TERATOMA SACROCOCCÍGEO

Etiología:

El teratoma sacrococcígeo es un tumor de origen congénito, derivado de células

pluripotenciales. Surge en la región del sacro y cóccix, afectando mayormente a
recién nacidos. Su etiología no está completamente clara, pero se cree que se debe
a la persistencia de células germinales embrionarias.

Características:

Este tipo de teratoma puede contener tejidos como, pelo, diente, musculo, etc, son
derivados de las tres capas germinales (ectodermo, mesodermo y endodermo).
Puede variar en tamaño, desde pequeñas masas hasta tumores grandes que
deforman el cuerpo. Generalmente, es benigno, pero existe el riesgo de
malignizarse si no se trata a tiempo.

Incidencia :1 a 37000.
Diagnóstico:

El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía. Posteriormente, tras el

nacimiento, la confirmación se hace con estudios de imagen como la resonancia
magnética o la tomografía computarizada, junto con biopsia si es necesario.

Prevención:

No existen medidas específicas para prevenir el teratoma sacrococcígeo, dado su

origen congénito. Sin embargo, el seguimiento prenatal adecuado permite una
detección temprana, lo que mejora el pronóstico.

Tratamiento:

El tratamiento principal es quirúrgico, con la extirpación completa del tumor. En

casos de malignidad, se puede requerir quimioterapia.
 TRISOMIA 21 (SINDROME DE DOWN)

Etiología:
Es causado por una anomalía cromosómica en la cual una persona tiene una copia
total o parcial del cromosoma 21.
Descripción de la malformación:
 Aplanamiento facial - pabellones auriculares pequeños - anomalías
craneofaciales (fisuras palpebrales oblicuas)- pliegues epicánticos.
 Retraso del crecimiento – discapacidad intelectual- defectos cardiacos –
hipotonía.
Medios de Diagnóstico:
 Prueba de detección prenatal.
 Prueba de diagnóstico prenatal.
Incidencia:
Se da en 1 de cada 2000 productos en mujeres menores de 25 años.
Incrementa con la edad materna de 1 en 300 a los 35 años y 1 en 100 a los 40
años.
Prevención:
No existe una manera definitiva de prevenir el Síndrome de Down, ya que es una
alteración genética que ocurre al azar. Sin embargo, el riesgo es menor si tiene hijos
a una edad más temprana.
Tratamiento:
No existe un tratamiento único y estándar para el Síndrome de Down.
Los tratamientos se basan en las necesidades, fortalezas y limitaciones físicas e
intelectuales de cada persona.
 SINDROME DE EDWARDS (TRISOMIA 18)

Etiología: Se debe a la aneuploidia del cromosoma 18

Descripción: Pabellones auriculares de implantación baja, micrognatia y flexión de

dedos, sindactilia, también va a presentar problemas osteoarticulares, y ausencia de
algunos huesos largos.

Discapacidad intelectual, defectos cardiacos y anomalías renales.

Incidencia: Entre las 10 sem. El 85% se pierde, los nacidos

Vivos, viven hasta los 2 meses y el 5% hasta el año.

DIAGNOSTICO:

Pruebas genéticas:

Se pueden realizar durante el embarazo analizando la placenta (en el primer

trimestre) o el líquido amniótico (segundo o tercer trimestre).

Exámenes físicos:

Se pueden observar patrones inusuales en las huellas dactilares y los rasgos

faciales del bebé. Las radiografías pueden mostrar un esternón corto.

Estudios cromosómicos:

Se pueden identificar la presencia de un cromosoma 18 extra.

TRATAMIENTO:
Intervenciones quirúrgicas limitadas y cautelosas debido a la alta mortalidad.

PREVENCION:

Asesoramiento genético: para parejas con antecedentes.

Evitar el embarazo a edades avanzadas.

 SÍNDROME DE PATAU

Es la presencia de un cromosoma adicional en el par 13, es incompatible con la vida

(por la gran cantidad de problemas que presenta) y esta se da cuando existe un
error en la separación de cromosomas en la meiosis de la madre, generalmente
este síndrome esta asociado a la edad avanzada de la madre.

ETIOLOGIA: Es un trastorno adquirido, en el cual una persona tiene 3 copias del

material genético del cromosoma 13, este material extra es un cromosoma
somático. Puede deberse por una translocación (translocación).

DESCRIPCION Y CARACTERISTICAS:

Sistema nervioso central: holoprosencefalia

Defectos cardiacos: bifurcación ventricular, defectos en el miocardio

Hipotonia muscular: debilidad muscular

Facial: ciclope (px con un solo ojo) labio leporino.

Anomalias renales: riñones poliquísticos. Anomalias de las manos: polidactilia,

Anomalias gastrointestinales: onfalocele, extrofia vesicular.

Anomalias genitourinarias: criptorquidia (los testículos no descienden) útero

hipoplasico, bicorneo

DIAGNOSTICO: antes del nacimiento: Amniocentesis: Se realiza a partir de la

semana 15 de embarazo y consiste en estudiar las células amnióticas. Es una
prueba invasiva con un riesgo de aborto entre 0,5-1%. Ecografía fetal.

TRATAMIENTO: El tratamiento se centra en minimizar las molestias y garantizar

que el bebé pueda alimentarse. En algunos casos, puede ser necesaria una
reparación quirúrgica para corregir malformaciones o defectos cardíacos. Aunque la
mayoría termina muriendo en el primer mes después del nacimiento.

PREVENCION: Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación

deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede
ayudar a evitar tener otro hijo
 SINDROME DE TURNER

Etiología: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las mujeres

y se debe a la ausencia parcial o total de un cromosoma X.

Descripción: Las características principales incluyen baja estatura, disgenesia

gonadal (ovarios subdesarrollados o ausentes), infertilidad, cuello ancho o con
pliegues, tórax ancho, anomalías cardíacas y renales, linfedema (hinchazón de
manos y pies) y problemas auditivos. La inteligencia es generalmente normal, pero
pueden existir dificultades de aprendizaje y se da en 1 de 2500 niñas nacidas.

Diagnóstico: Se confirma mediante un cariotipo.

Tratamiento: Incluye hormona del crecimiento y terapia de reemplazo hormonal. La

esperanza de vida es casi normal, aunque puede verse afectada por problemas
cardíacos o renales.
En caso de que el paciente quiera tener hijos se le da un tratamiento de fertilidad.

