Tema 4.2.

ESTERILIDAD Y CONSEJO
GENÉTICO
Cuidados de enfermería a la mujer
Esterilidad
Esterilidad: incapacidad para concebir → no se logra embarazo.
Infertilidad: incapacidad para lograr un embarazo a término → se logra embarazo, pero se
aborta espontáneamente.
• Esterilidad (SEGO): incapacidad para lograr un embarazo tras 1 o 2 años de búsqueda,
manteniendo 2 o 3 relaciones coitales sin protección semanales.
• Esterilidad/Infertilidad (OMS): enfermedad del sistema reproductivo definido por el
fracaso para lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones
sexuales regulares y sin protección.
• Otras definiciones:
• infertilidad/esterilidad primaria (si la mujer nunca ha estado embarazada) o secundaria (si
alguna vez ha logrado embarazo, a término o no).
• Infertilidad/esterilidad primaria (si la mujer ha estado embarazada, pero no ha llegado a
término nunca) o secundaria (si ya tiene, al menos, 1 hijo vivo, pero no logra un nuevo
embarazo).
Esterilidad
• Incidencia: índice de Pearl de no usar anticonceptivos: 85 → el 15% de las parejas no
logra un embarazo tras 1 año de búsqueda.
• La incidencia va en ↑, principalmente por el retraso de la edad a la que se busca
embarazo y por el empeoramiento de la calidad del semen por los hábitos de vida.
• Causa:

MASCULINA MIXTA FEMENINA

30% 25% 30%

DESCONOCIDA 15%
CAUSAS DE ESTERILIDAD
Esterilidad y consejo genético
 Causas femeninas
• Ováricas: 15-25%, principalmente, por alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario que
alteran la ovulación por ↓ GnRH, LH y/o FSH; SOP (↑LH), alteraciones tiroideas, ↑
prolactina, malformaciones ováricas, menopausia precoz, quimioterapia…
• Tubárico-peritoneal-uterino: 17-20%, por alteración en la trompa de Falopio y/o su
entorno. Infecciones (EPI), malformaciones, miomas, snd de Asherman…
• Endometriosis: 5-15% proliferación del tejido endometrial fuera de la cavidad
intrauterina. Se acompaña de fibrosis, inflamación, adherencias, ↑ macrófagos y
monocitos.
• Factor cervical: 3-5%, por malformaciones, infecciones, alteración en el moco cervical…

Otros factores: inmunológicos, estrés elevado, carencias nutricionales, ejercicio físico extremo, vaginismo, tóxicos.
Causas masculinas
• Testiculares: defectos genéticos que inciden en la calidad del semen (microdeleciones del
cromosoma Y, snd Klinefelter (46XXY), malformaciones (hipogonadismo, agenesia
testicular, hipospadias, criptorquidia, agenesia de las vías testiculares…), traumatismos,
tumores, infecciones, varicocele, quimioterapia, alteraciones hormonales…

