I.E.P.

“Leonardo de Vinci” Mes: Agosto

44 + XX 44 + XY

22 + X 22 + X 22 + Y

44 + XX 44 + XY

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Genética

EL ORIGEN DE LA GENÉTICA

La Genética está definida como la ciencia que estudia la herencia y su variación. Para su nacimiento
se dieron coincidencias, como los redescubrimientos de los trabajos de Mendel y la teoría
cromosómica, que relaciona el mecanismo de variación genética con el proceso meiótico de división
celular.

 Los experimentos de Mendel

El primero que explicó científicamente la herencia de los caracteres fue el fraile agustino Gregorio
Mendel. En 1866 publicó el resultado de sus experimentos de cruzamiento con la planta del
guisante dulce (Pisum sativum), junto con una interpretación de sus resultados.

 Elección del material adecuado para el estudio de la herencia

La elección del organismo adecuado ha sido fundamental en muchos de los grandes
descubrimientos biológicos. El organismo empleado por Mendel tiene unas características muy
apropiadas:
 Es fácil de cultivar.
 Tiene caracteres fácilmente distinguibles.
 Produce muchos descendientes.

Mendel disponía de semillas de guisantes procedentes de plantas que mostraban caracteres que
las diferenciaban unas de otras. Las plantas de guisante se cruzan con ellas mismas con mucha
frecuencia, por autopolinización o autofecundación. En esta planta también es fácil de realizar
fecundación cruzada, en la que el polen de una flor fecunda a otra flor distinta.

 Selección de los caracteres

Mendel visitó a los agricultores de su región, Moravia (actual República Checa), y observó que
tenían las semillas de guisantes separadas por diferencias que habían encontrado. Vio que para
cada característica particular había dos formas alternativas. Así, si había guisantes amarillos,
también los había verdes; si había guisantes de textura lisa, había otros rugosos, etc. Tras estas
observaciones decidió seleccionar siete caracteres y sus alternativos.

Los méritos de Mendel, además de recoger el material adecuado, fueron los siguientes:
 Se fijó en los caracteres, contarlos y establecer las relaciones entre ellos.
 Formuló una teoría que explica cómo se transmiten los caracteres.

 De Mendel a la Genética moderna

Cuando en 1866 Mendel publicó los resultados de sus experimentos, no se conocía ni la
naturaleza del materia hereditario, ni que los genes (llamados por Mendel factores hereditarios)
estaban en los cromosomas, ni la existencia de los cromosomas. Por eso, aunque sus
experimentos marcaron el nacimiento de la Genética (ciencia que estudia la herencia), no se les
dio la debida importancia hasta varios años después, en 1900, cuando otros investigadores, como
De Vries en Holanda, Correns en Alemania y Von Tschermark en Austria, comprobaron que lo
que ellos estaban haciendo, en líneas generales, ya había sido descrito por Mendel más de treinta
años antes.

HERENCIA DE UN CARÁCTER
 Cruzamiento entre razas puras
Vamos a fijarnos en la herencia del carácter color de la semilla, Mendel comenzó por comprobar
que las semillas que utilizaba, ya fueron verdes o amarillas, no variaban a lo largo de las
generaciones. Así comprobó que la semilla verde daba siempre por autofecundación plantas con
semillas verdes, y lo mismo ocurría con las plantas de semillas amarillas. A estas plantas que, al

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ser cruzadas con ellas mismas varias generaciones, mantiene el carácter, se las denomina razas
puras.

 Primera generación filial o F1

Mendel cruzó una planta raza pura de guisantes de semilla verde con una planta raza pura de
guisante de semilla amarilla. Al observar la descendencia vio que todos los guisantes eran
amarillos.
A la primera generación de un cruce se la denomina primera generación filial o F1. Las plantas
que se cruzan para obtener la F1 constituyen la generación parental o P.
Esta F1, producto de un cruce de individuos puros, se denomina híbrido, y como sólo se evalúo
un carácter, entonces es un monohíbrido.
Estos mismos resultados los obtuvo Mendel para los demás caracteres estudiados, confirmando
que todos los descendientes de un cruce entre dos razas puras son iguales. Este hecho se
conoce como la primera ley de Mendel o ley de uniformidad.

