UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA

Facultad de Medicina Ext. Mazatlán

Ciclo escolar 2023

DEFECTOS CONGÉNITOS
Y DX PRENATAL
E M B R I O L O G Í A
DR. CARLOS EDUARDO CAMACHO DÍAZ

• Benitez Mendoza Evelyn • Paez Barrios Saide Yulisma

• Cabanillas López Jesús Miguel • Sánchez Alvaréz Osbaldo
• Hernández Lizárraga Regina • Soto Molina Roxana
• Manzo Rivera Leydi • Tejeda Irlanda Giselle
• Morales Lora Mariana • Vargas Ocampo Adriana
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Defecto del nacimiento, malformación congénita y anomalía

congénita son sinónimos que se utilizan para describir:

• Trastornos estructurales
• Trastornos conductuales
• Trastornos funcionales
• Trastornos metabólicos

El estudio de estos trastornos son teratología y dismorfología.

Las anomalías estructurales MAYORES identifican cerca del 3%

de los nacidos vivos, y los defectos congénitos generan
alrededor de 25% de las muertes.
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Las causas de los defectos congénitos caen:

• Factores ambientales (15%)

• Factores genéticos (30%)
• Interacción del ambiente con la susceptibilidad genética de la
persona (55%)

Las malformaciones MENORES afectan a cerca de 15% de los

neonatos:

• La microtia
• Las máculas pigmentadas
• Las hendiduras palpebrales cortas

Estas no generan daño a la salud pero se relacionan con defectos

mayores:

• 1 anomalía menor tienen un riesgo de 3%

• 2 anomalías menores tienen un riesgo de 10%
• 3 o más anomalías menores el riesgo se eleva a 20%.
 TIPOS DE ANOMALÍAS

Muchas malformaciones ocurren durante la organogénesis, de la

tercera semana hasta el final de la octava semana de gestación.

• Ausencia completa o parcial de una estructura

• Alteraciones de su configuración normal

Los factores teratogénicos hacen que:

• El embrión muera/aborte de manera espontánea
O bien:
• Su velocidad de crecimiento disminuya pero se recupere y no
muestre efectos secundarios.

Los defectos congénitos puede deberse a la interrupción de la

señalización celular durante la determinación de los ejes cráneo-
caudal e izquierda-derecha

El periodo crítico es desde el momento de la fecundación hasta la

octava semana de gestación, después de este periodo el cerebro
aún es sensible.
 TIPOS DE ANOMALÍAS
Disrupciones: Dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras
ya formadas, y se deben a procesos destructivos en las
extremidades.

Deformaciones: Son consecuencia de fuerzas mecánicas que

moldean una parte del feto durante un periodo prolongado,
afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles
tras el nacimiento.

Síndrome: Es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica.

Asociación: Es la presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia
que por el simple azar.
VACTERL
• Anomalías vertebrales
• Atresia anal
• Defectos cardiacos
• Fístula traqueoesofágica
• Anomalías renales
• Defectos en las extremidades
FACTORES AMBIENTALES

1940 se asumía que los defectos congénitos se debían ante todo a

factores hereditarios.

N. Gregg descubrió que la rubeola que afectaba a la madre

generaba anomalías en el embrión.

W. Lenz descubrió que los defectos de las extremidades eran

causadas por la talidomida, por lo que se llego a la conclusión
de que los fármacos podían atravesar la placenta y producir
defectos congénitos.

