Taller 9: Acidos Nucleicos

Taller 10: Estructuras celulares

Taller 11: Cromosoma y cariotipo humano.

Genética
¿Qué es la genética?
Es la ciencia que trata de comprender como se heredan y son transmitidas las características
biológicas de una generación a otra. los principios y enfoques genéticos no se restringen a una
sola especialidad o subespecialidad médica, sino que intervienen en muchas áreas de la
medicina.
Las características biológicas pueden ser:
• De forma (estatura, color de ojos, etc.)
• Fisiológicas (expresión de una enzima o proteína que lleva a cabo una funcion especifica)
• De comportamiento (cuidado materno, cortejo de apareamientos de animales, etc)
También pueden ser:
• Cualitativos – discretos (sano/hemofílico; Rh+/Rh-)
• Cuantitativas – continuos (estatura; presión arterial)
¿Cómo se estudia la genética?
• A nivel fenotípico
• A nivel cromosómico
• A nivel molecular
Niveles de estudio de la informacion genética:
• ADN
• Gen
• Cromosoma
• Genoma
• Individuo
• Familia
• Población

Cromatina, cromosoma y cariotipo

El material genético radica en el ADN, que es una molécula que debe ser compactada dentro de
un nucleo. El ADN posee carga negativa por lo tanto también debe ser neutralizado. Todo esto
con el objetivo de asegurar la accesibilidad de proteínas reguladoras de expresión génica y la
correcta duplicación al dar origen a una célula hija.
El núcleo interfásico
El ADN en su forma lineal no entra en el núcleo por lo tanto debe llegar a ciertos niveles de
empaquetamiento asociados a proteínas para poder ser almacenado dentro de este. A esto le
llamamos cromatina.
Puede tener distintos grados de condensación
• Eucromatina: son las zonas menos condensadas, el nivel de condensación varia a través
del ciclo celular. El material genético es transcripcionalmente activo
• Heterocromatina: son las zonas más condensadas, cambia poco el grado de condensación
a través del ciclo celular. El material genético esta transcripcionalmente inactivo
A su vez esta última posee dos clases: la constitutiva, que no se expresa nunca, en
centrómeros y telómeros); y la facultativa, que son cromosomas enteros que son inactivados
en una línea celular)
Toda la cromatina se condensa previamente a la división celular.

Ciclo celular

Un ser humano comienza la vida como u ovulo fecundado, el cigoto, que es una célula diploide de
la que se derivan todas las células del cuerpo, a través de la mitosis, la cual abarca solo una
pequeña parte del ciclo de la célula. El periodo entre dos mitosis sucesivas se denomina interfase
y es el estado en el que la célula permanece durante la mayoría de su ciclo vital.

Inmediatamente después de la mitosis, la célula entra en una fase denominada G1 en la cual no

hay síntesis de ADN. Las células pueden permanecer horas, días e incluso años en G1, y durante
esta fase cada célula contiene una copia diploide del genoma.
Cuando el proceso de división celular comienza, la célula entra en la fase S, que es la etapa de
síntesis programada de DNA, que al final da lugar a la replicación precisa del DNA de cada
cromosoma.
Durante esta etapa, cada cromosoma, que durante la etapa G 1 es una molécula simple de DNA,
se duplica y consta de dos cromátidas hermanas cada una de las cuales contiene una copia
idéntica de la molécula original lineal de DNA. Las dos cromátidas hermanas están físicamente
unidas en el centrómero, una región de DNA que se asocia con una serie de proteínas
específicas para formar el cinetocoro. Esta compleja estructura sirve para acoplar cada
cromosoma a los microtúbulos del huso mitótico y gobernar los movimientos cromosómicos
durante la mitosis. La síntesis de DNA durante la fase S no está sincronizada en todos los
cromosomas ni en un mismo cromosoma, sino que a lo largo de cada cromosoma comienza en
cientos o miles de sitios, denominados orígenes de replicación de DNA. Cada segmento
cromosómico individual tiene su tiempo de replicación característico durante las 6-8 h que dura la
fase S. Los extremos de cada cromosoma (o cromátida) están formados por telómeros,
compuestos por secuencias de DNA repetitivo especializadas que aseguran la integridad del
cromosoma durante la división celular.
Al final de la fase S, el contenido de DNA de la célula se ha duplicado y ahora la célula contiene
dos copias del genoma diploide. Después de la fase S, la célula entra en una breve etapa
denominada G 2. Durante todo el ciclo, la célula va creciendo para, finalmente, duplicar su masa
total antes de la siguiente mitosis. La etapa G 2 termina cuando la célula entra en mitosis, que
empieza cuando los cromosomas comienzan a condensarse.
Durante la mitosis, se procede inmediatamente a la división celular, y consiste en un rearto
equitativo del material genético. El proceso es continuo, pero dentro de la mitosis se distinguen 5
etapas:
 • Profase: Esta etapa se caracteriza por la condensación gradual de los cromosomas, la
formación del huso mitótico y la aparición de un par de centrosomas, a partir de los cuales
los microtúbulos se irradian y al final se sitúan en los polos de la célula.

• Prometafase: En esta etapa, la membrana nuclear se disuelve, lo que permite a los

cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse, mediante sus cinetocoros, a los
microtúbulos del huso mitótico.

• Metafase: En esta etapa, los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se alinean

en el plano ecuatorial de la célula.

• Anafase: Los cromosomas se separan en el centrómero y las cromátidas hermanas de

cada cromosoma se convierten en cromosomas hijos independientes que se dirigen hacia
los polos opuestos de la célula.

• Telofase: En esta etapa, los cromosomas comienzan a descondensarse a partir de su

estado altamente condensado y se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de
cada uno de los dos núcleos hijos, que recuperan su aspecto de interfase. Para completar
el proceso de la división celular, el citoplasma se escinde por un proceso denominado
citocinesis.

Las fases G 1, S y G 2 constituyen la interfase. En células humanas típicas, las tres fases duran
entre 16 y 24 h, mientras que la mitosis dura 1 o 2 h. Sin embargo, hay una gran variación en la
duración del ciclo celular, que oscila entre unas pocas horas en células en rápida división, como
las de la dermis o la mucosa intestinal, y varios meses en otros tipos de células.

Pasos de compactación del ADN

Los cromosomas metafásicos son los de mayor compactación, la forma más condensada de la
cromatina, son las unidades que permiten la correcta segregación del material genético a las
células hijas durante la división celular.

Fase 1: hebra desnuda de ADN

Fase 2: En la cromatina, las moléculas de DNA de un cromosoma forman un complejo con una
familia de proteínas cromosómicas cargadas positivamente o básicas denominadas histonas.
Esta unidad fundamental interactúa con un grupo heterogéneo de proteínas no histona que
establecen un entorno espacial y funcional apropiado que permite el comportamiento normal de
los cromosomas y la expresión genética adecuada. Con cada octámero o histona se asocian
aproximadamente 140 pares de bases (pb) a su alrededor dando al menos dos vueltas. Tras un
corto segmento «espaciador» de DNA (entre 20 y 60 pb) se forma el siguiente complejo DNA-
octámero, y así sucesivamente, lo que confiere a la cromatina un aspecto de collar de perlas.
Cada complejo de DNA con su núcleo de histonas se denomina nucleosoma

El cromosoma metafísico
Es la forma de máxima compactación de la cromatina, y la unidad estructural segregacional de
la información hereditaria.
Excepto durante la división celular, la cromatina se distribuye en todo el núcleo y tiene un aspecto
relativamente homogéneo bajo el microscopio. Sin embargo, cuando la célula se divide, su
genoma se condensa y aparece formando los cromosomas que son microscópicamente visibles.
Por tanto, los cromosomas sólo son visibles en forma de estructuras bien delimitadas cuando las
células se están dividiendo, aunque mantienen su integridad entre las divisiones celulares.
Cada cromosoma consiste en dos hebras idénticas, conocidas como cromátidas o cromátidas
hermanas, que resultan de la fase S del ciclo celular. Estas cromátidas hermanas se observan
unidas en una constricción primaria conocida como centrómero, estos son responsables del
movimiento cromosómico de la división celular. Cada centrómero divide el cromosoma en dos
brazos corto y largo. Morfológicamente, los cromosomas se clasifican de acuerdo a la posición
del centrómero.
Metacéntrico: centrómero centrado en el centro del cromosoma
Submetacéntricos: centrómero en posición intermedia
Acrocéntrico: centrómero en posición casi terminal1
Telocéntricos: centrómero en posición terminal

El extremo de cada brazo cromosómico se denomina telómero. Los telómeros desempeñan un

papel esencial en el sellado de las terminaciones de los cromosomas y en la preservación de su
integridad estructural.