Otros factores: estrés elevado, carencias nutricionales, ejercicio

físico extremo, tóxicos, impotencia, eyaculación precoz.
Causas: estudio de la pareja estéril
• Ha de hacerse tras 1 año de búsqueda de embarazo sin éxito (o 6 meses, si la mujer tiene
≥35 años o abortos de repetición).
• Historia clínica de ambos miembros de la pareja:
• Anamnesis: hábitos de vida y sexuales, exposición a tóxicos, AP y AF.
• Exploración: aparato genital externo, ecografía uterina, analítica a ambos con serologías,
histerosalpingografía y seminograma. En casos que lo precisen: cariotipo, biopsia
testicular, histeroscopia, biopsia de endometrio, laparoscopia, test de Sims-Huhner
(análisis del moco 5-15h tras el coito en la ovulación)…
• Iniciar suplementación con yodo y ácido fólico si no se había instaurado ya.
Seminograma
• Requiere 3-4 días de abstinencia
previa, ni más, ni menos.
• Se recoge la muestra de semen en
bote estéril por masturbación,
preferiblemente en el centro
sanitario, para su procesado
inmediato → garantizar la
intimidad.
• Si se recoge en domicilio, debe transcurrir <1h hasta llevarlo al laboratorio.
• En ocasiones se realiza el test de capacitación espermática o seminograma REM,
centrifugando la muestra para separar el plasma seminal del concentrado de
espermatozoides.
Seminograma
• Principales resultados anómalos:
• Azoospermia- ausencia de espermatozoides.
• Oligoespermia- pocos espermatozoides.
• Hipoespermia- poco esperma.
• Teratozooespermia- malformación de los espermatozoides.
• Astenozooespermia- poca movilidad de los espermatozoides.
• Solo en algunos casos, dependiendo del resultado del seminograma, se solicita una
analítica hormonal.
• Un resultado adverso en el seminograma puede ser motivo para contraindicar una
inseminación artificial, incluso indicativo de utilizar semen de donante.
Histerosalpingografía
• Va acompañada siempre de una analítica hormonal: progesterona (determina la función
o disfunción ovárica), el FSH, el estradiol, la hormona antimülleriana y el recuento de
folículos antrales (evalúan la reserva ovárica, especialmente si los ciclos son irregulares).
Estas determinaciones, además, orientan hacia cómo será la respuesta ovárica ante un
TRA.
• Histerosalpingografía: prueba radiológica con contraste
radiopaco intrauterino.
• Requiere profilaxis antibiótica previa y se realiza durante la
menstruación.
• Si alergia al contraste: instilación de SSF + ecografía.
TRATAMIENTOS EN
ESTERILIDAD
Esterilidad y consejo genético
Coitos programados
• Indicados en menores de 35 años con ciclos anovulatorios o con esterilidad secundaria de
<1 año de evolución.
• Pilares:
• Identificación del periodo fértil durante el ciclo.
• Programación de los coitos, ajustándolos al momento de ovulación.
• Fármacos:
• Inducción de la ovulación: citrato de clomifeno VO, desencadena la liberación de FSH y
LH. Máximo 6 ciclos (si no se logra embarazo entonces, es improbable que se consiga).
↓Eficacia si obesidad.
• Maduración de los folículos: gonadotropina menopáusica humana SC (no siempre se
usa).
• Eficacia: tasa de embarazo del 30-40%. El 70-80% se logran en los 3 primeros
ciclos, pasados 6 ciclos, la eficacia se reduce al 10%.
 Inseminación artificial
• Obligatoriamente el semen ha de ser de calidad (propio o de donante) y, al menos, 1
trompa ha de ser permeable.
• Pilares:
• Estimulación de la ovulación con gonadotropinas (FSH) SC a dosis individualizada
Control según respuesta (no se desea estimular más de 2 folículos por ciclo).
ecográfico • Inducción de la ovulación con hCG cuando se observen los folículos maduros.
exhaustivo
• Seminograma REM, transferido con cánula intraútero 36-40h después de la
administración de hCG.
• Progesterona vaginal posterior para reforzar la fase lútea.
• Eficacia: 25-50% acumulada en 3-4 ciclos, no se aconsejan más.
 Fecundación in vitro
• Puede usarse si ambas trompas están obstruidas y el semen es de mala calidad (salvo
casos graves). Pueden usarse óvulos y semen propios o de donante.
• Pilares:
• Estimulación (FHS) e inducción (hCG o LH) de la ovulación con gonadotropinas para madurar
Control un nº elevado de ovocitos (6-15).
ecográfico • Punción intravaginal de los ovarios para extraer los óvulos: con o sin sedación, ambulatoria.
exhaustivo • Seminograma REM.
• Fecundación in vitro: es espontánea, en laboratorio, óvulos y espermatozoides juntos.
• Transferencia de los embriones intraútero con cánula a los 3-5 días.
• Progesterona vaginal posterior para reforzar la fase lútea.
• Eficacia: acumulada en 4 ciclos del 65-70%, se reduce ciclo tras ciclo, siendo de solo el
13,3% en el 4º y no aconsejándose hacer más.
Fecundación in vitro
• Situaciones especiales en FIV:
• FIV-ICSI: se introduce con una aguja un espermatozoide en el óvulo. Se usa cuando el semen
es de mala calidad o cuando se debe hacer una selección genética de un espermatozoide
determinado por motivos de salud.
• Método ROPA: para parejas de mujeres. Una se somete a la estimulación ovárica y punción y a
la otra se le transfieren los embriones (una gesta un hijo concebido con el óvulo de su pareja y
semen de donante).
• SHO: relacionado con el ↑ hCG → liberación de mediadores que ↑ permeabilidad vascular →
paso del líquido intravascular al espacio extravascular. Incidencia: 2-3% (hasta el 20% si FR).
Puede requerir ingreso en UCI é interrupción terapéutica de la gestación.
• Criopreservación de embriones: misma tasa de embarazo que en fresco. Embriones propios o
de donante.
Cuidados de enfermería en los TRA
• Instruir a la mujer y su pareja en la preparación y administración de medicación SC.
• Informar de los efectos secundarios esperados de cada fármaco.
• Tras la IA y la transferencia de embriones: reposo absoluto 15-30 minutos, relativo 24h, y
abstinencia y evitar inmersión en agua 1 semana.
• Consultar si fiebre, hemorragia o pérdida de líquido por vagina.
• Si Rh-, administrar anti-D tras transferencia embrionaria.
• Apoyo psicológico.
CONSEJO GENÉT ICO
Esterilidad y consejo genético
Consejo genético
• Estudio individualizado del nivel del riesgo genético de transmitirle una enfermedad
hereditaria a la descendencia.
• Puede hacerse:
• Pregestacional: antes del embarazo, en TRA, evaluando genéticamente varios
embriones para descartar aquellos afectados por una alteración genética y transferir
los que estén libres de ella.
• Prenatal: una vez el embarazo ya se ha logrado, para:
• Estimar la probabilidad (cribado): pruebas no invasivas: triple screening: aúna
marcadores ecográficos (TN, presencia de hueso nasal), bioquímicos (hCG, PAPP-A) y otros
datos (edad y raza materna, tabaquismo…). Da un resultado 1:x.
• ¿diagnóstica? Test de ADN fetal circulante en sangre materna.
• Establecer el diagnóstico: pruebas invasivas (0,5% aborto, corioamnionitis, RPM):
amniocentesis y biopsia corial: cariotipo (solo evalúa nº de cromosomas) y Array (detecta
pequeñas alteraciones genéticas, a veces, sin que comprendamos su alcance clínico)
 Consejo genético • Si mujer Rh- → 300μg anti-D en
las primeras 72h.
• ¿Cuándo se hacen?
• La biopsia corial entre las
semanas 11-14.
• La amniocentesis, a partir de
la 15.

