Facultad de Medicina – Universidad de Morón

Neurologia

ATAXIA
Alumno: Sabrine Crislen Alves dos Santos

Matricula: 51010931

Prof. Titular Regular de Neurologia: Dr Horacio E. Sacristán

Buenos Aires - Moron

2023
Alumno: Sabrine Crislen Alves dos Santos Matricula: 51010931
Email: [email protected] DNI: 96145013

CONTENIDO
INTRODUCCIÓN:...........................................................................................................................3
DESARROLLO................................................................................................................................4
Diagnóstico...............................................................................................................................4
SÍNTOMAS Y SIGNOS DE LA ATAXIA.............................................................................................5
TÉRMINOS QUE DESCRIBEN LA ATAXIA........................................................................................6
CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍAS DE LA ATAXIA...............................................................................7
Clasificación de la ataxia:..........................................................................................................7
Etiologías de la ataxia:..............................................................................................................7
ATAXIAS HEREDITARIAS................................................................................................................8
TRATAMIENTO.............................................................................................................................9
ILUSTRACIÓN..............................................................................................................................10
1. Ataxia Cerebelosa...............................................................................................................10
2. casos de ataxia espinocerebelosa.......................................................................................10
3. la ataxia sca7: un problema genético.................................................................................10
5. Ataxia cerebelosa aguda en niños......................................................................................10
4. La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36)..............................................................................10
CONCLUSIÓN..............................................................................................................................11
BIBLIOGRAFIA.............................................................................................................................12

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Email: [email protected] DNI: 96145013

INTRODUCCIÓN:
La ataxia es un trastorno neurológico que afecta la coordinación de los movimientos
voluntarios, resultando en movimientos descoordinados y dificultad para mantener el
equilibrio. Esta condición puede tener origen genético o adquirirse debido a lesiones o
enfermedades que afectan el sistema nervioso central. La ataxia puede manifestarse de
diversas formas y tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas
afectadas.

La ataxia se caracteriza por movimientos descoordinados, inestabilidad postural y dificultad

para realizar tareas motoras precisas. Estos síntomas pueden variar en intensidad y gravedad,
dependiendo de la causa subyacente y la región del sistema nervioso central afectada. La
coordinación motora es un proceso complejo que implica la interacción entre diferentes partes
del cerebro, la médula espinal y los sistemas sensoriales. Cuando hay una disfunción en este
proceso, surgen los síntomas de la ataxia.

Existen varias condiciones que pueden causar ataxia, incluyendo trastornos genéticos, lesiones
cerebrales traumáticas, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, enfermedades
neurodegenerativas como el Parkinson y la esclerosis múltiple, así como trastornos
metabólicos. Cada causa puede presentar características clínicas específicas, y el diagnóstico
preciso es fundamental para dirigir el tratamiento adecuado. La ataxia puede tener un impacto
significativo en la vida de los pacientes, limitando su capacidad para realizar actividades
diarias, interfiriendo en su independencia y calidad de vida. Además, la ataxia puede afectar la
comunicación, el trabajo y las relaciones sociales de las personas afectadas. Por lo tanto,
comprender la ataxia y buscar estrategias de tratamiento efectivas es fundamental para
mejorar la calidad de vida y el bienestar de estas personas.

La ataxia puede tener un inicio gradual y un curso clínico crónico y progresivo, como en el caso
de las ataxias espinocerebelosas de origen genético. También puede tener un inicio agudo,
especialmente cuando es causada por un infarto, hemorragia o infección cerebelosa, lo que
puede llevar a una rápida progresión con consecuencias catastróficas. Además, existe la
posibilidad de un inicio subagudo, como ocurre en trastornos infecciosos o inmunológicos, que
presentan una ventana de oportunidad terapéutica limitada. En estos casos, una estrategia de
manejo rápido de las causas tratables de ataxia puede ser crucial para salvar la vida del
paciente y lograr un buen pronóstico a largo plazo. Sin embargo, también existen casos de
ataxia benigna, como en el síndrome de neuritis vestibular.

