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    Genetica Poblaciones

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    El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como las frecuencias alélicas y genotípicas, el equilibrio de Hardy-Weinberg, y los agentes evolutivos como la mutación, selección, migración y deriva genética. También cubre temas como los cálculos de frecuencias, los efectos de la endogamia y los genes ligados al sexo.

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    Genetica Poblaciones

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    El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como las frecuencias alélicas y genotípicas, el equilibrio de Hardy-Weinberg, y los agentes evolutivos como la mutación, selección, migración y deriva genética. También cubre temas como los cálculos de frecuencias, los efectos de la endogamia y los genes ligados al sexo.

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    GENETICA_POBLACIONES

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    El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como las frecuencias alélicas y genotípicas, el equilibrio de Hardy-Weinberg, y los agentes evolutivos como la mutación, selección, migración y deriva genética. También cubre temas como los cálculos de frecuencias, los efectos de la endogamia y los genes ligados al sexo.

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    El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como las frecuencias alélicas y genotípicas, el equilibrio de Hardy-Weinberg, y los agentes evolutivos como la mutación, selección, migración y deriva genética. También cubre temas como los cálculos de frecuencias, los efectos de la endogamia y los genes ligados al sexo.

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    Tema 7 | Genética de Poblaciones

    Genética de Poblaciones

    Estudio de la composición genética de las


    poblaciones y las fuerzas que provocan sus cambios;
    relaciona los procesos evolutivos con los conceptos
    de la herencia genética
    Cálculo de Frecuencias
    Frecuencias Alélicas: proporción en la que se encuentran los
    distintos alelos de un determinado locus en la población de
    estudio.

    Frecuencias Genotípicas: proporción en la que se


    encuentran los distintos genotipos para un determinado
    locus en la población de estudio.
    Cálculo de Frecuencias
    Cálculo de Frecuencias
    Problema 1. En una población humana de 1200 individuos, el análisis para el grupo sanguíneo del
    sistema MN reveló la existencia de 365 individuos M, 556 individuos MN y 279 individuos N ¿Cuáles
    son las frecuencias genotípicas y las frecuencias alélicas en esta población para el locus MN?
    Equilibrio de Hardy-Weinberg

    Población Natural: conjunto de individuos de la misma especie que viven en


    una misma área geográfica y que, por tanto, pueden reproducirse entre ellos

    Población Panmíctica: es un concepto teórico de población con infinito


    número de individuos en la que cualquiera de ellos tiene igual probabilidad de
    cruzarse con cualquier otro (panmixia)

    La población es la unidad de evolución


    Equilibrio de Hardy-Weinberg
    Equilibrio de Hardy-Weinberg

    (p + q) = 1

    (p + q)2 = 1
    p2 + 2pq + q2 = 1
    Equilibrio de Hardy-Weinberg

    p2 = 0,09 p2 = 0,64

    2pq = 0,42 2pq = 0,32

    q2 = 0,49 q2 = 0,04
    Equilibrio de Hardy-Weinberg
    Problema 2. En una población humana en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de individuos afectados
    por una enfermedad autosómica recesiva es de 4 por cada 10000 individuos. ¿Cuáles serían las frecuencias
    alélicas y las frecuencias genotípicas en esta población?
    Agentes evolutivos
    Sistemáticos: el cambio es predecible tanto en magnitud como en dirección

    - Mutación
    - Selección (eficacia biológica diferencial)
    - Migración

    Dispersivos: el cambio no es predecible y el cambio de frecuencias es azaroso

    - Deriva genética
    - Endogamia (consanguinidad)
    Mutación
    - Fuente primaria de variación
    - Cambia las frecuencias alélicas (unos alelos se transforman en otros)
    - Normalmente, su influencia en las frecuencias alélicas es baja

    Fuente: https://www.practicallyscience.com/
    Mutación
    u
    A ----> a

    p0 t ¿pt?

    p1 = p0 - p0 u

    pt = p0 (1-u)t
    Mutación
    Problema 3. En cierto locus la tasa de mutación de A → a es 10-6 , siendo despreciable la tasa de
    retromutación. ¿Cuál será la frecuencia de A después de 10, 100 y 100.000 generaciones de mutación, si
    partimos de una frecuencia inicial de 0.5?
    Mutación
    u
    A ----> a Tasas de mutación
    A <---- a directa e inversa
    v pe = v/(u+v)
    qe = u/(u+v)

    pe u pe
    qe qe
    v
    Selección
    - Representa la reproducción diferencial de los individuos
    - Los alelos presentes en la población tendrán valores distintos de eficacia biológica (fitness)
    - Es dependiente de un determinado ambiente
    - Puede producir los cambios de frecuencias alélicas más drásticos
    - Da lugar a adaptación y tiende a reducir la variabilidad genética

    Fuente: https://evolution.berkeley.edu/
    Selección
    Tras una generación de selección, en una población
    suficientemente grande y con apareamiento al azar, si
    aplicamos el modelo general de selección natural, tendremos
    que las frecuencias genotípicas relativas esperadas serán:
    w = eficacia biológica

