ADN

➢ Los ácidos nucleicos son biomoléculas nitrogenadas que se encargan del manejo de la
información genética
➢ Compuestas de carbono hidrógeno oxígeno nitrógeno y fósforo (CHONP)
➢ Acorde su estructura molecular se forman 4 bases nitrogenadas, un carbono y un
hidrógeno y un grupo fosfato (nucleótidos)
➢ El ADN es una cadena doble de nucleótidos con disposición espacial en forma helicoidal
➢ Existen 4 nucleótidos cada uno corresponde a una base nitrogenada diferente las cuales
son adenina y guanina conocidas como bases púricas.
➢ La timina y citosina en el ADN y el uracilo en el ARN se intercambia la T por la U, estas son
bases pirimidínicas
➢ El carbohidrato representado por la ribosa la cual se encuentra enlazada al grupo fosfato
-PO4 y a la base nitrogenada mediante enlaces covalentes
➢ Una célula humana contiene en su ARN 3 millones de pares de nucleótidos y mide 1.5 m
de longitud
➢ Genoma humano: cuantos números de nucleótidos tenemos
Historia del ADN
 Friedrich Miescher, acuña el termino nucleína (sustancia rica en fosfato en el núcleo de los
leucocitos), por sus características acidas se le nombro “ácido nucleico”
 Phoebus Levene, identifico las partes de un nucleótido y estableció las diferencias entre
ADN y ARN
 James Watson y Frank Crick, usaron la técnica de difracción de rayos X, establecieron la
estructura del ADN

ARN
➢ Funciona como asistente en la decodificación genética del ADN.
➢ Se localiza a nivel del núcleo y citoplasma.
➢ Es el encargado de generar el ordenamiento de los aminoácidos que se establece al
momento de una secuencia lineal de nucleótidos considerándolos como etapas
intermedias en la síntesis de proteínas en los seres vivos
➢ Existe un caso específico a nivel de los virus donde ARN presenta la síntesis proteica o de
proteína a nivel de la cápsula del virus y el proceso de replicación

Estructura y composición

➢ Su estructura es igual a la ADN a nivel de las bases nitrogenadas a diferencia de la

sustitución de la timina por el uracilo y a nivel de los carbohidratos se cuenta con la
presencia de la ribosa en lugar de la desoxirribosa
➢ Estructuralmente es de tipo monocatenario, pero existen alternativas de plegamiento
complejo, son estables y estas estructuras se encuentran a nivel del ARN de transferencia
y ribosomal y en las cadenas de la ARN son más cortas que la del ADN
 MUTACIONES
Tipos de ARN
MUTACIONES
1) ARN mensajero: este se sintetiza en el núcleo celular y sus secuencias de bases
nitrogenadas son complementarias de un fragmento de la cadena del ADN.
Su función es mediar el traslado de la información genética del núcleo al citoplasma, luego
de su síntesis sale a través de los núcleoporos para asociarse a los ribosomas donde
genera un molde o matriz que sirve para iniciar el ordenamiento de los aminoácidos este
tipo de ARN es de corta duración una vez establecido su función se destruye. El tiempo
oscila entre 4 y 8 horas.
2) ARN de transferencia: Son estructuras moleculares pequeñas y se pueden encontrar en
forma de bucles dando así al famoso plegamiento del ARN.
Su función es la de atrapar o mantener a los aminoácidos en el citoplasma por lo que se
une a ellos y de esta manera, los transporta hasta los ribosomas entrando ya en el ribosoma
los lleva hasta el lugar adecuado de su secuencia y con esto ayuda a la síntesis de
proteínas.
3) ARN ribosomal: forma parte de los ribosomas y es el más abundante de los 3 tipos
ocupando casi el 80% este se empaqueta a nivel de las subunidades del ribosoma y
contiene la información necesaria para la síntesis de aminoácidos los cuales están
codificados en Tripletes, es decir, 3 en 3 a lo cual se le denomina codón

