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pid=S0186-23912016000500289&script=sci_arttext

UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA

CARRERA DE MEDICINA

ENSAYO ACADÉMICO

SINDROME DE DOWN

Nombre: ROLY PAUL ROCHA AGUILERA 74185

-CESAR EDUARD CORRALES PANTOJAS 74195
-MATHIAS HOYOS VACA 74161
- RAFAEL CARVALHO OLIVEIRA 74201
-HAROLD EDUARDO LÓPEZ PAREJA 74071
Docente: Dr. Norman Valdez
Asignatura: Síndrome De Down
Semestre: Gestión I
Año: 2024

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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el médico británico John
Langdon Down. Él identificó un conjunto de características físicas comunes en un grupo de
personas.
Estudios indican que, desde el nacimiento, las personas con síndrome de Down enfrentan
desafíos únicos. El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Este error en la división celular, conocido como trisomía 21,
ocurre en aproximadamente el 95% de los casos. Las células humanas normalmente
contienen 23 pares de cromosomas, pero en el síndrome de Down, hay tres copias del
cromosoma 21 en lugar de dos. Esta anomalía puede ocurrir durante la formación del
espermatozoide o del óvulo, o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. (1)
La calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha experimentado una
transformación radical en las últimas décadas. Antes, la esperanza de vida era corta y las
oportunidades limitadas. Hoy, gracias a los avances médicos, estas personas pueden vivir
hasta los 60 años o más.
Cada día presenta nuevos retos: aprender a caminar, hablar y enfrentarse a los prejuicios de
la sociedad. Originalmente, el síndrome de Down se conocía como “mongolismo” debido a
los rasgos faciales.
En el ámbito educativo y laboral, aunque hay más oportunidades, las barreras siguen siendo
altas. Muchos deben luchar contra un sistema que no siempre está preparado para incluirlos
plenamente. La discriminación y la falta de comprensión pueden convertir cada día de
escuela o trabajo en un campo de batalla emocional. Sin embargo, estas personas cuentan
con el apoyo de sus familias, médicos, terapeutas y amigos que luchan junto a ellos.
En esta investigación científica queremos informar sobre que es esta enfermedad, factores
genéticos, consecuencias físicas y emocionales también los tratamientos, para que las
personas tengan conciencia y estén informadas sobre estás personas que sufren cada día.

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DESARROLLO
El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21, también conocida como trisomía 21. Esta anomalía cromosómica provoca
algunas características físicas y cognitivas distintivas. Las personas con síndrome de Down
pueden tener retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y varios problemas de
salud, como problemas cardíacos, dificultades respiratorias, pérdida de audición, leucemia,
demencia y pérdida de memoria similar al Alzheimer.
Aproximadamente 1 de cada 650 nacimientos presenta esta condición. La mayoría de los
casos son causados por la trisomía 21, aunque también puede ocurrir por translocación
cromosómica o mosaico.
Desde sus inicios, el Instituto Nacional de la Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice
Kennedy Shriver (NICHD) ha investigado el síndrome de Down. Han estudiado modelos
animales para entender mejor los genes específicos y cómo la edad de la madre influye en
este trastorno, además de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico prenatal y posnatal.
El Banco de Modelos de Ratones para Trastornos Citogenéticos (IDDB), apoyado por el
NICHD, proporciona ratones para investigaciones sobre el síndrome de Down y otros
trastornos, ya que sus cromosomas son similares a los humanos. Esto ha permitido estudiar
tratamientos potenciales, como el uso de MEMANTINA, un medicamento aprobado para
tratar la demencia en humanos, que podría mejorar las habilidades cognitivas en personas
con síndrome de Down. (2)
Algunas manifestaciones son:
Dismorfias Craneofaciales: Son características faciales distintivas como el perfil facial
plano, ojos oblicuos, y una mandíbula pequeña.
Retrasos en el Desarrollo: Su desarrollo motor y cognitivo es más lento en comparación
con los niños sin esta condición.
Problemas Cardíacos: Esto ocurre aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de
Down, que nacen con alguna anomalía cardíaca.
Hipotiroidismo: Es una prevalencia alta en problemas de tiroides, que pueden afectar el
crecimiento y el desarrollo.
Alteraciones Gastrointestinales: Son problemas digestivos y alimentarios, un ejemplo es
como la disfagia (dificultad al momento de tragar).
Leucemia: Las personas con esta condición tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos
tipos de leucemia, especialmente en la infancia.
Problemas Respiratorios: Poseen una mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias y
problemas respiratorios crónicos.

