PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA ARGENTINA

SANTA MARIA DE LOS BUENOS AIRES

Facultad de Psicología y Psicopedagogía

TRABAJO DE INTEGRACION FINAL

La adaptación psicológica a una enfermedad genética en

adolescentes y en sus madres.

Alumna: Camila Bianchi

N° Registro: 12-140268-0
Fecha: Noviembre 2019
Directora: Dra. Natalia Vázquez
Co-Directora: Lic. Javiera Ortega
Tutora: Dra. Solange Rodríguez Espínola
 AGRADECIMIENTOS

Quisiera agradecer especialmente a mi directora de TIF, la Dra. Natalia

Vázquez, y a mi co-directora, la Lic. Javiera Ortega, por todo su apoyo y guía a lo
largo de estos últimos dos años. Gracias a ellas y a su predisposición, conocimiento,
energía y constante aliento, el trabajo final fue tomando forma, estando siempre
presentes desde la planificación del tema, la experiencia de tomar entrevistas en el
hospital, hasta la redacción de cada párrafo.
También quisiera agradecer a las profesoras de la cátedra de Metodología II y
de TIF por su apoyo a lo largo de los cuatrimestres para poder comprender el modo y
la estructura en que debe realizarse un trabajo de integración final.
Y por último, agradezco a las profesionales del servicio de genética del
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, que tan amablemente me dejaron concurrir a su
servicio para acceder a la muestra del presente estudio.
 INDICE
Resumen.…………………………………………………………………………... 3
1. Introducción…………………………………………………………..………... 5
Problema de Investigación.……………………………………………….......7
1.1 Preguntas de Investigación………………………………………………. 7
1.2 Objetivos.……...………………………………………………………….. 8
1.3 Hipótesis………………………………………………………………….. 8
2. Marco Teórico………………………………………………………………..... 9
2.1.Enfermedades genéticas frecuentes y poco frecuentes………………….... 9
2.2. Asesoramiento genético ………………………………………………… 11
2.3.Enfermedades crónicas y genéticas en la adolescencia………………….. 12
2.4. Adaptación psicológica………………………………………………….. 16
2.5. Adaptación psicológica y enfermedades genéticas en la adolescencia...... 21
3. Método……………………….……………………………………………...... 25
3.1 Descripción de la muestra……………………………………………….. 25
3.2 Procedimientos para la recolección de datos…………………………..... 25
3.2.1 Técnica para la recolección de datos……………………………….…. 26
3.3 Análisis de datos……………………………………………………….... 26
4. Resultados…………………………………………………………………...... 27
4.1 Características de la muestra…………………………………………….. 27
4.2 Adaptación Psicológica…………………………………………………... 27
4.3 Asociación y diferencias en la adaptación psicológica de madres
y adolescentes………………………………………………………………… 28
5. Discusión, recomendaciones y resultados…………………………………… 30
5.1 Discusión…………………………………………………………………. 30
5.2 Limitaciones…………………………………………………………….... 34
5.3 Conclusiones……………………………………………………………… 34
5.4 Recomendaciones………………………………………………………… 35
6. Referencias Bibliográficas……………………………………………….…… 37

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 RESUMEN

Las enfermedades genéticas frecuentes y poco frecuentes son complejas en su

naturaleza, su diagnóstico y su tratamiento. El diagnóstico o riesgo de tener una
enfermedad genética genera en los individuos afectados y sus familiares
incertidumbre, estrés, ansiedad, culpa, miedo y sensación de pérdida de control sobre
la propia vida; constituyen un factor de riesgo para la salud mental. Por tanto, una
adecuada adaptación psicológica a la condición representa un eslabón clave en el
bienestar psicológico y en la salud mental de los individuos afectados y familiares. Se
entiende por adaptación un constructo dinámico y multidimensional que se da a lo
largo del tiempo y abarca los aspectos emocionales y cognitivos del afrontamiento.
La presente investigación, de corte cuantitativo, se propuso estudiar a la
población adolescente afectada, debido al riesgo que implica tener una condición
genética en esta etapa del ciclo vital. Por tanto, busca aportar al conocimiento sobre la
adaptación psicológica al diagnóstico de una enfermedad genética frecuente y poco
frecuente, enfocándose en la población adolescente y su relación con la adaptación de
su cuidador. Buscó entender si existe asociación entre las adaptaciones de ambos y,
además, si existen diferencias en los niveles de adaptación psicológica alcanzados por
cada uno de ellos. La teoría de base que respalda el presente trabajo es la propuesta
por Biesecker y colaboradores (2013) en su desarrollo de la escala de Psychological
Adaptation Scale (PAS), en donde presentan cuatro dimensiones principales (eficacia
de afrontamiento, autoestima, integración social y bienestar espiritual/existencial) que
permiten obtener como resultado un nivel general de adaptación psicológica.
A través de un muestreo no probabilístico, por conveniencia, se logró un total
de 38 casos, quienes participaron de manera voluntaria y anónima a través de un
consentimiento informado. Luego completaron un cuestionario de datos socio
demográficos y la Escala de Adaptación Psicológica (PAS), la cual fue respondida de
manera independiente por el adolescente y por la madre.
En cuanto a los resultados, teniendo en cuenta que el puntaje de corte de la
PAS es de 3 y su puntaje máximo 5, se halló que la población adolescente se
encuentra adaptada psicológicamente a su enfermedad, con una media de 3,96 (DE
0,84). A su vez, las madres mostraron altos niveles de adaptación psicológica a la
enfermedad de sus hijos, con una media de 4,69 (DE 0,32). Por otro lado, se encontró
una correlación de ,332 (p=0,042) entre la adaptación psicológica del adolescente y la

3
adaptación psicológica de la madre. Asimismo, se halló una asociación de ,372
(p=0,022) entre la adaptación psicológica del adolescente y la dimensión de
autoestima de la madre, así como una correlación de ,362 (p=0,026) entre la
dimensión de integración social del adolescente y la dimensión de autoestima de la
madre. Por último, los resultados arrojan que existen diferencias estadísticamente
significativas (p=0.05) entre la adaptación de los adolescentes y la adaptación de sus
madres: las madres alcanzaron niveles más altos de adaptación psicológica, con una
media de 70,29 (puntaje bruto), en comparación a los adolescentes, quienes obtuvieron
una media de 59,47 (puntaje bruto).

Palabras clave
Enfermedades genéticas - Adaptación psicológica – Adolescentes – Salud mental

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 1. INTRODUCCIÓN
En este último tiempo, la información en genética ha avanzado notablemente,
permitiendo a los médicos conocer enfermedades genéticas y riesgos de enfermedades
genéticas que antes no se conocían, así como también generar diagnósticos pre-
sintomáticos e incluso detectar la presencia de enfermedades en los bebés de manera
prenatal, previo a su nacimiento (Evans, 2006; Shiloh, 1996).
Sin embargo, si bien esto implica un gran avance en la medicina, la transferencia
de estos conocimientos en beneficios para el paciente no siempre es sencilla. El
diagnóstico de una enfermedad genética genera impacto y riesgo en los individuos,
padres y familiares, por tanto es probable que cause desajustes psicológicos en la
personas que las padecen así como en las personas a su alrededor (Biesecker & Erby,
2008). Además, la información brindada por los médicos genetistas es muy compleja y
difícil de comprender, lo cual tiende a generar ansiedad, incertidumbre y sentimientos
de culpa y responsabilidad entre los pacientes y familiares (Austin & Honer, 2004;
Biesecker, 2001; Biesecker & Erby, 2008; Evans, 2006). Ésta complejidad en la
información lleva a que la mayoría de las veces las personas no comprendan
claramente la condición genética que tienen, ni sus riesgos de transmisión en futuros
embarazos.
Aquí cumple un rol muy importante el asesoramiento genético, un proceso
psicoeducativo dinámico centrando en la información genética. Este proceso se da en
el marco de una relación terapéutica establecida entre el paciente y el asesor, en donde
uno de los principales objetivos es brindar apoyo emocional a las familias e individuos
afectados, a través de una alianza terapéutica efectiva, una expresión apropiada de
empatía, colaboración, consideración positiva del paciente y el establecimiento de
metas compartidas (Austin, Semaka & Hadjipavlou, 2014). Otro de los objetivos del
asesoramiento genético es ayudar al individuo y a la familia a comprender datos
médicos (diagnóstico, causa probable, etc.), entender cómo la herencia contribuye a la
enfermedad y el riesgo de recurrencia en familiares y, de esta manera, ayudarlos a
tomar decisiones sobre sus tratamientos y sobre cómo proseguir (Shiloh, 1996). El
asesor genético, entonces, busca construir un puente entre la información genética
proveniente de los laboratorios y la información que se le brinda al paciente, buscando
la forma para que ésta pueda ser comprendida y sea relevante para las familias que la
reciben (Evans, 2006).

