Distrofia muscular de Becker.

30% virtual internado.

Osvaldo Riquelme Cerda

Distrofia Muscular de Becker.
Dentro de las distrofias musculares, hay un grupo que afecta una proteína específica que se
encuentra en la membrana plasmática de las fibras musculares llamada distrofina. De este
grupo hace parte la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) que se conoce como
distrofinopatía. La DMD/B (OMIM 310200) es un tipo de distrofia muscular de origen
genético, con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
DMD/B es la distrofia muscular más frecuente, con una incidencia que varía en un rango
entre 1:3802 a 1:6291 hombres nacidos vivos y una prevalencia de 15.9 a 19.5 por 100.000
nacidos vivos a nivel mundial para el caso de Becker y con una incidencia de 1:18500 para
el caso de Duchenne. La sintomatología clínica es variable, los pacientes pueden tener
inicialmente retraso del desarrollo psicomotor y debilidad muscular progresiva de
predominio proximal, lo que les genera dificultad para caminar, correr o levantarse y que
progresa hasta generar pérdida de la capacidad de caminar y por la que deben recurrir al
uso de silla de ruedas antes de la adolescencia, aproximadamente alrededor de los 13 años.
Además, pueden mostrar complicaciones cardiacas, respiratorias y cognitivas no
progresivas. Tiene un espectro de severidad variable, la forma leve y que inicia de manera
más tardía es la llamada Distrofia Muscular de Becker, hay una forma intermedia o fenotipo
intermedio y la más severa es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD/B).
Dentro de las distrofias musculares, hay un grupo que afecta una proteína específica que se
encuentra en la membrana plasmática de las fibras musculares llamada distrofina. De este
grupo hace parte la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker que se conoce como
distrofinopatía. La DMD/B (OMIM 310200) es un tipo de distrofia muscular de origen
genético, con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. La DMB ocurre como
resultado de una mutación en el gen DMD (Xp21.2) que conduce a la ausencia o deficiencia
de la proteína distrofina, y ocasiona una degeneración continua de las fibras musculares.
Como afecta la Distrofia Muscular de Becker a los pacientes.
la DMB afecta principalmente al sexo masculino, se caracteriza por la atrofia y la
degeneración muscular de manera progresiva, la agresividad de la patología es variable y al
igual que su aparición, mayor mente se pueden tener indicios de esta distrofia por
características clínicas de los pacientes, como son las caídas frecuentes, la debilidad
muscular, la sensación de fatiga en actividades deportivas o recreacionales, dificultad para
tragar alimentos, fuertes dolores musculares y alteraciones de la marcha.
Esta patología es de origen genético afectando al gen DMD encargado de la producción de
la distrofina, esta proteína es la encargada de estabilizar y proteger las fibras musculares, la
falta o carencia de esta daña las células del musculo estriado, con el pasar del tiempo las
células se debilitan y mueren causando problemas de debilidad muscular y cardiacos. Los
problemas cardiacos afectan a la función respiratoria, generando un mayor gasto
energético y sumando la atrofia muscular se disminuye la resistencia a la fatiga, por lo que
el paciente cada vez se sentirá más cansado al realizar actividades comunes. La debilidad
de los músculos traerá como consecuencia alteraciones posturales, que se dificultaran la
marcha. Al afectar al musculo estriado algunos órganos se verán afectados como el corazón,
ya nombrado en la función cardiorrespiratoria la mala postura y el debilitamiento muscular
disminuirán la expansibilidad de la caja torácica lo que disminuirá la capacidad ventilatoria,
la capacidad de deglución también se verá afectada, originando problemas en la calidad de
vida del paciente.
En conclusión la DMB es una patología de origen genético, caracterizado por una deficiencia
de la proteína distrofina. Su progresión es variable, puede iniciar de manera tardía y esta va
afectar mayoritariamente el musculo estriado, viéndose mayormente afectado las
extremidades inferiores, la función cardiorrespiratoria, la motricidad, la capacidad de
deglución, entre otras. De ahí el abordaje con equipo multidisciplinario es fundamental,
para evitar que la patología avance generando mayores problemas para la salud del
paciente.