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Dificultades del Aprendizaje: Tienen mayor dificultad al momento de aprender y son
frágiles de memoria, que pueden requerir algunas intervenciones educativas especializadas.
(3)
Enfermedad de Alzheimer:
Las personas con síndrome de Down son caracterizadas por presentar Alzheimer a una
temprana edad, junto a esto también suele a ver un inicio de demencia, el gen que juega un
papel importante es el APP (proteína precursora amiloide), la cual su proteólisis genera
amiloide, el cual es el principal componente de las placas de amiloides en cerebros de
pacientes con enfermedad del Alzheimer, cuyas mutaciones de tipo duplicación se han
relacionado con el inicio temprano de esta enfermedad. Otro gen que está relacionado es el
DYRK1A (gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21 y que desempeña un
papel importante en el desarrollo del cerebro), el cual ha mostrado que la fosforila a la
proteína APP. (4)
Las dificultades mentales al igual que los de desarrollo pueden variar desde moderados hasta
intensos o severos. Algunas personas están sanas, mientras que otras pueden tener
problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Las personas con síndrome de Down suelen tener un aspecto característico. Aunque no todos
tienen las mismas características, algunas de las más comunes son:
Rostro bastante aplanado
Cabeza de tamaño reducido
Cuello reducido
Lengua prominente
Párpados con una inclinación ascendente.
Orejas pequeñas o de forma irregular
tono muscular bastante reducido
Manos amplias o en algunos casos reducidas.
Dedos reducidos, manos pequeños al igual que los pies
Flexibilidad exagerada
Pequeños puntos claros en el iris.
Estatura pequeña
Los bebés con síndrome de Down pueden tener una estatura promedio al nacer, pero
generalmente crecen más lentamente y son más bajos que otros niños de su edad. (5)

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Las personas que sufren del síndrome de Down pueden enfrentar diversas complicaciones,
muchas de las cuales se vuelven más evidentes a medida que transcurre el tiempo. Algunas
de las complicaciones que pueden surgir son:
-Problemas cardíacos. El 50% de los niños que tienen síndrome de Down terminan naciendo
con algún tipo de irregularidades cardíacas congénito. Estos inconvenientes, que pueden ser
graves, podrían requerir cirugía durante los primeros años de vida.
-Problemas gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down pueden experimentar
ciertas irregularidades en su sistema gastrointestinal. Estas manifestaciones pueden surgir en
el sistema digestivo, la garganta, las vías respiratorias y el conducto anal. Tienen un mayor
riesgo de experimentar problemas digestivos, como obstrucción intestinal, reflujo
gastroesofágico o enfermedad celíaca. Trastornos del sistema inmunitario, por consecuencia
a estos problemas en su sistema inmunológico, las personas con síndrome de Down tienen
una probabilidad mayor de riesgo en padecer trastornos autoinmunitarios, determinados tipos
de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía, pausa respiratoria nocturna. Por
cambios en los huesos y tejidos blandos que bloquean las vías respiratorias.
-Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienden a desarrollar obesidad con mayor
frecuencia que la población en general. Dificultades en la columna vertebral. En
probabilidades muy baja, algunas personas con síndrome de Down pueden tener una
desalineación de las dos vértebras superiores del cuello. Esto podría aumentar el riesgo de
lesiones graves en la médula espinal debido a un estiramiento excesivo del cuello.
-Leucemia. Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir de leucemia.
-Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo notablemente más alto de
desarrollar demencia. Los signos y síntomas de esta condición pueden empezar a aparecer
alrededor de los 50 años. Tener síndrome de Down también incrementa el riesgo de
desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
-Otras cuestiones.
El síndrome de Down puede asociarse con otras condiciones, como problemas endocrinos,
dentales, convulsiones y dificultades en la audición o visión. Además, puede estar
relacionado con infecciones de oído. Los controles médicos habituales y la atención
temprana de las afecciones pueden ser de gran ayuda para que las personas con síndrome de
Down puedan disfrutar de una vida saludable. (5)
No hay tratamientos específicos para el síndrome de Down, pero si hay terapias
especializadas con un equipo de profesionales para un mejor desarrollo intelectual y físico
del individuo portador de esta patología. Esto incluye: médicos, terapeutas del habla,
educadores especiales, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y trabajadores sociales.
Los tratamientos para una persona con síndrome de Down deben comenzar lo más temprano
posible para obtener mejores avances en su desarrollo. Los tratamientos son:

