Ana Delgado Plaza

Tema 1: Fundamentos de la dismorfología. Malformaciones mayores y menores.

Hablando de malformaciones, diferenciamos entre:

ɣ Deformación: fuerzas mecánicas que alteran el desarrollo de un tejido normal. Ej:

cabeza aplastada en un bebé por un problema en el canal del parto.
ɣ Disrupción: proceso destructivo que altera una estructura previamente normal
(formada normal). Ej: una brida amniótica se enreda en la mano de un feto y pierde los
dedos, se trata de un fenómeno disruptivo pues su embriología fue normal, pero hubo
un fenómeno posterior que lo disrupió.

Otros conceptos que nos ayudan a intuir cómo se ha producido la malformación:

- Agenesia: ausencia de un tejido u órgano debido a la falta del primordio

- Aplasia: ausencia de un tejido u órgano debido a falta proliferación celular
- Hipoplasia: disminución del tamaño por insuficiente proliferación celular
- Hiperplasia: aumento del tamaño por exceso en la proliferación celular
- Displasia: desorganización celular o tisular dentro de una estructura determinada

Desde punto de vista de la cantidad las malformaciones pueden ser:

- Aisladas.
- Múltiples:
o Secuencia: malformaciones aparecen según pasa el tiempo.
o Asociación: malformaciones asociadas por alguna enfermedad genética.
o Síndromes: significa “lo que viene junto”.
o Defecto de campo de desarrollo: hay una alteración de los tejidos
embrionarios, como el mesodermo, y aparecen muchas malformaciones.

Malformación menor

Son característica morfológicas inusuales o poco frecuentes que no conllevan consecuencias

cosméticas o funcionales y que pueden ser variante de la normalidad.

Pueden servir como indicadores de una morfogénesis alterada, o servir como dato
semiológico de relevancia para un diagnóstico.

Ej: el pliegue único de la palma de la mano es una malformación menor / variante de la

normalidad. Sólo 1/10.000 personas tienen un pliegue único bilateral.

Asimismo, normalmente las personas tenemos dos remolinos en la cabeza, de donde sale el
pelo. Cuando una persona tiene un único remolino (malformación menor), tendrá un mayor
riesgo de sufrir otros problemas (aumenta el riesgo, pero no implica causalidad: no por tener
eso voy a tener la enfermedad)

Estas malformaciones pueden servir como indicadores para llegar al dx de malformaciones

mayores. Tener un paleto central es una malformación menor  riesgo 50% de tener
holoprosencefalia (unión de los dos ventrículos cerebrales).
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Se consideran malformaciones menores:

 Pliegues palmares o plantares. Unos pliegues anormales entre los dedos pulgar e
índice y meñique y anular son casi patognomónicos de la trisomía del 8 en
mosaico, solo detectable con cariotipado en piel (no en sangre).
 Camptodactilia.
 Remolinos occipitales.
 Orejas pequeñas.
 Nevus, hemangiomas.
 Fosita sacra.
 Sindactilia cutánea 2-3
 Epicantus.

Frecuencia:

 10-13% de la población tiene 1 malformación menor. Muy bajo riesgo de

malformación mayor.
N
 0,8% tienen 2 malformaciones menores. Se multiplica por 5 el riesgo de malformación o
mayor.
 0,3% tiene ≥ 3 malformaciones menores. El riesgo de malformación mayor es
altísimo. Hay que evaluar exhaustivamente a estos individuos en busca de
malformaciones mayores.

Ej. Trisomía del 13. Recién nacido que presenta oreja pequeña, falta de epitelización en la
coronilla y un dedo demás. Ninguno de los defectos menores les produce ningún defecto para
su vida, pero son altamente indicativos de malformación mayor.

Malformación mayor.

Son característica morfológicas inusuales o poco frecuentes que conllevan consecuencias

cosméticas o funcionales. Ej: hipotelorismo y labio menor hundido porque implica que el
paciente tiene una malformación cerebral detrás.

