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Tema | Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Módulo | Actualización en errores congénitos del metabolismo

María Luz Couce Pico, Paula Sánchez Pintos y María José de Castro López

ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA Contenido

La glucosa constituye el único monosacárido que puede ser empleado para la
Etiología y fisiopatología
síntesis de ATP en el metabolismo celular, representando el combustible energético
principal del organismo. Los hidratos de carbono exógenos procedentes de la Clasificación
dieta, en forma de fructosa, galactosa, lactosa, sacarosa y almidón, mediante un
proceso de glicólisis hepática deben ser transformados en glucosa. La maltosa, Diagnóstico
la lactosa y la sacarosa de los alimentos son hidrolizadas en el borde en cepillo
intestinal y convertidas en glucosa, galactosa y fructosa, siendo éstas son últimas Tratamiento
captadas en el hígado e incorporadas a la vía de la glucogénesis o de la glucólisis.1 Bibliografía
La homeostasis general de la glucosa exige un permanente equilibrio entre
su producción, endógena y a partir de combustibles alternativos, durante los
períodos de ayuno; y su consumo celular y almacenamiento en forma de glucógeno
en período postprandial.1

Los errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono son un grupo de
enfermedades genéticas que condicionan un fallo energético, que puede ponerse
de manifiesto de forma más intensa ante situaciones de estrés que comporten
un incremento de las necesidades energéticas, como infecciones o cirugía, y, en
aquellas que afectan a los procesos de conversión de los hidratos de carbono,se
producirá además un cúmulo de productos intermediarios, alguno de los cuales
puede resultar tóxico.

CLASIFICACIÓN
La clasificación de los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono se
detalla a continuación. Sin embargo, solo se desarrollaran los cuatro primeros:

• Trastornos del metabolismo de la galactosa.

• Trastornos del metabolismo de la fructosa.
• Glucogenosis.
• Defectos del transporte de glucosa.
• Trastornos de la neoglucogénesis.
• Trastornos del metabolismo de la pentosa.
• Trastornos del metabolismo del glicerol.
• Trastornos del metabolismo del glicoxilato.
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Trastornos del metabolismo de la galactosa En las pruebas de imagen destacan alteraciones