Clasificacion de los cromosomas

La técnica de estudio de los cromosomas se denomina citogenética. Esta analiza la cantidad y
morfología de los cromosomas.
Los cromosomas individuales no solo difieren en la posición del centrómero, sino también en su
longitud total.

1 acrocentrico es el terminal y puede tener satelites (libro emery) o telocentrico es el terminal y acrocentrico es casi terminal
(video) ?
Basándose en los parámetros de longitud y posición del centrómero los primeros pioneros de la
citogenética fueron capaces de identificar la mayoría de los cromosomas y subdividirlos en
grupos consignados con letras de la A a la G sobre la base de su morfología global
• A: 1-3
• B: 4-5
• C: 6-12
• X
• D: 13-15
• E: 16-18
• F: 19-20
• G: 21-22
• Y
En los humanos, el núcleo de la célula normal tiene 46 cromosomas, constituido por 22 pares de
autosomas y un único par de cromosomas sexuales XX o XY. Se dice que las células
somáticas tienen un complemento diploide de 46 cromosomas, mientras que los gametos (óvulos
y espermatozoides) tienen un complemento haploide de 23 cromosomas, por lo tanto, un
miembro de cada uno de estos pares deriva de cada uno de los progenitores Los dos miembros
de un par de cromosomas se conocen como homólogos.
Para profundizar en los cromosomas sexuales, en la mujer cada ovulo porta un cromosoma x,
mientras que en el hombre, cada espermatozoide contiene un cromosoma X o uno Y. Dado que la
probabilidad de que un óvulo sea fecundado por un espermatozoide portador de X o de Y es
prácticamente igual, también son similares los números de nacimientos de hombres y mujeres.

Cariotipo
Es el ordenamiento de los cromosomas según su tamaño y la posición del centrómero.
Este método es empleado actualmente en los laboratorios de genética para analizar la
constitución cromosómica de una persona.
Bandeo cromosómico: para identificar el cariotipo se pueden emplear varios métodos de tinción,
aunque el más común es el bandeo G. Los cromosomas son tratados con tripsina, que
desnaturaliza su contenido proteico y, a continuación, se tiñen con colorante de unión a DNA (de
Giemsa), que da a cada cromosoma un patrón de bandas claras y oscuras característico y
reproducible.

Formula cromosómica: 46, XX

Análisis:
Consiste en contar el número de cromosomas presentes en un numero especifico de células,
continuando con un minucioso análisis del patrón de bandeo de cada cromosoma en células
seleccionadas. El patrón de bandeo de cada cromosoma es específico y se puede representar en
un cariotipo de forma ideal y estilizada, conocido como ideograma.
 Nomenclatura cromosómica:
Por convención, cada brazo cromosómico se divide en regiones, y cada región se subdivide en
bandas, numeradas siempre desde el centrómero hacia fuera. Un determinado punto del
cromosoma se designa consignando su número, el brazo (p o q), la región y la banda (p. ej.,
15q12). En ocasiones, el término región se omite, por lo que el punto 15q12 se designa
simplemente como banda 12 del brazo largo del cromosoma 15.
Existe un sistema de notación abreviado para la descripción de las anomalías cromosómicas Los
cariotipos masculino y femenino normales se consignan como 46, XY y 46, XX, respectivamente.
Un hombre con síndrome de Down como consecuencia de una trisomía 21 se representa como
47, XY, + 21, mientras que el cariotipo de una mujer con deleción del brazo corto del cromosoma
5 se representa como 46, XX,del(5p).
 Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas se diferencian en numéricas y estructurales, con una tercera

categoría que agrupa las diferentes constituciones cromosómicas en dos o más líneas celulares.
Numéricas
• Aneuploidía
• Monosomía
• Trisomía
• Tetrasomía
• Poliploidía

Estructurales
• Translocaciones
• Recíprocas
• Robertsonianas
• Deleciones
• Inserciones
• Inversiones
 • Paracéntricas
• Pericéntricas
• Anillos
• Isocromosomas

Líneas celulares diferentes (mixoploidía)

• Mosaicismo
• Quimerismo

Numéricas:
Las anomalías numéricas suponen la pérdida o la ganancia de uno o más cromosomas, referida
como aneuploidía, o la adición de uno o más complementos haploides completos, conocida
como poliploidía. La pérdida de un solo cromosoma produce una monosomía. Las ganancias de
uno o dos cromosomas homólogos se denominan trisomía y tetrasomía, respectivamente.
Estructurales:
Los reordenamientos cromosómicos estructurales se producen por rotura del cromosoma, con
ulterior reunificación con una configuración diferente. Pueden ser equilibrados o desequilibrados.
En los primeros, el complemento cromosómico está completo, sin pérdida ni ganancia de material
genético. En consecuencia, los reordenamientos equilibrados son por lo general inocuos, con
excepción de los pocos casos en los que uno de los puntos de rotura daña un gen funcional
importante. No obstante, los portadores de estos reordenamientos presentan con frecuencia
riesgo de engendrar hijos con complemento cromosómico desequilibrado.

Cuando un reordenamiento está desequilibrado, el complemento cromosómico contiene una

cantidad incorrecta de material cromosómico y los efectos clínicos suelen ser graves.

Translocaciones: Una translocación es la transferencia de material genético de un cromosoma a

otro.

Deleción: Una deleción consiste en la pérdida de parte de un cromosoma y origina una

monosomía para ese segmento del cromosoma.

Inversiones: Una inversión es un reordenamiento de dos roturas que afectan a un único

cromosoma, en el que un segmento tiene una posición invertida.
Inserciones: se produce cuando se inserta un segmento de un cromosoma en otro. Si el material
insertado se ha desplazado desde otro lugar en otro cromosoma, entonces el cariotipo está
equilibrado. De lo contrario, la inserción ocasiona un complemento cromosómico desequilibrado.

EJEMPLOS

Sindrome de down:
Esta entidad deriva del nombre del doctor Langdon Down, el primero en describirla en los
Informes de Conferencias Cínicas del London Hospital en 1866. Sin embargo, la base
cromosómica del síndrome de Down no se establecería hasta 1959 por Lejeune et al. en París.

La incidencia global al nacer, una vez ajustada por el impacto del cribado neonatal que se
practica en la actualidad, es aproximadamente 1:1000. Alrededor del 60% de los casos de
síndrome de Down se detectan prenatalmente, y se observa una estrecha correlación entre la
alteración y la edad de la madre.

• Hallazgos comunes:

− Período neonatal
Hipotonía, somnolencia, exceso de piel nucal

− Craneofaciales
Braquicefalia, pliegues epicánticos, lengua protruida, orejas pequeñas, fisuras palpebrales
oblicuas ascendentes

− Extremidades
Pliegue palmar único, falange media del meñique pequeña, espacio amplio entre el primer y el
segundo dedos del pie

− Cardíacos
Comunicaciones interauriculares e intraventriculares, conducto auriculoventricular común,
conducto arterioso persistente

− Otros
Atresia anal, atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung, talla baja, estrabismo

• Hallazgos cromosómicos

47, XX,+21 o 47, XY,+21

En casos debidos a trisomía 21, el cromosoma adicional es de origen materno en más del 90% de
los casos. Las translocaciones provocan aproximadamente el 4% de los casos, en torno a un
tercio de los cuales se relaciona con un progenitor portador. Con frecuencia, los niños con
mosaicismo presentan afectación menos grave que los que desarrollan el síndrome completo.

