Primer Parcial Genetica

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UNIDAD 1

GENETICA Y MEDICINA
CONCEPTOS :

• GENÉTICA: Estudia la variación y la


transmisión de rasgos o características de
una generación a la otra influenciada por
la herencia.

• HERENCIA: Proceso por el cual los


caracteres se transmiten a la descendencia
bajo diferentes medios ambientales.
• GEN: Es la unidad
de información
hereditaria. Cada
gen es una
secuencia de ácido
nucleico que
representa una
proteína.
Areas de la genética.
GENÉTICA FORMAL (clásica) O MENDELIANA.
• Principios básicos de la herencia y el modo de
transmisión de los rasgos de una generación a
otra.
• Considera la relación entre cromosomas y
herencia, disposición de genes en los
cromosomas y mapeo genético.

• GENÉTICA MOLECULAR.
• Se ocupa del carácter químico del gen (código,
replicación y expresión).
• Regulación génica, estructura organización y
función del gen.

• GENÉTICA DE POBLACIONES.
• Explora la composición genética de grupos de
individuos de la misma especie
• Como cambia la composición genética con el
tiempo y geografía (evolución).
Conceptos:
• GENOTIPO: Se refiere a la información
genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN

• FENOTIPO: Se refiere a la expresión del


genotipo en función de un determinado
ambiente. Cualquier característica o rasgo
observable (morfología, desarrollo,
propiedades bioquímicas y fisiología)

• MEDIO AMBIENTE: Serie de factores


que pueden afectar la expresión del
genotipo, haciendo variar el fenotipo.
GENETICA HUMANA.:
Describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos.
Abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica,
citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica,
genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica.

GENETICA MEDICA:
Es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina.
Incluye diferentes áreas como la genética clínica, la genética
bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de
enfermedades.
Unidad 2. Fundamentos
mendelianos
Los seres humanos de la antigüedad aplicaban técnicas
genéticas en la agricultura.

• Desde hace 10,000 a 12,000 años en Oriente Medio


mejoramiento de trigo, guisantes, lentejas, cebada,
cabras y ovejas.

• Los asirios y babilonios desarrollaron palmeras de dátiles


que diferían en tamaño, color, sabor y tiempo de
maduración.

• Los antiguos griegos elaboraron el concepto de


pangénesis (determinadas partículas trasportaban
información de diversas partes de cuerpo que pasaban al
embrión durante la concepción).
Ideas antiguas acerca
de la herencia

• PRE-FORMACIONISMO. Mediante el uso de


microscopio se descubrieron las células (1965).
Dentro del óvulo o el espartozoide existía un
adulto en miniatura totalmente formado, que
solo crecía durante el curso del desarrollo.

• HERENCIA COMBINADA. La descendencia es


una combinación o mezcla de rasgos parentales.
Al igual que se mezclan los pigmentos azul y
amarillo para lograr la pintura verde.
Organismos genéticos modelo
Drosophila melanoganster (mosca de la futa), Escherichia coli (bacteria intestinal), Caenorhabditis
elegans (nematodo) , Arabidopsis thaliana (planta), Mus musculus (ratón casero), Sacharomyces
cerevisiae (levadura de pan).

Características deseables.

• Breve tiempo de generación.


• Número grande pero manejable de progenie.
• Adaptabilidad a un medio de laboratorio.
• Ser alojados y propagados de manera económica.
• Secuencia completa de su genoma.
Surgimiento de la genética.
• Nehemiah Grew 1676 informó que las plantas se producían sexualmente.
Botánicos inician con cruzas de plantas y creación de híbridos.

• Robert Brown 1833 describió el núcleo celular.

• Mathias Jacob Scheleiden y Theodor Schewann postularon el concepto de la teoría celular (todas
las formas de vida están compuestas por células y es la unidad fundamental)

• Walter Flemming 1879 observo la división de los cromosomas y describió l a mitosis.

• Charles Darwin 1859 expuso la teoría de la evolución a través de la selección natural

• August Weismann propuso la teoría del plasma germinal (las células de los órganos reproductores
tienen toda la información genética completa).
ABORDE MENDELIANO AL ANÁLISIS GENÉTICO.

• En 1866 publicó el articulo “EXPERIMENTOS SOBRE HIBRIDACIÓN DE PLANTAS” sin gran


impacto.

• 1900 tres botánicos comenzaron llegaron a los mismos resultados.

ACIERTOS EXPERIMENTALES:

Elección de un buen sujeto de estudio (guisantes del genero Psium svium) .


