Mutación y Cambio Genetico

MUTACIÓN:
La variabilidad de los seres vivos se da, entre otros factores, por la

recombinación genética y la mutación.
La mutación es un cambio repentino en el material
genético dentro de las células de un sistema vivo, es
inesperado y puede ser heredable.
Hay dos tipos de mutación, los cuales son:
Mutación somática: afecta a las células somáticas
del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto genotipo.
Mutaciones en la línea germinal: afectan a las
células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
Dichos cambios de la mutación se pueden expresar a diferentes niveles: en el
número cromosómico, (euploidia y aneuploidia), en la estructura de los
cromosomas (aberraciones cromosómicas) y en genes individuales que en el
sentido estricto, son las verdaderas mutaciones.
La mutación es la fuente última de todas las variaciones genéticas y
proporcionan la materia prima de la variación de los organismos y por ende de la
evolución al actuar sobre ella la selección natural.
Las mutaciones pueden ocurrir en regiones de un gen que codifica para una
proteína o en regiones no codificadas de un gen, tal como los intrones y
secuencias de regulación. Las mutaciones pueden o no llevar a cabo un cambio
detectable en el fenotipo. El cambio de las características en una mutación de un
organismo depende del tipo de células que sufren la mutación y el grado en el
que la mutación altera la función de un producto génico o una región del gen
regulador.
Sin la mutación todos los genes existirían en una sola forma. No habría alelos,
los organismos no podrían evolucionar y adaptarse a los cambios ambientales, es
por ellos que la mutación es un fenómeno importante para proporcionar una
nueva variabilidad genética que permita a los
organismos adaptarse a nuevos ambientes.
Las mutaciones pueden ocurrir en células
somáticas o en células germinales. Las que
ocurren en las células germinales son
heredables y son las bases para la
transmisión de la diversidad genética y la
evolución, así como enfermedades genéticas. Aquellas que se producen en las
células somáticas no se transmiten a la siguiente generación, pero puede
alterar la función celular o desarrollar tumores.
Las mutaciones pueden ser clasificadas como espontáneas o como inducidas,
aunque estas dos categorías se traslapan en cierto grado.
Los niveles de la mutación son:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que
incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso
o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos.
GENÉTICA:
La Genética es la rama de la Biología que estudia la transmisión de la informa-
ción hereditaria de una generación a la siguiente, su objeto de estudio son los
genes, los cuales pueden abordarse desde distintas perspectivas, molecular, bio-
química, celular, organísmica, familiar, poblacional o evolutiva.
Las características de los seres vivos pasan de generación en generación y gran
parte de éstas son producto de la
actividad de las células y se
manifiestan, principalmente, en
forma de proteínas.
Aristóteles propuso la teoría del
esencialismo que, en general,
postula que todas las especies
poseen una esencia que las define
y las hace únicas. Sus ideas
permearon el pensamiento de
muchos naturalistas hasta bien
entrado el siglo xix.
Durante el renacimiento se realizaron algunos descubrimientos relacionados con
la genética, por ejemplo, se proponen las teorías de la epigénesis y la de la
preformación que estuvieron vigentes hasta el siglo xix.
Johann G. Mendel, considerado el padre de la genética, a mediados de ese siglo
postuló patrones matemáticos exactos para la transmisión de los caracteres
hereditarios discretos.
FENOTIPO Y GENOTIPO:
El genotipo de un ser vivo es la información contenida en los genes con todas
las características que definen a cada individuo y que se transmiten de generación
en generación a través de la herencia.
El fenotipo es la expresión visible de estas características durante el
desarrollo, tales como el color del pelo o la estatura.
El gen está compuesto por dos partes llamadas alelos, cada uno porta
determinada característica genética que puede ser dominante, si se presenta en
mayor proporción, o recesiva, si aparece después de varias generaciones.
Cuando los alelos se combinan a partir de dos individuos distintos (progenitores)
el resultado es un nuevo
individuo que hereda las
características de ambos
(descendientes).
La 1ª Ley de Mendel consiste en:

