INTRODUCCIÓN A LA ANTROPOLOGÍA

BIOLÓGICA.
Un libro publicado bajo los auspicios de la Asociación Latinoamericana de
Antropología Biológica (ALAB).
Editado por:
Lorena Madrigal Díaz y

Rolando González-José

ISBN 978-987-33-9562-8

Fecha de publicación: Enero, 2016.

Libro escrito, editado, producido y puesto en línea gratis y sin fin de lucro. Ninguna parte del libro puede
venderse.

© Los autores y la ALAB. 2016.

La manera correcta de citar éste libro es:

Madrigal, L. y González-José R. (2016) Introducción a la Antropología Biológica. Asociación Latinoamericana de
Antropología Biológica. 679 pags. ISBN: 978-987-33-9562-8.

Diseño de portada: Mirsha Quinto Sánchez (Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas, Centro Nacional
Patagónico-CONICET)

6
 1

Índice
Página

Prólogo: Un experimento en solidaridad y cooperación.

Madrigal Díaz, L y González-José, R…………………………………………………………………... 3

Introducción: La antropología biológica. González-José, R. y Madrigal Díaz, L. ………….. 5

Primera Unidad: Teoría evolutiva y genética

1. El desarrollo de la Antropología Biológica en América Latina y la fundación
de la ALAB. Salzano, F.M. y Rothhammer, F …………………..….………………… 8
2. La evolución de la teoría evolutiva. Primera parte. Colantonio, S. et. al.….….……....20
3. La evolución de la teoría evolutiva. Segunda parte. Manríquez, G…….…….……….. 39
4. Intersecciones entre la política cultural europea, el racismo y la
bioantropología. Carnese, F.R. ………………………………………………………… 62
5. Genética: De Mendel al conocimiento del funcionamiento del genoma.
De Oliveira SF y Arcanjo Silva AC ........................................................... ................... 83

Segunda Unidad: Los humanos en el contexto del órden Primates.

6. Explorando al orden Primates: La primatología como disciplina bioantropológica.
Kowalewski, M. et al. ......................................................................................... 121
7. Ecología reproductiva humana. Núñez de la Mora A. et al. ...................................... 174
8. Osteología antropológica. Conociendo la biología esquelética desde la
antropología. Hernández Espinoza, PO. ............................................................ 213
9. Antropología forense: métodos, aplicaciones y derechos humanos en América
Latina. Pacheco Revilla, G. ............................................................................. 237
10. El análisis de ADN como herramienta de la antropología forense.
Silva de Cerqueira, CC y Ramallo V. .................................................................. 261

Tercera Unidad. Paleo-antropología y diáspora humana

11. Reconstrucción biocultural de la dieta en poblaciones antiguas: reflexiones,
tendencias y perspectivas desde la bioarqueología. Cadena, B. et al……………….283
12. Paleopatología: interpretaciones actuales sobre la salud en el pasado.
Suby, J. et. al ………………….…………………………..…………………………………322
13. Evolución de los Primates: desde su origen hasta los primeros registros
de homininos. Tejedor, MF. …………………………………………………………….. 360
14. La evolución de los géneros Australopithecus y Paranthropus.
Makinistian, A………………………………………………………………………......... 418
15. El género Homo. Martínez Latrach, F ………………………………………………… 442
16. La dispersión de Homo sapiens y el poblamiento temprano de América.
Bisso-Machado R. et al. …………………………………………………………....... 468
 2

17. Aportes de la Paleogenética a la comprensión de la filogenia de Homo sapiens.

Dejean, CB. …………………………………………………………………… ............ 496

Cuarta Unidad. El estudio de los humanos contemporáneos.

18. Transición demográfica, epidemiología, y modelos de eficacia biológica (fitness)
en América Latina. Luna Gómez F y González-Martín A.……… .................... 513
19. Ecología de las poblaciones humanas: desarrollo ontogénico, alimentación y
nutrición. Rosique Gracia J. y García AF…………………… ............................. 538
20. Co-evolución genes-cultura. Araneda Hinrich N………………………………………. 574
21. La evolución en poblaciones Americanas. Sans, M.……………………………. ......... 588
22. Caracterización de la dentición humana y aportes de la antropología dental
para los estudios evolutivos, filogenéticos y adaptativos. Bollini, GA et al.... 619
23. Evolución, desarrollo y salud. Nepomnaschy A. et al. ............................................. 650

LISTA DE AUTORE (A)S Y EDITORE(A)S.…………………….…………………..……….. 674

 261

CAPÍTULO 10. EL ANÁLISIS DE ADN COMO

HERRAMIENTA DE LA ANTROPOLOGÍA FORENSE.

CAIO CESAR SILVA DE CERQUEIRA1 Y VIRGINIA RAMALLO2

1 Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas. Centro Nacional Patagónico. CONICET. Argentina.
[email protected].
2 Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas. Centro Nacional Patagónico. CONICET. Argentina. .

[email protected].

1. INTRODUCCIÓN
Como hemos visto en capítulos previos, uno de los objetivos de la Antropología Forense es
auxiliar en la determinación de la identidad de un cadáver, a través del estudio de las variaciones
cualitativas y cuantitativas de los caracteres humanos (Costa y Costa, 2011). Desde el siglo 19 se
utiliza el sistema de huellas digitales (revisado en Hazarika y Russell, 2012) para la identificación civil
y criminal de las personas. El análisis de ADN, más reciente, sólo se lleva a cabo en casos criminales
más complejos, sobre todo cuando los exámenes dactiloscópico u odontológico no pueden aplicarse.
En comparación con otros métodos, el análisis de ADN requiere mayor cantidad de tiempo y resulta
más costoso. Además de la identificación criminal, existe una interesante discusión en la literatura
científica sobre la utilización del perfil de ADN para la identificación de la población civil (Johnson y
Williams, 2007).