Prevención: Si bien no se puede revertir una vez la madre está embarazada se le

puede hacer pruebas genéticas a los padres para saber si son propensos a una
anomalía cromosómica.
 SINDROME DE ANGELMAN

ETIOLOGIA:

Se debe a una microdelecion en el cromosoma 15 materno que da origen al

síndrome de angelman, no suele ser detectado hasta que los retrasos en el
desarrollo soy notables generalmente cuando el bebe tiene entre 6 y 12 meses de
vida

DESCRIPCION Y CARACTERISTICAS:

Cabeza pequeña, interposición lingual, pelo piel y ojos de color claro. Labio superior
delgado, Aleteo de manos y brazos al caminar, Problemas para dormir

Retraso mental, epilepsia (las convulsiones empiezan desde los 2 0 3 años),

dismorfia facial, fenotipo conductual característico

Desarrollo psicomotor lento, no imita y no tiene equilibrio al caminar

DIAGNOSTICO: El síndrome de Angelman se diagnostica mediante pruebas

genéticas que buscan cambios en los cromosomas. Estas pruebas pueden ser:

Prueba de metilación del ADN: Busca cambios conocidos en los genes que
causan el síndrome.

Microarreglo cromosómico: Muestra si faltan partes de cromosomas.

TRATAMIENTO:

Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.

La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y
los problemas del desarrollo.

La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan

habilidades para la vida.

PREVENCION:

No existe una forma de prevenir el síndrome de Angelman, pero si tienes

antecedentes familiares de la enfermedad o un hijo con este síndrome, puedes
hablar con un profesional de la salud para planificar embarazos futuros.
 DISGENESIA CAUDAL (SIRENOMELIA)

Etiología: Esta anomalía se debe a la cantidad insuficiente de mesodermo en la

región caudal del embrión. El mesodermo contribuye a la formación de las
extremidades inferiores, el sistema urogenital y las vértebras lumbosacras.

Descripción: Las características principales incluyen hipoplasia, fusión de las

extremidades inferiores, anomalías vertebrales, hipoplasia pulmonar, agenesia renal
(insuficiencia renal), ano imperforado y anomalías de los órganos genitales. En los
seres humanos, esta condición se asocia con la diabetes mellitus materna. Los
recién nacidos afectados suelen morir antes de los cinco días de vida, y la
incidencia es de 1 por cada 100.000 nacimientos.

Diagnóstico: Se realiza mediante ecografía prenatal, en la cual se observa la fusión

de las extremidades inferiores, junto con otras malformaciones asociadas, como
agenesia renal.

Tratamiento: Los cirujanos ortopédicos pueden realizar procedimientos quirúrgicos

para separar la fusión de las extremidades.

Prevención: Se debe mantener un control prenatal regular, con un nivel óptimo de

glucosa en sangre materna durante el periodo preconcepcional y los primeros
trimestres del embarazo.
 ANENCEFALIA

Etiología: Malformación congénita de la bóveda craneal y atrofia de los hemisferios

cerebrales.

Descripción: Defecto de nacimiento grave en el bebé donde el tubo neural que no

se completa el cierre normal, dejando gran ausencia de partes del cerebro y el
cráneo no bien desarrollados, estos defectos se mencionan a la deficiencia del ácido
fólico durante las primeras etapas del embarazo o también por factores genéticos o
por los consumos de ciertas sustancias de drogas, alcohol, toxinas ambientales que
pueden interferir con el cierre del tubo neural.

Medios de diagnóstico: Se puede hacer el diagnóstico de la anencefalia durante el

embarazo o en el nacimiento por medio de un examen de físico.

Prevención: Es recomendable acudir temporalmente a los controles obstétricos, no

dejar de un lado las consultas prenatales y consumir diariamente suplementos de
ácido fólico, ya que estas pueden disminuir en gran medida las posibilidades de
desarrollar defectos congénitos para él bebé.

Tratamiento: No existe una ni un tratamiento estándar para la anencefalia, la

mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia, por lo general fallece en algunas
horas o días después del nacimiento.
 ESPINA BIFIDA

Etiología:

La espina bífida es una anomalía congénita de la columna vertebral que resulta de

una combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales, incluyendo la
deficiencia de ácido fólico (vitamina B-9). Se caracteriza por un cierre incompleto de
los arcos neurales en uno o más puntos de la columna vertebral, desde la región
cervical hasta la caudal, siendo más común en la región lumbosacra.

Características principales:

● Canal medular abierto a lo largo de varias vértebras

● Membranas y médula espinal o nervios sobresalen al nacer, formando un
saco
● Tejidos y nervios generalmente expuestos
● Infecciones en vías urinarias
● Parálisis en la mitad inferior del cuerpo , Debilidad muscular
Incidencia: 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, con mayor riesgo en
primogénitos.

Prevención: Consumir ácido fólico durante el embarazo y durante el primer

trimestre reduce significativamente el riesgo.

Tratamiento: Depende de la gravedad. Puede incluir cirugía in útero experimental

desde las 22 semanas de gestación.

La espina bífida puede tener diferentes grados de severidad, desde formas ocultas
sin síntomas aparentes hasta casos graves con exposición de tejido nervioso. El
diagnóstico y tratamiento temprano son cruciales para mejorar el pronóstico y la
calidad de vida de los afectados.
 HEMAGIONAS CAPILARES

Etiología:

La causa exacta de los hemangiomas capilares no es completamente conocida,

pero se cree que podrían estar relacionados con factores genéticos y ambientales.
Estos tumores se desarrollan cuando los vasos sanguíneos crecen anormalmente
en la piel, generalmente poco después del nacimiento.

Característica:

Como manchas rojas o moradas en la piel, conocidas popularmente como “fresas”

por su color y forma.

Aunque la mayoría de los hemangiomas capilares son superficiales y benignos,

algunos pueden crecer en profundidad y afectar tejidos subyacentes, lo que a veces
requiere tratamiento. Hay hemangiomas difusos y localizados.
Tratamiento:

En muchos casos, el tratamiento no es necesario, ya que los hemangiomas

capilares suelen desaparecer por sí solos.

Si el hemangioma está causando problemas, como dificultar la visión o la

respiración, o si afecta la función de un órgano, se pueden usar opciones de
tratamiento como:

Medicamentos Corticoesteroides Láser Cirugía

Prevención:

No hay medidas preventivas conocidas para los hemangiomas capilares, ya que su

desarrollo está relacionado con factores genéticos y, en parte, con factores
ambientales no controlables. Sin embargo, mantener un control médico adecuado
durante el embarazo y después del nacimiento puede ayudar a detectar y
monitorear cualquier anomalía en el crecimiento del bebé.
 ECTOPIA CORDIS

Etiología:

Ocurre cuando los pliegues de la pared lateral del cuerpo no cierran la línea media
en la región torácica, lo que determina que el corazón quede fuera de la cavidad
corporal.

Característica:

Se caracteriza por la posición del corazón fuera del tórax

Dependiendo de la localización anormal del corazón se clasifica en 5 tipos:

Cervical, taraco-cervical, torácica, taraco-abdominal y abdominal.

