CASOS CLÍNICOS DE EMBRIOLOGÍA (2DA ERA)

Alumna: Dominguez Brenda Ayelen

Comisión: 24
Grupo: D

Caso clínico N° 1

Paciente de dos años que es traída a la guardia por su madre por presentar episodios de
cianosis peribucal y acrocianosis. Como antecedentes ya había presentado estos
episodios y se ponía en cuclillas, ante la consulta médica se le detectó un soplo cardiaco
que se consideró fisiológico para la edad. Presenta al momento de la consulta saturación de
75%, taquipnea y taquicardia. El laboratorio revela policitemia. Se decide realizar
ecocardiograma el cual revela estenosis de la arteria pulmonar, hipertrofia del ventrículo
derecho, comunicación interventricular y aorta cabalgante.

Preguntas

1)Busque el significado de las palabras resaltadas en negrita y aquellas que desconozca

2)¿Cuál considera que sea el diagnóstico de este paciente? Justifique con los hallazgos del
caso clínico
3)Investigue.
a)¿Por qué se produce la hipertrofia del ventrículo derecho?
b)¿Por qué se produce la policitemia?
c)¿Por qué se produce la estenosis de la arteria pulmonar?
4)Busque al menos 3 cardiopatías cianógenos y 3 acianogenas. Explíquelas brevemente
5)¿Qué cirugía se utiliza para corregir esta malformación congénita? Explique brevemente
de que se trata.

1)

*Cianosis: Es La coloración azulada de la piel o de la membrana mucosa que

generalmente se debe a la falta de oxígeno en la sangre.Las causas más frecuentes
son las respiratorias y las circulatorias, que ocasionan una oxigenación insuficiente
de la sangre a nivel alveolar.
*Acrocianosis: Es la coloración azulada de manos y pies como consecuencia de
una vasoconstricción cutánea que está producida por un escaso gasto cardiaco o un
trastorno vasomotor local.

*Taquipnea: Es el incremento de la frecuencia o ritmo respiratorio. Esta frecuencia

alude a la cantidad de respiraciones (inhalaciones y exhalaciones) que una persona
realiza en un cierto periodo temporal.

*Taquicardia: se define como el incremento mantenido de la frecuencia cardiaca

por encima de 100 latidos por minuto. A este ritmo elevado, el corazón no puede
bombear sangre con oxígeno a tu cuerpo de manera eficiente

*Policitemia: Es una enfermedad de la sangre grave y poco frecuente que hace que
la médula ósea produzca demasiados glóbulos rojos para circular en el torrente
sanguíneo. Esto hace que la sangre se vuelva más espesa, dificulta que la sangre
fluya por todo el cuerpo y puede provocar coágulos.

*Estenosis: La estenosis es un estrechamiento anómalo de un conducto u orificio

del organismo. Este estrechamiento puede estar presente desde el nacimiento o
desarrollarse a lo largo del tiempo debido a la presencia de tumores, engrosamiento
o hipertrofia, o por infiltración y fibrosis de las paredes valvulares.

*Hipertrofia: Aumento del tamaño de un órgano o tejido, secundario al aumento de

tamaño de sus células constituyentes, generalmente es producto de la adaptación a
sobrecargas funcionales, exigidas a dichos órganos.

2) Consideramos que el diagnóstico del paciente es Tetralogía de Fallot, dado que

presenta los siguientes síntomas correspondientes a esta malformación congénita:
se caracteriza por 4 anomalías: comunicación interventricular grande, obstrucción
del tracto de salida del ventrículo derecho, estenosis de la válvula pulmonar,
hipertrofia ventricular derecha y encabalgamiento de la aorta. Los síntomas son
cianosis, disnea durante la alimentación, escaso crecimiento y crisis de
hipercianosis (episodios súbitos, potencialmente letales, de cianosis grave). Es
frecuente auscultar un soplo sistólico áspero en la parte superior del borde esternal
izquierdo, con un segundo ruido cardíaco (S2) único. El diagnóstico se confirma con
ecocardiografía. El tratamiento definitivo consiste en una reparación quirúrgica.

3.