A medida que avanza la genética en el campo de la neurología, es posible diagnosticar más

causas hereditarias de ataxia cerebelosa. Sin embargo, muchas ataxias esporádicas, incluidas
aquellas con un curso crónico y progresivo, aún permanecen sin diagnóstico. Es importante
destacar que, si bien es fácil etiquetar a un paciente con una causa neurodegenerativa,
siempre se debe buscar una etiología reversible y tratable. La evaluación de la ataxia ha sido
abordada desde diferentes enfoques. Este artículo presenta la sintomatología, neuroanatomía,
clasificación y etiologías comunes de la ataxia, además de proporcionar un enfoque práctico
para su evaluación.

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DESARROLLO
Diagnóstico
El diagnóstico de la ataxia es un proceso complejo que requiere una evaluación integral y
meticulosa por parte de un médico especialista en neurología. Se basa en una combinación de
la historia clínica del paciente, el examen físico, pruebas de laboratorio y estudios de
diagnóstico por imágenes. A continuación, se describen los aspectos clave del diagnóstico de la
ataxia:

1. Historia clínica: El médico recopilará información detallada sobre los síntomas

presentes, su duración y progresión, así como antecedentes familiares de ataxia u otros
trastornos neurológicos. También se indagará acerca de cualquier exposición a
sustancias tóxicas, antecedentes de lesiones cerebrales o infecciones previas.

2. Examen físico: El médico llevará a cabo un examen neurológico completo, prestando

especial atención a la coordinación motora, el equilibrio, la marcha, la fuerza muscular,
los movimientos oculares y la función sensorial. Se evaluará también la presencia de
otros signos neurológicos que puedan orientar hacia una causa específica de la ataxia.

3. Pruebas de laboratorio: Se pueden solicitar diversos análisis de sangre para descartar

causas metabólicas, infecciosas o inflamatorias de la ataxia. Esto puede incluir pruebas
genéticas específicas para identificar mutaciones asociadas con las ataxias hereditarias.

4. Estudios de diagnóstico por imágenes: Las pruebas de imagen, como la resonancia

magnética (RM) del cerebro y la médula espinal, son fundamentales para evaluar la
estructura y la función del sistema nervioso central. Estas imágenes pueden revelar
anomalías cerebrales, atrofia del cerebelo u otras alteraciones que pueden ser
indicativas de la causa subyacente de la ataxia.

5. Estudios de conducción nerviosa y electromiografía: Estos estudios pueden ayudar a

evaluar la función de los nervios periféricos y los músculos, descartando así posibles
trastornos sensoriales o motores periféricos que puedan contribuir a la ataxia.

Es importante destacar que el diagnóstico preciso de la ataxia puede ser un desafío, ya que
existen numerosas causas posibles y los síntomas pueden superponerse entre diferentes
trastornos. En algunos casos, puede ser necesaria una evaluación y seguimiento a largo plazo
para llegar a un diagnóstico definitivo.

Además, el diagnóstico de la ataxia también puede tener implicaciones para los familiares, ya
que algunas formas son hereditarias. En estos casos, se puede recomendar asesoramiento
genético y pruebas genéticas adicionales para identificar el riesgo de otros miembros de la
familia.

El diagnóstico de la ataxia requiere una evaluación completa que incluye la historia clínica, el
examen físico, pruebas de laboratorio y estudios de diagnóstico por imágenes. Un enfoque
multidisciplinario y la consulta con un especialista en neurología son fundamentales para
determinar la causa subyacente de la ataxia y planificar el manejo y tratamiento adecuados.

