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“Leonardo de Vinci” Mes: Agosto

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GAMETOS ANORMALES
El ser humano, al igual que en la mayor parte de los mamíferos, a veces un
folículo ovárico contiene dos o tres ovocitos claramente diferenciados (fig. A.). Si bien
estos ovocitos pueden dar origen a embarazos gemelares o triples, suelen degenerar
antes de llegar a la madurez. En casos poco frecuentes un ovocito primario contiene dos
núcleos, y aún tres (fig. B). Sin embargo, estos ovocitos binucleados o trinucleados
mueren antes de llegar a la madurez.

A diferencia de los ovocitos atípicos, se observan con frecuencia

espermatozoides anormales. La anomalía puede ser de cabeza tanto como la de la cola;
los hay gigantes y enanos, y en ocasiones están unidos.

A B C

Dibujos de células germinativas anormales femeninas y masculinas. A. Folículo

primordial con dos ovcitos. B. Ovocito trinucleado. C. Varios tipos de espermatozoides
anormales.

Hay datos que sugieren que el 10% de los espermatozoides pueden ser
anormales sin que ello represente una disminución de la fertilidad. Sin embargo, cuando
existen anomalías en un 25% o más, la fecundidad suele estar disminuida.

Referente a la lectura

1. Los gemelos se originan

…………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………

2. Los espermatozoides anómalos tienen una cola

…………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………

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Meiosis
DEFINICIÓN
División celular en la que se forman células hijas con la mitad del número cromosómico del
número original. Es decir que de una célula dipoide (2n) se forman 4 células haploides (n). Ocurre en
los órganos sexuales de animales y plantas.

ETAPAS
La meiosis es un proceso que implica necesariamente dos divisiones; la primera división
meiótica (meiosis I) es una división reductiva que produce dos células haploides a partir de una sola
célula diploide. La segunda división meiótica (meiosis I) es una división ecuacional que separa las
cromátides hermanas de las células haploides.

MEIOSIS I (División reduccional)

De una célula (2n) se forma 2 células (n)
Profase I. Es la fase más compleja de la meiosis. En el hombre la meiosis puede durar 24
días y solo la Profase I dura 13 a 14 días. Esta fase compleja presenta los siguientes períodos:
 Leptonema (lepto = delgado, nema = filamento): Comienza la condensación de la
cromatina que presenta engrosamientos denominados cromómeros. Generalmente los
cromosomas se polarizan adhiriéndose en una región de la envoltura nuclear adoptando la
forma de un bouquet (ramillete).
 Zigonema (zigo = adjunto, unión): Los cromosomas homólogos se aparean en un
proceso llamado sinapsis. Entre los cromosomas apareados se forma una estructura
fibrosa proteica llamada complejo sinaptonémico que permite el apareamiento exacto de
los cromosomas homólogos.
 Paquinema (paqui = grueso): Los cromosomas homólogos constituye tétradas. Cada
cromosoma se observa como un cuerpo doble (formado por dos cromátides). Los
cromosomas homólogos realiza el crossing – over (recombinación genética). Es decir,
intercambian pequeños segmentos de cromatina (genes). El crossing – over es importante
porque permite la variabilidad de los gametos.
 Diplonema (diplo = doble): Los cromosomas apareados empiezan a separarse
manteniendo puntos de unión llamados quiasmas (kiasma = cruz)
 Diacinesis (día = a través de, cinesis = movimiento): El número de quiasmas se
reduce, los cromosomas se distribuyen uniformemente en el núcleo. Se desorganiza el
nucléolo y la envoltura nuclear.
Metafase I. Las parejas de cromosomas homólogos se mueven hacia el centro de la célula y
se alinean en esa región de la célula. Se encuentran unidos a las fibras del huso con el cinetocoro,
formando la doble placa ecuatorial.
Anafase I. Los cromosomas homólogos migran hacia los polos celulares. Esta migración se
debe al acortamiento de las fibras del huso y se denomina disyunción.
Telofase I. Los cromosomas llegan a los polos opuestos; se reorganiza la carioteca y los
nucleólos. De esta manera se forman dos núcleos haploides. La división celular es acompañada por
la división citoplasmática CITOCINESIS I.

MEIOSIS II (División ecuacional)

Origina dos células haploides a partir de una célula también haploide formada durante la
meiosis I.
Profase II: Se desorganiza la envoltura nuclear y los nucléolos, se observan los cromosomas
que constan de dos cromátides unidas a nivel de sus centrómeros. En esta etapa no hay
recombinación genética.
Metafase II: Los cromosomas dobles se alinean en la región central de la célula formando una
placa ecuatorial.
Anafase II: Las cromátides de cada cromosoma doble se separan y se desplazan hacia los
polos opuestos de la célula, es decir, se reparte en forma equitativa el ADN.
Telofase II: Las cromátides llegan a los polos celulares. Se reconstruyen la envoltura nuclear
y los nucléolos.