Se hizo evidente que las malformaciones congénitas podían derivar

de factores ambientales desde entonces muchos agentes se han
identificado como teratógenos.
 PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA

Se han definido los factores que determinan la capacidad de un agente para producir defectos
congénitos, y se han constituido en los principios de la teratología. Incluyen los siguientes:

1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción,

y el modo en que su composición genética interactúa con el ambiente.
2. La susceptibilidad a la teratogénesis varía de acuerdo con la etapa del desarrollo del
embrión en que se produce la exposición.
3. Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y la duración de la
exposición a un teratógeno.
4. Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre las células y los tejidos
en desarrollo, para desencadenar una embriogénesis anormal (patogénesis). Los
mecanismos pueden implicar la inhibición de un proceso bioquímico o molecular específico,
la patogénesis puede implicar la muerte celular, la disminución de la proliferación celular u
otro fenómenos celulares.
5. Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del teratógeno son muerte,
malformaciones, retraso de crecimiento y trastornos funcionales.
AGENTES INFECCIOSOS

q Virus de la rubéola
q Citomegalovirus
q Virus de herpes simple
q Virus de la varicela
q Toxoplasmosis
q Sífilis
AGENTES INFECCIOSOS

Langman - Sadler TW Embriología Médica- Langman Edición

14ª Ed. Wolters Kluwers. 2019. Pág 222
 SÍNDROME DE RUBÉOLA CONGÉNITA

El síndrome de la rubéola congénita es una enfermedad que se produce cuando una mujer embarazada se
infecta con el virus de la rubéola durante el embarazo. El virus puede causar defectos de nacimiento graves
en el feto y en el recién nacido.

Los síntomas del síndrome de la rubéola congénita

pueden incluir:
q Retraso en el crecimiento y desarrollo
q Defectos cardíacos y oculares
q Pérdida de la audición
q Problemas en el sistema nervioso central
q Anomalías óseas y articulares
q Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas en
la sangre)
q Problemas hepáticos y esplenomegalia (aumento
del tamaño del bazo)
SÍNDROME DE RUBÉOLA CONGÉNITA

La mejor manera de prevenir la rubéola congénita es

a través de la vacunación de la población,
especialmente de las mujeres en edad fértil. Las
mujeres embarazadas que no han sido vacunadas
deben evitar el contacto con personas infectadas y
deben ser examinadas para detectar anticuerpos
contra el virus de la rubéola antes de intentar quedar
embarazadas.

Si una mujer embarazada contrae la rubéola, debe

recibir atención médica inmediata para reducir el
riesgo de complicaciones en el feto.
 CITOMEGALOVIRUS

El citomegalovirus (CMV) es un virus común que puede causar infecciones en personas de todas las
edades, incluidas las mujeres embarazadas. Esta infección se presenta inicialmente como un
resfriado con fiebre y malestar general.

En embarazadas permanece en sangre, replicándose hasta que logra penetrar la placenta donde
ataca las células del feto causando problemas irreversibles e incluso, la muerte.

La infección por CMV durante el Alrededor de 1 de cada 5 niños infectados,

embarazo puede tener consecuencias tendrán problemas de salud permanentes en sus
graves para el feto, incluida: primeros años, como:
q La pérdida del embarazo q Sordera
q Defectos congénitos q Pérdida de visión
q Discapacidad intelectual q Discapacidad intelectual
q Problemas de audición o visión q Falta de coordinación motora
q Convulsiones
 CITOMEGALOVIRUS

El virus se elimina en la orina, la saliva, el semen y

otras secreciones.
La forma más frecuente de transmisión de esta
infección a mujeres embarazadas es por:
q contacto de sus ojos
q nariz o boca
q con la orina o saliva de otros niños pequeños

Una vez que el niño está infectado, puede

propagar el virus durante los años preescolares.
Los niños pequeños también son más
propensos a pasar sus líquidos corporales al
medio ambiente al babear, meterse los juguetes
a la boca y al orinarse en los pañales.
 TOXOPLASMOSIS

La toxoplasmosis es una infección causada por un parásito llamado Toxoplasma gondii. A menudo, las personas
contraen esta infección por comer carne poco cocida. También puedes contraerla por el contacto con heces de
gato. En mujeres embarazadas, la infección puede transmitirse al feto a través de la placenta, lo que puede provocar
complicaciones graves.