-Fácil de cultivar.
-Crecimiento relativamente rápido, completan una generación en una sola
estación.
-Abundancia de descendientes.
-Disposición de gran número de variedades .
-Enfoque experimental y uso de matemáticas ( realizó experimentación
durante 10 años).
TERMINOLOGIA.
TERMINO DEFICIÓN

GEN Factor hereditario (región de DNA) que ayuda


a determinar una característica.
ALELO Una de dos o más formas alternativas de un
gen.
LOCUS Lugar específico de un cromosoma ocupado
por un alelo (plural loci).
GENOTIPO Conjunto de alelos de un organismo
individual.
HETEROCIGOTO Organismo individual que tiene dos alelos
diferentes en un locus.
FENOTIPO O RASGO Manifestación de una característica

Atributo o característica que tiene un


CARACTERÍSTICA O CARÁCTER organismo.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Cruzamiento Recíproco.
Consiste en realizar dos cruzamientos,
intercambiando recíprocamente los genotipos del
padre y la madre, permite determinar características
ligadas al sexo. Ejemplo: Polen (gameto
masculino) de planta con semilla lisa y otra cruza
polen de planta con semilla rugosa.

Cruza monohíbrida. Entre progenitores que


diferían en una sola característica. Una planta
genéticamente pura (homocigota) para semillas
lisas con otra pura para semillas rugosas
(generación parental).

Los primeros descendientes es la generación filial


F1. Las semillas solo expresan solo un fenotipo.

Se permite la autofecundación para obtener F2 se


obtenían las dos características en proporción 3:1.
PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN.
(PRIMERA LEY DE MENDEL).
Cada organismo diploide tiene dos alelos para una característica
determinada. Estos dos alelos se segregan (separan) cuando
forman los gametos, y un alelo va hacia cada gameto. Los dos
alelos se segregan en los gametos en proporciones iguales.

Rasgo dominante: Aquellos que aparecían sin modificarse en la


descendencia F1
Cuando hay dos alelos diferentes en un genotipo, solo se observa
el rasgo codificado por uno de ellos.

Rasgo recesivo: aquellos que desaparecían en la F1.


Cruza de prueba
En el que un individuo de genotipo desconocido se cruza con otro individuo de genotipo homocigoto
recesivo para el rasgo en cuestión.
Dominancia completa.
Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si está presente en una sola copia (heterocigoto)
como si lo está en doble copia (homocigoto).

Es aquella dominancia en la cual un gen dominante se manifiesta completamente sobre un gen


recesivo: dominancia absoluta.

Es el tipo de herencia en el cual ambos heterocigotos y homocigotos dominantes tienen el mismo


fenotipo.
Dominancia
incompleta.

• Se presenta cuando los


alelos no tienen una expresión
estricta como dominante o
recesivo; un heterocigoto
tiene una expresión fenotípica
“intermedia”. Ej. El color del
pelaje en vacunos, el rojo lo
produce el genotipo AR / AR, ;
el color blanco l produce el
genotipo AB / AB. La cruza de
ambosproduce un fenotipo
intermedio color ruano.
AR/AB.
Genes letales
Son aquellos que cuando aparecen en un individuo
producen su muerte, pero antes de que este nazca.
Las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas
en la descendencia son diferentes a las que se dan
en el resto de genes ya que uno o varios de los
genotipos no llegan a nacer.

Estos genes no siguen un patrón de herencia


normal ya que los genes letales solo se expresan en
homocigosis, ya sea un gen dominante o recesivo.
PLEIOTROPISMO
Cuando un gen afecta varias características o fenotipos. Ej. Anemia falciforme
Codominancia
Condición en el heterocigoto donde el fenotipo no es intermedio entre los
fenotipos de los homocigotos. El heterocigoto expresa de forma simultanea
los fenotipos de ambos homocigotos.
Ejercicios.
1.- Determinar las proporciones génicas esperadas para cada una de las siguientes cruzas: AA x AA, AA x aa, AA x Aa,
Aa x Aa, aa x Aa y aa x aa.

2.- En la mosca D. melanogaster los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo “s” y el color silvestre (rojo) a su alelo
dominante “S+” . Si se cruzan hembras con ojos color sepia y machos homocigotos con ojos rojo. ¿Qué PG y PF se
pueden esperar.

3.- Un genetista utilizó cuyos e hizo la cruza Negro x Albino, dos veces empleando diferentes animales en cada cruza.
En la 1ª cruza se obtuvo una progenie de 12 cuyos negros, en la 2ª cruza la descendencia estuvo formada por 6 cuyos
negros y cinco cuyos albinos. Suponiendo que este carácter es controlado por un par alélico N y n que muestran
dominancia completa
a) Cuales son los genotipos probables de los animales progenitores en cada cruza? b) ¿Cuál es su fenotipo
dominante?