FICHA CLINICA NEURO-KINESICA

Antecedentes personales
Nombre: Alex Cabrera Morales Edad: 12 años, 6 meses.
Fecha de 01 de junio del 2009 Rut: 23.234.765-k
nacimiento:
Dirección: Av. Arturo Prat, Diag. Medico: Distrofia muscular de
Coltauco. Becker.
Médico tratante: Juan Luis Guerra Alergias: No presenta hasta la
fecha.
Antecedentes del tutor
Nombre: Griselda Morales Soto Rut: 17.854.677-9
Fecha de 28/ 08/ 1990 Teléfono: +569 84520127
nacimiento:
Parentesco: Madre Profesión: Contador auditor.
Estado civil: Casada Ocupación: Dueña de casa.
Escolaridad: Superior completa.
Antecedentes sociales
Vivienda Viven en casa de 2 pisos, acomodada para el usuario pese a su patología.
Movilización Buena movilización por parte de toda su familia, trasladándose en auto
propio a las sesiones.
Accesibilidad Buena accesibilidad en su vivienda, tiene un espacio amplio sin
desniveles.
Redes de apoyo Buena red de apoyo por parte de la madre, se visualiza un compromiso
con el proceso, aportando para mantener al usuario tranquilo y
conforme, existe una relación cercana con su hermana y madre
mientras que padre rechaza la patología de su hijo y no se hace presente
en evaluaciones médicas.
Exploración física.
Peso: 39 kg FR: 18 Peso 42 kg.
 FC: 90 L/M Sat% O2: 99% Altura: 146 cm.
pA: 126/82 mmHg T° axilar: 36,4 C°. IMC 19,7 normal.
Anamnesis Remota.
Antecedentes del embarazo:
Semanas de 39 semanas +2 Tipo de Vaginal sin complicaciones.
gestación: días. parto:
Numero de 1 Controles: Desde el 1° trimestre de
gestación: gestación.
Apgar: 9-10. Vacunas: VCG, hepatitis B ,
Tipo de sangre: O+ Peso/talla: 2,050 kg/ 44 cm.
CC: 34 cm.
Pre-natal: La madre menciona que durante los primeros 3 meses de embarazo acude a sus
controles de forma regular, refiere un embarazo deseado.
Acude a ginecólogo, para iniciar controles natales a las 8 semanas de gestación, asistiendo
a todos los controles siguientes.
Peri-natal: En este periodo no presenta complicaciones, refiere tener un embarazo
normal. Tipo de parto vaginal, sin complicaciones. Aspectos del recién nacido normal sin
complicaciones, inicia lactancia exclusiva materna, presenta coloración normal.
Post-natal: De alta a las 48 horas de nacido, lactancia materna.
Antecedentes del usuario:
Morbilidades No Fármacos: Ibuprofeno tableta 200 mg cada 8 hrs. por
: presenta. un máximo de 3 días en caso de dolores
musculares.
Cirugías: No Exámenes Exámenes de sangre
presenta. Complementarios: (creatina quinasa)
alterado. Electro
cardiograma normal.
Biopsia muscular alterada.
Exámenes respiratorios PIM y PEM normal.
Hospitalizaci No Antecedentes Padre: hipertenso. Madre: No presenta.
ones: presenta. Familiares: Abuelos paternos: Ambos presentan HTA,
diabetes.
Abuelos maternos: Abuelo materno de 72
años con Distrofia Muscular de Becker.
Manifestada pasado los 30 años.
Anamnesis Próxima
Alex niño de 12 años de edad, de la comuna de Coltauco, vive con su madre hermana y
esposo de la madre, su padre biológico se separó de su madre cuando tenía 8 años.