Según la guía para identificación de víctimas de desastres de Interpol (Disaster Victim

Identification Guide, 2009), existen tres métodos primarios utilizados para la identificación humana:
Dactiloscopía, Odontología y ADN. La guía menciona además dos métodos adicionales útiles:
registros médicos y marcas de nacimiento, así como el reconocimiento por parte de parientes del
vestuario y objetos personales encontrados junto con la víctima. Es importante destacar que, en
ausencia de la arcada dentaria del cuerpo, otros rasgos morfológicos y anatómicos -verificados
mediante técnicas antropológicas de identificación- pueden proveer datos extremamente útiles para el
análisis y clasificación de las diversas características (sexo, edad, ancestralidad y estatura, por
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ejemplo). El objetivo es lograr una identificación única de la víctima examinada, sin ambigüedades y
con la máxima seguridad, utilizando cuantos métodos fuesen necesarios para obtener resultados
consistentes (Prinz et al., 2007).

En Brasil, la Antropología Forense es un área asociada mayormente a los institutos o

departamentos médico-legales, los que incluyen también a la Odontología Legal, mientras que los
análisis de ADN se realizan en institutos o departamentos autónomos. Sin embargo, los laboratorios
de análisis forenses de ADN trabajan en estrecha colaboración con los laboratorios de antropología y
viceversa, tal como ocurre en el sector de Antropología del Departamento Médico Legal de la ciudad
de Vitória (Espírito Santo, Brasil) (Costa y Costa, 2011). También los servicios de Odontología Legal
y Antropología Forense de la Policía Científica de los estados de Goiás y Rondônia, así como del
Distrito Federal y de la Policía Federal Brasilera. La rutina de trabajo de identificación de víctimas de
accidente o crímenes sigue las recomendaciones de la ya mencionada guía de Interpol (comunicación
personal – ver agradecimientos). La identificación primaria se realiza mediante dactiloscopía y en los
casos en que no es posible la aplicación de este método (cuerpos carbonizados, mutilados, putrefactos
o esqueletizados), se procede a la Odontología Forense pudiendo incluirse técnicas adicionales de
Antropología Forense. En caso de no conseguirse una identificación concluyente, el material biológico
es encaminado al sector de análisis forense de ADN.

En América Latina, como en el resto del mundo, se utilizan y utilizaron técnicas

antropométricas para la identificación humana (papiloscopia, odontología y análisis de ADN). Un
ejemplo bien documentado fue el incendio del supermercado Ycuá Bolaños (Asunción, Paraguay),
siniestro que se registró el 1 de agosto de 2004, con más de 400 muertos en la tragedia. El trabajo de
peritaje incluyó un equipo multidisciplinario de expertos y técnicos de diferentes países de América
Latina, Estados Unidos y España (Bezerra, 2005). Información adicional sobre los procedimientos
técnicos utilizados están disponibles en http://www.apcf.org.br/Portals/0/revistaAPCF/20.pdf. Otras
tragedias de grandes proporciones documentadas en la literatura científica sobre el tema de este
capítulo fue el atentado de las Torres Gemelas el 11 de septiembre de 2001 en Estados Unidos, con
cerca de 3.000 víctimas. En este caso, el peritaje llevó a optimizar algunos protocolos de identificación
humana en gran desastres (Brenner y Weir, 2003; Bille et al., 2004; Marchi, 2004; Leclair et al., 2007).
De cita obligada es también el trabajo ininterrumpido en la identificación de víctimas de la dictadura
argentina (que se produjo entre los años 1976 a 1983) que tiene una importancia crucial en los
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procesos judiciales, la defensa de los derechos humanos y la restitución de la identidad de los bebés
secuestrados durante ese período, ayudando en el reencuentro con sus respectivas familias biológicas
(Corach et al., 1997; Penchaszadeh y Schuler-Faccini, 2014;
http://www.abuelas.org.ar/english/history.htm). Para lograr una identificación eficaz en tragedias y
desastres en masa, hay protocolos rígidos y bien estandarizados que deben seguirse. En este capítulo
serán mencionados algunos, además de dar una introducción general al análisis de ADN como
herramienta de auxilio en la identificación humana.

2. USO DEL ADN EN LA PRÁCTICA FORENSE

La investigación a nivel de ADN ha revolucionado la ciencia molecular forense y la policía
científica (Bauer, 2007). El principio básico de esta revolución reside en que cualquier resto biológico
contiene ADN y mediante un análisis detallado, puede conocerse su origen en un individuo específico
(Pena et al., 1995). Algunos ejemplos de las ventajas ofrecidas por esta individualidad genética son:
identificación de víctimas de crímenes o de accidentes en masa o catástrofes naturales, identificación
de criminales por vestigios en la escena del crimen, e investigación de paternidad o vinculación
biológica familiar.

