INSTITUTO DE ESTUDIOS SUPERIORES

EN NEUROCIENCIAS, PSICOANALISIS Y
SALUD MENTAL

MONOGRAFÍA:
MIELOMENINGOCELE
Neurobiología del Comportamiento

Maestra: Dra. Gloria Adriana Castro Pacheco

Alumna: Isis Susana Alejandre Guerrero
 Monografía: Mielomeningocele

MONOGRAFIA MIELOMENINGOCELE

INDICE

Introducción

1. Definición de Mielomeningocele (MMC)

1.1 Manifestaciones clínicas

2. Proceso de Formación del Tubo Neural

2.1 Formación y Modelado de la Placa Neural

2.2 Trastornos en la Formación del Tubo Neural
2.3 Cierre del Tubo Neural

3. Etiología de MMC

4. Epidemiología

5. Alteraciones Neuropsicológicas en MMC

6. Diagnostico y Tratamiento de MMC

7. Rehabilitación en pacientes con MMC

7.1 Terapia Física

7.2 Terapia Ocupacional

7.3 Terapia de Juego

8. Análisis de Caso clínico de Caso Gemelar de MMC

9. Bibliografía

Isis Alejandre Guerrero Pá gina 1

 Monografía: Mielomeningocele

INTRODUCCIÓN

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central son patologías

devastadoras, de las cuales los defectos del cierre del tubo neural son las más
comunes. El Mielomeningocele es un defecto en el cierre del tubo neural, asociado
a una deficiencia de ácido fólico. En México afecta a 1.2 por cada 1,000 nacidos
vivos con múltiples complicaciones a nivel urológico, intestinal, cardiaco y
ortopédico, lo que condiciona que sea una patología devastadora en el ámbito
económico, social, laboral, psicológico y familiar.

Torres E, Lara M, Camacho S, González M, (2002) Comentan que el estudio de

los defectos del tubo neural se inició hace 50 años, mediante el registro
internacional para el monitoreo de malformaciones congénitas externas. En la
década de los ochenta se inició en México el funcionamiento del sistema de
vigilancia epidemiológica de defectos del tubo neural. El tipo y grado de déficit
neurológico de un niño con Mielomeningocele depende de la localización y del
tamaño de la lesión. El 75% de las lesiones se encuentra en la región lumbar y el
25% en otras regiones a lo largo del neuroeje. En 75% de los niños con
Mielomeningocele, el defecto involucra la región lumbar, última región del tubo
neural en cerrarse. Torres E, et.al (2002).

El grado de disfunción tiene relación con el nivel en le que ocurre la lesión

medular. La predicción de la incapacidad futura depende del nivel de afección de
la medula espinal. En las lesiones por debajo de S1 es raro que haya escoliosis, la
cual es una complicación casi invariable en lesiones ubicadas por arriba de L2.
Por lo tanto, el nivel donde se presenta la lesión neurológica parece ser el
indicador pronóstico más significativo relacionado no solamente con la
deambulación sino también con a habilidad mental.

El análisis de los niveles de función motora y sensorial permite estimar el

pronóstico de capacidad neurológica en el futuro. Aunque el Mielomeningocele es
una fuente de discapacidades físicas en el niño, las investigaciones sobre el
desarrollo cognoscitivo son dispersas e inconclusas.

Isis Alejandre Guerrero Pá gina 2

 Monografía: Mielomeningocele

Las alteraciones en el niño con Mielomeningocele dependen en gran medida de la

edad. Los problemas físicos asociados con el manejo diario del niño,
frecuentemente se ven incrementados por la pobreza familiar y el sufrimiento que
ésta ocasiona.

1. Definición Mielomeningocele:

De acuerdo con Tamez S, (2008) Es una malformación congénita que se produce

por un defecto de la fusión del tubo neural en la fase primaria de la neurulación,
con compromiso de los elementos nerviosos, las raíces y la medula. Se conoce
también con el nombre de espina bífida abierta. La medula espinal y las meninges
están cubiertas por una capa delgada de epidermis, es el defecto más grave y
que tiene consecuencias neurológicas más devastadoras.