Su madre lo lleva a medico tras notar ciertas dificultades que comenzó a presentar el
niño, tales como, cansarse al caminar distancias moderadas, dificultad para subir las
escaleras, acompañado de dolores musculares en sus eeii y fuertes calambres en sus
muslos, dificultades que lo llevaron a participar cada vez menos actividades recreacionales
y deportivas en el colegio. Alex es llevado a medico donde el medico al realizar la ficha se
da cuenta que el abuelo materno tiene distrofia muscular de Becker y decide realizar
exámenes específicos para confirmar dicha patología. Los resultados de los exámenes
arrojan que efectivamente padece la patología y que la madre es la portadora de la
patología, con el gen mutado DMD encargado de la producción de distrofina proteína
que tiene por función estabilizar y regular las fibras musculares. El niño comienza
inmediatamente el tratamiento con equipo multidisciplinario con Neurólogo especialista
en distrofias musculares, kinesiólogo, fonoaudiólogo y psicólogo. Cuando comienza su
tratamiento el niño presenta debilidad de miembros inferiores, leve dificultades para
comer sólidos y dificultades con motricidad fina.
El usuario acude en compañía de la madre, el padre si bien a pesar de estar separados se
hace presente con las visitas correspondientes y pensión alimenticia, pero no acude a los
controles médicos y no manifiesta interés en la patología de su hijo, lo cual afecta
emocionalmente al menor.
Evaluación kinésica
Observación: Paciente asiste en compañía de su madre, ayudándolo a caminar, se
observa leve dificultad para dar pasos, con una marcha en punta de pies, se observa vigil
y de buen ánimo.
Evaluación Postural: Por anterior leve desalineación del tronco, leve inclinación hacia la
izquierda y leve inclinación de cabeza hacia la izquierda, dismetría de hombros,
disminución del Angulo de la talla, extremidades superiores pegadas al cuerpo.
Lateral derecho se aprecia antepulsión de hombros, aumento de curvatura lumbar,
anteversión pélvica, anteriorización de rodillas.
Lateral izquierdo, antepulsión de hombros, aumento curvatura lumbar, anteversión
pélvica con leve rotación de la cresta iliaca hacia caudal, anteriorización de rodilla y
extremidad inferior izquierda más adelantada.
Posterior, hombro izquierdo levemente descendido, escapulas en abducción, Angulo de
la talla más visible en lado izquierdo, pelvis levemente descendida hacia lado izquierdo,
línea poplítea levemente más descendida por hemicuerpo izquierdo, pie izquierdo
levemente más alejado de línea media, pie izquierdo levemente en valgo.
Inspección/palpación: Paciente presenta elasticidad de la piel, no presenta manchas en
la piel, ni cicatrices, a la palpación por superior se aprecia una piel turgente sin presencia
de edemas, por inferior, eeii blandas, con presencia de bandas tensas acompañado de
aumento de masa muscular en gastronemios.
Perímetro de masa muscular; Muslo izquierdo: 36 cm. Muslo derecho: 36,5 cm. Pierna
izquierda: 36 cm. Pierna derecho: 36,5 cm. Antebrazo izquierdo: 15 cm. Antebrazo
derecho: 16 cm. Mano izquierdo: 13 cm. Mano derecho: 13 cm
Articulación Movimiento Rango (°) Derecho. Izquierdo.
Normal
Cadera Flexión 0-120° 70 ° 90°
Extensión 0-30° 10° 10°
Abducción 0–45° 30° 30°
Aducción 0-30° 10° 10°
Rodilla Flexión 0–135° 120° 120°
Extensión 0-10° 0° 0°
Tobillo Flexión plantar 0–50° 40° 40°
Dorsiflexión 0–20° 10° 10°
 Pie Inversión 0–35° 10° 10°
Eversión 0–15° 5° 5°
Hombro Flexión 0–120° 120° 120°
Extensión 0–60° 40° 40°
Abducción 0–180° 180° 180°
Aducción 30° 30° 30°
Rotación ext. 0–90° 90° 90°
Rotación int. 0–70° 70° 70°
Codo Flexión 0–150° 150° 150°
Extensión 0° 0° 0°
Pronación 0–80° 80° 80°
Supinación 0–80° 80° 80°
Evaluación refleja
Reflejo rotuliano: extremidad derecha normal, Reflejo tricipital: derecho normal,
extremidad izquierda normal. izquierdo normal.