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SÍNTOMAS Y SIGNOS DE LA ATAXIA

La ataxia se caracteriza por una alteración en la coordinación muscular, lo que se manifiesta en
una serie de síntomas y signos clínicos distintivos. Estos síntomas pueden variar en intensidad
y gravedad según la causa subyacente de la ataxia. A continuación, se describen los síntomas y
signos más comunes asociados con la ataxia:

1. Incoordinación Motora: La característica principal de la ataxia es la falta de

coordinación en los movimientos voluntarios. Los pacientes pueden tener dificultad para
realizar movimientos precisos, como agarrar objetos, escribir o caminar en línea recta.
Los movimientos pueden ser descoordinados, inestables y desequilibrados.

2. Dificultad para Mantener el Equilibrio: La ataxia puede afectar el sistema de

equilibrio del cuerpo, lo que resulta en problemas para mantener una postura adecuada
y para moverse sin caídas o tropiezos. Los pacientes pueden presentar un patrón de
marcha inestable, con una base amplia y movimientos de balanceo.

3. Disartria: La ataxia puede afectar los músculos responsables del habla, lo que se
manifiesta en una disartria, es decir, dificultad para articular palabras correctamente. El
habla puede ser lenta, arrastrada o ininteligible.

4. Movimientos Oculares Anormales: Los movimientos oculares pueden estar afectados

en la ataxia, lo que se conoce como nistagmo. El nistagmo se caracteriza por
movimientos oculares rápidos e involuntarios, que pueden ser horizontales, verticales o
rotatorios. Esto puede afectar la visión y causar problemas de enfoque.

5. Temblor: Algunas formas de ataxia pueden estar asociadas con la presencia de

temblores, que son movimientos rítmicos e involuntarios de las extremidades. Estos
temblores pueden ser más evidentes durante la realización de movimientos específicos
o al intentar mantener una postura.

6. Disfunción de las Extremidades Superiores y Inferiores: La ataxia puede afectar tanto

las extremidades superiores como las inferiores. Los pacientes pueden tener dificultad
para realizar movimientos finos con las manos, como abotonarse la camisa o escribir.
También pueden experimentar problemas para caminar de manera fluida y estable.

Es importante tener en cuenta que los síntomas y signos de la ataxia pueden variar
dependiendo de la causa subyacente y la región del sistema nervioso central afectada.
Además, cada paciente puede presentar una combinación única de síntomas. El diagnóstico
preciso y la identificación de la causa subyacente de la ataxia son fundamentales para guiar el
tratamiento y la atención adecuada del paciente. Un médico especialista en neurología es la
persona indicada para realizar una evaluación completa y establecer un diagnóstico preciso.

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TÉRMINOS QUE DESCRIBEN LA ATAXIA

La ataxia se puede describir utilizando una serie de términos que reflejan diferentes
características y aspectos de la condición. A continuación, se presentan algunos términos
comunes utilizados para describir la ataxia:

1. Incoordinación: La ataxia se caracteriza por una falta de coordinación muscular, lo

que se manifiesta en movimientos descoordinados y desequilibrados.

2. Hipotonía: La hipotonía se refiere a la disminución del tono muscular, lo que puede

causar una sensación de debilidad o falta de resistencia en los músculos afectados por la
ataxia.

3. Inestabilidad postural: La ataxia puede provocar dificultad para mantener una

postura estable y equilibrada. Los pacientes pueden tener problemas para mantener el
equilibrio mientras están de pie o caminando.

4. Dismetría: La dismetría es la falta de precisión en los movimientos y la incapacidad

para juzgar correctamente la distancia o la amplitud de los movimientos. Esto puede
manifestarse en movimientos excesivos o insuficientes al intentar alcanzar un objetivo.

5. Disartria: La disartria se refiere a la dificultad para articular palabras y producir un

habla clara debido a la afectación de los músculos responsables del habla.

6. Nistagmo: El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos, que

puede estar presente en algunos tipos de ataxia. Esto puede afectar la visión y causar
dificultades en la fijación visual.

7. Temblor: Algunas formas de ataxia pueden estar asociadas con la presencia de

temblores, que son movimientos rítmicos e involuntarios de las extremidades.

