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    Talla Baja y Talla Alta

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    Talla baja y talla alta se definen. La acondroplasia se describe como la forma más común de displasia hereditaria con talla baja, causada por una mutación en el gen FGFR3. El síndrome de Noonan también causa talla baja y se debe a mutaciones en los genes PTPN11, KRAS, MAPZK1 o SOS1. El síndrome de Marfán, que puede causar talla alta, implica mutaciones en el gen FBN1.

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    Talla Baja y Talla Alta

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    Talla baja y talla alta se definen. La acondroplasia se describe como la forma más común de displasia hereditaria con talla baja, causada por una mutación en el gen FGFR3. El síndrome de Noonan también causa talla baja y se debe a mutaciones en los genes PTPN11, KRAS, MAPZK1 o SOS1. El síndrome de Marfán, que puede causar talla alta, implica mutaciones en el gen FBN1.

    Título original

    TALLA BAJA Y TALLA ALTA

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    Talla baja y talla alta se definen. La acondroplasia se describe como la forma más común de displasia hereditaria con talla baja, causada por una mutación en el gen FGFR3. El síndrome de Noonan también causa talla baja y se debe a mutaciones en los genes PTPN11, KRAS, MAPZK1 o SOS1. El síndrome de Marfán, que puede causar talla alta, implica mutaciones en el gen FBN1.

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    Talla baja y talla alta se definen. La acondroplasia se describe como la forma más común de displasia hereditaria con talla baja, causada por una mutación en el gen FGFR3. El síndrome de Noonan también causa talla baja y se debe a mutaciones en los genes PTPN11, KRAS, MAPZK1 o SOS1. El síndrome de Marfán, que puede causar talla alta, implica mutaciones en el gen FBN1.

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    TALLA BAJA Y

    TALLA ALTA
    Est. José Emiliano Montelongo Cepeda
    Est. Laura Victoria Juárez Martínez
    Talla alta
    Altura en bipedestación
    mayor de 2 desviaciones
    estándar (DE) para la media
    Talla baja
    de población y sexo o altura ≥ Estatura menor al percentil 3 o
    al percentil 97,7 para la menor a -2 desviaciones estándar
    misma población, o (DE) para la edad y sexo, respecto a
    aceleración de la velocidad de la media de la población de
    crecimiento por encima del referencia
    percentil 97 para la edad y
    sexo, independientemente de
    su percentil de talla.
    Talla baja
    Acondroplasia

    Herencia: autosómico dominante.

    Gen: mutación de FGFR· en 4p16.3. 75-90%


    mutaciones de novo relacionadas con edad
    paterna avanzada.

    Diagnóstico: exploración física, radiografías,


    PCR con enzimas de restricción, ultrasonido (26
    SDG).

    ● Forma más común de displasias


    hereditarias con baja estatura.
    ● FGFR3 codifica proteínas con función de
    inhibir el cartílago de crecimiento por lo
    que si muta con ganancia de función
    habrá una mayor inhibición del
    crecimiento de cartílago.
    Cuadro clínico

    ● Está presente desde el


    nacimiento.
    ● Talla baja desproporcionada
    rizomélica.
    ● Macrocefalia frontal
    prominente
    ● Hipoplasia medial facial
    ● Puente nasal deprimido
    ● Contractura de codos
    ● Acortamiento de dedos con
    manos en tridente
    ● Hiperlordosis
    ● Compresión
    cervicomedular.
    ● Estenosis espinal
    lumbosacra
    Síndrome de Noonan
    Herencia: autosómico dominante.

    Gen: mutación de PTPN11 en 12q22-24). Puede haber también en


    KRAS, MAPZK1 y SOS1.

    Diagnóstico: clínico, panel de secuenciación por NGS o PCR prenatal


    en caso de tener antecedente de mutación.
    ● Afecta a hombres y mujeres por igual.
    Cuadro clínico

    ● Talla baja
    ● Polihidramnios
    ● Cuello alado
    ● Estenosis pulmonar
    ● Fisuras palpebrales
    inclinadas hacia abajo
    ● Dificultades de
    aprendizaje
    ● Teletelia
    ● Micrognatia
    ● Hipertelorismo
    ● Cuello corto
    ● Deformidad de tórax
    ● Implantación baja de
    pabellones auriculares
    Talla alta
    Hijo de madre diabética
    Síndrome de Marfán

    Mutación del gen FBN1 (15q21).

    ● Este gen produce fibrilina, componente del tejido


    conectivo

    Herencia: Autosómica dominante

    Incidencia: 1 en 5,000 individuos

    Se caracteriza por presentar una expresividad


    variable y pleiotropismo

    ● En niños o adolescentes las características para


    realizar el diagnóstico no suelen estar presentes,
    en adultos por lo general si se encuentran.
    Cuadro clínico

    Diagnóstico en un caso índice


    sin antecedente de historia
    familiar: dos órganos/ sistemas
    con criterios mayores y al
    menos un tercer
    órgano/sistema afectado

    En pacientes con antecedente


    de historia familiar: un
    órgano/sistema con criterio
    mayor con datos de afección de
    un segundo órgano/sistema
    Síndrome de Sotos
    Deleción en la región 5q35 (gen NSD1)

    ● La microdeleción solamente es frecuente en Japón

    Herencia: Autosómica dominante

    ● En gran parte de los casos las mutaciones y deleciones ocurren


    de novo (95%)

    Incidencia: 1 en 17,000 recién nacidos

    Mayor riesgo de presentar neoplasias

    ● LLA, neuroblastoma, tumor de Wilms, ganglioma presacro

    Diagnóstico: Secuenciación del gen. PCR solo se utiliza en


    mutaciones conocidas.
    Cuadro clínico

    ● Macrocefalia
    ● Frente prominente
    ● Hipertelorismo con
    fisuras palpebrales
    inclinadas
    ● Barbilla larga y
    puntiaguda
    ● Manos y pies
    aumentados de tamaño
    ● Hipotonía
    ● Ventriculomegalia
    ● Dificultades del lenguaje

    Pueden presentar escoliosis


    durante la adolescencia.
    1. Paciente de 5 años de edad es traído a consulta por su madre, por estatura baja y
    extremidades cortas. Desarrollo psicomotor normal con adecuado desarrollo de
    lenguaje, refiere antecedente de sospecha por hidrocefalia descartada por estudios
    de imagen. Los hallazgos radiológicos destacan hueso frontal prominente y
    prognatismo mandibular. Exploración física: macrocefalia e hiperlordosis lumbar.
    ¿Cuál es el gen probablemente afectado en este paciente?
    a) FBN1
    b) SOS1
    c) FGFR3
    d) PAH

    Casos clínicos
    2. Masculino de 24 años acude a consulta debido a una revisión postoperatoria. Al
    cuestionar sobre sus antecedentes patológicos, presentó ectopia lentis. Tiene un familiar
    con padecimiento genético que el paciente no recuerda. A la exploración física presenta
    estatura de 2.03 metros y escoliosis. ¿Cuál es el enunciado correcto respecto a su
    sospecha diagnóstica?

    A) Se debe realizar una prueba molecular para el gen NSD1


    B) En una RM cerebral observariamos dilatación ventricular
    C) La complicación más grave es una dilatación de la aorta ascendente

    Casos clínicos

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