Evaluación de la marcha
El centro de gravedad esta en hacía posterior, base de sustentación ampliada 40 cm aprox.
y una longitud de zancada de 20cms de talón a talón, ritmo y largo del paso son
asimétricos, no hay primer ni segundo rockers, si no que apoya el ante pie en ambaseeii,
además en el pie izquierdo realiza un apoyo en aducción, en la fase de balanceo realiza una
leve circunducción hacia adentro, leve arrastre de pies, no hay braceo ni disociación
escapular, la mirada esta hacia el suelo.
Transiciones sedente a bípedo
Busca apoyo para levantarse, logra el bípedo ayudándose de sus eess
Evaluación de funcionalidad de la mano
Praxia motriz; coordinación bimanual, praxia fina; normal en ambas manos. Sensibilidad;
el paciente muestra respuesta a los estímulos, lateralidad; logra diferenciación global,
orientación del cuerpo normal (hacer como si se peinara, lavar los dientes), orientación
corporal proyectada (apuntar diferentes puntos del evaluador), orientación corporal
proyectada reconoce dolor y
Temperatura logra discriminación táctil de mmss.
Evaluación de Fuerza ( Daniels)
Eess flexión de DR IZ Eeii flexión de DR IZ Flexión de cadera, DR IZ m2
brazo m4 m4 rodilla m2 m2 eeii estirada m2
Eess extensión de DR IZ Eeii extensión de DR IZ Extensión de DR IZ m2
brazo m4 m4 rodilla m2 m2 cadera boca abajo m2
Abdominal m2
Escala de Barthel (Puntuaciones originales de las AVD incluidas en el índice de Barthel)
Comer: independiente 10pts. Trasladarse entre silla y la cama: necesita pequeña ayuda
física 10 pts. Aseo personal: independiente para lavarse la cara, manos, dientes, peinarse.
5 pts. Uso de retrete: independiente 10 pts. Bañarse: independiente 5 pts. Desplazarse:
pequeña ayuda física o de cuidador 10 pts. Subir y bajar escaleras: necesita ayuda física
o verbal 5 pts. Vestirse y desvestirse: independiente 10 pts. Control de heces: contiene
10 pts. Control de orina: contiene 10 pts.
Total 85 pts.
Presión Inspiratoria y Espiratoria máxima. Wilson SH, Cooke NT, Edwards RH, Spiro SG.
Predicho valores normales de presiones respiratorias máximas en adultos y niños
caucásicos
Pim 66 cmH2O bajo lo normal. Pem 95 cmH2O bajo lo normal
Test de marcha 6 min. Escala de Borg
Paciente cumple con los 6 min de marcha con una percepción de esfuerzo de 7 refiriendo
sentir el test muy pesado y sensación de falta de aire acompañado de punzadas en la
parrilla costal, al pasar los 4 min.
Diagnostico CIF
El paciente de 12 años sexo masculino, se muestra optimista y de buen ánimo,
participativo a pesar de la dificultad que tiene para realizar transferencias, presenta un
año de evolución de la patología, lo que ha provocado alteración de la marcha, limitación
del movimiento articular, disminución de la fuerza y ROM, alteración de la Postura y
dificultades respiratorias al esfuerzo prolongado. Afectación a nivel neuromuscular que
compromete los músculos proximales y distales en tren inferior, viéndose debilitados por
atrofia muscular generando una postura viciosa. Dificultad para realizar transferencias
dentro de los parámetros normales de amplitud articular y balance muscular, Dificultad
para marcha Independiente. Limitaciones para prácticas Deportivas. Limitación en la
participación para jugar con amigos en el colegio. Cuenta con apoyo y compromiso de la
madre, le afecta el poco contacto que tiene con su padre biológico. Presenta facilitadores
como movilización particular para asistir a las terapias y barreras tales como
infraestructura de la casa al ser de dos pisos genera complicaciones en el desplazamiento
Independiente del paciente.
Diagnostico kinésico.
