GUIA Cariotipo

COLEGIO MOZART
______/______/2016
Machalí
Profesora: Ximena Lucero J
Asignatura: Biología
Ciclo:NM (2 Medio)
Guía de Cromosomas y Cariotipo

Nombre: _______________________________________________ N° Lista: ___________
Habilidades Contenidos
a) Confeccionar un cariotipo
b) Distinguir entre cariotipo normal y patológico - Cariotipo
c) Manejar la metodología y nomenclatura citogenética - Cromosomas
d) Comprender las implicancias clínicas del cariotipo. - Genes
INTRODUCCIÓN
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie o a un individuo. La

especie humana tiene un conjunto de 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y los dos
restantes heterocromosomas o cromosomas sexuales, los que se designan con las letras X e Y. La
hembra humana posee 44 autosomas y 2 cromosomas X; por su parte, el macho es portador de 44
autosomas, un cromosoma X y el otro Y.
Estos 46 cromosomas corresponden a dos juegos o series, una materna y otra paterna, de manera que
forman parejas de cromosomas homólogos. Cada pareja de cromosomas homólogos contiene
información hereditaria para las mismas características, por lo tanto, cada individuo posee en duplicado
dicha información. La dotación completa de cromosomas de un individuo es su genoma.
Las series o juegos de cromosomas se asocian al concepto de ploidía. De este modo, un individuo con
una serie se denomina Monoploide, si tiene dos se llama Diploide. Con números superiores a dos, se
califican como Poliploides (triploides, tetraploides, hexaploides, etc.). El concepto de haploidía suele
utilizarse como sinónimo de monoploidía, aún cuando se refiere más bien a la dotación cromosómica
de los gametos de individuos diploides.
Desde un punto de vista cuantitativo, un juego de cromosomas se designa con la letra n. Según esto,
son n los monoploides o haploides, 2n los diploides, 3n los triploides, etc.
En un cariotipo 2n, como el humano, las parejas autosómicas son homólogas en relación a: Tamaño y
forma,
Posición del centrómero, zonas heterocromatínicas, constricciones secundarias, presencia de satélites,
etc.
En los cromosomas sexuales hay homologías entre los dos X, pero entre un X y un Y la homología es
parcial. Estas homologías son constantes a través de las sucesivas divisiones celulares, por lo que
representan características del cariotipo. En este sentido un cariotipo normal es aquel que presenta
tales homologías y por ello el individuo poseerá un conjunto cromosómico balanceado. Por lo tanto,
cualquier alteración se manifestará como cambios en la viabilidad y en la adecuación biológica, que
como la experiencia lo indica, son por lo general desfavorables.
La necesidad de establecer un cariotipo normal o anormal y sistematizar los conocimientos, llevó a los
investigadores a estandarizar los criterios y nomenclatura para confeccionar los cariotipos, en las
Conferencias de Denver (1960), Londres (1963), Chicago (1966) y París (1971).
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas humanos se describen en la mitosis y se clasifican por el tamaño, la ubicación del
centrómero, las regiones, las bandas, etc. Según estos criterios se reconocen siete grupos, designados
con letras mayúsculas desde la A hasta la G.
Para la identificación de los cromosomas, la localización del centrómero es una de las referencias más
útiles. Hay diferentes maneras de expresar dicha localización, pero todas se basan en la relación entre
los brazos cromosómicos, los que a partir de 1971, se designan con las letras p (brazo corto) y q (brazo
largo).
De acuerdo a la localización del centrómero, se usa la siguiente nomenclatura:
M = en punto medio m = en región media sm = subregión media

st = subregión terminal t = región terminal T = en punto terminal
A partir de 1970, diversas técnicas de tinción para el bandeo de los cromosomas, han permitido
visualizarlos, identificarlos y detectar las alteraciones que pudieran presentar, tanto en estructura como
en cantidad de cromosomas. De acuerdo a la tinción utilizada, los cromosomas presentan bandas
transversales oscuras y claras por ejemplo, si se tiñen con Giemsa. Con otras tinciones, como la
Quinacrina, se verán fluorescentes. Para una determinada técnica de tinción, las bandas son
constantes y debido a ello, presentan patrones tipo. De este modo, el bandeo es un importante
elemento de diagnóstico para:
a) Clasificar los cromosomas b) Establecer patrones normales c) Determinar alteraciones patológicas
A) MATERIALES:
-Placa metafásica (fotocopia). - Hoja con modelos de cromosomas - Ficha de montaje de cariotipo
Pegamento y tijeras
B) INSTRUCCIONES:
1.- Dividir en áreas la fotocopia de placa metafásica.
2.- Contar los cromosomas de cada área. Anota
3.- Recortar los cromosomas homólogos dejando un delgado borde rectangular .
4.- Buscar en la hoja modelo el par al que corresponden.
5.- Pegar el par homólogo en el Nº correspondiente de la Ficha de Cariotipo, cuidando que los
centrómeros queden sobre la línea dibujada, como se ilustra.

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Guía de Cromosomas y Cariotipo

Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie o a un individuo. La

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

De acuerdo a la localización del centrómero, se usa la siguiente nomenclatura:

M = en punto medio m = en región media sm = subregión media

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