5
 Asimismo, otro de los objetivos del asesoramiento genético consiste en facilitar la
adaptación de las personas a su condición. Muchos individuos y sus familias pueden y
saben manejar el estrés que provoca el diagnóstico de cualquier enfermedad que
amenaza la propia salud, pero un tercio de las personas no logran adaptarse
adecuadamente a dicho estrés, por tanto la misma se convierte en un estresor grave
productor de ansiedad, depresión y desesperanza por no tener el control (Biesecker &
Erby, 2008).
Por adaptación psicológica se entiende un constructo dinámico y
multidimensional que se da a lo largo del tiempo, en el cual se abarcan los distintos
aspectos emocionales y cognitivos del afrontamiento (Biesecker & Erby, 2008;
Biesecker et al., 2013). Ha sido mayoritariamente estudiada en adultos que padecen
condiciones con un mayor impacto en la salud pública: cáncer, enfermedades
cardiovasculares y diabetes, por ejemplo. Pero, la adaptación de padres y niños
afectados con condiciones poco frecuentes, incluidas aquí las condiciones genéticas y
los defectos de nacimiento, ha sido escasamente estudiada (Biesecker & Erby, 2008).
En Argentina, sucede también que en el ámbito clínico-médico la disposición de
recursos para la investigación, atención y tratamiento de dichos pacientes es menor en
comparación a los recursos disponibles en el exterior, como Europa y Estados Unidos
(Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes [FADEPOF], 2018). Lo
mismo ocurre en el área de la psicología, en donde el estudio de esta población todavía
está en sus inicios. Esto implica que aún no se tiene suficiente información sobre
cómo es la adaptación psicológica de dichos pacientes a su enfermedad, en especial en
la población adolescente, debido a que las investigaciones realizadas en el país se han
centrado en los pacientes pediátricos y sus cuidadores (Ortega & Vázquez, 2018;
Vázquez, 2015). Algunos trabajos (Biesecker & Erby, 2008; Lopez, Mullins, Wolfe-
Christensen & Bourdeau, 2008) han esbozado que la adaptación psicológica a la
enfermedad en los adolescentes y sus cuidadores se dan en paralelo. Dicha relación es
un tema que tampoco ha sido abordado en el país.
Por estas razones, esta investigación se propone aportar al conocimiento sobre la
adaptación psicológica al diagnóstico de una enfermedad genética frecuente y poco
frecuente, enfocándose en la población adolescente y su relación con la adaptación de
su cuidador. Buscará entender si existe asociación entre las adaptaciones de ambos y,
además, si existen diferencias en los niveles de adaptación psicológica alcanzados por
cada uno de ellos. La teoría de base que respaldará el presente trabajo es la propuesta

6
por Biesecker y colaboradores (2013) en su desarrollo de la escala de Psychological
Adaptation Scale (PAS), en donde presentan cuatro dimensiones principales (eficacia
de afrontamiento, autoestima, integración social y bienestar espiritual/existencial) que
permiten obtener como resultado un nivel general de adaptación psicológica.
La importancia de la siguiente investigación reside en el aporte de información
valiosa respecto a la salud mental de la población adolescente que padece
enfermedades genéticas poco frecuentes. Ésta es un área cuya investigación
actualmente se encuentra en sus inicios en Argentina; siendo que gran parte de las
investigaciones realizadas en éste ámbito se han centrado en población pediátrica y sus
cuidadores primarios. Aún más, la relación entre la adaptación psicológica al
diagnóstico de la enfermedad en los adolescentes y sus madres es un tema que no se
ha abordado en el país y ha sido poco estudiado en el exterior. Por tanto, existe una
necesidad de ampliar los conocimientos que se poseen respecto al tema, con el
objetivo de beneficiar tanto al sistema asistencial como a los pacientes y sus
familiares. Por un lado, contribuirá a obtener evidencia empírica de la relación entre la
adaptación psicológica a la enfermedad en los adolescentes y sus madres, brindando
una mejor comprensión del fenómeno. Esto puede ser utilizado por los agentes de
salud en el tratamiento y asesoramiento genético de esta población. Por el otro lado,
beneficiará a los pacientes y sus familiares en la obtención de una atención más
ajustada a sus necesidades.

PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN

1.1 Preguntas de investigación:

¿Cuáles son los niveles de adaptación psicológica, y sus dimensiones, en
adolescentes con enfermedades genéticas?
¿Cuáles son los niveles de adaptación psicológica, y sus dimensiones, en las
madres de adolescentes con enfermedades genéticas?
¿Existe asociación entre la adaptación psicológica a una enfermedad genética en
los adolescentes y en sus madres?
¿Existen diferencias en los niveles de adaptación psicológica alcanzados en el
adolescente y en la madre?

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 1.2 Objetivos:
Objetivo general:
Estudiar la adaptación psicológica a una enfermedad genética en adolescentes y
sus madres.
Objetivos específicos:
1. Describir los niveles de adaptación psicológica, y sus dimensiones, en
adolescentes con enfermedades genéticas.
2. Describir los niveles de adaptación psicológica, y sus dimensiones, en las
madres de adolescentes con enfermedades genéticas
3. Analizar si existe asociación en los niveles de adaptación psicológica
alcanzados por los adolescentes y los niveles de adaptación psicológica
alcanzando por sus madres.
4. Identificar si existen diferencias entre los adolescentes que tienen una
enfermedad y sus madres en las dimensiones de adaptación psicológica:
afrontamiento eficaz, autoestima, bienestar espiritual e integración social

1.3 Hipótesis:
1. A mayor adaptación psicológica a la enfermedad genética en la madre,
mayor adaptación psicológica en el adolescente.
2. Existen diferencias en los niveles generales de adaptación psicológica a la
enfermedad en los adolescentes y sus madres.

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 2. MARCO TEÓRICO

En el presente apartado se mencionarán los aspectos más importantes de

las variables estudiadas en la investigación. En primer lugar, se define y
conceptualiza lo que se entiende por enfermedades genéticas frecuentes y poco
frecuentes, así como también en qué consiste el asesoramiento genético y
quiénes requieren del mismo. En segundo lugar, se especifica qué implica tener
una enfermedad crónica y/o genética en la etapa de la adolescencia y las
dificultades que conlleva. Luego, se define el concepto de adaptación
psicológica según la teoría de base que se sigue aquí. Y por último, se establece
la relación entre las dos últimas variables mencionadas: qué aspectos influyen en
la adaptación psicológica de los adolescentes al diagnóstico de su enfermedad
genética.

2.1 Enfermedades genéticas frecuentes y poco frecuentes

Las enfermedades genéticas son “defectos congénitos causados por
alteraciones en el material genético, ya sea a nivel de los genes o de los cromosomas.
Están determinadas total o parcialmente desde la concepción” (Penchaszadeh, 1993,
p.2). En las enfermedades en las que la alteración se da a nivel de los genes, la
alteración es cualitativa (mutación de un gen), la cual determina una enfermedad
génica o hereditaria, que puede transmitirse de generación en generación en forma
dominante o recesiva. Las mismas suelen ser de baja frecuencia. El segundo grupo
refiere a las enfermedades genéticas en las cuales hay un desequilibrio cuantitativo del
material genético: las anomalías cromosómicas. Se producen errores esporádicos en
las divisiones celulares, que provoca ya sea un exceso o una deficiencia de todo o
parte de un cromosoma. Algunas de estas enfermedades genéticas suelen ser más
frecuentes que las anteriores: uno de cada doscientos recién nacidos presenta una
anomalía cromosómica, siendo el Síndrome de Down (trisomía 21) la más frecuente
(Penchaszadeh, 1993).
Estas enfermedades de etiología genética suelen formar parte de un importante
grupo de patologías llamadas Enfermedades Poco Frecuentes. Una de las razones de
su importancia es que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades poco frecuentes
de condición genética, lo cual significa que, si bien son de baja prevalencia, no es
extraño padecer una de estas enfermedades (Shiloh, 1996; Von der Lippe, Diesen &

9
Feragen, 2017). Una segunda razón se refiere a que conllevan un alto nivel de
sufrimiento físico y psicológico. Si bien las condiciones difieren mucho entre sí en
varios aspectos, ya que varían en el grado de mortalidad, algunas generan
malformaciones y otras son invisibles físicamente, algunas implican un cuidado
extremadamente difícil y otras son “fáciles” de llevar, algunas presentan síntomas
desde el nacimiento y otras son de inicio tardío; todas ellas tienen en común su
etiología genética y la falta de cura. Por tanto, son experimentadas como parte de uno,
y percibidas como permanentes, irreversibles, crónicas, vinculadas a la familia,
estigmatizantes, complejas y evocadoras de fuertes emociones, como miedo, lástima y
culpa por poder transmitir la anomalía a los hijos (Shiloh, 1996). A lo largo de este
apartado se expandirán estas cuestiones.
Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
(2018), estas enfermedades se caracterizan “por su complejidad etiológica, diagnóstica
y evolutiva, su importante morbi-mortalidad, altos niveles de discapacidad que
dificultan el desarrollo de la persona y su entorno familiar, y que requieren de un
cuidado integral de la salud de las personas afectadas” (p.4). Según dicha
organización hoy en día existen más de ocho mil enfermedades poco frecuentes, las
cuales afectan al 8% de la población y, en específico, a 3.5 millones de personas en
Argentina. Las personas que padecen estas enfermedades son consideradas una
población de mayor vulnerabilidad, debido a las características de las EPOF
(enfermedades poco frecuentes) y a diversos factores como: el retraso en el
diagnóstico o diagnóstico errado o la falta del mismo, el difícil acceso a los
profesionales especializados en la temática, el poco caudal de investigación en
comparación a enfermedades más comunes y los tratamientos costosos o inexistencia
de tratamiento.
Es necesario, entonces, que dichos pacientes reciban una atención
biopsicosocial: una atención referida a los aspectos biológicos y genéticos así como
también apoyo psicológico y social (FADEPOF, 2018; Von der Lippe et al, 2017;
Yanes, Humphreys, McInerney-Leo & Biesecker, 2017). En estos últimos años, la
literatura ha permitido conocer que el padecer una de estas enfermedades tiene un gran
impacto en los pacientes y sus familias, afectando múltiples aspectos de la vida de los
individuos. Cohen y Biesecker (2010) en su revisión de la literatura, establecen que
varias investigaciones recientes se han centrado en estudiar el aspecto subjetivo de la
experiencia de vivir con una enfermedad genética poco frecuente y los efectos

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complejos que ésta tiene en la calidad de vida del individuo. Una de las conclusiones
alcanzadas es que a medida que los individuos se adaptan adecuadamente a vivir con
una condición genética, logran gradualmente mejorar la calidad de vida.
Si bien es cierto que los avances tecnológicos y en medicina genética permiten
tener cada vez más información y conocimiento acerca de los genes, también es
verdad que, a pesar de estos avances, muchos individuos con enfermedades poco
frecuentes permanecen sin un diagnóstico por muchos años y, algunos, nunca lo
reciben. La falta de diagnóstico genera incertidumbre y afecta e influye en varios
aspectos de la vida del paciente, así como de los padres. Los mismos son privados de
algunos de los beneficios prácticos y psicosociales de recibir un diagnóstico, como
son: tener claridad y dirección acerca de las necesidades del tratamiento y pronóstico,
tener una etiqueta con la cual describir la condición, una estimación de riesgo de
recurrencia, la aceptación por parte de los otros y acceso a redes de apoyo establecidas
(Yanes et al, 2017). Resulta importante, entonces, la articulación entre medicina
genética y psicología; articulación que se encuentra presente en el asesoramiento
genético: dirigido tanto a aquellas familias que reciben un diagnóstico preciso, así
como también a aquellas familias que no lo reciben.