El repertorio de marcadores genéticos utilizados en las rutinas forenses ha crecido

sustancialmente y diversos avances en esta área durante las últimas tres décadas han generado un
notable progreso en las Ciencias Forenses. Uno de los primeros métodos genéticos para la
identificación humana se basaba en la utilización de polimorfismos de tamaño analizando los
fragmentos obtenidos por restricción enzimática (RFLP, por sus siglas en inglés, Restriction Fragment
Length Polymorphism), con posterior análisis del número variable de repeticiones consecutivas
(VNTR, por sus siglas en inglés, Variable Number of Tandem Repeat). También conocidos como
minisatélites, los VNTRs son fragmentos de ADN de 8 a 100 pares de bases, que se repiten uno detrás
de otro un número variable de veces (Butler, 2009; Goodwin et al., 2010). Estos marcadores fueron
sustituidos algunos años después por el análisis de microsatélites o repeticiones cortas consecutivas
(STR, por sus siglas en inglés, Short Tandem Repeat), fragmentos de ADN de 2 a 7 pares de bases
que se repiten in tandem un número variable de veces (Butler, 2009). Este marcador genético se utiliza
actualmente en los bancos de datos criminales y civiles en todo el mundo (Budowle y Van Daal, 2008;
Goodwin et al., 2010; Jobim et al., 2012).
 264

Los STRs presentan algunas ventajas en relación a los VNTRs. Por ejemplo, el menor tamaño
del fragmento y la mayor capacidad de amplificación a través de la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés, Polymerase Chain Reaction), lo que permite trabajar a
partir de muestras de ADN incluso con relativo nivel de degradación (Budowle y Van Daal, 2008;
Goodwin et al., 2010). El principio básico del estudio de repeticiones consecutivas es que son
altamente polimórficas en las poblaciones humanas, de forma que el análisis forense de varios loci
hace que sea estadísticamente improbable encontrar dos individuos con el mismo perfil genético. Para
más detalles al respecto de marcadores polimórficos para identificación humana, consultar Butler
(2009) o Goodwin et al. (2010).

Además de los STRs, otra alternativa en los test de identidad genética son los polimorfismos
de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés Single Nucleotide Polymorphism). Estos
marcadores pueden ser autosómicos, informativos de ancestralidad y permitir la definición de los
linajes uniparentales, tanto del ADN mitocondrial como del cromosoma Y e incluso brindar información
para la predicción de fenotipos (Budowle y Van Daal, 2008; Kayser y Kniff, 2011; Phillips et al., 2012;
Cho et al., 2014). Haciendo una comparación de los diferentes polimorfismos de análisis del ADN, la
tipificación empleando VNTRs utiliza cerca de 6 loci, en promedio, con un excelente poder de
diferenciación; en la tipificación por STRs se emplean de 10 a 22 loci y se estima que para obtener el
mismo poder de diferenciación sería necesario analizar entre 20 a 100 SNPs (Dixon et al., 2005;
Budowle y Van Daal, 2008; Pakstis et al., 2010; Cho et al., 2014). Los SNPs tiene bajo poder de
diferenciación inter-individual (Goodwin et al., 2010), sin embargo, esta desventaja parece ser
superada, ya que se han establecido y validado algunos kits de SNPs para identificación (Børsting et
al., 2009; Pakstis et al., 2010; Wei et al., 2012) con excelentes parámetros de eficiencia forense (ver
Box 1). Los SNPs requieren para la amplificación por PCR apenas de un fragmento de 60-80 pares
de bases, mientras que para analizar STRs se necesita un fragmento de ~100-400 pares de bases
(Budowle, 2004; Divne y Allen, 2005; Butler, 2009). La cantidad de ADN necesaria para algunos SNPs
es del orden de los 100 picogramos o menos (Walsh et al., 2013) mientras que para STRs es de cerca
de 0,5-1 nanogramos y para VNTRs de 10-25 nanogramos (Giusti y Budowle, 1995). Estas diferencias
suelen volverse extremamente importantes al momento de analizar muestras muy degradadas, como
las que se obtienen en contextos de desastres en masa y catástrofes naturales. Considerando sus
beneficios, se han planteado discusiones en la literatura científica sobre la posible sustitución del uso
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de STRs por SNPs en los bancos de datos policiales (Pakstis et al., 2010; Kayser y Knijff, 2011;
Schneider, 2012), algo de que debe ser mejor discutido y evaluado, ya que las bases de datos forenses
en todo el mundo se construyen desde hace años con perfiles de STRs.

Es importante mencionar que el número de STRs utilizados en la rutina forense depende de

cuan raro es el perfil de ADN que se compara, es decir, depende del poder de discriminación (DP, por
sus siglas en inglés, discrimination power) y de la probabilidad de coincidencia al azar (RMP, por sus
siglas en inglés, Random Match Probability, o también conocido como adventitious match) calculada
para el perfil genético. Para una mejor comprensión de algunos parámetros de eficiencia forense y
como se realiza un cálculo de similitud genética entre dos individuos, en el Box 1 se resume una
explicación general para una prueba de paternidad usando el análisis de STRs. Para lograr un buen
poder en el análisis forense de víctimas de desastres en masa, la ISFG (International Society of
Forensic Genetics - http://www.isfg.org/) recomendó el uso de 12 STRs más el locus de amelogenina
(locus que posee una diferencia de 6 pares de bases en una región de los cromosomas X y Y, siendo
posible determinar el sexo de la muestra analizada; ver detalles a continuación) (Prinz et al., 2007). El
CODIS (Combined DNA Index System, del Federal Bureau of Investigation o FBI) es un
sistema/software que integra la base de datos de ADN de la justicia penal en los Estados Unidos
(http://www.fbi.gov/about-us/lab/biometric-analysis/codis/codis-and-ndis-fact-sheet). Utiliza un
conjunto básico de 13 loci de STRs ya estandarizado (Budowle et al., 1999). De estos 13 loci, Butler
(2009) recomienda que, en casos forenses con material biológico degradado, sean analizados al
menos 10 STRs. En cualquier caso, el profesional forense debe conocer los parámetros estadísticos
ideales para un buen análisis. Para mayor información sobre los loci de STRs utilizados en Europa,
puede accederse al sitio http://www.cstl.nist.gov/strbase/coreSTRs.htm. Actualmente, hay kits de
amplificación multiplex disponibles para la venta con 16 STRs (Greenspoon et al, 2004; Collins et al,
2004) e incluye STRs adicionales existentes en el CODIS, aumentando la eficiencia y el poder del
análisis. GlobalFiler es uno de los kit más recientes (Hennessy et al, 2014), que incluye 21 loci de tipo
STR autosómicos y 3 marcadores determinantes del sexo.