Medios de diagnóstico:

Los medios de diagnóstico que se pueden dar son:

 Ecografía prenatal
 Resonancia magnética fetal
 Radiografía del tórax
 Tomografía computarizada
 Electrocardiograma y ecocardiograma

Prevención:
Con el cuidado de la madre como:

Realizar todos sus controles, evitar el consumo de alcohol y drogas.

Tratamiento:
Tratamiento quirúrgico.

Posicionando el corazón dentro del tórax (rara vez tiene éxito)

 GASTROSQUISIS

Etiología.-

Se produce cuando falla el cierre de la pared corporal en la región abdominal.

Como consecuencia las asas intestinales se hernian hacia el interior de la cavidad

amniótica por el defecto que suele ubicarse a la derecha del cordón umbilical

Descripción de la malformación.-

 Herniación de una porción del intestino fuera de la cavidad abdominal.

 Defecto a la derecha del cordón umbilical
 El intestino esta expuesto al liquido amniótico en el periodo prenatal y al aire
después de nacimiento

Medios de diagnóstico.-

La gastrosquisis se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una

ecografía. Un ultrasonido prenatal permite al médico ver si los intestinos del bebé
están fuera del abdomen. Se puede realizar durante la primera consulta prenatal.

Prevención.-

 Cuidado prenatal adecuado

 Evitar el consumo de sustancias nocivas
 Suplementación con ácido fólico
 Control de infecciones
 Alimentación balanceada

Tratamiento.-
El tratamiento para la gastrosquisis implica una intervención quirúrgica para reparar
el defecto abdominal. Después de la operación, el bebé necesitará atención y
monitoreo especializados para ayudar a sus intestinos a crecer y funcionar
correctamente.
 EXTROFIA CLOACAL

Etiología: La extrofia cloacal ocurre debido a un fallo en el desarrollo embrionario,

específicamente en la formación de la membrana cloacal, que normalmente separa
los sistemas urinario, digestivo y reproductivo y también se da por factores
genéticos, factores tóxicos , factores ambientales

Descripción: La extrofia cloacal se caracteriza por: Exposición de órganos

internos: La vejiga y parte del intestino grueso están fuera del cuerpo, cubiertos por
una membrana. Anomalías genitales: En los varones, el pene suele ser plano y
corto; en las mujeres, el clítoris está dividido y hay problemas de fertilidad.

Ano imperforado: Todos los bebés afectados presentan esta condición, además de
defectos espinales.

Diagnóstico: ecografía prenatal, análisis de orina, examen físico, imágenes

posnatales
Tratamiento: cirugía, manejo de la incontinencia, cuidados médicos, seguimiento a
corto plazo

Prevención; no se puede prevenir, pero sin embargo se recomienda control

prenatal adecuada ecografías, control de enfermedades crónicas, acido fólico y no
exponerse a medicamentos
 ONFALOCELE

Etiología: Es un defecto congénito de la pared abdominal, se desarrolla fuera del

abdomen en una bolsa membranosa que sobresale a través del ombligo (entre la
sexta y décima semana), se dice que es por factores genéticos, factores tóxicos y
factores ambientales.
Descripción: Cierre incompleto de la pared abdominal se ve los intestinos, el
hígado y rara vez el estómago y el bazo.

Diagnóstico: Ecografía prenatal, amniocentesis, resonancia magnética fetal,

examen físico.
Tratamiento: Cirugía, monitoreo, cuidados médicos, seguimiento a corto plazo.

Prevención: No se puede prevenir, pero se recomienda control prenatal adecuada,

ecografías, control de enfermedades crónicas, suplementacion de acido fólico y no
exponerse a medicamentos, alcohol, tabaco y drogas.
 HERNIA DIAFRAGMATICA
ETIOLOGIA:

Es un mal cierre de las estructuras que forman el diafragma, el pliegue

preuroperitenial y tabique transverso (no se cierran adecuadamente) mayormente es
por el lado izquierdo
CARACTERISTICAS:

Se caracteriza por la invasión de los intestinos, bazo, higado hacia la cavidad

torácica.
El paciente tendrá dificultad respiratoria.
Ruidos hidroaereos en tórax (síntoma principal de una hernia diafragmática)
Hipertensión pulmonar (hipoplasia pulmonar)
PREVENCION:

Cuidado prenatal adecuando y la identificación temprana de anomalías fetales

mediante ecografías durante el embarazo.
TRATAMIENTO:
Cirugía correctiva laparoscopia o toracoscopia (regresando los órganos a su lugar).

HIDROPESÍA FETAL
Etiología: Hidropesía fetal inmune (HFI):

La causa principal de este tipo es la incompatibilidad sanguínea entre la madre y el

feto, específicamente la incompatibilidad del factor Rh, aunque también puede darse
por incompatibilidades ABO en menor medida.
Hidropesía fetal no inmune (HFNI):

Este tipo es más frecuente y puede tener múltiples causas, que incluyen
malformaciones congénitas, trastornos genéticos, infecciones, y problemas
metabólicos o hematológicos

Descripción: : Es edema una acumulación en las cavidades corporales, los casos

mas graves son causados por los antígenos RH+ y RH- , va a presentar
hepatoesplenomegalia, polihidramnios, anomalías congénitas infecciones
intrauterinas,

Diagnóstico: : amniocentesis, evaluación materna, ultrasonido Doppler, sangre

materna, ecografía fetal
Tratamiento: Control de hidropesía, medicamentos, intervención fetal, monitoreo
Prevención: : Consulta genética, estilo de vida saludable, control prenatal

BRIDAS AMNIOTICA
ETIOLOGIA: El síndrome de las bridas amnióticas, también conocido como bandas
amnióticas o síndrome de amputación congénita, ocurre cuando fragmentos de la
membrana amniótica se desprenden y forman bandas o bridas que pueden
enredarse alrededor de partes del feto en desarrollo. Esto puede restringir el
crecimiento y movimiento de esas áreas, lo que a su vez puede provocar
malformaciones o incluso la amputación de extremidades u otras estructuras.

DESCRIPCION: son por los desgarros del amnios dan origen a bridas amnióticas
que pueden enredarse en una parte del feto, en extremidades y dedos teniendo
resultados como amputaciones, constricciones perimetrales y tiene asociación con
otras anomalías (craneofaciales)

DIAGNOSTICO: Se diagnostican principalmente a través de estudios de imagen

prenatal, como el ultrasonido, ecografía, resonancia magnética, ultrasonido Doppler
y también mediante una amniocentesis.

TRATAMIENTO: El tratamiento: De las bridas amnióticas depende de la severidad

de la condición y de cómo afecta al feto puede ser por Monitoreo, ultrasonido,
cirugía fetal, amniocentesis, apoyo posnatal.