A) Hay varias causas posibles de hipertrofia ventricular derecha. Incluyen estenosis

de la válvula pulmonar, defecto del tabique ventricular, hipertensión pulmonar y
tetralogía de Fallot, entre muchos otros.
B) Se produce la policitemia dado que hay una alta concentración de glóbulos rojos
que provocará que la sangre sea más densa (hiperviscosidad) y puede enlentecer el
flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos pequeños, también se puede
producir por un nivel bajo de oxígeno en la sangre (hipoxia)

C) La estenosis de la arteria pulmonar se produce porque cuando no hay suficiente

sangre con oxígeno circulando en el cuerpo de un niño afectado el flujo de sangre entre los
pulmones y el corazón a menudo disminuye, lo que ejerce mucha presión sobre el
ventrículo derecho. Como los músculos del ventrículo derecho siguen trabajando horas
extras, el ventrículo eventualmente aumentará de tamaño y de ahí es que se da la estenosis
que es el estrechamiento de la membrana o válvula que conecta el ventrículo derecho con
la arteria pulmonar, el vaso sanguíneo que va a los pulmones.

4)

3 cardiopatías acianogenas:

- Cortocircuito de izquierda a derecha: CIV. CIA. ductus, canal auriculo-ventricular,

drenaje venoso anómalo pulmonar parcial

- Obstructivas corazón izquierdo: Coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis

mitral, hipoplasia ventrículo izquierdo

-Insuficiencias valvulares y otras: Insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, estanosis

ramas pulmonares

3 cardiopatías cianógenos

- Obstructivas corazón derecho: Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo

único o atresia tricus pidea con estenosis pulmonar

- Mezcla total: Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis pulmonar, truncus
arterioso, drenaje venoso anómalo pulmonar total

- Falta de Mezcla: Trasposición de Grandes Arterias

5) la cirugía que se utiliza para corregir esta malformación congénita se realiza a corazón
abierto generalmente durante el primer año después del nacimiento e implica varias
reparaciones. Los adultos con tetralogía de Fallot pueden someterse a este procedimiento si
no tuvieron una cirugía de reparación en la infancia.

Durante la reparación intracardíaca, el cirujano:

*· Colocará un parche en el defecto del tabique ventricular para cerrar la abertura
entre las cavidades inferiores del corazón (ventrículos).

* Reparará o reemplazará la válvula pulmonar estrecha y ensancha las arterias

pulmonares para aumentar el flujo sanguíneo a los pulmones.

Debido a que el ventrículo derecho no deberá trabajar tan arduamente para

bombear sangre después de este procedimiento, la pared del ventrículo derecho
recuperará su grosor normal. Después de la reparación intracardíaca, el nivel de
oxígeno en la sangre aumenta y los síntomas disminuyen.

Cirugía de derivación temporal

A veces, los bebés deben someterse a una cirugía temporal (paliativa) antes de una
reparación intracardíaca para mejorar el flujo de sangre a los pulmones. Este
procedimiento se puede llevar a cabo si tu bebé nació de forma prematura o si tiene
arterias pulmonares subdesarrolladas (hipoplásicas).

En este procedimiento, el cirujano creará un bypass (derivación) entre una arteria

grande que se ramifica desde la aorta y la arteria pulmonar.

Cuando tu bebé esté listo para la reparación intracardíaca, el cirujano extraerá la

derivación durante el procedimiento de reparación intracardíaca

Caso clínico 2
Embarazada de 31 años, llega a control ecográfico con 20 semanas de gestación. En la
ecografía se verifica dismorfismo facial con anormalidad bilateral del oído externo.

20 semanas más tarde se produce parto vaginal de un varón de 3.200gr con hipoplasia
de arcos cigomáticos, malares y mandíbula.
La madre al verlo exclama: “Es igual a su padre"
Actividades

1)Busque el significado de las palabras resaltadas en negrita y aquellas que desconozca.

Dismorfismo: se refiere a las malformaciones anatómicas o a las anormalidades

estructurales, siendo especialmente como una condición congénita de la cara o de la
cabeza.

Dismorfismo facial: malformación anatómica de la cara. Las anormalidades pueden ser

diferencias estructurales visibles o relacionadas al mal funcionamiento de un determinado
órgano o sistema del cuerpo. Por ejemplo, un caso de dismorfismo facial es el Síndrome de
Down.

Hipoplasia: consiste en el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este,

refiriéndose a un número de células inadecuado o por debajo de lo normal.