CICLO CELULAR
➢ Es el proceso que se realiza para transmitir la información hereditaria de los progenitores a
los descendientes en cada célula de un ser vivo.
➢ Se debe tener en cuenta en las células eucariotas el código genético que está inmerso a
nivel del núcleo y a su vez contenida en las moléculas del ADN las cuales están asociadas
con proteínas en cadenas individuales o filamentos que forman la cromatina.
➢ La cromatina se encuentra de 2 formas:
o Heterocromatina: Forma inactiva localizada en la periferia del núcleo, que puede
ser constitutiva (idéntica todas las células del organismo y carece de información
genética) o facultativa (diferente de los distintos tipos de células y contiene
información genética)
o Eucromatina: diseminada por el resto del núcleo y no visible con el microscopio de
luz. Representa la forma activa de la cromatina en la que se está escribiendo el
material genético de las moléculas de ADN a ARM mensajero
➢ A nivel del núcleo se encuentran también los cromosomas los cuales están formados por
ADN, un conjunto de proteínas llamadas histonas y también los cromosomas pueden
llegarse a agrupar mediante estas proteínas generando una estructura llamada
centrómero estos cromosomas se observan sólo durante la división celular el resto del
tiempo el material estás disuelto en el núcleo en estado de reposo

Esquema del ciclo celular

En el ciclo celular a los eventos secuenciales que contienen períodos de crecimiento se les
denomina interfase. Aunque también se observan periodos de división celular, a lo cual se le
denomina fase M, porque en ella se lleva a cabo la mitosis
 MUTACIONES
La duración de este ciclo depende del tipo de célula del organismo en las humanas típicas
pueden durar hasta 24 horas sin embargo, hay algunos otros en el que dura sólo 12 horas

 Interfase: Se llevan a cabo las funciones celulares, la célula aumenta de tamaño, duplica
los organelos, acumula reservas, sintetiza el ADN, proteínas asociadas a los cromosomas
para que finalmente se preparen para la fase divisoria la interfase se integra por etapas
secundarias denominadas etapa G1 etapa S y etapa G2.
 Fase G1: La célula apenas ha terminado el proceso de división, por lo tanto, cumple con
sus funciones vitales y aumenta de tamaño de tal forma que cuando alcance el tamaño
adecuado dará inicio a la fase s de manera secuencial. Dura 10hr
 Fase S: en esta fase se realizará la duplicación de ADN y es aquí donde se hace mención
que la célula cuenta con la información hereditaria en original y copia. Dura 9hr
 Fase G2: En esta se producen las proteínas necesarias para formar las estructuras que
facilitan la división y la condensación de los cromosomas al término de la mitosis las células
pueden entrar de nuevo en una fase G1, pero existen determinados tejidos donde la célula
pasa de la mitosis a una fase G0, la cual representa que la célula lleva a cabo sus funciones
vitales, pero no se prepara para dividirse de tal forma que existen células que pueden
permanecer en la etapa G0 por años sin dividirse. (Algunos ejemplos de tejidos que se
encuentran en fase G0 pueden ser el tejido muscular esquelético y el tejido nervioso). Dura
de 4hr. A esto se le añade 1 hora de duración de la mitosis.

DIVISION CELULAR
Es un proceso en el cual se produce una serie de eventos donde se implica la separación de la
membrana y del núcleo con la finalidad de originar dos nuevas células existen dos procesos de
división celular la mitosis y la meiosis que genera información sobre el proceso a nivel del núcleo,
pero también existe la división a nivel del citoplasma en la formación de nuevas membranas a
lo cual se le denomina citocinesis.

Mitosis

➢ Se producen dos células cuyos núcleos contienen información hereditaria en la misma

cantidad e idéntica a la célula original
➢ Ocurre en todas las células del cuerpo para el mantenimiento y recuperación del tejido
➢ La célula de origen duplica sus cromosomas proveyendo a ambas células hijas con una
copia completa de información genética
➢ Dirigida por los centrosomas o centriolos
➢ Existen cuatro fases las cuales son: profase, metafase, anafase y telofase seguido por la
citocinesis.
1) Interfase: estado en el que una célula no esté en proceso de división, es decir, en
hibernación durante este periodo la célula duplica su material genético crece y se
prepara las estructuras y proteínas necesarias para llevar a cabo la mitosis
2) Profase: Los centrosomas o centriolos se duplican y emigran a los polos de las
células mientras que el material genético comienza a condensarse en estructuras
definidas, los cromosomas, y se desintegra la membrana nuclear.
 MUTACIONES
3) Metafase: Los microtúbulos que se extienden a partir de los centrosomas forman, el
huso meiótico, los cromosomas se alinean a lo largo de la zona ecuatorial de huso
meiótico, alineando 2 o más.
4) Anafase: los microtúbulos de ambos centrosomas se unen a los cinetocoros de los
cromosomas y arrastran dos cromátidas hacia cada polo, las fuerzas se mueven y
las cromátidas hijas dependen de moléculas generadas de fuerza.
5) Telofase: Vuelven a sintetizarse las membranas nucleares y un surco cada vez más
profundo, hiende la célula desde la membrana plasmática y acaba partiendo en
dos a la célula recientemente duplicada