 Segunda generación filial o F2

Para comprobar si los descendientes se comportaban o no como los padres, Mendel cruzó entre
ellos a los componentes de la F1 y comprobó que en la descendencia aparecían dos clases de
semillas, unas amarillas y otras verdes, pero en la proporción de tres semillas por cada semilla
verdad.
Este resultado indicaba que en las plantas de guisantes amarillos de la F1 estaba también la
información para la característica verde. Así pues, la información hereditaria debía encontrarse
por duplicado. Mendel llamo al carácter que se manifestaba en la F1 (el amarillo) carácter
dominante y al que no se manifestaba en la F1 (el verde), carácter recesivo.
De estos resultados queda establecida la segunda ley de Mendel o ley de la segregación
independiente: los factores hereditarios que determinan un carácter no se fusionan entre sí, sino
que se separan durante la formación de los gametos y se reúnen en la fecundación.
Esta misma experiencia, repetida para cada una de las siete características seleccionadas en la
arveja, demostró que:

Característica Dominante Recesiva

Color de la semilla
Amarillo Verde
Forma de la semilla
Lisa Rugosa

Color de la vaina
Verde Amarillo
Forma de la vaina
Hinchada Hendida

Color de la flor
Púrpura Blanco
Ubicación de la flor
Axial Terminal

Tamaño del tallo

Largo Corto

GENES, GENOTIPO Y FENOTIPO

En todo organismo con reproducción sexual se originan, por el proceso de meiosis, los gametos. En
un gameto hay una sola copia de cada factor hereditario. Por la fecundación, los gametos se unen
para dar un cigoto que, a su vez, por sucesivas divisiones celulares o mitosis, dará lugar al organismo
adulto.
A las células que, como los gametos, llevan una sola copia para cada factor hereditario, se las
denomina células haploides (n). A las células que, como el cigoto, llevan dos copias para cada
carácter hereditario, se las denomina células diploides (2n).

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Fecundación

n n Cigoto
2n
(diploide)

Mitosis
Organismo adulto
(2n)
Meiosis

Hoy día a los factores hereditarios que llevan la información para un carácter se los denomina genes.
Así, habrá un gen para el color de la semilla, otro para el color de la flor, etc. El conjunto de todos los
genes de un organismo se denomina genotipo, y la manifestación externa de este genotipo se
denomina fenotipo. El fenotipo es el color de ojos, el color del pelo, el grupo sanguíneo, la estatura, el
peso y todas las características externas que podemos observar y medir.
Si denominamos a los genes con letras, deberemos asignar al gen para el color de la semilla una
letra, con mayúscula para el carácter dominante (A) y minúscula para el recesivo (a). Puesto que la
información para un carácter se encuentra por duplicado, se le asignarían dos letras. Así, en nuestro
caso, las plantas de fenotipo color amarillo podrán tener un genotipo AA o Aa y las de fenotipo color
verde tendrán necesariamente un genotipo aa.
A las dos copias de un mismo gen se las denomina alelos. Así, una planta puede llevar los dos alelos
iguales y se la denomina homocigótica o raza pura para ese carácter, o puede llevar dos alelos
distintos y se la denomina heterocigótica o híbrida para ese carácter.
La planta homocigótica puede a su vez llevar los dos alelos dominantes (AA) y se la llama
homocigótica dominante, o puede llevar los dos alelos recesivos (aa), y se la llama homocigótica
recesiva. Para que un carácter recesivo, como el color verde, se manifieste en el individuo, debe estar
en homocigosis, en nuestro caso (aa). Por esto último no hace falta que nos mencionen que el
recesivo es homocigótico ya que está sobreentendido.

