Los síndromes cromosómicos

Los síndromes cromosómicos son el resultado de anormalidades en la estructura del ADN del ser
humano, tanto en sentido cuantitativo (el número de cromosomas supera o no alcanza el 46, que
es la "cantidad absoluta" de la que dispone nuestra especie) como cualitativo (se presenta una
mutación en la estructura misma del cromosoma). En función de la posición o la alteración de que
se trate, las consecuencias varían de manera muy notable. En el presente texto abordaremos
cuáles son los principales síndromes cromosómicos en ambos casos.

Alteraciones genéticas cuantitativas (por número de cromosomas)

Las células del ser humano son de naturaleza diploide, por lo que cada cromosoma existe en
número par. Todo gen tendría, por lo tanto, su propia copia, ubicada en algún lugar de estos
cromosomas.

Para formar un cigoto, cada uno de los progenitores (varón y mujer) aporta un gameto haploide, y
mediante su combinación se forja un nuevo ser vivo (o potencial) con 46 cromosomas, en los que
se incluye el bagaje genético de los dos. En este proceso, a veces sucede que ese número se ve
alterado, de lo que resultan perturbaciones que pueden hacer inviable la supervivencia incluso a
corto plazo.

El caso más común de alteración cuantitativa de los genes son las trisomías, sobre todo las del par
21 y las del sexual. En ambos casos el organismo suele mantenerse con vida tras su nacimiento,
algo que no siempre sucede con otros pares. En este supuesto se habla de que uno de los
cromosomas cuenta con tres copias en lugar de dos, sumando 47 en total (en lugar de 46). Otra
situación es la que sucede dentro de las monosomías, en las que uno de los pares queda
desprovisto del cromosoma que habría de acompañarle, sumando un total de 45 (en lugar de los
pertinentes 46). Veamos algunos ejemplos de este tipo de síndromes genéticos.

1. Síndrome de Down

El síndrome de Down surgiría como resultado de la presencia de un cromosoma adicional en el

par 21, motivo por el que se le conoce como trisomía 21. Es, sin ninguna duda, la causa de
discapacidad intelectual de base genética más habitual, pues su prevalencia mundial ronda el 0,1%
(aunque puede aumentar en el caso de que la madre tenga cuarenta años o más en el momento
del parto). Hasta hace relativamente poco tiempo, era una circunstancia que podía limitar
dramáticamente la esperanza de vida y reducir sensiblemente el bienestar de quienes la
presentaban; dado que convive con algunos problemas congénitos en el sistema cardíaco,
respiratorio e intestinal.

El rostro de las personas con este síndrome tiene un patrón muy conocido y reconocible, el cual se
caracteriza por pliegues epicánticos en el borde interior del ojo y una nariz con forma achatada.
Tanto el paladar como el maxilar no presentan el desarrollo que se requiere para la contención de
la lengua dentro de la cavidad oral, por lo que esta llega a proyectarse hacia el exterior. Los dedos
de las manos tienen una hipoplasia de la falange media del meñique, y en la palma se advierte un
pliegue transversal (dermatoglifo muy similar al que suele hallarse en algunas especies de
primates).
La discapacidad intelectual es la característica central del síndrome, con CI que oscilan entre 25 y
50. No obstante, la capacidad para vivir de forma autónoma va a depender de la forma en que los
padres articulen su entorno y/o de la estimulación que reciban. Las personas con la alteración
cromosómica que nos ocupa suelen ser alegres y rehúsan de la violencia. Además, los hombres
que la "padecen" son estériles en su totalidad, aunque no las mujeres. Los hijos de estas últimas
tienen el 50% de probabilidad de transmitir la condición a sus descendientes.

En general se observa un desarrollo fetal lento que alerta de la posible presencia del mismo, la
cual se puede detectar mediante la prueba de amniocentesis (extracción de una muestra de
líquido amniótico por punción para análisis de laboratorio, que debería llevarse a cabo por el
personal médico correspondiente).

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2. Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es el resultado de una trisomía en el par 18. Así pues, se encontraría un
cromosoma extra en este lugar, tal y como se describió anteriormente en el síndrome de Down
(para el 21). En este caso se apreciaría una sucesión de alteraciones más severas, las cuales
implican generalmente la muerte en los primeros meses tras el nacimiento. Sería muy infrecuente
la supervivencia hasta la adultez o la adolescencia, y siempre condicionada por la irrupción de
problemas físicos y psíquicos muy profundos.