• Problemas oculares, como coriorretinitis (inflamación

de la retina y la coroides)
• Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del
hígado y el bazo)
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
• Problemas de alimentación y aumento de peso
insuficiente
• Erupciones cutáneas
• Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro)
• Anencefalia
• Macrocefalia
CICLO DE VIDA Y VÍA DE
CONTAGIO DE LA
TOXOPLASMOSIS

En la mujer embarazada, en más del 90 % de los

casos cursa de forma asintomática. La
frecuencia de transmisión se incrementa con la
edad gestacional.
 TOXOPLASMOSIS

“Se transmite por falta de higiene de quien cuida a los

animales y después consume alimentos”

q Alimentos contaminados, como carne mal

cocida
q Frutas o verduras mal lavadas
q Un trasplante de órgano o transfusión de
sangre infectada
q Estar en contacto con las heces de un gato o
rata que tenga el parásito. No todos los gatos
lo tienen.
 Radiación

• Provoca la muerte de las células en

proliferación rápida, teratógeno potente.
• Puede producir casi cualquier tipo de
defecto congénito.
• Agente mutagénico.
• Puede desencadenar alteraciones
genéticas en las células germinales.
• La radiación por explosiones nucleares es
teratogénica.

De las sobrevivientes embarazadas de las explosiones de las bombas atómicas en Hiroshima y Nagasaki:
-28% tuvo aborto espontáneo.
-25% tuvo neonatos que fallecieron antes del primer año de vida.
-25% tuvo hijos con defectos congénitos graves, entre otros del sistema nervioso central.
De manera similar, la explosión del reactor nuclear en Chernóbil, que liberó hasta 400 veces la cantidad de
radiación que las bombas nucleares, incrementó las anomalías congénitas en toda la región.
 Medicamentos y agentes químicos

El papel de los agentes químicos y

los medicamentos en la
generación de anomalías en el
humano es difícil de valorar por
dos razones:
• Casi todos los estudios son
retrospectivos y dependen de
la memoria de la madre para
identificar el antecedente de
exposición.
• Las embarazadas toman El descubrimiento de que un medicamento como
muchos medicamentos. la talidomida podía atravesar la placenta y provocar
defectos congénitos fue revolucionario, y fue un paso directo
a la ciencia de la teratología y la fundación de
la Teratology Society.
Medicamentos y agentes químicos
Tipo de
Nombre Efectos
fármaco
Embriopatía por isotretinoína, altamente teratogénico y puede producir casi
Análogo de la
Isotretinoína cualquier tipo de malformación. La vitamina A misma puede ser teratogénica
vitamina A
en dosis altas.
Trimetadiona,dife Anomalías dismorfogénicas específicas (síndrome por trimetadiona y síndrome
Anticonvulsivo
nilhidantoína fetal por hidantoína). Las fisuras faciales son frecuentes en estos síndromes.
Comunicación interauricular (CIA), paladar hendido, hipospadias, polidactilia,
Ácido valproico Anticonvulsivo
craneosinostosis y la espina bífida (defecto del cierre del tubo neural).
Carbamazepina Anticonvulsivo Riesgo de defecto del cierre del tubo neural y otros tipos de malformaciones.
Topiramato Anticonvulsivo Labio hendido, con o sin fisura palatina. Posee potencial teratogénico.
Antipsicóticos Teratógenicos. Asociación entre el litio y los defectos cardiacos congénitos, en
Fenotiazina y litio
y ansiolíticos particular la anomalía de Ebstein (el riesgo es bajo).
fluoxetina,
paroxetina, Defectos cardiacos, malformaciones de la línea media, defectos del cierre del
Antidepresivos
sertralina, tubo neural, paladar hendido y atresia anal. Aumento del riesgo de depresión
(ISRS)
citalopram, y ansiedad en la adolescencia.
escitalopram
Medicamentos y agentes químicos
Nombre Tipo de fármaco Efectos
Puede originar fisuras faciales y defectos cardiacos si se utiliza durante las primeras
Ondansetrón Antiemético
semanas del embarazo.
codeína,
Medicamentos Defectos del cierre del tubo neural, los de tipo cardiaco y la gastrosquisis (un
hidrocodona,
opioides defecto de la pared abdominal).
oxicodona
Mofetil Aborto espontáneo y defectos congénitos, entre ellos labio y paladar hendidos,
Inmunosupresor
micofenolato microtia (orejas pequeñas), microcefalia y defectos cardiacos.
Teratogénico. Anomalías esqueléticas, anomalías de las epífisis anormales de
Warfarina Anticoagulante
huesos largos e hipoplasia de las extremidades.