Síndrome de Pataw y Edwards:

Estos graves trastornos fueron descritos por primera vez en 1960 y comparten algunas
características. La incidencia aproximada del síndrome de Edwards es de 1:6.000, y el de Patau
es dos o tres veces menos frecuente.
Su pronóstico es malo, puesto que la mayoría de los lactantes mueren en los primeros días o
semanas de vida, si bien la mayor parte de los casos se detectan en la actualidad prenatalmente,
y se registran retraso del crecimiento intrauterino y ciertos signos ecográficos fetales, lo que
habitualmente conduce a interrupción de la gestación.

• En los inusuales casos de supervivencia a largo plazo hay dificultades de aprendizaje

graves. Las anomalías cardíacas se registran al menos en el 90% de los casos.
• Los rasgos faciales de la trisomía 13 son característicos, a menudo con fisura palatina, y
otros signos pueden ser defectos en el cuero cabelludo, onfalocele y polidactilia postaxial.
• La trisomía 18 se caracteriza por escaso crecimiento, microcefalia, micrognatia, manos en
garra y deformidad de pies «en mecedora».

• Hallazgos cromosómicos

Pataw: 47, XX,+13 o 47, XY,+13

Edwards: 47, XX,+18 o 47, XY,+18

El análisis cromosómico suele revelar trisomía simple. Ambos trastornos son más frecuentes con
edad materna avanzada, y el cromosoma adicional es de origen materno. Alrededor del 10% de
los casos se deben a mosaicismo o reordenamientos desequilibrados, particularmente
translocaciones en el síndrome de Patau.

Trastornos de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter:

En la infancia, la presentación puede incluir falta de coordinación o dificultades de aprendizaje

leves, en particular relacionadas con las capacidades verbales. Los adultos tienden a ser
ligeramente más altos que la media, con extremidades inferiores largas. Alrededor del 30%
muestran ginecomastia (hipertrofia de las mamas) y todos son estériles, por ausencia de
espermatozoides en su semen (azoospermia), con testículos pequeños y blandos. En un reducido
número de afectados se ha logrado la fertilidad mediante técnicas de aspiración de
espermatozoides testiculares e inyección de espermatozoides intracitoplasmática. Está
aumentada la incidencia de úlceras en las piernas, osteoporosis y carcinoma de mama en la vida
adulta. El tratamiento con testosterona desde la pubertad es beneficioso para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios y la prevención a largo plazo de la osteoporosis.
 • Hallazgos cromosómicos:

Habitualmente, el cariotipo muestra un cromosoma X adicional. En estudios moleculares se ha

constatado que hay una probabilidad aproximadamente igual de que este sea heredado del padre
o de la madre. Los casos derivados por línea materna se asocian a edad avanzada de la madre.
Una reducida proporción de los casos muestra mosaicismo. Ocasionalmente se encuentran
hombres con más de dos cromosomas X, por ejemplo, 48, XXXY o 49, XXXXY. Estas personas
registran un retraso bastante grave y también comparten características físicas con otros hombres
afectados de Klinefelter, manifestadas a menudo con un grado más pronunciado

Síndrome de Turner (45, X):

La presentación puede producirse en cualquier momento, desde la gestación a la edad adulta. Es

cada vez más frecuente la detección del síndrome de Turner durante el segundo trimestre en una
ecografía de rutina, que muestra edema generalizado o inflamación localizada en el cuello. Otros
hallazgos son la línea de nacimiento del pelo posterior baja, ángulos de los codos pronunciados,
cuartos metacarpianos cortos, pezones separados y coartación de la aorta, presente en un 15%
de los casos.

En el síndrome de Turner, la inteligencia está dentro del intervalo normal. No obstante, ciertos
estudios han detectado diferencias en la cognición social y las capacidades de función ejecutiva
avanzadas. Los dos principales problemas médicos del síndrome son la talla baja y la
insuficiencia ovárica.

• Hallazgos cromosomicos:

El más común es la dotación 45, X (a veces consignada erróneamente como 45, XO). En el 80%
de los casos se produce por pérdida de un cromosoma sexual (X o Y) en la meiosis paterna.

FALTA: TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Taller 12: Mitosis y Meiosis

 • El ciclo celular:
Un ser humano comienza la vida como u ovulo fecundado, el cigoto, que es una célula diploide de
la que se derivan todas las células del cuerpo, a través de la mitosis, la cual abarca solo una
pequeña parte del ciclo de la célula. El periodo entre dos mitosis sucesivas se denomina
interfase y es el estado en el que la célula permanece durante la mayoría de su ciclo vital.

Inmediatamente después de la mitosis, la célula entra en una fase denominada G1 en la cual no

hay síntesis de ADN. Las células pueden permanecer horas, días e incluso años en G1, y durante
esta fase cada célula contiene una copia diploide del genoma.
Cuando el proceso de división celular comienza, la célula entra en la fase S, que es la etapa de
síntesis programada de DNA, que al final da lugar a la replicación precisa del DNA de cada
cromosoma.
Durante esta etapa, cada cromosoma, que durante la etapa G 1 es una molécula simple de DNA,
se duplica y consta de dos cromátidas hermanas cada una de las cuales contiene una copia
idéntica de la molécula original lineal de DNA. Las dos cromátidas hermanas están físicamente
unidas en el centrómero, una región de DNA que se asocia con una serie de proteínas
específicas para formar el cinetocoro. Esta compleja estructura sirve para acoplar cada
cromosoma a los microtúbulos del huso mitótico y gobernar los movimientos cromosómicos
durante la mitosis. La síntesis de DNA durante la fase S no está sincronizada en todos los
cromosomas ni en un mismo cromosoma, sino que a lo largo de cada cromosoma comienza en
cientos o miles de sitios, denominados orígenes de replicación de DNA. Cada segmento
cromosómico individual tiene su tiempo de replicación característico durante las 6-8 h que dura la
fase S. Al final de la fase S, el contenido de DNA de la célula se ha duplicado y ahora la célula
contiene dos copias del genoma diploide. Después de la fase S, la célula entra en una breve
etapa denominada G 2. Durante todo el ciclo, la célula va creciendo para, finalmente, duplicar su
masa total antes de la siguiente mitosis. La etapa G2 termina cuando la célula entra en mitosis,
que empieza cuando los cromosomas comienzan a condensarse.

Mitosis

La Mitosis es el proceso de división celular somática, durante el cual el núcleo también se

divide y mediante un mecanismo que distribuye una cromátida de cada cromosoma en cada
célula hija, asegura que cada una de las células hijas reciba un juego completo de la
información genética. De tal forma, el número de cromosomas por núcleo permanece
inalterable. El proceso de distribuir una copia de cada cromosoma a cada célula hija se denomina
segregación cromosómica.

• Antes de que la celula entre en mitosis, cada cromosoma consiste en dos cromatidas
hermanas identicas formadas durante la replicacion del ADN durante la Fase S del ciclo
celular.
• La mitosis es el proceso en el que cada uno de estos pares de cromátidas se separa y se
dispersa en células hijas diferenciadas.
Es un proceso continuo que suele durar aproximadamente 1 o 2 horas en condiciones normales,
y se constituye de 5 fases distintas:

− Profase: esta etapa se caracteriza por la condensación gradual de los cromosomas, la

formación del hueso mitótico y la aparición de un par de centrosomas o centriolos, a partir
de los cuales los microtúbulos se irradian y al final se desplazan a polos opuestos de la
célula
− Prometafase: la membrana nuclear empieza a desintegrarse, permitiendo que los
cromosomas se dispersen por la célula. Cada cromosoma se une en su centrómero a un
microtúbulo del hueso mitótico.
− Metafase: los cromosomas se alinean a lo largo del plano ecuatorial. Donde cada uno de
ellos se une al centriolo por medio de un microtúbulo, formando el hueso mitótico maduro.
En este momento es cuando los cromosomas alcanzan su contracción máxima y son más
fáciles de visualizar. Se observa el cromosoma metafásico.
− Anafase: el centrómero de cada cromosoma se divide longitudinalmente y las dos ahora
cromátidas hijas independientes se separan, desplazandose a los polos celulares
opuestos.
− Telofase: las cromatidas que y son cromosomas independientes con una unica doble
helice, se separan por completo y los dos grupos de cromosomas hijos se engloban en una
nueva membrana nuclear, que recuperan su aspecto de interfase. El citoplasma celular se
separa igualmente (citocinesis), dando lugar a la formación de dos nuevas células hijas.