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CUADRO COMPARATIVO
MITOSIS MEIOSIS
1. Es una división ecuacional que separa 1. La primera etapa es una división
las cromátides. reduccional y la segunda es una división
ecuacional.

2. No hacen sinopsis los cromosomas, no 2. Los cromosomas homólogos se unen

se forman quiasmas, no hay intercambio (hacen sinapsis) y forman quiasmas en
genético entre los cromosomas estos sitios se efectúa el intercambio
homólogos. genético entre los cromosomas.

3. Dos elementos (células hijas) producidos 3. Cuatro elementos celulares (gametos o

en cada ciclo. esporas) producidos por el ciclo.

4. Igualdad del contenido genético de los 4. El contenido genético es diferente en los

productos mitóticos. esporas producidas.

5. El número de cromosomas de las células 5. El número de cromosomas de los

hijas es el mismo que el número de productos meióticos es la mitad de los
cromosomas de la célula madre. cromosomas de la célula madre.

6. Los productos mitóticos son capaces de 6. Los productos meióticos no pueden

efectuar otras mitosis. experimentar otra división meiótica.

Gametogénesis
DEFINICIÓN
Al proceso completo de producción de gametos o de esporas maduras, del cual la división
meiótica es la etapa más importante, se conoce como gametogénesis.
Por lo general, los productos inmediatos de la meiosis no son gametos o esporas totalmente
desarrolladas. Después de la meiosis es común que siga un período de maduración. En las plantas
como los helechos, se requieren una o más divisiones mitóticas para producir esporas reproductivas,
en tanto que en los animales los productos meióticos se transforman directamente a gametos por
medio de diferenciación, crecimiento o ambos.

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ACTIVIDADES EN AULA

I. Completar las siguientes oraciones: c) Tener variabilidad genética.

 La meiosis es la división celular propia del d) Mantener constantes los genes.
tejido………………….., mediante la cual se e) Disminuir el número cromosómico de la
originan gametos con la ……………….. del especie.
número de cromosomas.
5. La reproducción sexual es un proceso en el
 En ……………….. se separan los cual necesariamente se forman gametos,
cromosomas ……………….. y se dirigen a durante este proceso se da la ………………,
cada polo en forma de “x” donde se reduce el número cromosómico.
a) Mitosis b) Interfase
 En la división meiótica I se separan los c) anfimixis d) Meiosis
……………….. homólogos y en la Meiosis II e) Cariogamia
las ……………….. hermanas.
6. Cuando ocurre la desorganización del
 En las alteraciones de la Meiosis se complejo sinaptonémico entonces se
encuentran las causas de las aberraciones observan los:
……………….., tales como el síndrome de a) telómeros
……………….. b) nucléolos
II. Marque la alternativa correcta: c) cromosomas
1. La recombinación del material genético en la d) quiasmas
meiosis se efectúa en: e) cinetocoros
a) La metafase I
b) La interfase I 7. Cuando los cromosomas se unen a la
c) La anafase I carioteca durante la Profase I, estamos
d) La metafase I observando la subetapa de:
e) La Profase I a) diacinesis
b) diploteno
2. En los seres humanos, el número de tétradas c) cigoteno
formadas durante la meiosis es: d) paquiteno
a) 23 b) 46 e) leptoteno
c) 92 d) 0 e) 4
8. Efraín esta en tratamiento, el desea ser
3. La meiosis se diferencia de la mitosis en: padre pero su médico le ha dicho que no
a) El número final de células hijas posee células sexuales haploides, de
b) La variabilidad genética. acuerdo a su espermatograma podría ser
c) La constancia del material genético. estéril (azooespermia). ¿Qué tipo de células
d) Las sucesivas divisiones meióticas. se encontrarán en sus órganos sexuales?
e) Los cromosomas homólogos que se
aparecen en profase I. 1. Espermatogonia
2. Espermatozoides
a) 1, 2 y 4 b) Sólo 3 3. Espermatocitos secundarios
c) 1, 3 y 5 d) 2 y 4 4. Espermátides
e) 1, 2, 4 y 5 5. Espermatocidos primarios

4. El proceso de meiosis permite a la población a) 1, 2 y 3 b) 1 y 5

humana: c) 3 y 4 d) 1, 3 y 5
a) Incrementar el número cromosómico. e) 1, 2, 3 y 4
b) Mantenerse en el tiempo.

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ACTIVIDADES DOMICILIARIAS

1. Defina:

 Centrómero : ........................................................................................................

 Telómero : ........................................................................................................

 Cromosomas homólogos:...................................................................................................

 Cromosomas : ........................................................................................................

 Tétrada : ........................................................................................................

2. ¿Cuáles son las diferencias más importantes entre la Meiosis y la Mitosis?

3. Investigue sobre los gametos anormales.

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DEFINICIÓN
La Genética es aquella rama de la Biología que se ocupa del estudio de los mecanismo de la
herencia y de las variaciones que ocurren en la transmisión de los caracteres hereditarios. Dichos
caracteres tiene su base en el gen.

BASES MOLECULARES DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

Construye la unidad de información hereditaria que codifica la información para la síntesis de un
péptido. Molecularmente es un segmento de ADN que forma parte de la cromatina de una célula en
interfase: Los genes en una célula en estado de división forma parte del cromosoma (cromatina
condensada).

Un carácter (rasgo fisiológico o físico) puede estar controlado por uno o más pares de genes.
 En algunos casos una característica están controladas por un par de factores (herencia
monogenética que fue el planteamiento de Mendel)
 Realmente la mayoría de características están gobernadas por varios pares de genes, a esto se
llama actualmente herencia poligénica. Por ejemplo la producción de leche en vacas está
regulada por tres pares de genes.
 Los genes se expresan en 2 pasos: Transcripción (copia del gen en ARN m) y Traducción (lectura
del ARNm en los ribosomas resultando una proteína)

Cromosoma homólogo
Son cromosomas morfológica y genéticamente similares que se encuentran por pares en
organismos diploides. En un individuo uno de los cromosomas homólogos es de origen paterno y el
otro es de origen materno.
Alelos: Son genes de cromosomas homólogos que codifican la expresión para un mismo
carácter, estos genes alelos ocupan el mismo locus (lugar) de los cromosomas homólogos. Los
alelos pueden ser dominantes o recesivos. En una pareja de alelos diferentes, aquel que se
expresa es dominante y aquel que no se expresa es el gen recesivo. Para que se exprese la
característica recesiva se necesita la presencia de 2 alelos recesivos, así tenemos en el hombre.

Alelo Dominante Alelo Recesivo

 Pelo oscuro  Pelo rubio
 Pelo rizado  Pelo lacio
 Abundante vello corporal  Poco vello corporal
 Calvicie temprana en varones  Normal
 Ojo café  Ojo azul o gris
 Labios anchos  Labios delgados
 Enanismo  Normal

Representación
Gen dominante. Se representan con la letra mayúscula (A, B, M)
Gen recesivo. Se representan con la letra minúscula (a, b, m).
En el hombre, por ejemplo, el carácter, tipo de labio está determinado por: El alelo A (ancho) y
el alelo a (delgado).
Genotipo
Es la constitución genética de un individuo referido a uno o varios caracteres. Un organismo
es Homocigote, cuando los alelos principales son idénticos. Si un individuo presenta un par de
alelos dominantes (AA) para un carácter se dice que es homocigote dominante para esa
característica. Si presenta un par de alelos recesivos se denomina homocigote recesivo (aa) para esa
característica. A los homocigotes también se les llama de raza pura.
Por otro lado un organismo Heterocigote es aquel individuo en que los alelos participantes
son diferentes, uno es dominante y el otro es recesivo (Aa). Si tiene un carácter heterocigote se le
llamará monohíbrido, y si tiene dos es dihídrido, etc. (El término híbrido se usa cuando los alelos son

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diferentes). En una población, la heterocigosis (vigor híbrido) es favorable pues hay más posibilidades
de adaptación a cambios ambientales. El maíz híbrido es un ejemplo clásico de vigor híbrido, tiene
mazorcas más grandes, robustas y llenas de grano.
Fenotipo
Es el resultado de la expresión del genotipo. Es decir, es la expresión de la actividad e
interacción de los genes con el medio ambiente. El color de la piel, el grupo sanguíneo y el tamaño
del tallo en las plantas, son ejemplos del fenotipo.

Herencia Mendeliana
Gregorio Mendel (1822 – 1884), monje austríaco del monasterio de St. Thomas, en Brunn,
antes de ingresar al monasterio asistió a la Universidad de Viena durante dos años, donde estudió
botánica y matemática entre otras materias.
Tanto los patrones de la herencia, como muchos hechos esenciales acerca de los genes
alelos y la distribución de los alelos en los gametos y los cigotos durante la reproducción, fueron
deducidos por Gregorio Mendel antes de que se descubriera el ADN, los cromosomas o la meiosis.
¿Por qué Mendel tuvo éxito en lo que otros antes que él habían fallado?
Por 3 hechos importantes:
 Seleccionó el organismo adecuado para trabajar: Pisum sativum Arveja, Guisante.
 Usó caracteres contrastantes, es decir caracteres excluyentes por ejemplo: el color de la flor, es
blanca o lila.
 Manipulación controlada de los cruces.

