UNIVERSIDAD CATOLICA

DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL

CURSO ADMISIONES INVIERNO 2023

TRABAJO GRUPAL GRUPO 7- BIOLOGIA

TEMA: ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, NEUROPATIA OPTICA

DE LEBER, FUNCIONES Y SUS CARACTERISTICAS

DOCENTE:

DR. JESTIN QUIROZ

INTEGRANTES:

CAMILA POLIT, PAUL REYES, BRITHANY RUIZ, NAHOMI RIERA,

MAYERLI RIVERA, MELANNY RIVERA

MARZO 2023
Introducción

Se denominan organelos a las diferentes estructuras que contiene el citoplasma en las células,

los cuales tienen su forma y su función muy bien definida, generalmente tienen forma esférica

o de bastoncillos, están formados de un sistema de doble membrana y su parte interna tiene

una serie de pliegues, los cuales forman crestas(1) , en cuanto a sus funciones tenemos a varios

tipos como el organelo celular mitocondria su función es convertir energía de los alimentos en

energía para la célula Teniendo en cuenta que las proteínas codificadas por mitocondrias se

ensamblan con proteínas codificadas por núcleo importadas en complejos enzimáticos del

sistema de fosforilación oxidativa, Las mitocondrias mantuvieron un genoma durante la

evolución para sintetizar subunidades centrales del sistema de fosforilación oxidativa. La

expresión del genoma mitocondrial requiere replicación, transcripción y traducción

intraorgánica. Los ribosomas asociados a la membrana traducen proteínas codificadas por

mitocondrias y facilitan la inserción cotraduccional de polipéptidos recién sintetizados en la

membrana interna. Teniendo en cuenta que las proteínas codificadas por mitocondrias se

ensamblan con proteínas codificadas por núcleo importadas en complejos enzimáticos del

sistema de fosforilación oxidativa, se espera que la expresión de los genes mitocondriales se

adapte a la disponibilidad de sus asociados con codificación nuclear. (2) se espera que la

expresión de los genes mitocondriales se adapte a la disponibilidad de sus asociados con

codificación nuclear. Trabajos recientes muestran que la traducción mitocondrial está

influenciada por el entorno celular. Trabajos recientes muestran que la traducción mitocondrial

está influenciada por el entorno celular, por ello son más abundante en las células que realizan

más trabajo como las células musculares. Los ribosomas son los encargados de fabricar y

elaborar las proteínas. Las vacuolas guardan y acumulan agua y sustancias de reserva y

sustancias de desecho. La función del retículo endoplasmático es fabricar proteínas y grasas,

 los lisosomas destruyen a las bacterias y gérmenes con su contenido enzimático, por ultimo

tenemos al aparato Golgi este organelo prepara los materiales para generar las membranas

celulares y almacenar proteínas, el mal funcionamiento de dichos organelos desencadena

varias enfermedades en el ser humano, en la presente investigación se profundizara las

mitocondrias sus funciones, características y su alteración Neuropatía óptica de Leber

Marco Teórico

El cuerpo humano está formado por millones de células las cuales nos ayudan a cumplir muchas

funciones importantes, Para tener energía y realizar actividades como, correr, estudiar, incluso

caminar se necesita ingerir alimentos como los vegetales, ¿pero que debe ocurrir exactamente

en nuestro cuerpo para que pueda absorber la energía a los vegetales? Las mitocondrias se han

visto como centrales energéticas, encargadas de producir la mayor cantidad de energía que

requieren las células, mediante la respiración celular y la producción de ATP (Adenosín Trifosfato

o Trifosfato de Adenosina es la molécula portadora de la energía primaria para todas las formas

de vida), pues deben producir energía, responder a señales de la célula y realizar un intercambio

continuo de metabolitos con el entorno celular, y todo al mismo tiempo, Las mitocondrias se

encuentran dentro de las células y también en las células vegetales y así pueden convertir la

energía almacenada en las moléculas del vegetal (o de otras moléculas de combustible) en una

forma que las células pueden utilizar La interacción de la homeostasis de la energía axonal y el

tráfico y anclaje mitocondrial. Las mitocondrias son plantas de energía celular clave esenciales

para el crecimiento, la supervivencia, la función y la regeneración neuronal después de una

lesión. Dadas sus características morfológicas únicas, las neuronas enfrentan desafíos

excepcionales para mantener la homeostasis energética en las sinapsis distales y los conos de

crecimiento donde la energía es muy demandada. (3)

 Aparte de producir energía también tiene otras funciones las cuales son:

 Producción de calor generado a partir del proceso de termogénesis.

 Control de la apoptosis de cada célula, es decir, la muerte celular programada.

 Almacenamiento de calcio, regulación de la contracción muscular y liberación de

neurotransmisores.

 Almacenamiento de iones, agua, proteínas y algunas partículas necesarias para la célula.

(4)

En cuanto a su estructura, las mitocondrias tienen forma ovalada y dos membranas: una

externa, que rodea el todo el organelo, y una interna, con muchos pliegues hacia el

interior llamados crestas que aumentan la superficie. Figura 1

En cuanto la ubicación podemos acotar que las mitocondrias están suspendidas en el

citosol gelatinoso de la célula, se encuentran en el citoplasma y es capaz de desplazarse

dentro del mismo, a pesar de que su distribución es generalmente uniforme. Figura 2

Además, puede moverse de una parte hacia la otra dentro de la célula.