Al principio de la mitosis, osea una celula original en Gs tiene un genoma completamente

replicado (osea, un complemento 2n y 4c cada cromosoma consta de un par de cromatidas
hermanas. Por lo contrario, despues de la mitosis, los cromosomas de cada celula hija solo tienen
una sola copia del genoma, son diploides.
Numero C y numero N

Valor c: La cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego cromosómico), en el caso de
los organismos diploides como el ser humano, el valor C es la cantidad correspondiente a un
juego de 23 cromosomas.

Valor n: El número de cromosomas en una sola serie homóloga se llama número monoploide (x).
El número haploide (n) es el número de cromosomas presente en un gameto de un individuo.
Ambos números se aplican a cada una de las células de un determinado organismo.

Para los humanos, x = n = 23; una célula diploide humana contiene 46 cromosomas: 2 juegos
completos haploides, o sea 23 pares de cromosomas homólogos.

Variacion de los valores en la mitosis:

 Meiosis

La meiosis es el proceso por el cual las celulas diploides de la linea germinal dan lugar a gametos
haploides.

Se diferencia de la mitosis en tres aspectos principales:

1. La mitosis genera células hijas con un complemento cromosómico diploide mientras que en
la meiosis la dotación diploide se reduce a la mitad, por lo que cada gameto maduro recibe
un complemento haploide de 23 cromosomas.
2. La mitosis tiene lugar en las cellas somáticas y durante las divisiones celulares iniciales en
la formación de los gametos, la meiosis se produce solo en la maduración final del gameto.
 3. La mitosis es un proceso de un solo paso, mientras que la meiosis se diferencia en dos
divisiones celulares, la meiosis I y la meiosis II, cada una de ellas con sus propias etapas.

La meiosis consiste en una ronda de replicación del ADN seguida de dos rondas de segregación
cromosómica y división celular.

La meiosis transmite a la célula hija solamente un juego de cromosomas formado por parte del
juego de cromosomas maternos y parte del juego de cromosomas paternos, que es repartido a
cada gameto a partir de la celula diploide inicial.

La meiosis comienza en una célula diploide especializada de línea germinal. Comienza con una
ronda de replicación de todos los cromosomas, en la que los cromosomas continúan unidos entre
sí, como siameses.

En la siguiente fase, cada cromosoma paterno duplicado halla su homologo materno duplicado y
se aparean. Este apareamiento especializado asegura la segregación correcta de los homólogos
durante las divisiones celulares sucesivas.

MEIOSIS I:

• Profase I: Los cromosomas replicados se condensan, y se da el intercambio de segmentos

homólogos entre cromátidas hermanas de cada par de cromosomas homólogos, este
intercambio de segmentos homólogos se denomina entrecruzamiento o recombinación.
Esto asegura que ninguno de los gametos sean iguales entre sí.

En el Leptoteno, los cromosomas se hacen visibles al empezar a condensarse. La etapa más

crítica se denomina cigoteno, donde los cromosomas homólogos comienzan a alinearse a lo
largo de toda su longitud. El proceso de emparejamiento meiótico, o sinapsis, suele ser preciso y
alinea las secuencias de DNA correspondientes en todo el par de cromosomas. Los cromosomas
homólogos emparejados, denominados ahora bivalentes, se mantienen juntos por una estructura
proteica similar a un lazo denominada complejo sinaptonémico, que es esencial para el proceso
de recombinación. Una vez que se ha completado la sinapsis, se produce el entrecruzamiento
meiótico durante la etapa de paquiteno, tras la que se disuelve el complejo sinaptonémico. En el
Diploteno los cromosomas recombinantes homólogos empiezan a separarse, aunque
permanecen unidos en los puntos en los que ha habido entrecruzamiento, conocidos como
quiasmas. Como promedio, los cromosomas cortos, intermedios y largos tienen uno, dos y tres
quiasmas, respectivamente, con un total de unos 40 episodios de recombinación por meiosis y
por gameto. En la Diacinesis la separación de los pares de cromosomas homólogos continúa a
medida que los cromosomas van alcanzando su máxima condensación.

• Metafase I: La membrana nuclear desaparece y los cromosomas se alinean en el plano

ecuatorial de la celula, donde se unen al hueso mitotico
• Anafase I: cada miembro de los cromosomas bivalentes se separa y los centromeros
homologos se desplazan hacia los polos opuestos de la celula a medida que el huso
mitotico se contrae, un proceso denominado disyuncion.
• Telofase I: Cada juego de cromosomas haploides está ya completamente separado en
extremos celulares opuestos, que se escinden en dos nuevos gametos hijos, los
espermatocitos u ovocitos secundarios.

MEIOSIS II
La primera división meiotica no produce celulas con una cantidad haploide de ADN . Para lograr
esto la celula ingresa en una segunda ronda de division celular, esta vez sin replicacion de ADN y
con un periodo de interfase corto. Se forma el huso, los cromosomas se alinean en su ecuador, y
las cromatidas hermanas se separan y forman cuatro celulas hijas con un contenido haploide de
ADN diferentes entre sí
 Talleres 13-15: leyes de Mendel y ligamiento

Taller 13

Me falta: herencia monogénica, conceptos basicos completos, cromosoma salvaje, cruzamiento

de prueba

Conceptos básicos: PIERCE PAGINA 48 TERMINOLOGIA

 • Gen: factor hereditario (región de ADN) que ayuda a determinar una característica
• Alelo: una de dos o más formas alternativas de un gen, la versión específica de un gen.
• Locus: lugar específico de un cromosoma ocupado por un alelo
• Loci: conjuntos de locus
• Genotipo: conjunto de alelos de un organismo individual
• Heterocigoto: organismo individual que tiene dos alelos diferentes en un locus
• Homocigoto: Organismo individual que tiene dos alelos iguales en el locus
• Fenotipo: aparición o manifestación de una característica (lo que se muestra)
• Carácter: atributo o característica que tiene un organismo

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En los organismos que se reproducen sexualmente, la descendencia tiende a mostrar una mezcla
de rasgos derivados de ambos progenitores. Este hecho ayudo a los primeros genetistas en sus
esfuerzos para descifrar las leyes de la herencia.

• La idea de la herencia mezclada surgió como ejemplo para explicar el hecho de las
similitudes de la descendencia a sus progenitores, no obstante, fue refutada por los
problemas obvios relacionados a esta idea, uno de los cuales es que la descendencia no
es siempre una mezcla intermedia entre las características de sus progenitores.
• Gregorio Mendel, considerado el padre de la genética, posteriormente propone la teoría
de la herencia particulada, descubierta como resultado de si investigación con la planta
del guisante. De acuerdo con esta teoría, los caracteres están determinados por unidades
genéticas discretas de forma indirecta a través de las generaciones. En la actualidad, se
sabe que las mismas leyes básicas de la herencia se aplican a todos los organismos de
reproducción sexual.

Los experimentos de Mendel

Los estudios que realizo Mendel constituyen un ejemplo excepcional de buen procedimiento
científico.

Mendel estudió el guisante porque:

• Disponía de una amplia gama de variedades, de distintas características, fáciles de

identificar y analizar
• Las plantas de los guisantes poseen la capacidad de cumplir la autopolinización y se
podían polinizar a las plantas de forma cruzada sacando los órganos masculinos
inmaduros de una flor y fecundando la plana emasculada con polen de otra planta. Así
podía estar seguro de su parentesco.
 • Poseían un tiempo de generación relativamente corto, producían muchos descendientes y
eran fáciles de cultivaren grandes cantidades en espacios pequeños, como el jardín de una
abadía como era su caso.

Mendel escogió varios caracteres para su estudio, y para cada uno de ellos, obtuvo plantas
genéticamente puras, es decir, de descendencia homocigótica para su determinado rasgo. De
esta manera, obtuvo siete pares de caracteres, diferenciándose cada pareja en cuanto a un
carácter específico.