2.2 Asesoramiento genético

El proceso de asesoramiento genético ha ido evolucionando a lo largo de los
años. En sus comienzos, se entendía que su objetivo era más bien informativo: se
debía informar a la familia sobre la probabilidad de desarrollar un desorden genético,
qué consecuencias conllevaba el mismo y cuáles podían ser los pasos a seguir para
disminuir las probabilidades de transmisión o desarrollo de la enfermedad (Harper
citado en Vázquez, 2015). Pero, con el paso del tiempo, el asesoramiento genético ha
ido incorporando nuevas características, con el fin de lograr abarcar la difícil y
compleja tarea de acompañar a los individuos afectados y sus familiares en la
comprensión y adaptación a la enfermedad genética; incluyendo a aquellas familias
que nunca reciben un diagnóstico preciso.
Hoy en día, el asesoramiento genético se especializa en ayudar y acompañar a
individuos que se enfrentan a circunstancias difíciles con respecto a su herencia
genética. Consiste en ayudar a las personas a comprender la compleja información
respecto de su enfermedad, poseer sensibilidad respecto a cuánto desean saber y
cuánto realmente pueden comprender, y, a su vez, acompañar, de manera no directiva,

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en las decisiones que tomen respecto de su tratamiento (Evans, 2006); con el fin
último de facilitarle al paciente una buena adaptación a su enfermedad. Es esencial
que los asesores genéticos se muestren empáticos con los pacientes y sus familiares,
de manera que puedan sentirse comprendidos por el profesional (Vázquez, 2015).
Además, desde hace tiempo los psicólogos se han estado desarrollando en esta
área, aportando conocimientos a la difícil tarea de asesorar genéticamente a los
individuos afectados. Shiloh (1996) ha establecido cuatro roles muy importantes para
los psicólogos en el asesoramiento genético, de los cuales el primero de ellos refiere a
una atención directa a los pacientes y sus familias, entablando relaciones terapéuticas
dirigidas especialmente a identificar a los individuos en riesgo de una mala adaptación
a la enfermedad, a ayudar en las situaciones de crisis y con los problemas personales e
interpersonales que surgen a raíz del asesoramiento genético, así como también
ayudarlos a comprender y personalizar la información aprendida, ayudarlos a tomar
decisiones difíciles y desarrollar y fortalecer los recursos de afrontamiento para que
puedan adaptarse a futuros percances. Desde entonces, comenzó a “tomar fuerza la
idea de que el asesor genético debe llevar adelante un proceso psicoeducativo capaz de
dar respuesta a una doble demanda, de información genética y de apoyo emocional”
(Vázquez, 2015, p. 27).
Por tanto, en la actualidad, el asesoramiento genético también tiene un objetivo
vinculado al aspecto psicoterapéutico: brindar apoyo emocional a las familias e
individuos afectados, a través de una alianza terapéutica efectiva, una expresión
apropiada de empatía, colaboración, consideración positiva del paciente y el
establecimiento de metas compartidas. Se considera, entonces, al asesoramiento
genético un proceso psicoeducacional que se enfoca en la comunicación de la
información genética dentro de una relación terapéutica (Austin et al., 2014).

2.3 Enfermedades crónicas y genéticas en la adolescencia

A lo largo del ciclo vital los seres humanos se enfrentan a distintos desafíos
acorde a la etapa en la que se encuentran. El hecho de tener una enfermedad crónica o
una enfermedad genética no se da por fuera de dichas crisis no normativas, sino que es
un estresor que convive con las condiciones de vida únicas de cada paciente y, en
especial, convive con los obstáculos propios de cada etapa. En cuanto a la
adolescencia, es extensa la lista de autores que han investigado esta etapa y sus
implicancias, algunos de ellos son, por ejemplo, Erikson (1950), Aberastury y Knobel

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(1970), Fernández Mouján (1972), Obiols y Obiols (1993), Urribarri (1999), Griffa y
Moreno (2005) y Santrock (2006). De modo general, se considera a esta etapa
evolutiva como un período de crecimiento y de desarrollo entre la niñez y la edad
adulta. Es una etapa de transición y cambios importante en la vida de los individuos,
en la cual el crecimiento físico e intelectual suele darse de manera acelerada
(Organización Mundial de la Salud [OMS], 2018).
También es de suma importancia el desarrollo de la identidad e independencia de
los padres (Erikson, 1950; Muller-Kagi, Albisetti & Koppitz, 2014). Para poder lograr
estas tareas, implica que los adolescentes experimenten con su apariencia y su modo
de comportarse, que tomen riesgos, así como también manejen el acercamiento a los
pares y ser aceptados por ellos. El tener una enfermedad crónica en esta etapa de la
vida puede llevar a los jóvenes afectados a creer que son diferentes de sus pares.
Muchas veces, el deseo intenso de pertenecer a un grupo en particular puede llevarlos
a involucrarse en actividades peligrosas que pueden afectar de manera negativa el
curso de la enfermedad. Por otro lado, las terapias realizadas en algunas condiciones
pueden interferir a sobremanera en la lucha por la autonomía de los jóvenes (Muller-
Kagi et al., 2014).
Los investigadores coinciden, entonces, en que el pasaje largo y gradual de la
adolescencia a la adultez es un período de transición de intenso desarrollo personal
que puede ser incluso más desafiante para los individuos afectados desde la niñez por
una enfermedad crónica (Erskine, 2011; Lopez et al., 2008; Muller-Kagi et al, 2014;
Shahar & Lerman, 2013; Waldboth, Patch, Mahrer-Imhof & Metcalfe, 2016).
En su revisión de la literatura Waldboth y colaboradores (2016) establecen que
los miembros de la familia cumplen un rol muy importante en esta etapa evolutiva,
debido a que toda la familia debe reorganizarse para adaptarse a la situación. Los
jóvenes comienzan a necesitar más libertad para poder desarrollar sus habilidades en
la toma de decisiones, para poder asumir nuevas responsabilidades y volverse cada
vez más independientes. Los padres, por el otro lado, necesitan flexibilizarse para
permitirles ser cada vez más independientes a sus hijos. Esto sucede en todas las
familias, pero el desafío es aún más grande en aquellas que uno de los hijos posee una
enfermedad genética, debido a que deben también encontrar un balance con el
tratamiento de la enfermedad.
Los resultados de dicha revisión permiten comenzar a comprender la
complejidad de la situación. De los múltiples artículos investigados por los autores

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emergieron tres perspectivas: la primera refiere a la perspectiva del joven sobre cómo
vivir una vida normal de una forma extraordinaria y lidiar con una enfermedad crónica
que amenaza su propia vida; la segunda perspectiva alude a la de los padres, en
cuanto a la complejidad de ser padres de un hijo con una enfermedad crónica y las
consecuentes preocupaciones sobre su futuro y, por último, la perspectiva de los
hermanos del individuo afectado (Waldboth et al, 2016). Los jóvenes afectados
describen que quieren ser normales y vivir la vida de la misma manera que los otros
adolescentes. Dichos deseos de normalidad se hallan vinculados con múltiples
aspectos de la vida: aumentar el contacto con los amigos y comprometerse con la vida
social, enfocarse en la educación y en la elección de carrera y aumentar la
independencia de sus familias. Algunos adolescentes afectados refieren a que pasar
tiempo con sus amistades es muy importante porque les permite sentir que son
normales. Sin embargo, otros han referido que dichos contactos no siempre fueron
positivos, debido a que en varias ocasiones se han burlado de ellos y los han
discriminado, llevándolos a sentirse aislados y a retraerse socialmente. Los autores
creen que estas diferencias se deben a la visibilidad de cada enfermedad: las
afecciones menos visibles físicamente son más fáciles de ocultar a los pares y más
fáciles de integrar a la propia identidad (Waldboth et al, 2016).
Sin embargo, Erskine (2011) ha identificado en su estudio cualitativo sobre
adolescentes afectados con la enfermedad de células falciformes que la visibilidad de
la enfermedad no es lo único que afecta a los jóvenes a la hora de entablar relaciones
con sus pares. En el estudio, la mayoría de los participantes describieron incidentes de
burlas o insultos. Para algunos, estos comentarios críticos y juzgamientos limitaron
sus posibilidades de poder describirse a ellos mismos de una manera más rica y
positiva: se tomaban de manera negativa su baja talla. Otros se resistieron y desafiaron
estas ideas de inadecuación física y referían a que debido a la baja talla tenían ventajas
jugando al básquetbol, ya que al ser pequeños era más difícil que los agarraran. Por
tanto, ambos le daban sentidos diferentes a su condición. Estas distintas
interpretaciones tenían diferentes consecuencias: unos se retraían de actividades
sociales y los otros, con su narrativa personal expresaban sentido de valor e inclusión.
En cuanto al área escolar, Waldboth y colaboradores (2016) expresan que la
mayoría logra atender a escuelas normales, aunque muchas veces deben esforzarse a
sobremanera para mantenerse al día con el trabajo académico.

