Caso radiológico

El retinoblastoma: un
tumor de ojo frecuente
en la infancia
María Ameyali Pérez Huitróna,*,
Patricia María Domínguez Castillob

Retinoblastoma: a frequent eye tumor in

childhood
Abstract
Retinoblastoma is one of the most frequent malignant intra-
Resumen ocular tumors in the pediatric age group, and it is possible
El retinoblastoma es uno de los tumores intraoculares ma- that there is affectation to other sites such as the contralateral
lignos más frecuentes en la edad pediátrica; así mismo, es eye, hence, it is important to maintain periodic controls even
posible que exista afectación en otros sitios como podría after being diagnosed and treated.
ser el ojo contralateral, por lo cual es importante mantener Currently it is known that this pathology can be either
controles periódicos, aún después de ser diagnosticados y hereditary or spontaneous and has an important genetic
tratados. component, specifically a mutation of the tumor-suppressor
Actualmente se sabe que esta patología puede ser he- gene called RB1, which is also associated with other diseases.
reditaria o espontánea y tiene un importante componente Key words: Retinoblastoma; eye neoplasms; pediatrics; eye enucle-
genético, específicamente una mutación del gen supresor ation.
tumoral llamado RB1, el cual además está asociado a otras
enfermedades.
Palabras clave: Retinoblastoma; tumores en ojo; pediatría; enu- PRESENTACIÓN DEL CASO
cleación de ojo. Paciente del sexo masculino de 3 años de edad que
acudió a centro oftalmológico. Se refirió que desde
hacía unos 3 meses habían notado un “reflejo blan-
a
Imagenología Diagnóstica y Terapéutica. Centro Médico Nacional
co” en el ojo izquierdo en las fotos que le habían
“La Raza”. IMSS. Ciudad de México, México. tomado. En el interrogatorio dirigido, uno de sus
b
Oftalmología. Asociación para Evitar la Ceguera en México I.A.P. padres mencionó que desde hacía 2 meses había
Ciudad de México, México.
notado que su hijo se acercaba mucho a los objetos
*Autor para correspondencia: María Ameyali Pérez Huitrón.
Correo electrónico: [email protected]. o a la televisión.
Recibido: xx-xx-xx. Aceptado: 31-mayo-2019. A la exploración física, se reportó una capacidad

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El retinoblastoma

visual de 20/400 y 20/20. Segmento anterior de de las células retinianas primitivas4 y hay dos formas
ambos ojos se reportó sin alteraciones. A la bús- genéticas:
queda del reflejo rojo, se encontró ausente el ojo
izquierdo. Se realizó exploración bajo dilatación • Hereditaria (25%): de la cual 80% es bilateral,
farmacológica. Ojo izquierdo: se observó una lesión 15% unilateral, y 5% trilateral (bilateral + tumor
blanquecina de bordes mal definidos que abarcó neuroectodérmico pineal).
desde meridiano 3 a meridiano 8. Se decidió soli- • No hereditaria (75%), en la cual 75-80% es uni-
citar una ecografía ocular modo A y modo B. Se lateral y son mutaciones de novo3,4.
reportó lesión ocupante en sector inferior, heterogé-
nea, con eco hiperecogénico intralesional con ate- MANIFESTACIONES CLÍNICAS
nuación posterior, en relación a área de calificación. La leucocoria (brillo blanco en la pupila) es el signo
El eco modo A reportó hiperreflectividad alta. Se más frecuente y se observa cuando el tumor aún se
decidió realizar estudios de extensión, por lo que encuentra contenido dentro del ojo, el retinoblasto-
se realizó una tomografía computarizada, donde se ma es curable en los primeros 3-6 meses posteriores
encontraron datos compatibles con retinoblastoma al primer signo de leucocoria.
del ojo izquierdo. Por lo anterior, se decidió reali- La deprivación visual, a causa del tumor in-
zar enucleación del ojo izquierdo, donde el estudio traocular, resulta en estrabismo, ya sea hacia afuera
histopatológico de este paciente reportó retinoblas- (exotropia) o adentro (endotropia), resultando la
toma endofítico poco diferenciado (20%). segunda manifestación clínica más frecuente. Este
signo es ignorado por muchos médicos de primer
DISCUSIÓN Y ANÁLISIS DEL CASO contacto, refiriéndolo como un problema de desa-
El retinoblastoma es una neoplasia maligna prima- rrollo, que desaparecerá al crecer el niño4.
ria de la retina, que proviene de células inmaduras Otras manifestaciones son ojo rojo, hifema (he-
retinianas1. Es el tumor maligno intraocular más morragia en cámara anterior), neovascularización de
frecuente en la infancia, aunque es un cáncer poco iris, que nos indican de inflamación intraocular y
frecuente2, ya que representa el 2-4% de todos los disminución de agudeza visual y proptosis5.
cánceres pediátricos, de ellos 2/3 de los casos son
diagnosticados antes de los 2 años de edad; y más de DIAGNÓSTICO
90%, antes de los 5 años3. La edad media de diag- El retinoblastoma se debe diagnosticar durante una
nóstico es a los 12 meses para la presentación uni- consulta con el pediatra o el médico general, cuando
lateral, y 24 meses para la bilateral. Afecta al sexo se busca el reflejo rojo en el fondo de ojo del pa-
femenino y masculino con una frecuencia equita- ciente. Al encontrarse alterado el reflejo, debe ser
tiva, sin predilección de raza y con una incidencia referido de manera inmediata al oftalmólogo, quien
mundial de 1:15,000-1:20,000 nacidos vivos2. deberá realizar una exploración con oftalmoscopía
Se han identificado dos formas de presentación: del fondo de ojo.
unilateral (tumor aislado en un ojo) y bilateral (tu-
mor multifocal en ambos ojos)2. DIAGNÓSTICO POR IMAGEN
Se inicia por la mutación en el gen supresor tu- Un abordaje inicial para este tipo de lesiones puede
moral RB1, lo que lleva a la transformación maligna hacerse buscando las principales etiologías de calcifi-

