1 8 Cromosomopatias

SOD1- superóxido dismutasa- riesgo a desarrollar Alzheimer
Se puede presentar en pacientes con down jóvenes

COL6A1- sobre expresión a cardiopaBas
DYRK- causa retraso mental
Pabellones pequeños y redondos

Dedos cónicos
Pliegue palmar transverso
BraquidacKlia
El dedo medio debe de tener la misma longitud que la palma
ClinodacKlia
Manchas de brushfield
Pliegue equivalente
Piel marmoria
Criterios de hall
Fisuras palpebrales hacia arriba (oblicuas)
Perfil fascial plano
Pabellones auriculares pequeños y redondos
Pliegue nucal redundante
Reflejo de moro disminuido
Hipotonía
Displacía congénita de cadera
ClinodacKlia
Hiperlaxitud arKcular
*con cuatro se considera Down
Principal cardiopaBa- comunicación interventricular (México)

Comunicación auriculoventricular
Persistencia del conducto arterioso
Pacientes con un sistema inmunológico un poco menos desarrollado
Hipoacusia/sordera
Limita la capacidad de lenguaje
Tamiz audiKvo
Riesgo mayor para desarrollar leucemia
Reacción leucemoide
Las líneas leucemoides son muy altas en los análisis sanguíneos, pero esto
es transitorio
Obesidad
Alteraciones oculares
Glaucoma
AsKgmaKsmo
Miopía
Atresia duodenal
Signo de la doble burbuja
Páncreas anular
Estenosis anular
HipoKroidismo congénito
LevoKroxina
DiagnosKco
DNA libre fetal
BVC
Amniocentesis
Criterios de Hall
Aplicables antes del año de edad
CarioKpo
GTG
Se tardan de tres a cuatro semanas
45, XX, rob(14;21) (q10;q10) 45, XY, rob(21;21) (q10;q10) 46, XY
Fish
Esperanza de vida
Cercana a los 60 años
La supervivencia con cardiopaBas es menor
Tratamiento
Dependiendo de cómo se encuentre
Biometría hemáKca
Perfil Kroideo, cada 6 meses
Evolución cardiológica durante el primer año
Evaluación ogalmológica a parKr del primer año
Evaluación gastroenterológica
Nutrición, para evitar la obesidad
EsKmulación temprana
Los hombres con Down no son férKles
Las mujeres son férKles, pero los embarazos suelen ser por abuso sexual
Se recomiendan métodos anKconcepKvos desde esKmulación temprana
50% de tener hijos con Down con una madre con Down
Asesoramiento genéKco
Correlación con edad materna- trisomía regular
CarioKpo a papas- solo con translocación
Sindrtome de Edwards
No disyunción en meiosis II materna
Trismomias regulares 94%
Mosaico 5%
Trisomia parcial 18q (2%)
Incidencia 1/5000-7000
Tratamiento
Manejo confort
Muerte durante el parto 38.5%
Sobreviven 2 a 14.5 dias
Frente uibisa
Occipital prominente
MicrognaKa
Línea de implantación del cabello muy alta
Microgalmia
RetrognaKa
Tórax corto
Cuello corto
Alteraciones renales
Riñón en herradura
Genitales hipoplásicos
Mano empuñada
Pie plano
Talón en mecedora
Hipotonía que va hacia la hipetonia
Síndrome de patau
Incidencia 1/10,000 a 1/12,000 RNV
No disyunción meiosis I materno
Trisomia regular 75%
Translocación robertsoniana 20%
13;14
13;15
Mosaico 5%
Tratamiento
Manejo confort
Mayor sobrevida si no presenta holoprosencefalia
Sobrevida < 1 semana
Labio paladar hendido bilateral
Puede ser medial
Microgalmia que puede ser anencefalia
MicroKa
PolidacKlia post axial
Nariz tubular
Hipogenitalismo
Riñones en herradura
CardiopaBas
Holoprosencefalia 70%
Aplacía cuKs
Alopecia localizada
Sindrome de Turner
1:2500 RNV femeninos
No esta asociado a edad materno
Perdida de un cromosoma X paterno 75%
Mosaico del x (45,X) 50%
Nosaico 30%
Isocromosoma 46,X, i (Xq)- 5-10%
RR- 1-5%
Cuello corto
Linfedema
Terigen cori
Baja implantación de pabellón
Paladar ojival
Torax ancho
Teletelia
Pezones separados
CardiopaBas
Coartación aorKca
Riñones en herradura
Genitales poco desarrollados
Amenorrea
Cubitus valvus
Displacia de cadera
Escoliosis
Sordera
HipoKroidismo acortamiento de cuarto metacarpiano y metatarsiana
Neurológicamente enteras
Algunos con retraso
No existen criterios clínicos
Se deben de hacer carioKpos
Tratamiento
Vigilancia
Ecocardiograma
Ultrasonido renal
Perfil Kroideo
Examen audiKvo
Examen ogálmico
Terapia hormonal
Estrógenos
LevoKroxina
Hormona del crecimiento
CromosomopaBas estructurales
Síndrome de Angelman
Microdeleción en 15q11 hasta 15q13
Afecta el gen UBE3A
Esta encargada de producir una proteína
PlasKcidad sinápKca- regula la prosteostasis
El cromosoma afectado es el materno
Defecto de impronta
Disomía uniparental paterno
Tiene límite del habla
Discapacidad intelectual y/o motora
FenoKpo
No Kene rasgos clínicos, existen variaciones
Conductas conductuales
LingüísKcas
Deficiencia intelectual
Motoras
HiperacKvos
Carcajadas inexplicables
Fácil excitabilidad
“síndrome de la cara feliz”
*se puede acompañar de un espectro auKsta
Diastema
PrognaKsmo
Estrabismo
Microcefalia
Protrusión lingual
Pueden presentar convulsiones
Ataxia muscular
Caminar aberrante lateralmente, con un aleteo en los brazos
Hipopigmentación
Lenguaje limitado
*Gen OCA- albinismo oculocutaneo
DiagnosKco
Antecedentes prenatales y post natales
Prueba de meKlación
Amplifica las secuencias de los padres
Solo se amplifican los bandeos del padre y los de la madre no
aparecen
FISH
Sonda de locus especifico
Tratamiento
Terapia de lenguaje
Tratar
Sueño
HiperacKvidad
Convulsiones si están presentes
Síndrome de prader willi