1.1 Manifestaciones Clínicas:

Las manifestaciones clínicas más frecuentes se expresan a través de un déficit

motor o sensorial.

Lamas F, (2009). Refiere que el déficit neurológico tradicionalmente se clasifica en

base al grupo muscular afectado. La alteración funcional motora no siempre se
correlaciona con el nivel anatómico de la lesión. Se debe tener en cuenta que la
paresia motora puede ser asimétrica, que no siempre corresponde con el déficit
sensorial, y que puede encontrarse lesión de la motoneurona superior e inferior.

La localización temprana de las manifestaciones motoras y sensoriales, ayudan a

prever el déficit neurológico progresivo que en general se encuentra asociado a
malformaciones del sistema nervioso central. Estas son las más significativas:

 Formación quística casi siempre a nivel de la columna lumbosacra, con

protrusión de una parte de la médula espinal.
 Incontinencia de los esfínteres vesical y anal
 Flacidez muscular de los miembros inferiores
 Escoliosis cuando están comprometidas las vértebras torácicas.
 Hidrocefalia en el nacimiento o en el período posoperatorio
 Hipertensión intracraneal

Isis Alejandre Guerrero Pá gina 3

 Monografía: Mielomeningocele

 Dificultad en la alimentación, con vómitos en chorro

 Fontanelas abombadas
 Venas cefálicas prominentes
 Área afectada cubierta con pelo o depósitos de grasa

2. Proceso de Formación del Tubo Neural:

2.1 Formación y Modelado de la Placa Neural

Gilbert (2003) Refiere que el proceso de la neurulación comienza cuando el

mesodermo dorsal subyacente (y el endodermo faríngeo en la región de la
cabeza) señalizada a las células ectodérmicas por arriba de éste para alargar a las
células de la placa neural a columnares. Tanto como el 50% del ectodermo es
incluido en la placa neural. La placa neural se extiende a lo largo del eje
anteroposterior y se estrecha de modo tal que la flexión posterior formará un tubo.

2.2 Trastornos en la Formación del Tubo Neural

La formación del tubo neural tiene lugar entre los días 20 y 30 del desarrollo
embrionario. El fracaso de este proceso recibe el nombre de disrafia y consiste en
que el canal neural no se cierra de forma completa. Cuando el defecto se produce
en la parte anterior del tubo, no se desarrollan normalmente el encéfalo y el
cráneo. Si la afectación no es total se produce una anencefalia. Cuando la
anomalía en el cierre afecta la medula espinal el resultado es un
Mielomeningocele. Mardomingo M, (1994).

2.3 Cierre del Tubo Neural

El tubo neural se cierra a medida qué el par de pliegues se adhieren entre sí y las
células a partir de ambos pliegues se fusionan. Este requiere de una interacción
compleja entre los factores genéticos y ambientales. Se ha estimado que cerca del
50% de los defectos del tubo neural puede evitarse por la administración

Isis Alejandre Guerrero Pá gina 4

 Monografía: Mielomeningocele

suplementaria de ácido fólico, a la mujer embarazada y toda mujer fértil, para

reducir riesgos de defectos del tubo neural.

3. Etiología de MMC:

Tamez S, (2008) Refiere que existen factores predisponentes que parecen

aumentar la patogénesis de la MMC, como es el caso de factores ambientales,
socioeconómicos, la edad materna, la predisposición genética y las infecciones
virales. Como factores de riesgo cabe incluir alimentos contaminados con
insecticidas, fármacos antineoplásicos, anticonvulsivantes, anestésicos e
infecciosos.

