Clase 5 Genética Poblaciones

Genética de poblaciones
Pedagogía en Ciencias Naturales

Universidad del Bío-Bío
Dr. Gonzalo Collado
Objetivos
- Definiciones
- Fuerzas evolutivas
- Ley de Hardy-Weinberg
- Evolución a nivel de poblaciones
Theodosius
Dobzhansky
En biología nada tiene sentido si no es a la

luz de la evolución
¿Qué es la genética?
Es una rama de la genética: estudia la frecuencia, distribución

y herencia de los alelos en las poblaciones.
Las poblaciones naturales son fenotípicamente
diversas. La variación de las poblaciones es la materia
prima de la evolución.
Una población de individuos estrechamente relacionados entre sí mostrará una

variabilidad baja, que sería crítica si las condiciones ambientales cambian y esa
población no cuenta con la variación necesaria para hacer frente al cambio. La
población rápidamente podría enfrentarse a la extinción.
Evolución a nivel de poblaciones
Evolución es el cambio en las frecuencias alélicas de las poblaciones
p = f(A)
q = f(a)
Acervo (pool) génico: Son todos los alelos compartidos por todos los
individuos de una población o especie. Es el conjunto de genes de la
población.
Las fuerzas evolutivas inciden sobre las poblaciones
cambiando sus frecuencias alélicas
Deriva genética Migración
Evolución
p = f(A)
q = f(a)
Selección natural Mutación

Los genes se localizan en los cromosomas
Los cromosomas están constituidos por cromatina, una larga cadena de ADN
más histonas. Los genes son fragmentos de ese ADN dispuestos en forma
lineal. Hay muchos genes en un cromosoma.
Un individuo diploide tiene en el locus “A” dos alelos
Después de la meiosis, que produce ovocitos y espermatozoides, cada
gameto recibe exactamente un alelo del locus A
Alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda
dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
Transmisión de genes a la descendencia
Frecuencia génica o alélica f(A)
f(A): proporción de un alelo dado en la población
Gen “X”, alelos A y a
p = f(A) A q = f(a)
a
¿Qué ocurre en un apareamiento al azar?
1. Conjunto de genes 3. Espermatozoides
0.6 A 0.4 a
0.6 A 0.36 AA 0.24 Aa
Ovulos
0.4 a 0.24 Aa 0.16 aa
2. Frecuencias alélicas:
p=0.6 (A) y q=0.4 (a)
5. ¿Cuál es la frecuencia de
4. El apareamiento al azar origina alelos A y a respecto de la
las siguientes proporciones de generación anterior?
cigotos
A= AA + ½ Aa
AA Aa aa a= aa + ½ Aa
0.36 0.48 0.16= 1 A=0.36 + 0.48/2=0.6
a=0.16 + 0.48/2=0.4
La ley de Hardy-Weinberg
Para comprender las fuerzas que provocan la evolución de las poblaciones, es
conveniente analizar una población que se encuentra en un equilibrio
hipotético, que no cambia.
Godfrey Hardy (1877- Wilhelm Weinberg (1862 –

1947), británico 1937), alemán
La ley de H-W establece que la composición genética de una población permanece

en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se
produzca ninguna mutación. Definieron una población en equilibrio como aquella en
que la frecuencia de alelos y la distribución de los genotipos permanecen
constantes a través de las generaciones (1908).
La ley de Hardy-Weinberg lleva a dos conclusiones
1. Las frecuencias alélicas permanecerán constantes de
generación en generación
2. Si las frecuencias alélicas en una población son p y q, las
frecuencias genotípicas serán p2, 2pq y q2
p + q= 1
El equilibrio de Hardy-Weinberg
Una población permanece en equilibrio si se dan
varias condiciones restrictivas. Supuestos:
1. No debe haber mutaciones.
2. No debe existir flujo de genes entre poblaciones (no debe haber

migraciones de alelos hacia la población o fuera de ella).
3. No debe haber deriva (la población debe ser grande, así, la

frecuencia de alelos no se verá alterada por sucesos aleatoreos).
4. No debe haber apareamiento selectivo entre los individuos de la

población. El apareamiento debe darse al azar (panmixia).
5. No debe haber selección natural, es decir que todos los genotipos

deben ser igualmente adaptables y no deben tener diferencias en el
éxito reproductivo.
Utilidad del equilibrio de Hardy-Weinberg
El equilibrio de Hardy-Weinberg demuestra que no se
produce evolución. Pero si se viola uno o más de sus
supuestos, la ley no se cumple, habrá evolución.
Deriva genética Migración
Evolución
p = f(A)
q = f(a)
Selección natural Mutación