corticales y periventriculares, degeneración de
Comprenden tres errores congénitos del metabolismo la sustancia blanca, y atrofia cerebelosa y en
de la galactosa: La galactosemia por deficienciade cuya fisiopatología se baraja el efecto tóxico de
galactosa-1-P-uridil transferasa o galactosemia la galactosa, la galactosa 1-fosfato y el galactitiol
clásica, la galactosemia por deficiencia de de producción endógena, así como, trastornos de
galactoquinasa y la galactosemia por deficiencia de glicosilación de proteínas.7
galactosa epimerasa, todas de herencia autosómica
recesiva y causadas por mutaciones en el gen GALT, Además de las formas “clásicas” de la enfermedad,
GALK y GALE respectivamente. hay formas conocidas como “variantes” con
expresividad clínica atenuada y sin aparente riesgo
Las manifestaciones clínicas y su gravedad varían en de complicaciones tardías, incluso bajo dieta
función del tipo de galactosemia, del genotipo y de normal, causadas por mutaciones génicas ligadas a
la actividad enzimática residual de cada paciente, mayor actividad enzimática residual.
pero se presentan en forma de síndrome de
intoxicación debido al acúmulo de los productos no
metabolizados, afectando especialmente al hígado, Trastornos del metabolismo de la fructosa
al riñón y al cristalino. La clínica de sospecha se
caracteriza por: La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un
trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia
• Sintomatología de intoxicación (vómitos, de la fructosadifosfatoaldolasa B, isoformanecesaria
rechazo de la ingesta, falta de medro, depresión para el metabolismo de la fructosa exógenaen el hígado,
neurológica). riñón e intestino. Las manifestaciones clínicas incluyen
• Cataratas congénitas. abdominalgia, náuseas, vómitose hipoglucemia tras la
• Fallo hepático grave: Hepatoesplenomegalia, ingestión de fructosa, sacarosa o sorbitol.
alteración de transaminasas, ictericia,
Su consumo crónico puede inducir daño renal y
coagulopatía, ascitis.
hepático, incluyendofallo hepático8 y cirrosis, y
• Disfunción inmunológica y con frecuencia, fallo de medro. Generalmente la clínica se pone de
ligada a ella, sepsis por E. coli. manifiesto tras la introducción en la alimentación
complementaria de los alimentos que contienen
El diagnóstico e inicio precoz del tratamiento
fructosa, típicamente frutas y verduras, siendo
dietético con exención de galactosa permite
habitual el rechazo de la fruta en estos pacientes.
revertir las manifestaciones hepáticas, renales
La administración de un alto contenido de fructosa
y la disfunción inmunológica, sin embargo, las
puede provocar letargia, hipotonía, convulsiones y
manifestaciones crónicas de la enfermedad
coma, y puede ser potencialmente letal.
como la disfunción ovárica o las manifestaciones
neurológicas o cognitivas pueden ocurrir pese al La hipoglucemia es causada porque el defecto
tratamiento correcto.2 Además, existe una síntesis enzimático provoca un cúmulo de fructosa 1-P
endógena constante de galactosa dependiente de la que inhibe la producción de glucosa a través de
edad.3 la gluconeogenesis y la glucógenolisis. Hallazgos
bioquímicos frecuentes son: acidosis láctica,
Revisiones recientes confirman como
hiperuricemia, hipofosforemia, hipermagnesemia
manifestaciones tardías frecuentes en la
e hiperalalinemia9 y entre las manifestaciones
galactosemia los trastornos motores, hasta en un
neurológicas de la IHF se han descrito formas
tercio de los adultos afectos4, especialmente el
atípicas intermitentes de neuropatía axonal.10
temblor y la distonía; trastornos del lenguaje con
afectación predominante del lenguaje expresivo
incluyendo apraxia, discapacidad intelectual (con
puntuaciones del cociente intelectual (CI) inferiores a Glucogenosis
85 en hasta el 45% de los pacientes con galactosemia Las glucogenosis son un grupo de enfermedades
clásica5), aunque con gran variabilidad del CI entre hereditarias con una característica bioquímica común:
los pacientes evaluados, y sin que dicho deterioro Una alteración del depósito de glucógeno en los
neurológico se agrave con la edad6 y trastornos del tejidos afectados, en los que puede estar aumentado
aprendizaje con especial dificultad en lectoescritura o tener una estructura anómala, como consecuencia
y matemáticas. de la deficiencia en la actividad de alguna de las
enzimas que lo degradan o lo sintetizan.
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Los dos tejidos más afectados en este grupo de -- La glucogenosis tipo V o enf. de Mc Ardle: Es
enfermedades son el hígado y el músculo al ser la glucogenosis muscular más frecuente. De
en los que el metabolismo del glucógeno es más herencia autosómica recesiva es causada por
importante. Se distinguen fundamentalmente una deficiencia de la miofosforilasa y suele
atendiendo al fenotipo clínico tres grupos de manifestarse habitualmente a partir de la
glucogenosis: hepáticas, musculares y generalizadas adolescencia con intolerancia al ejercicio,
(con afectación hepática, muscular y cardíaca). mialgias, calambres musculares y rigidez
En las primeras las manifestaciones clínicas muscular.
fundamentales son: hepatomegalia, alteración de Es frecuente la mioglobinuria tras el desarrollo
la regulación de la glucemia y fallo de crecimiento y de un ejercicio intenso como consecuencia
en las segundas: debilidad muscular, fatigabilidad de rabdomiolisis aguda y es característico
precoz con el ejercicio, mioglobinuria e incluso dolor en esta patología el fenómeno conocido
muscular y calambres con el ejercicio intenso. como segundo-impulso, que consiste en que
tras una disminución de la intensidad del