La disfunción de múltiples orgánulos está críticamente involucrada en la patogénesis y

progresión de diversas enfermedades, como la enfermedad mitocondrial neuropatía

Óptica de Leber. De hecho, esos orgánulos presentan sincrónicamente un trastorno

estructural evidente y una función aberrante bajo la exposición a diferentes estímulos,

lo que podría acelerar la corrupción de las células.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad de herencia materna que

se caracteriza por una presentación súbita de pérdida indolora de la visión central figura

3. pérdida de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica. Figura 3.1

Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN

mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y

altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios

moleculares. El propósito de esta investigación es alertar en cuanto a su diagnóstico y

posible incremento en ciertas condiciones ambientales favorecedoras.

Esta es una neuropatía óptica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una

presentación súbita de pérdida indolora de la visión central, pérdida de las células

ganglionares de la retina y atrofia óptica.

Descripción clínica

Aunque los portadores pueden permanecer asintomáticos, pueden presentar cambios

reconocibles en el examen oftalmológico, se divide en las fases subaguda (<6 meses

desde el inicio) y dinámica (6-12 meses). La pérdida visual suele estabilizarse en un

término de 4 a 6 meses. Sin embargo, muchos pacientes continuarán mostrando una

expansión del escotoma central, produciendo un nivel más alto de ceguera durante un

período de años a esto ya lo conoceríamos como etapa crónica.

Métodos de diagnósticos

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y del paciente, además de un

examen oftalmológico y pruebas genéticas del ADNmt. El examen inicial debe incluir

pruebas de agudeza visual, visión en color, examen del fondo de ojo, campos visuales y

tomografía de coherencia.

Factores de riesgo

En varios estudios se reportan factores tóxicos como el consumo de cigarro, alcohol; a

como factores que propician la aparición de la enfermedad, pues todos son capaces de

dañar la fosforilación oxidativa y por tanto la producción de ATP.

Tal es el caso del cianuro del cigarro y tabaco ya mencionados, y del ácido fórmico

proveniente del alcohol metílico que tienen en pequeñas cantidades las bebidas

alcohólicas. Una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico, llevaría a la acumulación de

ácido fórmico y cianuro que son inhibidores del citocromo c oxidasa, la cual es parte de

la cadena de transporte de electrones. (5)

Tratamiento

Hasta la fecha no existe un tratamiento específico. En un estudio caso-control con

pacientes portadores de mutaciones recibieron tratamiento combinado de

idebenona/vitamina B2/vitamina C, sin mejoría visual ni detención del curso de la

enfermedad. En los últimos años, se ha adelantado mucho en temas como neuro

protección, apoptosis, enfermedades neurodegenerativas y terapia génica, por lo que

en un futuro podrían emplearse estos conocimientos para encontrar agentes

terapéuticos efectivos en la NOHL; la terapia génica pudiera ser un buen comienzo.

Conclusión

En conclusión, La integridad estructural y la estabilidad funcional de los orgánulos son

requisitos previos para la viabilidad y capacidad de respuesta de las células. La

disfunción de múltiples orgánulos está críticamente involucrada en la patogénesis y

progresión de diversas enfermedades, el mal funcionamiento de la mitocondria traería

encadenando consigo varias enfermedades Como la alteración que tratamos en el

documento previamente leído, enfermedad Neuropatía óptica de Leber, Enfermedad

que afecta al sistema óptico y está caracterizada por la pérdida de la visión central y

atrofia o degeneración óptica, esta enfermedad afecta mas a varones entre 20 y 30 años,

suele ser una enfermedad hereditaria aunque hay ocasiones que el ser humano la

desencadena por los malos hábitos de vida como consumir tabaco y bebidas alcohólicas.
ANEXOS

Figura 1 Esquema de la mitocondria

 Figura 2. Ubicación de la mitocondria en la célula

Figura 3. Visión Normal figura 3.1 pérdida de visión central NHOL

Bibliografías

1. De valencia UE. ORGANELOS Y ENFERMEDADES HUMANAS: - Trabajo de Cecilia López Sam

Pellegrini Grado: Enfermería. Prim [sitio de Internet]. StuDocu Disponible en :
https://www.studocu.com/es/document/universidad-europea-de-
valencia/bioquimica-de-la-nutricion/organelos-y-enfermedades-
humanas/2388333
2. Sven Dennerlein, Cong Wang, Peter Rehling. Plasticity of Mitochondrial Translation(Sitio
de internet). Trends in cell Biology. October 2017. Pages 712-721. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/journal/trends-in-cell-biology/special-
issue/109ZJ2Q7TBM

3. Perfil V. ORGANELOS CITOPLASMATICOS [Internet]. Blogspot.com. Blogger; 2017

[citado el 12 de marzo de 2023]. Disponible en:
http://personalinformaionpia.blogspot.com/2017/06/organelos-
citoplasmaticos.html

4. Las mitocondrias y los cloroplastos [Internet]. Khan Academy. [citado el 12 de

marzo de 2023]. Disponible en: https://es.khanacademy.org/science/ap-
biology/cell-structure-and-function/cell-compartmentalization-and-its-
origins/a/chloroplasts-and-mitochondria

5. Sld.cu. [citado el 12 de marzo de 2023]. Disponible en:

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
21762012000100015
6. Ren-Qi Yao, Chao Ren, Zhao-Fan Xia, Yong-Ming Yao. Organelle-specific
autophagy in inflammatory diseases: a potential therapeutic target
underlying the quality control of multiple organelles (Sitio en internet).
Pubmed. 2021 Feb;17. Disponible en:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32048886/