatozoldes 2 Después melos Por
>
-
Depende de la Ubicación del centromero
.
>
- Cromatinas hermanas >
- Brazo g/p
Catete
. e
brazos Iguales .
R
to
de ARNU
I Gid Pidei 1
.
P
P
*
O po
,
99
robertsonianas .
Disyunción1
e e
↓ t NoCispuncioe la .
edad
O O
mocosis
* O
·
I Error no disyunción 2
Disyunción# N
O
I
D
mescosis
Y celulas
naples
es
progenitor .
1 -
Alteración de bases
·
Homocigoto : Herencia de 2 alelos
iguales.
.
.
3 Númerode nosoma
cromosomas .
·
Heterocigoto : Herencia de 2 alelos diferentes
.
· Mutación en
game
tos : Son mutaciones hereditarias .
·
Genotipo Composición genética : de un
organismo
.
·
=
Mutación en celulas somáticas : Mutaciones no hereditarias .
Fenotipo Aquello :
que es visible
.
Rasgo visible de un
organismo . Prevalencia : Proporción de nuevos casos en un momento determinado
. Podenodoltecha
que se .
TCromosoma
. Bon en
4
. Cromatina :
2
5
.
Enfermedades hereditarias.
· Genoma :
Conjunto de todos los genes .
Leyes de herencia.
· : .
·
Cromosomopatía Exceso o defectos de genes contenidos en un cromosoma
: .
*Herendadominante:Elfenotiposeexpresaconunsologenherd.
Triploidias
en Traslocación robertsoniana
EURO as
Se
>
- Ruptura de L cromosamas acrocéntricos
En e
o cerca de sus centromeros , fusión
Tomar
Incidencia : Proporción de
desubrazoslargos
.
· nuevos casos
8-pf
.
-
Prevalencia : momento determinado ren
Proporción de
·
.
nuevos casos en un haploides .
2 cromosomas intercambian
>
-
fragmentos .
>
- En
general afecta brazos largos del cromosama 21
y 22
.
Tras locaciones
desequilibradas .
Se
produce
·
por la pérdida de material
genético de
alguno de los
cromosomas
que participan en la traslocación
.
🌚
· .
Glabela prominente
· 99 % de novo en espermatogenesis .
· Boca en carpa .
·
cejas en arco
Hipertelorismo
.
7
· disyución melos , I
convulsiones mioclonicas
.
· -
· Factor de
riesgo : Edad materna
avanzada :35 años. 1-2 %
>
-
Macroglosia . (dificulta la respiración]
nal es
> Represión puente
- del
· Mosaicismo (más leve) 1 %
Cuadro clínico :
Diagnóstico
·. oTrisomia (tTraslocacionRobertsoniana (2:2) Riesgo de herencia eplieguepalmartransversoúnico ia arriba Síndrome de williams
Hiperacus, a
. Afines a la misica .
· ·
> Cuello
- corto .
FISH LOCUS especifico Eq11 .
Deleción 7911
>
-
Hipotonia grave .
la elastina ELN
gen de
: : · .
Hipercalcemia Pueden
Advanced Extrovertidos . cursar con hefrocalcinosis debido a hipercalcemia .
. ultrasonido
tre las semanase
Tumor
.
en .
WILMS : mutación WT1
A duodenal
·
Canal · Si el
.
automutilación
hacia .
: .
Estenosis
Factorde viesgo :Edadmaterna
· avanzada 135s e n aorta .
E
I eafness ( Sordera)
Micrognatiaradura
.
Diagnostico
Translocación 20 %
etraso mental.
·
.
y mosaicismo
· Translocación (15 : 18)
FIsp Scollosis
.
Prominence occipucio
. (Dolicocefalia) Más frecuente
* .
mujeres
me
en .
· -
Diagnóstico
·
o crecimiento
. * Cariotipo bandas GT6 . Ausencia 1 arteria umbilical.
O
Cuadro clínico
.
(implantacion bajal
orejas de aspecto famesco) .
Marcadores maternos : AFPL GCHA Estriold .
·
Estrabismo
:
· Menton puntiforme .
FISH
Síndrome de patau Trisomía 13
.
· Frente abambada
.
Sordera -
Microdeleción del 1p36
I
·
cejas rectas Problemas
Cuadro clínico metales
· .