1. Semilla lisa o rugosa

2. Semilla amarilla o verde
3. Pétalos purpuras o blancos
4. Vaina hinchada o hendida
5. Vaina inmadura verde o amarilla
6. Floración axial o terminal
7. Tallo largo o corto

Mendel estudio una variante fenotípica a la vez y comenzó por estudiar cruzamientos mono
híbridos (progenitores que diferían en una sola característica) En un experimento típico, Mendel
tomaba dos de estas variedades puras y las polinizaba de forma cruzada. Por ejemplo, en uno de
sus primeros experimentos, Mendel utilizó polen de una planta de flores blancas para polinizar
una planta de flores violetas. Estas plantas de cepas puras constituyen la generación parental
(P). Todas las plantas resultantes de este entrecruzamiento tenían las flores de color violeta. Esta
generación de descendientes se denomina primera generación filial o F1. Los cruzamientos
recíprocos dieron el mismo resultado.

En este caso, es obvio que la herencia no es simplemente una mezcla de blanco y violeta para
lograr un color medio. A continuación, para ver si el color violeta eliminaba el color blanco, Mendel
decidió dejar que las plantas de la F1 se autofecundaran. Mendel utilizo una muestra grande y
registro sus resultados y observo que el rasgo desaparecido retornaba en la generación filial 2 o
F2 en una razón de 3:1.

Cada vez que uno de los fenotipos parentales desaparecía en la generación F1, volvía a
manifestarse en la cuarta parte de la generación F2. Esto significaba que por lo menos alguna de
las planas de la F1 todavía albergaba un factor que especificara flores blancas. Mendel observó
este comportamiento en todas las variantes de fenotipos que estudio.

Para explicar esto, Mendel concluyo que cada planta poseía dos factores genéticos,
posteriormente denominados alelos, que codificaban una característica. Propuso que los alelos
se designaban con letras mayúsculas si eran dominantes y minúsculas si eran recesivos. Mendel
propuso el concepto de dominancia y llamo dominantes a aquellos rasgos que aparecían sin
modificarse en la F1 y recesivos a aquellos que desaparecían, pero podían volver a aparecer en
generaciones posteriores porque cuando los alelos dominantes y recesivos están juntos, el
recesivo se encuentra enmascarado o suprimido. (tercera conclusión de Mendel)

Un individuo con dos alelos idénticos para un gen se denomina homocigoto y un individuo con
alelos diferentes se denomina heterocigotos.

Concepto de dominancia: cuando hay dos alelos diferentes en un genotipo heterocigoto, solo se
observa el rasgo codificado por uno de ellos, el alelo dominante, en el fenotipo.

Por último, Mendel también tuvo éxito no solo porque adopto un enfoque experimental, sino que
también interpreto matemáticamente sus resultados, a diferencia de muchos otros científicos que
tan solo describían los resultados de los entrecruzamientos.

Primera ley de Mendel o ley de segregación

Fue una de las conclusiones que sacó Mendel:

Afirma que cada organismo diploide tiene dos alelos para una característica determinada y
estos dos alelos se separan en proporciones iguales durante la formación de los gametos
y que despues se unen de forma aleatoria en la fecundación.

Por ejemplo, las plantas hibridas F1 con semillas amarillas producirían dos tipos de gametos: la
mitad de los gametos tendría un alelo de semillas amarillas y la otra mitad de semillas verdes.
Cuando las plantas hibridas se autopolinizan, estas dos clases de gametos se unen
aleatoriamente, dando cuatro combinaciones posibles en la generación F2.
La ley de segregación de Mendel se aplica a todos los organismos de reproducción sexual.

Prediccion de los resultados de cruzamientos genéticos:

Cuadrado de Punnett: es un metodo simple para predecir las proporciones genotipicas y

feotipicas de la progenie de un cruamiento genético. Por ejemplo, al cruzar dos variantes de
guisantes de diferente altura, Mendel establecio que alto (T) era dominante sobre bajo (t) e
investigo la herencia de rasgos dominantes entrecruzando una planta F1 alta heterocigotica (Tt)
con la variedad parental homocigotica baja (tt), o sea hizo un cruzamiento retrogrado.

Proceso:

1. Determinamos primero que gametos serán producidos por cada progenitor.

2. Se dibuja una grilla y se cololcan los gametos producidos por un progenitor en el borde
superior y los otros en el borde izquierdo en sentido descendiente
3. Cada celda contiene cada uno de los gametos correspondientes, lo que genera el genotipo
de la progenie producida por la fusión de esos gametos
4. Simplemente contando, se puede determinar los tipos de progenie producidos y sus
proporciones
Regla de la multiplicacion y de la adicion?
Segunda ley de Mendel o selección independiente:

La segunda ley surge a partir de cruzamientos dihibridos, que se dan entre guisantes que
diferían en dos características, en el caso de Mendel.

Por ejemplo: tenía una variedad de semillas lisas y amarillas y otra con semillas rugosas y verdes.
Cuando cruza ambas variedades, las semillas de toda la progenie F1 eran redondas y amarillas, y
cuando las auto fecundó nuevamente, la generación F2 tuvo una proporción 9 : 3 : 3 : 1, 9/16 de
las semillas eran lisas y amarillas, 3/16 eran rugosas y amarillas, 3/16 eran lisas y verdes y 1/16
eran rugosas y verdes.

Principio de la distribucion o selección inependiente: en todos los entrecruzamientos dihibridos

para pares de características obtuvo la proporcion 9 : 3 : 3 : 1 en la F2. Esta proporcion es
coherente con los principios de segregación y dominancia si agregamos un tercer principio
descubierto en estos entrecruzamientos, la segunda ley de Mendel, que afirma que los alelos
de diferentes locus se separan de forma independiente entre sí cuando se forman los
gametos.
Relacion entre la segunda ley y la meiosis:

Los dos alelos de un genotipo se localizan en cromosomas homologos. La separacion de los

cromosomas homologos en la anafase I de la meiosis determina la segregacion de alelos. Aca
puede haber habido recombinacion en la profase o no.

Cada par de cromosomas homologos se separa independientemente de todos los demás pares
en la anafase 1 de la meiosis, por lo tanto, los genes localizados en diferentes pares homologos
se segregarán en forma independiente, lo que produce distintas combinaciones de alelos en los
gametos. Tiene lugar cuando los genes que codifican las dos caracteristicas diferentes se
localizan en diferentes pares de cromosomas

No entiendo si tienen que estar en diferentes locus o diferentes cromosomas en si

Determinación del sexo y características ligadas al sexo:

El sexo hace referencia al fenotipo sexual. La mayoría de los organismos tiene solo dos fenotipos
sexuales: masculino y femenino. La diferencia fundamental entre machos y hembras es el tamaño
del gameto; los machos producen gametos más pequeños y las hembras producen gametos
relativamente más grandes.

• En general las mujeres son XX y los hombres son XY, la presencia de un en SRY en el
cromosoma Y determina la masculinidad. En casos menos frecuentes surgen diferencias
sexuales como el hermafrodismo, cuando ambos sexos están presentes en el mismo
organismo.
• El cromosoma X contiene información genética esencial para ambos sexos, por lo tanto, se
requiere por lo menos una copia de este para el desarrollo humano.

El mecanismo por el cual se especifica el sexo se denomina determinación y puede determinarse

por diferencias de cromosomas específicos, de genotipos o del ambiente.

El sexo puede ser homogametico o heterogametico respecto a los cromosomas sexuales.

En general, una extensión importante de los principios mendelianos es el patrón hereditario de

características ligadas al sexo, que son determinadas por cromosomas sexuales. A estos se le
denominan características ligadas al cromosoma X o Y, sin embargo, la gran mayoría son ligadas
al X. Estos rasgos pueden ser recesivos o dominantes. las características recesivas ligadas al x
pueden alternarse entre los sexos y aparecen en las mujeres de una generación y en los varones
de la siguiente generación. Una hembra hereda alelos ligados al cromosoma X de ambos
progenitores y un macho hereda alelos ligados al X solo se su progenitor femenino.
Ejemplo del daltonismo:

Extensiones y modificaciones de los conceptos básicos. Pagina 128 pierce.