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- Intervención temprana y terapia educativa: Se refiere a programas especializados para los
niños con alguna patología intelectual, los cuales están a cargo de profesionales como:
educadores especializados, terapeutas del habla y fisioterapeutas.
Medicamentos y suplementos: Es recomendable que las personas con esta patología tomen
medicamentos o suplementos de aminoácidos para mejorar la actividad cerebral.
- Terapias de tratamiento: Una persona con síndrome de Down puede recibir terapias durante
toda su vida, tales como:
- Fisioterapia
- Terapia del habla y lenguaje
- Terapia ocupacional
- Terapia psicológica (6-7)
Este síndrome no se puede prevenir y no es debido a nada que los padres hayan hecho o
dejado de hacer. Sin embargo, si tienen un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de
Down, puedes consultar con un asesor en genética.
Algunas recomendaciones para la vida del propio portador con síndrome de Down son:
Ofrecerles el mismo tratamiento que a la población general
Garantizarles un gran apoyo emocional,
Respetar su consentimiento y anticiparles que serán internados si su caso es más acentuado,
explicarles de manera clara por qué serán internados y pedir apoyo a la Agencia Nacional de
Discapacidad, en caso de ser necesario.
Algunas recomendaciones para los padres y docentes de niños con síndrome de Down son:
Usar instrucciones cortas y simples
reforzar de manera positiva las buenas conductas, acciones y los logros de la criatura, tener
paciencia y no hacer las cosas por el niño. Evitar referirnos a la discapacidad como
impedimento o barrera. (8-9)

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CONCLUSIÓN
El síndrome de Down es una condición genética que afecta a miles de personas en todo el
mundo. Aunque cada individuo es único, comparten ciertas características físicas y desafíos
de desarrollo. Lo más impactante es cómo estas personas, a pesar de enfrentar obstáculos
significativos, pueden llevar vidas plenas y felices.

La sociedad a menudo se queda atrapada en los aspectos más visibles y sensacionalistas de

esta condición, como los problemas de salud graves o las diferencias físicas notables. Sin
embargo, lo verdaderamente sorprendente es la capacidad de superación y la resiliencia que
demuestran.
Es por eso que esperamos haber logrado transmitir información y conocimiento necesario a
través de este ensayo Académico para que conozcan sobre este síndrome.

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REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
(1) Redalyc.org. [citado el 12 de noviembre de 2024]. Disponible en:
https://www.redalyc.org/journal/5746/574660897003/
(2) Flickr S en. Síndrome de Down: Actividades de investigación y avances científicos
[Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [citado el 12 de noviembre de 2024].
Disponible en:
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/investigaciones/actividades
(3) Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E, Del Castillo-Ruiz V. Genómica del síndrome
de Down. Acta pediátr Méx [Internet]. 2016 [citado el 12 de noviembre de
2024];37(5):289–96. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289
(4) Ryoo S-R, Cho H-J, Lee H-W, Jeong HK, Radnaabazar C, Kim Y-S, et al. Dual‐
specificity tyrosine(Y)‐phosphorylation regulated kinase 1A‐mediated
phosphorylation of amyloid precursor protein: evidence for a functional link between
Down syndrome and Alzheimer’s disease. J Neurochem [Internet].
2008;104(5):1333–44. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/j.1471-
4159.2007.05075.x
(5) Síndrome de Down [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 12 de noviembre de 2024].
Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-
causes/syc-20355977
(6) Flickr S en. ¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down?
[Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [citado el 12 de noviembre de 2024].
Disponible en:
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
(7) Síndrome de Down. Genetics/Birth Defects [Internet]. 2002 [citado el 12 de
noviembre de 2024]; Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/downsyndrome.html
(8) Síndrome de Down [Internet]. Kidshealth.org. [citado el 12 de noviembre de 2024].
Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome.html
(9) La Clínica San Felipe es una clínica privada que ofrece atención de salud de alta
complejidad a sus pacientes, respaldada por su experiencia y trayectoria [Internet].
Clínica San Felipe. [citado el 12 de noviembre de 2024]. Disponible en:
https://clinicasanfelipe.com/blog/criar-un-nino-con-sindrome-de-down-consejos-
pediatricos

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