Como los bancos de datos policiales y/o civiles son alimentados con perfiles del STRs, para
estudiar muestras degradadas se desarrollaron marcadores miniSTRs (para mayor información,
acceder al sitio http://www.cstl.nist.gov/biotech/strbase/miniSTR/timeline.htm). La idea general es
llevar a cabo la amplificación por PCR de productos más pequeños usando primers más cercanos a
 266

la región de repetición del STR, disminuyendo el tamaño del amplicón (Wiegand y Kleiber, 2001; Butler
et al., 2003; Dixon et al., 2006; Hill et al., 2009) y reteniendo la misma información que el STR
convencional. Esta técnica ha mostrado mejores resultados en la recuperación del perfil genético de
muestras degradadas (Butler, 2007). Alternativamente, existe también el nuevo kit con 23 Y-STRs
(Thompson et al., 2013), muy útil para dilucidar los casos de mezclas de ADN de ambos sexos. Para
obtener información más detallada acerca de los miniSTRs y STRs en general, a través del sitio
http://www.cstl.nist.gov/strbase/, se puede acceder a la base de datos de los STRs, con informaciones
actualizadas acerca de estos marcadores genéticos utilizado ampliamente en la ciencia forense. Para
datos acerca de los STRs exclusivos del cromosoma Y, puede consultarse el sitio http://yhrd.org/.

Además de los marcadores genéticos mencionados anteriormente, también se analizan las

pequeñas inserciones/deleciones (entre 2-6 pares de bases) del genoma, conocidas como
marcadores INDEL (Pereira et al., 2009; Mullaney et al., 2010; Li et al., 2012; LaRue et al., 2014),
útiles para la identificación humana. Estos marcadores pueden lograr un excelente poder de
discriminación (por ejemplo, la frecuencia combinada del perfil genético llega a 1,67 x 10 -14 - 2,12 x 10-
15) que, como hemos visto, es uno de los parámetros estadísticos básicos para evaluar la eficiencia
forense de un marcador genético y que es esencial para la caracterización de un polimorfismo para
identificación, siendo también útil para las muestras degradadas (Pereira et al., 2009; Oka et al., 2014).
Alternativamente, mediante el análisis por secuenciación del ADN mitocondrial (revisado en Parson et
al., 2014), es posible conocer cada nucleótido y comprobar el linaje materno de la persona. Es
importante mencionar que este análisis puede ser utilizado en casos de restos humanos
esqueletizados, bastando la raíz del cabello o con muestras con niveles bajos de ADN nuclear, ya que
hay centenas de mitocondrias en cada célula del cuerpo y cada una de estas mitocondrias puede
contener múltiples copias del linaje materno (Roewer, 2013). Se secuencia ~300 pares de bases de
las regiones HVS I y HVS II (por sus siglas en inglés, HiperVariable Segments I and II,
respectivamente) y, en algunos casos, 250 pb de la región HVS III. Estos segmentos tienen un alto
nivel de variación genética, como su nombre lo indica. Mediante la comparación con una secuencia
de referencia pueden describirse las diferencias encontradas a nivel nucleotídico (Goodwin et al.,
2010). Puede consultarse Bandelt et al. (2012) o Parson et al. (2014) para algunos métodos
actualizados de análisis de ADN mitocondrial. Existen centenas de haplotipos ya descritos,
encontrándose informaciones adicionales sobre el análisis de ADN mitocondrial y SNPs para el área
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forense en los siguientes enlaces: http://empop.org/ y

http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/SNP.htm, respectivamente. Otras fuentes también interesantes
sobre las variantes genéticas y haplotipos de ADN mitocondrial son los sitios
https://www.mitomap.org/MITOMAP y http://www.phylotree.org.

En genética forense se están desarrollando nuevas metodologías y otras se están mejorando.

Recientemente, Keating et al., (2013) y Allen et al. (2013) presentaron datos que permiten la
realización simultánea de identificación humana, predicción de fenotipos e información de la
ascendencia de la muestra en un único análisis. Según Børsting et al. (2014), lo ideal sería conseguir
consensuar un panel de análisis combinados con diferentes tipos de marcadores genéticos. En este
mismo capítulo hablaremos sobre el análisis de ADN para la predicción de fenotipos que, aunque
todavía no está largamente disponible aún para su uso práctico en la rutina forense, promete avances
en un futuro cercano.