Meiosis

Se da en células germinativas por el cual a partir de una célula madre se obtienen 4 células (una
madre 2n ---- 4 hijas n)

➢ Se producen dos divisiones consecutivas: meiosis 1 y meiosis 2

 Interfase: antes de comenzar el material genético de la célula sufre un proceso de
respiración (duplicación del ADN) con lo que cada cromosoma pasa a tener dos
cromátidas hermanas que son copias exactas. A diferencia de la mitosis en este
caso tras la fase de síntesis del ADN no tiene lugar una fase G2 con lo que una vez
concluida la fase S comienza directamente la división meiótica.
 Profase 1: Es la fase más importante porque:
▪ Las cromátidas se comienzan a condensar y cada cromosoma busca a su
homólogo formando homólogos, (tétradas = 4 cromátidas), se forman los
quiasmas o entrecruzamientos (puentes de contacto entre 2 cromátidas no
hermanas = intercambio de material genético).
▪ Ocurre en un evento evidente hasta que los pares homólogos se separen.
▪ Homologo: se colocan por pares (uno al lado del otro), como una cremallera
= asociación lateral de los homólogos (sinapsis) = hace posible el
intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos
(entrecruzamientos).
▪ Se conocen 5 fases: Leptonema (condensación), Zigonema, Paquinema (se
acortan y engrosan), Diplonema (se ven quiasmas), Diacinesis (disuelven en
membrana).
 Metafase 1: los cromosomas se condensan y los homólogos se preparan para
separarse los centrosomas se replican y se mueven hacia los polos
 Anafase 1: Se separan los homólogos y se puede observar el resultado del
entrecruzamiento
 Telofase 1: Puede variar entre especies y en algunos casos, no se observa dando
inicio a la meiosis
▪ En otros casos se puede observar el desarrollo de 2 membranas nucleares
que comienzan a rodear a los dos juegos cromosómicos
▪ Inicio de la citocinesis (división del citoplasma en dos entidades)
▪ Reinicia la profase 2 = período de reposo
▪ Difiere de la mitosis al ya no realizarse la replicación de la ADN.
 MUTACIONES
 Profase 2: cada cromosoma (2 cromátidas) se encuentra conectado por su
centrómero (replicados durante la telofase 1) que producen las fibras del huso y
comienzan a moverse hacia los polos de la célula.
 Metafase 2: Es semejante a la 1, puesto que los cromosomas se alinean en la placa
metafásica a partir de las fibras del huso
 Anafase 2: Se separan las cromátidas y van hacia los polos.
 Telofase 2: Al final de esta fase se forma la membrana nuclear alrededor de cada
juego del ADN y el citoplasma se divide nuevamente como resultado, se forman
cuatro células haploides a partir de cada célula diploide.

TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA

➢ En la replicación semi conservativa la doble hélice se separa por puentes de hidrógeno,
que actúa como moldes para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
➢ Existen 2 tipos de apareamiento: T-A y G-C, de esta forma se crea una copia de la cadena
complementaria original, replicando dos células exactas
➢ Se le denomina así porque la doble hélice progenitora se replica para dar lugar a dos
dobles hélices hijas, por ello una de las dos hebras mantiene una generación a la siguiente

REPLICACION DEL ADN

➢ Cuando el ADN se replica una de sus cadenas pasa a las células hijas sin cambiar y es la
que actúa como molde para formar la segunda hebra complementaria
➢ Al inicio se produce la doble hélice de ADN desenrollada, abierta en un orden especifico
de nucleótidos, a esto se le llama origen de replicación (en las procariotas existe un único
origen mientras que en las eucariotas hay múltiples). La cadena pasa a tener una
estructura en forma de Y, denominada horquilla de replicación, dentro de ella se
encuentra la ADN polimerasa que sintetiza las nuevas cadenas
➢ La replicación es bidireccional por ello se mueven en direcciones opuestas desde el
origen de la replicación
➢ También se necesita de una secuencia de inicio que para que el ADN polimerasa
prolongue la cadena, esta secuencia es conocida como cebador, que está formada por
nucleótidos de ADN. La síntesis del cebador es llevada a cabo por la enzima ARN primasa
➢ Dada la estructura de la doble hélice, la síntesis se lleva a cabo en dirección 5´- 3´y
viceversa
➢ Reiji Okazaki dice que una cadena se sintetiza de forma continua y otra de manera
discontinua, como una serie de fragmentos, a la cadena que crece de forma continua se
le llama cadena adelantada, mientras que la cadena que se sintetiza por fragmentos se le
conoce como cadena retrasada, una vez degradados y reemplazados por el ADN, el
cebador es degradado.