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 En relación a la vida familiar, los jóvenes afectados han enunciado sentir cierta
ambivalencia hacia sus familias. Por un lado, se sienten agradecidos hacia sus padres
por toda la ayuda que les brindan y por el apoyo constante, pero por el otro lado, se
quejan acerca de que sus padres constantemente se enfocan en la enfermedad. Esto los
frustra, están en constante desacuerdo y los lleva a desarrollar relaciones tensas con
sus cuidadores. Los adolescentes parecerían desear que sus padres optaran por estilos
parentales más abiertos que incluyan más discusión, más confianza, menos control y
más responsabilidad compartida (Waldboth et al, 2016).
Sobre la propia salud, los adolescentes se mostraron preocupados respecto al
progreso de la enfermedad y su pronóstico. Además, la adolescencia en sí para estos
jóvenes es bastante desafiante debido a sentimientos de ambivalencia y crisis respecto
a su propia identidad. Esta ambivalencia se debe a que se sienten normales y
extraordinarios a la misma vez. Normales, debido a que tienen los mismos intereses,
metas y desafíos que sus pares sanos; y extraordinarios, porque requieren de un
esfuerzo mayor para vivir sus vidas (Waldboth et al, 2016).
En las entrevistas realizadas por Erskine (2011) y Muller-Kagi y colaboradores
(2014) a adolescentes con enfermedades genéticas, surgieron varias temáticas
similares que preocupan a la población joven afectada. Algunas de ellas fueron: vivir
en un cuerpo enfermo, poder compartir con otros la experiencia, estar y mantenerse
informado acerca del tratamiento, mantenerse vigilante, ser y mantenerse un experto
en el propio diagnóstico, tomar decisiones de manera activa y deliberada para afrontar
y planificar los diferentes aspectos de la vida diaria, vivir entre el olvido y la
consciencia de tener una enfermedad o también enunciado como conectarse y
desconectarse, encontrar paz aceptando la enfermedad como parte de ellos mismos y
aferrarse a la normalidad.
Los autores Shahar y Lerman (2013), en el marco de su investigación, también
proponen considerar el padecimiento de una enfermedad crónica en la adolescencia.
Plantean que algunas de las problemáticas típicas del adolescente son el
cuestionamiento de su identidad sexual, qué carrera seguirán, las amistades, grupos de
pertenencia y más. Dichas problemáticas, difíciles de por sí para cualquier
adolescente, son aún peores si el joven sufre de una enfermedad crónica, ya que la
condición le demanda un desgaste de energía para poder lidiar con el estrés generado,
por lo cual sería un tanto esperable que sus recursos mentales y físicos se agotaran
más fácilmente. Por tanto, les es difícil poder proponerse objetivos vitales que sean

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coherentes. Según los autores, el hecho de que algunos adolescentes con enfermedades
crónicas puedan hacerlo demuestra el gran poder de la resiliencia.
En síntesis, en este periodo conflictivo y momento decisivo del ciclo vital en el
cual el individuo comienza a separarse de lo familiar, comienza a decidir y juzgar por
sí mismo el mundo que lo rodea, alcanzando en mayor o menor medida una autonomía
psicológica y espiritual (Griffa & Moreno, 2005), los adolescentes afectados por
enfermedades genéticas se enfrentan a un desafío mucho mayor. Por ello presentan
mayor riesgo de desarrollar dificultades psicológicas, como di-satisfacción corporal,
problemas comportamentales, síntomas de depresión y retracción social, en
comparación a los grupos de menor edad o los pares que están sanos (Erskine, 2011;
Turiff, Levy & Biesecker, 2015).

2.4 Adaptación psicológica

El diagnóstico de una enfermedad crónica, sea esta genética o no, conlleva un
impacto de pérdida de la identidad anterior como persona saludable y esto desemboca
en estrés e incertidumbre. Debido a esto, el interés de los agentes de salud desde una
perspectiva psicológica, estuvo orientada a evaluar, entender y promocionar una
adecuada adaptación a la enfermedad (Biesecker et al 2008; 2013).
En la literatura existente, el término adaptación ha sido conceptualizado y
definido de diversos modos. Múltiples estudios se han centrado en su propia
concepción de adaptación, o más bien, de aceptación de la enfermedad para realizar
sus investigaciones y arribar a conclusiones. Incluso distintos términos han sido
utilizados de manera intercambiable: ajuste, adaptación, afrontamiento, estrés,
disfuncionalidad. Según Eiser (1990) hay dos maneras en que el vocablo adaptación
ha sido utilizado: en primera instancia, es utilizado para indicar de qué manera
funciona el individuo en su vida diaria. Aquí se observan cuestiones
comportamentales como asistencia al colegio y/o trabajo o logros académicos y/o
laborales. Dichos factores se ven afectados muchas veces por la naturaleza misma de
la enfermedad, por lo cual no siempre es un buen indicador de adaptación. En segunda
instancia, otro enfoque alternativo refiere a la adherencia al tratamiento: quienes se
adhieren al tratamiento más efectivamente, son los que se adaptan mejor a su
diagnóstico. Sin embargo, otros autores agregan que la adaptación debe ser
considerada como un proceso que puede ser saludable o no (Eiser, 1990).

16
 Shiloh (1996) sostiene que la adaptación a las condiciones genéticas es un
proceso que ocurre en varias etapas. El mismo puede comenzar con el diagnóstico
prenatal, si lo hay, o cuando el niño nace o presenta los primeros síntomas. La autora
explica que dicho proceso se convierte en un constante esfuerzo para poder ajustarse a
la vida con esa enfermedad y que la evaluación que realiza el individuo o sus padres
respecto a la misma es un factor muy importante a tener en cuenta para su
afrontamiento. Cada nueva etapa vital del niño (primera infancia, etapa escolar y
adolescencia) conlleva un nuevo desafío por parte de los padres para poder adaptarse a
las demandas del mismo y de la enfermedad. Por tanto, insiste en la necesidad de un
modelo multifactorial para comprender este complejo proceso, que incluya las
características del niño, de los padres y de la familia, así como también el
funcionamiento pre mórbido de la familia y los esfuerzos de afrontamiento luego del
diagnóstico (relacionados con su estilo de vida previo, experiencias previas con
problemas de salud, y estilos particulares de afrontamiento, creencias y antecedentes
culturales); el estado de la enfermedad; las redes de apoyo social y las características
del servicio de salud al cual atienden.
A su vez, otros autores como Casier y colaboradores (2013) consideran que la
manera en que los individuos afectados evalúan su enfermedad juega un rol muy
importante en su bienestar. Un tipo específico de evaluación es la aceptación, la cual
puede ser definida como el reconocimiento de la necesidad de adaptarse a la
enfermedad crónica y, a su vez, poseer la habilidad para tolerar la naturaleza
impredecible e incontrolable de la enfermedad y poder manejar sus consecuencias
negativas. Según los autores, la aceptación tiene un rol protector en el bienestar de los
adolescentes con enfermedades de este tipo: a mayor aceptación, mayores resultados
positivos (menos ansiedad, menos depresión, mejor funcionamiento emocional, social
y físico).
La falta de consenso a lo largo de los años acerca del significado del término y
de cómo medirlo denota la complejidad del mismo: es un proceso en el cual
intervienen diversas variables que lo favorecen o perjudican de distintas maneras.
Para la presente investigación se utilizará como base la conceptualización
realizada por Biesecker y colaboradores (2008; 2013). Los mismos entienden la
adaptación psicológica como un proceso y, a su vez, como un resultado. Por un lado,
la adaptación como proceso se entiende como multidimensional, que se da en el
tiempo, y que puede fluctuar en distintos momentos de la vida, es decir que una

17
persona puede estar más o menos adaptada en un momento puntual de su vida. Si bien
los modelos comprehensivos de adaptación tienen en cuenta dimensiones
psicosociales intrapersonales e interpersonales que influyen en la misma, como
funcionamiento físico, rasgos de personalidad y recursos económicos, los autores han
decidido enfocarse en modelos de estrés y afrontamiento, debido a que representan el
componente central y toman en consideración la Teoría de Adaptación Cognitiva de
Shelley Taylor. Dicha autora identifica tres componentes centrales en el proceso de
adaptación: el primero de ellos es la búsqueda de significado, el segundo es la
recuperación del control y, por último, la restauración de la autoestima.
En cuanto al primer componente, Taylor (1983) describe que lo primero que
hacen los padres cuando reciben el diagnóstico de una condición genética o de una
anomalía congénita es preguntar qué es y por qué ocurrió. El querer averiguar el “por
qué” está relacionado con entender la causa dentro de una búsqueda de significado
más amplia. Esta necesidad de encontrar un significado en la experiencia es una de las
tareas más tempranas en el proceso de adaptación, e implica la identificación de una
causa, la formación de atribuciones causales. Además, los padres también buscan
hallar un significado existencial en la condición de sus hijos. Este proceso apunta a
entender por qué llegaron a esa situación. Las investigaciones de Taylor permiten ver
que los adultos pueden sostener múltiples atribuciones causales y que las
explicaciones científicas no tienen que sobreponerse a las explicaciones existenciales;
esto les permite a los familiares adaptarse mejor (Taylor citado en Biesecker & Erby,
2008).
Luego, el segundo componente, la recuperación del control sobre la propia
vida, alude a que recibir el diagnóstico de una enfermedad es en un inicio
desestabilizador y genera que el individuo o los padres se sientan fuera de control.
Entonces comienzan a buscar formas de recobrar el control de la situación: aprenden
todo lo que pueden de la condición, se hacen cargo del cuidado médico, se unen a
grupos de apoyo, buscan los mejores colegios para su hijo u otros recursos necesarios,
y buscan las maneras de satisfacer las necesidades de su/s hijo/s. Estas acciones no
solo benefician al niño, sino que también ayuda a los padres a sentir que toman el
control sobre el bienestar de su hijo. Es decir, en las situaciones en las cuales no
pueden controlar el padecer la enfermedad o no, pueden controlar aspectos
relacionados a cómo la condición afectará a su hijo y a la familia (Taylor citado en
Biesecker & Erby, 2008).