• Las glucogenosis hepáticas incluyen los tipos
ejercicio, el paciente lo retoma con mayor
Ia, Ib, IV, VI y O y los tipos III y IX con afectación
facilidad, debido a la capacidad del cuerpo
hepática y muscular.
para hallar fuentes alternativas de energía,
• Las glucogenosis musculares más frecuentes como los ácidos grasos.
son la tipo III, V y VII.
-- La glucogenosisa GSD-VII o enfermedad de Tarui:
-- La glucogenosis tipo III o enf. Cori-Forbes: Es Está causada por la deficiencia de la subunidad
causada por la deficiencia de la enzima amilo muscular de fosfofructoquinasa (PFK-M). Existe
1,6-glucosidasa o enzima desramificante y se una forma infantil poco frecuente caracterizada
caracteriza por hepatomegalia, hipoglicemia, por debilidad generalizada: convulsiones,
hiperlipidemia, y retraso de crecimiento ceguera cortical, opacidades corneales y
y sólo su forma IIIa presenta también cardiomiopatía. Sin embargo, la forma más
afectación muscular, concretamente a partir frecuente es la del adulto, que se manifiesta con
de la tercer-cuarta década de la vida, con calambres musculares y debilidad inducidos por
debilidad muscular progresiva, intolerancia el ejercicio, mioglobinuria, hiperbilirrubinemia y
al ejercicio y elevación de CK.11 hemólisis.
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• Las glucogenosis generalizadas: Entre ellas Elespectro clínico de este trastorno es amplio y
destaca la glucogenosis tipo II o enf. de Pompe, comprende habitualmente: Microcefalia adquirida,
causada por la deficiencia de la enzima alfa retraso de desarrollo, trastornos motores complejos,
1,4 glucosidasa que conllevauna acumulación discinesia inducida por el ejercicio,ataxia, dispraxia,
creciente de glucógeno en el ámbito lisosomal, anemia hemolítica, manifestaciones paroxísticas
que afecta principalmente, al tejido muscular. y epilepsia refractaria al tratamiento anticomicial.
Existen tres presentaciones clínicas de la Puede alertar de este diagnóstico la constatación de
enfermedad: La infantil, la juvenil y la adulta, episodios clínicos desencadenados por el ayuno, el
definidas cada una de ella por la edad de ejercicio o el estrés y la mejoría clínica con el reposo
aparición de los síntomas y la velocidad de y la ingesta de hidratos de carbono.13
progresión de la enfermedad, estando ambos
Las manifestaciones clínicas varían con la edad
parámetros determinados por el grado de
y se han descrito presentaciones atípicas como
actividad enzimática del paciente (<1% del valor
crisis óculogiras, discinesia no inducida por
normal en la variedad infantil, entre 1-10% en la
ejerciciocoreoatetosis, hemiplejia alternante y otros
juvenil y entre 10-20% en la adulta).
eventos paroxísticos como ataxia intermitente,
La forma infantil, la más severa, se caracteriza distonía y migraña.14
por miocardiopatía hipertrófica progresiva
desde el nacimiento, macroglosia, leve Pese a la instauración del tratamiento pueden
cianosis, fatiga con las tomas, hepatomegalia, objetivarse manifestaciones permanentes como
sudoración profusa especialmente de manos trastornos de la marcha, síndrome cerebeloso,
y pies, hipotonía progresiva que suele disartria, déficit cognitivo y trastorno del aprendizaje
aparecer a partir del segundo mes de vida, y trastornos complejos del movimiento. No se ha
hipomovilidadevidente, inicialmente de los identificado ningún patrón de electroencefalografía
miembros inferiores que adoptan posición en (EEG) característico en este trastornoy los pacientes
libro abierto con una consistencia firme al tacto pueden mostrar un EEG interictal normal.
(pseudo-hipertrofia), retraso motor y dificultad
respiratoria progresiva.
En las formas juveniles y adultas puede DIAGNÓSTICO
manifestarse como debilidad lentamente
progresiva e insuficiencia respiratoria sin Galactosemia
cardiomiopatía significativa. La afectación
cardíacaen las formas de inicio tardío se • Diagnóstico por cribado neonatal: La
manifiesta como síndrome de Wolff-Parkinson- galactosemia está incluida en el programa
White, hipertrofia ventricular izquierda y de cribado neonatal expandido en España
dilatación de la aorta ascendente. Se ha únicamente en la Comunidad Gallega, en
descrito también el conocido como síndrome ausencia del mismo el diagnóstico se basa en
de columna rígida (limitación progresiva del la sospecha clínica.
cuello y el tronco)y escoliosis resultado en Su detección en los programas de cribado
anomalías posturales.12 neonatal se basa en la medición de la actividad
GALT o la concentración de galactosa o de
galactosa-1-fosfato en sangre impregnada en
Defectos del transporte de glucosa papel entre el 2º-5º día de vida, al menos a las
48h de la primera toma, ya que es necesario que
Defecto del transportador de glucosa cerebral GLUT-1
el recién nacidohaya comenzado a alimentarse
Es un defecto causado por mutaciones, la mayoría con leche para que la lactosa presente en la
de novo, en el gen SLC2A1 que codifica para el misma se rompa y libere galactosa y glucosa.
transportador de glucosa cerebral GLUT1, limitando Ante la sospecha por cribado sedebe confirmar
la disponibilidad de glucosa cerebral y conduciendo el diagnóstico mediante la determinación de la
a un déficit energético cerebral. concentración de galactosa-1-fosfato en sangre.
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-- En la galactosemia clásica por deficit de GALT: -- La galactosemia por deficit de GALE: Presenta
Se acumula galactosa, galactosa 1-fosfato, aumento de Gal-1-P en sangre pero no
galactitiol y galactonato en plasma y como de galactosa en orina, excepto en formas
consecuencia del aumento de galactosa en sistémicas.
sangre, se detecta galactosa en orina.