SINTESIS DE PROTEINAS
➢ Aquí se llevan a cabo a través de dos procesos: la transcripción (se sintetiza ARN a partir
de un molde de ADN) y la traducción (la secuencia de bases del ARNm especifica la
secuencia de aminoácidos que ensamblaran las proteínas)
 MUTACIONES
➢ La transcripción sintetiza también ARNr (se encuentra en los ribosomas, donde se realiza el
proceso de la traducción) y ARNt (funcionan como adaptadores)

TRANSCRIPCION
➢ Es el proceso mediante el cual se sintetiza el ARN a partir de una hebra de ADN la enzima
de ARN polimerasa lee la secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN y ensambla
una cadena de ADN complementaria utilizando ACGU como bases nitrogenadas en lugar
de Timina
➢ Su objetivo es sintetizar moléculas de ARN que contienen la información genética
necesaria para la síntesis de proteínas, regulación genética, función estructural y
regulatoria de algunas funciones
➢ Este proceso lleva a cabo los siguientes pasos
 Iniciación: La enzima ARN polimerasa se une con una región de ADN llamada
promotor se desarrolla en forma de doble hélice y segregan nucleótidos siguiendo
una secuencia.
 Elongación: El ARN polimerasa continúa desarrollando el ADN se alarga en
dirección 5´ a 3´
 Terminación: El ARN polimerasa se libera del ADN, la cadena de ARN se modifica
para posteriormente formar ARNm maduro
➢ El ARNm es sintetizado en el núcleo y trasladado a los ribosomas en el citoplasma, lleva la
información que dicta como sintetizar las proteínas
➢ Las moléculas de ARNm son copias de secuencias de ADN, pero las moléculas de ARN son
de cadena única, en cada evento se transcribe solo una de las dos cadenas de ADN.
➢ Una de las enzimas más importantes en este proceso de las procariotas es la ARN
polimerasa que cataliza la biosíntesis de los 3 tipos de ARN
➢ El ARN polimerasa se desplaza por la cadena insertando nucleótidos de ARN, en este caso
el ARN polimerasa no necesita de un cebador para comenzar la síntesis de ARN e inicia
una nueva cadena, uniendo dos ribonucleótidos
➢ La ARN polimerasa reconoce el promotor, una secuencia especifica de nucleótidos, que
define el sitio de inicio de la transcripción
➢ Una vez unida la ARN polimerasa abre y desenrolla la doble hélice de manera que queden
expuestos algunos nucleótidos. Después añaden ribonucleicos hasta que se encuentran
con otras secuencias específicas del ADN llamadas terminadoras que señala la detención
de la síntesis de la ARN
➢ Una vez que se ha copiado toda la hebra al final del proceso la cadena de ARN queda
libre y el ADN se cierra de nuevo a esta etapa se le denomina terminación de la
transcripción
➢ En un cromosoma bacteriano un segmento de ADN consiste en un promotor, un operador
y un grupo de genes estructurales denominados operón
 MUTACIONES
FENOMENOS POSTRANSCRIPCIONALES
➢ En los procariontes los ribosomas se unen a unas moléculas de ARNm y su traducción a
proteínas comienza a un antes de que se haya completado la transcripción mientras que
en los eucariontes la traducción y transcripción ocurren de forma separada.
➢ Una molécula de ARN recién sintetizada recibe el nombre de transcripto primario que
tienen lugar mas en los ARNm que en los ARNt
➢ Los fragmentos que interrumpen la región codificante en el transcripto se denominan
intrones y los segmentos codificantes se denominan exones, y antes de que las moléculas
de ARNm portando la Caperuza, deje el núcleo, se produce el procesamiento de corte y
empalme, de esta forma se obtiene ARN maduro o transcripto maduro