3.1 Factores Psicosociales:

Medina A, Coutiño B, Alvarado G, Ramírez J, (2001) Refieren que se ha

relacionado el proceso patológico del tubo neural con la ingesta de salicilatos,
ácido valproico, agentes antineoplásticos e infecciosos, se observa una incidencia
elevada en el medio socioeconómico bajo, pudiéndose detectar en el estado
nutricional materno, la ocupacional el medio urbano, embarazo no planeado ni
deseado, las enfermedades infecciosas observándose una relación estrecha entre
la deficiencia del acido fólico antes de terminado el cierre del tubo neural así como
la hipervitaminosis A y deficiencia de zinc y además en relación a familiares
directos con diabetes por la rama materna.

De acuerdo a un estudio realizado en el Instituto Nacional de Pediatría por Medina

A, Coutiño B, Alvarado G, Ramírez J, (2001) se solicitó al departamento de archivo
clínico, los números de los expedientes con diagnostico de Mielomeningocele del
periodo del 1982 a 1999, en menores de un año de edad al ingreso al INP, se
recopilo la información. En el análisis estadístico se realizaron promedios,
porcentajes, graficación y medidas de tendencia central. Se revisaron los
expediente de 653 menores de un año de edad, y de éstos, 181 tuvieron
diagnóstico de Mielomeningocele.

Otro de los factores es el género, ya que el femenino tiene una mayor incidencia
pero en este estudio no hubo diferencia de genero, el lugar de nacimiento fue en el
35% Distrito federal, 64% provincia; de los cuales el 20% nacieron en el Estado de

Isis Alejandre Guerrero Pá gina 5

 Monografía: Mielomeningocele

México, 17% en Morelos, 12.8% en Guerrero, 11.1% en Veracruz, 8.5% en

Puebla, 7.6% en Hidalgo, 5.9% en Guanajuato, 4.2% en Michoacán, 1.7% en
Zacatecas, Tlaxcala y Chiapas, .8% en Oaxaca, Tampico, Sinaloa, Jalisco, Nuevo
León, San Luis Potosí, Querétaro y Aguascalientes.

La edad promedio de la madre al nacimiento del producto fue de 26.13 años y del
padre 29.9 años. El antecedente de diabetes por la rama materna estuvo presente
en el 26.1% con periodo intergenésico de 44.6 meses. En relación al embarazo
planeado estuvo presente en el 29.3% y no planeado en el 70.7%. La amenaza de
aborto estuvo presente en el 11.6% y parto prematuro en 11%, preeclampsia en
4.4%, polihidramnios en 1.6%, tabaquismo y alcoholismo en 0.55%.

El resto de los factores investigados no parecen tener una repercusión importante

en la génesis del problema. El tipo de atención del parto, por el bajo nivel
socioeconómico, origina problemática agregada, que puede ser prevenible, con la
adecuada atención prenatal y la del parto. En los demás factores investigados en
relación al peso promedio y la talla, no se aprecian aspectos significativos, aunque
el promedio del Apgar a los 5 minutos, parece estar por abajo del promedio, lo
cual traduce una vulnerabilidad desde el nacimiento de este tipo de pacientes.

4. Epidemiologia:

De acuerdo a Medina A, Coutiño B, Alvarado G, Ramirez J, (2001) Los estudios

epidemiológicos muestran una prevalencia muy variable que oscila entre 0.3 y
11.4/1000 nacimientos. La prevalencia varía mucho de un área geográfica a otra;
es de 0.3/1000 en Japón, 1/1000 en Estados Unidos; en España alcanza 0.9/1000
y en la India 11.4/1000 (12, 15, 20, 22).

En México existen algunos estudios sobre la prevalencia de defectos del cierre del
tubo neural. En Guadalajara se documenta una tasa de 1.25 x 1000 recién
nacidos; en el Distrito Federal de 1.51 x 1000 y en Puebla de 1.36 x 1000; este
último grupo con una frecuencia de Mielomeningocele de 0.8/10 000. Es el centro
del país donde se encuentran las mayores tasas de estos padecimientos. En 1996
las cinco entidades federativas que notificaron el mayor número de casos fueron
Puebla, Veracruz, Estado de México, Distrito Federal y Yucatán. En 1997 y 1998

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 Monografía: Mielomeningocele

se registró el mayor número nuevamente en los estados de México, Puebla y

Veracruz y, además, en Guanajuato y Jalisco.

Existen múltiples indicios epidemiológicos han propuesto variaciones geográficas

en cuanto a prevalencia, no se ha podido contestar la interrogante concerniente al
rol de la herencia en el desarrollo de defectos del tubo neural, se ha propuesto una
hipótesis multifactorial, heterogénea e intergeneracional.

De acuerdo a lo publicado por el SVEDATN, los estados donde se presentan con

mayor frecuencia los defectos del tubo neural son el Estado de México, Puebla,
Veracruz, Guanajuato y Jalisco, mientras que en nuestros resultados son el
Distrito Federal con los estados de México, Morelos, Guerrero y Veracruz los de
mayor origen de los casos. El antecedente de diabetes por la vía materna se
presentó en aproximadamente la cuarta parte de los casos, que aunque
significativo, no parece tener una relación de causa-efecto. El embarazo no
planeado puede tener una gran significancia, pues se observó en el 70.7% de los
casos, de lo cual se pueden inferir diversas condiciones de mala atención prenatal,
con influencias negativas del entorno y de la adecuada nutrición materna.

5. Alteraciones Neuropsicológicas en MMC

Las alteraciones cognitivas, parecen estar en relación con la hidrocefalia y afectan

a funciones globales, inteligencia verbal y emocional, memoria, atención y
especialmente funciones ejecutivas

Las alteraciones del lenguaje, abarca las alteraciones cerebelosas en los

hidrocéfalos pueden producir alteraciones en el habla, fundamentalmente
disfluencia, ataxia y disartria.

5.1 Complicaciones neurológicas:

Se manifiestan tanto a nivel del sistema nervioso central como de la columna

vertebral.

1) Aproximadamente el 25-35% de los niños con mielomeningocele presentan

hidrocefalia al momento del nacimiento. Entre el 60-70% desarrollan esta
patología al momento del cierre de la lesión. La hidrocefalia produce dilatación de

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 Monografía: Mielomeningocele

los ventrículos y pérdida de la corteza cerebral, lo que favorece el déficit cognitivo

del niño.

2) Las convulsiones ocurren en el 10-30% de los niños y adolescentes. Pueden

estar relacionadas a malformaciones cerebrales y estar relacionadas con
disfunción valvular o infecciones del SNC.

3) La malformación de Arnold Chiari tipo 2 está presente anatómicamente en la

mayoría de los niños con mielomeningocele. Las manifestaciones clínicas
aparecen en la infancia en el 20-30% de los niños afectados. Igualmente se debe
tener en cuenta que se puede manifestar a cualquier edad. El desplazamiento del
tronco a través del agujero occipital, junto con la aparición de estridor, apneas y
neumonías aspirativas, es la principal causa de muerte en esta patología.

4) El síndrome de médula anclada a nivel del cierre del saco del mielomeningocele
es una complicación a tener en cuenta. Las manifestaciones clínicas asociadas a
este cuadro son: dolor, cambios sensoriales, espasticidad y escoliosis progresiva.

6. Diagnostico:

Los métodos diagnósticos pueden ser clasificados como invasivos y no invasivos:

Métodos invasivos:

Amniocentesis: constituye el estudio invasivo más comúnmente solicitado. Los test

relacionados a este método son el cariotipo y el dosaje de alfa feto proteína.

