Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 35 vistas

    Síndrome Adrenogenital o Virilizante

    Cargado por

    Hilary Daniela
    Este documento trata sobre el síndrome adrenogenital o virilizante, que incluye anomalías de la diferenciación sexual con cariotipos anormales. Describe tres grupos de anomalías y se enfoca en la hiperplasia suprarrenal congénita, una enfermedad hereditaria recesiva que causa un déficit en la producción de hormonas suprarrenales y puede comprometer la vida del paciente si no se trata.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Síndrome Adrenogenital o Virilizante

    Cargado por

    Hilary Daniela
    35 vistas18 páginas
    Este documento trata sobre el síndrome adrenogenital o virilizante, que incluye anomalías de la diferenciación sexual con cariotipos anormales. Describe tres grupos de anomalías y se enfoca en la hiperplasia suprarrenal congénita, una enfermedad hereditaria recesiva que causa un déficit en la producción de hormonas suprarrenales y puede comprometer la vida del paciente si no se trata.

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Este documento trata sobre el síndrome adrenogenital o virilizante, que incluye anomalías de la diferenciación sexual con cariotipos anormales. Describe tres grupos de anomalías y se enfoca en la hiperplasia suprarrenal congénita, una enfermedad hereditaria recesiva que causa un déficit en la producción de hormonas suprarrenales y puede comprometer la vida del paciente si no se trata.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    35 vistas18 páginas

    Síndrome Adrenogenital o Virilizante

    Cargado por

    Hilary Daniela
    Este documento trata sobre el síndrome adrenogenital o virilizante, que incluye anomalías de la diferenciación sexual con cariotipos anormales. Describe tres grupos de anomalías y se enfoca en la hiperplasia suprarrenal congénita, una enfermedad hereditaria recesiva que causa un déficit en la producción de hormonas suprarrenales y puede comprometer la vida del paciente si no se trata.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    de 18

    Síndrome Adrenogenital o

    Virilizante

    Juan Mena
    Sarah Trujillo
    Hilary Rentería
    Sebastián Gonzales
    Jefferson Guerrero
    Maria Victoria Betancourth
    Anomalias de diferenciacion sexual con
    Algunas anomalias o anomalias cromosomicas sexuales como:
    transtornos de la el sindrome de turner y el sindrome de
    klinefelter.
    diferenciación sexual,
    Discrepancia entre los Anomalias de diferenciacion sexual con
    órganos genitales cariotipo 46 xx como la hiperplasia
    suprarrenal congenita y el déficit de
    externos, las gonadas y
    aromatasa.
    el sexo cromozomal

    Anomalias de diferenciacion con
    cariotipo 46 xy como: sindrome de swyer y
    déficit de hormona antimulleriana
    Encontramos tres grupos :
    Incidencia de estas anomalías es
    de 1/4000 y la causa más
    frecuente es la hiperplasia
    suprarrenal congénita, se debe de
    hacer un diagnóstico rápido para
    un tratamiento oportuno, ya que
    en algunos casos compromete la
    vida del paciente

    Hiperplasia suprarrenal
    congénita
    Grupo de enfermedades
    hereditarias autosómicas recesivas

    Hiperplasia: aumenta Hay Déficit en la


    el tamano de las celulas Biosíntesis de cortisol y
    Suprarrenal: glándula
    Aldosterona
    suprarrenal
    Congenita: bebes nacen
    con ella, herencia
    autosomica rescesiva

    Hiperplasia suprarrenal congénita

    ¿Cómo se hereda este padecimiento?


    Control de la producción de las hormonas suprarrenales
    Clasificación

    La HSC se puede categorizar como clásica y no clásica según su gravedad

    Incidencia

    Clasica: 1/10.000 No clasica: 1/1000


    Forma clásica

    Se diagnostica al momento del nacimineto y la encimas alteradas tienen un


    mayor grado de afectacion.
    Esta a su vez se divide en:

    la forma la forma
    perdedora virilizante
    de sal simple
    Forma no clásica

    La afectacion enzimatica es menor, por lo cual conlleva a un diagnostico tardio, se puede


    evidenciar, pubertad precoz, crecimiento acelerado, edad osea avanzada e hirsutismo en
    mujeres
    Presentación clínica Presentación clínica
    en niñas en Varones
    En la hiperplasia suprarrenal congenita existe el déficit de 5 enzimas
    principalmente

    21-α-hidroxilasa, es la mas comun 95% de los casos de hsc

    11-Beta hidroxilasa, supone de 3-5% de los casos

    3- Betahidroxiesteroide deshidrogenasa poco frecuente

    17-alfa hidroxilasa

    Proteina reguladora de estereidogenesis aguda, es incompatible con la vida


    Pruebas de diagnostico

    Los estudios de laboratorio del líquido


    amniótico y la placenta permiten el
    diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal
    congénita.
    fisiopatogenia

    Corteza adrenal:

    Aldosterona

    Cortisol

    Androgenos
    Evaluacion

    1. Genitales ambiguos

    2. Alteracion en el equilibrio
    hidroelectrico

    3. Hipoglucemia

    4. 17 hidroxiprogesterona
    elevada
    TRATAMIENTO

    -pautas alimentarias
    -conducta terapeutica
    Objetivo
    del tratamiento

    Ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel normal de energía,


    balance en la sal y el agua, crecimiento normal, maduración sexual a una
    edad apropiada y fertilidad más tarde en la vida.
    Seguimiento:

    1.DESARROLLO OSEO,
    ESTATURA Y PESO
    CLINICO 2. RIESGO
    1. 17 HIDROXI-
    PROGESTERONA
    CARDIOVASCULAR Y
    2. ACTH METABOLICO
    3. CORTISOL
    4. RENINA PLAZMATICA
    5. ALDOSTERONA LABORATORIO
    PSICOLOGICO 1. ASESORAMIENTO
    6. TESTOSTERONA
    7. GLUCEMIA GENETICO
    2. CIRUGIA
    RECONSTRUCTIVA

    También podría gustarte