CODOMINANCIA

Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que

transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN
a existir en la forma apropiada.
GEN
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas
específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos forman
constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.
CITOGENETICA
Estudio de los cromosomas, que son

cadenas largas de ADN y proteínas que
contienen la mayor parte de la información
genética en una célula. Se analizan en el
laboratorio muestras de tejido, sangre o
médula ósea para identificar cambios en los
cromosomas (rotos, ausentes o sobrantes).
» CAMBIOS NUMERICOS
ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS:
La mutación cromosómica
Son alteraciones en el
se traduce en cambios del número de copias
material hereditario, de alguno
como consecuencia de los de parte de
de la reordenación
los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo.
cromosomas no sexuales
ANEUPLOIDÍAS SEXUALES
Son alteraciones en el número de copias de
alguno de los dos cromosomas sexuales humanos.
Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Down (es la
causa del 95% de los casos).
Trisomía 18 más conocida
como Síndrome de Edwards.
Trisomía 13 más conocida
como Síndrome de Patau.
Trisomía 22 (letal, se han descrito
casos de mosaicismo).
Monosomía 21 (letal, se han
TIPOS DE CAMBIO:
descrito MUTACIONES CROMOSÓMICAS
casos de mosaicismo).
) CAMBIOS NUMÉRICOS: observamos cambio en el número de cromosomas, o bien provocando gran
cambio del material hereditario.
CAMBIOS ESTRUCTURALES
En este caso tenemos cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o
cantidad del material genético
POLIPLOIDIA: Las células poliploides contienen múltiplos del número
haploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). El tipo
más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69
cromosomas). Esta puede ser resultado de que el segundo cuerpo polar no se
separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por dos espermatozoides
(dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido
vivos, todos mueren en unos cuantos días.
ANEUPLOIDÍAS SEXUALES.- Son alteraciones en el número de

copias de alguno
de los dos cromosomas sexuales humanos.
Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas
sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomia de los
cromosomas sexuales: 45, X). Es la única
monosomíaviable.
}
Enfermedades
cromosómicas
hereditarias
ligadas al sexo.
Se llama ligado al sexo a un gen que se
encuentra en un cromosoma sexual. En los seres humanos, el término generalmente se
refiere a los rasgos que se encuentran influidos por los genes en el cromosoma X. Esto se
debe a que el cromosoma X es grande y contiene muchos más genes que el cromosoma Y
que es más pequeño. En una enfermedad ligada al sexo, por lo general los hombres son los
afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las
mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del
cromosoma X.
Ligados al sexo. Estos son rasgos que se encuentran en cada uno de los cromosomas que determinan
el sexo, o cromosomas sexuales. En los seres humanos estos son el cromosoma X y el Y. Los rasgos
más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna
congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne, y
también el síndrome del X frágil. Es también muy interesante como se pueden imaginar, que los
individuos que son XY (hombres), cuando presentan mutaciones en los genes del cromosoma X las
expresan siempre, a diferencia de las mujeres, que tiene dos cromosomas X que le dan la capacidad
de transportar un gen mutado sin ser expresado. Es por eso que, en muchos casos, verá que los
hombres son más frecuentemente afectados por estos trastornos ligados al sexo.
CODOMINANCIA
La codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los alelos son
diferentes, normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro
alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia, entonces
ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es expresado.

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