Historia de la Genética

Genética
Rama de la biología que se ocupa del estudio de los Mecanismos de la herencia y de las
variaciones que ocurren en la transmisión de los caracteres hereditarios

Estos mecanismos tienen su base en el GEN

Objetivos teóricos: Establecer leyes o principios que rigen la herencia y la variación

Objetos prácticos: aplicación de las leyes en el campo del a Odontología, color tamaño de los
dientes o maxilares
ejemp: maxilar pequeño de mama y dientes grandes de padre, problema periodontal a temprana
edad,genecia o supernumerario, enanismo radicular.

Aristoteles (384-322 a.c)

Semen masculino y femenino son formas purificadas de la sangre que copian los caracteres dela
madre y el padre y al mezclar dan el nuevo ser

Charles Darwin 1859

El origen de las especies que contrapone a la creación

Aquellos organismos con caracteres hereditarios que les permitan adaptarse a su entorno son mas
capaces de sobrevivir y de reproducirse que los que están dotados de caracteres menos
adaptados.

Darwin carecía de una compresión de las bases genéticas de la variación de las herencias, carecia
está que dejo expuesta su teoría a criticas razonables

Gradualmente quedó claro que la variación heredada depende de la información genética.

Ejem: existencia de cuartos molares, ahora ya no existen debido a que los maxialres son mas
pequeños

Leyes de Mendel

-Monge agustino- católico, nacido en Austria

-1866 realizo su trabajo con guisantes o arveja (pisum salvitum)

-Presento su trabajo en 1865, lo dejaron en visto 

-Sentó las bases de la genética

-La ley de la transmisión de los caracteres por recombinación

-Murió sin conocer la importancia en la actualidad de su descubrimiento

CRONOLOGIA DENTRO DE LA GENETICA

Antes de Mendel y después de Mendel

1869. Johan Miescher descubre la “nucleina” o acidos nucleicos

1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis

1882-1892 Weisman distingue entre células somaticas y geminales y postula la reducción del
numero de cromosomas en células germinales.

En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los

cromosomas

1887 Edouard Van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas

1888 Waldemeyer propone el término”cromosoma”

1902 Sutton y Boneri

-los factores heredables son los cromosomas=gen

-Gen= tiene una función especifica

-Cada individuo recibe dos cromosomas del mismo tipo uno del padre y uno de la madre

-En los seres humanos son 46

1900 por 3 Botanistas

-Hugo de vries,Carl Correns y Eric von Tschermak

-Llegaron a los mismos resultados de Mendel 35 años después

-Realizaron también con plantas porque se produce en masa, sus caracteres se definen fácilmente

GENÉTICA DM 1900-1940

1906 Batenson dio nombre de genética

1902 Theodore Bonveri and Wiliam Sutton Los genes estaban en los cromosomas manisfestando
la teoría cromosómica de la herencia y como se hereda

CROMOSOMAS

Las plantas tenían sus limitaciones, su ciclo de reproducción es muy largo

Los principios de la herencia son de aplicación universal para animales y plantas:

Mosca de fruta (Drosophila melanogaster)

Raton (Mus musculus)

Virus (Fago T)

Microorganismos (fago T)

-Son fáciles de criar, tienen ciclos biológicos relativamente cortos y su análisis geneteicos son
bastantes sencillo.
-Con ellos formaron un catalogo de mutaciones por la facilidad de manipular se convierten en
organismos modelos

-Los genetistas se lanzaron aun organismos simple que se reprodujera rápidamente

-Mosca drosofila, permitio observar los caracteres de una generación a la siguiente y viendo las
variaciones expontaneas: alas cortas,largas e incluso mutaciones y ver como se transmiten estos
caracteres

- 1903-1905 Morgan Los genes son un elemento que pueden ser transmitidos intactos de
generación en generación y son cromosomas, las moscas tienen 4 cromosomas

-los genes están ligados entre si llevados por una misma estructura física

CARACTERES HEREDITARIOS

1920 Thomas Morgan vio que los genes están situados en los cromosomas presentes en cada uno
de los centros de las células dispuestos linealmente(bastoncitos)pero ignoraba todo de sus
estructuras físicas

IDEOLOGIA DEL EUGENISMO

Doctrina encargada de mejorar la especie humana a través de la potenciación de la cualidades

físicas y mentales

-1907 las leyes Eugenistas,marchas políticas: selección, discriminación,esterilización

-Perpetuar la especie humana de manera correcta en el siglo 19 las leyes sociales decían “Los
genetistas vieron necesario el status del proletario era hereditario,las mujeres infieles y ladrones
eran hereditarios y se esterilizaba.

-1913 Rousveld asegruaba que hay que esterilizar a los criminales para no dejar descendencia, mas
de 60000 personas fueron esterilizadas creando leyes retrogadas y racistas

- no todo es genético y ni todo es ambiental, estos influyen en la variación de la población

-el augenismo termino en la segunda guerra mundial

-1944 americano-biologo naturaleza de los genes junto con Avery empieza a ver al ADN como una
molecula química de la herencia, trabajando con bacterias.

-1953 Jeins Walson y Francis Crick estructura del And premio nobel

-1953 Rosalin Francklin el descubrimiento vio la luz investigadora inglesa

-La herencia, la doble hélice funcionamiento elementos químicos se suceden como un mensaje un
gen se transforma en un segmento de ADN, se coge un gen por la sucesión de las unidades
químicas que las constituye esta información para formar una proteína, como va a replicar una
generación idéntica y es por la doble elice que se separa como una escalera

-1957 Francis Crick nacio la biología molecular 4 letras; a,c,g,t, el encadenamiento hace que forme
una proteína descifrado a principios del 60 esta lengua es un código genético, que es compartido
por seres vivos en un mismo leguaje biológico. Un gen responsable de la transmisión de un
carácter hereditario por la codificación de una proteína = ingeniería química

ADN recombinante utilizan en la biología molecular

Ha sido campo de la medicina genética en todos los aspectos de la biología

Para cambiar lo vivo, código genteico es universal se puede transferir gen animal a uno bacteriano,
gen humano a bacteria a un humano y viceversa

Ejem: en la fabricación de insulina para el diabético, toma una celula de la piel o sangre se aisla el
adn localiza fragmentos del mismo que codificase la insulina se pone este fragmento en una vaca u
ovjea o se obliga al organismo receptor y fabricar insulina humana

-1977 Genentech, inc. La primera proteína humana producida por una bacteria transgénica
(somatostatin9

-compañía fundada por Herber Boyer y Robert Swanson en 1976

-Considerada el advenimiento de la edad de la biotecnología

LA DECADA DE LOS 80, LOS TRANSGENICOS Y LAS BASES DE DATOS Y LA GENETICA DE LA

CONSERVACION

Microorganismos modificados genéticamente (OMG)

Plantas transgenicas, principios de los 80 en europa los ecologistas y campesino llevaron al debate
EEUU

Es un gran proceso ahora hay variedades de OGM pueden producir suficiente alimento OGM no
son peligrosos pero modifican el entorno, pero en europa no los autorizan por no ser naturales

OGM como polen va mas lejos se va a la atmosfera, si se patenta un gen, el hombre tiene derecho
a modificar la naturaleza de por si cambiamos el entorno.

LA DECADA DE LOS 90, GENOMAS Y CLONES

1977 el dr.Wilmor en escocia fue clonada un oveja se produce de su propia celula, se quita el
nucleo de una celula de cualquiera, se introduce en un oveulo al que se ha quitado el nucleo y
transformarla en un nucleo embrionario y desarrllarse en un animal viable.

Prohibir la clonación humana, éticas y morales

El clon esta en un entorno diferente solo es igual su genética(enfermedades), su punto de vista del
mundo es diferente, es otra persona

Los gemelos psicológicamente no son iguales,no tienen el mismo sitema inmunitario ni el mismo
sistema nervioso estos no están ligados por sus genes

El entorno es lo que nos hace una persona única

La clonación terapéutica no esta autorizada en Francia, pero esta autorizada en Corea, gran
Bretaña,china y EEUU solo en 3 estados
La genética avanza nuevas tecnologías, es probable que intentemos modificar la especie humana,
la ciencia contribuirá a los avances de los seres vivos, puede ser utilizada con fines positivo o
negativos será el hombre quien los decida

Terapia genética

Podra curar la miopatía la enfermedad de Gantinton o degenerativas

Tratamientos a la carta

Las células madre multiplicándose puede llegar a tener células sanguíneas nerviosas o musculares
curan enfermedades lo que son ahora incruables

Años 90

Lanzaron la secuencia del genoma humano, se encontró 25. 000 genes solo en las proteínas es
decir tantos como el burro o buey menos que arroz o tulipán

Solo el 0.1% nos hace diferente a estas variaciones se les conoce como SNPs (polimorfismo de
nucleótido único=mutacion) se encuentra a lo largo de toda la cadena de ADN una en cada 600 u
800 nucleotidos, se han detectado 10 millones de estos SNPs

Estas combinaciones o variaciones pueden ser heredados, con ellos se confiere a la resistencia de
enfermedades: diabetes, hipertensión,cáncer,caries,etc.

Abre la via el conocimiento las enfermedades degenerativas y tratamientos a la carta para cada
persona. Patrimonio genético.

TENIENDO SIEMPRE PRESENTE EL CONCEPTO DE GENETICA

Objetivos generales de esta ciencia se basan en tres preguntas:

1.- Cual es la naturaleza del material genético que se transmite de padres a hijos?

DNA

2.- Como se transmite?

Se transmite de generación a generación por mitosis o por meiosis, a través de vehículos de la

herencia (los cromosomas)

3.- Como actua ese material? ¿Como se expresan los caracteres?

Actúa y se expresa a través del Código genético

GENETICA CLASICA

-Leyes de la herencia

-Estructura de los cromosomas y su comportamiento durante las divisiones celulares

GENETICA MOLECULAR

-Estructura del ADN nuclear y de organelos

-Replicacion,transcripción y traducción

-Control de la expresión génica

-Mutacion y reparación del adn

-Tecnicas de adn recombinante

GENETICA EVOLUTIVA

-Ley de Hardy-Weinberg

-Genetica de poblaciones

-Evolucion

-Especiacion

GENETICA CLASICA

Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades
también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamento alteran los resultados
esperados según las leyes de Mendel

Áreas principales de la genética clásica : transmisión y localización de los genes en los

cromosomas.

GENETICA EVOLUTIVA

Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de como esto determina la
evolución de los organismos

Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes
en las poblaciones.

GENOMICA

El estudio de los genomas

Se dedica a secuenciar genomas y estudia la estructura, función y evolución de los genes y

genomas

PROTEOMICA

Derivado de la Genomica

Identifica el conjunto de proteínas presentes en una celula bajo un conjunto dado de condiciones
y estudia adicionalmente la modificación post-traduccion de esas proteínas, su posición dentro de
la celular y las interacciones entre proteínas

BIOINFORMATICA

Desarrolla los hardware y software para el procesamiento y extracción de datos de nucleótidos y

proteínas
Si tenemos en cuenta que el genomas humano contiene mas de 3.000 millones de nucleótidos que
presentan 20.000 genes que codifican decenas de miles de proteínas, podremos entender
perfectamente la necesidad de utilizar bases de datos para almacenar esta información.

ODONTOLOGIA GENOMICA

Usa los conocimientos del Genoma Humano y la identificación d elas variables genéticas para
estudiar las funciones e interacciones de los genes relacionados a la función y enfermedades de las
estructuras dentales y tejidos orales.

Dos objetivos:preventiva y predictiva.

Ejemplo en una enfermedad oeriodontal(periodontitis agresiva) de padres a hijos o hermanos

afectados tienen el 50% de probabilidad de poseer la enfermedad

El componen genetico es mas significativo para desarrollar gingivitis, bolsas periodontales y placa
microbiana.
 LEYES DE MENDEL

Padre de la genética

Importancia de los trabajos de Mendel

La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética fueron:

1.- Desarrollar líneas puras ( población que da solo descendientes iguales para una determinada
característica)

2.- Contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos.

3.- Demostrar que los caracteres hereditarios estaban determinados por factores (genes)
independientes que se transmitían de generación en generación.

CONSIDERACIONES MENDELIANAS

Selecciono el organismo adecuado para trabajar “Pisum Sativum”

Uso caracteres contrastantes y/o excluyentes: Amarillos,Verdes, Lisos, Rugosos

Manipulacion y observación controlada de los cruces

CONCEPTOS

HETEROCIGOTO: Organismo que presenta los alelos distintos para una característica determinada

ALELO: Forma alternativa de un gen que codifica para una característica en particular

HIBRIDO: Individuo resultante de la cruza de dos progenitores que generalmente son líneas puras
contrastantes

HOMOCIGOTO: Organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica
determinada

CRUCE MONOHIBRIDO: Se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de
las cuales presentan una de las dos formas alternativas del carácter en estudio.
 Primera imagen (P) es un homocigoto que presenta dos alelos
representado con dos letras mayúsculas y otros dos alelos con dos letras minúsculas esto es un
homocigoto y (F1 o filial 1) heterocigoto presentas alelos distintos representado con A mayúscula
y a minúscula.

Mayúscula= alelo carácter dominante

Minúscula=alelo carácter recesivo

CRUCE MONOHIBRIDO

Es cuando se cruza individuos de dos variedades paternas, cada una presentan dos alelos de forma
alternativa en las características de estudio da resultado un heterocigoto

-Las leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los carcteres hereditarios, por lo tanto deben
aplicarse solo a las células resproductivas o gametos y en este contexto debemos tener claro que
solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.

-Recordemos que la divisIon mitótica solo reproduce células somaticas idéntica, que nada tienen
que ver con la herencia de caracteres

TRES LEYES DE MENDEL

-Ley de la uniformidad

-Ley de segregación de caracteres

-Ley de asociación independiente de caracteres

LEY DE LA UNIFORMIDAD

-Llamada también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación F1 y establece

que si se cruzan dos razas puras(homocigotos) para un determinado carácter, los
descendientes(híbridos) de la primera generación (F1) serán todos iguales entre si (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales en (fenotipo) a uno de los progenitores

Genotipo= información genética que posee un organismo a base del ADN

Fenotipo=Manifestación externa del genotipo

-No es una ley de transmisión de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestación de

dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos

-Mendel llego a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que
producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD

Del cruce de dos líneas puras, la primera generación filial(F1) estará formada por individuos
idénticos, los cuales presentan solo un carácter de cada progenitor

en la imagen de la
izquierda tenemos dos alelos dominantes y dos alelos recesivos, con el entrecruzamiento da en la
F1 da como resultado un heterocigoto con un domintante y recesivo, el 100% del resultado va a
ser con características del dominante (A) es decir de color amarillo.

Entonces el Fenotipo 100% amarillos y el genotipo 100% heterocigotos.

CARACTERES MENDELIANOS EN HUMANOS:

Capacidad de sentir el sabor de la:

-Feniltiocarbamida

-Albinismo

-Tipo sanguineo

-Branquidactilia (dedos de manos y pies cortos)

-Hoyuelos de la mejilla

-Lobulos oreja, sueltos o adosados

-Pecas en la cara

-Pulgar hiperlaxo
-Seis dedos

Desde el punto de vista genético, existe un tipo de polimorfismo genético (existencia en la

población de múltiples alelos para un gen-variación de la secuencia de un lugar determinado en el
ADN) el polimorfismo de la PTC o del locus TAS2R8, que se manifiesta en humanos, como una
sensibilidad extrema al sabor amargo, una altísima capacidad de discriminación de sabores y una
memoria gustativa de gran potencia.

Para saber si una persona manifiesta estos signos, es necesario someterla a la prueba PTC o de la
feniltiocarbamida consiste en colocar pequeños trozos de papel impregnados en esta sustancia, en
la punta de la lengua. Las personas que perciben un sabor muy amargoy desagradable, son las
personas que sufren lo que se llama hipergeusia y se denominan supergustadores y representan a
un 25% del total d ela población. Las personas que no perciben un fuerte sabor amargo y no les
resulta desagradable, sufren lo que se llama hipogeusia o ausencia de gusto y representan otro
25% de la población.

El polimorfismo del locus TAS2R38, se trata de un gen con 100 pares de bases de longitud
presente en el brazo largo del cromosoma 7, que explica entre el 60% al 80% de la variacion de la
percepción del sabor amargo, que se hereda como un rasgo autosómico dominante.
LEY DE LA SEGREGACION

-Conocida también como separación equitativa o disyunción de

los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de
los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto hijo

-En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos

(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) de la primera generación (F1) del
experimento anterior. Los híbridos o heterocigotos se segregan y estos alelos no se mezclan entre
sí. Y dan fenotipos diferentes.

-Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción indicada. Asi, pues, aunque el alelo
que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Explicacion de imagen:

Tenemos el heterocigoto que es el cruce de dos homocigotos.

Resultado de:

Genotipo:25% homocigoto dominante,50%Heterocigoto y 25% homocigoto recesivo

Fenotipo:75 % amarillo y 25% verde

 Lo mismo en
cromosomas que son individuos de tipo homocigoto dos dominantes dos alelos de tipo recesivo,
da como resultado alelo heterocigoto y al cruzar dos alelos heterocigóticos y nos dan esos
resultados.
_____________________________________________________________

Explicación de imagen:

-Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los
individuos de la primera generación filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurría que se manifestaba solo uno de los dos
-Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son segregados durante la producción
de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener
un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el
descendiente, asegurando la variación.

Retrocruzamiento de prueba

-En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentarían un fenotipo amarillo.

-La prueba del retro cruzamiento o simplemente cruzamiento, sirve para diferenciar el individuo
homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota
recesiva(aa)

-Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera ley de
Mendel

-Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción

del 50%

Explicacion de imagen:

Aquí tenemos la ley de la segregación fenotípica

Fenotipo: el 75% son amarillos, mientras que el 25% van hacer verdes

Genotipo: homocigotos dominantes 25%, heterocigótico 50%, Homocigotos recesivos 25%

LEY DE LA ASOCIACION INDEPENDIENTE

-Se la conoce como la ley de la herencia independiente de caracteres, se la combina como

amarillos rugoso o liso,

-Mendel concluyo que diferentes rasgos son heredados independientemente. Para llegar a esta ley
Mendel cruzo plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con planatas de semilla verde y rugosa
(homocigóticas ambas para los dos caracteres)

-Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose asi la Ley
de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados y revelandonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa

-Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están
en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Explicación de imagen

A=amarillo dominante B=Lisa dominante

A= verde recesivo b=rugoso recesivo

Mendel desarrollo un experimento estudiando 2 caracteristicas, tanto las amarillas vs verde y lisas
vs rugosas, realizando la combinación de alelos

Tenemos 2 características diferentes donde tenemos fenotipos y genotipos colocando

dominancias y recesivos

Explicacion de imagen:

El fenotipo en el entrecruzamiento, nos va a dar;

9 amarillas lisas,3 verdes lisas,3 amarilla rugosa,1 verde rugosa.
-Se puede apreciar que los alelos de distintos genes se transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación filial F2, aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que
son verdes y lisas, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la
filial primera (F1)

-Asi mismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la primera ley (de la segregación)

-Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son
independientes entre si, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Porque en
la filial 1 todos eran amarillos y en la f2 aparecieron el color verde
Herencia

 es la transmisión de generación en generación de las características básicas en cada ser

vivo
 el estudio de la herencia corresponde a una de las ramas de la biología que es la genética

Gen

 Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular,
corresponde a una sección de ADN que contiene información para la síntesis de una de
cadena proteica
 Puede ser distendida como plato de espagueti u ordenado o condensado formando
cromosomas
 Es un trocito de adn que contiene información para una característica concreta,
determinada y que ocupa un lugar en el cromosoma este lugar que ocupa lo llamamos
locus

Genotipo

 Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de

adn
 Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores y puede
definir un carácter
 En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la
madre

Fenotipo

 Manifestacion externa del genotipo,es decir la suma de los caracteres observables de un

individuo.
 El fenotipo es el resultado de la interaccion entre el genotipo y el ambiente
 El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes y el medio externo donde se
desarrolla el individuo

Genoma

 Conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la

totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular

Teoria cromosómica

 De la herencia de Theodor boveri y Walter Sutton 1910, indica que los genes se
encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de
los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel
 También se denomina teoría cromosómica de la herencia

Cromosomas

 Son estructuras que contienen nuestros genes y que se encuentran en el interior de

nuestras células
Cromatides

 Estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada

una molecula de ADN

Telomeros

 Extremo de cada brazo. El ADN de los telomeros no se transcribe

Centrómero

 Es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma.

 Escencial en el movimiento y segregación normal del cromosoma durante
la división celular.

Satelites

 Constricciones secundarias (Nor) en los brazos cortos, conectando trozos

muy pequeños de ADN que codifican ARN ribosómico

Gen

 Es una secuencia de nucleótidos de la molecula de ADN

 Es la unidad hereditaria

Cromosomas autosómicos y sexuales

Autosoma

 Cualquier cromosoma no sexual

 En el humano, los cromosomas del 1 al 22 son autosomas, el par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas O gonosomas
 Los rasgos caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autosómica.

Los cromosomas están dentro del núcleo de las células y son estructuras formadas por acido
desoxirribonucleico (adn ) y proteínas

Alelo

 Forma alternativa de un gen que codifica para una característica común

 Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos
alelos, uno que determina color verde y otro que determina color
amarillo.
 Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen
 El alelo más extendido de una población se denomina “alelo normal”
mientras que los otros, mas escasos, se conocen como “alelos mutados”
 Cada una de las alternativas que determina un gen
 Posee diferentes secuencia (codificaciones únicas) y que se puede o no
manifestar
Cromosomas homólogos y genes alelos

Los genes trabajan por parejas , ya que para un mismo carácter (color de ojos) hay dos alelos que
se encargan de ello.

Solo hay 3 tipos de personas ; AA, Aa, aa

Homocigotos

 AA/aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan Homocigotos

 Individuo para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo el mismo tipo de alelo

Heterocigoto

 Aa Los individuos con los dos alelos diferentes se denomina heterocigoto

 Individuo que para un gen dado tine en cada cromosoma homologo un alelo distinto

ADN

El ácido desoxirribonucleico, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas
en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también es
responsable de la transmisión hereditaria.

Nucleótido

Compuesto químico orgánico fundamental de los ácidos nucleicos, constituidos por una base
nitrogenada, una azúcar y una molécula de ácido fosfórico.

ARN

 Ácido ribonucleico
 Participa en la síntesis de las proteínas
 Realiza la función de mensajero de la información genética
 Es un ácido nucleico formado por una cadena de unidades de nucleótidos. El nucleótido
del ARN contiene ribosa y en sustitución de la timina tiene uracilo
 Presente en células procariotas como en eucariotas, único material genético de ciertos
virus
Proteínas

 Son moléculas formadas por aminoácidos que están unidos

por un tipo de enlaces como enlaces peptídicos
 El orden y la disposición de los aminoácidos dependen del
código genético de cada persona.
 Todas las proteínas están compuestas por: Carbono.
 Producto final de la expresión genética
 Si en cada cadena proteínica que contenga 100 aminoácidos
se pueden tener en cada posición cualquiera de los 20
aminoácidos existentes. Entonces el número de secuencias
proteínicas distintas llegara a 5 billones de combinaciones
posibles de aminoácidos en las proteínas.

Aminoácidos

 Es una molécula orgánica con un grupo amino y un grupo

carboxilo.
 Los aa más frecuentes y de mayor interés son aquellos que
forman parte de las proteínas; juegan en casi todos los procesos
biológicos un papel clave.
 Los aminoácidos son la base de las proteínas.

Carácter cualitativo

 Presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco rojo; liso- rugoso; alas largas-
cortas; etc.
 Estos caracteres regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en
el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel de la
arveja está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos
letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a)

Carácter cuantitativo

 El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variación
de estaturas, color de la piel, complexión física.
 Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes o múltiples loci
(plural de locus) cada uno de los cuales produce un efecto pequeño.
 Se denominan a menudo caracteres poligenicos.
 En la expresión influyen mucho los factores ambientales.

Locus

 Lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (plural es loci )

Carácter dominante
  Se estudia en genética para comprender los rasgos de la herencia y se refiere a la
característica física o de carácter (fenotipo) que se manifiesta externamente, provista por
un gen también dominante en el interior de un cromosoma, en un sujeto, producto de una
reproducción sexual

Codominancia

 Ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo.

 Ejemplo; grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se expresan. Por tanto, si un
individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo
AB

Mutacion

Es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser

vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se
transmite a la descendencia.

Cuadro de punnet

 Es un diagrama diseñado por

Reginald punnett y es usado por los
biólogos para determinar la
probabilidad de que un producto
tenga un genotipo particular.
 El cuadro de punnett permite
observar cada combinación posible
para expresar, los alelos
dominantes y recesivos.
 TEORIA CROMOSOMICA

 Suton y Boneri- 1902- vieron la presencia de los cromosomas y dentro de los

cromosomas la presencia de los genes que son factores heredables que
tienen una función específica.
 Cada individuo recibe dos cromosomas del mismo tipo, uno del padre y otro
de la madre homólogos (misma forma y tamaño)
 Cromatides hermanas: Es la misma cadena dos veces, los mismos alelos
 Presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del
cromosoma (los lugares se llaman locus o loci en plural). Esto indica que cada
miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas
características del organismo.
 Contienen información sobre los mismos rasgos, aunque no tiene que ser
idéntica.

 Tenemos 46 cromosomas dos pares de cada una, es decir 2 pares

de 1, 2 pares del 2, 2 pares del 3, hasta el par numero 22.

 En las células somaticas, CELULAS GAMETOS= 23 cromosomas

Tipos de células

 Gametos son:

Haploides (n) porque es el número

de cromosomas es decir solo
tenemos un numero de
cromosomas por juego

 Somáticas (células de
piel,pelo etc)son:

Diploides (2n) dos cromosomas es

decir 2 pares del 1,2 par del 2 etc.

 N: representa el número de cromosomas

 C: Cantidad de cromátidas
 Imagen. - una sola cromatida al replicarse
tiene la forma de cromosoma
MITOSIS

 Los cromosomas para cada par tenemos

una cromatida en cada par, la replicacion
del material cada cromosoma tiene dos
cromatidas 2n(dos cromosomas por cada
par) y 4c (en cada par hay 4 cromatidas
dos para cada cromosoma)
 Despues de la division celular origina dos
celulas el mismo numero de cromosomas
pero regresaran a los dos cromatidas por
par de cromosomas

MEIOSIS

 Dos cromosomas por cada par y dos

cromatidas por cada par. En la replicación
con 2 cromosomas por cada par va haber
4 cromatidas

MEIOSIS I

 Se separan los cromosomas de sus pares

llegando a 1 cromosoma por cada par, pero cada
par tienen dos cromatidas

MEIOSIS II

 Las cromatidas se separan dando origen a una

célula con un cromosoma por cada par y una
cromatida dando células haploides con la
mínima cantidad de material genético posible.

 Los cromosomas sexuales determinan el sexo de todos los demás

 Heterocromosomas X y Y
 1902-1906 manifestaron que los genes se colocan linealmente o en fila
 El entrecruzamiento de las cromatides homologas presentan la recombinación genética
Aa= aa
 ¿Qué sucede cuando hay una recombinación?

Profase

DIVERSIDAD GENETICA

 La mayoría de las especies de organismos diploides poseen, en

realidad, más de dos pares, por ejemplo, en los seres humanos, con:
 23 pares de cromosomas, que se pueden producir 223/2
combinaciones diferentes, es decir más de 8 millones de
combinaciones diferentes de cromosomas maternos y paternos
 Cuando ocurre la fertilización son posibles 223 x 223 cigotos
diferentes, es decir 70 trillones de combinaciones, por eso somos
únicos :v
 Durante la meiosis hay un entrecruzamiento de los
cromosomas homólogos esto se conoce como
recombinación
 Durante la meiosis es importante y es la base de la
diversidad genética, en la meiosis 2 se da el
intercambio

Se ha visto que el material genético entre humano y

chimpancé son iguales, cromosoma 3,7, 11 son
identicos
TEORIA CROMOSOMICA

Tiene 5 enunciados importantisimos:

 Los genes son parte de los

cromosomas
 Existe la presencia de los
cromosomas homologos
 Diferencia de los
heterocromosomas (X o Y) y
autosomas o cromosomas
somaticos
 Siempre su disposicion es lineal
 Importante la recombinacion genetica

Caracteristicas masculinas

En el cromosoma Y, existe una región como SRY proteína

que son las características sexuales que dan al hombre y se
encuentra exclusivamente en el cromosoma Y

Factor o carácter dominante: si es heredado de los padres se manifiesta siempre en la

descendencia

Factor recesivo: se manifiesta cuando no está presente el dominante.

________________________________________________________________________________

¿Dónde se encuentran los genes alelos?

En los cromosomas homólogos, por eso se tienen 2 pares del 1, 2 pares del 2 etc, en las células
somáticas.

OTROS TIPOS DE HERENCIA

HERENCIA NO MENDELIANA

1. Dominancia incompleta
2. Codominancia
3. Alelos múltiples
4. Herencia poligenica
5. Herencia ligada al sexo

Las expresiones dependen del resultado del medio ambiente, ejemplo toda la familia diabética;
mamá, papá, primos, el árbol genealógico dice que te condicionan a tener diabetes pero tu vida es
saludable y el medio ambiente hay que ver si la tienes o puedes ser gimnasta haciendo que tus
genes no se expresen, pero si consumes grasa, vida sedentaria aumenta el porcentaje de
expresión. LOS GENES PROPONEN, PERO NO DISPONEN

DOMINANCIA INCOMPLETA O INTERMEDIA

 No hay expresión de dominante y recesivo, ambos son

dominantes, sale o se expresa un color
 Ejemplo , flor roja y blanca sale una flor rosada.
 No necesariamente el fenotipo va ha ser intermedio,se trata
de distintos alelos de un mismo gen, por lo que usaremos
una unica letra para todos.
 Podremos usar (A) y otra (a) puesto que en este caso no hay
dominancia ni recesividad, o utilizar una letra mayuscula para
los dos alelos, con un subindice o superindice para
diferenciarlos (C1,C2)

 Ningun alelo es dominante sobre el otro

  Fenotipo de hetrocigotos es una herencia intermedia entre los dos alelos silvestres

Ejemplo: si un rosal de flores rojas se cruza con uno de flores blancas,

todo f1 tendran flores rosas

Al realizar una cruza entre individual de la f1 producira un 25% de

rojas,50% de rosadas y 25% de blancas
CODOMINANCIA

 En el estado heterocigoto. Los dos alelos se comportan como

dominante de un individuo, pero los rasgos no se mezclan
 Ambos Alelos se manifiestan y se produce un nuevo fenotipo
 Al cruzar un toro homocigoto NN y con una vaca blanca
homocigoto BB ambos caracteres se expresan y nace un
heterocigoto con pelaje manchado
 Tipo de herencia que se expresa por igual, no hay
recesivos
 Fenotipo que resulta en la descendencia es tipo
mosaico(manchado)
 Ejemplo: Pollos andalussian, exhiben un plumaje
azulado(azul pizarra)resultado de cruzar un pollo
blanco(splash) con uno negro o en caballos Palomino : color dorado uniforme, intermedio
entre el castaño y dorado
 Si el color del pelo es codominante, ¿cuál será el resultado del cruce entre un gato de pelo
negro y uno blanco?
 NN x BB: NB,NB,NB,NB- todos los hijos serán negros con blanco

HERENCIA SANGUINEA

 Se refiere a la transmisión de grupos sanguíneos de padres a hijos, generación tras

generación
 El señor Landsteiner descubrió que los eritrocitos tienen antígenos específicos en su
membrana. Así la sangre puede clasificarse en cuatro grupos antigénicos: A, AB, B, O
 Los grupos sanguíneos en el sistema ABO están determinados por un gen con tres alelos
diferentes (IA, IB, i)
 Los alelos A y los alelos B son dominantes sobre el O, por tanto, las personas con genotipo
AA o AO tienen GLUCOPROTEINAS de tipo A y su tipo de sangre sera A.
 Quienes tienen los genotipos BB o BO sintetizan únicamente las GLUCOPROTEINAS de tipo
B y tienen tipo de sangre B
 Los individuos homocigóticos recesivos OO carecen de ambos tipos de GLUCOPROTEINAS
en la superficie de glóbulos rojos, tipo A y tipo B
 Anticuerpos son proteínas que encontramos en el plasma sanguíneo y que se unen a las
glucoproteínas extrañas cuando lo reconocen, estos anticuerpos hacen que los glóbulos
rojos se agrupen y después se rompan.
  En humanos, se observa el patrón de
herencia de codominancia en el tipo
de sangre. Para la determinación del
grupo sanguíneo hay 3 alelos (IA, IB,
i), dos de ellos dominantes y uno
recesivo

Los anticuerpos

 Grupo A tiene anticuerpos antiB

 Grupo B tiene anticuerpos antiA
 Grupo AB no tiene anticuerpos
 Grupo O tiene anticuerpos
antiA antiB

Eritrocitos

 Grupo A acepta eritrocitos de A y O

 Grupo B acepta etricitos B y
O
 Grupo AB receptor universal
 Grupo O donador universal
 Factor RH
 Rh+ homocigotos y
heterocigotos dominantes
 Rh- homocigotos recesivos
ALELOS MULTIPLES

 Cada organismo diploide individual posee únicamente dos

alelos de un gen determinado, uno del padre otro de la
madre, pero en la población del individuo puede existir tres
alelos o más que expresan el mismo rasgo conocida como
alelos múltiples
 Así los individuos de tal población pueden tener diferentes
pares de esos alelos. Por ejemplo en la población humana
existen 3 alelos del gen que determina el grupo sanguíneo
A,B,O que da como resultado a diferentes fenotipos: A,B,
AB y O

INUSUAL SANGRE DORADA

 1952 descubrieron grupos sanguíneo Rh-null

 Solo 12 personas en el mundo la tienen
 Les falta todos los antígenos propios del sistema Rh
 Solo aceptan el mismo tipo de sangre, pero son donantes universales

HERENCIA POLIGENICA

Existen rasgos como estatura, color de ojos, pigmentación de la piel, capacidad intelectual que son
el resultado de la expresión de muchos genes. Cuando participan muchos genes en la
determinación de un carácter es difícil distinguir el efecto individual de cada alelo.

A medida que participan más genes, aparecen variaciones más finas en los rasgos que expresan.
ejemplo: matices de color de ojos
En la determinación de la estatura se han identificado hasta 400 genes, pero la estatura no
depende solo de la genética sino también de factores ambientales como la salud y nutrición.

GENES LETALES

La presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciéndole la

muerte antes de alcanzar la madurez sexual.

Clasificación

Según la viabilidad

 Genes letales, subletales, semiletales, detrimentales

Según el efecto ambiental

 Letales condicionados

Según su localización

 Autosómicos
 Ligados al sexo

Según la dominancia

 Letales dominantes
 Letales recesivos
 Dominantes con efecto letal recesivo

Genes letales

Son aquellos cuya expresión fenotípica es la muerte.

Estos genes pueden ser:

 Genes letales dominantes: la presencia de un solo gen

causa la muerte (L_), aquellos que producen un efecto
letal en simple dosis (en homocigosis y heterocigosis)
 Genes letales recesivos: se requieren dos copias para
causar la muerte. El heterocigoto es completamente
normal (II), (los más frecuentes) originan un efecto letal
en homocigosis recesiva
 Genes dominantes con efecto letal recesivo: el
heterocigoto presenta una condición anormal, pero solo
causa la muerte en condiciones homocigotas. (LL),
letales en recesividad (en homocigosis), pero se
comportan como dominantes sobre el fenotipo
 HERENCIA MITOCONDRIAL

 Solo se transmite por vía materna,

solo las mujeres porque cuando el
espermatozoide ingresa al ovulo
en el núcleo se destruye tanto las
mitocondrias como la cola de los
espermatozoides
 Va afectar a hijos y a hijas,
masculino y femenino
 Las enfermedades presentan
heteroplasma puede tener
mitocondrias sanas y alteradas y
eso produce en genética una
expresión variable
 Las mutas y normales en el mismo
sujeto si hay dos personas pueden tener más afectadas que el otro entonces la expresión
de la enfermedad es variable
 Enfermedades: Neuropatía óptica de leber y síndrome de melas
 HERENCIA DE PENETRANCIA

 Expresan su genotipo si 10 rosas expresan su

gen dominante tenemos una penetrancia del
80%. Porque no se expresa como debería
 Cuando el fenotipo no concuerda con genotipo
se dice que es una penetrancia incompleta,
esto es por el ambiente o por culpa de otros
genes que no permite que se exprese en la
totalidad de la población

HERENCIA DE EPISTASIA

 Es la interacción entre genes

situados en diferentes losi en un
mismo cromosoma donde un gen
puede enmascarar o suprimir la
expresión del otro.
 El gen cuyo fenotipo se expresa y por
tanto enmascara el fenotipo del
segundo se llama epistatico
 el segundo es decir cuyo fenotipo no
se expresa es individuo hipostático
 Epistasis es el término que se emplea donde un gen enmascara la expresión de otro, y es
el producto de los genes no alelos, opuesto a la relación de dominancia que puede ser
debido a la presencia de recesivos homocigotos en un par de genes o alelos dominantes
que se contrapone a otro gen dominante

HERENCIA DE PLEITROPIA

Griego: pleio”muchos” y trópico “ que afectan”

Un solo gen es responsable de efectos fenotípicos distintos, no relacionados

 Genetica del color

 Color de revestimiento de semilla
 Color de flor
 Pigmentación de la axila

Efectos fenotípicos de un gen en varios sistemas: determinan la función biológica de genes

específicos
Genes pleiotropicos: información sobre
evaluación de genes

Proteínas tienen múltiples funciones en los

tipos de células por lo que cualquier cambio
genético puede tener efectos muy variados
en os tejidos

Poligenia: multiples genes dan lugar a un

fenotipo
Pleitropia: un gen contribuye a varios rasgos
fenotípicos

Dos genes que dan ciertas características,

van a cambiar a un tercer gen y feno y
genotípicamente se lo observa (ejemplo
del gato con sus ojos y sorderas)
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

 Thomas Morgan inicia el estudio de la genética de la mosca del vinagre (Drosophila

melanogaster), descubre la herencia ligada al cromosoma x
 Los cromosomas sexuales en humanos con el X e Y que portan genes para la diferenciación
sexual, pero existen genes en estos cromosomas que expresan caracteres no sexuales y
que durante el proceso de evolución humana se han alterado y determinan afecciones
como la Hemofilia, Daltonismo, hipertricosis, etc.

Determinacion del sexo

El sexo es un carácter complejo que puede ser definido por un solo par de genes, por todo un
cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas o juegos cromosómicos.

Heterocromosomas

Cromosoma X: Posee genes ginandricos, como la hemofilia, daltonismo y miopía.

Cromosoma Y: Posee genes holandricos como ictiosis, hipertricosis de laoreja, sindactilia, etc.

Sexo Homogametico: XX

Sexo Heterogametico: XY

 En ellos se distingue un segmento homologo,

es decir, con genes para unos mismos
caracteres y un segmento diferencial
 En la especie humana, por ejemplo, los
caracteres que vienen definidos por el
segmento diferencial del cromosoma X se
llaman caracteres ginandricos
 Los que dependen del segmento diferencial
del cromosoma Y se llaman caracteres holandricos.

CROMOSOMA Y

 Cromosomas más pobres en genes

 La peculiar estructura se debe a su comportamiento durante la meiosis: No puede quedar
sin emparejar durante la meiosis, se empareja con el cromosoma X a través de las dos
regiones pseudoatosomicas que contiene en los extremos del brazo corto y del brazo largo
 El resto del cromosoma Y no se recombina nunca, y
por esto se ha ido acumulando mutaciones y
degenerando con el tiempo
 El segmento homologo es el que permite el
apareamiento y posterior segregación de los
cromosomas X e Y durante la meiosis. Los genes del
segmento homologo tienen una herencia
parcialmente ligada al sexo
  En los hombres, como solo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay
hemicigosis (una copia de cada cromosoma), tanto los genes de los caracteres ginandricos
como los de los holandricos se manifestarán siempre, aunque sean recesivos.
 En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos solo se pueden
manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir, si hay
homocigosis.
 El cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X y alcanza
1,5 micrometros, Con 50 millones de pares de bases
 2/3 del cromosoma Y es heterocromatina el cual consiste en
secuencias cortas de ADN que se repiten muchas veces y no contienen
genes activos
 En su segmento diferencial tiene pocos genes (86), son genes de
virilidad, que afectan a caracteres sexuales del varón. Los caracteres
presentes en el cromosoma Y solo se transmiten de varón a varón.
 Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la
disgenesia gonadal.
 Azosppermia es un trastorno organico en el cual el hombre
tiene una ausencia de espermatozoides en su semen. Se
asocia con muy bajos niveles de fertilidad.

CROMOSOMA X

 El cromosoma X es de tamaño mediano y alcanza unos 4,5

micrometos
 Tiene genes (2000) que no están presentes en el cromosoma
Y. Es un cromosoma genéticamente muy activo e importante
 En el segmento homólogo del cromosoma X tan solo se
conoce un gen, mientras que en su segmento ginandrico se
han localizado más de 120 genes, por lo tanto, ligados al
sexo, cuya expresión origina trastornos hereditarios.
 En total tiene 200 genes con 150 millones de pares de bases
 Enfermedades asociadas con mutaciones del cromosoma X
son: Hemofilia,Distrofia muscular de Duchenne, Sindrome de Rett, Sindrome de Lesh-
Nyhan, Sindrome de Alport
 Podemos resumir como características de la herencia ligada al cromosoma X que:
 Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan en el cromosoma
sexual X
 Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre, por lo que heredan los
genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna
 Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, por lo que heredan
los genes ligados al cromosoma X por via materna
 Se cumple la PRIMERA LEY DE MENDEL
Un solo cromosoma alterado ->25 h
sanos,25 h enfermos,25 m enfermas,25
m sanas

Alteracion x, xx, -> el 100 tiene

enfermedad

Dos cromosomas X alterados -> el 100 es

enferm@s

Un solo cromosoma alterado ->25 h

sanos,25 h enfermos,25 m enfermas,25
m sanas

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

DOMINANTE

Es dominante,se producen por modificaciones

en genes dominantes de estos cromosomas

Enfermedades: raquitismo, incontinencia

pigmentaria

Raquitismo

Sindrome del X- frágil (FMR1) Xq27.3

Afecta a 1/4000 varones

Fentipo: causa mas frecuente del retraso mental

Producto génico: FMRP (frágil X mental retardation protein)

Mutacion: repetición del triplete CGG en el extremo 5´ no

traducido,Numero de copias : 5-50 copias. Afectado:200-1000

Patron de herencia muy complicado: ligado a X dominante con

expresión variable y penetrancia incompleta
La fragilidad podría estar causada por la formación de estructuras secundarias durante la
replicación.

En este tipo de enfermedades suel haber el doble de enfermas que de enfermos, además, como
los varones solo presentan 1 cromosoma X, en algunos casos estas enfermedades les resultan
letales.
Caracteristicas para identificar este tipo de enfermedades:

1. Afectas a mas mujeres que hombres: 2 mujeres por cada varon

2. Los varones afectados transmiten la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus
hijos
3. Las mujeres enfermas hetrocigoticas transmiten la enfermedad a la mitad de sus hijos de
ambos sexos
4. Las dos características que quedan son iguales que en el caso de la herencia autosómica:
a) La transmisión de la enfermedad se produce en vertical: en todas las generaciones hay
alguien enfermo( no hay saltos generacionales)
b) No hay portadores de la enfermedad

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA

 Enfermedades: Hemofilia A y B, Distrofia

muscular de Duchenne, Daltonismo
 Ligada al cromosoma X en recesividad
 Más frecuentes en hombres porque para la
recesividad debería tener los dos recesivos
en mujeres pero en el hombre solo con un
cromosoma afectado ya se manifiesta la
enfermedad,
 Siempre se transmite a las hijas siempre y
nunca a los hijos.
Daltonismo: Incapacidad de
distinguir diferentes colores (rojo y
verde)

Hemofilia: Trastorno hemorrágico

donde la coagulación de la sangre
esta alterada

Hemofilia

A: Ausencia de factor VIII

B: Ausencia De Factor IX

Hemofilia A ( hema) Xq28

 OTROS TIPOS DE HERENCIA

Herencia autosómica

 Transmitida por los cromosomas NO sexuales o autosomas

 Se puede dar en todas las generaciones o saltar algunas
 Se puede ser portador o expresar la característica
 La expresión depende de la dominancia del gen

Herencia autosómica dominante

 Es una copia del gen (un alelo) es suficiente para que se exprese la característica
 No salta generaciones, se transmite de progenitores a hijos
 No hay portadores, el fenotipo se manifiesta en estado heterocigoto
 La expresión es entre el 50% y 100% de probabilidad

Herencia autosómica recesiva

 Únicamente se expresa si es homocigoto, si los dos alelos son recesivos

 Salta generaciones (se manifiesta en nietos)
 Se puede ser portador y no expresar la característica en el caso de ser heterocigótico
 Padres portadores tienen el 25% de de probabilidad}
 Padres homocigóticos recesivos tienen el 100% de hijos que presenten la característica

Herencia ligada al sexo

 Transmitida por los cromosomas sexuales

 Proporciones fenotípicas distintas según el sexo de la descendencia X o Y
 La mayoría son recesivas
 La expresión es diferente en hombres y en mujeres dependiendo del cromosoma
afectado.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

 El patrón de herencia autosómica dominante

se da cuando: El alelo alterado es dominante
sobre el normal y basta una sola copia para
que se exprese la enfermedad.
 Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno
de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas.
 Tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo
con la enfermedad
 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

 Para que se manifieste la

recesividad, los dos alelos
tienen que ser recesivos
 El termino autosómico
recesivo describe a uno de
los patrones de herencia
clásica o mendeliana y se
caracteriza por no presentar
el fenómeno de dominancia
genética. En este patrón de
herencia el fenotipo que
caracteriza al alelo recesivo
se encuentra codificando un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los
autosomas o cromosomas no determinantes del sexo, Este alelo recesivo no se
manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante. Ambos deben ser
recesivos.
 Por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en
una forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del
descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese, es
necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.
 Si un rasgo, trastorno o enfermedad es autosómico recesivo, significa que un
individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para heredar el rasgo,
trastorno o enfermedad

AUTOSOMICO RECESIVO

 Son 2 copias de la mutación para tener la enfermedad, es decir cada uno de los padres es
portador de la enfermedad
 Se salta generaciones en caso de ser heterocigóticos
 Presenta tanto en hombres y mujeres
 El riesgo es de un 25% si los padres son portadores. El 50% de ser portador
 Los sanos son el 25% restante
ADN-ARN

Se otorgó premio nobel de medicina a James Watson doctorado en zoología y Francis Crick doctor
en física,ambos descubrieron la estructura secundaria del ADN. Por ello recibieron el premio nobel
de medicina en 1962

ADN

 El ADN es el Acido Desoxirribonucleico.

 Es el tipo de molécula más compleja que se conoce. Contiene la información necesaria
para poder controlar el metabolismo un ser vivo. El ADN es el lugar donde reside la
información genética de un ser vivo.
 Es un ácido nucleico
 Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por unidades estructurales más
sencillas unidas entre sí: los nucleótidos
 Los ácidos nucleicos son las moléculas responsables de almacenar, transmitir y expresar la
información genética de una generación a la siguiente.

ESTRUCTURA DEL ADN

 Está formada por nucleótidos

 Cada nucleótido está formado por 3 unidades:
 Molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato (se
encuentra en los extremos del ADN) y compuestos o bases
nitrogenados (parte interna del ADN)
 Adenina(A), Guanina(G), Timina(T) y Citosina(C)
 Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas
formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados
nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera
retorcida que se llama doble hélice.

 Doble hebra es una hélice anti paralela, una arriba-abajo y otra

abajo-arriba
 En una vuelta hay 10 pares de nucleótidos los cuales en su totalidad
miden 3,4nm, cada nucleótido o base nitrogenada mide 0,34 nm
 Se emparejan una sobre otra
 ¿Cómo se forman los nucleótidos?

Formado por:

 Base nitrogenada (BN)= Puede ser la Adenina(A), guanina(G),

citosina(C), timina(T), uracilo(U)
 Azúcar(A) = Un monosacárido, puede ser ribosa o desoxirribosa
 Ácido fosfórico(P) = Ortofosforico H3PO4

Unidos en el siguiente orden: P-A-BN

Si la molécula tiene solo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nucleósido.

ESTRUCTURA DEL ADN

 La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está

flanqueada por un grupo fosfato al extremo, intermedio la pentosa
(desoxirribosa) y en el centro las bases nitrogenadas
 Las subunidades desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera
 Las bases están en parejas, mirando hacia el interior formando travesaños
A-T, G-C, T-A, G-C.

ESTRUCTURA DE LOS NUCLEOTIDOS

 Base nitrogenada
 Pentosa
 Grupo fosfato

BASES NITROGENADAS

 Formada por compuestos heterocíclicos,

hechos de carbono y nitrógenos.
 Hay dos grupos:
Pirimidinas: Tienen un anillo
Purinas: Tienen dos anillos

Bases pirimidinicas

Uracilo: Carbono 2, se tiene un oxigeno con doble enlace y en el carbono 4 otro

oxigeno
Citosina: formada por grupos químicos en el carbono 2 tiene un oxigeno con
doble enlace y el carbono 4 un grupo amino NH2
Timina: Igual que el uracilo pero en el carbono 5 posee un grupo metilo CH3
Bases Puricas

Guanina: Carbono 6 tiene un oxigeno con doble enlace y en el carbono 2

aparece un grupo amino NH2

Adenina: en el carbono 6 tiene un grupo amino NH2

Tienen dos anillos en su estructura molecular

PENTOSA

ADN: En el carbono 2 tiene hidrogeno

ARN: En el carbono 2 tiene hidroxilo

ACIDO FOSFORICO

Un átomo de fosforo unido a cuatro átomos de oxigeno

Se une al azúcar a través de un enlace fosfo-ester un oxígeno a un grupo CH3

UNION DE BASE NITROGENADA CON UNA PENTOSA (FORMACION DE

NUCLEOSIDO)

 En este caso como se una la citosina a una pentosa.

 En la citosina en la parte inferior tiene un H, mientras que
en la pentosa hay un grupo OH

 En la unión de la base y la pentosa hace que se libere agua

 Creando un brazo de unión entre la base nitrogenada y la
pentosa, este enlace se llama N- glucosidico
 El enlace N-glucosidico se forma entre el carbono 1 de la
pentosa y un nitrógeno de la base nitrogenada (conocido como
N9 en puricas y N1 si es pirimidinica) liberándose una molecula
de agua
 UNION DEL NUCLEOSIDO CON EL FOSFORO (FORMACION DE NUCLEOTIDOS)

El nucleosido y el grupo fosfato se da un enlace tipo éster, entre el grupo hidroxilo (OH) del
carbono 5 de la pentosa y el ácido fosfórico, liberando una molécula de agua, formando asi el
brazo de unión entre los 3 para formar los nucleótidos

Diferentes niveles de complejidad

estructural: primaria, secundaria y terciaria.

UNION DE NUCLEOTIDOS ENTRE SI

Secuencia de nucleótidos unidos con enlace

fosfodiester

Este enlace ocurre entre el grupo hidroxilo

(OH) del carbono 3 de uno de los
nucleótidos y el grupo fosfato(P) unido al
carbono 5 del siguiente nucleótido y se
libera una molécula de agua
 ¿Por qué se llama 5´ y 3´?

Porque es el carbono 5 prima de la pentosa de unos nucleótidos se

une al carbono 3 prima de la pentosa de otro nucleótido en la parte
inferior.

Cadena ADN se diferencia por tamaño, composición y secuencia de

bases nitrogenadas; A, T, G, C

 El orden es porque se coloca en dirección 5 prima que es el

extremo libre y la timina tiene el carbono 3 prima libre
 La base nitrogenada le da el nombre, que se abrevia por letras es
un lenguaje secreto que lo que hace es encriptar aquellas
características en el lenguaje bioquímico; color de pelo, altura, color
de ojos etc.
 Cada gen tiene una función distinta, un gen tiene una secuencia
de inicio y de fin.
 Por ejemplo: 5´-CAGT-3´: porque comienza la cadena 5´, iniciales
de las bases según la secuencia CAGT, y termina en 3´.

EXTREMOS DEL ADN

Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5´P(FOSFATO) y
3´Ohm(HIDROXILO) en la desoxirribosa.

Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5´-3´ y
la otra en sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los
puentes de hidrogeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, que las cadenas son anti paralelas.
 Base nitrogenada+ pentosa: nucleosido

Base nitrogenada + pentosa + fosforo: nucleosido monofosfato

Base nitrogenada + pentosa + fosforo + fosforo: nucleosido difosfato

Base nitrogenada + pentosa + fosforo + fosforo + fosforo: nucleosido

trifosfato

FUNCIONES DEL ADN

 Almacenamiento de información (genes y genoma)

 Codificación de proteínas (transcripción y traducción)
 Auto duplicación (replicación del ADN)
 Para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular
 La información se pasa a aminoácidos (a otro lenguaje):
1. Primero hay que replicar o duplicar el ADN posterior de pasar de ADN a ARN
mensajero este proceso se llama transcripción
2. Cuando el ADN ha sido transcrito sale del núcleo y va al citoplasma, este ARN es
recibido por maquinaria enzimáticas que lo hacen leer y transformar en otro
lenguaje este proceso se llama traducción.
3. Estos aminoácidos son el resultado de la traduccion

CODIFICACION DE PROTEINAS

TRANSCRIPCION: Es el proceso por el que se transmite la información contenida de ARN al ARN.

Este proceso se lleva a cabo por la ARN polimerasa que utiliza como molde una de las dos hebras
del ADN, la denominada hebra codificante. Durante el proceso de transcripción se reconoce un
sitio especifico de la molécula de ADN en el que se van a unir las enzimas.

TRADUCCION: Es el proceso por el que la información genética contenida en el ADN y transcrita en

un ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína. El proceso se lleva a cabo en los
ribosomas
 ARN

El ARN está formado por una cadena simple de nucleótidos

Cada nucleótido de ARN tiene:

 Ribosa como azucar pentosa

 Un grupo fosfato
 Una base nitrogenada que puede ser: Adenina(A), Citosina(C), Guanina(G) y Uracilo(U), en
ves de Timina(T)

Funcion: Expresion de la información genética

Tres principales:

 ARNm (mensajero)
 ARNt (de transferencia)
 ARNr (ribosomal)(donde se hace la primera transcripcion)

ARNr (ribosomal)

 Esta estructura tienen los eucariotas y procariotas

 Tienen una estructura redondeada, son largas las cadenas de ARN, viene del llamado ARN
nucleolar proveniente del nucléolo que es un corpúsculo que se encuentra en el nucleo
 El ARN nucleolar tiene como objetivo formar el ARN ribosómico.

ARNm (mensajero) y ARNt(transferencia)

 Lo vemos en la transcripción. Cuando transcribe el ADN en donde saca el mensaje del

núcleo y lleva al citoplasma de la célula como ARNm
 En el citoplasma está el ARNr recibe el ARNm y los traduce a un aminoácido para formar
proteínas
 El ARNm se une al ARNr a través del Art
 El ARNt tiene la función de reconocer cada 3 tripletes o grupo de nucleótidos del ARNm de
manera complementaria, cada 3 lee un aminoácido.
 Esta es la manera como el ARNm gracias al ARNt y dentro del ribosomas consigue
transformar una cadena de nucleótido en una cadena de aminoácido.

TIPOS DE ARN

 ARNt: Estructura de trébol, en un sector hay un anticodon que es la secuencia

complementaria del ARNm. Encargado de traer consigo un aminoácido específico para
el anticodon del ARNm
 Los 3 tipos de ARN se obtienen de la transcripción del ADN
 El ARNr se forma en el nucléolo
 El ADN templado o primario por la transcripcion tenemos el
ARNm que tiene su complementario que es el ARNt que son
los tréboles que traen consigo al aminoácido especifico.

Para identificarlo dentro del código genético se busca el

codón del ARNm=secuencia de aminoacidos

El adn se transcribe en ARNm, después se tiene el ARNt para convertirse en aminoácidos.

AAA= lisina(PROTEINA)

GUG= VALINA
 CARACTERISTICAS DEL CODIGO GENETICO

1. El código genético es
degenerado: varios codones
pueden determinar el mismo
aminoácido.
2. Es universal porque en todas las
especies, los tripletes
determinan el mismo
aminoácido, lo que no significa
que tengamos las mismas
proteinas por que las
combinaciones son diferentes =
genes son diferentes.
3. Es especifico porque cada
triplete determina un
aminoácido en particular.

MUTACION GENICA

 Puede ser por sustitución, adición o deleccion de un nucleótido del ADN, debido a agentes
físicos, químicos o biológicos
 Cualquier tipo de mutación durante la traducción puede:
 No pasar nada
 Cambiar la estructura de una proteína cambiando a los aminoácidos, pero este puede
seguir funcionando la proteína
 Cambia totalmente la función de la proteína y también puede influir en su estructura, lo
cual puede determinar una enfermedad genética.

ANEMIA FALCIFORME

 Es un tipo de mutación génica en la que

se sustituye un nucleótido (adenina) por
otro (timina), provocando un cambio en
la traducción y en consecuencia en la
proteína formada la hemoglobina
 Considerada genética
 El ADN normal: CTT (codón Citosina
Timina Timina), el ARNm lo transcribe
como GAA (codón Guanina Adenina
Adenina)= glutamato que es el
aminoácido normal que debe tener la
hemoglobina
 El ADN mutante: La Timina se sustituye
por Adenina y la Adenina a Uracilo, el ARNm ,el centro de codón cambia y determinan
 la Valina y hace que la proteína hemoglobina no tenga toda su funcionalidad y da este
aspecto a los eritrocitos

DIFERENCIAS DE ADN Y ARN

DIFERENCIAS ENTRE LOS TIPOS DE ARN

EJERCISIOS

D: Porque se pide la secuencia del ARNm

dirección contraria y no puede ser la A
porque es complementaria de ADN y en el
ARNm no hay Timina
Respuesta es: B
 DOGMA DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Es la información que va del ADN al ARN y se forman las proteínas

Consiste en Replicación del ADN, después en la transcripción ARN y traducción de la proteína

 El ADN Y ARN son ácidos nucleicos (polímeros de nucleótidos)

 La proteína son polímeros de aminoácidos que son las que ejecutan las funciones
celulares.

La adenina se une a la timina con (unión doble) dos puentes y la citosina con la guanina con tres
puntos (puentes de hidrogeno)

Cuando el ARNm sale y llega al ribosoma y ocurre la

traducción. Los tres codones son específicos para el
ARNt que está en el ribosoma y determina cual es el
aminoácido especifico que se necesita por tanto
depende del código genético

Es un proceso que es la entrada del ARNm y la

salida del ribosoma de una cadena de aminoácidos,
la cadena de aminoácidos es una proteínas

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

1. El dogma central de la genética a que se refiere?

C: La secuencia de los genes que se traducen en proteinas (El ADN hace dos procesos el primero
es llevar información genética o la herencia. El Adn también forma proteinas. El dogma central de
la biología es formar proteinas
 2. El ADN polimerasa es la enzima encarga de la síntesis del ADN y requiere de una
plantilla de ADN para iniciar su función
3. En cambio, si la enzima fuera la ARN polimerasa sería un proceso de transcripción
y va a requerir una plantilla de ADN
4. La cadena complementaria de la siguiente secuencia de ADN 5´-CATTGACCGA-3´

R: A

El numero de aminoacidos que docdifica la secuencia de ARN

¿Cuántos nucleotidos caben al ARNt?: Caben 3

Cada 3 nucleotidos le caben un aminoacido, porque si tengo 12 nucleotidos y el ARNt me los lee
de a 3 por tanto si tengo 12 divido para 3 son 4 aminoacidos
 REPLICACION DEL ADN

Es semiconservativa. Cada cadena de la doble hélice funciona como molde para la síntesis de una
nueva cadena complementaria. La replicación requiere de otras enzimas además de ADN
polimerasa, como el ADN primasa, el ADN helicasa, el ADN ligasa y la topoisomerasa

Es el proceso de replicación,autorreplicacion, duplicación o auto duplicación de ADN es el

mecanismo que permite al ADN duplicarse. De esta manera de una molécula de ADN única, se
obtienen dos o más “replicas” de la primera y la última.

Transcripcion del ADN: Es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cual se

transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína
utilizando diversos ARN como intermediarios.

Traducción: Segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso general de la expresión
génica). Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminoácidos para
formar una proteína. Es necesario que la traducción venga precedida de un primer proceso de
transcripción.

INICIO DE LA REPLICACION

Dan lugar a dos moléculas idénticas de ADN

Es semiconservativa, con cada cadena parental actuando como molde para

la síntesis de una nueva cadena complementaria

En primer lugar, el ADN se desenrolla y se rompen los puentes de

Hidrogeno entre las dos cadenas

Rompe o separa las cadenas por enzima

Helicasa, además la enzima girasa nos ayuda
a que no se vuelva a enrollar

Las burbujas de replicacion se forman en

multiples lugares a lo largo de la molecula de
ADN, aumentando considerabemente la
velocidad de replicacion.

Una vez las cadenas desenrolladas y

separadas, ADN polimerasa puede
comenzar una nueva cadena
Para poder duplicar se necesita el ARN primasa para
colocar los primeros nucleótidos y empieza la
duplicacion

ADN polimerasa incia al principio primero el ARN

primasa coloca los primeros nucleotidos de la
nueva cadena

ARN cebador proporciona un extremo 3´libre para

enlazarse

Continua la polimerasa lee la cadena molde en

dirección 3´-5´mientras formas la nueva
cadena en la dirección opuesta

La helice continua desenrrollandose y

abriéndose, permitiendo a la hebra conductora
crecer de modo continuo en la dirección de la
horquilla de replicacion
El ADN polimerasa trae el siguiente nucleótido
trifosfato

 Se produce una liberación de energía

cuando este enlace se rompe
 Esta energía se une para polimerizar la
nueva cadena de ADN
 La polimerización es el proceso por el que
se forman las nuevas cadenas

 La energía se libera
 El fosfato se une al grupo OH libre
 Se forman puentes de hidrogeno
entre los nucleósidos
 Hebra rezagada

ADN polimerasa sintetiza la nueva cadena de adn

 antes de que continúe la síntesis

de la hebra rezagada, la hélice debe de
continuar desenrollándose
 Asi la hebra rezagada se sintetiza
de manera discontinua
 ARN primasa comienza la nueva
cadena
 Fragmentos de okazaki: son
tramos discontinuos en la hebra rezagada
del ADN para su replicación

Al igual que hebra conductora, un adn

polimerasa diferente cambia el cebador
de RNA por DNA

Este ADN polimerasa camba el ARN por

ADN

Entonces, una ligasa sella la unión de los

fragmentos de ADN
 La replicación continua a lo largo de la hebra rezagada,
sintetizando fragmentos a medida que la hélice se desenrolla

La nueva cadena es una copia exacta de la otra cadena parental

Las hebras rezagadas y conductoras comienzan a replicarse

trabajando en direcciones opuestas

Burbujas de replicacion
 ENZIMA Y FUNCION

Toposiomerasa, Helicasa, proteinas de unión a cadena simple (ssb), ADN polimerasa, ADN ligasa,
Primasa

Las enzimas revisan y reparan los errores en el ADN

La replicación del ADN se produce solo una vez durante cada generación celular y este proceso
debe ser exacto para evitar mutaciones dañinas o mortales

El apareamiento de bases durante la replicación del ADN es muy preciso, ocurren errores.

Cuando se encuentran un error, la ADN polimerasa elimina inmediatamente el nucleótido

incorrecto e inserta el correcto

Algunas mutaciones no son corregidas, pero son muy pocas, del orden de 1 error por cada 109 o
1010 pares de bases

Enzimas especiales reconocen los nucleótidos apareados incorrectamente y los eliminan; las ADN
polimerasas entonces completan los nucleótidos que faltan.

Individuos con un defecto hereditario en una enzima de reparación de genes son propensos a
desarrollar un tipo de cáncer de colon, demostrando el papel crucial de las enzimas de reparación

Hay como 130 tipos en células humanas:

 Un tipo de reparación del ADN, la reparación por escisión de nucleótidos, que se utiliza
para reparar las lesiones del ADN (ADN deformado) causadas por la radiación ultravioleta
del sol o por sustancias químicas nocivas
 Tres enzimas están implicadas en la reparación por escisión de nucleótidos
 Una nucleasa que corta el ADN dañado
 Una ADN polimerasa que agrega los nucleótidos correctos
 ADN ligasa para cerrar las roturas
 Los individuos afectados desarrollan muchos tipos de cáncer de piel a una edad temprana
porque no se reparan las lesiones del ADN causadas por la radiación ultravioleta
 CITOGENETICA

 Relación de los aportes de la genética con la citología, todo es a nivel del laboratorio, los
rasgos biológicos son controlados por los genes y los genes están en los cromosomas.
 ¿Qué es la amniocentesis?
 Es para saber si el hijo cuenta con alteración cromosómica.
 Cromosoma es el enrollamiento o condensación de cromatina y se evidencia en la división
celular, la cromatina es ADN, si hay alteración del ADN también en el cromosoma y se
llama síndrome.
 1910 Walter Sutton asegura que los genes están dentro de los cromosomas

CROMOSOMAS

 Son cuerpos formados por la condensación de cromatina, que se observan durante la

división celular.
 Los cambios en el ADN son la causa de la diversidad, evolución y vida de todos los seres

Enlaza el ADN con la cromatina para formar cromosomas

 Ciertas proteínas como histonas, facilita el empaquetamiento del cromosoma tienen carga
positiva porque tienen cadenas de aminoácidos, que se asocian al ADN con cargas
negativas a causa de sus grupos fosfatos que forman los nucleosomas que son como
perlas y hacen que no se enrede las cadenas de ADN

Nucleosomas:

 Estructura de la cromatina, hay varias proteínas llamadas histonas que ayudan a que se
enrollen dándole más firmeza, forma un collar de perlas
 Cuando la célula entra en reproducción en mitosis o meiosis se forman los cromosomas
ahí se distinguen porque la cromatina se mantiene descondensada.

Cromosomas

Son fragmentos de ADN organizado en ovillos

23 pares el ultimo par es el XY

L a especie humana es diploide con 2

copias de cada cromosoma

Estructura del cromosoma

 Central: centrómero o
cinetocoro
 Brazos cortos
 Brazos largos
 Extremo de brazos largos están
los satélites
Cromatina: Es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histonicas que se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y compone químicamente a los cromosomas.

Cromatide: Cada uno de los filamentos que constituyen los cromosomas visibles durante la
profase y la metafase de la división celular

TIPOS DE CROMOSOMAS

Según la posición del centrómero y longitud de los brazos o

telomeros:

 Acrocentricos: Centromero se ubica en la región

superior dándole forma de bate.
 Submetacentricos: presentan forma de J o de palo de
golf con un brazo corto y uno largo
 Metacentricos: El centrómero se ubica en la región
central dándole al cromosoma forma de V con los dos
brazos iguales.

CARIOTIPO HUMANO

 Metacentrico: Centromero parte media, brazos

iguales
 Submetacentrico: Centromero cerca de uno de los
dos extremos, brazos un corto y un largo
 Acrocentrico: Centromero muy cerca a uno de los
extremos, brazos muy corto y largo, presentan
satelites (palillos de tambor
 Telocentrico: Centromero en el extremo}

CLASIFICACION BASICA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

Son 7 grupos: A,B,C,D,E,F,G

Grupo A: Son los más grandes cromosomas en el cariotipo humano

Grupo B: Submetacentricos, más pequeños que el cromosoma 2

Grupo C: Submetacentricos de tamaño media, uno de los 2 mayores del grupo, cromosoma X es el

mas grande del grupo

Grupo D: Acrocentricos, tamaño mediano, se caracterizan porque extremos tienen satélites o

NOR (región organizadora nuclear)

Grupo E: Cromosmas cortos

Grupo F: Tamaño pequeño

Grupo G: Acrocentricos

NOR: Región de organización nuclear

 Es el sitio del cromosoma donde se localizan los clusters de genes ribosómicos (ADNr), que
codifican para el ARNr y que está asociado a una constricción secundaria.
 Se localizan en un numero de cromosomas que varía dependiendo de cada especie, la
existencia de una constricción secundaria en esa región cromosómica, hace que al
 segmento cromosómico existente entre en la contracción secundaria y el externo del
cromosoma se le denomine satélite cromosómico, de ahí la denominación de cromosomas
SAT a aquellos cromosomas donde se encuentran los NORs.

CROMOSOMAS SATELITE

 La existencia de una constricción secundaria en esa región cromosómica, hace que al

segmento cromosómico existente entre la constricción secundaria y el extremo del
cromosoma, se le denomine satélite cromosómico, de ahí la denominación de
cromosomas SAT a aquellos cromosomas donde se encuentran los NORs

CINETOCORO

Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas superiores, sobre esta estructura se
anclan los micro túbulos (MTs) del huso mitótico durante los procesos de división celular (meiosis
y mitosis). El cinetocoro está localizado en una zona específica del cromosoma el centrómero.
MUTACIONES

El termino mutación se refiere a los cambios que se producen en la secuencia o en el nombre de

nucleótidos, de genes o cromosomas del ADN de una célula. Según el efecto que producen
podemos distinguir las beneficiosas, las perjudiciales y las neutras.

Según el tipo de célula al que afectan:

 Germinales: Afectan a los gametos o a las células madre que las producen, son
mutaciones que se transmiten a la descendencia.
 Somáticas: Afectan a otras células y por tanto no son heredables.

Según la extensión del material genético afectado encontramos las:

 Génicas: que son cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen

 Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma y a la estructura
del cromosoma
 Genómicas: disminuyen o aumentan el número de cromosomas de una especie

NIVELES DE MUTACIONES

Tres niveles diferentes:

1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la

constitución química de los genes, es decir, a las bases o letras del ADN.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un
gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidia) o reduciéndolo a una sola serie (haploidia o monoploidia) o
bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como
la trisomía 21 o síndrome de Down.

Mutaciones según su origen

Espontanea(natural): Base de la evolución (condiciones normales de crecimiento y ambiente)

Inducida: múgatenos (artificialmente)

Anomalías cromosómicas

Numéricas:

 Aneuploidias (monosomias y
trisomías)
 Euploidias (poliploidias)

Estructurales
  Deleciones, anillos, isocromosomas, inversiones, translocaciones reciprocas,
robertsonianas, inestabilidad cromosómica, fragilidad

Anormalidades cromosómicas

Número incorrecto de cromosomas:

 No- disyunción: cromosomas no se separan apropiadamente durante la meiosis

 Daño en cromosomas: deleccion, duplicación, inversión, translocación

No- disyunción

 Problemas con huso meiótico causan

errores en células hijas
 Cromosomas homologos : no se separan
apropiadamente durante la meiosis 1
 Cromaridas hermanas: fallan en la
separación durante la meiosis 2
 Demasiados o muy pocos cromosomas}

Alteración del número de cromosomas

 Error en meiosis 1: todos con numero

incorrecto
 Error en meiosis 2: mitad correcto mitad
incorrecto
No disyunción

Los bebes tienen número de cromosomas errado

llamado aneuploidia

 Trisomía: células tienen 3 copias de

cromosomas 2n+1
 Monosomia: células tienen solo una copia de cromosoma 2n-1

Desordenes cromosómicos humanos

Alta frecuencia en humanos

 La mayoría de los embriones son espontáneamente abortados

 Los problemas de desarrollo resultan de un desbalance bioquímico
 Pueden ser de tipo hormonal o factores de transcripción
 Ciertas condiciones son toleradas
 Altera el balance capacidad de supervivencias
 Pero un set característico de síntomas que llevan a síndrome

Anormalidades de cromosomas sexuales

 Los humanos desarrollan más tolerancia de números erróneos en los cromosomas

sexuales
 Pero produce una variedad de distintos síndromes en humanos
 XXY: síndrome de Klinefelter - macho
 XXX: trisomía x - hembra
 XYY: síndrome de Jacob- macho
 XO: síndrome de Turner- hembra

Mutaciones cromosómicas estructurales

Error de replicación

 Deleccion: Perdida de
un segmento
cromosómico o más
 Duplicación: Repetición
de un segmento

Error de crossing over

 Inversión: Se invierte
un segmento
 Translocación: Se
mueve un segmento
desde un cromosoma a
otro
TIPOS DE DELECCIÓN

Delecciones terminales: está en

el extremo de los cromosomas

Delecciones intersticiales: en la
parte interna de los cromosomas

TIPOS DE DUPLICACIÓN

Tandem: Regiones duplicadas

situadas unas junto a otra

Reversión: Es una región

duplicada situada en una
posición diferente del mismo
cromosoma o incluso en un
cromosoma distinto

TRANSLOCACIONES RECIPROCAS

Se reinvierte o cambia del uno al otro

Translocación robertsoniana

Consisten en dos cromosomas acrocentricos que se fusionan

cerca de sus regiones centromericas y pierden los brazos
cortos

Inversiones paracentricas

Los dos puntos de rotura se presentan en un mismo brazo, de

manera que el segmento que se invierte no contiene
centromero

Inversiones pericentricas

Se producen por rotua en dos puntos de brazos opuestos

invertidos del segmento central que contiene el centromero