Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 15 vistas

    Diagnostico Molecular Congreso ELS 2019

    Cargado por

    Ocampo Misericordia Marializ
    Este documento describe varias técnicas de diagnóstico molecular como PCR, FISH y microarrays, y sus aplicaciones en el diagnóstico de cáncer y microbiología. También discute consideraciones generales sobre la implementación de estas técnicas.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Diagnostico Molecular Congreso ELS 2019

    Cargado por

    Ocampo Misericordia Marializ
    15 vistas23 páginas
    Este documento describe varias técnicas de diagnóstico molecular como PCR, FISH y microarrays, y sus aplicaciones en el diagnóstico de cáncer y microbiología. También discute consideraciones generales sobre la implementación de estas técnicas.

    Título original

    diagnostico-molecular-congreso-ELS-2019

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Este documento describe varias técnicas de diagnóstico molecular como PCR, FISH y microarrays, y sus aplicaciones en el diagnóstico de cáncer y microbiología. También discute consideraciones generales sobre la implementación de estas técnicas.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    15 vistas23 páginas

    Diagnostico Molecular Congreso ELS 2019

    Cargado por

    Ocampo Misericordia Marializ
    Este documento describe varias técnicas de diagnóstico molecular como PCR, FISH y microarrays, y sus aplicaciones en el diagnóstico de cáncer y microbiología. También discute consideraciones generales sobre la implementación de estas técnicas.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    Está en la página 1de 23

    Diagnóstico Molecular

    Dr. Sergio Zúñiga Martínez


    III Congreso Nacional del Profesional de Laboratorio Clínico
    El Salvador
    Febrero 2017
    DEFINICION

    El concepto de “diagnóstico molecular” es un término amplio que incluye técnicas


    de biología molecular en beneficio de la salud humana, detectando y/o
    cuantificando secuencias genéticas específicas de ácido desoxirribonucleico (ADN),
    ácido ribonucleico (ARN) o proteínas.
    Inicialmente, el concepto de “Biología Molecular” se aplicó a los trabajos realizados
    sobre el ADN y se consideraba materia solo académica y de investigación.
    Diagnóstico Molecular

    Proteómica
    Genómica

    Maldi TOF
    PCR
    RT-PCR
    q-PCR
    FISH Microarray
    Un poquito de historia

    • JF Meishner descubre ADN 1869


    • Watson, Crick, Franklin, estructura ADN 1953
    • Edwin Southern Southern Blot 1973
    • Kari Mullins, perfecciona la PCR 1983
    • Higuchi et Al, qPCR 1993
    Técnicas más comunes para del dx por molecular
    • FISH:
    • Fluorescent In Situ Hybridization
    • De gran utilidad en estudios citogenéticos.
    • Detección de genes anómalos.
    • Detección/diagnóstico de enfermedades congénitas.
    • Detección/diagnóstico de cáncer.

    Mucho procedimiento manual


    Bajo grado de automatización
    Buena sensibilidad y especificidad
    Requiere de personal entrenado
    Técnicas más comunes para del dx por molecular
    • Microarray:
    • Técnica que permite la hibridación de un genoma incógnita
    con sondas fijas en un dispositivo.
    • Se fundamenta en la complementariedad del ADN ADN.

    Enfermedades congénitas.
    Mutaciones
    Epidemiología
    Filogenética
    Técnicas más comunes para del dx por molecular
    • PCR
    • “PCR is a technique that allows chemists to easily, and inexpensively, replicate
    as much precise DNA as they need”.
    • La PCR es un proceso biosintético in vitro que simula los procesos naturales
    de la replicación de ácidos nucleicos mediante el control de variables
    básicas como tiempo, temperatura y adición de reactivos.

    Grado de automatización variable


    En ocasiones requiere de personal
    entrenado
    Infraestructura y equipamiento
    La reacción
    Técnicas más comunes para del dx por molecular
    • Proteómica:
    • Biotipificación de proteínas de microorganismos.
    • MALDI-Toff, análisis de riboproteinas

    Identificación bacteriana rápida.