8. Marcha inestable: La ataxia puede causar una marcha inestable, caracterizada por
movimientos desequilibrados, una base amplia y una falta de coordinación en los pasos.

9. Movimientos disquinéticos: Algunas formas de ataxia pueden presentar movimientos

disquinéticos, que son movimientos anormales y no rítmicos de las extremidades.

10. Atrofia cerebelosa: En ciertos casos, la ataxia puede estar asociada con una
degeneración progresiva del cerebelo, lo que se conoce como atrofia cerebelosa.

Estos términos se utilizan para describir los diferentes aspectos y manifestaciones de la ataxia,
y pueden ser útiles tanto para la comunicación médica como para que los pacientes
comprendan mejor su condición. Es importante tener en cuenta que la terminología utilizada
puede variar según el contexto y la causa específica de la ataxia.

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CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍAS DE LA ATAXIA

La ataxia se puede clasificar y categorizar en diferentes tipos y subtipos, según sus
características clínicas, etiología y patrones de herencia. A continuación, se describen algunas
de las principales clasificaciones y etiologías de la ataxia:

Clasificación de la ataxia:
1. Ataxia cerebelosa: Este tipo de ataxia se debe a la disfunción del cerebelo, una región
del cerebro responsable de la coordinación y el control motor fino. Puede ser causada
por enfermedades genéticas hereditarias, lesiones cerebrales, trastornos metabólicos o
infecciones.

2. Ataxia sensorial: En este caso, la ataxia se debe a la disfunción de los sistemas

sensoriales periféricos, como los nervios periféricos o los receptores sensoriales. Puede
afectar la propiocepción (sentido de la posición y el movimiento del cuerpo), la
sensibilidad táctil o la percepción sensorial en general.

3. Ataxia vestibular: La ataxia vestibular se produce por la disfunción del sistema

vestibular en el oído interno, encargado del equilibrio y la orientación espacial. Puede
causar mareos, desequilibrio y dificultad para mantener la estabilidad postural.

4. Ataxia mixta: Algunos casos de ataxia pueden presentar una combinación de

disfunción cerebelosa, sensorial y/o vestibular, lo que resulta en una ataxia mixta con
características clínicas variadas.

Etiologías de la ataxia:
1. Ataxias hereditarias: Existen numerosas enfermedades genéticas hereditarias que
pueden causar ataxia, como las ataxias espinocerebelosas (SCA), la ataxia de Friedreich y
la ataxia telangiectasia. Estas enfermedades suelen tener un patrón de herencia
autosómico dominante o recesivo.

2. Lesiones cerebrales: La ataxia puede ser causada por lesiones cerebrales adquiridas,
como traumatismos craneoencefálicos, accidentes cerebrovasculares (derrames
cerebrales) o tumores cerebrales que afectan el cerebelo o las vías cerebelosas.

3. Trastornos metabólicos: Algunos trastornos metabólicos pueden llevar a la aparición

de ataxia, como la enfermedad de Wilson, la deficiencia de vitamina E, la enfermedad de
Niemann-Pick y la hipotiroidismo.

4. Trastornos neurodegenerativos: Ciertas enfermedades neurodegenerativas, como la

enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Huntington, pueden
presentar ataxia como uno de sus síntomas.

5. Causas tóxicas: El consumo excesivo de alcohol (ataxia alcohólica) y ciertos

medicamentos o sustancias tóxicas pueden desencadenar la aparición de ataxia.

Estas son solo algunas de las clasificaciones y etiologías más comunes de la ataxia. Es
importante destacar que existen muchos subtipos y variantes de ataxia, y en algunos casos, la
causa subyacente puede no ser identificada de inmediato. El diagnóstico preciso de la ataxia

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requiere una evaluación médica exhaustiva, que incluya la historia clínica, el examen físico,
pruebas de imagen, análisis genéticos y otros estudios complementarios según sea necesario.
La identificación de la causa subyacente de la ataxia es fundamental para el manejo y el
tratamiento adecuados, así como para ofrecer orientación genética y asesoramiento a los
pacientes y sus familias.