PREVENCION: No hay un método garantizado para prevenir las bridas amnióticas,

ya que su aparición es en gran medida impredecible. Sin embargo control prenatal,
evitar el riesgo, mantener un estilo de vida saludable

FETO PAPIRÁCEO
Etiología: anomalías cromosómicas, estructurales, placentarios, vasculares, Cordón
umbilical, infecciones intrauterinas, factores maternos

Descripción: feto fallecido, que se aplana y se vuelve similar a un pergamino

debido a la pérdida de líquido y tejidos blandos, mientras que las membranas y la
piel se mantienen, un gemelo es de mayor tamaño y el otro es comprimido y sufre
momificación de ahí su nombre

Diagnóstico: ultrasonografía obstétrica, examen físico, resonancia magnética

Tratamiento: seguimiento y cuidado del feto vivo y la madre, vigilancia prenatal,
monitoreo regular

Prevención: la prevención no es posible, ya que se trata de una complicación

impredecible de los embarazos múltiples.
 GEMELOS UNIDOS

Los embarazos gemelares tienen una incidencia elevada de mortalidad y

morbilidad perinatales y un mayor riesgo de nacimiento pretermino, antes de la
semana 37.

29% de mujeres con embarazos gemelares, obtienen a un término con dos

productos
Etiología:
Una propone que la causa es una falla en la separación del embrión.

La otra, conocida como la teoría esférica, propone que se forman dos discos
embrionarios que se unen posteriormente.
Características:

Toracópagos: Se unen en el tórax, cara a cara. Son los más comunes, junto con
los onfalópagos, y representan alrededor del 75% de los casos.
Pigópagos: Se unen en la parte inferior de la columna vertebral.

Craneópagos: Se unen en la parte posterior, superior o lateral de la cabeza, pero

no en la cara.
Diagnóstico:

Los gemelos unidos, también conocidos como siameses, se diagnostican con una
ecografía prenatal al principio del embarazo. La ecografía de la semana 12 de
embarazo es la que permite detectar fetos siameses.
Tratamiento:

Cirugía fetal: Durante el embarazo, se puede realizar una cirugía con láser para
interrumpir el flujo de sangre entre los gemelos.

Cesárea: Se planifica con anticipación, por lo general de 3 a 4 semanas antes de

la fecha de parto.

Cirugía de separación:Se suele realizar entre los 6 y los 12 meses después del
nacimiento.
 FOCOMELIA
Etiología:

La focomelia es un tipo de meromelia, una malformación congénita que

afecta el desarrollo normal de las extremidades. Sus causas principales
son: factores genéticos, factores ambientales
Descripción:

Malformación de extremidades: Unas manos y pies rudimentarios están

adheridos al tronco por medio de huesos pequeños de forma irregular
incluyendo ausencia o acortamiento severo de brazos y/o piernas, con
manos o pies que pueden estar directamente adheridos al tronco, a menudo
afecta de manera bilateral a las extremidades superiores o inferiores.
Diagnóstico:

Diagnóstico prenatal: Detección mediante ecografías en el segundo

trimestre del embarazo. Pruebas genéticas, Identificación de mutaciones.
Examen físico al nacer, confirmación de las malformaciones visibles en las
extremidades.
Tratamiento:

Cirugía reconstructiva, Prótesis, Fisioterapia y rehabilitación

Prevención:

Evitar teratógenos: Las mujeres embarazadas deben evitar la exposición a

sustancias nocivas, incluyendo medicamentos como la talidomida.
 CRANEOSINOSTOSIS
Otra categoría de las anomalías craneales, deriva del cierre prematuro de una o
mas suturas, que se los conoce como CRANEOSINOSTOSIS y se presentan 1 de
cada 2500 nacimientos y es una característica de mas de 100 síndromes
genéticos.
Etiología:
La señalización molecular en estos límites regula la proliferación y la
diferenciación celular. El gen EFNB1 codifica a la efrina B1, un ligando de los
receptores EphB, que hace que las células se repelan (evitan el cierre prematuro
de las suturas ). Las mutaciones de perdida de función del EFNB1 inducen al
Sindrome Craneofrontonasal, que se caracteriza por la sinostosis de la sutura
coronal con hipertelorismo. Las mutaciones del gen MSX2 Craneosinostosis tipo
Boston, afectan a varias suturas. Las mutaciones del gen TWIST1 desencadenan
el síndrome de Saethre-Chotzen. (Sinostosis de la sutura coronal y polidactilia)
Características:
Escafocefalia: causada por el cierre prematuro de la sutura sagital. Se presenta
una forma alargada y estrecha de la cabeza, con las regiones frontal y occipital
prominentes.
Craneosinostosis: afecta a las suturas coronales (20 a 25% de los casos).
Causada por el cierre prematuro de ambas suturas coronales. Obsérvese la forma
alargada del cráneo con las regiones frontal y occipital aplanadas.
Plagiocefalia: debida al cierre prematuro de la sutura coronal en un lado del
cráneo.
Diagnóstico:
La craneosinostosis se diagnostica mediante un examen físico y pruebas
radiológicas, como una tomografía computarizada (TC) o una resonancia
magnética (RM) del cráneo.
Tratamiento:
El tratamiento para la craneosinostosis es una cirugía que corrige la forma del
cráneo y permite el crecimiento cerebral. La cirugía debe ser realizada por un
especialista con experiencia, como un neurocirujano pediatra
 ACONDROPLASIA

Etiología: La acondroplasia es un trastorno genético causado por una mutación

en el gen FGFR3, que provoca que el cartílago en las placas de crecimiento de los
huesos se convierta en hueso rápidamente. En el 90% de los casos, esta
mutación ocurre de manera esporádica debido a mutaciones nuevas, mientras que
en el 10% restante sigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo que
significa que un solo padre portador puede transmitir la condición.

Descripción: La acondroplasia afecta todos los huesos largos, provocando una

baja estatura. Otras características incluyen megalocéfala (cráneo grande), región
facial media pequeña, frente prominente, cara aplanada, dedos cortos, y
curvaturas espinales pronunciadas como lordosis o cifosis.

Diagnóstico: Se diagnostica mediante características clínicas observables,

radiografías, ecografía prenatal y pruebas genéticas que confirman la mutación en
el gen FGFR3.

Tratamiento: Aunque no existe una cura, el tratamiento puede incluir cirugía

ortopédica para corregir deformidades óseas, monitoreo del crecimiento y
desarrollo para identificar problemas potenciales, y manejo de complicaciones
como infecciones de oído o apnea del sueño.

