¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

La enfermedad de Huntington (EH), es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y

degenerativa. La EH debe su nombre a George Huntington, médico americano que describió la
enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

PREVALENCIA
La EH es una enfermedad minoritaria que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000
habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque también existe en el resto del mundo
en diferentes proporciones. En España, por ejemplo, se estima que más de 4.000 personas
tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH
porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma. La enfermedad pueden
heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias de clase social o de
grupos étnicos.

SIGNOS
Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios
en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de
los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. A menudo, durante estos estadios
tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan a ningún médico y pueden pasar varios
años hasta que se realice un diagnóstico médico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe
como “insidioso”, pues la enfermedad se manifiesta muy lentamente.
La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas
(de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas de la EH varían de una
persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso
entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede
tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero solo algunos síntomas psiquiátricos
leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos
años antes de que aparezcan movimientos anormales.
La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, entre los 35 y los
55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los
20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio
tardío). Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).
La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza
de vida es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra.

SINTOMAS
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos
con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían
mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un
mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la
enfermedad.
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir
problemas de movimiento involuntario y deterioro en los voluntarios, como, por ejemplo:
 Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea).
 Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía).
 Movimientos oculares lentos o anormales.
 Marcha, postura y equilibrio afectados.
 Dificultad para hablar o tragar.
El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios,
puede tener una mayor repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, realizar
actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de
Huntington son:
 Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
 Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o
acción (perseveración).
 Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar
sin pensar y promiscuidad sexual.
 Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias.
 Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" las palabras.
 Dificultad para aprender información nueva.

Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión.
Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington.
Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores
cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:
 Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
 Aislamiento social.
 Insomnio.
 Fatiga y pérdida de energía.
 Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio.

Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

 Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos
recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas.
 Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas
impulsivas y autoestima excesiva.
  Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía.

Además de los trastornos mencionados, es común que las personas que padecen la
enfermedad de Huntington sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la enfermedad
avanza.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes puede ser
ligeramente diferente al de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio
del curso de la enfermedad se encuentran:
 Cambios en la conducta.
 Dificultad para prestar atención.
 Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general.
 Problemas de conducta.
 Cambios físicos.
 Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños
pequeños).
 Temblores o movimientos involuntarios leves.
 Caídas frecuentes o torpeza.
 Convulsiones.

FISIOPATOLOGÍA
En la enfermedad de Huntington, el núcleo caudado se atrofia, degenera la población de
neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las
concentraciones de los neurotransmisores ácido gamma-aminobutírico (GABA) y de sustancia
P.
La enfermedad de Huntington es el resultado de una mutación en el gen huntingtin (HTT) (en el
cromosoma 4), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG del DNA que codifica
el aminoácido glutamina. El producto genético resultante, una proteína grande denominada
huntingtina, tiene un tramo largo formado por residuos de poliglutamina, que se acumulan
dentro de las neuronas y producen la enfermedad a través de mecanismos aún desconocidos.
Cuanto más abundantes sean las repeticiones de CAG, antes es el inicio de la enfermedad y
más grave es su expresión (fenotipo). El número de repeticiones de CAG puede aumentar en
las generaciones sucesivas cuando el padre transmite la mutación y, con el tiempo, puede
producir un fenotipo cada vez más grave dentro de la familia (denominado anticipación).

TRATAMIENTO MÉDICO
El tratamiento de la enfermedad de Huntington es de apoyo y sintomático. Sin embargo, los
investigadores continúan buscando maneras de frenar y detener la progresión de la
enfermedad.
Los antipsicóticos pueden suprimir parcialmente la corea y la agitación. Los antipsicóticos
incluyen:
  Clorpromazina 25 a 300 mg por vía oral 3 veces al día.
 Haloperidol 5 a 45 mg por vía oral 2 veces al día.
 Risperidona 0,5 a 3 mg por vía oral 2 veces al día.
 5–10 mg de olanzapina por vía oral 1 vez al día.
 Clozapina 12,5 a 100 mg por vía oral 1 vez al día o 2 veces/día.