• Enviar inmediatamente la muestra o guardar a

Tª ambiente.
• Post-intervención:
• Reposo domiciliario 24h.
• No esfuerzos ni coito 1 semana.
• Si sangrado, pérdida de líquido, dolor o fiebre
→ urgencias.
• Ecografía de control en 1-3 semanas.
Preguntas de
repaso:
¿En qué se diferencian esterilidad e infertilidad?
¿Por qué están aumentando principalmente las tasas de
esterilidad?
¿Cuál es la principal causa de esterilidad femenina?
¿De qué manera el síndrome de ovario poliquístico afecta a
la fertilidad?
¿Qué es la endometriosis?
Nombra 5 causas de esterilidad masculina.
¿Cuándo debe hacerse el estudio de la pareja estéril?
Al hombre que va a recoger una muestra para
seminograma le indicaremos que debe mantener una
abstinencia de ____.
Preguntas de
repaso:
Al hombre que va a recoger una muestra para
seminograma en casa le indicaremos que debe transcurrir
menos de _____ hasta entregarlo en laboratorio.
¿Cómo se llama la ausencia de espermatozoides?
¿Y la presencia elevada de espermatozoides con forma
anómala?
¿Y la presencia de espermatozoides con anomalías en la
movilidad?
¿Con qué hormonas se evalúa la reserva ovárica?
¿Qué determinación hormonal nos informa de la función o
disfunción ovárica?
¿Qué indicaciones se le darán a la mujer que se someta a
una histerosalpingografía?
Preguntas de
repaso:
¿Qué fármacos se usan en los coitos dirigidos?
¿Cuántos ciclos como máximo se aconsejan de coitos
dirigidos?
¿Qué requisitos deben cumplirse para poder optar a una
IA?
¿Cuántos folículos se desean estimular en una IA?
¿Cuántos ciclos como máximo de IA se aconsejan?
¿En qué TRA pueden usarse óvulos de donante?, ¿y en cuál ¿A qué técnica corresponde cada imagen de arriba?
semen de donante?
¿Cuántos ovocitos se desea estimular en una FIV?
¿Cuántos ciclos de FIV máximo se aconsejan?
Preguntas de
repaso:
¿Qué se estudia en el consejo genético pregestacional?
¿Cómo se denomina la prueba de cribado genético prenatal
más habitual?
¿Qué parámetros evalúa la prueba cribado genético prenatal
más habitual?
¿Qué pruebas se realizan para establecer el diagnóstico de
alteración genética o cromosómica fetal? ¿cuándo pueden
hacerse?
¿Cuáles son los riesgos de estas pruebas invasivas?
¿En qué se diferencian un cariotipo y un Array?
¿Qué dosis de anti-D se le administra a la gestante Rh- tras una
prueba de diagnóstico prenatal?
¿Cómo se conservan las muestras obtenidas para diagnóstico
prenatal?
¿Qué cuidados debe seguir la gestante que se ha sometido a
una prueba de diagnóstico prenatal?
Fin
Ciclo vital de la mujer