Otros fármacos
Nombre Efecto Nombre Efecto
Retraso del crecimiento, disfunción renal,
Antihipertensivos Sulfonamidas Kernicterus
muerte fetal y oligohidramnios
Propiltiouracilo y Antidepresivo
Bocio y discapacidad intelectual Defectos de las extremidades
yoduro de potasio imipramina
Estreptomicina Pérdida auditiva Tetraciclinas Anomalías en huesos y dientes
Anfetaminas Fisuras orales y anomalías cardiovascularesQuinina Pérdida auditiva
 DROGAS ILICITAS

En el caso del LSD se han informado anomalías de las

extremidades y malformaciones del sistema nervioso
central. el LSD puro utilizado en dosis moderadas no es
teratogénico y no causa daño genético.

El consumo de cocaína se ha vinculado con trabajo de

parto prematuro, retraso del crecimiento intrauterino y
aborto espontáneo. se han observado malformaciones
cardiacas, genitourinarias y cerebrales en neonatos de
mujeres que consumieron cocaína, y pudiera tener
efectos a largo plazo sobre la conducta.

La marihuana se ha vinculado con una evolución adversa

variable del embarazo, ya sea que se fume o ingiera.
Algunos estudios han confirmado su relación con el
aumento de la anencefalia, un defecto del cierre del tubo
neural, si la droga se consume durante las primeras cuatro
semanas del embarazo.
 ALCOHOL

• se calcula que la incidencia del síndrome alcohólico fetal

(SAF) es de dos a nueve neonatos por 1 000 nacimientos,
en tanto el del trastorno del espectro alcohólico fetal
(TEAF) es de 24 a 48 neonatos por 1 000 nacimientos.

• El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol

(TNRA) hace referencia a los casos en que existe
evidencia de afectación del sistema nervioso central que
no cumple los criterios diagnósticos para SAF.

• el alcohol es la causa principal de discapacidad

intelectual. Se desconoce la cantidad de alcohol
necesaria para inducir un problema del desarrollo. La
dosis y el momento del consumo durante la gestación son
críticos, pero es probable que no exista un nivel “seguro”
TABACO

El tabaquismo se ha vinculado con un

aumento del riesgo de fisuras orofaciales
(labio leporino y paladar hendido) y es un
factor de riesgo moderado para los defectos
cardiacos, entre ellos transposición de los
grandes vasos, CIA, estenosis pulmonar y
persistencia del tronco arterioso. También
contribuye a la restricción del crecimiento
intrauterino, al parto prematuro, los abortos
espontáneos y al óbito fetal. Tras el
nacimiento se observa mayor riesgo de peso
bajo al nacer, síndrome de muerte súbita
infantil, asma e infecciones respiratorias
superiores
 HORMONAS