-Los determinantes hereditarios son de “naturaleza particulada”. Estos
determinantes son denominados en la actualidad como genes.
-En los individuos diploides cada uno posee un par de estos determinantes o
genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes
de un cruzamiento de dos líneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo
dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos son la manifestación
del mismo gen.
-Un miembro del par
de genes segrega
en cada gameto,
de manera que cada
gameto lleva
solamente un miembro del par de genes. El proceso de la meiosis, un proceso
desconocido en los días de Mendel, explica cómo se heredan los caracteres.
EPIGENETICA, LA ESCENCIA
DEL CAMBIO:
En años recientes se han presentado pruebas de
que el entorno puede influir en ciertos aspectos de
la vida de un organismo que antes se consideraban determinados por los genes.
La epigenética es la disciplina que se ocupa de investigar cómo los hijos
pueden heredar y expresar lo que aparentan ser nuevos rasgos provenientes
del comportamiento y entorno de sus padres sin cambios en el ADN. Existen
algunos factores epigenéticos que afectan la expresión de nuestros genes, estos
mecanismos responden a distintos factores del ambiente, como la exposición a
sustancias químicas, los hábitos alimenticios y, en general, el estilo de vida.
El ADN no existe en la célula como una molécula desnuda; está asociado con
proteínas llamadas histonas, las modificaciones de las histonas y las variantes de
las mismas, son participantes fundamentales en los procesos epigenéticos de
todos los organismos. Un número de enfermedades como ciertos tipos de cáncer,
son debidas a un “silenciamiento” de genes originado por modificaciones
epigenéticas.
Por ejemplo, se ha observado que los gemelos idénticos pueden, con el paso
del tiempo, presentar divergencias fisiológicas, así como de salud e incluso
psicológicas, pese a tener la misma información genética. Estas diferencias no
se deben, a los genes del individuo, (por lo general no cambian), sino a procesos
bioquímicos que regulan la actividad de los genes y que responden a la
influencia del ambiente. Estos procesos forman una segunda capa de
información relacionada con el ADN: la información epigenética.
EXPRESIÓN GENÉTICA:
Hay otras proteínas que, en vez de formar tejidos, controlan las reacciones
químicas de las células. Para funcionar, el organismo necesita producir una
gran diversidad de proteínas, las cuales se fabrican en el interior de las células.
Las instrucciones para fabricar todas las proteínas que necesita el organismo
están escritas en el ADN, molécula complicada que forma un hilo muy largo.
Dentro de una célula eucariota, como las de los organismos superiores, existe un
núcleo, y en su interior está compactado el ADN con la información genética. Si se
estira la molécula de ADN, ésta tendría una longitud de dos a tres metros lineales.
La célula eucariota tuvo que evolucionar hasta convertirse en un sistema
altamente complejo que compacta la molécula de ADN en el interior del diminuto
núcleo celular.
Los genes, para ser regulados, se
organizan en operones.
Un operón es un conjunto de genes
que obedece a las mismas señales de
encendido o apagado. Estos
genes en general están acomodados
contiguamente en el DNA. Los genes
que integran un operón pueden ser de
dos tipos: reguladores y
estructurales. También contienen
secuencias especiales o sitios de
control.
REFERENCIAS:
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/herenciaMendeliana/genoti
poFenotipo
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/genGenoma/genotipoFeno
tipo
http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/UNIDAD_8_4X_19934.pdf
http://www.facmed.unam.mx/fm/pa/2010/IV_rb_gclinica.pdf
http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq12v36p200-
211_Ondarza_Vidaurrieta.pdf
http://www.comoves.unam.mx/numeros/articulo/133/epigenetica-la-esencia-del-
cambio
http://www.revistaciencias.unam.mx/pt/56-revistas/revista-ciencias-79/413-
conceptos-basicos-de-genetica.html
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-La%20mutaci
%C3%B3n.pdf
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/herenciaMendeliana/introd
uccion

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