• Los cuerpos reductores en orina (Clinitest®) Intolerancia hereditaria a la fructosa

constituyen un test informativo, pero no
sensible ni específico, de la presencia de • En la IHF se produce un defecto secundario
galactosa en orina. En caso de positividad la de la glicosilación de proteínas, sugiriéndose
galactosuriadebe confirmarse ya quepuede como causa de la misma la inhibición de la
existir falsos positivos como la tirosinemia I por fosfomanosaisomerasa por la fructosa 1-P en
la importante eliminación de para-hidroxi-fenil- hígado, riñón e intestino. La determinación
derivados en orina. Igualmente pueden existir del perfil desialotransferrinas (C.D.T.) se ha
falsos negativos, si el paciente ha estado más demostrado como un marcador diagnóstico
de 12h sin consumir lactosa, situación que eficaz, aunque no específico, de IHF y útil
puede ser habitual en pacientes sintomáticos.7 también en el seguimiento ya que sus
• La determinación de galactosa 1-fosfato (Gal- niveles disminuyen de forma rápida tras el
1-P) eritrocitaria en muestra de sangre total es establecimiento de un tratamiento dietético
la más empleada para el diagnóstico. Su valor correcto.16 La persistencia de una discreta de
normal es <1mg/dL, en la galactosemia clásica elevación de este parámetro tras el inicio de la
puede ser mayor de 120mg/dL y en la variante dieta orienta a la ingesta de trazas de fructosa
suele ser >10mg/dL. o a una mala adherencia dietética.
• El diagnóstico de certeza se basa en la • El diagnóstico de confirmación se basa en la
demostración de deficiencia enzimática en una demostración de un descenso de la actividad
muestra habitualmente de sangre total (siendo enzimática de la aldolasa B en muestras de
dicha actividad indetectable en la galactosemia biopsia hepática, renal o intestinal o mediante
clásica y del 1-10% en las variantes) o mediante el estudio genético del gen ALDOB.
estudio molecular.15
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Tipo de muestra para

Gen Enzima
estudio enzimático

En linfocitos en sangre
seca, en fibroblastos en
Tipo II o enf. Pompe. Gen GAA. Enzima α-glucosidasa.
biopsia cutánea o en biopsia
muscular.

Enzima
Tipo III o enf. Cori-Forbes. Gen AGL. Biopsia hepática o muscular.
desramificante.

Tipo V o enf. McArdle. Gen PYGM. Enzima miofosforilasa. Biopsia muscular.

Enzima
Tipo VII o enf. Tarui. Gen PFKM. Biopsia muscular.
fosfofructoquinasa.

Tabla 1.