(banda distal)
.
: · Estrabismo -
· Retraso
Delección +F .
& No
disyunción en Meiosis I materna
. 65 %
· Más frecuente en
·
Orejas displasicas .
mujeres .
↑
&
Riesgo con padre portador de una translocación balanceada 100 %. aladar hendido .
alagnóstico
Riesgo empírico 1 %.
HoloProsencefal en
·
· Translocación 35 % (10 :
13) .
Conceptos
:
Poliquistico (riñon) 1 -Marzo-2024
Cariotipo bandas GTG
. *
Persistencia (conducto arterioso)
Herencia autosómica
.
Síndrome de turner
Gensiti
Corpusculo de Barrecromosoma X que se
encuentra inactivo
Hipotesis de Lyon
.
>
- cromosoma
,
.
un ser
E
caso de más de 1 · Ausencia de corpúsculo de barr (heterocromatina del X)
Dominantes Lalelo
en
poseer
.
.
·EsocromosomaXbraolargo (a)
patero
losis paterna .
cromosomas 1-22
>
- No participan
-
e
en
Cromosomas autosom cos
la dif sexual.
.
-
Recesivos 2 alelos :
> Para que
la .
enfermedad
se manifieste
Aorta(coartadaentimien
.
.
TX hormonal (GH,
estrogenos progesterona)
:
,
e
Agenesia gonadal - ovarios
Eströgelterecomensae ABC * 2 ABC
-
Asexual body.
.
·
Heterocigoto compuesto Individuo
cada
:
que tiene 2 alelos
anormales/mutados diferentes en un
comos.
maná coms
mismo ,
Cuadro clínico
uno en .
cromosoma
gen ,
Síndrome de klinefelter :
* Talla alta .
2 mutaciones en distintos
.
· Ganancia de un cromosoma X genes cróme croma
Extra Cromosoma
-
.
No
disyunción materna 65 %.
Heterogenicidad
·
alelica : Variantes diferentes locos la
genico específico , producen
Enfermedade
· en un misma
Policosteno (largo-delgado-miembro)
media
.
fenotipica
·
· Errores en Melosis I paterna 44 %. expresión de una enfermedad o afección
.
no e
· Pérdida de la región DAX-1 .
Retraso
steoporosis
mental
.
·
Heterogenicidad de locus : Variantes diferentes en un locus
genico en diferentes
genes que causan la EnfermedadY
Diagnóstico :
A zoos permia (canteo bajo de espermatozoldes) .
·
2 no relacionados
gen puede
* sistemas diversos
sistólico más
Erganos
a o en .
oplo
:
-
.
. o
ginecomastia .
-
&
-
un
embarazo
.
- Penetrancia : Capacidad de un
gen para expresarse
o no .
trastorno
#
Poras) Attos/insie
Penetrancia reducida Muestra pocas características clínicas de un
.
>
- :
de un trastorno
Sindrome
No Penetrancia : No
>
-
posee características clínicas
Estriol
.
e
Alfafeto
propina
A A
(AA) a e
· Padreafectadohomocigoto
Aq
% Afectado : 100 %
a Aa Aa
% Heterocigoto 100
: %
Patau Homocigoto : 0%
% Sano : Q %
>
-
c Neurofibromatosis >
- 80 % mutación de NOVO
variable
.
Expresividad
Tipo 1 mas frecuente
Tipo 2 Penetrancia completa
.
I
I
·Decsaxilareseinguinalecsomas
· Cataratas
.
.
. .
· novo
origen .
·Lantoagudo Chipoplasalaringeddas.
·
e Diagnóstico Defectos en la succión del pezón .
· .
5P
* FISH LOCUS específico .
Culpa del
papá
mental/Epilepsia/Fibromas
.
:
· Gen TSC1
. Hamartina) 31 %
:
CR : 9934
· Convulsiones
.
.
.
· Sx Velocariofacial Llas
·
Angiofibromas
.
.
Diagnóstico
.
PCR
multiplex
-
a Chipoplasia tise
:
Fallot (tetralogía) .
↑ Comunicación
Hipertrofia VD
IV
.
.
EstenosisValurla pulmar en
Osteogenesis imperfecta Hemofilia A
- Gen COLTAL Y COL1A2 .