Al nacer se hace evidente un peso muy bajo, y también la ocurrencia de deformidades tanto en el
rostro como en la cabeza. De todas ellas destacan el pequeño tamaño de esta última y la
ubicación baja de las orejas, así como un labio superior extraordinariamente fino. No es inhabitual
que el paladar y los propios labios presenten una hendidura central. Las manos también tienen
alteraciones de gran entidad, destacando unos dedos demasiado largos y el desarrollo deficitario
del pulgar. Los pies son de longitud reducida, y además su puente es apenas apreciable o
inexistente.

En un porcentaje importante de los casos, se presenta un problema en la anatomía visceral

conocida como exonfalos, en la que una parte del intestino se implanta en un saco externo al
abdomen (lo que pone en riesgo la vida en el parto). Otras dificultades físicas frecuentes en este
síndrome son las cardíacas, las renales y las respiratorias, así como deformidades en el aparato
locomotor e infecciones de incidencia recurrente en las vías urinarias.

La baja esperanza de vida dificulta al extremo estudiar las implicaciones sobre la esfera de la
cognición, aunque las pocas evidencias de las que se dispone apuntan al grave compromiso del
intelecto y de la capacidad para aprender.

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3. Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre todas las
patologías de esta naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado que hasta el 95%
de los niños fallecen durante su gestación (y los que sobreviven no llegan a superar los primeros
días en la mayoría de los casos).
Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en las
que destaca una distancia muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o
deformes. En algunos casos es posible que no haya más que un solo globo ocular (ciclopía) o que
directamente el niño no tenga ninguno de los dos. Raramente se observa un coloboma, en forma
de orificios allá donde deberían estar las pupilas. Otros rasgos característicos están en la nariz
(ausencia del esqueleto nasal) y en los labios (hendidura leporina).

El cerebro es, sin duda, el órgano vital donde se hallan los problemas más importantes en el caso
que nos ocupa. Lo más común es que se presente holoprosencefalia, esto es, una total
inexistencia de lóbulo frontal y una "fusión" de los hemisferios.

A nivel motriz destaca la total pérdida del tono muscular, y una ausencia de respuesta ante la
estimulación ambiental. Si el niño sobrevive más allá de la primera semana, se observa retraso
psicomotor y muy grandes obstáculos para alcanzar los hitos básicos del desarrollo.

Otras particularidades físicas frecuentes en el síndrome son la polidactilia postaxial (un dedo
supernumerario posterior al quinto), los graves problemas cardíacos y las alteraciones a nivel del
sistema urogenital.

4. Síndrome de Turner (Monosomía X)

El síndrome de Turner se expresa en mujeres que presentan ausencia (parcial o total) de un

cromosoma X. Su manifestación fenotípica es sutil entre las que sobreviven al proceso de la
gestación. El 90% de las afectadas fallecen en el tercer trimestre, constituyendo hasta el 10% de
abortos espontáneos dentro de tal periodo temporal. Una de cada 3000 personas nacidas viven
con este síndrome, y ocasionalmente sin saberlo durante muchos años.

Es común que se produzca un retraso puberal junto con amenorrea (menstruación ausente),
y problemas en los órganos sensoriales: otitis media recurrente que puede conducir hasta la
pérdida auditiva, estrabismo, etc. Es frecuente que se aprecien alteraciones importantes en la
médula espinal (escoliosis) y en la cadera, las cuales suelen entorpecer la deambulación, así como
cubitus valgus (desviación "hacia fuera" del ángulo de los codos). En algunos casos se hace patente
un linfedema congénito, esto es, problemas para un adecuado drenaje de parte del sistema
linfático. La capacidad de ser fértil se halla también alterada, y puede requerir de una
reproducción asistida.

Las mujeres afectadas muestran una serie de expresiones físicas particulares, la mayoría de ellas
muy discretas. La línea posterior del pelo puede estar elevada, el cuello adopta pliegues
palmeados, las orejas se ubican en la posición natural pero ligeramente desfiguradas/rotadas y los
dientes se hallan demasiado apiñados en la cavidad oral. Además, el paladar puede ser más
estrecho de lo convencional y se aprecia una distancia excesiva entre los pezones (que se asocia a
una caja torácica extensa), junto a una baja estatura.

Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer
enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a
saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis
autoinmune, por citar algún ejemplo.
5. Síndrome de Klinefelter (47XXY)

El síndrome de Klinefelter está causado por la duplicación del cromosoma X (disomía X). Es
exclusivo de los varones y se caracteriza por una masculinización deficiente, especialmente
durante la adolescencia. La causa subyacente es la alteración del eje hipotálamo hipofisario
gonadal, que "moviliza" muy bajos niveles de testosterona y un insuficiente desarrollo de los
caracteres sexuales primarios/secundarios. En estos casos, el volumen de los testículos sería
pequeño y existiría además una azoospermia (baja producción de esperma).

Antes de llegar a esta etapa vital, no obstante, pueden aparecer algunas anormalidades en el
aspecto físico sugerentes de que se sufre esta condición genética. La observación anatómica
simple revela un perímetro craneal pequeño y una distribución ósea particular (cadera ancha y
espalda estrecha).

El crecimiento es también irregular, con enlentecimiento en los primeros años y aceleración a

partir del quinto u octavo año de la vida, sobre todo debida al desarrollo extraordinario de los
miembros inferiores (por el cual acabarían alcanzando una talla normal o incluso alta).

A nivel neurológico se observa tono muscular reducido, que condiciona la motricidad gruesa
(torpeza) y altera la estructura de la columna vertebral por laxitud de los ligamentos (cifosis o
escoliosis). También puede aparecer alguna deformidad en las costillas y las vértebras que se
encuentran en región inferior de la espalda (lumbosacras), siendo particularmente común la
presencia de pectus carinatum (proyección de la caja torácica hacia el exterior, adoptando una
forma similar a la quilla de un barco). Para finalizar, los pies suelen ser planos y coexistir con
clinodactilia (perturbación en el ángulo de los dedos por afectación específica del quinto
metatarsiano y metacarpiano).

A nivel cognitivo se observan alteraciones que llegan a ser muy importantes, y especialmente
notables cuando aumentan las exigencias de la vida académica. La discapacidad intelectual oscila
entre leve y moderada.

6. Síndrome del doble Y (47XYY)

En este caso, la aberración genética causante es la presencia de un cromosoma Y extra, que

genera una serie de alteraciones en dinámicas hormonales, fundamentalmente. Un porcentaje
alto de quienes lo padecen (varones) no viven con problemas de ningún tipo, aunque otros sí
manifiestan quejas que deben ser valoradas y abordadas terapéuticamente. Casi todos estos
pacientes tienen una inteligencia en el umbral estadístico de la normalidad, pero padecen de
dificultades afectivas (como la ansiedad y/o la depresión), y se ha hallado una concurrencia
elevada del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

A nivel evolutivo destaca una demora notable en la adquisición del habla y los hitos motrices (el
gateo, los primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir la irrupción posterior de algún
trastorno del aprendizaje cuando se accede a la vida académica. El tono muscular puede ser débil,
con temblores esenciales en las manos y los pies, e incluso con presencia importante de tics
motores.
En un porcentaje muy bajo de casos concurre microcefalia (cabeza pequeña) e hipertelorismo
(una separación pronunciada entre los ojos), así como malformaciones en el aparato urogenital,
entre las que destacarían: testículos de tamaño excesivamente grande, criptorquidia (testículos
depositados dentro de la cavidad abdominal y que no descienden a la bolsa escrotal) e hipospadias
(ubicación de la uretra en una posición anómala).

En la adultez suelen alcanzar una estatura por encima del promedio, y es común la presencia de
acné hasta etapas muy avanzadas de sus vidas. Se han descrito riesgos superiores para el asma, la
infertilidad y el autismo; así como para la hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido
cefalorraquídeo por alta producción o por bajo drenado).

Aunque durante un tiempo se postuló que podían ser sujetos agresivos, lo cierto es que no existe
una base empírica que sustente esa idea (de hecho fue conocido durante mucho tiempo como el
"síndrome del supermacho"). En general se pueden adaptar correctamente a la exigencias
cotidianas.

7. Síndrome de Pallister Killian

Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de una
condición severa, que precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al parto.

Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más frecuente es
que implique la convivencia con una miríada de problemas físicos y/o mentales variados y graves.
El déficit a nivel intelectual es notable, y no permite adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los
hitos del desarrollo.

El rostro de los afectados tiene una fisonomía peculiar, que contribuye a su diagnóstico. Más en
concreto, se observa un perfil plano, con la frente ancha y una excesiva separación entre los ojos.
Los pliegues de los párpados apenas son apreciables, la proyección cartilaginosa de la nariz es muy
corta y con orificios orientados hacia arriba. Las arrugas sitas en el lateral de la boca adoptarían
trayectorias descendentes, mientras que su labio superior destacaría por un excesivo grosor. Con
el devenir del tiempo, estos rasgos se acentúan y agravan.