18
 Por último, la autora plantea la restauración de la autoestima como tercer
componente importante en el proceso de adaptación. Los estudios indican que muchos
de los que sufren enfermedades crónicas fueron capaces de describir un crecimiento
personal a partir de su enfermedad, resultando no solo en la restauración de su
autoestima, sino también en un fortalecimiento de la misma (Taylor citado en
Biesecker & Erby, 2008).

Por el otro lado, Biesecker y colaboradores (2008) comprenden también la

adaptación psicológica como un resultado: refiere a si el sujeto realmente se adapta de
manera positiva a la enfermedad o no. Algunas investigaciones hallaron cinco
conceptos relacionados con el ajuste positivo a una enfermedad crónica: realización
exitosa de tareas adaptativas, ausencia de síntomas psicológicos, baja emocionalidad
negativa o alta emocionalidad positiva, status funcional y valoraciones de satisfacción
o bienestar. Estos conceptos, medidos en un momento dado, pueden ser pensados en
función de la compleja interacción multidimensional de los distintos componentes de
la adaptación como proceso. Por tanto, cada resultado puede ser descripto a partir de
sus dimensiones intrapersonales o interpersonales.

Los autores plantean tres dimensiones intrapersonales de la adaptación como

resultado: una dimensión cognitiva (autoestima), una dimensión afectiva (ausencia de
síntomas depresivos) y otra comportamental (status funcional). Las dimensiones
interpersonales refieren a las relaciones con la familia y amigos y estas están
relacionadas de manera compleja ya que estar adaptado psicológicamente a la
enfermedad no se reduce a la ausencia de patología. Es decir, es necesario observar
qué sucede en estas múltiples dimensiones para poder establecer si el sujeto está o no
está adaptado. Para ello, Biesecker y colaboradores (2008; 2013) toman el Modelo
Transaccional de Estrés y Afrontamiento de Lazarus y Folkman. En este modelo la
adaptación es entendida como el resultado que proviene de la valoración primaria y
secundaria y las estrategias de afrontamiento empleadas. En la valoración primaria se
evalúa la significación personal del evento para determinar si es una amenaza o una
oportunidad y en la valoración secundaria se evalúa qué puede hacer la persona
respecto a la situación. Es aquí donde entran en juego las percepciones de la propia
habilidad para lidiar con el estrés causado por el diagnóstico. Estas valoraciones llevan
a las elecciones de las estrategias de afrontamiento, y en última instancia, a la

19
adaptación. Existe evidencia empírica que avala la utilidad del modelo para predecir el
afrontamiento y la adaptación (Biesecker et al., 2013; Yanes et al, 2017).

Biesecker y colaboradores (2013) entonces se basaron principalmente en estas

dos teorías para desarrollar una escala que midiese la adaptación psicológica a una
enfermedad crónica. Su objetivo era lograr una herramienta que evaluara los aspectos
emocionales y cognitivos del afrontamiento. Para ello seleccionaron cuatro
dimensiones centrales representativas de la adaptación: la dimensión de eficacia de
afrontamiento, autoestima, integración social y bienestar espiritual/existencial.

Han seleccionado como primera dimensión la eficacia de afrontamiento debido

a que aparece en ambas teorías como una mediadora clave en la adaptación. Tomando
a Bandura (1997) se entiende por eficacia de afrontamiento a la capacidad percibida
por uno mismo (autopercepción) para alcanzar determinados objetivos y afrontar de
manera exitosa una situación dada. Se ha demostrado que altos niveles de eficacia de
afrontamiento puede mejorar los logros personales y la adaptación, ya que los
individuos con una percepción alta de eficacia de afrontamiento abordan las tareas
difíciles como desafíos que deben ser dominados y no como amenazas que deben ser
evitadas. Se han identificado cuatro fuentes que influencian en este dominio: las
experiencias previas, las experiencias vicarias, las persuasiones sociales positivas y el
estado psicológico (Bandura citado en Yanes et al, 2017).

Luego han seleccionado la autoestima como segunda dimensión, basándose en

la importancia y el papel clave que cumple en la adaptación en la teoría de Taylor. Por
ella se entiende la percepción general que tiene cada individuo de su propio valor e
importancia (Biesecker et al., 2013; Yanes et al, 2017). La tercera dimensión, la
integración social, alude al factor interpersonal involucrado en la adaptación, es decir,
la capacidad de reinsertarse en la vida social. Y por último, la dimensión de bienestar
espiritual/existencial proviene también de la teoría de Taylor: la búsqueda de
significado lleva al bienestar existencial (Biesecker et al., 2013).

En síntesis, y para brindar una definición concreta, los autores entienden la

adaptación psicológica como un constructo dinámico y multidimensional que se da a
lo largo del tiempo, en el cual se abarcan los distintos aspectos emocionales y
cognitivos del afrontamiento. Incluye las dimensiones de eficacia de afrontamiento,
autoestima, integración social y bienestar espiritual/existencial. Además, existen tres

20
componentes centrales en el proceso de adaptación a una enfermedad genética: el
primer componente es la búsqueda de significado, el segundo de ellos es la
recuperación del control y el último componente es la restauración de la autoestima
(Biesecker & Erby, 2008; Biesecker et al., 2013).

2.5 Adaptación psicológica y enfermedades genéticas en la

adolescencia
El estudio de la literatura deja entrever que se ha investigado mucho acerca de
la adaptación en los niños y los padres a las enfermedades crónicas, pero no se ha
estudiado tan exhaustivamente acerca de la adaptación en población adolescente
(Lopez et al., 2008). A continuación se citarán algunos de los antecedentes, se
incluirán investigaciones realizadas en el área de las enfermedades genéticas y,
también, sobre enfermedades crónicas en general.
En su investigación Lopez y colaboradores (2008) establecen que un subgrupo
de adolescentes que padecen enfermedades crónicas está en riesgo de tener
dificultades para adaptarse adecuadamente a su enfermedad. En específico, dichos
investigadores se centraron en como el distrés psicológico de los padres y la
vulnerabilidad percibida en el niño por parte de los mismos se relaciona con la
ansiedad del adolescente afectado. Por la vulnerabilidad percibida se entiende las
actitudes y creencias de los padres sobre el niño y las consecuencias conductuales de
dichas creencias y actitudes. Los resultados sugieren que niveles altos de distrés
psicológico y niveles altos de percepción de vulnerabilidad en el niño están asociados
con mayores niveles de ansiedad adolescente. Además, los resultados indican que la
percepción de vulnerabilidad es una variable mediadora entre el distrés psicológico de
los padres y la ansiedad del adolescente. Se cree que dicha percepción de
vulnerabilidad es transmitida a sus hijos mediante comportamientos sobreprotectores
para con los mismos, los cuales pueden interferir con su deseo de mayor autonomía y
producir mayor ansiedad en el adolescente enfermo.
Por otro lado, Erskine (2011) ha encontrado relación entre la valoración
subjetiva de la enfermedad de los adolescentes con la enfermedad de células
falciformes y su bienestar psicológico. Aquellos jóvenes que percibían su enfermedad
como severa y debían estar constantemente vigilando su propio cuerpo en sus vidas
diarias, mostraban más síntomas depresivos que aquellos que la percibían como leve.
Los adolescentes además actuaban en consecuencia de dichas percepciones. Aquellos

21
que consideraban que su baja talla (característica típica de esta enfermedad) era un
aspecto negativo, se angustiaban y retraían socialmente frente a las burlas de los pares.
En cambio, aquellos que consideraban su baja talla de manera positiva, por ejemplo,
para jugar al básquet, mantenían una vida social normal, desestimando las burlas y
comentarios negativos. Parece que dicha valoración subjetiva juega un rol importante
en el bienestar de los adolescentes, no así la severidad real, clínica, de la enfermedad,
ya que la misma parece que no predice la adaptación (Biesecker & Erby, 2008; Turiff
et al., 2015).
Otros autores (Müller-Kagi et al., 2014) han investigado acerca de la
adherencia al tratamiento de un grupo de adolescentes con hemofilia. Si bien no
estudian la adaptación directamente, en la investigación se considera que la adherencia
es un término genérico que incluye la aceptación de la enfermedad y sus causas, entre
otros componentes como la persistencia (adaptar el tratamiento a la vida diaria) y la
conformidad (obediencia al cuerpo médico). Los resultados sugieren que una buena
adherencia al tratamiento está relacionada con varios factores. Los mismos son el
poder socializar con sus pares de manera normal, oscilando entre dos polos: “ser
diferente” – “ser igual”, estar protegido y caminar en la fe, mantenerse informado y
ser un experto en la enfermedad, poder tomar decisiones de manera activa y deliberada
respecto a su propia vida, vivir entre el olvido de la enfermedad y la consciencia y
encontrar paz aceptando la enfermedad como parte de ellos mismos. Asimismo, se ha
encontrado que es importante para la adherencia al tratamiento que los adolescentes
tengan una buena relación con los médicos tratantes y que ellos los consideren socios
competentes para tomar decisiones en cuanto a su tratamiento, de acuerdo a su
situación clínica y su vida diaria. Por tanto, se observa que son factores principales
para este grupo etario la buena comunicación de la información acerca de la
enfermedad y la toma de decisiones en conjunto.
A su vez, el ajuste psicológico de los niños y adolescentes esta potencialmente
afectado por los niveles de estrés y síntomas psicológicos experimentados por la
madre. Thompson, Gil, Burbach, Keith y Kinney (1993) en su investigación de niños
con la enfermedad de células falciformes y sus madres hallaron que aquellos niños que
mostraban más problemas de comportamiento en comparación al resto del grupo,
tenían madres con niveles significativamente altos de ansiedad y depresión (dichos
autores tomaron como medidas de ajuste psicológico a la enfermedad en la madre los
valores de ansiedad y depresión y en los niños los problemas comportamentales). La

