Mutaciones Cromosómicas

VARIACION
CROMOSOMICA
Tipos de mutaciones cromosómicas
Reordenamiento cromosómico Aneuploidía Poliploidía

Altera la estructura de los Se agregan o eliminan uno o Se agrega uno o más juegos
cromosomas más cromosomas individuales. completos de cromosomas.
Organismo polipolide: 3n, 4n, 5n...
REORDENAMIENTO
CROMOSOMICO
Duplicaciones
• Mutación en la que parte de un cromosoma se duplica.
• Duplicación en tándem: cuando la región duplicada se encuentra
inmediatamente adyacente al segmento original.
• Duplicación desplazada: el segmento duplicado se localiza a cierta

distancia del segmento original.
• Puede orientarse en la misma dirección de la secuencia original, o en
dirección inversa (duplicación inversa).
• Individuo homocigótico para
duplicación: mutación en ambos
cromosomas homólogos.
• Individuo heterocigótico para

duplicación: un cromosoma
mutado:
– Problema de apareamiento de
cromosomas en profase I meiosis
– Cromosoma mutado forma bucle

Duplicaciones pueden tener
efecto en el fenotipo
• No hay pérdida de información genética,

solo presencia de copias adicionales de
secuencias normales.
• Alteración de proporciones del producto

génico.
• Se originan duplicaciones durante

evolución, constituyen fuente de nuevos
genes que proporcionan nuevas funciones.
Deleciones
• Mutación en la que se pierde un segmento del cromosoma.
• En individuos heterocigóticos
se forma un bucle en profase I
de meiosis, para permitir
alineamiento de regiones
homólogas y se produzca
sinapsis.
Efectos fenotípicos de deleciones
• Dependen de los genes ubicados en la región de deleción.
• Muchas veces son letales en estado homocigótico.
• Individuos heterocigóticos:
– Puede desequilibrar la cantidad de productos génicos.
– Puede expresarse el alelo recesivo del gen, si el silvestre se perdió por deleción.
– Algunos genes deben estar presentes en dos copias para que su función sea normal.
Inversiones
• Mutación en la que un segmento del cromosoma se invierte.
• Inversiones paracéntricas: no incluyen el centrómero.

• Inversiones pericéntricas: incluyen la región del centrómero.
• No hay pérdida ni ganancia de material genético, solo se altera el orden de
los genes.
• Una inversión puede romper un gen en dos partes.
• Individuo homocigótico:
cromosomas homólogos pueden
aparearse en meiosis.
• Individuo heterocigótico: las

secuencias homólogas pueden
alinearse solo si los dos
cromosomas forman un bucle de
inversión.
Un entrecruzamiento en un individuo heterocigótico en una inversión
paracéntrica da lugar a gametos anormales.
Un entrecruzamiento en un individuo heterocigótico en una inversión
pericéntrica da lugar a gametos anormales.
Translocaciones
• Mutación que implica movimiento de material genético entre
cromosomas no homólogos, o dentro del mismo cromosoma.
• Translocación no recíproca: material genético se mueve de un cromosoma

a otro sin que exista intercambio recíproco.
• Translocaciones recíprocas: intercambio de segmentos cromosómicos en
ambos sentidos.
• Efecto sobre fenotipo:
– Puede crear relaciones de ligamiento nuevas que afecten expresión de los

genes.
– Ruptura cromosómica que provoca translocación puede tener lugar dentro de
la secuencia de un gen.
Entrecruzamiento en meiosis
puede producir gametos no
viables, con genes presentes
en copias múltiples o genes
ausentes.
• Un cromosoma tiene los siguientes segmentos, en los que . representa el
centrómero:
• Qué tipos de mutación cromosómica se requieren para transformar este

cromosoma en cada caso (puede requerir más de una):
TIPOS DE MUTACIONES:
• Duplicación
• En tándem
• Desplazada
• Inversa
• Deleción
• Inversión
• Paracéntrica
• Pericéntrica
• Translocación
• No recíproca
• Recíproca
• Un cromosoma tiene los siguientes segmentos, en los que . representa el
centrómero:
• Qué tipos de mutación cromosómica se requieren para transformar este

cromosoma en cada caso (puede requerir más de una):
Duplicación en tándem (AB)
Duplicación desplazada (AB)
Inversión paracéntrica (DEF)
Deleción de B
Deleción de FG
Inversión paracéntrica (CDE)
Inversión pericéntrica (ABC)