En los pacientes que reciben clozapina, deben realizarse recuentos leucocitarios frecuentes por
el riesgo de agranulocitosis. La dosis de antipsicóticos se incrementa hasta que se desarrollan
efectos adversos intolerables (p. ej., letargo, parkinsonismo) o los síntomas están controlados.
Alternativamente, puede usarse un inhibidor del transportador de monoaminas vesicular tipo 2
(VMAT-2) (tetrabenazina, deutetrabenazina). Estos fármacos eliminan de dopamina y tienen
como objetivo disminuir la corea y las discinesias.
Se inicia la tetrabenazina en dosis de 12,5 mg por vía oral 1 vez al día, que se incrementa hasta
12,5 mg 2 veces al día la segunda semana y 12,5 mg 3 veces al día la tercera semana. La
dosis puede aumentarse otros 12,5 mg en la cuarta semana. Se administran dosis > 12,5 mg
por vía oral 3 veces al día (que produce una dosis total de 37,5 mg/día); la dosis total se
incrementa a 12,5 mg/día en forma semanal. La dosis máxima es 33,3 mg por vía oral 3 veces
a la semana (dosis total de 100 mg/día). Las dosis se aumentan de forma secuencial según sea
necesario para controlar los síntomas o hasta que aparecen efectos adversos intolerables. Los
efectos adversos pueden incluir sedación, acatisia, parkinsonismo y depresión. La depresión se
trata con antidepresivos.
La deutetrabenazina ya está disponible para el tratamiento de la corea en la enfermedad de
Huntington. La dosis recomendada es de 6 a 48 mg/día, administrados por vía oral en 2 dosis.
La dosis inicial es de 6 mg una vez al día, luego se aumenta 6 mg/día cada semana (p. ej., a 6
mg 2 veces al día) hasta un máximo de 24 mg 2 veces al día (48 mg/día). (Las dosis ≥ 12 mg se
administran en 2 dosis divididas). Los efectos adversos son similares a los de la tetrabenazina
pero se toleran mejor. Sin embargo, los inhibidores de VMAT-2 son costosos.
Los tratamientos actualmente bajo estudio pretenden reducir la neurotransmisión glutaminérgica
que tiene lugar a través del receptor de N-metil-d-aspartato y reforzar la producción de energía
mitocondrial. Los tratamientos dirigidos a incrementar la función del GABA han resultado
ineficaces.
A las personas que tienen familiares de primer grado con enfermedad de Huntington,
especialmente las mujeres en edad fértil y los hombres que consideran tener hijos, se les debe
ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas. El asesoramiento genético debe ofrecerse
antes de la prueba genética, porque las consecuencias de la enfermedad de Huntington son
muy profundas.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO
La terapia física ha demostrado que mejora el acondicionamiento físico, la calidad de vida
relacionada a la salud, la fuerza, el equilibrio, y la marcha en personas con desordenes del
ganglio basal como es la enfermedad.
Un fisioterapeuta enseña ejercicios adecuados y seguros para aumentar la fuerza, la
flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la
movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.
Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para mejorarla pueden
ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movimiento.
La naturaleza progresiva de la EH plantea desafíos únicos; el terapeuta debe ser experto en las
complejas necesidades específicas de esta enfermedad derivadas de los síntomas motores,
cognitivos y psiquiátricos (y por tanto funcionales), y de la fase de la enfermedad. El objetivo
principal de la Terapia Ocupacional, es el de mantener la capacidad de la persona para ser
independiente en sus actividades de la vida diaria. Se podrá conseguir mediante una
intervención que posibilite una ejecución motora normalizada y desarrollando un programa de
autonomía personal, ocupacional y ejecutiva de las actividades cotidianas.

https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/trastornos-
del-movimiento-y-cerebelosos/enfermedad-de-huntington
https://www.e-huntington.es/%C2%BFque-es-la-enfermedad-de-huntington/
http://www.coreadeh.org/enfermedad-de-huntington/tratamiento-2/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/
syc-20356117