Hipoplasia Malar: es una malformación ósea en la que el maxilar superior está

subdesarrollado, dando al rostro un aspecto prognata (de mandíbula saliente) aparente pero
que en muchos casos no es real, de ahí que se le conoce como “falso prognatismo”.

Hipoplasia Mandibular: es una deformidad facial causada por una rama mandibular corta

2)¿Cuál considera que sea el diagnóstico de este paciente? Justifique con los hallazgos del
caso clínico.
Síndrome de Treacher Collins con hipoplasia de arcos cigomáticos, malares y de la
mandíbula (micrognatia). Esto porque, el paciente recién nacido por heredar genéticamente
una síndrome presenta síntomas específicos de la misma tales como la presencia de
hipoplasia de los malares y micrognatia, así como la anormalidad bilateral del oído externo,
siendo este un caso de dismorfismo facial propio de la enfermedad.

3)¿Que mecanismo del desarrollo que falla en este cuadro?

La Síndrome de Treacher Collis es también conocida como una disostosis mandibulofacial,
esta anomalía se transmite genéticamente y por la falla en la migración de las células de las
crestas neurales destinadas al primer par de arcos branquiales. Además, en el caso de la
hipoplasia falla el mecanismo del desarrollo de la proliferación celular.

4)¿Qué otras malformaciones pueden presentarse en una persona con este cuadro?
Párpados inferiores defectuosos (coloboma)
Pérdida de la audición.
Boca muy grande.
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas.
Paladar hendido.

5)Dado el enunciado ¿Que patrón de herencia tiene?

Herencia autosómica dominante, en razón de que su padre también presenta el síndrome.
Es una patología poco común causada por una mutación genética en el gen encargado del
desarrollo de la cara y de la cabeza (cromosoma 5). Debido a que el gen sufre una
modificación en su composición pueden producirse alteraciones en el desarrollo facial.

6)Dentro de qué tipo de patología está incluido este cuadro. Indique otras.
Patología genética. Patología de herencia autosómica dominante como la Acondroplasia y
el Síndrome de Marfan.

Caso clínico 3
Mujer de 39 años de edad que cursa un embarazo de 31 semanas, Ilega a la guardia por
ruptura prematura de membranas por lo cual se realiza una cesárea. Da a luz a un paciente
neonatal de sexo femenino,
La cual se encuentra flácida, cianótica, con pobre esfuerzo respiratorio y bradicardia. Se
iniciaron maniobras de reanimación neonatal con estimulación táctil y administración de
oxigeno suplementario sin mejorías.
Se procedió a intubarla e ingresarla a la unidad de cuidados intensivos neonatales. Por su
parte la madre alego no haber realizado ningún control prenatal desde que se supo
embarazada.

Exploración física:
Cara: aleteo nasal, boca con cánula orotraqueal.
Pulmonar: hipoventilación y crepitantes.
Muscular: hipoactividad y flacidez.
Piel: fina, lisa, con ligera cianosis periférica y discreta descamación superficial.
Se le realiza radiografía de tórax en donde se observan zonas de atelectasia.

Preguntas:
1)Busque el significado de las palabras resaltadas en negrita y aquellas que desconozca
2)¿Cuál considera que sea el diagnóstico de este paciente? Justifique con los hallazgos del
caso clínico.
3)¿Por qué se produce la patología en este caso?
4)¿Cuáles son las tres etapas de la embriogénesis pulmonar? Descríbalas brevemente
5)¿Ante una amenaza de parto prematuro que se debe realizar para estimular la
maduración pulmonar?
1.

Flácida: que cede a la presión ante la falta de consistencia.

Aleteo nasal: Es el ensanchamiento de la abertura de las fosas nasales durante la

respiración. Con frecuencia, es un signo de que se necesita mayor esfuerzo para respirar. El
aleteo nasal se observa sobre todo en bebés y niños pequeños. Cualquier afección que
induzca al bebé a esforzarse más para respirar puede causar aleteo nasal.

Hipoventilación: Reducción de la ventilación alveolar, que se asocia a un aumento de la

presión arterial de CO2. Los procesos que la producen pueden ser agudos o crónicos e
incluyen una gran cantidad de etiologías, siendo los ejemplos clínicos más representativos
la sobredosis de sedantes del sistema nervioso central, enfermedades del sistema nervioso
central y de los músculos periféricos y de la vía aérea principal.