De acuerdo con Lamas F, (2009), en los pacientes con mielomeningocele, se

encuentran niveles elevados de alta feto proteína entre las semanas 16 y 18 de
gestación en el 99% de los casos. En cambio la detección a través del dosaje en
suero materno de niveles elevados de alfa feto proteína permite detectar sólo
entre el 71 al 92% de los defectos del cierre del tubo neural existiendo falsos
positivos entre el 1.2 al 3.9%. Se trata de un procedimiento que no se encuentra
exento de riesgo, con posibilidades de llevar a una ruptura prematura de
membranas, o bien a la pérdida del embarazo (riesgo de 0.95%)

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 Monografía: Mielomeningocele

Métodos no invasivos:

Ecografía materna y fetal: continúa siendo la forma más común de estudio y

diagnóstico en la búsqueda de malformaciones fetales. En el caso del
mielomeningocele se encuentran anormalidades en el cráneo fetal y el cerebelo:
abombamiento frontal (signo del limón), curvatura anormal del cerebelo (signo de
la banana) que se asocia con obliteración de la cisterna magna. Estos signos
difieren en sensibilidad y especificidad dependiendo de la edad gestacional en la
cual se encuentran.

El signo del limón está fuertemente asociado al mielomeningocele cuando se

observa en el 98% de los fetos de menos de 24 semanas de gestación. Después
de la semana 24 aparece sólo en el 13 al 25% de los fetos con defectos del cierre
del tubo neural. Se debe tener en cuenta que este signo por sí solo no es
específico del mielomeningocele y ha sido reportado en fetos normales o con otras
malformaciones.

El signo de la banana es menos frecuentemente observado en el segundo

trimestre en fetos con defectos del cierre del tubo neural; sin embargo su
especificidad y valor predictivo es muy alto. Por ello, el hallazgo de uno de estos
signos debe alertar al médico ecografista a la búsqueda de una anormalidad en el
cierre de la columna vertebral.

Otros signos vistos en los fetos con mielomeningocele son: diámetro biparietal
disminuido, signos de la malformación de Arnold Chiari e hidrocefalia. El examen
de la columna vertebral pondrá de manifiesto la raquisquisis como un
ensanchamiento del espacio interarticular, ausencia de láminas y apófisis
espinosas (durante el tercer trimestre) y cifosis. Cuando el saco se encuentra
intacto puede observarse protuir hacia el espacio de la cavidad amniótica, sin
embargo hay que tener en cuenta que la mayor parte de los defectos son planos.
En este momento la ecografía cumple otros roles: identificación de alteraciones
tanto en el útero y en el cuello del útero.

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 Monografía: Mielomeningocele

Hasta este momento, la ecografía del feto con defectos del cierre del tubo neural
ha mostrado correlacionar bien el nivel lesional (nivel más alto de raquisquisis),
con el nivel posnatal, pareciendo ser el hallazgo prenatal que aporta mayor
predicción de la función motora de miembros inferiores.

La resonancia magnética obstétrica es sin duda el estudio que más ha aportado

en el conocimiento de las malformaciones congénitas del SNC. En la etapa
posnatal desde principios de la década del 90 y en la etapa prenatal desde 1998.

7. Rehabilitación:

Lamas F, (2009) Refiere que el tratamiento rehabilitador en este apartado tiene

dos objetivos fundamentales: la preservación de la función renal y la continencia
social. Los planteamientos terapéuticos deben de tener consideración la edad del
niño y su limitación física, la motivación e inteligencia. Y se debe tomar en cuenta
las posibilidades de colaboración familiar, ya que es muy importante con esta
ayuda la reducación se inicia a partir de los tres años.

7.1 Terapia Física:

Se deben considerar las diferentes opciones de terapia física de acuerdo a cada

grupo muscular afectado.

Desde el momento del nacimiento, el kinesiólogo establece la estimulación

muscular básica para garantizar el mayor movimiento posible de cada grupo
muscular. A medida que el niño crece, se comienzan a valorar la alineación de las
articulaciones, los disbalances musculares, las contracturas, la postura y los
signos de disfunción neurológica progresiva.

La interacción del kinesiólogo con los padres, es fundamental para el manejo del
niño en cuanto al traslado, las técnicas de posicionamiento y la utilización de
elementos ortésicos para evitar las contracturas. Es fundamental estimular la
posibilidad de sentar al niño, dado que esto conlleva al control del tronco y de la
cabeza.

Llegando al año de edad, se debe comenzar a fomentar el movimiento

independiente del niño en conjunto con ejercicios terapéuticos que favorezcan el

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 Monografía: Mielomeningocele

control del tronco y el balance corporal. En los niños donde la posibilidad de

deambular es escasa o nula, se debe comenzar en forma temprana a estimular el
uso de silla de rueda y su manejo. En los niños que pueden llegar a caminar, el
uso de ortesis adecuadas es necesario para lograr el mayor movimiento posible.

7.2 Terapia Ocupacional:

El objetivo final es tratar de escolarizar a los niños con mielomeningocele.

El terapista ocupacional debe trabajar en forma temprana las habilidades motoras
finas, a fin de lograr una incorporación del niño a la vida cotidiana. Para lograr
esto, la utilización de los miembros superiores y de la mano derecha, requiere un
adecuado control postural del tronco y la cabeza. Esto es fundamental para lograr
una buena coordinación visomotora.

7.3 Terapia de Juego o recreacional:

Los niños con mielomeningocele, debido a su limitación física, habitualmente

presentan restricciones en el juego y en sus oportunidades recreacionales. Esta
inactividad, disminuye el potencial desarrollo en todas las esferas del niño como
así también influye en su autoestima.

La terapia recreacional en niños y preescolares con mielomeningocele, aumenta

las oportunidades de explorar el espacio circundante y la interacción con otros
niños. Para niños en edad escolar, favorece su incorporación en los deportes y los
programas de ejercicios.

Los objetivos de estas terapias son: Socialización, Control del peso, Mejora del
estado físico (flexibilidad, elongación, fuerza muscular, capacidad aeróbica,
coordinación), Incorporación del niño en la vida cotidiana.

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 Monografía: Mielomeningocele

8. Conclusiones:

Como se ha descrito anteriormente la enfermedad de Mielomeningocele suele ser

altamente incapacitante ya que sus secuelas son irreversibles y abarca un gran
espectro de malformaciones y alteraciones, así mismo esta enfermedad es
lamentable ya que esta patología se puede prevenir con un tratamiento que no es
muy costoso, y esto nos habla de que la población mas vulnerable es la que no
cuenta con los recursos necesarios ni con la educación adecuada. Por eso mismo
una los puntos centrales de esta monografía es dar a conocer en gran instancia
que es la enfermedad de Mielomeningocele como segundo lugar dar pautas
preventivas que favorezcan a la población mas vulnerable, como los
medicamentos preventivos que mencionamos antes, así mismo será necesario
que se siga investigando para lograr encontrar medidas mas eficientes.

Isis Alejandre Guerrero Pá gina 12

 Monografía: Mielomeningocele

Bibliografía:

Tamez S, (2008).Enfermería En La Unidad De Cuidados Intensivos Neonatal.

Buenos Aires: Medica Panamericana.

Gilbert (2003) Biología del Desarrollo. Uruguay: Medica Panamericana

Mardomingo M, (1994). Psiquiatría del Niño y del Adolescente: Método,

Fundamentos y Síndromes. Madrid: Díaz de Santos

Medina A, Coutiño B, Alvarado G, Ramirez J, (2001). “Epidemiologia del

mielomeningocele en niños menores de un año de edad en el Instituto
Nacional de Pediatría”. Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación:
(13):50-54.

Lamas F, (2009). “Seguimiento del Paciente con Mielomeningocele”. Guía de

practica clínica (1):1-11

Torres E, Lara M, Camacho S, González M, (2002). “Factores psicosociales

asociados al desarrollo de Niños con Mielomeningocele”. Revista Salud
Mental: (25):44-52

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