Tabla 1. Causas de calcificaciones intraoculares encontradas por tomografía computada

Común Menos común Raro
Calcificaciones de Drusen Retinoblastoma Osteoma coroideo
Ptisis bulbi
Calcificaciones oculares, etc.

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 M.A. Pérez Huitrón, P.M. Domínguez Castillo

caciones intraoculares (tabla 1)6, tomando en cuenta

para llegar a un diagnóstico de precisión la edad, los
OD OI
antecedentes, las regiones afectadas y la bilateralidad.
Las características por tomografía computada
del retinoblastoma son que es una tumoración in-
traocular unilateral que tiene una mayor densidad
en comparación del humor vítreo, y que tras la
aplicación de medio de contraste se observa un
reforzamiento moderado de la lesión7. Como ya
se mencionó, las calcificaciones son un dato im-
portante, ya que sólo cerca del 5-10% de ellos, no
muestran esta característica8.
En las figuras 1 y 2 se pueden observar las imá-
genes tomográficas características descritas con el
caso clínico presentado.
Para descartar los demás diagnósticos como las
calcificaciones de Drusen, es necesario identificar
que en estas se distribuyen a lo largo de la retina
y que no hay compromiso del resto de los tejidos Figura 1. Tomografía transversal de órbitas en fase
blandos, sobre todo en pacientes de mayor edad y simple donde se observa en el interior del globo ocular
con degeneración papilar. En pacientes con ante- izquierdo (OI), una imagen de morfología irregular, de
cedentes de traumatismo, infección, inflamación o bordes regulares, bien definidos, isodensas a calcio (fle-
radiación se podría llegar a pensar en la ptisis bulbi, cha), el ojo derecho (OD) se encuentra sin alteraciones.
pero contrario al retinoblastoma, el globo ocular
y el nervio óptico se encuentran disminuidos de
tamaño o atróficos. A pesar de ser un diagnóstico Derecho Izquierdo
raro, es necesario descartar la posibilidad de un
osteoma coroideo en mujeres jóvenes y con pérdida
progresiva de la visión, donde la calcificación tiene
morfología laminar y se localiza en la región pos-
terior y yuxtapapilar, con reforzamiento moderado
tras medio de contraste.
A pesar de que la tomografía computada se ha
considerado el método de elección para estudiar
las calcificaciones, actualmente se prefieren otros
para evitar los riesgos de la exposición a la radia-
ción. Por lo que la combinación del ultrasonido y
la resonancia magnética (RM) ya se consideran la
primera línea de diagnóstico por imagen9.
La RM es de mucha utilidad para evaluar la
extensión local, donde en T1 presenta una señal Figura 2. Reconstrucción coronal donde se observa
isointensa o levemente hiperintensa en relación con que, tras la administración del medio de contraste, la
lesión previamente descrita presenta un reforzamiento
el humor vítreo y en T2 se comporta como una le-
nodular heterogéneo. Obsérvese de manera compara-
sión levemente hipointensa, las cuales son de mucha tiva que el ojo derecho (OD) se encuentra en situación,
utilidad para evaluar la extensión al nervio óptico, morfología y tamaño habitual.
cámara anterior y grasa periorbitaria7.