Crepitantes: Se dice de los ruidos respiratorios accesorios producidos por el paso del aire a
través de los bronquios o alvéolos con sustancias líquidas o semilíquidas muy fluidas.

Cianosis: término médico referido a la coloración azulada de la piel o de la membrana

mucosa que generalmente se debe a la falta de oxígeno en la sangre.

Atelectasia: es un trastorno en el cual una parte o todo el pulmón queda desprovista de aire
y se colapsa.

Bradicardia: ritmo cardíaco más lento de lo esperado, en general, de menos de sesenta

latidos por minuto.

2. El diagnóstico de esta enfermedad es: recién nacido pretermino síndrome de distrés

respiratorio: enfermedad de membrana hialina, insuficiencia respiratoria, embarazo sin
control.

El pulmón inmaduro no produce el surfactante (que permite que el pulmón no se colapse) al

estar inmaduro el pulmón se colapsa y da esa imagen característica en la radiografía del
tórax, es decir, muestra la atelectasia. El aleteo nasal se da por medio de músculos
accesorios que no suelen participar en la respiración, provocando un ensanchamiento de
las fosas nasales. Por otro lado, la Cianosis da ese aspecto azulado de la cara porque la
sangre no se oxigena, ya que es sangre venosa. Las crepitantes se da por el colapso
anteriormente descripto.

3.La enfermedad es producida por falta o déficit de surfactante, que es una

sustancia producida en forma natural por los pulmones maduros, y cuya función es
evitar el colapso del pulmón, permitiendo que se insufle con mayor facilidad. En este
caso no se produce el surfactante, lo que provoca que se desencadene esta
patología.
4.La embriogénesis pulmonar tiene 4 periodos:

El período pseudoglandular ocurre en las semanas 5 y 16 el pulmón en desarrollo se

asemeja a una glándula exocrina, los numerosos tubulos endodermicos están revestidos
por un epitelio simple columnar y están rodeados por un mesonero que contiene una
modesta red capilar. Cada túbulo endodérmico se ramifica en 15-25 bronquios terminales,
durante este periodo la respiración no es posible y los bebés prematuros no pueden
sobrevivir.

El periodo canalicular ocurre entre las semanas 16 y 26, los bronquios terminales se
ratifican en tres o más bronquiolos respiratorios, se ratifican posteriormente en 3 a 6
conductos alveolares. Los bronquios terminales, respiratorios y conductos alveolares ahora
están revestidos por un epitelio cúbico simple y están rodeados por un mesodermo que
contiene una red capilar prominente. Los bebés prematuros nacidos antes de la semana 20
rara vez sobreviven

El periodo sacos terminales ocurre entre las semanas 26 al nacimiento durante este
periodo los sacos terminales brotan de los conductos alveolares y luego se dilatan y
expanden hacia el mesodermo circundante. Los sacos terminales están separados entre
ellos por tabiques primarios. El epitelio cuboidal simple dentro de los sacos terminales se
diferencian en neumocitos tipo 1 (que forman parte de la barrera alveolo capilar) y
neumocitos tipo 2 (que son los que producen surfactante). Los sacos terminales están
rodeados por mesodermo que contiene una red de capilares que proliferan rápidamente.
Los capilares hacen íntimo contacto con los sacos terminales y establecen así una barrera
hematogaseoso con los neumocitos tipo 1. Los bebés prematuros nacidos entre la semana
25 y la semana 28 pueden sobrevivir con cuidados intensivos.

El periodo alveolar va desde los 8 meses de gestación hasta los 8 años según algunos
autores, durante este periodo los sacos terminales se dividen en tabiques secundarios para
formar los alvéolos adultos. Al nacer, contamos con alrededor de 20 a 70 millones de
alvéolos y para los 8 años de edad entre 300-400 millones de alvéolos. El mecanismo
principal por el cual ocurre el aumento, es la formación de tabiques secundarios que dividen
los alvéolos existentes.

5. Ante una amenaza de parto prematuro o una rotura prematura de membranas se le indica
a la madre un corticoide para estimular la maduración pulmonar, además de una indicación
de reposo y descartar que no haya infección.