Genetica 2
Genetica 2
Genetica 2
Gregor Johann Mende nació en (Heinzendorf, Imperio austriaco, actual, República Checa; 20
de julio de 1822 Brno, Imperio austrohúngaro; 6 de enero de 1884) fue un
monje agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con
diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de
Mendel que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron
realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se particularizaron
por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró
caracteres, los cuales, según el alelo sea dominante o recesivo, pueden expresarse de distintas
maneras. Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de
Brünn5(Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como
Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados
fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos.
Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre
serie/libro El ascenso del hombre.Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó
«caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta
de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.Los
«elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente muchos nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el
término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhelm Ludwig Johannsen. Y, para ser más exactos, las versiones diferentes
de un gen responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes cuyas semillas son verdes y amarillas
corresponden a distintos alelos del gen responsable del color de las semillas. Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a
causa de una nefritis crónica
ESTUDIOS DE MENDEL
No son los rasgos Un factor puede ser dominante sobre otro que es La palabra "factor" aquí utilizada ha
propiamente tales los que recesivo. El rasgo correspondiente a este factor no sido remplazada hoy en día por la
se transmiten durante la se mezcla como pensaban los científicos de la palabra "gen", los cuales no se
reproducción, si no que época. En cambio, se expresa o no se expresa, pero descubrieron hasta comienzos del
otros factores responsables no hay situación intermedia. siglo XX. Cabe notar que esta
de estos rasgos. Los alelos dominantes, se caracterizan por publicación no tuvo el impacto
Cada organismo hereda determinar el efecto de un gen y los recesivos por esperado en su época y que tuvo que
dos de estos factores, uno no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre esperar casi medio siglo para ser
de cada parental. un fenotipo heterocigótico. redescubierta
MENDEL USO LAS PLANTAS DE ARVEJA COMO BASE PARA SUS EXPERIMENTOS YA QUE TENÍAN ALGUNAS CUALIDADES COMO:
Semillas fáciles de obtener Sus fres son hermafroditas por lo tanto tienen órganos reproductores
Su especie es de crecimiento femeninos y masculinos.
rápido Puede reproducirse por autofecundación pueden cruzarse manualmente,
Son reproducida en poco fecundación cruzada, al tomar el polen de una flor y depositarlo en la parte
tiempo y dan elevado número femenina de otra flor.
de hijos De sus observaciones determino el fenotipo como las características físicas
Presentan características que observables o morfológicas utilizo el análisis de 7 caracteristicas
solo se presentan de estos Trabajo con líneas puras mantenía caracteres de interés a través de varias
formas ejemplo semillas generaciones ,
verdes y amarillas , Esto le permitido identificar la existencia de características dominantes es
decir las que se manifiestan en casi toda la descendencia y se expresa , y
las recesivas que aparecen rara vez
LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD: Si solo una de dos características se manifiestan el la filial 1 o
«Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los generación 1¿ que sucederá con la otra ‘? Para explicar esta
híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos pregunta Mendel cruzo los individuos de la generación 1entre si y
individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) obtuvo la f2 y encontró que en estas reaparecían la semillas verdes
y el otro recesivo (aa), origina solo y estas se presentaban en una proporción de 1 : a 3 .por cada 4
individuos heterocigóticas, es decir, los individuos de la hijos de plantas es decir el 75% eran semillas verdes y el 25 %
primera generación filial son uniformes entre ellos amarillas , Mendel propuso que se heredaban so factores una
(Aa).en un segundo cruce algunas plantas recibieron los proveniente del padre y otra de la madre . Posteriormente a los
dos factores recesivos de sus padres con estos factores se les llamo fenotipo y alas características físicas fenotipo.
resultados Mendel enuncio su segunda ley de la Asa el factor dominante se reprenta con una letra mayúscula y uno
segregación recesiva con una minúscula
SEGUNDA LEY O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN: Cada característica de un individuo es gobernada por un par de
«Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter factores hereditarios, hoy los conocemos como u par de alelos es
aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos decir las formas alternativas de un gen así los alelos se segregan o
individuos de la F1, que es la primera generación filial, se separan durante la formación de los gametos y cada gameto
(Aa) dará origen a una segunda generación filial en la recibirá un solo factor así cuando u individuo tiene dos alelos
cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los iguales se llamara homocigota .
individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace
presumir a Mendel que el carácter "a" no había Si son diferentes se denominan heterocigotos podemos representar
desaparecido, sino que solo había sido "opacado" por el estos cruces mediante el cuadro de punnet el progenitor puro con
carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada semillas amarillas se representaría con letras mayúsculas .AA- LA
carácter se segrega por separado característica es dominante y según la ley de la segregación son
dos. EL PROGENITOR PURO con semillas verdes es aa- asi el color
verde es recesivo a partir de estos se generan los diferentes cruces
TERCERA LEY O PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN Una segunda parte de los experimentos de Mendel consistió en
INDEPENDIENTE: Hace referencia al cruce cruzar dos caracteres simultáneos así cruzo una panta de semilla
polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un amarillas y lisas con una verde y semilla rugosa, al igual que en las
carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o primer inicio con plantas puras u homocigotas para cada uno de los
caracteres la f1 presento solo semillas amarillas y lisas. Lo que
más caracteres). Mendel trabajó este cruce en
indica que las semillas de este tipo serian dominantes sobre las
guisantes, en los cuales las características que él verdes y rugosas. Obtuvo la segunda generación filial auto
observaba (color de la semilla y rugosidad de su fecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de
superficie) se encontraban en cromosomas todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y
separados. De esta manera, observó que los lisas, amarillas, verdes y rugosas; las contó y probó con otras
caracteres se transmitían independientemente variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (nueve plantas
unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de de semillas amarillas y lisas, tres de semillas amarillas y rugosas,
cumplirse cuando existe vinculación tres de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y
(dos genes están muy cerca y no se separan en rugosas
la meiosis).
Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos incluyen:
ALELOS Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones reales
MÚLTIPLES frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado. por eso es de interés el conocer que
los alelos de cada persona pueden tener variantes , como ocurre con el color de ojos o el grupo
sanguíneo que Cada persona pueda tener como A-O-B-.
DOMINANCIA Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de
INCOMPLETA que uno determine completamente el fenotipo. Ejemplo flores boca de dragón rojas y blancas al
cruzarse se obtendrán un fenotipo hibrido de flores intermedias rosa.
CODOMINANCIA. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en lugar de
que uno determine completamente el fenotipo. Como ocurre con los grupos sanguíneos
humanos AB formados por el aporte de cada padre uno con Ay el otro con B.
PLEITROPÍA algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica
ALELOS LETALES Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son homocigotos o
hetereocigotos
LIGAMIENTO AL Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos, muestran
SEXO. diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales).
VARIACIONES QUE INVOLUCRAN MÚLTIPLES GENESOtras variaciones en las reglas de Mendel involucran
interacciones entre pares (o, potencialmente, cantidades más grandes) de genes. Muchas características son
controladas por más de un gen, y cuando dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos
en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:
GENES
COMPLEMENTARIOS. Alelos
recesivos de dos diferentes
genes pueden dar el mismo
fenotipo.
EPISTASIS. Los alelos de un gen
pueden enmascarar o encubrir
los alelos de otro gen.
Además, algunos pares de
genes se encuentran cerca uno
del otro en un cromosoma y
genéticamente ligados, lo que
significa que no se distribuyen
de manera independiente.
HERENCIA POLIGÉNICA Y
EFECTOS AMBIENTALES
Muchas características
importantes en nuestra vida
cotidiana, como la altura, el
color de piel, color de ojos, y el
riesgo de enfermedades como la diabetes, son controladas por muchos factores. Estos factores pueden ser genéticos,
ambientales, o ambos.
caracteres poligenicos : estos son producidos por más de un gen y su expresión corresponde a la suma de los resultados
de cada uno de los genes implicados en esta característica como ocurre con la estatura y con el peso que son
caracteres poligenicos en los humanos el color de ojos es un buen ejemplo ya que el color de nuestro iris varia desde el
negro al azul muy claro pasando por el verde según la cantidad de melanina , ( pigmento de color pardo )presente en el
iris, asi si esta melanina se encuentra en poca cantidad la luz se Dispersa y veremos los ojos azules ,de la mima manera
que vemos el cielo si la melanina es mayor vemos los ojos cada vez más oscuros cercanos al negro. Por lo menos dos
genes están relacionados con la producción de melanina, además cada uno de estos alelos tiene dominancia incompleta
HERENCIA POLIGÉNICA, Algunas características son poligénicas, que significa que están controladas por una serie de
diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer en
categorías bien definidas.
EFECTOS AMBIENTALES. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el genotipo, sino
también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en fenotipo.
Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los
individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad variable, en la que los individuos
de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo.
El sexo en las diferentes especies de seres vivos viene determinado por causas genéticas o ambientales. Es lo que se
denomina determinación genética o determinación ambiental. Determinación genética El tipo de determinación puede
ser génica o cromosómica. En general, el sexo viene determinado genéticamente. Algunas plantas y hongos poseen
genes determinantes del sexo: macho, hembra o plantas monoicas. En las abejas y avispas, la heterocigosis en el locus
sexual determina el sexo femenino. Al existir numerosos alelos que pueden ocupar este locus (alelismo múltiple), si se
fecunda el óvulo, este será con toda probabilidad heterocigótico para el locus sexual. Entonces, se desarrollará un
embrión diploide y dará lugar a una hembra. El tipo de alimentación durante el desarrollo determinará si son obreras o
reinas.
La determinación cromosómica es la forma más común. En la mayoría de las especies, los genes de determinación sexual
se localizan en unos cromosomas especiales, llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. Al resto de los
cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autosómicos. Una pareja de cromosomas sexuales
determinará el sexo. Si uno de ellos se encuentra en doble dosis (XX, por ejemplo), uno de los sexos, que en unas
especies será el macho y en otras la hembra, será el sexo homogamético, ya que producirá todos sus gametos con este
cromosoma. El otro sexo (XY) será el heterogamético y producirá unos gametos con un tipo de cromosoma (X) y otros
con el otro tipo (Y). En algunos insectos, como los saltamontes, la hembra es la que presenta dos cromosomas sexuales
iguales (XX) y el macho un solo cromosoma. En otros insectos, como la mosca Drosophila, el sexo viene determinado por
la proporción entre el número de cromosomas sexuales y el número de juegos autosómicos (X/A). En el macho, esta
relación es 0,5; y en la hembra, 1. Es un supermacho cuando es inferior a 0,5 y una superhembra cuando es superior a 1.
Ambos presentan los caracteres sexuales
En los cromosomas sexuales existen genes que no solo afectan al sexo del individuo, sino también a caracteres que no
son sexuales. A estos genes se les denomina genes ligados al sexo, y la herencia, herencia ligada al sexo. En la especie
humana, en la mujer los cromosomas X son homólogos, y en el hombre, un pequeño fragmento del Y es homólogo con
una parte del X, y la otra parte del Y tiene genes que afectan a los caracteres sexuales del hombre. El cromosoma X es un
cromosoma muy importante, con numerosos genes que determinan caracteres no sexuales, que en el caso de que
sufran alguna alteración producirán diferentes enfermedades, como el daltonismo, la hemofilia o la distrofia muscular.
ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA