Guía de enfermedades pediátricas

» Enfermedades de la lactancia (durante el primer año de vida) que tienen + riesgo de mortalidad,
e infancia tienen un origen genético
» Periodo neonatal (primeras 4 semanas): periodo de mayor riesgo
» 1-14 años las lesiones por accidentes son la causa principal de muerte
Causas de muerte por edades
Causa Tasa Causa
-1 año 1-4 años
* Malformaciones congénitas, deformaciones y * Neoplasias malignas
anomalías cromosómicas * Cardiopatías
* Trastornos relacionados con una gestación corta y bajo 5-9 años
peso al nacer  Accidentes (lesiones involuntarias)
* Síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL)  Neoplasias malignas
* Recién nacido afectado por complicaciones maternas  Malformaciones congénitas, deformaciones y
de la gestación anomalías cromosómicas
* Accidentes (lesiones involuntarias)  Agresiones (homicidio) Gripe y neumonía
* Recién nacido afectado por complicaciones de la 10-14 años
placenta, del cordón y de las membranas » Accidentes (lesiones involuntarias)
* Septicemia bacteriana del recién nacido » Neoplasias malignas
* Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido » Autolesiones intencionadas (suicidio)
* Enfermedades del aparato circulatorio » Agresiones (homicidio)
* Hemorragia neonatal » Malformaciones congénitas, deformaciones y
1-4 años anomalías cromosómicas
» Accidentes (lesiones involuntarias)
» Malformaciones congénitas, deformaciones y
anomalías cromosómicas
» Agresiones (homicidio)

Anomalías Congénitas
Defectos estructurales presentes en el momento del nacimiento (p.ej. defectos cardíacos y anomalías
renales, pueden no hacerse evidentes clínicamente hasta años más tarde).
• 120.000 niños nacen c/año en EE.UU. con un defecto
de nacimiento (1/33 incidencia).
Términos a definir
• Malformaciones (defectos intrínsecos): errores
primarios de la morfogenia, multifactoriales, (más que un
defecto en 1 cromosoma/gen), diversos patrones:
Ej: cardiopatías congénitas (sistemas corporales
aislados), múltiples malformaciones que afectan a muchos
órganos y tejidos a la vez
• Disrupciones (f. extrínsecos): se producen por una destrucción
secundaria de un órgano o de una región corporal que previamente,
durante el desarrollo, fue normal.
* se producen por una alteración extrínseca en la morfogenia y por
diversos agentes ambientales
Ej: Las bridas amnióticas que ciñen, comprimen o se enganchan a partes
del feto en desarrollo
* No son heredadas
* No se asocian a riesgo de reaparición en posteriores embarazos.
 TEORIAS
«lesión extrínseca» La rotura prematura del amnios permitiría el paso de líquido amniótico a la interfase
amniocoriónica quedando el embrión expuesto a la superficie interna de la cavidad
coriónica estimulando la formación de bandas amnióticas fibrosas.
«lesión intrínseca» lesión primaria fetal con alteración del disco germinal respuesta inflamatoria del
postulada Streeter amnios contiguo, y se desarrollaría una banda fibrosa.
teoría vascular Lesión vascular fetal sangrado y ulceraciones con desarrollo posterior de una brida
amniótica secundaria que generaría los fenómenos de constricción o amputación.

• Deformaciones (f.extrínsecos): representan una alteración extrínseca del desarrollo más que
un error intrínseco de la morfogenia
* Afectan un 2% de los recién nacidos en diversos grados
Causas:
* compresión localizada/generalizada del feto por fuerzas
biomecánicas anómalas anomalías estructurales.
* Constricción uterina
• entre semana 35-38 el tamaño del feto sobrepasa el ritmo del
crecimiento del útero y el líquido amniótico disminuye, por lo que
incluso un feto normal está sujeto a cierta forma de constricción
uterina
* diversas variables aumentan la probabilidad de compresión excesiva del feto:
• condiciones o trastornos maternos como primer embarazo, útero pequeño, útero malformado
(bicorne) y leiomiomas.