Los progestágenos etisterona y noretisterona tienen

actividad androgénica considerable y se han informado
muchos casos de masculinización de los genitales en
AGENTES ENDROGENICOS embriones femeninos. Las anomalías consisten en
hipertrofia del clítoris con grados variables de fusión de los
pliegues labioescrotales.
son agentes exógenos que interfieren con las acciones
reguladoras normales de las hormonas que controlan los
SUSTANCIAS CON ACTIVIDAD ENDOCRINA procesos del desarrollo. Las más de las veces estos
agentes interfieren con la acción del estrógeno por medio
de su receptor, y generan anomalías del desarrollo del
sistema nervioso central y del aparato reproductor.
Las que contienen estrógenos y progestágenos, parecen
tener un potencial teratogénico bajo. No obstante,
ANTICONCEPTIVOS ORALES debido a que otras hormonas, como el DES, producen
anomalías, el uso de anticonceptivos orales debe
suspenderse si se sospecha embarazo.
El trabajo experimental ha demostrado en forma repetida
que la cortisona que se inyecta a ratones y conejos en
CORTISONA ciertas fases del embarazo induce un porcentaje elevado
de paladar hendido en sus productos.
 FECUNDACIÓN IN VITRO

• Altamente relacionada con defectos

congénitos.
• 37% de tasa de nacer con
malformaciones congénitas.
• No hay respuesta clara.
inyección Fecundación in • Mortinatos, bajo peso al nacer y
intracitoplásmica vitro (FIV). prematuridad.
de
espermatozoide
(ICSI).
 FECUNDACIÓN IN VITRO

3 teorías

• Investigaciones recientes proponen 3

teorías del porque la fecundación in vitro
Los niños concebidos
causa anomalías congénitas.
Problemas para Manipulación
concebir, sinónimo de embrionaria y
con técnicas de
fertilidad son mas
• Desconocido.
no concebir medicamentos del
controlados que otros
correctamente. tratamiento.
neonatos.
Enfermedad materna - Diabetes

• incidencia alta de óbito fetal, muertes

neonatales, neonatos macrosómicos y
malformaciones congénitas.
• Diabetes pregestacional.
• 80% de neonatos presentan anomalías
congénitas.
• defectos del cierre del tubo neural,
cardiopatía congénita y sirenomelia.
Enfermedad materna - Diabetes

• No se ha identificado factor responsable.

• Glucosa elevada puede ser un factor
teratogénico.
• Insulina no es un factor teratogénico.
• Control de glucosa antes de la gestación
evita anomalías en un gran porcentaje.
• Incremento de diabetes gestacional en
América latina.
Enfermedad materna -
Fenilcetonuria

• No puede procesar la fenilalanina

(acumulación).
• No se sintetiza tirosina.
• neonatos con discapacidad intelectual,
microcefalia y defectos cardiacos.
• El riesgo reduce al llevar una dieta baja
en fenilalanina.
 Deficiencias nutricionales

Estudios recientes muestran que la nutrición

materna deficiente antes y durante el embarazo
contribuye al:

• Bajo peso al nacer

• Los defectos congénitos

Y que la inanición durante la gestación se asocia

con un incremento de dos a tres veces la
incidencia de esquizofrenia en los hijos.
ALIMENTACIÓN PREVIA AL EMBARAZO

El estado nutricional de la madre previo a la

concepción puede condicionar la embriogénesis y
salud del descendiente.

Existe una asociación entre la deficiencia de

vitaminas B9, B12, B6, A, D, yodo, hierro, zinc y selenio
con una disminución de fertilidad.

La deficiencia de folato tanto en etapas previas a la

concepción como durante las diez primeras semanas
del embarazo está relacionada con malformaciones
cardiacas y defectos del tubo neural (DTN).

El consumo de verduras previo al embarazo puede

disminuir el riesgo de parto prematuro
 ALIMENTACIÓN PREVIA AL EMBARAZO

¿Qué consumir?
• Reduzca las calorías vacías, los edulcorantes
artificiales y la cafeína.
• Coma alimentos que sean ricos en proteína.
• Las frutas, las verduras, los granos y los productos
lácteos la harán más saludable antes de quedar
embarazada.
Vitaminas y ácido fólico
• El ácido fólico reduce el riesgo de anomalías
congénitas, especialmente problemas en la
columna vertebral del bebé.
• Evite las altas dosis de cualquier vitamina,
especialmente las vitaminas A, D, E y K. Pueden
causar anomalías congénitas si usted toma más de
las cantidades diarias normales recomendadas.
ALIMENTACIÓN DURANTE EL EMBARAZO

Cuando se está embarazada, la nutrición es más

importante que nunca.

• Necesita una mayor cantidad de muchos

nutrientes importantes que antes del embarazo.
• Preferir alimentos saludables a diario le ayudará a
darle a su bebé lo que necesita para desarrollarse.
• Ayudará para que usted y su bebé ganen la
cantidad adecuada de peso.
 ALIMENTACIÓN DURANTE EL EMBARAZO

¿Hay alguna necesidad especial de nutrición una vez

embarazada?
• El ácido fólico es una vitamina B que puede ayudar a
prevenir ciertos defectos congénitos.
• El hierro es importante para el crecimiento y desarrollo
cerebral de su bebé. Durante el embarazo, la
cantidad de sangre en su cuerpo aumenta, por lo que
necesita más hierro para usted y su bebé en
crecimiento.
• El calcio durante el embarazo puede reducir el riesgo
de preeclampsia, una condición médica grave que
causa un aumento repentino de la presión arterial. El
calcio también se acumula en los huesos y futuros
dientes de su bebé.
• La vitamina D ayuda al calcio a formar los huesos y
dientes del bebé.
 ALIMENTACIÓN DESPUES DEL EMBARAZO

La dieta de la madre lactante debe incluir alimentos

de todos los grupos, principalmente:
• Lácteos, cereales, verduras, frutas, hortalizas,
legumbres, huevos, pescado y carne
• Limitar el consumo de grasas saturadas y azúcares
sencillos.

Dado que la leche materna contiene un 85-90 % de

agua, se recomienda ingerir 2-3 l/día para asegurar la
producción láctea, aunque un consumo más elevado
no aumentará la secreción láctea.

UNICEF promueve la alimentación saludable, la

suplementación con micronutrientes (hierro y ácido
fólico o micronutrientes múltiples), la profilaxis
antiparasitaria, el ejercicio físico y el descanso.
 OBESIDAD

La obesidad ha alcanzado proporciones epidémicas

en Estados Unidos y casi se duplicó en los últimos 15
años.
Entre 2007 y 2008 más de una tercera parte de las
mujeres en edad reproductiva padecía obesidad
(índice de masa corporal >30).
La obesidad previa al embarazo se relaciona con la
duplicación del riesgo de tener un neonato con algún
defecto del cierre del tubo neural, también intensifica
el riesgo de tener un recién nacido con un
defecto cardiaco, onfalocele y anomalías
congénitas múltiples.
 Hipoxia

Ø La hipoxia induce malformaciones

congénitas en una gran variedad de
experimentos en animales. Queda por
confirmar si esto mismo es válido para los
humanos.
Ø Si bien los niños nacidos a gran altitud
relativa suelen tener menor peso y ser más
pequeños que los que nacen cerca o al nivel
del mar, no se ha observado algún
incremento de la incidencia de
malformaciones congénitas.
Ø Además, las mujeres con cardiopatía
cianótica a menudo tienen neonatos
pequeños, pero por lo general sin
malformaciones congénitas evidentes.
Metales pesados

Ø Investigaciones en Japón mostraban que cierto

número de mujeres que llevaban dietas
integradas ante todo por pescado tenía hijos con
síntomas neurológicos múltiples similares a los de
la parálisis cerebral, se revelo que le pescado
contenía una concentración de mercurio
orgánico, desechado por grandes industrias en
bahías y aguas costeras.
Ø Muchas de las mujeres no mostraban síntomas, lo
que revela que el feto es más sensible al mercurio
que la madre.
Ø El plomo se ha relacionado con un incremento de
los abortos, retraso del crecimiento y
trastornos neurológicos.
 Teratogénesis mediada por el varón