Glucogenosis Esta curva plana para el ácido láctico propia de

los afectados por la glucogenosis tipo V suele
En las distintas glucogenosis musculares el ir acompañada de un aumento moderado o
diagnóstico se basa en la demostración de la intense de los niveles de amonio. Si prosigue
disminución de la actividad enzimática en muestras el movimiento de presión el dolor aparece
de músculo, de fibroblastos en biopsia de piel o en más tarde, al mismo tiempo que disminuye la
muestras de sangre seca o en la secuenciación de fuerza, de tal manera que acaba por resultar
los genes asociados a cada uno de los tipos. En la imposible la extensión y flexión de la mano. El
tabla 1 se resume el enzima y el gen asociado a las tiempo de aparición de estos síntomas varía
glucogenosis musculares. según el grado de afectación.
• En la glucogenosis tipo V o enf. McArdle es
útil para el diagnóstico el Test de isquemia
en el antebrazo,17 consistente en que, con un
Deficiencia del transportador glut-1
manguito hinchado en el brazo, a fin de que no • La punción lumbar es el primer paso de
circule sangre venosa, se invita al paciente a diagnóstico de este trastorno cuyo perfil típico
que efectúe movimientos sucesivos de flexión de líquido cefalorraquídeo (LCR) se caracteriza
y extensión con la mano, con extracción de por hipoglucorraquia con niveles de glucosa
muestras seriadas en sangre venosa. en LCR ≤ percentil 10, cociente glucosa en LCR/
En sujetos normales se produce un incremento glucosa plasmática ≤ percentil 25 y lactato
de tres a cinco veces superior a lo normal en en LCR ≤ del percentil 10. El cociente glucosa
el ácido láctico durante el primer minuto, que en LCR/sangre se considera normal >0,6 e
gradualmente declina hacia los valores basales. inicialmente se estableció como punto de corte
En pacientes con la enfermedad de McArdle hay para el diagnóstico valores del cociente entre
un mínimo o nulo aumento a lo largo de la serie, 0,33-0,37; sin embargo la creciente descripción
debido a su incapacidad para la degradación de variantes alélicas más leves ha llevado a
efectiva de glucógeno en lactato. que actualmente se acepten valores más altos
en casos sospechosos.18
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• Tomografía por emisión de positrones con Todos los pacientes con una actividad enzimática
fluorodesoxiglucosa cerebral (PET): En GALT <10% deben ser tratados con una dieta
pacientes con el fenotipo clásico muestra una restringida en galactosa. Se deben monitorizar los
disminución global en la absorción de glucosa niveles de vitamina D y calcio porque la exclusión de
en la corteza, más severo en las regiones los lácteos puede conllevar un aporte insuficiente
temporales mesiales y en el tálamo, y menos del mismo, especialmente tras la etapa de lactante
marcado en los ganglios de la base. Estos durante la cual las fórmulas de soja cubren las
hallazgos distintivos en el PET aparecen enla necesidades recomendadas de calcio.
primera infancia y persisten en la edad adulta
independientemente de la instauración de
dieta cetogénica, sin embargo, la sensibilidad Intolerancia hereditaria a la fructosa
y especificidad de esta técnica para el
diagnóstico de la deficiencia de GLUT-1 aún no El tratamiento dietético se basa en la exclusión
se ha establecido.19 estricta de la fructosa, sacarosa, sorbitol, sucralosa
y polisorbato de la dieta. La fructosa se encuentra en
• El diagnóstico de confirmación se
estado natural en la miel (20-40%), frutas, zumos de
establece mediante el estudio molecular.
frutas (20-40%), verduras (1-2%), y otros alimentos
Aproximadamente el 70-80% de los pacientes
vegetales. Además, los jarabes de maíz ricos en
presentan mutación en el gen SLC2A1. En los
fructosa se utilizan cada vez más por la industria
pacientes con estudio genéticonegativo e
alimentaria como agentes edulcorantes y muchos
hipoglucorraquia evidente, parece razonable
productos para diabéticos se endulzan con fructosa
iniciar el tratamiento dietético con dieta
o sorbitol.3
cetogénica y la constatación de una mejoría
clínica inmediata apoyará el diagnóstico. El tratamiento dietético correcto permite mejorar de
forma rápida el daño renal y hepático, si éste no es
irreversible. Deben evitarse por ello, las frutas y las
TRATAMIENTO verduras, y también forma específica la miel, el jarabe
de maíz, el azúcar de palma y de coco y el azúcar
Galactosemia invertido, los jarabes y medicaciones que contengan
fructosa o sacarosa y los batidos nutricionales que
El tratamiento de la galactosemia clásica se basa las contengan y, en caso de hospitalización, deben
en la eliminación de la galactosa de la dieta. La evitarse fluidos iv que contengan fructosa.
principal fuente de galactosa de la dieta es la
lactosa, presente en alto porcentaje en la lactancia Debido a la restricción dietética de frutas
materna, la leche de vaca y en los lácteos. Por ello se recomienda el empleo de suplementos
el tratamiento dietético conllevala eliminación de la polivitamínicos libres de fructosa.
leche y sus derivados de por vida.