Ausencia de la expresión paterna del 15q11.2-q13
Deleción de novo
Aparece por primera vez
Disomía uniparental materna
Gen improntado
Translocaciones cromosómicas
FenoKpo
Hipotonía muscular
Frente estrecha
Ojos almendrados
Estrabismo
Nariz ancha
Boca con comisuras hacia abajo
HipoKroidismo
No Kenen saciedad
Déficit cogniKvo
Hipogenetalismo
Síndrome triple ho
Hipotonía
Hipogenetalismo
Hipomentalidad
Obesidad
DiagnosKco
FISH
MeKlación
Tratamiento
Endocrinología
Hormona de crecimiento
Nutrición
Fisioterapia
Psiquiatría
GenéKca
Síndrome cri-du-chat
5p15.2
Afecta el Desarrollo neuronal
Delesion de la mayor parte del brazo corto
FenoKpo
Microcefalia
Nariz ancha
MicrognaKca
RetrognaKa
Estravismo
Llanto de maullido de gato
Facies redonda cuano de nace, confome van creciendo facies alargada
Orofaringe mas estrecha
*confome van creciendo ya no se escucha el maullido de gato por el crecimiento y
desarrollo
Diastema
DiagnosKco
FISH
Tratamiento
Logopedia
Fisioterapia
Síndrome de Wolf-hieshhorn
Síndrome de casco de guerrero griego
PoliformaKva
Deleción del brazo p en el cromosoma 4
4p16.3
Entero cigóKca- un cromosoma esta dañada de los padres
FenoKpo
Microcefalia
Frente prominte
Cejas arqueadas
Paladar hendido
Hipertelorismo
Epilepsia los primeros meses
Deficiencia psicomotora
MicrognaKa
Ausencia del antehélix
*lo asocian con murciélagos
Frontal prominente
Glabela prominente
Puente nasal ancho
Casco griego
DiagnosKco
FISH
Tratamiento
Fisoterapia
Terapias alimenKcias
Intervención
Comprometen alguna estructura anatómica
Síndrome Di George
Deleción
22q11.2
Zona débil del genoma
Pueden variar dependiendo de los paceintes
LCR22A
LCR22D
FenoKpo
Puente nasal ancho y alto
Hipertelorismo
Ptosis palpebral
Implantación del oído baja
Malformaciones en el oído
Flitrum corto
Paladar hendido
Úvula bífida
Facies alargada
Malformaciones cardiacas
Tetralogía de falot
Deficiencia de hormonas de crecimiento
Hipocalcemia
Causa las convulsiones
Se afecta la bolsa faríngea 3 y 4
Estenosis del esvnter anal
Esquizofrenia
Inmunodeficiencias
Escoliosis
AranodacKlia
DiagnosKco
FISH
Tratamiento
Suplementos de Ca
Intervenciones quirúrgicas
Psicología
Se administran corKcoesteroides
Trombocitopenia
Ogamo
Síndrome Miller Dieker

17p13.3
LIS1- gen del desarrollo cerebral ç
Mutación de novo
Gametogénesis
Embriogénesis
FenoKpo
Turricefalo
Implantación baja del pabellón auricular
Ptosis palpebral
Nariz ancha
MicrognaKca
Frontal prominente
Criptorquidia
*Lisencefalia(carencia de circunvoluciones cerebrales)
DiagnosKco
No Kene sostén cervical
Sustancia blanca disminuida
FISH
Tratamiento
Sondas nasogástricas
Tratamiento farmacoterapéuKco
*Esperanza de vida- <2años
Síndrome Rubinstein Taybi

Enfermedad rara
Microdeleción
De novo
16p13.3
CREBBP
22q13.2
EP300
FenoKpo
Microcefalia
Puente nasal plano
Columnela colgante
Cejas arqueadas y pobladas
Hipertelorismo
Estrabismo
Fisuras palpebrales hacia abajo
Diastema
Malposición dental
Implantación del pabellón bajo
Hipoacusia
Paladar ojival
Apertura de la boca leve
MicrognaKa
Dedo en raqueta
Pulgar ancho
SindacKlia
Pulgar con angulación radial
Pie en sandalia
Pie plano
Hiperlaxitud
Luxaciones
Halux
Escoliosis
Espina bífida
Hipotonía
Criptorquidia
DiagnosKco
FISH
CarioKpo con GTG
Tratamiento
Fisioterapia
Logopedia
Sonda nasogástrica
Tratamiento
Quimioprofilaxis
intervenciones de malformaciones cardiacas

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SOD1- superóxido dismutasa- riesgo a desarrollar Alzheimer

Se puede presentar en pacientes con down jóvenes

Pabellones pequeños y redondos

Principal cardiopaBa- comunicación interventricular (México)

45, XX, rob(14;21) (q10;q10) 45, XY, rob(21;21) (q10;q10) 46, XY

Síndrome de prader willi

Síndrome Miller Dieker

Síndrome Rubinstein Taybi

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