Unidad 3: Genética y Salud.

Objetivo de la Clase.

Comprender las relaciones entre los

procesos de transcripción y de
traducción, en el contexto de la expresión
genética.
¿Cómo afecta el genoma a mi salud?

¿Cómo se relaciona la salud con mi

información genética?

¿Puede mi conducta afectar a mis genes?

Extracto del Libro ADN: El secreto de la vida, de James Watson y Andrew Berry

Como solía ocurrir los sábados por la mañana, el 28 de febrero de 1953

llegué a trabajar al Laboratorio Cavendish de la Universidad de
Cambridge antes que Francis Crick. Tenía una buena razón para
levantarme temprano. Sabía que estábamos cerca –aunque no tenía ni
idea de cuánto– de descifrar la estructura de una molécula poco
conocida llamada ácido desoxirribonucleico: ADN. No era una molécula
más: tal como Crick y yo estimábamos, es la estructura química que
contiene la mismísima clave de la naturaleza de la materia viva.
Almacena la información hereditaria que se transmite de una
generación a la siguiente y organiza el universo increíblemente
complejo de la célula.
 Descifrar su estructura tridimensional –la arquitectura de la molécula–
proporcionaría, eso esperábamos, un indicio de aquello a lo que Crick se
refería medio en broma como «el secreto de la vida». Ya sabíamos que las
moléculas de ADN constaban de múltiples copias de una única unidad básica,
el nucleótido, que se presenta en cuatro formas: adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C). Había pasado la tarde anterior haciendo recortes
en cartulina de estos componentes y ahora, una tranquila mañana de sábado
sin nadie que me molestara, podía entremezclar y disponer al azar las piezas
del rompecabezas tridimensional. ¿Cómo iban a encajar todas juntas?
Enseguida me di cuenta de que un simple esquema de emparejamientos
funcionaba a la perfección: A encajaba limpiamente con T y G con C. ¿Se
trataba de esto? ¿Constaba la molécula de dos cadenas unidas entre sí por
pares A-T y G-C? Era tan sencillo y hermoso que casi tenía que ser cierto.
Pero había cometido errores anteriormente y, antes de que pudiera
emocionarme demasiado, mi esquema de emparejamientos tendría que
sobrevivir al examen minucioso del ojo crítico de Crick.
 Fue una espera angustiosa. Pero no tendría que haberme
preocupado: Crick comprendió inmediatamente que mi idea de los
emparejamientos insinuaba una estructura de doble hélice, en la que
las dos cadenas moleculares giraban en direcciones opuestas. Todo lo
que se sabía acerca del ADN y sus propiedades –los hechos con los
que habíamos estado luchando mientras tratábamos de resolver el
problema– cobraba sentido a la luz de esas encantadoras espirales
complementarias. Lo más importante fue que la forma en que la
molécula estaba organizada sugirió al momento soluciones a dos de
los misterios más antiguos de la biología: cómo se almacena la
información hereditaria y cómo se replica.
A pesar de esto, el alarde de Crick en el Eagle, la taberna donde
comíamos habitualmente, de que en efecto habíamos descubierto el
«secreto de la vida», me pareció en cierto modo una falta de
modestia, sobre todo en Inglaterra, donde no darse importancia
constituye una forma de vida. Sin embargo, Crick estaba en lo cierto.
Nuestro descubrimiento puso fin a un debate tan antiguo como la
especie humana. ¿Tiene la vida una cierta esencia mágica y mística o
es el resultado, como cualquier reacción química realizada en una
clase de ciencias, de procesos físicos y químicos normales? ¿Hay algo
divino en el fundamento de una célula que la vivifica? La doble hélice
respondió a esa pregunta con un no definitivo.
Para mediados de la década de 1960, habíamos averiguado los
mecanismos básicos de la célula y sabíamos cómo el alfabeto de cuatro
letras de la secuencia del ADN se traducía, por mediación del «código
genético», en el alfabeto de veinte letras de las proteínas. El siguiente
momento explosivo en el desarrollo de la nueva ciencia llegó en la década
siguiente, cuando se introdujeron las técnicas para la manipulación del
ADN y la lectura de sus secuencias de pares de bases. Ya no estábamos
condenados a observar la naturaleza desde la barrera, sino que en
realidad podíamos juguetear con el ADN de los organismos vivos y leer el
guion básico de la vida. Se abrieron nuevas y extraordinarias perspectivas
científicas: al fin afrontaríamos las enfermedades genéticas, de la fibrosis
quística al cáncer; revolucionaríamos la justicia criminal mediante métodos
de análisis de huellas genéticas; revisaríamos exhaustivamente las ideas
sobre los orígenes del hombre –quiénes somos y de dónde venimos–,
abordando la prehistoria con métodos basados en el ADN; y mejoraríamos
especies de importancia agrícola con una eficacia con la que hasta ese
momento solo habíamos soñado.
 El ADN ha recorrido un largo trayecto desde aquella mañana de
sábado en Cambridge. Sin embargo, también está claro que la
ciencia de la biología molecular –lo que el ADN puede hacer por
nosotros– tiene aún mucho camino por recorrer. Todavía hay que
curar el cáncer; todavía hay que perfeccionar la eficacia de las
terapias génicas destinadas a curar las enfermedades genéticas;
todavía la ingeniería genética tiene que hacer realidad su
fenomenal potencial para mejorar nuestros alimentos. Todo esto
llegará. Los primeros cincuenta años de la revolución del ADN
fueron testigo de un progreso científico enorme y notable, así
como de la primera aplicación de ese progreso a los problemas
humanos. El futuro verá muchos más avances científicos, pero la
atención se centrará progresivamente en la repercusión cada vez
mayor del ADN en nuestro modo de vida.
¿Qué ideas y conceptos expresados en el
texto por James Watson se reflejan en que
ustedes propusieron en la metáfora del
“libro de la vida”?
• ¿Cuáles no fueron incluidas y son
importantes para comprender la
importancia del ADN?
• ¿Qué interrogantes surgen a partir de la
lectura del texto de Watson y Berry?
 Estructura de los nucleótidos.
H H
N
N
Grupo Fosfato. O—
N