Genealogía:
Los humanos son los mejores y a la vez los peores organismos para el estudio genético, debido a
que, si bien los principios de la herencia son los mismos, el estudio de la herencia humana se ve
imposibilitado porque no se pueden llevar a cabo los apareamientos controlados, los humanos
ienen un tiempo de generación prolongado y el número de descendientes suele ser muy pequeño.
En conclusión, no es viable.

Por lo tanto, los genetistas se vieron forzados a desarrollar técnicas para la biologia y la cultura de
los seres humanos. Uno de ellos es la un arbol genealogico o pedigri.

Un arbol genealogico es una representacion gráfica de la historia de una familia, un diagrama que
reseña la herencia de una o más características. A menudo, cuando se observa una caracteristica
o enfermedad particular en una persona, un genetista debe recurrir al escrutinio de los
aparemientos producidos por casualidad en la familia de la persona afectada.
En el humano, muchas diferencias fenotípicas están determinadas por pares de alelos que se
heredan exactamente igual que en el caso de las semillas de Mendel, y el análisis de un árbol
genealógico revela tales formas de herencia, y es necesario saber reconocer los patrones
asociados con la misma.

El modo de herencia puede ser

• Autosomico dominante
• Autosomico recesivo
• Ligada al X o Y dominante
• Ligada al X o Y recesivo.

Rasgos autosómicos recesivos: aparecen con igual frecuencia en ambos sexos. Los hijos
afectados suelen nacer de progenitores portadores no afectados del gen para el rasgo y el rasgo
tiende a saltar generaciones. Los rasgos recesivos aparecen con mayor frecuencia en los
descendientes de matrimonios consanguineos. siempre que los progenitores sean heterocigotos
para el rasgo afectado se espera que alrededor de un cuarto de la descendecia exprese el rasgo.

Rasgos autosomicos dominantes: los rasgos autosomicos dominantes aparecen con igual
frecuencia en ambos sexos. Una persona afectada tiene al menos un progenitor afectado y el
rasgo no saltea generaciones. Las personas afectadas no transmiten el rasgo. Si ambos
progenitores son heterocigotos para el rasgo se estima que tres cuartos de la descendencia van a
expresar el rasgo.
Rasgos recesivos ligados al cromosoma x: los rasgos recesivos ligados al X aparecen con mayor
frecuencia en varones que en mujeres y no se transmiten de padre a hijo. Por lo general, los hijos
afectados nacen de madres no afectadas portadoras del gen para el rasgo, por consiguiente, los
rasgos recesivos ligados al X saltean generaciones.
Rasgos dominantes ligados al X: los rasgos dominantes ligados al x afectan tanto a varones como
mujeres. Los varones afectados deben tener madres afectadas y transiten el riesgo a todas sus
hijas.
Rasgos ligados al cromosoma Y: aparecen solo en varones y se transmiten del padre a todos sus
hijos varones.

LIGAMIENTO Y RECOMBINACION - Herencia de genes localizados en el mismo cromosoma.

Según la segunda ley de Mendel, los alelos de los genes situados en diferentes locus se egregan
independientemente. Aunque elloo se cumple para genes de diferentes cromosomas, no siempre
es cierto en los localizados en un mismo cromosoma.
Dos locus en posicion adyacente, o proxima, en el mismo cromosoma tienden a heredarse de
forma conjunta, y se dice entonces que estan ligados. Cuanto más cercanos estn entrre sí, menor
es la probabilidad de que se separen por entrecruzamiento o recombinacion en la meiosis I.

Segregación en la meiosis de alelos en dos locus. En A, los locus están en cromosomas

diferentes, y en B se encuentran en el mismo cromosoma, aunque con amplia separación. Por
tanto, estos locus no están ligados y presentan distribución independiente. En C, los locus se
encuentran estrechamente adyacentes, por lo que su separación por entrecruzamiento es
improbable (es decir, los locus están ligados).

Los genes situados en el mismo cromosoma se denominan sinténicos (literalmente, «en la

misma hebra»), con independencia de lo cerca o lejos que estén el uno del otro en el cromosoma.

Como los gametos AB sólo contienen los alelos provenientes del padre y los gametos ab sólo los
alelos provenientes de la madre, esos gametos se denominan parentales o no recombinantes.
En contraste, los gametos Ab y aB, que contienen cada uno un alelo proveniente del padre y uno
de la madre, se denominan gametos no parentales o recombinante. En promedio, la mitad de
los gametos (50%) serán parentales (AB y ab), y la otra mitad (50%), no parentales ( Ab y aB ).
La detección de recombinaciones requiere heterocigosidad y el conocimiento de la fase
Para detectar recombinaciones entre dos loci es necesario: 1) que un progenitor sea heterocigoto
(informativo) en ambos loci, y 2) que sepamos qué alelo está en el locus 1 y cuál en el 2, en un
mismo cromosoma. En un individuo heterocigoto en dos loci sinténicos, uno con los alelos A y a, y
el otro con los alelos B y b, la denominada fase se define en función de qué alelo situado en el
primer locus está en el mismo cromosoma que un alelo determinado situado en el segundo locus.
El conjunto de alelos que se encuentran en el mismo cromosoma homólogo ( A y B, o a y b )
están en acoplamiento (o cis ) y constituyen lo que se denomina un haplotipo. Por el contrario,
los que se encuentran en cromosomas homólogos diferentes ( A y b, o a y B ) están en repulsión
(o trans).

Fraccion o frecuencia de recombinacion:

Analisis de ligamiento: se basa en el estudio de la segregación de la enfermedad con marcadores

polimorficos para cada cromosoma, preferiblemente en familias extensas. Con esta técnica, en
última instancia se identifica un marcador que segrega en presencia de enfermedad con mayor
frecuencia de lo que sería previsible de manera aleatoria (es decir, que el marcador y el locus de
la enfermedad están ligados).

El análisis de ligamiento depende de la determinación de la frecuencia de recombinación, como

medida de la proximidad de dos loci en un cromosoma. Una notación habitual para la frecuencia
de recombinación (como proporción, no como porcentaje) es la letra griega theta, θ, que puede
variar de 0 (ausencia total de recombinación) a 0,5 (distribución independiente). Si dos loci están
tan cerca que θ = 0 entre ellos, se dice que están completamente ligados; si están tan alejados
que θ = 0,5, no están ligados y se distribuyen de forma independiente. Entre esos dos extremos
hay varios grados de ligamiento. Lo esencial es que cuanto más cerca estén dos loci menor es la
frecuencia de recombinación y menos genotipos recombinantes se observan en la descendencia.

Centimorgans (cM)

Es la unidad de medida del ligamiento genético. Por ejemplo, si dos locuus estan separados por
1cM, entonces como promedio hay entrecruzamiento entre ellos solo una vez cada 100 meiosis,
es decir θ = 0,01= 1%. Los cM miden la distancia genética o de ligamiento ente dos locus, no es
lo mismo que la distancia.
 Taller 16: la celula bacteriana, estructura y morfología

Las bacterias son microorganismos unicelulares procariotas de vida libre, que cuentan con los
mecanismos productores de energia, proteccion y material genético para su desarrollo y
crecimiento.

Integran el reino Procariota, que tiene en comun con el reino eucariota que poseen membrana
celular, ribosomas y ADN. En este reino, diferenciamos el grupo de las eubacterias y las
archeobacterias. Estas últimas son anaerobias, carecen de peptidoglucano en su pared celular y
viven en el fondo del mar, agua salada y fuentes acidas.

Las eubacterias en cambio son aeróbicas y viven en el agua, el suelo y los organismos vivo y es
entre estas que se ubican las bacterias de interés médico. Las procariotas no poseen organelos
delimitados por membranas, por lo que carecen de membrana nuclear, y el cromosoma tipico es
circular y cerrado con dos cadenas de ADN que contienen aproximadamente unos 5 millones de
pares de bases. La pared celular de estas bacterias es de peptidoglucano y no poseen
citoesqueleto

Las celulas procariotas se reproducen por division simple. La celula crece, se forma un tabique y
finalmente se desprenden dos celulas nuevas.
Resume de diferencias entre procariotas y eucariotas

Clasificación:

Las bacterias se pueden clasificar según su aspecto macroscopico y microscopico, por el

crecimiento y las propiedades metabolicas caracteristicas, por su antigenicidad y por ultimo, por
su genotipo.