Prevención: No hay forma de prevenir la acondroplasia, pero se recomienda

asesoramiento genético y diagnóstico prenatal para aquellas familias con
antecedentes o que presenten riesgo.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Etiología: La disostosis cleidocraneal es un trastorno genético causado por

mutaciones en el gen RUNX2, que es clave en la formación de huesos y
cartílagos. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque también puede
aparecer por mutaciones espontáneas.

Descripción: Entre las características principales se encuentran: Una displasia

generalizada de tejidos óseos y dentales, cierre tardío de las fontanelas y la
disminución de la mineralización de las suturas craneales, prominencia (
abombamiento) de los huesos frontales, parietales, occipitales, ausencia o
subdesarrollo de las clavículas, anomalías dentales.

Diagnóstico: Se realiza mediante radiografías que confirman la hipoplasia

clavicular y otras anomalías óseas, pruebas genéticas para identificar mutaciones
en RUNX2 y un examen físico

Tratamiento: El tratamiento se basa en cirugías dental y ortopédica, también se

va hacer fisioterapia para mejorar la movilidad de los hombros.

Prevención: No existe una forma de prevención específica, pero el asesoramiento

genético es útil para familias con antecedentes de la enfermedad.
 SECUENCIA DE POLAND

Etiología: se basa en anomalías vasculares que causan interrupción del flujo

sanguíneo durante el desarrollo fetal, factores genéticos que pueden incluir un
componente hereditario en algunos casos y factores ambientales como la
exposición a teratógenos durante el embarazo.

Descripción: La secuencia de Poland es una malformación congénita rara que se

caracteriza por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor, asimetría
torácica, hipoplasia o ausencia de la mama y pezón en las mujeres, y anomalías
de la extremidad superior del mismo lado, como sindactilia (dedos fusionados) o
braquidactilia (dedos cortos). Generalmente afecta al lado derecho del cuerpo.
Diagnóstico: Ecografía, radiografía, tomografía computarizada, examen físico

Tratamiento: El tratamiento de la secuencia de Poland es multidisciplinario y

puede incluir cirugía reconstructiva para mejorar la apariencia y función,
fisioterapia para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, y apoyo
psicológico para abordar problemas emocionales relacionados con la imagen
corporal, involucrando especialistas en cirugía plástica, ortopedia y rehabilitación.

Prevención: La prevención de la secuencia de Poland no es totalmente posible,

pero se pueden reducir los riesgos mediante cuidado prenatal, evitar teratógenos,
mantener buena salud materna y tomar ácido fólico.
 SÍNDROME DE ABDOMEN EN CIRUELA PASA
Definición:

● Es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia

parcial o total de la musculatura abdominal.
● La pared abdominal está en delgada que los órganos se observan a simple
vista y se palpan con facilidad El 95% de los casos afecta a hombres
Características Clínicas
● Ausencia total o parcial de la musculatura abdominal
● Malformaciones de las vías urinarias y la vejiga (obstrucción uretral)
● Criptorquidia
Etiología

● Se desconoce la causa exacta Los defectos urinarios provocan una

acumulación de líquido que distiende el abdomen, lo que provoca la atrofia
de los músculos abdominales
● Pérdida primaria de la musculatura, debida a una migración o diferenciación
anormal de las células musculares, que no está relacionada con las
anomalías urinarias
Diagnostico

● Examen físico
● Tomografía computarizada
Tratamiento

● El tratamiento se dirige para resolver los problemas urológicos y la

criptorquidia.
Mejorar la función respiratoria, mejor vaciamiento vesical, y mejorar la función
intestinal y finalmente las razones estéticas.
 ANOMALÍAS DE LOS DEDOS
se encuentran: braquidactilia, sindactilia, polidactilia, mano y pie hendido

Etiología: es por el mesénquima entre los futuros dedos en las placas de las
manos y los pies se elimina mediante apoptosis, también se debe por factores
genéticos (HOX), factores ambientales (teratógenos)
Descripción:

Braquidactilia se caracteriza principalmente por el acortamiento de los dedos de

las manos o pies debido al desarrollo incompleto o acortado de los huesos, tiene
una uña más pequeña, los dedos son más anchos y cortos

Sindactilia: se caracteriza por la fusión de dos o más dedos, ya sean en manos y

pies; puede ser parcial con una unión solo en la piel o completa incluyendo los
huesos

Polidactilia: cuando el feto tiene uno o más dedos adicionales en las manos o
pies. Los dedos adicionales pueden estar completos o ser estructuras
rudimentarias y pueden encontrarse en diferentes ubicaciones como el borde del
pulgar o el meñique

Pie hendido (ectrodactilia-langosta): se caracterizan por una fisura anómala

entre el segundo y el cuarto hueso del metacarpo, la hendidura suele dividir al pie
en dos segmentos lo que da un aspecto de pinza de langosta. El tercer
metacarpiano y los huesos de las falanges suelen estar ausentes y los dedos
pulgar e índice pueden estar fusionados.

Diagnóstico: evaluación clínica, estudios de imagen (radiografías, TC, ecografía y

RM), pruebas genéticas.
Tratamiento: procedimientos quirúrgicos, fisioterapia.

Prevención: no tiene una prevención específica, pero se recomienda evitar

sustancias teratógenas, atención prenatal.
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Etiología: es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles. La

ostogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es
causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar
fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar a este gen la
gravedad de la ontogénesis imperfecta depende del defecto especifico de dicho
gen

Descripción: sus características principales incluyen

● Huesos que se rompen sin causa conocida o por traumatismo muy leve
● Dolor de huesos
● Estatura baja
● Dientes frágiles (llamada dentiogenesis imperfecta)
● Una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica
● Cara de forma triangular
● Perdidas auditivas en la edad adulta
● Articulaciones laxas
Incidencia: su incidencia es de 1 a 15,000 a 1 cada 20,000 nacidos vivos

Diagnóstico: se basa en varios factores

● Examen físico
● Ecografía
● Radiografía
● Estudio genético
Tratamiento: el tratamiento requiere un trabajo multidisciplinar

● Rehabilitación (fisioterapia)
● Quirúrgico
● Medico (bifosfonatos, calcio, vitamina D, función renal)
Prevención: La osteogenesis imperfecta es un trastorno genético que afecta a la
producción de colágeno lo lleva a huesos frágiles y fracturas frecuentes. Aunque
no se puede prevenir, hay medidas que pueden ayudar a manejar y minimizar el
riesgo de fracturas aplicando una nutrición adecuada, ejercicio físico, terapia
física, medicamentos, monitoreo medico regular.
 ARTROGRIPOSIS

(Contracturas articulares congénitas)

Etiología:

● Multifactorial
● Agenesia Fetal
● Alteración genética
● Relacionada a otros síndromes
Descripción:

Es una anomalía congénita del neonato con contracturas que involucran a las
articulaciones, suele afectar a más de una articulación. Sus características clínicas
son las rigideces articulares múltiples, presenta una luxación articular, escoliosis y
un intelecto generalmente normal.

