Dermatología Rev Mex 2011;55(5):296-300

Caso clínico

Disqueratosis congénita
Dulce Nazar Díaz Mirón,* Gisela Navarrete Franco**

RESUMEN

La disqueratosis congénita –un trastorno multisistémico, hereditario y poco frecuente– se distingue por hiperpigmentación reticulada de
la piel, leucoplaquia oral y distrofia ungueal y se acompaña de pancitopenia y aplasia medular. Se comunica el caso de un hombre de 24
años de edad con disqueratosis congénita.
Palabras clave: disqueratosis congénita, hiperpigmentación reticulada, anemia aplásica.

ABSTRACT

Dyskeratosis congenita is a multisystem hereditary disorder, characterized by reticulade hyperpigmentation of the skin, oral leukoplakia
and nail dystrophy which is associated with pancytopenia and aplastic anemia. We report the case of a 24-year-old man with dyskeratosis
congenita.
Key words: dyskeratosis congenita, reticulate hyperpigmentation, aplastic anemia.

L
a disqueratosis congénita –un infrecuente nombres de “disqueratosis congénita con pigmentación”,
trastorno hereditario– se distingue por hiper- “distrofia ungueal” y “leucoqueratosis oral”.1-5
pigmentación reticulada de la piel, leucoplaquia La disqueratosis congénita, que predomina en el sexo
oral y distrofia ungueal; la disqueratosis congé- masculino, se trasmite por un patrón de herencia recesivo
nita se asocia a menudo con alteraciones hematológicas ligado al cromosoma X y se produce por una mutación en
y expresiones multisistémicas; también ha recibido los una ribonucleoproteína nuclear pequeña asociada con la
nombres de síndrome de Zinsser-Cole-Engman y síndrome telomerasa llamada “disquerina”,6-8 que interviene en la
de Cole-Rauschkolb-Toomey; en 1906 Zinsser describió biosíntesis del ARN ribosomal y en el ensamblaje de las
por primera vez la disqueratosis congénita, en la publi- subunidades de los ribosomas; la alteración de este proceso
cación conocida como “Atrofia reticular y pigmentaria, fisiológico ocasiona insufiencia regenerativa de la piel,
distrofia ungueal y leucoplaquia”.1-3 En 1926 el Dr. Martin uñas y médula ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer;
Engman publicó el caso de un paciente de 32 años de edad también se han reportado casos de herencia autosómica
con pigmentación reticular con atrofia y en 1930 Cole, recesiva y dominante.6-13
Rauschkolb y Toomey le dieron a este padecimiento los
Epidemiología
* Catedrática de la Escuela de Medicina, Universidad Cristóbal En la bibliografía se han comunicado cerca de 180 casos
Colón, Veracruz, México. con esta enfermedad, cuya prevalencia es menor a un caso
** Jefa del Laboratorio de Dermatopatología, Centro Derma-
tológico Dr. Ladislao de la Pascua, México, DF. por cada millón de personas; su edad de inicio es entre 5
y 12 años.14
Correspondencia: Dra. Dulce Nazar Díaz Mirón. Universidad Cris-
tóbal Colón Campus Calasanz, Carretera Veracruz-Medellín s/n,
colonia Puente Moreno, CP 94271, Boca del Río, Veracruz, México. Cuadro clínico
Correo electrónico: [email protected] La disqueratosis congénita suele afectar la cara, el cue-
Recibido: junio, 2011. Aceptado: agosto, 2011.
llo, los hombros, el tórax, las axilas y los muslos; inicia
Este artículo debe citarse como: Nazar-Díaz-Mirón D, Navarrete-Fran- con la manifestación de uñas delgadas y distróficas, así
co G. Disqueratosis congénita. Dermatol Rev Mex 2011;55(5):296-300.
como discromía; ambas alteraciones pueden manifestarse
de modo simultáneo, con pigmentación fina, reticular