| H
O=P—O CH2
|
Azucar Pentosa.
H
O— N N
O

H H
Base Nitrogenada. H
H

OH H
Bases Pirimidínicas: 4C Y 2N
(Citosina, Timina y Uracilo).

Bases Púricas: 5C y 4N
(Adenina y Guanina)
Expresión genética

La expresión génica es el
proceso mediante el cual
la información codificada
en un gen se utiliza para
dirigir el montaje de una
molécula de proteína.

¿Cual molécula sería la

información codificada?
Transcripción 🡪 Fragmentos de DNA se transcriben a RNA.

Iniciación: Reconocimiento de secuencia

promotora.

Elongación: La elongación básicamente es

la etapa donde la hebra de ARN se alarga al
agregar nuevos nucleótidos.

Terminación: Las secuencias

llamadas terminadores indican que se ha
completado el transcrito de ARN.
 Inicio de la Transcripción: Iniciación

1) Reconocimiento
del promotor.

2) Unión de RNA
polimerasa +
factores de
transcripción a la
hebra molde.

3) Separación de
la doble hebra de
DNA
La principal enzima que participa en la
transcripción es la ARN polimerasa, la cual utiliza
un molde de ADN de cadena sencilla para sintetizar
una cadena complementaria de ARN.
 Elongación de ARNm

La cadena molde, actúa

como plantilla para la
ARN polimerasa.

La polimerasa produce
una molécula de ARN a
partir de nucleótidos
complementarios y
forma una cadena que
crece de 5' a 3'.

El transcrito de ARN tiene la misma información

que la cadena de ADN contraria a la molde
(codificante), pero contiene la base uracilo (U)
en lugar de timina (T).
 Terminación de la Transcripción.

Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito

de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea
liberado de la ARN polimerasa.
 PREGUNTA…
1. ¿En qué lugar de la célula ocurrieron
estos procesos?

2. ¿En qué lugar de la célula se fabrican

las proteínas?
 Modificaciones al ARNm o Maduración del RNAm

Cola Poli-A:
CAP 5’: Otorga
Protege al estabilidad a
ARNm de la la molécula
degradación de ARN y
y facilita la facilita
unión al exportación
ribosoma. desde el
Núcleo al
Citosol

En el “Empalme” del ARNm, se eliminan los Intrones

(Secuencias de ARN no codificantes)
 ¿Qué se necesita para traducir el
mensaje y formar proteínas?

ARNm ARNt Ribosomas

 Traducción del ARNm

Para la Traducción también existe un

“codón” de Inicio.
Así como también presenta codones de
“término”.
 Anticodón del
ARNt se une al
codón
correspondiente.

Se forma el
primer enlace
peptídico
 ARNm se
desplaza 1
codón (3
nucleótidos).
Código
Genético

4
 Actividad 1
Transcripción Traducción

¿En qué localización de

la célula ocurre?
¿Qué molécula se utiliza
como molde?
¿Cuál es el producto
final?
¿Cómo se clasifican sus
procesos?
¿Qué proteínas o
moléculas participan?

1) ¿Qué características presenta el código genético?

2) ¿Qué significa el siguiente término: “el código genético es degenerado”? ¿Qué ventajas
presenta esta característica?
 Actividad 2.
Las siguientes secuencias desoxirribonucleotídicas proceden de una cadena de
molde de ADN:

Secuencia 1: 5’-CTTTTTTGCCAT-3’
Secuencia 2: 5’-ACATCAATAACT-3’
Secuencia 3: 5’-TACAAGGGTTCT-3’

A) Para cada hebra, determine la secuencia de ARNm que se produce por

transcripción.
B) Determine la secuencia aminoacídica codificada en estos ARNm.
C) Para la secuencia 1, ¿cuál es la secuencia de la hebra de ADN
complementaria?
Anemia Falciforme.
Act. 3
a) Investigar sobre las causas genéticas, síntomas y
tratamientos de la anemia falciforme, y su relación
evolutiva con la malaria.
b) ¿Qué diferencia tienen los péptidos producidos para la
beta hemoglobina normal y la forma S?
c) • ¿Qué relación hay entre gen, proteína y
enfermedades genéticas?
CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN DEL
ADN
● Semiconservativa: Molécula del DNA replicada
contiene una copia identica al molde y otra nueva.
● Antiparalela: La cadena de ADN se sintetiza en
dirección 5'-3', mientras que la enzima
polimerizante lee el molde en dirección 3'-5'.
 CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN DEL ADN

Gradual y repetitiva: Se
añaden los Proceso bidireccional y síntesis
desoxirribonucleótidos uno unidireccional: En cada una de las
a uno y por el mismo horquillas ocurre la síntesis
mecanismo. activa de ADN, o sea que el
proceso en conjunto es
Complementariedad bidireccional. Sin embargo, la
de bases: La secuencia síntesis de cada cadena se realiza
de bases de cada en dirección 5'-3', por lo que es
cadena sintetizada es unidireccional.
complementaria al
molde.
Moléculas necesarias para la Replicación del
ADN.

Proteínas enzimáticas para la

Cadena de ADN molde. identificación del origen, desarrollo de
la cadena de ADN, separación de las
bandas y unión de las polimerasas
específicas.

Presencia de Otras enzimas:

desoxirribonucleótidos y polimerasas, helicasas y
ribonucleótidos.
ligasas, topoisomerasas.
 ENZIMAS INVOLUCRADAS EN LA
REPLICACIÓN DEL ADN

HELICASA TOPOISOMERASAS

POLIMERASAS

PRIMASAS LIGASAS