Se clasifica en:

● Neuropático (Disminución de neuronas en la asta anterior medular,

Mielomeningocele)
● Miopático (Miopatías, Agenesia Muscular)
El pie equino varo aducto puede derivar de la artrogriposis y estudios recientes
involucraron al pie equino varo aducto con mutaciones y microdeleciones que
afectan al gen PITX1 que codifica a un factor de transcripción importante para el
desarrollo de la extremidad inferior. Se suele presentarse en 1 de cada 1000
recién nacidos vivos.

Diagnóstico: Tratamiento:

● Ecografía ● Férulas
● RX, TC ● Yesos correctores
● Examen Físico ● Fisioterapia
● Estudios de ADN del feto
 CORAZÓN DERECHO HIPOPLASICO

Etiología: La lateralidad está vinculada con estos defectos, hay un problema de la

determinación de las células progenitoras cardiacas. Presentando expresión
errónea de los factores de transcripción asa hélice Hand tipo 2 ventrículo derecho,
(regula el crecimiento ventricular). También tiene una etiología multifactorial, que
incluye factores genéticos y ambientales. Puede estar asociado con alteración en
el gen Hand2, y factores externos como la exposición a talidomida, ácido retinoico,
alcohol, y condiciones como la diabetes materna.

Descripción: Las características principales incluyen el lado derecho del

ventrículo es muy pequeño, la arteria pulmonar se ve afectada y puede cursar con
atresia o estenosis, la aurícula puede tener un menor tamaño. Afecta
aproximadamente 1 en 10,000 nacidos vivos, es menos que el síndrome del
corazón izquierdo hipoplasico.

Diagnóstico: Se diagnostica a través de una ecografía doppler fetal (prenatal) o

ecocardiografía posnatal, junto con estudios de imagen como (Rx) (RM) o (TC).
También se puede utilizar cateterismo cardíaco para evaluar el flujo sanguíneo.

Tratamiento: El tratamiento incluye cirugía en varias etapas, como los

procedimientos de Norwood, Glenn y Fontan, que redirigen el flujo sanguíneo para
mejorar la oxigenación. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de
corazón.

Prevención: No se puede prevenir ya que es un defecto congénito. Sin embargo,

el cuidado prenatal adecuado y evitar sustancias evitar factores de riesgo como la
exposición a sustancias teratogénicas la (talidomina, alcohol) pueden reducir el
riesgo de anomalías congénitas.
 ANOMALIAS DE EBTEIN
Concepto: Es un defecto congénito poco frecuente del corazón que afecta el desarrollo
de la válvula tricúspide, que separa la aurícula derecha del ventrículo derecho. En esta
malformación, la válvula tricúspide están desplazadas hacia abajo dentro del ventrículo
derecho, lo que provoca que parte de este ventrículo se incorpore funcionalmente a la
aurícula derecha. Esto genera un ventrículo derecho más pequeño y un agrandamiento de
la aurícula derecha. Como resultado, hay una alteración en el flujo sanguíneo, que puede
causar insuficiencia cardíaca, cianosis, arritmias y otros problemas asociados.

Etiología: Multifactorial, la causa exacta se desconoce

Diagnóstico: Se puede confirmar mediante

• Ecocardiograma (desplazamiento apical de la valva septal, IT, VD pequeño, AD

grande)
• Rx de torax (silueta cardiaca en garrafa, cardiomegalia ICT +70%)
• TC, RM, Electrocardiograma
Clinica:
● Insuficiencia cardíaca congestiva: Es debido al mal funcionamiento de la válvula
tricúspide.
● Cianosis: Está puede variar desde leve hasta severa dependiendo del grado de
regurgitación tricuspídea.
● Arritmias de taquicardia: Es supraventricular o fibrilación auricular, debido al
agrandamiento de las cavidades auriculares.
● Disnea y fatiga: Ocurre especialmente durante el esfuerzo físico.
● Soplo cardíaco: Es típico de la insuficiencia tricuspídea
Tratamiento:

Farmacéutico:Se utilizan medicamentos para controlar los síntomas de insuficiencia

cardíaca y arritmias. Esto incluye:

● Diuréticos: Ayudan a eliminar el exceso de líquido del cuerpo para reducir la

carga del corazón.
● Betabloqueantes: Para reducir la frecuencia cardíaca y disminuir el esfuerzo del
corazón.

Tratamiento quirúrgico: La cirugía está indicada en casos graves, especialmente

cuando la cianosis (coloración azulada de la piel por falta de oxígeno) es moderada o
severa, y la calidad de vida del paciente se ve gravemente afectada.
 TETRALOGÍA DE FALLOT

Etiología: La tetralogía de Fallot en el 90% de los casos existe una mutación del
gen JAG1 que codifica alegando de una vía de señalización NOTCH esta regula a
las células de la cresta neural que forman el tabique troncoconal (tracto de salida);
Multifactorial.

Descripción: Es una anomalía cardiaca congénita es la anomalía más frecuente

de la región troncoconal. Se origina por una división asimétrica del cono
consecuencia del desplazamiento anterior del tabique troncoconal. Las principales
características incluyen:

 Estenosis del infundíbulo pulmonar por estrechez en la región de salida del

flujo ventricular
 Cabalgamiento de la aorta quien hace justo por encima del defecto del
tabique
 Hipertrofia ventricular derecha debido a la elevada presión en el lado
derecho
 Comunicación interventricular grande
Tambien algunas características clínicas son: Cianosis, Tolerancia disminuida al
esfuerzo, Dedos en palillo de tambor, Soplo sistólico pulmonar. Y se da en 9,6 de
10000 nacimientos

Diagnóstico:

 Ecocardiograma obstrucción del tracto de salida del VD el tamaño de la

unión ventrículo derecho arteria pulmonar
 Rayos X del tórax cardiomegalia leve
 Tomografía Computarizada y Resonancia Magnética
 Electrocardiograma
Tratamiento:

 El 70% de los pacientes con tetralogía de Fallot sintomáticos necesitan una

intervención quirúrgica el primer año de vida
Prevención: Si bien no se puede revertir una vez la madre está embarazada se le
puede hacer pruebas genéticas a los padres para saber si son propensos a una
anomalía genéticas.
 ATRESIA ESOFÁGICA

Etiología:
La atresia esofágica es una anomalía congénita del desarrollo embrionario que afecta el
esófago. Ocurre debido a la desviación del tabique traqueoesofágico o a factores
mecánicos que impulsan la pared dorsal del intestino hacia adelante. En su forma más
común, la parte proximal del esófago termina en un saco ciego, mientras que la porción
distal está conectada a la tráquea a través de una fístula traqueoesofágica.