• Macroscópica y microscópica

Microscópicamente, las formas más comunes de distinguir las bacterias son por su forma, tamaño
y la configuración de los gérmenes y se clasifican en cocos, bacilos y espirales.

• Los cocos tienen forma esferica u ovalada y pueden estar en cadena

• Los bacilos tienen forma de bastones rectos o curvos, cortos o largos
• Los espirales varían en el numero de vueltas.

La morfologia bacteriana puede ser observada en el microscopio optico o electronico. El mas

usado es el de campo claro, pero existen otros de campo oscuro. Las bacterias pueden
observarse sin tincion, lo cual no es tan efectivo por que el citoplasma de las bacterias es
incoloro, o con coloraciones simples, diferenciales o especiales.

Y a esto se le agrega la capacidad de captar la tincion de Gram. La coloracion de Gram es una

prueba rapida, potente y sencilla y la mas usada en bacteriologia. Es una coloracion diferencial
porque las bacterias pueden clasificarse según su respuesta en gram positivas o gram negativas.

Las bacterias se fijan con calor o se dejan secar sobre el porta, se tiñen con violeta cristal, que es
un colorante que se precipita con yodo, y después se elimina el exceso de colorante y el no ligado
lavando el porta con un decolorante cuya base es la acetona y con agua. Se añade después un
contraste, la safranina, para teñir las células decoloradas. Este proceso se realiza en menos de
10 minutos. Las bacterias grampositivas se tiñen de morado porque el colorante queda atrapado
en una gruesa capa de peptidoglucanos a modo de malla entrelazada, que rodea a la célula. Las
bacterias gramnegativas tienen una capa de peptidoglucanos más delgada, que no retiene el
violeta cristal, de forma que las células se tiñen con la safranina empleada como contraste y se
ven rojas. Se puede establecer la regla nemotécnica: «púrpura es positivo».

Imagen

imagen

• Diferencia metabolica, antigenica y genetica.

Estructuras bacterianas.
Estructuras citoplasmicas:
¿Estructura de la pared celular bacteriana?
Division celular
Capitulo 13: Metabolismo y genetica de las bacterias
¿Metabolismo bacteriano?
Los genes bacterianos y su expresión
Genetica bacteriana
Capitulo 17: agentes antibacterianos
Inhibicion de la sintesis de la pared celular
Inhibicion de las sintesis de proteinas
Inhibicion de las sintesis de acidos nucleicos
Otros antibioticos

Taller 17: Rol de las poblaciones microbianas en la salud humana: la

microbiota

MICROBIOTA Y OTROS CONCEPTOS

El término microbiota hace referencia a la comunidad de microorganismos vivos residentes en

un nicho ecológico determinado. BUSCAR FORO GUADA

Al conjunto formado por los microorganismos, sus genes y sus metabolitos se les denomina
microbioma. El microbioma humano se refiere a la población total de microorganismos con sus
genes y metabolitos que colonizan el cuerpo humano, incluyendo el tracto gastrointestinal, el
genitourinario, la cavidad oral, la nasofaringe, el tracto respiratorio y la piel.

A las alteraciones de la microbiota intestinal y la respuesta adversa del hospedero a estos

cambios se le ha denominado disbiosis.
Entre los órganos en los que encontramos microbiota se incluyen: los intestinos, la cavidad bucal,
la piel, las vías respiratorias altas y la zona urogenital.

• Piel: En la piel se depositan y colonizan una gran variedad de microorganismos,

dependiendo de las diferentes regiones corporales y de las condiciones de humedad, pH y
producción sebácea, entre otros factores. La microbiota de la piel aporta funciones de
barrera a la colonización de patógenos, y determinadas condiciones como psoriasis, acné,
caspa y heridas de cicatrización lenta se asocian a cambios microbiológicos.
• Vías respiratorias: El tracto respiratorio contiene comunidades microbianas concentradas
en su mayoría en las vías respiratorias altas. Contribuye a la defensa frente a la
colonización e infección de patógenos en la mucosa respiratoria y asi evita su avance a lo
largo del tracto
• Cavidad bucal: Posee una microbiota abundante y en algunos casos variable o transitoria.
Es diversa y especifica de las diferentes partes de la boca como los dientes, la lengua, el
paladar y las encías. La saliva se considera representativa de la microbiota oral ya que
realiza un efecto de lavado en todas las superficies orales.
• Aparato genitourinario: en general la porción anterior de la uretra y la vagina son las únicas
localizaciones de este aparato que están colonizadas por microorganismos de manera
permanente. Cabe mencionar que la población puede ser permanente o transitoria y que
en la vagina la población microbiana es muy heterogénea e influida en gran medida por
diversos factores hormonales.
 • Intestinal: El tracto intestinal es la zona del cuerpo humano donde hay mayor
concentracion de microbiota, especialmente el intestino grueso. El intestino delgado es la
region con mayor extension y tambien con grandes cambios en las condiciones
ambientales, lo que condiciona que contenga concentraciones microbianas.

Funciones del microbiota intestinal:

• Metabólica
• Nutrición
• Inmunidad:
• Estructural

Factores que influyen sobre la microbiota:

Los organismos que componen la microbiota son determinados principalmente por los tipos de
fuentes nutricionales y factores genéticos, que influyen en el predominio de unos
microorganismos sobre otros.
En el útero, los seres humanos carecen de microbiota. Al nacer, el tracto gastrointestinal se
coloniza inmediatamente. Aun cuando la microbiota intestinal cambia a lo largo del tiempo, el
medio ambiente y la microbiota materna durante el parto y la alimentación al seno parecen
permanecer como factores muy importantes en el desarrollo de la microbiota en el futuro. Una vez
establecida la microbiota de un individuo, es estable en el tiempo. En humanos, los miembros de
la misma familia tienen comunidades bacterianas parecidas.

¿Cómo se puede conocer la composición de la microbiota?

El metagenoma es el complejo formado por el material genético del microbioma y del huésped
La metagenómica es el análisis del material genético de las bacterias, directamente de una
muestra de medio en estudio
La meta transcriptómica estudia al ARN total transcrito
La meta proteómica estudia las proteínas
La metabolómica estudia los perfiles metabólicos
El ARN ribosomal (ARNr) es la macromolécula más utilizada en estudios de filogenia y taxonomía
bacteriana. La secuenciación de las regiones variables del gen que codifica la subunidad 16 del
ARNr (ARNR 16S) identifica el parecido filogenético de las bacterias y las arqueas y permite
clasificarlas sin necesidad de cultivos. La información genética obtenida se agrupa en las
unidades taxonómicas operacionales, de acuerdo con el porcentaje de semejanza de su material
genético. Cuando hay una semejanza en el ARNr 16S es del 95% se habla de género y cuando
es de 97% se habla de especie.

Importancia de la diversidad en la microbiota:

• Por la funciones determinadas de la microbiota

• Por la disbiosis

Sin diversidad se perdería la funcionalidad y la adaptabilidad y se da el desarrollo de

enfermedades y patologías.

Taller 18: Biología Viral

Los virus mas sencillos consisten en un genoma de ADN o ARN empaquetado en una cubierta
protectora y en algunos casos rodeado por una membrana. No se consideran seres vivos y deben
ser infecciosos para sobrevivir en la naturaleza. Carecen de generar energía o sustratos, no
pueden fabricar sus proteínas y no pueden replicar su genoma sin la celula hospedadora, son
parásitos obligados. Los virus deben codificar los procesos necesarios no codificados por la celula
y los componentes virles deben poder autoensamblarse.

El virus debe transmitirse en ambientes desfavorables, debe poder atravesar la piel y otras
barreras protectoras del hospedador, debe adaptarse a la maquinaria bioquímica del hospedador
y debe evitar la eliminación debida a la inmunidad del huésped.

Clasificación:
Los virus varían desde los mas pequeños y estructuralmente sencillos hasta los más grandes y
complejos. Sus nombres pueden describir características virales, las enfermedades a los que se
asocian o el tejido o la localización geográfica en la que fueron identificados por primera vez.