ATAXIAS HEREDITARIAS
Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por la pérdida
progresiva de la coordinación muscular y el equilibrio debido a anomalías genéticas
transmitidas de forma hereditaria. Estas afecciones son causadas por mutaciones en genes
específicos que afectan la función del cerebelo y sus vías relacionadas.

Existen numerosas formas de ataxias hereditarias, siendo las ataxias espinocerebelosas (SCA)
las más comunes. Las SCA son un grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por la
degeneración progresiva del cerebelo y sus conexiones, lo que provoca síntomas como ataxia,
disartria, movimientos oculares anormales, disfunción sensorial y otros síntomas neurológicos
asociados. Hasta la fecha, se han identificado más de 40 subtipos de SCA, cada uno causado
por mutaciones en genes específicos.

Otra forma común de ataxia hereditaria es la ataxia de Friedreich, que es causada por una
expansión anormal del triplete de nucleótidos GAA en el gen FXN. Esta expansión genética
conduce a una deficiencia de frataxina, una proteína necesaria para la función mitocondrial y
la producción de energía en las células. La ataxia de Friedreich se caracteriza por una
progresión lenta y afecta principalmente la coordinación de los movimientos, el equilibrio, el
habla y la función cardíaca.

Las ataxias hereditarias menos comunes incluyen la ataxia telangiectasia, la ataxia de inicio
temprano, la ataxia con apraxia ocular tipo 1, entre otras. Cada una de estas formas presenta
características clínicas y genéticas específicas. El diagnóstico de las ataxias hereditarias se basa
en la evaluación clínica, antecedentes familiares y pruebas genéticas específicas para detectar
las mutaciones asociadas. La consejería genética es fundamental para proporcionar
información sobre el patrón de herencia, los riesgos de recurrencia y las opciones de manejo y
tratamiento.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura para las ataxias hereditarias. El
manejo se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede
incluir terapia física y ocupacional para mejorar la función motora y la coordinación,
dispositivos de asistencia para la movilidad, terapia del habla y del lenguaje, así como
abordajes multidisciplinarios para tratar los síntomas específicos asociados con cada tipo de
ataxia. Las ataxias hereditarias son trastornos neurológicos que se transmiten de forma
hereditaria y están asociados con mutaciones genéticas específicas. Estas condiciones
presentan una amplia variedad de síntomas y características clínicas, y su diagnóstico requiere
una evaluación completa, incluyendo pruebas genéticas. Aunque no existe una cura, el manejo
adecuado y el apoyo multidisciplinario pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los
pacientes con ataxias hereditarias.

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TRATAMIENTO
El tratamiento de la ataxia se enfoca en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida del
paciente y abordar las complicaciones asociadas. Si bien no existe una cura para la mayoría de
las formas de ataxia, se pueden implementar diferentes enfoques terapéuticos para manejar
los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad. A continuación, se describen algunos
de los enfoques de tratamiento utilizados en el manejo de la ataxia:

1. Terapia física y ocupacional: La terapia física y ocupacional desempeña un papel

fundamental en el tratamiento de la ataxia. Estos enfoques terapéuticos se centran en
mejorar la coordinación, la fuerza muscular, el equilibrio y la capacidad funcional del
paciente. Los ejercicios y las actividades específicas se adaptan a las necesidades
individuales de cada paciente para ayudar a mejorar la marcha, la destreza manual y
las habilidades de autocuidado.

2. Terapia del habla y del lenguaje: La disartria y otros problemas del habla pueden ser
una manifestación de la ataxia. La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a
mejorar la articulación, la fluidez y la comunicación en general. Se pueden utilizar
ejercicios y técnicas específicas para fortalecer los músculos implicados en el habla y
mejorar la claridad del lenguaje.