 Cruce de prueba

Un procedimiento que permite determinar si un individuo que posee el carácter dominante es

homocigótico o heterocigótico, consiste en realizar el denominado cruce de prueba. En éste se
aparea al individuo dominante con el recesivo para el mismo carácter, es decir, si tenemos una
planta con guisantes amarillos (dominante) la cruzaremos con una planta que tenga guisantes
verdes (recesivo). De este cruce, si el individuo dominante es homocigótico, toda la descendencia
(F1) será amarilla; si es heterocigótico, la descendencia será 50% amarilla y 50% verde.

ACTIVIDADES EN EL AULA
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I. Relacione ambas columnas:

Heterocigote Determinan un carácter genético.

Locus Prevalece sobre el recesivo.

Alelos Es el conjunto de características visibles en el ser vivo.

Fenotipo Alelos desiguales.

Dominante Lugar o sitio del gen.

II. Marque lo correcto: d) fenotipo

1. Para sus experimentos Gregorio Mendel
utilizó a una planta que es conocida 5. Es aquella alternativa del gen que solo
como arveja y cuyo nombre científico es: se expresa en una combinación
a) Daucus carota homocigota:
b) Phaseolus vulgaris a) alelo dominante
c) Pisum Sativum b) alelo recesivo
d) Salanum tuberosum c) loci
e) Vicia faba d) Locus
e) fenotipo
2. Las unidades genéticas encargadas de
transmitir un carácter hereditario de una III. Cálculo biológico
generación a otra se llaman: 1. En el cruzamiento de individuos Aa y aa,
a) cromosomas d) genes los genotipos de la descendencia serán:
b) espermatozoide e) óvulo a) 75% Aa y 25% aa
c) núcleo b) 75% AA y 25% Aa
3. El conjunto de características específicas c) 50% AA y 50% aa
genéticas del ser vivo se llaman: d) 50% AA y 25% aa
a) genotipo d) fenotipo e) 50% Aa y 50% aa
b) gen alelo
c) cromosomas homólogos 2. Si cruzamos 2 plantas de arveja de
semillas amarillas dominantes,
4. Lugar físico dentro del cromosoma en heterocigotas. ¿Cuántas plantas de semilla
donde se ubica un gen: verde se obtiene si estas son recesivas?
a) Locus d) ADN a) 3/4 d) 2/4
b) ARN b) 1/4 e) 0
c) genotipo c) 4

ACTIVIDAD DOMICILIARIA
1. Define: Genética, herencia, locus, loci, gen, alelo.
2. Realice la biografía de Gregorio Mendel.
3. ¿Qué diferencia existe entre homocigótico y heterocigótico?
4. Si se cruza una planta de tallo alto heterocigote con otra de tallo bajo. Determine U.d, el
porcentaje de plantas de tallos bajos.
a) 25% b) 50% c) 75%
d) 100% e) 60%
5. Si se cruza una planta de arveja con vaina verde heterocigota y una vaina amarilla, la probabilidad
de obtener descendientes homocigotos es:
a) 1/4 b) 1/2 c) 2/2
d) 4/4 e) 3/4

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PRIMERA GENERACIÓN FILIAL o F1

PRIMERA GENERACIÓN FILIAL
PARA UN CRUCE DE DOS CARACTERÍSTICAS
Una vez estudiada la herencia de un carácter,
Mendel cruzó plantas cuyas semillas se diferenciaban en
dos caracteres: el color de la semilla, que podía ser verde o
amarilla (A, a) y la forma de la semilla, que podía ser lisa o
rugosa. (B, b).
El cruce parental lo hizo entre dos razas puras, una
amarilla y lisa (AA BB), y otra verde y rugosa (aa bb).
La primera generación o F1 resultó toda amarilla y
lisa, confirmándose la ley de la uniformidad de la F1. Si esta
F1 es amarilla y lisa, es que éstos son los caracteres
dominantes y, verde y rugoso son los recesivos.

SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL O F2

Mendel quería comprobar cómo se comportaban estos

dos caracteres cuando se encontraban juntos. Para ello
autofecundó las plantas amarillas y lisas de la F1 híbrida.
Obtuvo así una F2 con todas las posibles combinaciones de
fenotipos en las siguientes proporciones:
 9/16 de plantas amarillas y lisas.
 3/16 de plantas amarillas y rugosas.
 3/16 de plantas verdes y lisas.
 1/16 de plantas verdes y rugosas.

La explicación de estos resultados reside en la

formación de los gametos. La raza pura AABB producía sólo
gametos AB, mientras que la raza aabb producía sólo
gametos ab. La fecundación o cruce de estos gametos dará
lugar a híbridos AaBb. Pues bien, al formarse los gametos
del híbrido, los alelos de cada gen (A y a) (B y b) se unen
para dar lugar a todas las combinaciones posibles; así, el alelo A puede unirse con B o con b, y el
alelo a puede unirse con B o con b con la misma probabilidad, dando cuatro clases de posibles
gametos que son: AB, Ab, aB, ab.
Los descendientes de la F2 se pueden obtener fácilmente haciendo un cuadro de Punnet, en
el que, al combinar al azar los cuatro tipos posibles de gametos de un parental con los del otro, salen
16 descendientes que se pueden agrupar en 16 genotipos y 4 fenotipos en las proporciones 9:3: 3: 1.
De estos experimentos se deduce la tercera ley de Mendel o principio de la combinación
independiente: cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, éstos se transmiten o
heredan de forma independiente.
Mendel pudo dar esta interpretación a sus resultados porque los siete caracteres que estudió
se comportaban de forma independiente. Muchos caracteres se heredan de forma dependiente y, por
tanto, contradicen esta ley de Mendel.

Dominancia completa
El gen descrito por Mendel en la arveja mostraba que uno de los alelos era dominante sobre el
otro. Por ejemplo, cuando el alelo de color amarillo se encuentra con el verde, se expresa el carácter
del alelo amarillo.
En los casos en los que el fenotipo que expresa un genotipo heterocigota (Aa) es exactamente
igual a uno de los parentales, estamos en el caso de dominancia completa.
Éste es el caso de los resultados obtenidos por Mendel, por ejemplo, para el color de la
semilla, cuyos genotipos AA y Aa están enmascarados por uno de los fenotipos amarillos. Por lo
tanto, la proporción, genotípica 1AA: 2Aa: 1aa presenta un fenotipo 3 amarillos: 1 verde.

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La teoría cromosómica de la herencia