Diversos estudios han indicado que la exposición a sustancias

químicas y agentes de otros tipos, como etilnitrosourea y
radiación, pueden inducir mutaciones en las células germinales
masculinas.
Investigaciones epidemiológicas han vinculado la ocupación
paterna y las exposiciones ambientales a mercurio, plomo,
solventes, alcohol, tabaquismo y otros compuestos con el aborto
espontáneo, el peso bajo al nacer y los defectos congénitos.
 Teratogénesis mediada por el varón

En relación con las mutaciones, los hombres transmiten

un mayor número de mutaciones a sus hijos que las
mujeres, y la edad del padre es el factor dominante en la
determinación del número de mutaciones de novo en los
niños.
Así, la edad a la cual los hombres se reproducen puede
afectar en gran medida la tasa de cambio genómico en
la población, de tal modo que a mayor edad del varón el
riesgo de tener descendencia con alguna mutación es
La edad paterna avanzada es un mayor. Incluso la transmisión de la toxicidad mediada por
factor para el incremento del el padre es posible por medio del líquido seminal y por la
riesgo de ciertos tipos contaminación en el entorno del hogar causada por
de defectos congénitos productos químicos llevados a casa por el padre en su
estructurales, síndrome de Down ropa desde el sitio de trabajo.
y mutaciones autosómicas
dominantes de novo.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
 ULTRASONOGRAFIA

• Técnica relativamente no invasiva que recurre a

ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan
desde los tejidos para generar imágenes.

• La exploración puede realizarse vía abdominal o

vaginal en la vía vaginal se obtienen imágenes de
mayor resolución.

• La técnica, que surgió en la década de 1950, ha

avanzado hasta el grado en que es posible detectar
el flujo sanguíneo en los vasos de gran calibre, el
movimiento de las válvulas cardiacas, y el flujo de
líquido por la tráquea y los bronquios.
 ULTRASONOGRAFIA

• Parámetros importantes que revela el ultrasonido

incluyen características:
• la edad
• El crecimiento del feto
• presencia o ausencia de anomalías congénitas
• condición del ambiente uterino, incluida la cantidad
de líquido amniótico
• implantación placentaria
• flujo sanguíneo umbilical
• Presencia e gestaciones múltiples
Estos factores se analizan para determinar las
estrategias apropiadas para el control del embarazo.
 AMNIOCENTESIS

v Procedimiento invasivo, que consiste en introducir una

aguja a través del abdomen de la mamá para llegar
a la cavidad uterina.
v Visualizada a través de la ecografía y se obtiene el
líquido amniótico para estudios cromosómicos, ver
alteraciones genéticas, prueba de paternidad, etc.
v Una taza de complicaciones muy bajas del 0.1%
v Y este procedimiento se requiere solamente si
tenemos alto riesgo de que este embarazo o de que
el feto tenga alguna alteración en sus cromosomas o
se sospeche alguna otra alteración.
v Generalmente se puede realizar entre la semana 16 y
20 de gestación
 Muestreo de vellosidades coriónicas

v Es una prueba que analiza las células de la

placenta de las mujeres embarazadas.
v Suele realizarse entre la semana 10-12 del
embarazo.
v Esta prueba se solicita cuando se detecte
riesgo alto para cromosomopatías.
v Las posibles complicaciones serian:
sangrado, infección, aborto espontaneo,
incompatibilidad Rh en la madre, ruptura
de membranas
v Los signos de complicaciones abarcan:
sangrado excesivo, flujo vaginal excesivo y
fiebre.
 Cordocentesis o muestreo percutaneo de
sangre umbilical

v Análisis de diagnóstico prenatal en el que se

toma una muestra de la sangre del bebé a
partir de su cordón umbilical para analizarla.
v Se realiza después de la semana 18 del
embarazo y puede utilizarse para detectar
ciertos trastornos genéticos, enfermedades
sanguíneas e infecciones.
v La cordocentesis se utiliza más
frecuentemente para detectar anemia en el
bebé.
v La cordocentesis potencialmente genera
riesgos graves, como: sangrado
fetal, hematoma en el cordón umbilical.
 Pruebas para detección en el
suero materno