Paciente masculino A.C.M. de 12 años de edad, presenta disminución de la fuerza
generalizado tanto como en extremidades superiores como inferiores, bandas tensas
en eeii y múltiples puntos gatillos en los muslos. Presenta una debilidad muscular en
sus muslos y musculatura de la cintura pélvica lo que genera dificultad para pararse y
buscar apoyo para ponerse de pies, acompañado de una pseudohipertrofia en el
segmento pierna provocado por la marcha en punta de pies, que ha llevado a una
postura y marcha inadecuada lo cual afecta la participación de la musculatura
abdominal, generando una anteversión pélvica, adquiriendo hábitos viciosos que lo ha
llevado adoptar una postura inadecuada, el producto de una marcha en punta de pie a
disminuido el braceo lo cual no permite una correcta disociación de la cintura
escapular. Disminución de ROM mayormente en flexión de cadera. Presenta disnea y
fatiga en trayectos de caminata prolongada. Además se aprecia bajo los valores de Pim
y Pem.
Objetivo Principal Según SMART
Disminuir progresión de la patología Mejorar el desplazamiento en bípedo de
manera autónoma ya sea con ayuda técnica
o por si solo por un tiempo de 5 minutos
continuos dentro de un plazode 4 semanas.
Objetivos Específicos Según SMART
 Reeducación de la marcha Mejorar el apoyo en desde primer rockers
a 3° en ambas eeii dentro de 16
Semanas.
Mejorar ROM de cadera Mejorar ROM 5° en flexo extensión de
cadera dentro de 4 semanas.
Mejorar resistencia a la fatiga Completar test de marcha a una percepción
de esfuerzo de 5 dentro de 4 semanas
Aumentar los valores de Pim y Pem Estimular los músculos respiratorios de la
caja torácica en un plazo de 4 semanas.
Aumentar fuerza de eeii Mejorar la fuerza de eeii en ambos
miembros a un m3 dentro de un
Plazo de 4 semanas.
Estimular propiocepción de miembros Mejorar el control pélvico y estabilidad
inferiores bípeda sin apoyo dentro de un plazo de
4 semanas.
Disminuir bandas tensas en eeii Disminuir presencia de bandas tensas y
puntos gatillos en eeii dentro de un plazo de
2 semanas.
Educar a la familia Educar a la familia sobre ejercicios que puede
realizar en el hogar en un plazo de 1 semana.
Potenciar redes de apoyo Buscar cercanía con el padre biológico
mediante atención psicológica.
Intervención kinésica
-Realizar movilidad articular pasiva y activa con el fin de lubricar articulaciones para
comenzar con ejercicios durante 5 minutos. Dosificación 1 min al terminar.
-Fortalecimiento de abdominales, paciente sentado sobre balón de Pilates realizará
abdominales con ayuda del terapeuta, el balón servirá para trabajar la propiocepción y
reflejos posturales. Los ejercicios se contabilizarán con cronometro a tolerancia del
usuario y se sumarán segundos a modo de progresión y se tomara como ejercicio de
resistencia aeróbica, duración del ejercicio 5 minutos con una dosificación de 1 minuto
entre series que realice el usuario.
-Fortalecimiento de eeii contra gravedad; paciente acostado en colchoneta o cama y
realizar una flexión de cadera llevando los miembros inferiores a 90° repetir a tolerancia
del usuario. Duración del ejercicio 5 min. Con dosificación de 1 min de descanso entre
las series que realice.
-Marcha en barra paralela, el usuario deberá mejorar la calidad de su marcha ayudándose
de las barras, realizando apoyo desde talón a punta de pie, durante 3 min e ir progresando
en el tiempo. Descansar 1 min después de terminar.
-Ejercicios isométricos para cuádriceps, en posición de sentadillas con flexión lo más
cercana a 90° y cuidar la postura de la columna realizar una sentadilla mantenida a
tolerancia del paciente, cronometrando los resultados y progresando en el tiempo.
-Ejercicios de propiocepción con balón, en colchoneta amplia y blanda, lanzarle el balón
suavemente al usuario para que responda chuteando el balón repetir 3 veces y golpear
con el otro pie, luego que dejar el balón en a una distancia media del usurario y que vaya
a chutearlo, realizar con ambos pies, realizarlo durante 3 min.