4.- Las ovejas pueden ser de color blanco o negro. Estos colores son determinados por un solo par de alelos. Una Oveja
blanca macho y una oveja blanca hembra procrean una oveja negra. ¿Cuál es el color dominante? Explique.
Ejercicios

2.- Mosca hembra sepia s s , mosca macho ojos rojos S S. R= Pg 100% Ss Pf =100% Ojos
rojos.

s s
S Ss Ss
S Ss Ss

3.- Negro x albino Negro Nn, NN blanco nn

N N N n
n Nn Nn n Nn nn
n Nn Nn n Nn nn

4.- Negro x blanco Negro bb blanco Bb,

B b
B BB Bb
b Bb bb
5.- Morado x verde Morado MM ,Mm verde mm

M M M m m m M m
m Mm Mm M MM Mm m mm mm m Mm mm
m Mm Mm m Mm mm m mm mm m Mm mm

M M
M MM MM
M MM MM

6.- Hoyuelos x Hoyuelos Con hoyuelos DD , Dd Sin hoyuelos dd

D d
D DD Dd
d Dd dd
Ejercicios.
5.- En los tomates los tallos morados son dominantes sobre los tallos verdes. Se hacen varias cruzas entre plantas
de genotipos desconocidos, con los resultados siguientes: Determinar los genotipos de los progenitores para las
cinco cruzas, utilice las letras M y m

Progenitores Progenie
Morada Verde
Morado x verde 121 0
Morado x morado 97 31
Verde x verde 0 101
Morado x verde 63 67
Morado x morado 76 0

6.- En los humanos la presencia de hoyuelos es un rasgo dominante. Suponer que en una familia ambos
progenitores los tienen, su hijo también, pero su hija no lo presenta. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro
miembros de la familia? Utilice la letra D y d.
Segunda ley de Mendel
principio de la distribución o selección independiente

¿Qué sucede cuando se consideran dos


características simultaneas?

Los alelos de diferentes locus se separan en forma


independiente entre sí.

Excepción
La distribución independiente solo se observa en los
genes localizados en cromosomas distintos o en el
un mismo cromosoma si esta lo suficientemente
alejado.

Cruza dihíbrida. Se considera como dos cruzas


mono-hibridos.
Ejercicios.
1.-En los gallos y gallinas, el rasgo patas plumosas (F) es dominante sobre el rasgo patas limpias (f) y la cresta en
guisante (P) sobre la cresta sencilla (p). Dos gallos A y B se cruzan con dos gallinas C y D. Las cuatro aves tienen patas
plumosas y la cresta en guisante. El gallo A tiene descendencia con ambas gallinas todas plumosas y con cresta en
guisante. El gallo B con la gallina C tiene descendientes con las patas plumosas o limpias, pero todos con la cresta en
guisante. El gallo B con la gallina D tiene todos los descendientes plumosos, pero parte con la cresta en guisante y
parte con la cresta sencilla. ¿Cuáles son los genotipos de las cuatro aves progenitoras y de los descendientes de cada
cruce?.

2.-Una planta heterocigótica para 3 genes independientes (Aa Bb Cc ) se autofecunda. Determinar la frecuencia
esperada de los siguientes genotipos en la progenie de esta planta: 1) aa bb cc ; 2) aa bb Cc ; 3) Aa Bb Cc .

3.- En cierta variedad de maíz se estudia la transmisión hereditaria de dos caracteres, el primer gen cuyo par de alelos
determina la altura de la planta pudiente ser gigante (D) o enana (dd). El segundo gen determina la síntesis de una
enzima que participa en la formación de clorofila, pudiendo ser que se sintetiza (G-) o bien que se no se sintetiza (gg).
Se efectúa una cruza entre organismos dihíbridos. ¿Qué PF se esperará en la descendencia adulta?.
1.- Caracteres Patas plumosas FF , Ff patas limpias ff Cresta guisante PP, Pp Cresta sencilla pp
Gallos A y B Gallinas C y D Las cuatro patas plumosas y cresta en guisante. FF PP, FF Pp, Ff Pp, Ff PP,
FP FP FP FP FP Fp FP Fp FP Fp fP fp
PF FP fP fP
Gallo A todas plumosas y cresta guisante FFPP FP FP FP FP
Gallina C Gallina D
FP FP FP FP FP FP FP FP

FP FFPP FFPP FFPP FFPP FP FFPP FFPP FFPP FFPP

FP FFPP FFPP FFPP FFPP Fp FFPp FFPp FFPpp FFPP

fP FfPP FfPP FFPP FfPP FP FFPP FFPP FFPP FFPP

fP FfPP FfPP FfPP FfPP Fp FFpp FFPp FFPp FFPp

Gallo B, gallina C patas plumosas o limpias Gallo B, gallina D todos patas plumosas, parte cresta guisante y
y todas con cresta en guisante sencilla FfPp FP Fp fP fp FFPp FP Fp FP Fp
FP Fp fP fp FP Fp fP fp

FP FFPP FFPp FfPP FfPp FP FFPP FFPp FfPP Ff

FP FFPP FFPp FfPP FfPP Fp FfPp Ffpp FfPp Ffpp

fP FfPP FfPp ffPP ffPp FP FFPP FFPp FfPP Ff

fP FfPP FfPp ffPP ffPp Fp FfPp Ffpp FfPp Ffpp


A ,a, Bb Cc Dd

C ABC
B
c ABc
A
b C AbC

c
Abc

aBC
C
B aBc
a c
b C abC

c abc

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