22
ansiedad materna explicaba una parte de la varianza de los problemas de
comportamiento internalizado y externalizados. De igual forma, otros autores sugieren
que la adaptación de los niños y adolescentes se da en paralelo a la adaptación de los
padres, y que se influencian mutuamente (Biesecker & Erby, 2008; Lopez et al.,
2008).
Más recientemente, los autores Turiff y colaboradores (2015) emplearon la
PAS para investigar los factores asociados a la adaptación del Síndrome Klinefelter
(XXY) en adolescentes y adultos. Se evaluó el nivel de adaptación de los individuos,
la percepción que tienen de la enfermedad y qué consecuencias creen que tiene en sus
vidas diarias, el estigma percibido y qué estrategias de afrontamiento utilizan. Los
resultados indicaron que la mayoría de los adolescentes y adultos parecen creer que
tener XXY tiene consecuencias significativamente negativas en sus vidas. Sin
embargo, a pesar de los desafíos y las consecuencias negativas percibidas de vivir con
la enfermedad, los adolescentes y adultos del estudio presentaron altos niveles de
adaptación. En cuanto a los factores asociados con la adaptación, las estrategias de
afrontamiento centradas en el problema parecerían ser el mayor predictor de la misma.
A pesar de que los niveles de adaptación de la mayoría de los individuos fueron altos
solo una pequeña parte de los participantes utilizaba este tipo de estrategias de
afrontamiento.
Los autores explican que esto se debe a que las diferentes situaciones convocan
diferentes estrategias de afrontamiento: la decisión de utilizar una u otra estrategia está
influenciada por la valoración que hace la persona de una situación especifica como
controlable o modificable versus incontrolable o inmodificable y la capacidad de la
persona de elegir una estrategia de enfrentamiento que esté mejor alineada con la
naturaleza de la situación. El afrontamiento efectivo en una situación que puede ser
modificada implica mayor uso de estrategias centradas en el problema. En cambio, el
afrontamiento efectivo en una situación inmodificable implica un mayor uso de
estrategias centradas en la emoción. Los puntajes de adaptación sugieren que los
participantes elegían de manera efectiva estrategias apropiadas para manejar los
desafíos a los cuales se enfrentan.
Por último, y más cercano a la situación actual en Argentina, Ortega y
Vázquez (2018) estudiaron los niveles de adaptación psicológica en adolescentes y
adultos con enfermedades genéticas. Los resultados indicaron niveles altos de
adaptación para dicha población. A su vez, mostraron buenos niveles de adaptación en

23
las distintas dimensiones de afrontamiento eficaz, autoestima, integración social y
bienestar espiritual. Las investigadoras concluyen que la población investigada en
Argentina está logrando adaptarse psicológicamente a la enfermedad, a pesar del
estrés que la misma les genera en los múltiples aspectos de su vida.
En síntesis, teniendo en cuenta que la etapa adolescente es un momento
conflictivo y sumamente crucial en el desarrollo del individuo, es necesario investigar
y ahondar en los conocimientos que se tienen sobre el impacto psicológico que tiene el
diagnóstico de una enfermedad genética y su adaptación en esta etapa tan importante.
Conocer cuáles son los posibles factores que facilitan la adaptación y promueven el
bienestar en el adolescente es fundamental para poder intervenir y ayudar en dicho
proceso. Son pocas las investigaciones que han aportado información sobre la
aceptación y adaptación de los adolescentes a una enfermedad crónica (Erskine, 2011;
Lopez et al., 2008; Müller-Kagi et al, 2014; Turiff et al, 2015). Y, específicamente, la
investigación en el ámbito de las enfermedades genéticas centradas en el adolescente
en Argentina se encuentra aún en sus comienzos (Ortega & Vázquez, 2018). Un dato
relevante, coincidente tanto en el área de las enfermedades crónicas como en el de las
enfermedades genéticas, es que parece que la adaptación de los niños se da en paralelo
a la adaptación de los padres, en específico, la de la madre (Biesecker & Erby, 2008;
Lopez et al., 2008; Thompson et al., 1993).

24
 3. MÉTODO
Se trata de un estudio cuantitativo de diseño no experimental, correlacional, de
corte transversal.

3.1 Descripción de la Muestra

La selección de la muestra fue no probabilística, por conveniencia. El universo
de estudios fueron los adolescentes y sus madres que atienden el servicio de genética.
Los participantes del estudio fueron adolescentes y pre-adolescentes entre 7 y 18 años
en estudios o diagnosticados con una enfermedad genética frecuente o poco frecuente
y sus respectivas madres, residentes en Argentina. Quedaron excluidos del estudio
aquellos adolescentes que presentaran un grado de retraso cognitivo que les impidiese
responder el cuestionario.
El número total de la muestra fue de 38 casos: 38 adolescentes y sus respectivas
madres. En cuanto a los adolescentes, el 66% de los participantes es de género
masculino, y el 34% de género femenino. La media de edad de los mismos es de 12,8
años (DE 3.01), siendo la edad mínima de 7 años y la edad máxima de 18 años. En
cuanto a las madres, la media de edad de las mismas es de 42,13 años (DE 7,17),
siendo la edad mínima de 28 años y la edad máxima de 56 años. Respecto al lugar de
residencia de la muestra, el 78,9% reside en la Provincia de Buenos Aires, un 15,8%
en Capital Federal y el restante 5,3% reside en otras provincias.

3.2 Procedimientos para la recolección de datos

Los datos analizados en la investigación corresponden a una muestra recabada
entre 2018 – 2019 en el contexto del proyecto de investigación Asesoramiento
genético: análisis de su impacto psicológico en adolescentes y adultos diagnosticados
con enfermedades genéticas en Argentina, realizado por la Lic. Javiera Ortega,
Becaria de investigación en el Centro de Investigaciones en Psicología y
Psicopedagogía de la Universidad Católica Argentina.
Los casos fueron relevados en la sección genética médica del Hospital de Niños
Dr. Ricardo Gutiérrez. Los instrumentos se administraron de forma presencial, guiada
por el investigador. Las madres se encontraban presentes cuando los adolescentes
respondían a la PAS, y viceversa, los adolescentes estaban presentes cuando las
madres respondían a las preguntas de la escala. En cuanto a los datos

25
sociodemográficos del adolescente, se priorizó que respondiera el mismo y solo se
acudió a la madre cuando este no pudo responder algún dato específico.

3.2.1 Técnicas para la Recolección de Datos

El protocolo que se administró consistió en un consentimiento informado, un
cuestionario de datos sociodemográficos y la Psychological Adaptation Scale.
En el cuestionario sociodemográfico se indagaron los datos personales del
adolescente y de su madre, a través de la Escala Argentina de Marketing (2010).
Dichos datos consistían en: la edad, el sexo del adolescente y su diagnóstico, nivel de
instrucción de los padres, situación laboral de los mismos, edad y sexo.
La escala Psychological Adaptation Scale (PAS) se utilizó para medir el nivel de
adaptación psicológica a la enfermedad en el adolescente y en su madre. Este
instrumento fue diseñado para ver la extensión o el alcance de la adaptación en un
momento determinado en el tiempo (Biesecker, 2013). Está compuesto por 15 ítems
con 5 opciones de respuesta tipo likert que componen cuatro sub-escalas, cada una de
las cuales representa un dominio del concepto de adaptación, siendo estos:
afrontamiento eficaz, autoestima, bienestar espiritual o existencial, e integración
social. Dicha escala tiene un puntaje de corte de 3, es decir, quienes puntúan por
encima de 3 presentan una buena adaptación a la enfermedad.

3.3 Análisis de Datos

El análisis de datos cuantitativos obtenidos a partir de la escala PAS fueron
procesados a través del SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) Statistics-
21. Con el propósito de describir las características de la muestra y los niveles de
adaptación psicológica alcanzados se realizó un análisis descriptivo de las variables,
presentados en medias, desvíos estándar y frecuencias. Asimismo, para cumplir con el
tercer objetivo específico se utilizó el coeficiente de correlación de rho de Spearman y
para el cuarto objetivo específico se realizó la prueba U de Mann-Whitney para
muestras independientes.