Tanto el sistema neurológico como el cardíaco están severamente comprometidos. El primero de

los casos implica déficit intelectual severo, atonía muscular y crisis convulsivas tónicas y clónicas;
mientras que el segundo precipitaría malformaciones notables del septo ventricular (25% de las
veces). A nivel esquelético son de importancia el acortamiento sustancial de las extremidades o el
tamaño reducido de manos y pies, así como la formación deficiente de las uñas en ambos
miembros.

Alteraciones genéticas cualitativas (por estructura de los cromosomas)

A veces se produce una pérdida/ganancia del material genético, lo que supone la alteración
estructural del cromosoma. Podría tratarse de una deleción (desaparece alguna sección del
mismo), o expresarse como una translocación (la porción no se perdería sino que se uniría a otro
cromosoma distinto al que en principio le correspondía).

También suele ocurrir lo que se conoce como inversión, en la que el "trozo" de cromosoma
permanece en su posición original aunque orientado en un sentido opuesto; o la duplicación, en la
que el mismo segmento se replica a sí mismo en dos ocasiones. Veamos algunos casos de este tipo
de síndromes.

1. Síndrome de Wolf Hirschhorn

Este síndrome está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, y es una
patología que afecta gravemente tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo. Suele
sospecharse a partir de un retraso acusado en el normal crecimiento físico, que se acompaña de
convulsiones y de la presentación de unos rasgos faciales patognomónicos.

La forma de la cara ha recibido el nombre de "yelmo de guerrero griego". Se caracteriza por un

puente nasal plano y ancho, con distancia corta entre la nariz y el labio superior. La boca se
proyecta hacia abajo, la mandíbula tiene un tamaño pequeño y existe alguna anormalidad en la
estructura externa de ambos oídos. Los ojos suelen hallarse muy separados respecto al eje central
del rostro, y a menudo existen en él asimetrías muy pronunciadas. Solo en muy contadas
ocasiones el perímetro craneal es de pequeño tamaño (microcefalia), y se evidencia alteración en
la alineación de los dientes o un paladar hendido.

A un nivel corporal destaca la baja estatura, la cual podría estar asociada a dificultades en la
alimentación durante los primeros años. Quizá también por esto la estructura muscular suele ser
escuálida, con un peso muy por debajo del que sería previsible por la edad cronológica, y un
desarrollo motor demorado. Todo ello tiene un impacto sobre la columna vertebral, tanto por
cifosis como por escoliosis (desviación de la misma). Otras alteraciones llamativas son la piel
excesivamente seca y la aparición puntual de motas de pigmento oscurecido.

En estos casos la discapacidad intelectual se ubica en el rango entre moderado y grave, con un
especial menoscabo de las capacidades de tipo verbal.

2. Síndrome Cri du Chat (5p)

Este síndrome cromosómico es resultado de la deleción del material genético ubicado en el brazo
corto del cromosoma 5. A veces recibe también la etiqueta de "síndrome de Lejeune". Su
incidencia es muy superior en mujeres que en hombres (3:1), y se estima que lo padece
aproximadamente uno de cada 20.000/50.000 recién nacidos. Convive con comorbilidades
orgánicas y cognitivas notables, que limitan la autonomía o la calidad de vida.

En el neonato es común que se evidencie una tendencia al llanto agudo (similar al que emite un
gato) así como anomalías en la laringe y el sistema nervioso central. Los primeros meses están
marcados por dificultades en la succión y la alimentación, con graves crisis cianóticas (dificultad
respiratoria) e ictericia generalizada (color amarillento de la piel). El peso tiende a ser bajo en el
momento del parto, en el cual suele evidenciarse microcefalia, tono muscular laxo y retraso en el
desarrollo psicomotor.

El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo origen es genético, muestra también una serie de
particularidades. La cara es redondeada y con mejillas planas, advirtiéndose también un pliegue
epicántico (cubriendo la parte interior de los ojos, la más cercana al tabique nasal). Tanto la
mandíbula como el mentón son poco prominentes (micrognatia) y las orejas están en una
posición relativamente baja. Es común el estrabismo divergente (hacia el exterior del globo
ocular) sobre todo en la adolescencia, así como el hecho de que la comisura de los labios se incline
sensiblemente hacia abajo.