3. Uso de dispositivos de asistencia: En casos de ataxia severa que afectan la movilidad

y el equilibrio, pueden ser necesarios dispositivos de asistencia como bastones,
andadores o sillas de ruedas para mejorar la independencia y la seguridad del
paciente.

4. Tratamiento farmacológico: Algunos medicamentos pueden ser utilizados para

controlar síntomas específicos de la ataxia, como los temblores, los espasmos
musculares o la rigidez. Estos medicamentos, como los anticonvulsivos, los relajantes
musculares o los agentes para el control de los movimientos involuntarios, pueden ser
prescritos según las necesidades individuales del paciente.

5. Tratamiento de las complicaciones asociadas: En algunos casos, la ataxia puede dar

lugar a complicaciones adicionales, como problemas de deglución, trastornos del
sueño, depresión o ansiedad. Estas condiciones deben ser abordadas y tratadas
adecuadamente, ya sea mediante terapia psicológica, medicamentos específicos u
otras intervenciones apropiadas.

Es importante tener en cuenta que el tratamiento de la ataxia debe ser individualizado y

adaptado a las necesidades de cada paciente, considerando la causa subyacente y la
progresión de la enfermedad. Además, es fundamental contar con un enfoque
multidisciplinario que involucre a diferentes profesionales de la salud, como neurólogos,
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y trabajadores sociales, para
proporcionar una atención integral y abordar las diferentes dimensiones de la ataxia.

La investigación en el campo de la ataxia continúa avanzando, y se están explorando nuevas

terapias y enfoques experimentales, como la terapia génica y la terapia con células madre, con
el objetivo de desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro.

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ILUSTRACIÓN

1. Ataxia Cerebelosa

2. casos de ataxia espinocerebelosa

3. la ataxia sca7: un problema genético

5. Ataxia cerebelosa aguda en niños

4. La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36)

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CONCLUSIÓN
En conclusión, la ataxia es un trastorno neurológico que se caracteriza por la alteración en la
coordinación del movimiento debido a la disfunción del cerebelo y sus vías relacionadas.
Puede manifestarse en una amplia variedad de síntomas, como incoordinación motora,
dificultad para mantener el equilibrio, problemas del habla y movimientos oculares anormales.
La ataxia puede ser hereditaria, adquirida o estar asociada a diversas enfermedades
subyacentes.

El diagnóstico de la ataxia puede ser un desafío, ya que existen múltiples causas y subtipos de
la enfermedad. Requiere una evaluación exhaustiva que incluye la historia clínica, el examen
físico, pruebas de laboratorio y estudios de diagnóstico por imágenes. La identificación de la
causa subyacente de la ataxia es fundamental para orientar el tratamiento y el manejo
adecuados.

Si bien no existe una cura para la mayoría de las formas de ataxia, el tratamiento se centra en
aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prevenir las complicaciones. La terapia física y
ocupacional desempeña un papel crucial en el fortalecimiento de la musculatura, la mejora de
la coordinación y el equilibrio, y la maximización de la funcionalidad del paciente. La terapia
del habla y del lenguaje también puede ser beneficiosa para abordar los problemas de
comunicación asociados con la disartria. Además, se pueden utilizar dispositivos de asistencia y
medicamentos específicos para controlar síntomas como los temblores o la rigidez muscular.

La investigación en el campo de la ataxia sigue avanzando, y se están explorando nuevas

terapias y enfoques experimentales, como la terapia génica y la terapia con células madre.
Estos avances prometen abrir nuevas puertas para el tratamiento y la eventual cura de la
ataxia en el futuro.

La ataxia es un trastorno complejo que afecta la coordinación del movimiento. Si bien

presenta desafíos en su diagnóstico y tratamiento, los avances en la comprensión de la
enfermedad ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Con
una atención integral y un enfoque multidisciplinario, es posible proporcionar un manejo
adecuado y un apoyo adecuado a los pacientes con ataxia.

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