• fetos múltiples, oligohidramnios y presentación fetal anómala.
» Secuencia: múltiples anomalías congénitas por efectos secundarios de una aberración localizada
aislada en la organogenia
* El acontecimiento inicial puede ser una malformación, deformación o disrupción
* Ejemplo: secuencia de oligohidramnios (o de Potter).
Oligohidramnios(disminución del líquido amniótico)
causado por diversas anomalías maternas, placentarias o fetales (como fuga
crónica de líquido amniótico, insuficiencia uteroplacentaria y agenesia renal en el
feto).
Fenotipo de Oligohidramnios
* La compresión fetal asociada a oligohidramnios produce un fenotipo clásico
en el recién nacido:
• facies aplanada y anomalías posturales de manos y pies
• Las caderas pueden estar luxadas
• El crecimiento de la pared torácica y de los pulmones también está
comprometido
» Síndrome de malformación: varios defectos que no pueden explicarse por un error inicial único
localizado en la morfogenia
* Por lo general, los síndromes se originan a partir de una única afección causal (p. ej., infección
vírica /anomalía cromosómica específica) que afecta de forma simultánea a varios tejidos.
 » Agenesia: ausencia completa de un órgano o su primordio.
» Aplasia e hipoplasia: desarrollo incompleto o el infradesarrollo
» Atresia: ausencia de una apertura (víscera hueca o un conducto), como intestinos/conductos
biliares.
Etiología
Causas Frec. de las malformaciones (%)
Genéticas
Aberraciones cromosómicas 10-15
Herencia mendeliana 2-10
Ambientales
* Infecciones maternas/placentarias Rubéola 2-3
* Toxoplasmosis
* Sífilis
* Infección por citomegalovirus
* Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana
* Infección por el virus del Zika
* Enfermedades maternas Diabetes 6-8
* Fenilcetonuria Endocrinopatías
* Fármacos y sustancias químicas Alcohol -1
* Antagonistas del ácido fólico Andrógenos
* Fenitoína
* Talidomida
* W arfarina
* Ácido 13-cis-retinoico
* Radiación -1
Multifactoriales -1
Desconocidas. 40-60
* Todos los síndromes cromosómicos se asocian a malformaciones congénitas (síndrome de Down,
síndrome de Turner y Klinefelter)
* Las causas ambientales: infecciones víricas, fármacos (-1%), irradiación, tabaco (SMSL), bajo peso
al nacer) y alcohol retraso del crecimiento prenatal y posnatal, anomalías faciales y alteraciones
psicomotoras
* Herencias multifactorial (influencia ambiental con 2 o + genes): labio leporino y el paladar hendido,
y los defectos del tubo neural
PATOGENIA: Principios generales independientes del agente etiológico
1. Cuando se produce la agresión teratógena prenatal tiene un gran efecto en la aparición y en el tipo
de anomalía producida
Periodo embrionario (primeras 9 semanas):
* Periodo precoz (1ras 3 sem): agente nocivo daña las cls suficientes que el embrión muere: aborto
* Semana 3 y 9 (+ sensible) y + en la 4 y 5
Periodo fetal
* (tras la organogenia): - sensible
2. Compleja relación entre teratógenos ambientales y defectos genéticos intrínsecos: análisis de las
características de dismorfogenia por agentes nocivos ambientales
Ejemplos: ciclopamina (teratógeno vegetal), ácido valproico (agente antiepiléptico), retinol
INFECCIONES PERINATALES
Las infecciones del feto y del neonato pueden adquirirse por 2 vías:
Vía transcervical (infecciones ascendentes)
* se deben a una diseminación de microbios desde el canal cervicovaginal y pueden adquirirse dentro
del útero o durante el nacimiento. Ej: la mayoría de las infecciones bacterianas
* En general, el feto se infecta por «inhalación» del líquido amniótico afectando a los pulmones o al
atravesar el canal del parto infectado durante la expulsión.