26
 4. RESULTADOS
4.1 Características de la muestra
La muestra total está compuesta por 38 casos: 38 adolescentes y 38 madres.
En cuanto a las características de los adolescentes presentes en esta muestra, se
puede mencionar, en primer lugar, que la media de edad de los mismos es de 12,8
años (DE 3.01), siendo la edad mínima de 7 años y la edad máxima de 18 años. En
segundo lugar, con respecto al sexo de los mismos, se pudo observar que el 66% de
los participantes es masculino, mientras que el 34% es femenino. En cuanto a la
escolaridad, un 50% de los adolescentes atiende a una escuela secundaria normal, un
42,1 % a una escuela primaria normal y solo un 5,3% (dos adolescentes) atiende a una
escuela secundaria especial y un 2,6% (un adolescente) se encuentra comenzando sus
estudios universitarios. A su vez, el 78,9% reside en la Provincia de Buenos Aires, un
15,8% en Capital Federal y el restante 5,3% reside en otras provincias. Con respecto a
la edad del diagnóstico o de detección de sintomatología, la edad media en que se
logró un diagnóstico o se detectaron síntomas es de 5,66 años (DE 5,11), siendo la
edad más temprana al nacimiento (0 años) y la edad más tardía a los 16 años.
Finalmente, la cantidad de consultas al servicio de genética a las que los adolescentes
han atendido varía desde 1 consulta a 20 consultas, siendo la media de 5,39 consultas
(DE 4.56).
En cuanto a las características de las madres de estos adolescentes, se pudo
observar que la media de edad de las mismas es de 42,13 años (DE 7,17), siendo la
edad mínima 28 años y la edad máxima 56 años. Respecto al nivel de educación
alcanzado por dichas madres el 28,9% cuenta con el secundario completo, el 23,7%
con secundario incompleto y otro 23,7% con primario completo. En cuanto al resto de
la muestra, un 13,2% ha finalizado sus estudios terciarios, un 5,3% cuenta con
estudios universitarios incompletos, un 2,6% (una madre) ha completado sus estudios
universitarios y otro 2,6% no tiene ningún tipo de estudios.

4.2 Adaptación Psicológica

En lo que refiere a la variable de adaptación psicológica, se halló que la media de
la misma en los adolescentes es de 3,96 (DE 0,84) y que la media en las madres es de
4,69 (DE 0,32).

27
 Además, dentro de la variable hay cuatro dimensiones que la componen:
afrontamiento eficaz, autoestima, integración social y bienestar espiritual. Las medias
obtenidas tanto por las madres como por los adolescentes pueden verse en la tabla 1.

Tabla 1: Niveles obtenidos en las dimensiones de adaptación psicológica

Afrontamiento Integración Bienestar
Autoestima
eficaz social espiritual
M DE M DE M DE M DE

Madre 4.53 0.63 4.67 0.36 4.69 0.82 4.91 0.29

Adolescente 3.78 0.86 3.94 0.97 4.07 1.16 4.14 1.1

4.3 Asociación y diferencias en la adaptación psicológica de madres y

adolescentes
A manera de respuesta al tercer objetivo específico de este trabajo, se encontró que
existen valores de correlación, estadísticamente significativos, entre la adaptación
psicológica de los adolescentes y la adaptación psicológica de sus madres
(Rho=0.332, p=0.042). Esta relación es directamente proporcional, es decir, a mayor
adaptación psicológica alcanzada por las madres, mayor adaptación psicológica
lograda por los adolescentes. Además, también se halló que la adaptación psicológica
del adolescente y su integración social se asocian de manera positiva a la dimensión de
autoestima de la madre (Rho= 0.372, p=0.022; Rho= 0.362, p=0.026). De manera que
a mayor autoestima de la madre, mayor adaptación psicológica del adolescente y
mayor integración social.
En cuanto al cuarto y último objetivo específico de esta investigación, se encontró
que existen diferencias estadísticamente significativas en la adaptación psicológica
general del adolescente respecto de la adaptación general de su madre, y también en
las cuatro dimensiones: afrontamiento, autoestima, integración social y bienestar
espiritual. Es decir, las madres muestran niveles más altos de adaptación en
comparación a los adolescentes (ver tabla 2).

28
Tabla 2. Diferencias en adaptación general y dimensiones entre adolescentes y sus
madres (puntajes brutos), (prueba U de Mann-Whitney para muestras independientes).
Adaptación Afrontamiento Integración Bienestar
Autoestima
general eficaz social espiritual

M M M M M

Madre 70,29 18,13 23,34 14,08 14,74

Adolescente 59,47 15,13 19,71 12,21 12,42

El nivel de significación es de 0,05.

29
 5. DISCUSIÓN, RECOMENDACIONES Y CONCLUSIONES
5.1 Discusión
En el presente trabajo se buscó conocer los niveles de adaptación psicológica al
diagnóstico de una enfermedad genética, o al riesgo de padecer una enfermedad, en
los adolescentes y sus respectivas madres, así como también analizar si existe
asociación entre ambas e identificar si existen diferencias entre los niveles alcanzados
por cada uno de los grupos. Se postuló como hipótesis que hay una asociación positiva
entre las adaptaciones psicológicas de las madres y los adolescentes y, también, que
existen diferencias entre ambas.
En primer lugar en referencia al primer objetivo específico planteado, concerniente
a describir los niveles de adaptación psicológica general y de sus dimensiones en los
adolescentes, teniendo en cuenta que el puntaje de corte de la escala PAS es de 3, se
hallaron adecuados niveles de adaptación general (M 3,96, DE 0,84), así como
también buenos niveles en las diferentes dimensiones. Si bien dichas dimensiones
puntuaron de manera semejante, se puede observar que las dimensiones de bienestar
espiritual (M 4,14, DE 1,10) e integración social (M 4,07, DE 1,16) fueron las que
obtuvieron un mejor nivel, en comparación a las dimensiones de afrontamiento eficaz
(M 3,78, DE 0,86) y autoestima (M 3,94, DE 0,97), que fueron las que puntuaron más
bajo. Esto indicaría que los adolescentes de la muestra logran, en mejor medida,
responder a cuestiones de búsqueda de significado acerca de la causa de su propia
enfermedad o sintomatología, lo cual los lleva a alcanzar un buen nivel de bienestar
espiritual, y, asimismo se sienten apoyados e integrados por su círculo social. Cabe
destacar que es positivo que los adolescentes puntúen alto en la dimensión de
integración social, debido al período evolutivo en el cual se encuentran, en donde
tener sentimientos de pertenencia, sentirse apoyados e incluidos socialmente cobra
suma importancia, y surge como uno de los deseos principales de los adolescentes con
enfermedades genéticas (Erskine, 2011; Müller-Kagi et al., 2014; Waldboth et al,
2016). Por otro lado y en menor medida, dichos adolescentes perciben que tienen la
capacidad de alcanzar determinados objetivos que se propongan y afrontar de cierta
manera exitosa una situación dada (afrontamiento eficaz), así como también poseen
una percepción positiva general de su propio valor e importancia (autoestima).
Estos resultados de adaptación psicológica coinciden con distintos autores que
plantean que muchos individuos y sus familiares pueden y saben manejar el estrés que
provoca el diagnóstico de cualquier enfermedad que amenaza su salud (Biesecker &

30
Erby, 2008). Además, también es coincidente con investigaciones sobre adaptación
psicológica (PAS) realizadas en individuos adolescentes y adultos con el Síndrome de
Klinefelter (Turiff et al., 2015), quienes presentaron buenos niveles de adaptación (M
3,33, DE 0,99); y también se asemejan a los hallados en el estudio realizado por
Ortega y Vázquez (2018) en Argentina en población adolescente y adulta con
enfermedades genéticas, el cual evidencia niveles elevados de adaptación psicológica,
con una media de 4,18 (DE 0,951).
En cuanto al segundo objetivo específico de este trabajo, el mismo refiere a
describir los niveles de adaptación psicológica y sus dimensiones en las madres de los
adolescentes con enfermedades genéticas. Las mismas obtuvieron niveles altos de
adaptación general (M 4,69, DE 0,32), al igual que niveles altos en las distintas
dimensiones. Respecto a ellas, se puede observar que la dimensión en la cual las
madres mejor puntuaron fue la de bienestar espiritual (M 4,91, DE 0,29), siendo la
dimensión de afrontamiento eficaz la que puntuaron más bajo (M 4,53, DE 0,63). Es
relevante destacar, también, que todas las dimensiones obtuvieron un puntaje por
encima de 4,50, teniendo en cuenta que el mayor puntaje posible que se puede obtener
es de 5, lo cual describe una población que, al momento de la evaluación, ha logrado
adaptarse psicológicamente al diagnóstico de su hijo adolescente de una manera
óptima en sus múltiples aspectos. Esto indicaría, por un lado, que las madres pudieron
reinsertarse en su vida social, lo cual les permite sentirse apoyadas y sostenidas por
sus vínculos y que sus relaciones son significativas. Asimismo, que han tenido la
capacidad de restaurar y fortalecer su autoestima, logrando sentirse más cómodas con
quienes son, volviéndose mejores personas y más fuertes. De la misma manera, el
nivel alto en la dimensión de afrontamiento eficaz demuestra que, frente a la
desestabilización que implica recibir el diagnóstico de una enfermedad en un hijo y
que lleva a los padres a sentirse fuera de control (Taylor citado en Biesecker & Erby,
2008), las madres han tenido la posibilidad de recuperar dicho control sobre la propia
vida, empleando estrategias de afrontamiento eficaces.
Por otro lado, respecto al altísimo nivel alcanzado en la dimensión de bienestar
espiritual, indicaría que las madres han puesto énfasis en lograr entender por qué le
ocurrió esto a su hijo/a, intentando hallar una causa explicativa así como un
significado existencial a la enfermedad de su hijo/a. Dicho resultado es coincidente
con la Teoría de Adaptación Cognitiva de Taylor (1983 citado en Biesecker & Erby,
2008), quien advierte que esta es una de las tareas más tempranas en el proceso de