*Una de las primeras pruebas de este tipo fue la

cuantificación de las concentraciones séricas de AFP.
* La AFP se sintetiza por lo común en el hígado fetal,
alcanza una concentración máxima alrededor de las 14
semanas, y se “fuga” hacia la circulación materna (AFP en
suero materno) a través de la placenta.
*Las concentraciones de AFP se incrementan en el suero
materno durante el segundo trimestre y después de la
semana 30 de gestación comienzan a mostrar declinación
constante.
*Cuando existen defectos del tubo neural y varias
anomalías más, las concentraciones de AFP se elevan en
el líquido amniótico y en el suero materno.
 Estudios para detección prenatal
no invasivos

* Es posible aislar células fetales y ADN a partir de la sangre materna, con el objetivo de
detectar anomalías genéticas.

* Las células fetales atraviesan la barrera placentaria desde las semanas 4 a 6 de la

gestación y pueden analizarse mediante hibridación con florescencia (FISH) y técnicas de
reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

*La ADNcl comprende entre 5 y 50% de todo el ADNcl en el plasma materno y puede aislarse
y secuenciarse, lo que permite obtener secuencias genómicas fetales completas.

*La prueba tiene mayor especificidad y valor predictivo para la detección de aneuploidía
(trisomía 13, 18, 21) que las pruebas de detección estándar.

*En la actualidad este estudio sólo se utiliza para detección, de tal modo que un resultado
positivo se confirma luego mediante MVC o amniocentesis.
 Terapia fetal
Transfusión fetal Tratamiento médico fetal
En los casos en que existe anemia Los fármacos para tratar
fetal producida por anticuerpos infecciones, arritmias cardiacas
maternos o de otras causas, fetales, etc, suelen administrarse a
pueden realizarse transfusiones de la madre y llegan al compartimiento
sangre al feto. fetal tras atravesar la placenta.
Se recurre al ultrasonido para guiar
la inserción de la aguja hasta la Sin embargo, en algunos casos
vena del cordón umbilical, y se puede recurrirse a la administración
hace una transfusión directa de directa de agentes al feto mediante
sangre al feto inyección intramuscular en la región
glútea o por la vena umbilical.
 Cirugía fetal
Ciugía fetal abierta Cirugía fetoscópica
o Se expone el útero y se abre o Se realizan incisiones pequeñas
para hacer un procedimiento en la pared abdominal de la
directo en el feto madre y su útero

o Se utiliza para colocar

o Semanas 18 y 30 de la gestación derivaciones cuando existe
obstrucción de las vías urinarias,
o Se utiliza para reparar defectos resolver los problemas que
del tubo neural, anomalías generan las bridas amnióticas,
cardiacas, hernias eliminar vasos sanguíneos
diafragmáticas y otros anómalos y reparar hernias
trastornos. diafragmáticas

o Tasa de mortalidad 6%, o Riesgo es más bajo, técnica

nacimientos prematuros menos invasiva
 Trasplante de células troncales y
terapia génica

o La investigación en este campo

se está concentrando en las
células troncales
hematopoyéticas para el
tratamiento de la
inmunodeficiencia y los trastornos
hematológicos

o No desarrolla o La terapia génica en los trastornos

inmunocompetencia antes de metabólicos hereditarios, como la
las 18 semanas de la gestación enfermedad de Tay-Sachs y la
fibrosis quística, también se está
investigando
o Puede ser posible trasplantar
tejidos o células antes de este
momento sin que exista rechazo
Y COMO DIJO MI EX, HASTA
AQUÍ LLEGAMOS!

GRACIAS POR SU ATENCIÓN

 BIBLIOGRAFÍA

q Langman - Sadler TW Embriología Médica- Langman Edición 14ª Ed. Wolters

Kluwers. 2019.
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