El contenido de galactosa de la mayoría de Glucogenosis

frutas, vegetales y legumbres es insignificante y
actualmente no hay evidencia científica que apoye • La enf. de Pompe: Es la primera miopatía
su exclusión de la dieta. Así, de acuerdo con las metabólica para la cual se desarrolló una
últimas recomendaciones internacionales15 se terapia de reemplazo enzimático (ERT) eficaz.
permite cualquier tipo y cantidad de frutas, verduras, Esta terapia, unida al tratamiento de soporte
legumbres, productos de soja no fermentados, sintomático que pueda ser necesario (soporte
quesos maduros (con contenidos en galactosa <25 ventilatorio o nutricional), ha modificado el
mg/100 g), y los aditivos alimentarios caseinato pronóstico de la enfermedad. Al proporcionar
sódico y cálcico. una enzima análoga, la acumulación lisosomal
de glucógeno en el músculo cardíaco y
La fórmula recomendada en el recién nacido y lactante esquelético se reduce activamente, aunque el
ante la sospecha diagnóstica de galactosemia es momento del diagnóstico es el principal factor
idealmente una fórmula de soja, y como alternativa determinante para la respuesta al tratamiento.
una fórmula elemental, especialmente en prematuros
donde la fórmula de soja no está indicada.
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El estado de CRIM (material inmunológico Deficiencia del transportador de glucosa

de reactividad cruzada) debe determinarse cerebral glut-1
antes o durante las primeras administraciones
de ERT ya que los pacientes que desarrollan El tratamiento de este trastorno neurometabólico
anticuerpos contra la enzima proporcionada se basa en la instauración de una dieta cetogénica,
pueden tener menor efecto terapéutico. siendo la infancia el período crítico para el inicio
Se han creado diferentes protocolos para de la misma, aunque pueda ser efectiva también
reducir esta respuesta, que puede consistir en casos diagnosticados en edad adulta. La dieta
en antihistamínicos, esteroides y otros cetogénica es una dieta rica en grasa, con un aporte
inmunomoduladores.20 La dosificación para adecuado de proteínas y pobre en carbohidratos,
ERT en sus formas comerciales varía desde 20 diseñada para remedar los cambios bioquímicos
a 40 mg / kg / dosis cada 2 semanas. asociados con el ayuno.
• En la enf. Mc Ardle: El ejercicio parece ser el En la dieta cetogénica clásica contribuye el 85 al 90%
principal modificador del curso clínico de la del aporte calórico en forma de grasas, en su mayoría
enfermedad, de manera que la actividad física en forma de triglicéridos de cadena larga y el 10%
regular es considerada actualmente como la mejor restante en forma de carbohidratos y proteínas. La
terapia para los pacientes. Si bien los pacientes dieta cetogénica modificada con MCT se diferencia
suelen adaptarse bien al ejercicio regular, el en que aporta al menos el 30% de grasas en forma
programa de ejercicios debe ser cuidadosamente de MCT, mejorando la palatilidad y el cumplimiento,
diseñado para asegurar una progresión gradual aunque puede causar molestias digestivas
de la intensidad del ejercicio especialmente en los subsanables con su instauración paulatina, siempre
pacientes más afectados. que así lo permita la condición clínica del paciente.
La tolerancia al ejercicio parece mayor con
dietas ricas en hidratos de carbono que con En la mayoría de pacientes la dieta cetogénica
dietas hiperproteicas.21 Se recomienda la en ratio 3:1 o 4:1 permite el cese de las crisis y la
administración de un suplemento de hidratos progresiva retirada del tratamiento anticomicial,
de carbono cinco minutos antes de la práctica si bien, en algunos casos descritos la dieta no ha
del ejercicio, especialmente en las primeras sido completamente efectiva para la retirada del
sesiones de ejercicio, porque aminora la tratamiento anticonvulsivante. Además la dieta
intolerancia al mismo y contribuye a disminuir mejora los trastornos del movimiento y parece
el dolor muscular (ingesta recomendada en mejorar la alerta y la actividad de los pacientes, en
niños: 20g y en adultos: 30-40g).22 tanto que su efecto sobre el retraso del desarrollo
parece también significativo, especialmente ligado
• Glucogenosis tipo III: En el tratamiento
a su instauración en la infancia precoz.
nutricional de esta patología es fundamental
evitar el ayuno prolongado, proporcionando
tomas frecuentes que incluyan hidratos de
carbono complejos y proteínas, evitando BIBLIOGRAFÍA
azucares simples y añadiendo, si es necesario
para el mantenimiento de la glucemia, un 1. Balldellou A, Ruiz-Echarri MP. Hipoglucemias
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totales), pobre en hidratos de carbono (<50% F, Dalmau Serra J, Martínez Pardo M. Manejo
total de calorías), manteniendo una toma de las alteraciones del metabolismo de
nocturna o la alimentación enteral nocturna, los carbohidratos. Protocolos diagnóstico-
recomendándose además en pacientes con terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología
miopatía emplear para la enteral nocturna una y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP.
fórmula rica en proteínas.11
 Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono | 9

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