TRADUCCION
➢ Este proceso se lleva a cabo en los ribosomas que está en el retículo endoplásmico rugoso
➢ Los ribosomas utilizan el código genético para establecer la secuencia de aminoácidos
que ha sido codificada por el ARNm y los aminoácidos que van a formar las proteínas
están dispuestos en el citoplasma celular y son transportados hacia el ARNm por el ARNt
➢ Las instrucciones para las síntesis de proteínas están codificadas en secuencias de
nucleótidos de una molécula de ADN para ello la replicación semiconservativa del ADN
transmite estas instrucciones de generación en generación y hereda la información
necesaria para sintetizar las proteínas. Posteriormente, la síntesis de proteínas requiere del
ARNm de otros tipos, como el ARNr y el ARNt, estas moléculas difieren funcionalmente.
➢ Los pasos que se presentan en este proceso son:
1) Inicio: el ARNm se mueve por el ribosoma hasta el codón de inicio en este
momento, el anticodón de ARN se une al mismo transportando el aminoácido
llamado Metionina
2) Elongación: en esta parte llega un segundo ARNt llevando su aminoácido y
acoplándose al siguiente codón del ARNm formando un dipéptido
El primer ARNt que llegó al ribosoma se retira llegando un tercer ARNt con otro
aminoacido y se une al codón de ARN. El aminoácido se adhiere al dipéptido y el
segundo ARN se retira del ribosoma. La secuencia se repite hasta que el
aminoácido tenga la proteína que se va a construir
3) Terminación: la etapa final de las síntesis de proteína continúa hasta que aparecen
los llamados codones de terminación los cuales son representados por tripletes:
UAA, UAG y UGA
Siempre teniendo en cuenta que para que estos codones determinación no hay
anticodones complementarios, pero los encargados de reconocerlos son los
factores de terminación que se encargan de detener la síntesis de proteínas de esta
forma la proteína se desprende del ribosoma y queda libre en el citoplasma para
ser utilizada
➢ Cuando el ARNm se encuentra en el citoplasma es reconocido mediante secuencias
específicas en bacterias y por la Caperuza en eucariotas presentes en el extremo 5´,
donde cobra importancia el ARNt que funciona como adaptador
 MUTACIONES
➢ El ARNt tiene dos sitios importantes de unión uno de ellos conocido comúnmente como
anticodón que es un triplete de bases nitrogenadas, mientras que del otro lado se une un
aminoácido y para que esto suceda se gasta una molécula de ATP
➢ El aminoácido correcto es unido a su ARNt por una enzima específica llamada aminoacil-
ARNt sintetasa.
➢ Primero se desprenden dos fosfatos de una molécula de ATP y se forma un complejo en el
aminoácido y luego se desprende el complejo aminoacil-ARNt a este proceso se le llama
aminoacilación o carga
➢ La etapa de elongación se inicia cuando un segundo codón de la ARNm se coloca en
posición opuesta al sitio A
➢ Más de un ribosoma se puede traducir en el ARNm al mismo tiempo y a este conjunto de
ribosomas se le denominan polisomas

AMINOACIDOS
Las proteínas contienen 20 aminoácidos diferentes, pero el ADN y el ARN contienen solo cuatro
nucleótidos diferentes. Así 64 combinaciones de tripletes (codones) que determinan cada uno
de los aminoácidos. Existe más de un codón para la mayoría de aminoácidos, por ello se les dice
que el código es degenerativo. (CHECAR LA TABLA DE AMINOACIDOS)

MUTACIONES
Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y éstas pueden ser
estructurales y funcionales.

Mutaciones estructurales

✓ Deleción: perdida de 1 o más nucleótidos

✓ Inserción: adición de 1 o más nucleótidos
✓ Duplicación: Repetición de 1 secuencia de nucleótidos
✓ Inversión: Cambio en el orden de una secuencia de nucleótidos
✓ Translocación: transferencia de un fragmento de ADN de un cromosoma a otro

Mutaciones funcionales

✓ Con cambio de sentido: cambio en un nucleótido de un lugar a un cambio en el

aminoácido codificado
✓ Sin sentido: cambio en un núcleo que no produce ningún cambio ni el aminoácido
codificado
✓ De terminación: Cambio de un nucleótido que crea un codón de parada prematuro.