Descripción:
La atresia esofágica impide el paso normal de líquido amniótico al tracto intestinal, lo que
resulta en polihidramnios (exceso de líquido amniótico en el saco amniótico). Además,
puede haber estenosis esofágica (estrechamiento del esófago), generalmente en su tercio
distal, debido a una recanalización incompleta o a problemas vasculares. También puede
acompañarse de otras anomalías, como la hernia hiatal congénita, cuando el esófago no
se alarga adecuadamente, lo que provoca que el estómago sea atraído hacia el
diafragma.

Diagnóstico:
Se realiza principalmente mediante ecografía prenatal, que permite observar la
acumulación de líquido amniótico (polihidramnios) y la ausencia de líquido en el estómago
del feto. Posteriormente, el diagnóstico se confirma al nacer cuando el recién nacido
presenta dificultades para alimentarse y sialorrea excesiva.

Tratamiento:
El tratamiento principal es quirúrgico, generalmente dentro de las primeras horas o días
de vida. Se realiza la reconexión del esófago o la reparación de la fístula
traqueoesofágica, dependiendo de la gravedad de la anomalía. Después de la cirugía, es
posible que se necesiten cuidados intensivos neonatales para asegurar una recuperación
adecuada.

Complicaciones:
Entre las complicaciones, además de las dificultades respiratorias y alimentarias
inmediatas, pueden presentarse problemas de reflujo gastroesofágico y dificultades para
tragar a largo plazo. También puede haber necesidad de procedimientos adicionales si la
reparación inicial no es completamente exitosa.

Prevención:
No existe una prevención específica para la atresia esofágica, pero las pruebas genéticas
y los controles prenatales frecuentes pueden ayudar a detectarla antes del nacimiento,
permitiendo planificar el tratamiento adecuado y minimizar complicaciones en el momento
del parto.
 ANOMALIAS DE UTERO VAGINAL

Duplicacion uterina deriva de la falta de fusión de los conductos paranesonefricos

en alguna región localizada a lo largo de su línea de fusión normal.

La forma más grave es el útero didelfo, que se caracteriza por una duplicación
completa de útero, la forma menos grave se trata tan solo de una indentacion en la
línea media, se llama útero arqueado.

La más frecuente es el útero bicorne, se caracteriza porque el útero tiene dos

cuernos que ingresan a una vagina común, esta condición es común y normal en
muchos mamíferos inferiores a los primates.

En la atresia incompleta o parcial de uno de los conductos paranesonefricos es

común las complicaciones útero bicornio unicervical con un cuerno rudimentario .

Si la atresia afecta a ambos lados puede existir atresia cervical, si los bulbos
sinovaginales no se fusionan o no se desarrollan las consecuencias son la
duplicación vaginal o suatresia

CLINICA:

Asintomático (sin obstrucción) Infertilidad

Sintomáticos (con obstruccion): Masa pélvica (hematómetra,

hematocolpos)
Dolor crónico
Endiometriosis y abortos de
Amenorrea
repetición
DIAGNOSTICO

Examen físico:
Ecografía, resonancia magnética pelvica y histerosalpingografia

TRATAMIENTO:

QUIRURGICO
 EPISPADIA E HIPOSPADIA
Etiología de Epispadia
•Es idiopático, Puede ocurrir debido a que el hueso púbico no se desarrolla apropiadamente.
•El epispadias se puede presentar con una anomalía congénita poco frecuente llamada
extrofia vesical.
Etiología de Hipospadia
•50% es idiopático
• Factores genéticos o medioambientales
•Producción anormal de andrógenos en el testículo fetal, Síntesis insuficiente de testosterona
Descripción: Epispadia
1. Extrofia vesical asociada 4. Dificultades sexuales:
2. Anomalías en los órganos 5. Infecciones urinarias recurrentes
reproductivos:
6. Problemas psicológicos y
Como la curvatura peneana emocionales.
3. Reflujo vesicoureteral
Descripción: Hipospadia
1. Desplazamiento del meato uretral
2. Curvatura peneana : Es común que el pene presente una curvatura hacia abajo,
especialmente durante la erección
3. Capuchón prepucial incompleto
4. Chorro urinario anómalo: Debido a la posición anormal del meato, el chorro de orina
puede dirigirse hacia abajo o ser irregular
Diagnóstico: Se lo realiza mediante un examen físico
Tratamiento: Tratamiento quirúrgico, tanto como para la hipospadia como para la epispadia.
En la hipospadia será para corregir la curvatura del pene, formar una neouretra del
tamaño adecuado para un aspecto estético aceptable. En la epispadia será para corregir
esta misma y a la extrofia vesical.
Prevención: Si bien no se puede revertir una vez la madre está embarazada,pero se puede
hacer pruebas genéticas a los padres para saber si el bebé tiene riesgo de presentar
dicha anomaía
 HOLOPROSENCEFALIA (HPE)

Etiología: Espectro de anomalías en el que una pérdida de estructuras de la línea

media da origen a malformaciones del cerebro y la cara debido a mutaciones
genéticas, sobre todo del gen SHH (Sonic the hedgehog), dada también por
deleciones parciales del cromosoma 7, 13 y 18, agentes teratógenos, diabetes
mellitus materna o defectos de la biosíntesis de colesterol.

Descripción de la malformación:

Cuenta con las siguientes características: Malformaciones del cerebro y la cara,

Ventrículos laterales fusionados (Vesícula telencefálica), Ciclopia (Un solo ojo),
Ciclopía nasal parcial o narina única. (Una sola cavidad Nasal), Hipotelorismo,
Desarrollo incompleto de la línea media con defectos variados, Hipoplasia o
agenesia de los bulbos, tractos olfatorios y el cuerpo calloso, Paladar hendido y
Presencia de un solo incisivo central.

Tipos: Holoprosencefalia alobar (más grave), Holoprosencefalia semilobar

(moderada), Holoprosencefalia lobar (más leve) y Holoprosencefalia Variante
del Espectro Medio.

Incidencia: Ocurre en 1 cada 15 000 nacidos vivos.

Pronóstico: Muy malo, la mayoría muere a los minutos o días, se observa que 1
cada 250 embarazos terminan en aborto temprano.