BOX 1. Parámetros de eficiencia forense en la identificación humana y cómo interpretar los

cálculos de una prueba de paternidad
Para realizar un buen análisis forense utilizando ADN existen parámetros mínimos
matemáticos y estadísticos que deben ser observados. Uno de esos parámetros de eficiencia forense
es la probabilidad de coincidencia al azar de un perfil genético (RMP), es decir, la chance que dos
individuos no relacionados compartan el mismo perfil de ADN (Jobling y Gill, 2004). Por ejemplo, la
probabilidad que coincida el genotipo de dos individuos en los 13 loci de STR del CODIS es superior
a 1 en 1 mil millones o 10-9 (Roewer, 2013). Para calcular la RMP (Random Match Probability) es
necesario conocer las frecuencias alélicas de los marcadores analizados en la población. Esta
frecuencia puede cambiar dependiendo de la población de referencia utilizada (por ejemplo, entre
europeos, africanos, amerindios y asiáticos), de ahí la importancia crucial de utilizar una base de datos
específica y de contar con un profesional forense con conocimiento actualizado de la genética de
poblaciones y de los principios de Hardy-Weinberg (Goodwin et al., 2010).
De acuerdo con este postulado, en una población en equilibrio, las frecuencias genotípicas se
basan en las frecuencias de alelos y serán p2, 2pq y q2 (para homocigotos p, heterocigotos y
homocigotos q, respectivamente). Esta frecuencia del genotipo (FG) por locus se usa para calcular la
frecuencia combinada de un perfil genético específico (FP). Debe multiplicarse el FG de cada locus y
el valor total obtenido es el valor de FP, este cálculo se llama la regla del producto. Con el valor de la
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FP puede calcular RMP = 1/FP. Para conocer el RMP de cada locus, simplemente se calcula 1/FG. El
poder de discriminación (DP) se define como la probabilidad de que dos individuos tomados al azar
tengan diferentes genotipos y se calcula también a partir del FP (DP = 1 - FP), siendo también posible
calcular este poder por locus. Por lo general, el DP se multiplica por 100 para expresarlo en porcentaje.
Es importante saber que estos cálculos matemáticos presentan ciertas limitaciones y se aplican
usualmente correcciones, pero este tópico está fuera del alcance de este capítulo. Por lo tanto, para
obtener más informaciones y conocer acerca de otros análisis relacionados con casos más complejos,
por favor consulte Butler (2009) o Goodwin et al. (2010).
En un análisis de paternidad se calcula el Índice de paternidad (IP) para cada locus analizado,
el Índice combinado de paternidad (ICP) y la probabilidad acumulada positiva de la paternidad (W). IP
es igual a X dividido por Y, donde X es la probabilidad de transmisión del alelo materno (m) multiplicado
por la probabilidad de transmisión del alelo obligatorio paterno (p) e Y es la probabilidad de transmisión
del alelo materno (m) multiplicada por la frecuencia del alelo paterno en la población del mismo origen
(f). (Fórmula: IP = X / Y o IP = m.p / m.f ). Las probabilidades de transmisión de alelos "m" o "p" pueden
tener valor 1 (cuando la madre o el padre son homocigotos) o 0,5 (cuando la madre o el padre son
heterocigotos). Ejemplo: Si un padre alegado en particular es homocigoto y la madre es homocigota y
la frecuencia de un alelo particular (considerado alelo paterno obligatorio) en una región (estado, país,
etc) es de 0,125, entonces: IP = 1.1 / 1.0,125 = 8. Si el supuesto padre es heterocigoto para ese mismo
locus, entonces: IP = 1.0,5 / 1.0,125 = 4.
El Índice combinado de paternidad (ICP) se calcula multiplicando el índice de paternidad (IP)
para varios loci genéticos. Ejemplo: ICP = 8.4.3.2.3.1,5.2.3.1,5 = 7776 para 9 loci. El Índice de
paternidad puede ser fraccionado. Para calcular la Probabilidad acumulada de paternidad (W) se usa
la Probabilidad a priori de la paternidad (PP) y el Índice combinado de paternidad (ICP). La
probabilidad a priori de la paternidad es de 0,5 (o 50%) y se refiere a la probabilidad de 50% de que
el padre alegado sea realmente el padre biológico del niño en cuestión, un valor que garantiza la
imparcialidad. Ejemplo utilizando el ICP de 7776, previamente calculada: W = (PP).(ICP) / [(PP).(ICP)
+ (1 - PP)] = (0,5).(7776) / [(0,5).(7776) + (1 - 0,5)] = 0,99987 o 99,987% (en porcentaje). El valor
obtenido en el ejemplo indica que es prácticamente seguro que el padre alegado sea realmente el
padre biológico.
A nivel internacional, se acepta como "paternidad probable" un porcentaje entre 90 a 94,9%;
como "fuerte indicio de paternidad", entre 95-99% y como "paternidad muy cierta", por encima del
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99%. Si en un locus no se genotipa uno de los alelos del supuesto padre no se puede calcular IP y por
lo tanto se considera exclusión de paternidad. W e IP también pueden conocerse utilizando los
parientes del padre alegado, cuando este no se encuentra o ha fallecido. En estos casos, el cálculo
puede diferir de la fórmula dada anteriormente. Estos cálculos también pueden ser útiles para
comparar el ADN extraído de restos humanos en desastres naturales y tragedias con ADN de los
familiares de las víctimas. En general, si un perfil de ADN consiste en una combinación de genotipos
extremadamente raros, diríamos que la evidencia es muy fuerte. Si el perfil no es raro, se supone que
la suerte puede ser responsable por la coincidencia de los perfiles genéticos. Para obtener
informaciones más detalladas, por favor consulte las referencias citadas anteriormente en este Box o
Jobim et al. (2012).

Texto modificado de "Como interpretar os cálculos de um teste de paternidade", escrito por Caio Cesar
Silva Cerqueira y disponible en http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/23853/como-
interpretar-os-calculos-de-um-teste-de-paternidade.