    Para laboratorios de alto volumen.
    Permite la identificación de variados
    microorganismos
    Aplicaciones de Biología Molecular
    Algunos ejemplos
    Los avances en medicina del
    Cáncer cáncer se han logrado en gran
    parte gracias a BM

    • Pronóstico:
    • Mediante detección de mutaciones (PCR/MICRO)
    • Oncogenes (met, ret)
    • Genes de regulación (Rb, p53)
    • Genes care giver (BRCA 1, XP)
    • Diagnóstico:
    • Cáncer cérvix, genotipificación de HPV detección de genotipos
    de alto riesgo (PCR/LIPA/CH)
    Aplicaciones de Biología Molecular
    Algunos ejemplos

    Cáncer

    • Seguimiento:
    • Transcripción de oncogenes (ARNm) PCR/FISH
    • Producción de proteínas (proteómica)
    • Tratamiento:
    • Cáncer de mama, tumores ErbB positivos (FISH/PCR).
    Cáncer

    • En la actualidad se cuentan con diferentes kit para diferentes


    aplicaciones con diferente grado de automatización, principalmente:
    • CA de mama
    • CA de cuello de útero
    • Muchas de estas tecnologías no están disponibles en la región.
    • Varias relacionadas con casas farmacéuticas
    Aplicaciones de Biología Molecular PCR

    Microbiología
    DIGANOSTICO SEGUIMIENTO

    Carga viral
    DETECCIÓN/
    IDENTIFICACIÓN
    HIV CMV

    Bacteriología Virología

    Micología
    Aplicaciones de Biología Molecular PCR

    Microbiología

    Tecnicas directas Tecnicas indirectas

    DIGANOSTICO
    Consiste en la detección de un A partir de un
    gen de un patógeno
    A partir de una aislamiento
    muestra previo

    Infecciones
    respiratorias Hemocultivos
    Gastrointestinales
    SNC
    Microbiología

    SEGUIMIENTO

    Carga
    viral/secuenciamiento

    CMV
    HIV HCV
    JC/BK

    Tratamiento
    Evolución patología
    Implementación de corrección terapéutica
    Abordaje clínico
    qPCR
    Consideraciones generales
    • Implementación/elección de la técnica
    • Establecer necesidades:
    • Tiempo de respuesta.
    • Aumentar capacidad diagnóstica.
    • Manejo efectivo de pacientes.
    • Infraestructura física de los laboratorios:
    • Se cuenta con todo el recurso físico necesario?
    Consideraciones generales
    La muestra
    • Sensibilidad deseada del ensayo
    • Volumen requerido de muestra para procesar
    • Número de pruebas diferentes a realizar sobre la
    misma muestra procesada
    • Estabilidad, conservación
    • Tiempo y forma de recolección
    Consideraciones generales
    Selección de la metodología (s) grado de automatización
    • Tiempo de respuesta.
    • Disponibilidad de personal.
    • Grado de entrenamiento/conocimiento.
    • Necesidades del entorno
    Consideraciones generales
    Interpretación de resultados

    •Todos los resultados obtenidos deben ser analizados


    considerando diferentes variables:
     Calidad de la muestra.
     Cuadro/historia clínica.
     Tiempo de evolución de la patología.
     Coinfección

    Comunicación de los resultados


     Debe ser acorde con las técnicas empleadas y los
    requerimientos de los usuarios
    Consideraciones generales

    Análisis de costo-beneficio:

     Debe ser un análisis integral de todas las aristas.


     Considerar la visión:
     Clínica.
     Laboratorio.
     Financiera.
     Epidemiológica.
     Humana.
    En resumen

    • Las técnicas de molecular son versátiles y permiten obtener


    resultados adecuados y fidedignos en tiempo récord.
    • Permiten aumentar la capacidad y oferta diagnóstica.
    • Existe una variedad importante de plataformas que se adecuan a la
    realidad y necesidad individuales de los laboratorios
    Para finalizar

    • No olvidemos que las técnicas moleculares se aplican más allá del


    diagnóstico clínico.
    • Son de utilidad en Industria y en Veterinaria.
    • Es un campo de constante crecimiento y en un futuro cercano
    permitirá el diagnóstico de precisión y la medicina personalizada Next
    Genertation Sequencing.
    • El diagnóstico molecular complementa las metodologías actuales de
    diagnóstico
    BIOTIPIFICACIÓN

    ID y PSA

    HEMOCULTIVO

    Muchas gracias
    DX MOLECULAR
    BIOMARCADORES DISPONIBILIDAD DE TECNOLOGIA

    También podría gustarte