Los dedos de manos y pies son más cortos de lo habitual. Además, tanto los unos como los otros
muestran ligeras deformidades, y suelen aparecer canas en un momento temprano del
desarrollo. La presencia de alteraciones en el corazón puede poner en riesgo grave su vida, y la
discapacidad intelectual (normalmente de gran intensidad) limita la independencia en las áreas
elementales y en capacidades básicas de aprendizaje.

3. Síndrome de deleción 22q11

Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región 22q11.2, en el
cromosoma 22, la cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar importantes partes del
cuerpo: el timo, las glándulas paratiroides, el corazón, el paladar y múltiples regiones del cerebro
(cresta neural). Afecta a uno de cada 4.000 nuevos nacimientos y tiene muchísimas formas de
expresión, tanto a nivel físico como psiquiátrico.

Las más relevantes de todas ellas son las que se detallan: anomalías del corazón (50-75%),
paladar partido (60%), hipocalcemia por mala regulación del calcio (50%) y predisposición a
procesos autoinmunes. Todas ellas tienen una relación de relativa independencia, por lo que se
pueden presentar de forma única o mixta.

En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades motoras y del
aprendizaje, el retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en dimensiones concretas
(memoria de trabajo, velocidad para el procesamiento de la información sensorial y razonamiento
abstracto). Algunos trastornos, como los que se incluyen en la categoría de la ansiedad, el
trastorno por déficit de atención e hiperactividad y/o el TOC (trastorno obsesivo compulsivo); son
más frecuentes en personas con este síndrome que en población general. Además, hasta el 20%
sufren esquizofrenia en algún momento de la vida.

4. Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil ocurre tras mutaciones en el gen FMR1, que tiene el fin de "instruir" la
producción de proteínas FMRP, a partir de las cuales es posible construir una conexión entre
neuronas (sinapsis). Además, una porción del ADN conocida como CGG se replica en estos casos
de una manera "aberrante", superando las 200 iteraciones (cuando lo habitual estaría entre las 5 y
las 40). Es mucho más común en los niños (uno de cada 4.000) que en las niñas (una de cada
6.000-8.000).

Su rostro adquiere rasgos particulares, con los que se posibilita su detección: cara estrecha y larga,
orejas grandes, mandíbula prominente y frente amplia. Los pies suelen ser totalmente planos, sin
puente, y los dedos presentan una extraordinaria flexibilidad. En un porcentaje de casos alto, se
objetiva un macroorquidismo de base endocrina (testículos de tamaño grande).

Las personas con síndrome de X frágil tienen una discapacidad intelectual entre moderada y ligera,
con un lenguaje retrasado (sobre todo a partir del segundo año) y limitaciones a la hora de
aprender. Se relaciona con una miríada de trastornos psicológicos, como la ansiedad y el espectro
autista, así como el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y/o la impulsividad.
Hasta el 10% del total padecen crisis epilépticas que requieren de un abordaje independiente.

5. Síndrome de Robinow

El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es resultado de

una mutación en el gen ROR2 y una de las causas de enanismo genético más comunes.

Además de la baja talla, se observan brazos y piernas de corta longitud (especialmente en los
primeros), lo que se extiende también a los dedos de las manos y los pies (fusionados con
frecuencia por una sindactilia). La columna y caja torácica suelen estar desfiguradas, lo que
provoca un dolor intenso y dificultades para la correcta motricidad.

Al nacer, suele ocurrir que los órganos sexuales muestren una sustancial indiferenciación, lo que
dificulta el proceso de asignar un sexo al niño o niña. El compromiso renal/cardíaco es también
común (15%), y en algunos casos mortal.

El rostro se caracteriza por un distanciamiento importante entre los ojos, una nariz pequeña, una
frente amplia y prominente y unos labios cuya forma de V invertida pueden descubrir al exterior
las encías y los dientes superiores. El labio inferior también puede aparecer partido, y cursa con
alteraciones en cavidad oral como la anquiloglosia (unión de la parte inferior de la lengua con la
base de la boca). Los dientes se presentan de una forma irregular, ocupando el espacio reservado
al paladar duro en muchas ocasiones. Los ojos pueden estar proyectados hacia el exterior por
malformación del párpado inferior (exoftalmia falsa), la cual podría llegar a requerir cirugía.

6. Síndrome de Prader-Willi

Este síndrome está provocado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. En ocasiones es una
mutación, mientras que otras veces se trata de la ausencia de la aportación paterna o la presencia
de dos genes exclusivamente de la madre. Genera problemas físicos, mentales y conductuales
muy diversos.