31
adaptación: habrá sido lo primero a lo que se avocaron las madres de la muestra
cuando recibieron por primera vez la noticia de que algo le sucedía a su hijo/a y han
logrado, a lo largo del tiempo, atribuir un significado existencial a la condición
presente en su familia. Por tanto, sienten que les ayudó a aprender que su vida tiene
sentido, que les brindó un mayor aprecio por la vida y que han podido desarrollar un
sentido más profundo del propósito de la vida.
En lo que refiere al tercer objetivo específico, el cual buscó analizar si existe
asociación en los niveles de adaptación psicológica alcanzados por los adolescentes y
los niveles alcanzados por las madres, se encontró que ambas variables están
asociadas de manera positiva y es estadísticamente significativa (Rho=0,332, p=
0,042). Esto indica que si las madres logran un buen nivel de adaptación a la
enfermedad de sus hijos, contribuyen de manera positiva en los niveles de adaptación
de los adolescentes a su propia enfermedad y viceversa, corroborando la hipótesis
planteada en el presente trabajo. Dicho resultado coincide con diversos autores que
establecen que la adaptación de los niños se da en paralelo, y se modifican
mutuamente, a la adaptación de los padres, en específico de la madre (Biesecker &
Erby, 2008; Lopez et al., 2008; Thompson et al., 1993). Más aún, el análisis de
asociación también arroja que la adaptación psicológica del adolescente y su
dimensión de integración social se asocian de manera positiva, y estadísticamente
significativa, con la dimensión de autoestima de la madre (Adaptación: Rho=0,372, p=
0,022; Int. Social: Rho=0,362, p= 0,026). Esto revela que si las madres logran
restablecer y fortalecer su autoestima, su autopercepción general de valor e
importancia, los adolescentes también obtienen niveles favorecedores de adaptación
general, colaborando hacia un bienestar general, e igualmente estará beneficiada su
inserción social, es decir, su capacidad de buscar apoyo y contención y de poder
compartir sus experiencias respecto de la enfermedad con otros seres significativos:
poder afrontar en compañía los altibajos del tratamiento, síntomas y más y no retraerse
socialmente.
En última instancia, respecto del cuarto objetivo específico, el cual se enfocó en
identificar si existen diferencias entre los adolescentes que tienen una enfermedad y
sus madres en la adaptación general y sus dimensiones, se halló que efectivamente
existen diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos, corroborando
la hipótesis planteada en este trabajo. Dichas diferencias muestran que las madres
alcanzaron niveles más altos de adaptación general y mejores niveles en las diferentes

32
dimensiones que los adolescentes. Esto enseña que las madres han logrado adaptarse
más efectivamente al diagnóstico de sus hijos adolescentes que los adolescentes en sí
mismos.
Considerando todo el presente trabajo, se puede observar que la población
estudiada, tanto madres como adolescentes, han logrado buenos niveles de adaptación
psicológica a la enfermedad o a la sintomatología emergente, así como también
adecuados niveles en las diferentes dimensiones: afrontamiento eficaz, autoestima,
integración social y bienestar espiritual. A su vez, se halló asociación positiva entre la
adaptación de los adolescentes y la de sus madres y diferencias en los niveles
alcanzados por ambos, siendo las madres las que mejor adaptadas se encontraban a la
hora de la toma. Por tanto, las hipótesis planteadas al principio de la investigación y
que fueron guías del trabajo, han sido corroboradas.
Entonces, teniendo en cuenta que a medida que los individuos se adaptan
adecuadamente a vivir con una condición genética, logran gradualmente mejorar su
calidad de vida (Cohen & Biesecker, 2010), se sostiene la gran importancia que tiene
el ofrecer asistencia psicológica mediante asesoramiento genético a las familias
afectadas para que puedan lograr alcanzar y mantener buenos niveles de adaptación a
la enfermedad y su sintomatología y así poder gozar de una buena calidad de vida a
pesar de las dificultades causadas por la condición presente. Debido a la asociación
positiva entre la adaptación de los adolescentes respecto de la adaptación de las
madres, parece imprescindible el trabajo con toda la familia, a modo de favorecer y
fomentar la fortaleza familiar y los recursos disponibles para afrontar la situación, ya
que esto beneficiará tanto al individuo afectado como a sus progenitores.
Sin embargo, otra conclusión que se desprende de los resultados obtenidos y del
trabajo de campo realizado, refiere a que, si bien el enfoque familiar es importante, es
necesario virar, también, hacia un enfoque individual del adolescente. Los resultados
muestran que las madres se encuentran mejor adaptadas que sus hijos adolescentes y,
además, el trabajo de campo permitió observar que durante las consultas al servicio de
genética se atendió, por parte del genetista, de manera escueta la experiencia del
adolescente con su enfermedad o sintomatología, enfocándose más bien en los
aspectos biológicos y en lo reportado por las madres, lo cual sugiere la importancia de
ocuparse de los aspectos psico-sociales de los adolescentes en específico, para que
logren aumentar sus niveles de adaptación. Investigaciones previas apoyan esto, al
encontrar que resulta importante para los adolescentes y su adherencia al tratamiento

33
tener una buena relación con los médicos tratantes, que ellos los consideren socios
competentes para tomar decisiones respecto al tratamiento y tener una buena
comunicación de información acerca de la enfermedad (Müller-Kagi et al., 2014).

5.2 Limitaciones
La naturaleza transversal de este estudio permitió medir la variable de adaptación
psicológica de los adolescentes y sus madres en un punto determinado en el tiempo.
Por tanto, esto permitió arribar a conclusiones correspondientes a su asociación, pero
no permite observar relaciones temporales entre las mismas ni tampoco la relación
causal.
A su vez, los resultados de este estudio no pueden ser generalizados a toda la
población adolescente de Argentina que tiene una enfermedad genética o está en el
proceso de diagnóstico, sino que son resultados válidos para la muestra estudiada
debido a la poca cantidad de casos evaluados. Además, este estudio no permite saber
los niveles de adaptación de los adolescentes con enfermedades genéticas que cursan
con retraso madurativo, ni tampoco los niveles de sus respectivas madres, por tanto,
dicha población queda vacante de información.

5.3 Conclusiones
A manera de revisión de lo planteado en la presente investigación, se han esbozado
algunas conclusiones.
En primer lugar, los adolescentes han alcanzado buenos niveles de adaptación
psicológica general, así como también adecuados niveles en sus dimensiones de
afrontamiento eficaz, autoestima, integración social y bienestar espiritual. Estos
resultados, coincidentes con investigaciones previas, muestran que, si bien los
participantes se encuentran adaptados, se debe seguir trabajando en su asistencia
psicológica para ayudarlos a lograr una mayor adaptación y, por ende, un mayor
bienestar general.
En segundo lugar, las madres obtuvieron altos niveles de adaptación general y
óptimos niveles en las distintas dimensiones. Estos resultados, de carácter positivo,
permiten entender en qué punto se encuentra la población materna de la muestra.
Por otro lado, existen niveles estadísticamente significativos de correlación entre
la adaptación psicológica del adolescente y la adaptación de la madre. Es decir, que un
buen nivel de adaptación de la madre, favorecerá un buen nivel de adaptación en el

34
adolescente, y viceversa. Además, existen niveles estadísticamente significativos de
correlación entre la dimensión de autoestima de la madre y la adaptación general del
adolescente y su dimensión de integración social. Esto indica que la percepción
general de estima, valor e importancia que las madres tengan de sí mismas influye en
la adaptación del adolescente y en su capacidad para vincularse con y apoyarse en las
personas significativas que lo rodean.
En cuarto lugar, existen diferencias estadísticamente significativas entre los
niveles de adaptación de las madres y los niveles de adaptación de los adolescentes,
así como también existen diferencias entre los niveles de las distintas dimensiones de
los dos grupos. Los resultados arrojan que las madres muestran niveles más altos de
adaptación que los adolescentes. Se entiende a partir de esto que si bien los
adolescentes se encuentran adaptados, es necesario enfocar la atención en ellos y en su
experiencia subjetiva respecto a vivir con una enfermedad genética, para favorecer una
mejor adaptación a la misma y una mejor calidad de vida.
En última instancia, surge la necesidad de asistir psicológica y socialmente a las
familias afectadas mediante un asesoramiento genético integral, orientado a las
dificultades de cada grupo familiar, con intención de favorecer su bienestar y de
detectar aquellos individuos que se encuentren en riesgo de una mala adaptación a la
enfermedad. También, con miras de lograr adolescentes autónomos e independientes,
con una autopercepción de importancia y valor, que logren generar vínculos sociales
fuertes y sanos con sus familias y pares, y puedan encontrar un significado existencial
a su enfermedad, se debe brindarles un espacio propio en el cual ellos puedan
comprender las implicancias de su condición, decidir juntos con los médicos tratantes
aspectos del tratamiento que sean benévolos con su vida diaria, y, asimismo, puedan
expresar sus experiencias e inquietudes y sentirse escuchados y apoyados a cada
momento del trayecto.

5.3 Recomendaciones
Como se ha sugerido al comienzo de la investigación, profundizar en los aspectos
psico-sociales de los individuos adolescentes que viven día a día con una enfermedad
genética y sus familiares resulta de particular interés y se presenta como algo
necesario, debido a la complejidad de la temática, de la vulnerabilidad de la población
afectada y la escasa investigación realizada en la población Argentina. Por tanto, sería
importante seguir trabajando en esta línea de investigación, en miras de comprender

35
más ampliamente las variables que afectan a la adaptación psicológica a la
enfermedad, para poder adaptar los recursos disponibles a las necesidades de los
pacientes, así como crear nuevos dispositivos que propicien el bienestar general de
dicha población.
Asimismo, para futuros estudios, sería interesante realizar entrevistas cualitativas a
los adolescentes, con la intención de ahondar en su experiencia subjetiva respecto de
tener una enfermedad genética o de tener sintomatología sin poseer un diagnóstico
preciso, con el propósito de lograr comprender de manera más profunda el fenómeno y
los emergentes cruciales de su situación. De esta manera se colaborará a acercar la
asistencia brindada por los servicios de genética a las necesidades específicas de dicha
población, con ánimos de conseguir promocionar un tránsito adolescente saludable y
positivo.

36
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