3. TÉCNICAS AVANZADAS EN EL ANÁLISIS DE ADN

Como ya se ha mencionado, el primer paso en el análisis de una muestra de ADN encontrada
en la escena de un crimen o en el contexto de un desastre natural, es la generación de un perfil de
STRs mediante kits de amplificación en multiplex. En caso que el perfil obtenido no corresponda con
ninguno de los almacenados en bancos de datos civiles ni criminales (cuando se cuenta con ellos),
cualquier información adicional se torrna extremadamente valiosa (Jobling y Gill, 2004; Rohlfs et al.,
2012), incluyendo la de predicción de fenotipos (Tully, 2007). Se espera que en un futuro cercano se
cuente con mayor confiabilidad en la predicción de características externas visibles (comúnmente
referidas por la sigla EVCs, del inglés, Externally visible characteristics), mediante una tecnología
conocida como Fenotipado Forense a través del ADN (de las siglas en inglés, FDP – Forensic DNA
Phenotyping) (Koops y Schellekens, 2008; Kayser y Schneider, 2009; Kayser y Knijff, 2011).

Hoy, la única información fenotípica que puede obtenerse a través de un perfil convencional
de STR es el sexo biológico. Uno de los loci analizados es el de la amelogenina, que está presente
tanto en mujeres como en hombres, pero la copia en el cromosoma X, a diferencia de la del
cromosoma Y, posee una deleción de 6 pares de bases, haciendo posible diferenciar entre un cariotipo
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XY y uno XX (Goodwin et al., 2010). Los STRs comúnmente analizados se localizan

predominantemente en regiones no-codificantes y los kits comerciales utilizados en la práctica forense
no permiten conocer ninguna otra característica física. Mediante el análisis de SNPs, pueden
estimarse algunas informaciones fenotípicas acerca de la persona de la que provino la muestra de
ADN. Las investigaciones en esta área se concentran en los siguientes rasgos: color de ojos, color de
cabellos, estimación de edad y altura del individuo, entre otros. Así, en la fase de investigación policial,
la FDP como herramienta podría aportar datos para reducir el número de sospechosos de un crimen,
procediendo luego al análisis convencional de STRs. Sin embargo, dado que ésta tecnología aún se
encuentra en desarrollo, es importante aclarar que no está siendo utilizado ningún método predictivo
en la rutina forense. La legislación al respecto es omisa y en la mayoría de los países el debate aún
no ha comenzado. Las dos naciones más avanzadas en la aplicación práctica de esta tecnología son
Holanda y Reino Unido (consultar Koops y Schellekens, 2008 para más detalles), con algunos casos
ya descritos sobre predicción de fenotipos de pigmentación.

4. PIGMENTACIÓN HUMANA
De todas nuestras características físicas visibles, se espera que los rasgos de pigmentación,
especialmente de los ojos y el cabello, sean los más promisorios para la predicción de fenotipos a
través del ADN (Kayser y Schneider, 2009; Branicki et al., 2011; Draus-Barini et al., 2013; Walsh et
al., 2013). En la literatura científica ya se propusieron algunos métodos para dicha predicción. En
Cerqueira et al. (2012), se estudiaron más de 120 SNPs a partir de diferentes secuencias genéticas
publicadas online. Algunas de ellas corresponden a renombrados investigadores, tales como James
Watson y Craig Venter, quienes donaron voluntariamente su material genético y la información se
encuentra disponible en forma pública. Mediante un simple análisis con marcadores de tipo SNPs,
pudieron estimarse rasgos físicos como el color de la piel, de los ojos, del cabello y la presencia o
ausencia de pecas. Posteriormente, se comparó la estimativa con las características físicas reales de
los investigadores a través de fotografías también disponibles en internet. El fundamento de este
método es la verificación del efecto aditivo funcional de cada base nucleotídica estudiada. Aunque
simple, este procedimiento ya fue utilizado por otros grupos de investigación para intentar predecir el
aspecto físico de homínidos arcaicos (Meyer et al., 2012; Raghavan et al., 2014).

Un grupo de investigadores del Instituto Erasmus de Holanda (Walsh et al., 2013) describió
un protocolo de análisis simultáneo de 23 SNPs y 1 INDEL (polimorfismo del inserción-deleción) y su
 271

correspondiente poder de predicción para el color de ojo y cabello. Los autores presentan una tabla
en la que es posible colocar el genotipo de un individuo para los 24 marcadores y, a partir de esos
datos, generar un output indicando cuál es la característica de pigmentación más probable. Esta
tecnología, llamada “HIrisplex”, está patentada. Holanda fue el primer país del mundo en permitir,
regulado por ley desde 2003, la predicción de EVCs a partir de ADN para casos forenses (Kayser y
Schneider, 2009). Más recientemente, el consorcio VisiGen (International Visible Traits Genetics)
presentó la primera herramienta de diagnóstico all-in-one para área forense, es decir, un chip que
permite inferir simultáneamente la ascendencia biogeográfica, el sexo, la apariencia y el posible
parentesco de la muestra estudiada (Keating et al., 2013). Sin duda, la expectativa de poder conocer
rasgos fenotípicos a través del análisis de ADN se está volviendo cada vez más real y para las
características de pigmentación las estimaciones son cada vez más exactas.