Medios de diagnóstico; Pre – natal (Ecografía, Ultrasonido Obstétrico y Estudio

Genético) Post – natal (Examen Físico, Resonancia magnética y Tomografía
Computarizada)

Prevención: Para prevenir se debe evitar la exposición a agentes teratógenos y

ambientales durante el embarazo, controlar la diabetes materna en el caso de
presentarse, realizarse un examen genético, conocer descendencia tanto materna
como paterna y aplicar dietas adecuadas para los niveles de colesterol.
Tratamiento:

No hay Tratamiento
 HIDROCEFALIA

ETIOLOGÍA:

La hidrocefalia es un trastorno que ocurre cuando se acumula líquido

cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro, lo que genera presión. Puede deberse a
malformaciones congénitas, infecciones, o hemorragias durante el desarrollo
embrionario.
DESCRIPCIÓN:

Las características principales incluyen un aumento anormal del tamaño de la

cabeza en bebés (macrocefalia), fontanelas abultadas, retraso en el desarrollo,
irritabilidad y convulsiones. En adultos, puede causar dolores de cabeza,
dificultades de equilibrio y problemas cognitivos. Sin tratamiento, puede provocar
daño cerebral.

DIAGNÓSTICO:

Se confirma mediante ecografías prenatales o estudios de imagen como

tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) después del
nacimiento.

TRATAMIENTO:

Incluye la colocación de un shunt para drenar el exceso de LCR hacia otras partes
del cuerpo. También puede realizarse una ventriculostomía endoscópica en
algunos casos.

PREVENCIÓN:

No es prevenible en todos los casos, pero se recomienda la prevención de

infecciones durante el embarazo y realizar controles prenatales para detectar
posibles anomalías.
 DEFEECTOS DEL OIDO EXTERNO
Son defectos congénitos del desarrollo que afectan al pabellón y al conducto auditivo
externo (porque tienen un origen embriológico), en cambio OM y OI pueden ser normales,
porque tienen un origen embriológico distinto

ETIOLOGIA:

Multifactorial: Factores Genéticos: Síndromes Hereditario (Síndrome de Treacher Collins,

Síndrome de Goldenhar)

Factores Ambientales: Exposición a agentes teratogénicos durante el embarazo puede

causar malformaciones. (Fármacos, Infecciones, alcohol, tabaco y drogas)

Factores de riesgo: Edad Materna: La edad avanzada de la madre está asociada con un
mayor riesgo de anomalías congénitas

Diabetes mellitus pueden aumentar el riesgo de malformaciones debido a factores como

la hiperglucemia.

FÍSTULAS O SENO (COLOBOMA) PREAURICULAR:

Se producen por la fusión imperfecta de los tubérculos del primer y segundo arco
branquial, son más frecuentes en el sexo femenino y la población negra.

se presenta en forma de orificios, pueden ser uni o bilaterales y comunicados o no

comunicados

Suelen pasar inadvertidos, pero a veces se infectan y dan lugar a una tumefacción
preauricular

EL TRATAMIENTO SUELE SER QUIRÚRGICO

APÉNDICES PREAURICULARES

Las fístulas y apéndices está asociado a la existencia de síndromes y anomalías

congénitas múltiples, es necesario el análisis de un árbol genealógico completo

MICROTIA: Es una malformación del pabellón auricular que se caracteriza por la

hipoplasia de este puede ser unilateral o bilateral

ANOTIA: Es una malformación del pabellón auricular que se caracteriza por la ausencia
del pabellón auricular
 ICTIOSIS

ETIOLOGÍA: La ictiosis es un grupo de trastornos genéticos que afectan la piel,

caracterizados por sequeda

• lctiosis vulgar: Se heKRT1 oKRT10.

• lctiosis laminar: HTGM1.

• lctiosis X-linked: SIKBKG

CARACTERÍSTICAS: Es una queratinización excesiva, de la piel y puede

presentar: Piel seca
Escamas

Eritemas

Prurito

DIAGNÓSTICO: Se puede realizar un examen físico para observar todos los

signos Biopsia de la piel (postnatal).

Prenatal: Ultrasonido y amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas

(CVS)

TRATAMIENTO: El tratamiento de la ictiosis SE centra en aliviar los síntomas,

mejorar la calidad de vida: Hidratantes de piel, exfoliantes, terapias tópicas,
tratamientos sistémicos, manejo de las infecciones cutánea

PREVENCIÓN: Si hay antecedentes familiares de ictiosis o trastornos genéticos,

se recomienda la consejería genética para evaluar el riesgo de transmisión.
 HIPERTRICOSIS O SÍNDROME DEL LOBO

Etiología: La hipertricosis suele estar causada por un fármaco, drogas ilícitas, una
enfermedad sistémica o un síndrome paraneoplásico. Si es hipertricosis universal
congénita, es autosómico dominante, pero cuando es hipertricosis generalizada
congénita es autosómico dominante o recesivo y ligado al cromosoma X

Descripción: La hipertricosis o síndrome del hombre lobo es

una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un
exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente,
incluso en las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que
puede llegar hasta los 25 centímetros. La incidencia es de uno entre 10.000
millones.

Diagnóstico: Además del examen físico, deberá solicitar un análisis de sangre

para conocer si los niveles hormonales son correctos. También pruebas de imagen
como ecografías o tomografías, para descartar la presencia de tumores u otros
trastornos que puedan estar detrás del crecimiento excesivo de pelo.

Tratamiento: El único tratamiento posible para la hipertricosis es el afeitado o la

depilación, aunque ello implica que el pelo volverá a crecer. No obstante, para que
no crezca de nuevo, se puede recurrir a técnicas de depilación por láser
(depilación permanente)

Prevención: No hay una forma de evitar la hipertricosis salvo no someterse a

tratamientos con medicamentos que puedan provocarlo, y poner siempre en
conocimiento del médico cualquier crecimiento excesivo e inusual del vello.
 POLITELIA

Etiología: La politelia es una anomalía congénita caracterizada por la presencia

de pezones adicionales, también conocidos como pezones supernumerarios. Su
etiología está relacionada con una alteración en el desarrollo embrionario,
específicamente durante la formación de la cresta mamaria o línea mamaria, que
aparece en el embrión desde la axila hasta la región inguinal.
Descripción:

1. Pezones adicionales: Se presentan a lo largo de la línea mamaria, que va

desde las axilas hasta la región inguinal.
2. Tamaño y forma: Los pezones supernumerarios pueden variar en tamaño y
forma, desde estructuras completas hasta pequeños nódulos.
3. Asintomática: La mayoría de los casos no presentan síntomas ni
complicaciones.
4. Unilaterales o bilaterales: Pueden aparecer en uno o ambos lados del
cuerpo.
5. Coloración: Generalmente tienen una coloración similar a la de los
pezones normales.
6. Asociación con otras anomalías: En raros casos, puede estar vinculada a
malformaciones renales o cardiovasculares.
Diagnóstico: Examen Físico.
Tratamiento: Extirpación quirúrgica.
Prevención: No se puede Prevenir.