* La infección fetal suele asociarse a inflamación de las membranas placentarias (corioamnionitis) y
del cordón umbilical (funisitis).
Transplacentaria (infecciones hematógenas).
Llegan a la circulación sanguínea fetal a
través de la placenta por las vellosidades
coriales.

Pueden producirse en cualquier momento durante la gestación o de forma ocasional,

como es el caso de los virus de la hepatitis B de la inmunodeficiencia humana, en el
momento del parto por transfusión materno-fetal.
à Mayoría de infecciones parasitarias y víricas y algunas bacterianas (treponema, listeria)
à Las infecciones transplacentarias más importantes pueden recordarse fácilmente por el acrónimo
TORCH.
COMPLEJO TORCH
Elementos:
* Toxoplasma (T) * Virus de la rubéola (R)
* Otros microbios (O) como Treponema * Citomegalovirus (C)
pallidum. * Virus herpes (H)
Estos agentes se agrupan porque pueden provocar manifestaciones clínicas y anatomopatológicas
similares.
 Las infecciones TORCH que se producen precozmente en la gestación pueden dejar secuelas crónicas en
el niño:
* Retraso del crecimiento y mental
* Cataratas
* Anomalías cardíacas congénitas.
Las infecciones más tardías producidas en el embarazo provocan, daño tisular; acompañado de
inflamación (encefalitis, coriorretinitis, hepatoesplenomegalia, neumonía y miocarditis).

PREMATURIDAD Y RETRASO DEL CRECIMIENTO FETAL

* edad gestacional -37 semanas y es la segunda causa + frecuente de mortalidad neonatal.
* Tienen un peso menor de lo normal ( < 2.500 g).
Factores de riesgo
* Rotura prematura de las membranas * Anomalías estructurales del útero, cuello del
* Corioamnionitis útero y placenta
* Gestación múltiple
Causas de restricción del crecimiento fetal
Anomalías fetales
Trastornos cromosómicos Infecciones congénitas
17% de los fetos (evaluados por Neonatos con restricciones del crecimiento
restricciones del crec. Fetal) Infecciones del grupo TORCH Anomalías congénitas
66% malformaciones vistas en causa es propia del feto, la restricción del
ecografías crecimiento fetal es simétrica (afecta a
todos los sistemas de órganos por igual).
Anomalías placentarias
cualquier factor que comprometa el suministro sanguíneo uteroplacentario.
placenta previa (implantación baja Desprendimiento de la placenta Infarto placentario
de la placenta)
Factores maternos
Enfermedades vasculares Preclampsia Hipertensión crónica
Otras
Trombofilia Abuso materno de narcóticos Ingestión de alcohol
Tabaquismo importante Fármacos teratógenos Hipoglucemia prolongada
PREMATUREZ
La inmadurez de los órganos en niños pretérmino los hace especialmente vulnerables a presentar
diversas complicaciones importantes:
SINDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA DEL RECIÉN NACIDO/ enfermedad de membrana hialina
* Causa + frecuente de dificultad respiratoria en recién nacidos.
* EE. UU. (24.000 casos al año).
* trastorno de lactantes prematuros princ.
* 60% de los lactantes nacidos antes de las 28 semanas de gestación.
* 30% de los nacidos entre las semanas 28 y 34
 * 5% de los nacidos después de la semana 34.
* Sexo masculino, la diabetes materna y el parto por cesárea.
¿Porqué se conoce como enfermedad de membrana hialina?
Por la formación de «membranas» en los espacios aéreos periféricos presente en los lactantes que
mueren por este trastorno.
PATOGENIA
El defecto fundamental en el SDR es la incapacidad del pulmón inmaduro de sintetizar suficiente
surfactante. Es decir, deficiente surfactante causando que el pulmón no
pueda insuflarse en el nac.
» Sintetizado por Neumocitos de tipo II.
 En los pulmones sin surfactante, los alvéolos tienden a colapsarse
y se requiere un mayor esfuerzo inspiratorio en cada respiración
para abrirlos: atelectasias generalizadas
 La hipoxia resultante daño epitelial y endotelial, y, por último, la
formación de membranas hialinas.