La clasificación más comun es la agrupacion por características, como la enfermedad que

producen, los metodos de transmision, el tejido diana, o el vector. Sin embargo, el metodo de
clasificacion más consistente y actual es el que tiene en cuenta características físicas y
bioquímicas como el tamaño, la morfología, el tipo de genoma y el metodo de replicación.
Estructura:

El tamaño de los virus clínicos varia de los 18nm a los 300nm, los últimos siendo casi visibles en
un microscopio. Los viriones de mayor tamaño pueden contener un genoma mayor que puede
codificar más proteínas, y por lo general son más complejos.

El virión (virus) consiste en un genoma de acido nucleico empaquetado en una cubierta proteica
(cápside) o membrana (envoltura). Las proteínas de la cápside o las proteínas de unión a los
ácidos nucleicos pueden asociarse con el genoma para formar la nucleocápside, que puede ser la
misma del virión o estar rodeada por una cubierta.

El genoma como fue mencionado puede ser ADN o ARN. El ADN puede ser monocatenario o
bicatenario, lineal o celular. El ARN puede ser de sentido positivo o negativo, de doble cadena o
de doble polaridad. El genoma ARN también puede encontrarse segmentado en trozos, y cada
trozo codifica uno o más genes. Cuanto mayor sea el genoma, mayor información puede contener
y mayor será la cápside o la estructura de cubierta necesaria para contener el genoma.

La capa exterior del virión es la cápside o envoltura estas estructuras son encargadas del
transporte y el empaquetado durante la transmisión del virus de un huésped a otro y para la
extensión dentro del huésped hasta la célula diana. Las estructuras de la superficie de la capside
y envoltura median en la interaccion del virus por medio de una estructura o proteína de
adherencia (PAV). La eliminación o alteracion de la envoltura externa inactivan el virus.

Capside: es una estructura rígida capaz de soportar condiciones ambientales adversas. Los virus
con capsides desnudas por o general son resistentes a la desecacion, los acidos y detergentes.
Envoltura: es una membrana compuesta de lipidos, proteínas y glucoproteínas. La estructura
membranosa de la envoltura solo puede mantenerse en soluciones acuosas y se altera facilmente
mediante la desecación, las condiciones acídicas, los detergentes y disolventes, etc.

Virus con cápside:

La cápside viral se forma a partir de proteínas individuales que se asocian en unidades
progresivamente más grandes. Todos los componentes de la cápside presentan características
químicas que les permite unirse y formar una unidad mayor.

Las proteínas estructurales individuales se asocian en subunidades, que se asocian en

protómeros, capsómeros y por ultimo en una procápside o cápside reconocible. En algunos virus,
la cápside se forma alrededor del genoma, en otros, la capside se forma como una envoltura
vacía que sera posteriormente llenada por el genoma.
Virus con envoltura:

La cubierta de virión esta compuesta por lípidos, proteínas y glucoproteínas. Posee una
estructura membranosa similar a las membranas celulares. La mayoría de los virus con envoltura
son redondos o pleomórficos. Dos excepciones son los poxvirus, que poseen una estructura
interna compleja y una estructura externa a modo de ladrillo y el rabdovirus, que tiene forma de
bala. En muchos virus pueden observarse como espinas, que son algunas glucoproteínas que
actuan como PAV, capaces de unirse a estructuras de celula diana. El espacio entre la
nucleocápside y la envoltura se denomina tegumento, y contiene enzimas, otras proteínas e
incluso ARN que facilitan la infección vírica.
Replicación viral:

Los principales pasos de replicación viral son los mismos para todos los virus. La celula actúa
como una fábrica, proporcionando los sustratos, la energía y la maquinaria necesaria para la
síntesis de las proteínas víricas y la replicación del genoma. Los procesos no proporcionados por
la célula deben ser codificados en el genoma del virus. La forma en la que cada virus realiza los
pasos y supera las limitaciones bioquímicas de la celula es diferente para as diferentes
estructuras del genoma y el virión.

Una sola secuencia del ciclo de replicación viral puede separarse en varias fases. Durante la fase
temprana de la infección, el virus debe reconocer una celula diana apropiada, unirse a ella,
penetrar la membrana plasmática, introducirse en la célula, liberar su genoma en el citoplasma, y
en caso necesario, transportar el genoma hasta el núcleo. La fase tardía comienza con el inicio de
la replicación del genoma y la síntesis macromolecular vírica y tiene lugar mediante el ensamblaje
y la liberacion de los virus.
La liberación del genoma de la cápside o la envoltura durante la fase temprana anula la
capacidad inefectiva y altera la estructura identificable, iniciando el período de eclipse. Este
finaliza con la aparición de nuevos viriones tras el ensamblaje viral. El período de latencia,
durante el que no se detectan virus infecciosos extracelulares, incluye el periodo de eclipse y
finaliza con la liberacion de nuevos virus. Cada celula puede producir hasta 100000 particulas, sin
embargo tan solo 1-10% pueden ser virales. Las particulas no infecciosas se deben a mutaciones
o errores en la produccion o ensamblaje del virion.
la reproducción de los virus tiene lugar mediante el ensamblaje de los componentes en lugar de la
fisión binaria

• Reconocimiento y adhesión a la célula diana. Para que este paso ocurra, las PAV o las
estructuras de la superficie de la capside del virión a los receptores celulares en la célula
hospedadora que determinan inicialmente que células pueden ser infectadas por el virus.
Estos receptores pueden ser tanto proteínas, como hidratos de carbono de glucoproteínas
o glucolípidos. Esto es lo que determina la especificidad de algunos virus para crecer en
células de origen específico, los virus que se unen a receptores expresados en tipos
celulares especificos pueden verse limitados a ciertas especies (rango de hsopedadores) o
a ciertos tipos celulares específicos.

• Penetracion. Es el proceso de unión al receptor específico, las interacciones entre

multiples PAV y los receptores celulares inician la inernalizacion del virus en el interior de
la celula. La penetración puede realizarse de distintas maneras, dependiendo del virus.
• Viropexis: es un proceso de fagocitosis donde el virus queda englobado en una
vesícula dentro del citoplasma
• Penetracion: implica el simple cruce de la membrana plasmática para que la
partícula viral quede incluida directamente en el citoplasma
• Fusión: se da por fusión de la envoltura viral con la membrana plasmática y el virus,
al igual que en la penetración, que incluido directamente en el citoplasma

• Denudación y eclipse: La cápsida del virus es eliminada y degradada por enzimas virales
o del hospedador, liberando el genoma del virus. El genoma de los virus ADN deben
alcanzar el núcleo, mientras que el genoma de los virus ARN se quedan en el citoplasma.
Si el ciclo es interrumpido en una etapa llamada eclipse, el ácido nucleico liberado de sus
 envolturas puede recobrarse debido a la disrupción por la célula huésped, pero no podrá
recuperar su capacidad de infección. Aunque algunos autores argumentan que si se
puede.

• Replicación: luego de que se elimina la cápside, el genoma viral puede ser transcrito o
traducido, paso que varía entre los virus ADN y ARN. el resultado de la replicación será la
síntesis de más proteínas y genoma del virus. Aunque los mecanismos diferencian, hay
elementos comunes, tales como son la formación de un ARNm, y la diferenciación de dos
conjuntos de genes; los precoces (encargados de codificar proteínas para la copia de la
molécula ácido nucleico) y los tardíos (encargados de codificar proteínas estructurales y
las de ensamblaje)
• Ensamblaje: Este paso también recibe el nombre de maduración, y ocurre cuando las
proteínas del virus son empaquetadas junto con los nuevos genomas para originar viriones
que estarán listos para dejar la célula infectada. El lugar y el mecanismo dependen de
dónde tenga lugar la replicación del genoma y de si la estructura final es una cápside
desnuda o un virus con envoltura.
• Liberación: los virus son liberados de la célula mediante lisis celular, exocitosis o
mediante la gemación a partir de la membrana plasmática. Los virus con cápsides
desnudas sueles ser liberados mediante la lisis celular, mientras que los virus con
envoltura son liberados en su mayoría mediante gemación.