Desviaciones del apareamiento aleatorio
Apareamiento selectivo: los distintos fenotipos no se aparean al azar
Selección natural
En una población compuesta por individuos variables, algunos tendrán genotipos
que les confieran una mayor capacidad para conseguir el alimento, evitar los
depredadores, tolerar la temperatura. Estos individuos tendrán más posibilidades
de sobrevivir, reproducirse y dejar más descendientes en la siguiente generación.
Los individuos que tengan genotipos que determinen características menos

favorables tendrán menos posibilidades de sobrevivir, y dejaran menos
descendientes.
Selección artificial
Selección artificial
Deriva génica
En ocasiones, que un organismo sobreviva no depende de su mejor
capacidad de adaptación, sino simplemente del azar. Accidentalmente, si
las poblaciones son pequeñas la casualidad puede hacer que unos genes
se extiendan en la población con mayor frecuencia que otros.
En este caso, los individuos con “genes verdes” pudieron sobrevivir

a una catástrofe ambiental, como una erupción volcánica por
ejemplo, y se reprodujeron después.
Deriva génica: efecto fundador
Deriva génica: Los Amish de Lancaster (Pensilvania)
La comunidad Amish (1770) tiene un porcentaje alto de enanismo y
polidactilia, un caso de homocigosis. El 13% de los Amish que hay en el
mundo porta el gen afectado como consecuencia de que entre los
individuos fundadores, uno de ellos era portador.
Síndrome de Ellis-van Creveld

Migración
La migración de organismos de una población a otra puede aportar alelos
nuevos, aportando variabilidad y promoviendo un cambio genético en
ella. En la población ideal de H-W ningún individuo sale o entra en ella.
Poblaciones aisladas
Evento migratorio
Mutaciones
Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o
la ploidía. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en
células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones
sólo son heredables cuando afectan a las células germinales.
Mutaciones: sustituciones
Las mutaciones son cambios que se producen en el material genético y son, por
tanto, heredables. Algunas mutaciones producen modificaciones gracias a las
cuales el individuo se adaptará mejor al ambiente en el que vive, mientras que
otras introducen variaciones perjudiciales.
Error en la
replicación
del ADN
Alelo nuevo
Mutaciones
Consecuencia de una sustitución: cambio de un aminoácido por otro.
Mutaciones
Consecuencia de una sustitución: generación de un stop codon.
Mutaciones
Consecuencia de una sustitución: corriendo el cuadro de lectura.
Mutaciones neutras
Algunas mutaciones no tienen significado adaptativo ni introducen variaciones
perjudiciales, son neutras, pero heredables.
Endogamia
Cuando el cruce entre individuos de ascendencia común
(familia, linaje o grupo: religioso, étnico, geográfico) es más
frecuente de lo que se espera por azar
¿Por qué los seres vivos evitan la consanguinidad?
La depresión endogámica o consanguínea es la expresión de
alelos recesivos perjudiciales procedentes de ambos
progenitores, ya que suele producirse por el cruzamiento
genético entre parientes. La consanguineidad disminuye la
capacidad de sobrevivir y reproducirse de los individuos.
Si las frecuencias genotípicas
iniciales son:
AA Aa aa
0.2 0.3 0.5
Cuáles serían las frecuencias
genotípicas en la generación
siguiente:
Si las frecuencias genotípicas 2. Obtener descendencia (cigotos)
iniciales son: Espermatozoides
AA Aa aa 0.35 A 0.65 a
0.2 0.3 0.5
0.35 A
Cuáles serían las frecuencias 0.1225 AA 0.2275 Aa
Ovulos
genotípicas en la generación
siguiente:
0.65 a
1. Estimar frecuencias alélicas
p=F(AA) + ½ F(Aa)=0.2+0.15= 0.35 0.2275 Aa 0.4225 aa
q= F(aa) + ½ F(Aa) ó q=1-p q=0.65
4. ¿Cuál es la frecuencia de
3. El apareamiento al azar origina
alelos A y a respecto de la
las siguientes proporciones de
generación anterior?
cigotos
F(A)=p= AA + ½ Aa
AA Aa aa F(a)=q= aa + ½ Aa
0.1225 0.455 0.4225= 1 A=0.1225 + 0.455/2=0.35
a=0.4225 + 0.455/2=0.65

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En biología nada tiene sentido si no es a la

Es una rama de la genética: estudia la frecuencia, distribución

Una población de individuos estrechamente relacionados entre sí mostrará una

Deriva genética Migración

Selección natural Mutación

Gen “X”, alelos A y a

0.6 A 0.36 AA 0.24 Aa

Godfrey Hardy (1877- Wilhelm Weinberg (1862 –

La ley de H-W establece que la composición genética de una población permanece

1. No debe haber mutaciones.

2. No debe existir flujo de genes entre poblaciones (no debe haber

3. No debe haber deriva (la población debe ser grande, así, la

4. No debe haber apareamiento selectivo entre los individuos de la

5. No debe haber selección natural, es decir que todos los genotipos

Deriva genética Migración

Selección natural Mutación

Los individuos que tengan genotipos que determinen características menos

En este caso, los individuos con “genes verdes” pudieron sobrevivir

Síndrome de Ellis-van Creveld

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