Cuando Mendel hizo sus experimentos no se conocía los cromosomas; éstos se descubrieron
más tarde. En 1902, Sutton y Bovery observaron la relación entre los cromosomas y la herencia y
propusieron que las partículas hereditarias (hoy llamadas genes) están dispuestas en los
cromosomas una a continuación de otra. Ésta fue la primera promulgación de la teoría cromosómica
de la herencia, que fue demostrada por Morgan en los años 20.
Treinta años más tarde se descubrió que el material hereditario está formado exclusivamente
por ácido desoxirribonucleico o DNA (excepto en algunos virus, en los que es RNA), denominándose
gen al trozo de DNA de un determinado cromosoma que determina un carácter.
Este material hereditario se encuentra localizado dentro del núcleo de las células asociado
con unas proteínas, formando las estructuras de los cromosomas.
El número de cromosomas de cada organismo es diferente, pero todas las células de un
mismo organismo y de todos los organismos de una especie tienen igual número de cromosomas,
excepto los gametos, que tienen la mitad.
NÚMERO DE CROMOSOMAS DE
Genes independientes y genes ligados ALGUNOS ANIMALES Y PLANTAS
Los genes que se encuentran en distintos
cromosomas se heredan independientemente y se los Numero de
llama genes independientes. Pero, como el número de Animales cromosomas
genes de un ser vivo es muchísimo mayor que el número 2(n)
de cromosomas, es lógico pensar que distintos genes se Drosófila 8
encuentren en un mismo cromosoma. Por ejemplo, en el Sapo 24
Gato 38
hombre se ha calculado que existe, unos 100 000 genes
Hombre 46
repartidos en 46 cromosomas, lo que da en promedio un
Gallina 32
millar de genes en cada cr4omosoma. A estos genes Vaca 60
que se encuentran juntos en el mismo cromosoma se los Perro 78
denomina genes ligados y, en general, se heredan juntos Vegetales
como una unidad. Por tanto, el modo de herencia de Arveja 14
genes ligados es diferente y segregan en la Cebolla 16
descendencia con distintas proporciones que las Maíz 20
descritas por Mendel. La aparición de dos genes ligados Tomate 36
recombinados en el fenotipo, dependerá de que se Tabaco 48
presente el mecanismo de recombinación meiótica, el
cual es directamente proporcional a la distancia a la que
se encuentra éstos dos genes.

COMPORTAMIENTO DE GENES INDEPENDIENTES Y GENES LIGADOS

Si tomamos como ejemplo el color y forma de la semilla, observaremos diferencias entre los
descendientes cuando los genes son independientes que no aparecen cuando éstos están ligados.
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ACTIVIDAD EN AULA

1. COMPLETAR LAS SIGUIENTES PROPOSICIONES:

 Mendel planteó que cuando dos o más factores ..................................................... se segregan
simultáneamente la distribución de cualquiera de ellos es ........................................ de los
demás.
 En el siguiente Mendel encontró que la semilla amarilla (A) era ........................................ a la
semilla verde (a) y que la forma lisa de la semilla era dominante (B) sobre
la ........................................ (........)
 El color y la forma de la semilla en arvejas está determinado por genes que se encuentran
en ........................................

2. CÁLCULOS BIOLÓGICOS
1) Al cruzar individuos AaBb x AaBb. ¿Cuál
es la proporción de individuos que 2) En qué proporción se encuentran los
presentan al menos un fenotipo individuos con genotipo Aabb producto
dominante? del cruce AABb x AaBb
a) 9/16 b) 3/16 c) 7/16 a) 2/16 b) 1/16 c) 9/16
d) 15/16 e) 1/16 d) 3/16 e) 3/16

ACTIVIDAD DOMICILIARIA

1. ¿Cuál es la diferencia entre la ley de segregación y la ley de distribución independiente de

Mendel?
2. Al cruzar AaBb x AaBb sabiendo que los alelos dominantes determinan pelaje oscuro y corto;
¿cuál es la proporción de descendientes con pelaje oscuro y largo?
a) 9/16 b) 3/16 c) 1/16
d) 7/16 e) 4/16
3. Al cruzar AaBb x AaBb sabiendo que los alelos dominantes. Determinar pelaje oscuro y corto,
¿cuál es la proporción de descendientes con pelaje oscuro y largo?
a) 9/16 b) 3/16 c) 1/16
d) 7/16 e) 4/16

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EL FENOTIPO ES PRODUCTO DEL GENOTIPO

MAS EL EFECTO DEL MEDIO AMBIENTE

La expresión de los genes siempre es consecuencia de la interacción del

potencial genético con el ambiente. Así, por ejemplo, las plantas llamadas
primavera producen flores rojas a temperatura ambiente, pero si se eleva
la temperatura a más de 30° C las flores presentan color blanco. De la
misma manera ocurre con el color del pelaje de conejos tipo himalayos y
gatos siameses, es decir, en climas cálidos los colores de las
extremidades se aclaran y en climas fríos se incrementa la intensidad.