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El retinoblastoma

Recientemente existen otras secuencias de RM PRONÓSTICO

que nos ayudan a estudiar con gran precisión las El tratamiento y pronóstico depende del estadio
calcificaciones de las lesiones, pero sin el riesgo que al inicio de la presentación. Algunos predictores
la radiación conlleva, como T2*WI (T2* weighted son el tamaño del tumor, localización, presencia de
imaging) y como susceptibilidad magnética (suscep- líquido subretiniano, siembras y las características
tibility-weighted imaging)9. histopatológicas4.
Además, debemos de evaluar de manera siste-
mática otras estructuras en busca de una posible SEGUIMIENTO
existencia de una lesión contralateral, compromiso Los pacientes se mantienen en vigilancia a las 2-4
de la glándula pineal o tumoración supraselar6. semanas posteriores al tratamiento. Al encontrarse
A pesar de estas recomendaciones, cada cen- certeza de la erradicación del tumor, posteriormente
tro hospitalario debe tomar la mejor decisión, de cada 3 meses por 2 años y a continuación cada 6
acuerdo a los métodos diagnósticos existentes en su meses hasta cumplir 6 años, hasta finalmente anual1.
hospital, costos e infraestructura del mismo, para
poder ofrecer la opción ideal para cada paciente. AGRADECIMIENTO
Agradecemos a Raquel Mejía Kato por la edición
RADIOGENÓMICA de las imágenes.
En años recientes, ha surgido una nueva línea de
investigación que combina los fenotipos por imagen REFERENCIAS
y la genómica, a esto se le ha denominado imagen 1. Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology (4ta ed.). Saunders
genómica o radiogenómica10. Específicamente para Elsevier; 2014.
2. Fabian ID, Onadim Z, Karaa E, Duncan C, Chowdhury
el retinoblastoma, se han identificado ciertos perfi- T, Scheimberg I, et al. The management of retinoblastoma.
les de expresión genética, los cuales pueden ayudar Oncogene. 2018;37(12):1551-60.
a predecir las características moleculares como la 3. Rodriguez-Galindo COD. Retinoblastoma. Pediatric Cli-
pérdida de los fotoreceptores, localización, márge- nics of Norht America. 2015;62(1):201-23.
nes, patrón de crecimiento, etc. que podría implicar 4. AlAli AKS. Retinoblastoma for Pediatric Ophthalmo-
logists. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2018;7(3):160-8.
un cambio directo en la toma de decisiones y en
5. Dimaras HKK. Retinoblastoma. The Lancet. 2012;379(9824):
tratamientos futuros de esta enfermedad11. 1436-46.
6. Harnsberger HE, Koch BL, Phillips CD. EXPERTddx:
TRATAMIENTO Head and Neck. Canada: Amirsys; 2009.
El principal objetivo es salvar la vida del niño, seguido 7. Aerts I, Lumbroso-Le Rouic L, Gauthier-Villars M, Brisse
por la preservación del ojo y la visión. Existen muchas H, Doz F, Desjardins L. Retinoblastoma. Orphanet J Rare
Dis. 2006;1:31.
opciones, dependiendo de la lateralidad y extensión. 8. Villamil Duarte JF, Quintero Pérez LM. Clinical, diag-
La enucleación es el tratamiento definitivo para nostic and therapeutic considerations in retinoblastoma.
un retinoblastoma unilateral avanzado, siembras MedUNAB. 2011;14(3):180-7.
vítreas o desprendimientos de retina4. 9. Rodjan F, De Graaf P, Van der Valk P, Hadjistilianou T,
La quimioterapia se indica en pacientes con en- Cerase A, Toti P, et al. Detection of Calcifications in Reti-
noblastoma Using Gradient- Echo MRImaging Sequences:
fermedad extraocular, bilateral o en pacientes con Comparative Study between In Vivo MRImaging and
enfermedad unilateral en los que se desea preservar Ex Vivo High-Resolution CT. AJNR Am J Neuroradiol.
el ojo3. 2015;36:355-60.
La radioterapia se aplica en los pacientes que no 10. Mazurowski MA. Radiogenomics: What It Is and Why It
han tenido respuesta a la quimioterapia o terapias Is Important. J Am Coll Radiol. 2015;12(8):862-6.
11. Jansen R, De Jong M, Kooi I, Sirin S, Goricke S, Brisse
locales4.
H, et al. MR Imaging Features of Retinoblastoma: Asso-
Las terapias locales (crioterapia, láser) se aplican ciation with Gene Expression Profiles. Radiology. 2018;
en tumores < 3-6mm, en pacientes con tumores 288(2):506-15.
bilaterales3.

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