 Las hormonas regulan la síntesis del surfactante.
 Enfermedades asociadas a estrés intrauterino y restricción del
crecimiento fetal, que aumentan la liberación de corticoesteroides,
disminuyen el riesgo de desarrollar SDR.
CAMBIOS MORFOLOGICOS:
» Los pulmones son de tamaño normal, pero más pesados y con menos aire.
» color rojizo púrpura.
» presencia de membranas hialinas eosinófilas (constituidas por células epiteliales necróticas y
proteínas plasmáticas) que revisten las vías respiratorias.
EVOLUCIÓN CLINICA
La evolución clínica y el pronóstico varían en función de la madurez y del peso al nacer del niño, así
como de lo pronto que se establezca el tratamiento. El control se centra en la prevención, ya sea
retrasando el parto hasta que el pulmón fetal alcance la madurez o induciendo la madurez pulmonar
en fe tos de riesgo.
• En los casos no complicados, la recuperación comienza a los 3-4 días.
• El SDR puede mejorar con la administración profiláctica de corticoesteroides, con el tratamiento con
surfactante y con la mejora de las técnicas de ventilación.
• La administración prolongada de altas concentraciones de oxígeno con ventilación mecánica se asocia
a dos complicaciones bien conocidas:
* Fibroplasia retrolental (retinopatía de la prematuridad) en los ojos
* displasia broncopulmonar
 Niños que se recuperan de SDR puede tener complicaciones como: conducto arterioso persistente, la
hemorragia intraventricular y la enterocolitis necrosante.
ENTEROCOLITIS NECROSANTE
» Ocurre con + frecuencia en niños » Ocurre en 1 de cada 10 nacidos con muy
prematuros. bajo peso al nacer ( < 1.500 g).
» La incidencia de la enfermedad es » Además de a prematuridad, la mayoría de
inversamente proporcional a la edad los casos se asocian a alimentación enteral.
gestacional. » afecta al íleon terminal, al ciego y al colon
derecho
CAMBIOS HISTOLOGICOS
* Necrosis coagulativa mucosal o transmural, la ulceración y la colonización bacteriana, así como las
burbujas de gas en la submucosa, son características asociadas a ECN.
* Tras el episodio agudo se pueden observar cambios reparadores, como la formación de un tejido
de granulación y fibrosis.
EVOLUCIÓN CLÍNICA
* aparición de heces sanguinolentas, distensión abdominal y colapso circulatorio.
* Las radiografías abdominales con frecuencia muestran gas en la pared intestinal (neumatosis
intestinal).
* Cuando la ECN se detecta precozmente, es posible tratarla de forma conservadora, pero en
muchos casos (20-60%) es preciso intervenir quirúrgicamente.
SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE (SMSL)
Muerte súbita de un niño menor de 1 año de edad para la que no se encuentra ninguna explicación
tras realizar una minuciosa investigación, incluidas una autopsia completa, la exploración del escenario
de la muerte y la revisión de la historia clínica
PATOGENIA
» Trastorno multifactorial, con una mezcla de factores contribuyentes en cada caso concreto.
» Se ha planteado una interacción de tres variables:
1. un lactante vulnerable
2. período de desarrollo crítico en el control homeostático
3. uno o más factores estresantes exógenos.
HIDROPESÍA FETAL
* El término se refiere a la acumulación de líquido edematoso en el feto
durante el crecimiento intrauterino.
* La acumulación de líquido p uede ser bastante variable, desde un edema
progresivo generalizado en el feto hasta procesos edematosos
localizados y menos marcados, como los derrames pleurales y
peritoneales aislados o la acumulación de líquido en la parte posterior del
cuello (hígroma quístico).
TIPOS DE HIDROPESIA:
Inmune: cuando el sistema inmune de la madre provoca la destrucción de
glóbulos rojos del feto
No inmune: + frecuente, cuando enfermedades o complicaciones afectan la
capacidad del bebé para controlar líquidos
TUMORES Y LESIONES SPEUDOTUMORALES EN LA LACTANCIA Y LA INFANCIA
* Los tumores benignos son incluso más habituales que los cánceres.