5. ESTIMATIVA DE ALTURA A TRAVÉS DEL ADN

En el año 2008 se caracterizaron 54 marcadores genéticos para altura a través de estudios
de asociación de genoma completo (Genome Wide Association o ‘GWAs’) (Gudbjartsson et al., 2008;
Lettre et al., 2008; Weedon et al., 2008). Aulchenko et al. (2009) compararon algunos métodos para
predicción de altura, incluidos los 54 SNPs antes citados y concluyeron que nuestra comprensión de
este rasgo aún es limitada, pues los marcadores explican sólo una pequeña proporción de la varianza
en las poblaciones investigadas (4-6%). En 2010, los miembros del consorcio GIANT (Genetic
Investigation of ANthropometric Traits) describieron 180 SNPs asociados con altura en un análisis de
genome-wide-association (Lango-Allen et al., 2010). Sin embargo, estas variantes continúan siendo
poco representativas de la varianza para este rasgo (10,5%). Los métodos disponibles hasta el
momento están lejos de alcanzar una posible aplicación en la rutina forense, pero se están
desarrollando nuevos estudios (Liu et al., 2014) a fin de reunir más información sobre los factores
genéticos con valor predictivo para altura.

6. ESTIMATIVA DE EDAD A TRAVÉS DEL ADN

Aunque no cuentan con gran aceptación, existen seis métodos propuestos para realizar esta
estimativa. Cuatro de ellos ya están siendo discutidos desde hace algún tiempo por la comunidad
científica y son: a) la taza de racemización del ácido aspártico, considerado el patrón oro (Gold
standard) (Dobberstein et al., 2010; Meissner y Ritz-Timme, 2010); b) la cuantificación de los productos
 272

finales del proceso de glicación avanzada (Petrovic et al., 2005; Pilin et al., 2007); c) la cuantificación
de una deleción de 4.977 pares de bases en el ADN mitocondrial, debido a la acción continua de los
radicales oxidativos (Meissner et al., 2008; Ye et al., 2008); y d) la disminución de los telómeros por
cada división de las células somáticas (von Zglinicki y Martín-Ruiz, 2005; Cawthon, 2009). Existen
varias limitaciones asociadas y para su efectiva aplicación se recomienda una padronización rígida de
los numerosos protocolos existentes. Entre las limitaciones principales, podemos citar la posible
interferencia por algunas enfermedades del individuo en estudio (Polisecki et al., 2004; von Figura et
al., 2009) o el nivel de degradación pos-mortem del material biológico (Meissner et al., 1999). Algunas
diferencias en la estimación de edad también dependen de diversos factores ambientales a los que el
cuerpo pudo haber estado expuesto (Berneburg et al., 2004; Dobberstein et al., 2008), así del
procedimiento técnico utilizado (Meissner y Ritz-Timme, 2010). A pesar de ello, cada una de las
técnicas han demostrado buenos niveles de correlación (r) con la edad al momento de la muerte: 0,87
para el análisis de ADN mitocondrial; 0,83 para el análisis de longitud de los telómeros; 0,99 con la
racemización del ácido aspártico y 0,90 con el análisis de productos finales de glicación avanzada. A
partir de estas correlaciones se derivan fórmulas matemáticas para estimar la edad, tal como se
presenta en el trabajo de Tsuji et al. (2002). Los valores de r mencionados antes dependen mucho de
la calidad del material biológico usado (Meissner y Ritz-Timme, 2010).

Otros dos métodos propuestos más recientemente son la estimativa de edad a partir de
moléculas de ADN episomales provenientes de re-arreglos del material genómico en regiones
codificantes de los receptores de células T y la estimativa a través de mecanismos epigenéticos. El
análisis de episomos fue propuesto en 2010 (Zubakov et al., 2010) y consiste en su cuantificación, ya
que el número disminuye linealmente con la edad. Los métodos epigenéticos son discutidos desde el
año 2006 (Wojdacz y Hansen, 2006) y el último propuesto (Yi et al., 2014) consiste en cuantificar el
nivel de metilación de las bases citosina en puntos específicos del genoma. La adición de grupos
metilo es el principal mecanismo epigenético y disminuye o aumenta con la edad, dependiendo de la
región del genoma analizada. Este método de estimación posee una buena exactitud (91,8%) y parece
ofrecer grandes perspectivas. Todos los métodos aquí resumidos son alternativas posibles para
estimar la edad de un individuo, pero es necesario destacar que ninguno de ellos se aplica en la
práctica y aún están sujetos a ajustes.
 273

7. OTROS FENOTIPOS DE POSIBLE INFERENCIA A PARTIR DEL ADN

Epigenética es una disciplina relativamente reciente que se ha mostrado muy promisoria para
las Ciencias Forenses. Además de su empleo para la estimación de edad resumida en el punto
anterior, el estudio de los patrones de metilación de las bases citosina se ha discutido en la literatura
como una posibilidad para diferenciar a los gemelos idénticos (Fraga et al., 2005; Kaminsky et al.,
2009; Li et al., 2013). Esta aplicación es de gran interés, ya que existen muy pocos protocolos que
permita realizar tal hazaña con un grado razonable de certeza. Otros métodos para diferenciar
gemelos se basan en pequeños cambios en la secuencia de ADN, específicamente SNPs (Krawczak
et al., 2012; Weber-Lehmann et al., 2014).