    Medida de la eficacia reproductora de un Frecuencia del genotipo AA: p2 wAA/ W


    genotipo (w = 1 para el genotipo de mayor Frecuencia del genotipo Aa: 2pqwAa/ W
    eficacia reproductora. La eficacia biológica Frecuencia del genotipo aa: q2 waa/ W
    de los otros genotipos se calculan en
    relación a éste) Dónde W (eficacia biológica media de los tres
    genotipos) = p2 wAA + 2pqwAa + q2 waa
    s = coeficiente de selección
    Y, por tanto,
    s=1-w p’ = p2 wAA + 1/2 2pqwAa
    q’ = q2 waa + 1/2 2pqwAa
    Selección
    Problema 4. En una población de insectos, grande y con apareamiento al azar, se ha analizado la progenie producida
    en promedio por los individuos que pertenecen a cada una de las tres clases genotípicas posibles para un locus con
    dos alelos (A y a) obteniéndose los siguientes resultados:

    a) ¿Cuál es el valor de la eficacia biológica en cada caso?


    b) Siendo la frecuencia p del alelo A igual a 0.6, ¿cuál será su frecuencia en la generación siguiente?
    Migración
    m 1-m 1+m
    P
    p0 p1

    POBLACIÓN I POBLACIÓN II POBLACIÓN II

    p1 = (1 - m)p0 + mP = p0 - m (p0 - P)
    Migración
    m p0-P pt-P
    P
    p0 pt

    POBLACIÓN I POBLACIÓN II POBLACIÓN II

    número de generaciones (t) necesario para un cambio determinado en las frecuencias génicas
    debido a la migración:

    (1 - m)t = (pt - P)/(p0 - P)


    Migración
    Problema 5. En una población que mantiene constante su tamaño a lo largo de las generaciones, la frecuencia de
    un alelo en un locus autosómico en un momento determinado es 0.4. La tasa de migración a esa población desde
    otra población vecina donde la frecuencia de dicho alelo es 0.6 es del 20%.
    a) ¿Cuál será la frecuencia del alelo en cuestión una generación después?
    b) b) ¿Cuál será después de 5 generaciones?
    c) c) ¿Llegará algún momento en que, en estas condiciones, no se modifiquen las frecuencias génicas?
    Deriva Genética
    - Fruto de un “muestreo” aleatorio
    - Cambia las frecuencias alélicas al azar (no por selección) y la composición de esa
    nueva población puede presentar una desviación en las frecuencias alélicas reales
    - Pérdida de variabilidad

    Fuente: https://es.khanacademy.org/
    Deriva Genética
    - Su efecto es más drástico cuanto menor es el número de individuos “muestreados”

    Fuente: Gabi Slizewska


    Endogamia
    - El cruce de individuos emparentados (endogámicos) da lugar a la consanguinidad
    - Da lugar a un incremento en la homocigosis y una reducción en la variabilidad genética
    - Disminuye el valor adaptativo de los individuos

    2/12 2/6 4/6

    Lectura recomendada: https://montoliu.naukas.com/2019/10/01/por-que-hay-mas-personas-con-albinismo-en-africa-que-en-europa/


    Otras alteraciones del equilibrio H-W

    Genes ligados al sexo: las frecuencias alélicas son distintas en


    función del sexo del individuo, así como la transmisión.

    Frecuencias genotípicas de equilibrio

    - Sexo homogamético (XX|ZZ) coinciden con las de los genes


    autosómicos, dado que reciben un alelo de cada uno de sus
    progenitores.
    - Sexo heterogamético (XY|ZW) recibe su único cromosoma X|W,
    por lo que las frecuencias genotípicas en este sexo p y q.
    Determinación del sexo XY

    Frecuencia de machos con fenotipo dominante (hemicigóticos para el alelo dominante): p


    Frecuencia de machos con fenotipo recesivo (hemicigóticos para el alelo recesivo): q
    Frecuencia de hembras con genotipo homocigoto dominante: p2
    Frecuencia de hembras heterocigóticas: 2pq
    Frecuencia de hembras con genotipo homocigoto recesivo: q2
    Evolución de las frecuencias
    alélicas para un gen ligado al
    sexo

    A partir de una población constituida por un 100% de hombres


    normales y un 100% de mujeres daltónicas, calcular la frecuencia del
    alelo responsable del daltonismo tras 6 generaciones.

    Generación XY XdXd

    G0 qx(0) = 0.00 qxx(0) = 1.00

    G1 qx(1) = 1.00 qxx(1) = 0.50

    G2 qx(2) = 0.50 qxx(2) = 0.75

    G3 qx(3) = 0.75 qxx(3) = 0.63

    G4 qx(4) = 0.63 qxx(4) = 0.69


    El equilibrio tarda en alcanzarse varias generaciones
    G5 qx(5) = 0.69 qxx(5) = 0.66

    G6 qx(6) = 0.66 qxx(6) = 0.60

    Fuente: http://atlasgeneticsoncology.org/
    Otras alteraciones del equilibrio H-W

    Genes ligados: puede que el equilibrio no se alcance nunca


    (desequilibrio de ligamiento)

    Los alelos no segregan de forma independiente (segregan


    juntos más de lo esperado)
    Otras alteraciones del equilibrio H-W
    A a

    B b

    a A a
    A

    b b B
    B

    Parentales Recombinantes
    Ligamiento

    Segregación independiente 25% 25% 25% 25%


    Otras alteraciones del equilibrio H-W
    A a

    B b

    a A a
    A

    b b B
    B

    D = F(AB) x F(ab) – F(Ab) x F(aB)


    D = 0 No hay ligamiento
    D > 0 más parentales de lo esperado
    D < 0 más recombinantes de lo esperado
    Hitchhiking
    genético

    Fuente: https://evolution.berkeley.edu/

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