Duplicación e inversión
de DEF
ANEUPLOIDIAS
Se agregan o eliminan uno o más

cromosomas individuales
Aneuploidía puede producirse por:
1. Pérdida de un cromosoma durante mitosis o meiosis (ej: centrómero se
deleciona – impide que fibras del huso se adhieran).
2. El cromosoma pequeño generado por una translocación robertsoniana
puede perderse en mitosis o meiosis.
– Fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos.
3. Por no disyunción: falta de separación de cromosomas homólogos o

cromátidas hermanas durante meiosis o mitosis.
Tipos de aneupolidías
• Nulisomía: pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas

homólogos (2n – 2, donde n se refiere al número haploide de
cromosomas). *En humanos nulisomía = 44 cromosomas.
• Monosomía: pérdida de un solo cromosoma (2n – 1).
• Trisomía: ganancia de un solo cromosoma (2n + 1).
• Tetrasomía: ganancia de dos cromosomas homólogos (2n + 2).
* Puede producirse más de una mutación aneuploide en el mismo

individuo.
Efectos de aneuploidía
• Por lo general afecta el fenotipo.
• Mayoría de mutaciones aneupliodes son letales.
• Afecta el número de copias de un gen (pero no su secuencia) –

efectos se deben a una dosis anormal de algunos genes.
• Excepción en cromosomas sexuales: aneuploidía es menos

perjudicial, ya que los cromosomas X adicionales se inactivan.
• Disomía uniparental: ambos cromosomas se heredan del mismo
progenitor.
– Incumple la regla de que la progenie afectada por un trastorno recesivo aparece solo en
familias en que ambos progenitores son portadores.
– Muchos casos de disomía uniparental se originan en una trisomía:
• Mosaicismo: la no disyunción en mitosis genera parches de células
en los que todas las células presentan anomalías cromosómicas, y
otros parches de células con cariotipo normal.
• Moscas de la fruta que son mosaicos

XX/XO desarrollan una mezcla de
rasgos masculinos y femeninos.
– Presencia de dos crosomosmas X –
rasgos femeninos, un cromosoma X –
rasgos masculinos.
• Hembras heterocigóticas: genes

recesivos ligados al X están ocultos.
• Mosaicos XX/XO: genes recesivos
ligados al X se expresan.
POLIPLOIDIAS
• Se produce cuando un juego completo de cromosomas no se
separa durante meiosis o mitosis.
• Muy común en las plantas – mecanismo fundamental en evolución

de especies nuevas.
• Menos frecuente en animales. Se encuentra en algunos

invertebrados, peces, salamandras, sapos y lagartos.
• Autoploidía: resultado de accidentes en meiosis o mitosis que producen
conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una misma
especie.
• Aloploidía: se origina por hibridación entre dos especies, el
poliploide resultante porta conjuntos de cromosomas derivados de
dos o más especies.
• Muchos organismos poliploides son físicamente más grandes que

los diploides (aumento en el tamaño celular).
– Volumen celular se correlaciona con volúmen nuclear, determinado por
tamaño del genoma.

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Reordenamiento cromosómico Aneuploidía Poliploidía

• Duplicación desplazada: el segmento duplicado se localiza a cierta

• Individuo heterocigótico para

– Cromosoma mutado forma bucle

• No hay pérdida de información genética,

• Alteración de proporciones del producto

• Se originan duplicaciones durante

• Dependen de los genes ubicados en la región de deleción.

• Muchas veces son letales en estado homocigótico.

• Inversiones paracéntricas: no incluyen el centrómero.

• Individuo heterocigótico: las

• Translocación no recíproca: material genético se mueve de un cromosoma

– Puede crear relaciones de ligamiento nuevas que afecten expresión de los

• Qué tipos de mutación cromosómica se requieren para transformar este

• Qué tipos de mutación cromosómica se requieren para transformar este

Duplicación en tándem (AB)

Duplicación desplazada (AB)

Inversión paracéntrica (DEF)

Inversión paracéntrica (CDE)

Inversión pericéntrica (ABC)

Se agregan o eliminan uno o más

3. Por no disyunción: falta de separación de cromosomas homólogos o

• Nulisomía: pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas

• Monosomía: pérdida de un solo cromosoma (2n – 1).

• Trisomía: ganancia de un solo cromosoma (2n + 1).

• Tetrasomía: ganancia de dos cromosomas homólogos (2n + 2).

* Puede producirse más de una mutación aneuploide en el mismo

• Por lo general afecta el fenotipo.

• Mayoría de mutaciones aneupliodes son letales.

• Afecta el número de copias de un gen (pero no su secuencia) –

• Excepción en cromosomas sexuales: aneuploidía es menos

• Moscas de la fruta que son mosaicos

• Hembras heterocigóticas: genes

• Muy común en las plantas – mecanismo fundamental en evolución

• Menos frecuente en animales. Se encuentra en algunos

• Muchos organismos poliploides son físicamente más grandes que

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