Entre otros fenotipos foco de estudios de predicción podemos citar la calvicie (Hillmer et al.,
2008; Richards et al., 2008), la forma del cabello (Fujimoto et al., 2008; Medland et al., 2009) y ciertas
características faciales (Liu et al., 2012; Paternoster et al., 2012; Claes et al., 2014). A pesar de los
muchos avances, aún es necesaria una extensa validación de los diversos protocolos existentes y
estudios más específicos que concreten las perspectivas.

a. CONSIDERACIONES SOBRE LA PREDICCIÓN DE FENOTIPOS EN POBLACIONES

LATINOAMERICANAS
En muestras de poblaciones derivadas de largos procesos de mestizaje, como las
latinoamericanas, la validación y aplicación práctica de los análisis estimativos de fenotipos a partir
del ADN puede ser aún más compleja y existen escasos estudios sobre el background genético de
ciertas características físicas. Un ejemplo de complejidad es que los marcadores genéticos de
pigmentación de piel clara entre poblaciones europeas y asiáticas no son completamente iguales, lo
que indica un fenómeno de convergencia evolutiva en el cual un mismo fenotipo fue seleccionado en
poblaciones distintas por mecanismos total o parcialmente diferentes (McEvoy et al., 2006; Norton et
al., 2007). Aún no se sabe si este fenómeno también habría ocurrido en poblaciones mestizas como
la latinoamericana y, por ende, tampoco es posible saber si los mismos marcadores genéticos tienen
validez.

El trabajo desarrollado por el consorcio CANDELA es uno de los ejemplos de estudios para
avanzar en la aplicación del fenotipado forense (http://www.ucl.ac.uk/silva/candela). Este proyecto
tiene como objetivo analizar la diversidad biológica de las poblaciones latinoamericanas, a fin de
 274

obtener una caracterización genética más sistematizada de la variación fenotípica normal,

considerando a su vez la dinámica de mestizaje. Participan en este consorcio investigadores de
Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México, Reino Unido y Perú. Con excepción de Argentina y Reino
Unido, se colectó en cada país información de 1500 voluntarios, desde material biológico (10ml de
sangre para análisis de ADN), variables antropométricas (peso, altura, circunferencia cefálica, de
cadera y cintura), medición indirecta de la pigmentación de la piel por reflectancia, tamaño de la boca
(distancia Chelion-Chelion), entre otras medidas cuantitativas y cualitativas. Las primeros resultados
fueron publicados en el artículo de Cerqueira et al. (2014), estudiando marcadores genéticos del color
de la piel con potencial uso en la Ciencia Forense. Otro trabajo del mismo consorcio (Ruiz-Linares et
al., 2014), resume los resultados del análisis de las diversas variables fenotípicas en relación a la
ancestría. Actualmente, están siendo analizados 700.000 SNPs para verificar cuales están asociados
significativamente con los rasgos físicos arriba mencionados. Investigaciones como esta son producto
de un nuevo momento en las Ciencias Forenses y en la comunidad científica como un todo, que
pondera el factor del mestizaje para estudios poblacionales.

8. ASPECTOS ÉTICOS
Un interesante hecho a ser mencionado sobre la predicción de características físicas es la
discusión ética que suscita. A los ojos de un especialista en derecho y legislación, pero lego en
genética, cualquier conexión entre el ADN y los caracteres fenotipícos puede acarrear una
preocupación inmediata sobre la eugenesia y otros problemas históricos de segregación asociados al
mal empleo de datos biológicos, por lo menos en sociedades donde el estado de derecho no está
plenamente garantizado. Una comisión de genética humana del Reino Unido elaboró un informe que
plantea cuestiones éticas sobre el uso de la información genética para predecir las características
físicas de una persona. Algunas de estas consideraciones fueron mencionadas por Tully (2007),
Kayser y Schneider (2009) y Schneider (2012). El principal argumento a favor del fenotipado forense
a través del ADN es que la pigmentación de la piel, ojos y cabellos, por ser características visibles
externamente, no necesitarían de confidencialidad, son fenotipos obvios que cualquier persona puede
percibir (Budowle y Van Daal, 2008). Además, el fenotipado forense (que se basa principalmente en
el uso de SNPs) sería una poderosa herramienta de investigación policial (Budowle y Van Daal, 2008;
Kayser y Knijff, 2011). En la realidad la discusión es un poco más compleja, pues muchos genes de
pigmentación son también predictores de susceptibilidad al cáncer de piel y otras patologías y tiene
 275

impacto sanitario. Sin embargo, también es razonable suponer que una prueba técnico-científica (perfil
de un sospechoso generado a partir de un test de fenotipado a través del ADN colectado en la escena
de un crimen, por ejemplo) está menos sujeta a errores que un retrato hablado, generado a partir de
la descripción subjetiva de los testigos (Spinney, 2008). En este aspecto, puede preverse que serán
cometidas menos injusticias y se optimizaran recursos públicos en la búsqueda de criminales cuando
las técnicas de predicción de fenotipos se utilicen a diario en la rutina forense. Para finalizar, es
importante destacar que muchos obstáculos técnicos están siendo superados para que la predicción
fenotípica para uso forense sea un hecho y que los aspectos éticos y legales relacionados al tema
deben siempre ser discutidos y aprobados por foros especializados y por la sociedad civil.

AGRADECIMIENTOS
A los peritos Médico Legista Aluisio Trindade Filho (Policía Civil del Distrito Federal, Brasil),
los Peritos Criminales Guilherme da Silveira Jacques (Policía Federal Brasilera), Rhonan F. Silva
(Policía Científica del estado de Goiás, Brasil) y a Talita Lima de Castro (Policía Científica del estado
de Rondônia, Brasil) por el intercambio de experiencias e informaciones con respecto al uso de
técnicas antropológicas en la policía científica brasileña. A Víctor Acuña-Alonzo por la revisión y
traducción del portugués.
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