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y de color marrón grisáceo, con zonas de atrofia y –en años padecía una dermatosis diseminada con tendencia a
ocasiones– con telangiectasias, que originan un aspecto generalizarse y con predominio en el tronco y las extre-
poiquilodérmico. El aplanamiento de los dermatoglifos midades; la dermatosis era bilateral y simétrica y estaba
produce una apariencia brillosa de los dedos. constituida por manchas hipercrómicas finas y numerosas,
En la cara la pigmentación es irregular y en el dorso de que confluían en zonas lenticulares atróficas, lo que daba
las manos y pies la piel es atrófica, transparente y brillante; a algunas áreas de la piel un aspecto reticulado poco evi-
hay leucoplaquia, que usualmente afecta la cavidad oral, dente, que se acentuaba uniformemente en las palmas y
con predominio en la lengua, los carrillos y el paladar; las plantas (Figura 1). Las uñas de las manos y los pies
también se ha observado en el aparato gastrointestinal y mostraban engrosamiento, cambio de coloración y estrías
genitourinario.15-18 (Figura 2), y además de las alteraciones pigmentarias –que
Es frecuente notar pelo escaso y fino, así como enca- eran evidentes en las palmas y las plantas (Figura 3)–,
necimiento prematuro; en ocasiones también es frecuente también se observaba hiperqueratosis e hiperhidrosis.
notar alopecia en la piel cabelluda, las cejas y las pestañas. El pelo mostraba encanecimiento con predominio en la
En las dos primeras décadas de la vida de aproximada- región parietal (Figura 4). En la mucosa de la lengua se
mente 50% de los pacientes se produce pancitopenia observaba leucoplaquia, que prácticamente abarcaba toda
progresiva; la trombocitopenia constituye la manifestación la superficie de la lengua (Figura 5), ya que había pequeñas
inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica. La zonas de aspecto normal; esta manifestación apareció a
médula ósea se vuelve hipocelular.18-23 Se han reportado partir de los 14 años de edad. La evolución fue crónica y
alteraciones oftalmológicas, con obliteración del canal la- asintomática.
grimal, queratinización conjuntival, ectropión y blefaritis, En el resto de la piel y los anexos se observaban lesiones
entre otras. En el aparato gastrointestinal se han encontrado de acné conglobata.
cirrosis y carcinomas en evolución en las zonas de leu- En la valoración urológica se encontraron testículos
coplaquia, manifestados por disfagia debida a estenosis. pequeños, con bolsa escrotal izquierda aumentada de
También se han descrito testículos hipoplásicos, hipos- tamaño; el paciente refirió que tenía dificultades para
padias y estenosis uretral; puede haber deterioro pulmonar eyacular. La ultrasonografía testicular mostró una probable
con fibrosis y alteraciones en la vasculatura pulmonar. hipotrofia del testículo izquierdo y la espermatobioscopia
También se han observado –entre otros cambios– altera- reveló oligospermia.
ciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes El paciente refirió sangrado de las encías por mínimo
y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, cepillado dental. El reporte de los exámenes de laboratorio
manifestadas por osteoporosis, necrosis avascular e hipo- fue: Hb 9.7, con leucocitos normales, cinco reticulocitos
plasia maxilar. La pancitopenia en estado tardío favorece y 50,000 plaquetas. El paciente se envió al Servicio de
la susceptibilidad a infecciones.15,17-19,24-28 Hematología, donde por el diagnóstico de anemia grado

Pronóstico
El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de
la médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición
de tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven
después de los 50 años de edad. Como no existe trata-
miento específico contra la disqueratosis congénita, se han
prescrito esteroides, andrógenos y trasplante de médula
ósea para mejorar las condiciones del paciente.

COMUNICACIÓN DEL CASO

Paciente masculino de 24 años de edad, electricista y ori-

ginario y residente de Tecolapan, Veracruz; desde los ocho Figura 1. Numerosas manchas hipercrómicas.

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Figura 4. Encanecimiento del pelo.

Figura 2. Alteraciones ungueales.

Figura 5. Leucoplaquia en la lengua.

El estudio histopatológico de la piel reportó: epidermis

Figura 3. Zonas lenticulares de atrofia con aspecto reticulado.
atrófica e hiperpigmentación de la capa basal; en la dermis
superficial se observaron discretos infiltrados linfocitarios
II y trombocitopenia se le efectuó un aspirado de médula perivasculares y caída del pigmento, aislado y englobado
ósea, que reveló médula ósea hipoplásica, celularidad por melanófagos (Figura 6).
menor de 10%, relación mielo-eritroide de 8.5, ausencia Se estableció el diagnóstico integral de disqueratosis
de megacariocitos y trabéculas óseas delgadas; también congénita, con anemia aplásica, hidrocele izquierdo y
se le efectuó una biopsia de hueso –en la que se obtuvo acné conglobata.
una celularidad de 5% y ausencia de megacariocitos–, un Por no contar con un donador de médula ósea, se inició
gammagrama hepatoesplénico –que reveló una serie ósea tratamiento con danazol a 200 mg diarios. En la actualidad
normal– y un estudio genético –que reportó cariotipo 46 se desconoce la evolución del paciente, ya que no acudió
XY, sin alteraciones numéricas ni estructurales. a sus citas de control.

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granulocíticas-macrofágicas o el trasplante de médula

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