- Cardiopatías congénitas
- Atresia esofágica
- Genitales ambiguos.
- Anencefalia
- Gastrosquisis
- Onfalocele.

Debemos hacer una aproximación dx porque un pediatra piensa que puede tener una
enfermedad genética: antecedentes familiares, personales, Historia del embarazo y del parto,
evaluación clínica-dismórfica, exámenes complementarios y dx de presunción o final. Nos
centramos en el examen físico:

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Foto: recién nacido con pelo y cejas blancos. ¿Recién nacido normal de dos
finlandeses rubios o de dos personas morenas?  albinismo oculocutáneos tipo I
(los padres eran morenos de España). Si nace en Helsinki, puede que sea normal.

Evaluación clínica: si medimos peso, talla y PC (perímetro cefálico) hay 3

posibilidad: normal, CIR o Crecimiento por encima de lo normal.

- Peso es una variable dismorfológica. Si 3,5 Kg es la media de peso habitual (percentil

50). Un CIR tiene 6 veces más riesgo de malformaciones (<1,5Kg  x6). Mientras que el
gordito, x2 riesgo de malformaciones.
- Cabeza: normal (cráneo simétrico bien posicionado), trigonocefálica, cráneo
lateralizado (braquicefalia), plagiocefalia ant/post, dolicocefálico (latero-lateral muy
estrechado).

- Oculares: medimos cantos internos, externos, distancia interpupilar y hendidura del

ojo. Ej: tiene hipertelorismo ocular: ojos más separados (medir distancia interpupilar).
Otro ejemplo es el telecanto o hendiduras pequeñas.

 Heterocronía del iris + peliosis (mechón blanco) + hipertelorismo  Sd de

Banderburg.
- Oreja: distancia de la oreja, trazando una línea horizontal a nivel de los ojos. Sd la tiene
dobladilla.

- Tórax: medir distancia intermamilar (entre pezones)  hipertelorismo mamilar. La

mayoría de las personas con alteración en RAS tienen hipertelorismo mamilar,
distancia esternal y distancia entre esternón y pubis.
- Miembros superiores: envergadura (separando las manos, medir de lado a lado), la
brasa > talla (Sd Klinefelter, Marfan), medir ángulo cubital (correlaciona con
cromosomas X: cuando una persona tiene el ángulo muy hacia fuera es porque o bien

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es una mujer (2 CR X) o es un hombre con una alteración genética que haga que tenga
más de un CR X, como un Sd XXY.
También medimos las manos, los pies y las circunferencias de los miembros y los
dermatoglifos.
 Vertisilo: (W) lengüeta a cada lado de la huella  esto es lo más normal en los
pulgares.
 Bucle, presilla o loop: (L)  es lo normal en el resto de los dedos.
 Arco: (A):  patológico.

Sd de kabuqui: recuerda actores japoneses que se maquillan alargando los ojos en los cantos
externos. Estos pacientes tienen arcos en sus dedos.

Lo normal es tener 3 pliegues de las manos.

 Braquidactilia: dedos cortos.

 Aranodactilia: dedos largos (dedos como una araña)
 Sindactilia: dedos fusionados (por tejido blando u óseo).
 Polidactilia: dedo de más
 Sinfalangismo: fusión de falanges (no significa que no esté la falange).

La expresividad no es un concepto poblacional, sino individual de la persona, y responde a la

pregunta de “¿cuánto?”. Si tiene una expresividad leve, está diciendo que con el diagnóstico
de enfermedad que tiene, tiene pocos síntomas y signos o de poca gravedad, para lo que le
tocaría con la enfermedad que padece.

La penetrancia es un concepto poblacional, responde a la pregunta de “¿cuántos?”. Si de los

100 que tienen bacilos de Koch positivos, el 100% tiene síntomas del TB, la penetrancia es del
100%.