Esta condición adquirió popularidad en su día por provocar la sensación persistente y voraz de
hambre, con hiperfagia (grandes ingestas) y ausencia de sensación de saciedad, la cual podría
precipitar un sobrepeso extremo junto a los problemas de salud que a ello se pudieran asociar.
Asimismo, pareciera que el niño está siempre cansado, con dificultad para moverse y con un llanto
suave o apenas audible. Estos problemas obstaculizarían el correcto proceso de sueño, limitado
por apneas obstructivas y microdespertares, con somnolencia diurna de origen secundario.

A nivel corporal se observa también un pobre tono muscular, con atonía absoluta durante la
suspensión del niño en brazos. Los problemas visuales son comunes, sobre todo la miopía, y
también la hipopigmentación congénita (color grisáceo en los ojos, el cabello y la piel). Por último,
destaca la presencia de escoliosis y de manos/pies de pequeño tamaño, así como de defectos en
los genitales (tanto en el caso de chicos como en el de chicas). En la cara suele advertirse que los
ojos adquieren una silueta almendrada, y que los labios superior/inferior carecen de volumen. La
cabeza se estrecha allá donde se ubican las sienes, y la boca se proyecta de forma notable hacia
abajo.
Estos niños presentan un deterioro cognitivo a considerar, y una discapacidad intelectual que se
halla en el umbral de leve a moderado. Los problemas más comunes se dan en funciones como la
planificación, solución de problemas y razonamiento abstracto. El habla suele estar retrasada, con
una articulación deficiente de los fonemas.

Los problemas de conducta más comunes implican accesos irresistibles de mal humor, berrinches
y dificultad para tolerar los cambios en el ambiente. También se podrían presentar hábitos
obsesivo-compulsivos, así como ansiedad y depresión, junto al rascado persistente del cuerpo
(escoriación).

7. Síndrome de Waadenburg

Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10; los que se
asocian con la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Al parecer, las
alteraciones del último de ellos son las que se relacionan con formas más severas de este
problema congénito.

Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias (mechón
blanco, cejas y pestañas pálidas y "manchas" claras distribuidas en la superficie de la piel). En
muchos casos puede darse heterocromía (ojos de distinto color), así como una sordera
neurosensorial (generalmente bilateral) y una obstrucción persistente del intestino junto a la
distensión del abdomen. También suele cursar con anosmia (pérdida de la capacidad olfativa) y
malformaciones en los huesos temporales del cráneo.

8. Síndrome de William

El síndrome de William, casi exclusivo de las niñas, es el resultado de microborraduras del

cromosoma 7. Muchos autores proponen que existen dos formas, una de ellas más severa que la
otra. Sucede, al menos, en uno de cada 7500 nacimientos.

El rostro de las afectadas adopta una serie de rasgos que han ameritado el sobrenombre de
"cara de duende". En estos casos se aprecia una forma alargada, con notable hinchazón en la
región periocular (alrededor de los ojos). La frente es amplia y la nariz suele ser aplanada, con un
mentón sutil y labios prominentes. Uno de los detalles más llamativos, que no siempre se
encuentra presente, son los iris con silueta de estrella (estrellados). Los dientes se ubican en
posiciones anatómicamente inadecuadas, lo que afecta a la producción de un lenguaje verbal
comprensible.

Los problemas en el organismo son dispares e importantes. Puede concurrir una insuficiencia
cardíaca (80%), afectación pulmonar (80%) y trastornos endocrinos. El peso en el momento del
nacimiento suele ser bajo, y no es extraño que durante la infancia tenga lugar un exceso de calcio.
Los problemas digestivos se pueden hallar presentes durante todo el ciclo vital, con especial
incidencia de vómitos y estreñimiento recurrente. El tono muscular es pobre, lo que contribuye a
deformidades articulares durante el proceso de transición desde la niñez hasta la adolescencia.
Llegados a la adultez, suelen emerger crisis hipertensivas.

Si bien suele ser evidente que existe un grado de discapacidad intelectual (ligero/moderado), las
habilidades lingüísticas suelen ser buenas, e incluso ubicarse por encima del promedio. A pesar
de ello la cognición espacial suele tener características deficitarias, y surgen trastornos del sueño
durante la infancia y la adolescencia (patrón irregular). Un porcentaje muy elevado (95%)
desarrollan hiperacusia, que se traduce en una respuesta exagerada ante los sonidos fuertes.