- cr : X928
Tipo 1 (leve) Fragilidad ósea que
·
Ligada a X recesivo
·
hipoacusia
:
fragilidad
con la edad
disminuye
, esclevas azules
de huesecillos de oído .
, Tipo 1 :
B
y : :
Fracturas Oseas
.
one
Inversión
-
Sangrado por
.
Escleróticas azules.
.
e
· Fracturas el útero insuficiencia
pulmonar Tratamiento : Danazol
.
en ·
:
,
.
eeth -
> Pérdida de piezas dentales (dentogenesis imperfecta) .
articulaciones
muerte del producto en o al nacimiento
.
I
Hemorragias en
.
pleiotropismo
.
>
-
>
-
Tractras por traumatismosen
Distrofia muscular de duchene
-
Haploinsuficientia
Cuadro clínico :
Sindrome ehlers-danlos Cuadro clínico :
· Gen : DMD cr Xp21 :
escaleras
· No suben CC becker
Hiperlaxitud de piel articulaciones Proteína : Distrofina .
:
y .
· Distrofia grave
la acrta
>
-
Expresividad - .
· Anerisma de variable ~ Gen DMD
seudohipertrofiadelos gastrocres
-
en ·
.
Curación de heridas deficiente
· >
-
Plecotropismo Menos
Diagnóstico Diagnóstico PCR multiplex grave
.
: :
· Microesferas en la prel >
-
Heterogeneidad Pseudohipertrofla
.
. /MLPA
PCR metilada -
de lows CPK4 .
flexibilidad articular .
Diel de aspecto
Cuadro clínico :
Cuadro clínico : · Gen : PNPLA1 cr : Xp22 .
3
· GeniLDLR CR : 19913
/ Colesterol elevado .
Enzima : STS
. (sulfatasa) .
Hiperqueratosis /forma escamas) .
· en · .
: e
· ArcoCorrea
hidratantes
Diagnóstico Blopsia
.
Padre
sahotatatiaa) .aA
:
> Portadores :
en
Aa Gen : 1BK6/NEMO
Sanos : AA
· Cr :
Xq28 Eosinófilos - Auto inmunidad
.
· 80 % casos de Novo .
Nemo .
A
Expresividad variable
Alopealea
·
las .
Aana
(pérdida momentana vision)
maurasis fugaz
-Parepartador(Ad A 20losan es Diagnóstico PCR multiplex Microftalmia
I
: .
a
Estrabismo .
Displadaectodene
e .
-
Cuadro clínico :
ë
ï °
ë
-
· GenklaplansuficiencapCFRT Crias,
· Enfermedad pulmonar crónica
. (Acumulación secreciones pulmonares)
· Función pancreática dañada -
· Mala absorción
. (megacolan + Diarrea) e
DiagnostopeMultipleten en .
· Infecciones respiratorias -
·
Bloqueo intestinal (ilieo meconeial) .
· sor
.
-
t
Cuadro clínico : E
ïĞï
¿
@
°
Gen de la
supervivencia de la neurona motora (asta anteria).
· Lengua fasciculada
.
Raquitismo hipofosfatemico
: .
. GuadVOdinoRefore os
Anemia drepanocítica :Gen:PHEXCV:XP2 Larfostato
de las células falciformes
.
· Fostato d renales .
. Gen : B-Globina 1p 15 4 cr : .
Cuadro clínico :
· Sustitución glutamato por valina · Anemia hemolítica .
Diagnóstico PCRmultip
en a
:
.
·
Hemoglobina HBS .
· eritrocitos
Vida media baja (20 dias)
ctericia
Tansancio
>
-
HPLC ·
Diagnóstico
.
: Electroforesis bh v
y
. .
Frantis sanguíneo .
· Trombosis .
· : cr :
Fragilidad cutánea
.
Revestimiento gastrointestinal .
Diagnóstico : FISH .
Ampollas boca
, , garganta
esófago .
Albinismo
Cuadro clínico
-
Hipopigmentación :
ojos piel y cabello
.
Gen OCA1A/OCA1B 1q 14 3
,
· : cr :
· de .
· Protina : TYR .
- Sordera .
Secuenciación .
ma me
·
.
-
e
.
asmae