EL ADN LA MOLECULA DE LA HERENCIA

 El ADN se encuentra en el núcleo de la célula eucariota en organelos como mitocondrias
y en el citoplasma de las procariontes
 El ADN produce enlaces de tipo covalentes
 El gen es un material, una secuencia de nucleótidos de determinada longitud que
usualmente codifica para una proteína o un fragmento de proteína es la estructura más
pequeña de la ramificación de los nucleótidos
 MUTACIONES
 Un codón es un triplete de nucleótidos
 El código genético humano es universal y degenerativo es decir que va cambiando
 Las histonas son una proteína que constituyen a los cromosomas junto con el ácido ADN
 Un nucleosoma está formado por 8 histonas.
 Los genes se encuentran en los cromosomas
 La estructura de tipo collar de perlas se encuentra en el nucleosoma.
 Los brazos se unen por el centrómero quien permite la cohesión del huso acromático
durante la división celular y los telómeros son los extremos de los brazos y estos se acortan
cada vez más por las sucesivas divisiones celulares.
 Los alelos múltiples son las distintas versiones de un mismo gen
 La codominancia ocurre cuando dos alelos diferentes para un mismo gen son presentados
de forma simultánea
 Un homocigoto, son 2 copias del mismo alelo, “yy”, mientras que un heterocigoto son 2
copias de un alelo diferente, “Yy”
 Las alteraciones en el en el ADN se conocen cómo mutaciones o aberraciones
cromosómicas éstas pueden ser estructurales o numéricas, así mismo, autosomas o
sexuales porque ocurren en cromosomas sexuales.
 En las aberraciones numéricas el cariotipo se ve afectado por la ganancia o pérdida de 1
o más cromosomas

ESTRUCTURA Y FUNCION DE LOS CROMOSOMAS

➢ Los cromosomas son estructuras súper compactadas de ADN que sólo se ven cuando se
divide una célula ya sea por mitosis o meiosis. Sin embargo, no todas son iguales y son de
utilidad para la determinación de ciertas enfermedades en las anomalías cromosómicas.
➢ Los cromosomas se forman por un centrómero que es el punto central y cuyos extremos
reciben el nombre de telómeros.
➢ Cuando los cromosomas se duplican antes de la división celular se forma un cromosoma
gemelo mientras que están unidos, recibe el nombre de cromátidas hermanas, y cuando
estas son separadas a nivel del centrómero y ocurre la migración hacia los polos
situaciones se reestablece el cromosoma como tal.
➢ La ubicación del centrómero en el cromosoma determina la longitud de sus brazos y su
clasificación por la forma de éstos, si los brazos del cromosoma son del mismo tamaño se
le son conoce como metacéntricos, Si tienen diferente tamaño se llaman
submetacéntricos y si son extremos cortos (satélites) son denominados acrocéntricos si el
cromosoma carece de brazos se le llama telocéntricos
➢ De esta forma los organismos eucariontes tienen un determinado número de cromosomas
que heredan de sus progenitores
➢ En el humano existen 46 cromosomas de los cuales se dividen en 22 pares de tipo
autosómicos y el par restante de tipo sexual
➢ El término cariotipo se acuña para describir el patrón característico en cuanto se refiere el
número, forma y la función que presentan los cromosomas
➢ El termino de aberración cromosómica se establece para definir alguna falla en el patrón
característico.
➢
 MUTACIONES
SINDROMES
SÍNDROME DE DOWN

✓ Patologías y características clínicas: Problemas cardiacos, problemas gastrointestinales,

hipotonía, lenguaje limitado, apariencia oriental, puente nasal aplanado, pliegue siniano,
mosaicismo.
✓ Alteración estructural: En el par 21 es decir, tienen una copia extra en cromosoma 21 es
una mutación de tipo inserción

SÍNDROME DE TURNER:

✓ Patologías y características clínicas: Malformaciones cardiacas, problemas renales, baja

estatura coma, linfedema e infértiles
✓ Alteración estructural: Ocurre una monosomía del cromosoma X es decir, el lugar de tener
dos X solamente tienen 1, es una mutación de tipo deleción

SINDROME DE KINEFELTER

✓ Patologías y características clínicas: infertilidad, ginecomastia, problemas de aprendizaje,

ojos amplios, altos, hipogonadismo.
✓ Alteración estructural: Es una aneuploidía en las en los cromosomas sexuales, una trisomía
del cromosoma X, es una mutación de tipo inserción

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

✓ Patologías y características clínicas: retraso en el desarrollo motor y cognitivo, problemas

de alimentación, hipotonía, llanto agudo como el maullido de un gato, microcefalia,
fisuras en el paladar.
✓ Alteración estructural: Existe una pérdida del material genético que afecta en el
cromosoma 5 es una mutación de tipo deleción