-Ejercicios de fortalecimiento escapular, paciente en 4 apoyos, empujar con brazos
extendidos la columna dorsal lo más que pueda, luego manteniendo brazos extendidos
bajar el tórax juntando las escapulas, contar repeticiones toleradas por el paciente.
-Ejercicios respiratorios, espiración lenta prolongada; se le pedirá al usuario que inspire
profundo y luego espire lentamente por la boca, acompañando el movimiento
diafragmático con las manos para el final de la espiración realizar una leve compresión
con el fin de espirar todo el aire de los pulmones. Incentivador volumétrico, con un
dispositivo que tenga una medida, pedir al usuario que suba lo más posible la marca que
realice en el instrumento, con el fin de aumentar la capacidad pulmonar. Tos dirigida;
realizar 3 ciclos respiratorios profundo y luego toser lo más fuerte posible, y presionar el
diafragma en la fase espiratoria de la tos.
-Ejercicios de elongación, realizar una serie de elongaciones tanto en tren superior como
tren inferior. Abducciones de hombro en decúbito supino, ejercicios de elongación de
tríceps, ejercicios de elongación de tronco Con las rodillas flexionadas, gíralas juntas de
lado a lado, esto te ayudará a mantener el tronco ágil. Sentado con las piernas estiradas,
los pies planos contra la pared y empujar las rodillas hacia abajo para estirar la parte
posterior de la rodilla y el tendón de Aquiles. O tomar el pie con una mano y empuja la
rodilla con la otra para conseguir el mismo efecto. Elongación de gastronemios y tendón
de Aquiles, ubicarse en un peldaño inferior de una escalera, asegurarse de donde
apoyarse para mantener el equilibrio. Despacio, inclinar hacia atrás hasta lograr el apoyo
con medio pie y dejar que el propio peso estire el tendón.
-Masajes terapéuticos; masajes de relajación en extremidades inferiores con el fin de
evitar contracturas y mantener una buena circulación, después de cada sesión de
ejercicios, realizándolos en terapia como en casa.
-Educación al cuidador, mantener a la familia informada sobre la patología, las
complicaciones de esta, y como los ejercicios ayudaran a enlentecer los avances de la
distrofia.
Fundamentos de intervención kinésica
Los ejercicios propuestos son personalizados en base al diagnóstico kinésico de paciente
masculino de 12 años, el propósito de los ejercicios es reducir la sintomatología de la
enfermedad, enlentecer lo más posible los procesos de degeneración muscular, con la
intención de mejorar el desplazamiento del paciente, educar a la familia sobre posibles
complicaciones futuras del usuario, sobre cómo ayudarlo a realizar los ejercicios cuidando
su postura y la del paciente, para evitar las sobre cargas.
También evitar la progresión de la enfermedad en músculos respiratorios, realizando
constantemente ejercicios respiratorios. Realizar masajes terapéuticos para disminuir
contracturas musculares, corregir marcha mediante la reeducación de esta. La
dosificación de la intervención kinésica está pensada en ser realizada en una hora
aproximadamente por lo cual los ejercicios tendrán tiempo de duración de 5 min aprox.
Pronostico
Usuario de 12 años con pronóstico favorable en la disminución de síntomas en la
condición actual en la que se encuentra el usuario en etapas iniciales de la patología ya
que no necesita de ayudas técnicas para su desplazamiento y no presenta grandes
dificultades asociadas a la patología como problemas respiratorios o deformación
postural. A pesar de que la patología en si no tiene cura y es progresiva deteriorando la
calidad y cantidad del musculo, la detección temprana de patología en etapas tempranas
 ayudara a mantener una calidad de vida optima dentro de su patología, la disminución
de los síntomas está plenamente ligado al plan de intervención. El usuario se mantiene
animoso y con ganas de volver a realizar actividades recreacionales que le brinda el
colegio. Lo cual ayuda a que se mantenga activo.

Bibliografía

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