DETERMINACIÓN DEL SEXO

Ya en la década de 1980 los citólogos habían notado que

muchas veces los organismos masculinos y femeninos
exhiben diferencias cromosómicas y empezaron a conjeturar
que estas diferencias se relacionarían con ladeterminación
del sexo. Como había observado Sutton, los cromosomas de
los organismos diploides se presentan en pares. Todos los
pares, salvo uno, son idénticos en machos y hembras. En
muchos organismos, uno de los pares es distinto en machos
y hembras; a éstos se los denomina cromosomas sexuales.

Al cromosoma sexual similar en las células de los machos y

de las hembras se le denomina cromosoma X, y al
cromosoma distinto característico de las células de los
machos se lo llama cromosoma Y. Así, podemos caracterizar
los sexos como XX (femenino) y XY (masculino). En tales
especies se dice que el macho es heterogamético, porque
puede producir dos tipos de gametos y la hembra es
homogamética.

Sin embargo, no todos los organismos tienen machos

heterogaméticos y hembras homogaméticas. En algunos
insectos, como los saltamontes, no existe el cromosoma Y.
En tales casos la hembra se caracteriza como XX y los
machos como XO. En las aves, polillas y mariposas los
cromosomas están invertidos, porque el macho tiene dos
cromosomas X y la hembra uno solo.

Herencia del carácter sexo

En la especie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por
un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad de cromosomas
(23), ya que se origina mediante el mecanismo de división llamado meiosis.

Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 222 autosomas. Y los del padre,
además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la realiza un
espermatozoide al azar: si éste porta el cromosoma X, se originará un descendiente XX, es decir,
una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un descendiente XY, es decir, un niño. En cada
fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma: un 50%.

Herencia ligada al sexo

Hay algunos caracteres que están determinados por

genes que se encuentran en los cromosomas
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sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el
sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se
denomina herencia ligada al sexo. Las
características ligadas al cromosoma Y del hombre
son: vellosidad abundante en el conducto auricular y
el gen SRY responsable de la determinación sexual
primaria.

Algunas enfermedades que padece la especie

humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las
enfermedades a que dé lugar se heredan ligadas al
sexo, por ejemplo, el daltonismo (incapacidad para
distinguir los colores) y la hemofilia (dificultad para
coagular la sangre).

ACTIVIDAD EN AULA

I. Marque lo correcto: b) de los cromosomas X y G

1. En el ser humano el hombre heterogamético c) del cromosoma X
determina el sexo debido a que presenta: d) de los cromosomas Y y 21
a) autosomas diferentes e) de los cromosomas X e Y
b) alosomas iguales
c) autosomas iguales 4. Es una característica de la hemofilia
d) cromosomas X e Y a) Es una enfermedad dominante
e) alosomas idénticos b) Esta ligada al cromosoma X
c) Esta ligada al cromosoma Y
2. Los cromosomas “Y” se hallan en: d) Hay ceguera en los colores
a) El 100% de óvulos e) La persona presenta cerdas en la oreja
b) El 75% de espermatozoides
c) El 50% de óvulos II. Problema Biológico
d) El 50% de espermatozoides
e) El 100% de espermatozoides ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio
conformado por un hombre daltónico y una mujer
3. Las enfermedades ligadas al sexo como la de visión normal (portadora) tengan hijos
hemofilia y el daltonismo son transferidas a la varones daltónicos?
siguiente generación por medio .................. a) 75% b) 50% c) 100%
en los gametos. d) 25% e) 0%
a) del cromosoma Y

ACTIVIDAD DOMICILIARIA

1. Define meiosis, óvulo, espermatozoide, daltonismo, hemofilia.

2. Investigue sobre la enfermedad de Fabry. Causas y efectos.
3. Un matrimonio de padre hemofílico y madre portadora desean saber. ¿Cuál es la probabilidad de
tener un hijo hemofílico?
a) 100% b) 25% c) 50% d) 75% e) 60

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