* Prácticamente, cualquier neoplasia puede producirse en el grupo de edad pediátrica:
 hemangiomas, Linfagiomas y teratomas.
NEOPLASIAS BENIGNAS
* Los hemangiomas son las neoplasias más frecuentes de la lactancia. Pueden encontrarse tanto
cavernosos como capilares. hemangiomas
* En los niños, la mayoría se localizan sobre todo en la cara y en el cuero cabelludo, donde producen
masas irregulares de planas a elevadas de color rojo azulado; las lesiones grandes y planas se
denominan manchas en vino de Oporto.
* Los linfangiomas representan la contrapartida linfática de los hemangiomas.
* Microscópicamente, se caracterizan por quistes y espacios cavernosos revestidos por células
endoteliales y rodeados por agregados linfoides; los espacios suelen contener un líquido pálido.
* Pueden aparecer en la piel, también se encuentran en zonas más profundas del cuello, en la axila,
en el mediastino y en el retroperitoneo.
NEOPLASIAS MALIGNAS
Entre los órganos afectados con mayor frecuencia en la lactancia y la
infancia están el sistema hematopoyético, el tejido nervioso y los tejidos
blandos.
HISTOLÓGICAMENTE
En general, suelen tener un aspecto microscópico primitivo (embrionario) más que pleomorfo-
anaplásico.
Dado su aspecto histológico primitivo, muchos tumores infantiles han sido denominados, en conjunto,
tumores de células azules, pequeñas y redondas.
NEUROBLASTOMA
* El término neuroblástico se aplica a tumores de los ganglios simpáticos y de la médula suprarrenal
que proceden de células primitivas de la cresta neural.
* segunda neoplasia sólida más frecuente en la infancia.
* La mayoría se producen de forma esporádica, pero el 1-2% de los casos
* son familiares, con transmisión autosómica dominante. • el 40% se originan en la médula
suprarrenal
MACROSCÓPICAMENTE
» Varían en tamaño desde nódulos diminutos asintomáticos a grandes masas que pesan más de I
kg.
» La gran mayoría de estas lesiones silentes desaparecen espontáneamente y solo dejan un foco de
fibrosis o calcificación en el adulto.
» Al corte, están compuestos por un tejido blando y grisáceo parecido al cerebro. Los tumores
grandes tienen zonas de necrosis, quistes blandos y hemorragias.
HISTOLÓGICAMENTE
* Células de aspecto primitivo con núcleos oscuros, poco citoplasma y bordes celulares poco
definidos que crecen en sábanas sólidas.
* Son prominentes la actividad mitótica, la cariorrexis y el pleomorfismo.
* El fondo tumoral muestra un material fibrilar eosinófilo (neurópilo) que se corresponde con
prolongaciones neuríticas de neuroblastos primitivos.
* Seudorrosetas de Homer-Wright.
RETINOBLASTOMA
* Es el proceso maligno intraocular primario más frecuente en niños.
* El 40% de estos tumores se asocian a una mutación del gen RB en células germinales, son
hereditarios.
* El 60% restante aparecen de forma esporádica y tienen mutaciones somáticas del gen RB.
TUMOR DE WILMS
* nefroblastoma, es el tumor primario más frecuente del riñón en los niños, la mayoría de los casos
se producen en niños de 2 a 5 años de edad.
* Tres grupos de malformaciones congénitas se asocian a un aumento de riesgo de tumor de Wilms.
• Síndrome de WAGR
• Síndrome de Denys-Drash (SDD)
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).
MORFOLOGIA
* Tiende a presentarse como una masa grande, solitaria y bien delimitada.
* El 10% pueden ser bilaterales o multicéntricos.
* Al corte, el tumor es blando, homogéneo y con un color marrón- grisáceo, con algunos focos
ocasionales de hemorragia, degeneración quística y necrosis.