CARÁCTER DOMINANTE RECESIVO

SEMILLA TEXTURA LISA RUGOSA
COLOR AMARILLA VERDE

FLOR LILA BLANCA

VAINAS TEXTURA BORDE LISO HENDIDAS

COLOR VERDE AMARILLAS

TALLOS ALTO BAJO

DISPOSICIÓN DE FLORES AXILARES TERMINALES

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Principio de la Uniformidad y la Reciprocidad

Del cruce de dos líneas puras, la primera generación filial (F1) está formada por individuos
idénticos, los cuales permitan sólo uno de los caracteres alternativos paternos, cualquiera sea la
dirección del cruce.

Leyes De Mendel
1ra Ley De la Segregación
Durante la formación de gametos en la meiosis los genes se separan o segregan de modo que
los gametos sólo llevan a uno de los alelos.

La proporción fenotípica en la F es: 3:1 (Semilla amarilla: Semilla

verde) y la proporción genotípica es 1:2:1 (VV; Vv; vv)

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2da Ley: De la Distribución Independiente
Cuando se estudian dos o más características se observa que la segregación de un par de alelos
para un carácter es independiente de la segregación de otro par de alelos para otro carácter.

Sean los Alelos R: semilla lisa; r: semilla rugosa y V: semilla amarilla; v: semilla verde.

DEL CRUCE:

LISO, AMARILLO RUGOSO, VERDE

P:
RRVV rrvv
rrVV
G:

RV rv
RrVv

F 1: RvVv DIHÍBRIDO Fenotipo : 9: 3: 1

9/16 : Liso, amarillo
3/16 : Liso, verde
3/16 : Rugoso, amarillo
F1 x F1 RvVv x RrVv
1/16 : Rugoso, verde

G:

RV Rv rV rv RV Rv rV rv

CRUCE

RV Rv rV rv
Genotipo : 1:2:4:1:2:1:2:1
1:2:2:4:1:2:1:2:1
1//16 : RRVV
RV RRVV RRVv RrVV 2/16 : RRVv
RrVv
2/16 : RrVV
4/16 : RrVv
RRvv RrVv 1/16 : RRvv
RRVv Rrvv
Rv 2/16 : Rrvv
1/16 : rrVV
2/16 : rrVv
RrVV RrVv rrVV rrVv 1/16 : rrvv
rV

RrVv Rrvv rrVv rrvv

rv

F2
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ACTIVIDADES EN AULA

I. Complete las siguientes proposiciones:

 La Genética es una rama de la ................................. que estudia los mecanismos de
la .................................
 El locus es el lugar físico que ocupa un ................................. dentro de
los ..................................
 Es un organismo híbrido, el alelo que se expresa sobre el otro alelo se le
llama ................................. y el alelo que queda oculto se denomina ..................................
 La carga genética que posee un organismo se llama .................................

II. Marque la respuesta correcta: 5. Uno de los siguientes caracteres no fue

1. Mendel no hizo estudios sobre: estudiado por Mendel en el Pisum Sativum
a) La segregación (“Arveja”)
b) Herencia ligada al sexo a) Semillas amarillas o verdes
c) La independencia b) Vainas lisas o rugosas
d) Los caracteres de la planta del c) Tallos largos o cortos
“Chicharro” o “guisante” d) Flores axiales o terminales
e) La dominancia completa. e) Semillas amarillas o rugosas

2. La ley de uniformidad se cumple cuando se III. Cálculos Biológicos

cruzan dos: 6. Si se cruza una planta de arveja con vaina
a) Homocigotos diferentes verde heterocigoto y una de vaina amarilla, la
b) Heterocigotos probabilidad de obtener descendientes
c) Homocigotos recesivos homocigotos es:
d) Híbridos a) 1/4 b) 1/2 c) 2/2
e) Homocigotos dominantes d) 4/4 e) 3/4

3. Un rasgo Mendeliano, está regido por: 7. Un criador de perritos quiere obtener perros
a) tres alelos solamente de pelo negro y orejas grandes,
b) dos cromosomas que son características dominantes. Si la
c) genes paternos hermbra es de pelo blanco y de orejas
d) genes maternos pequeñas (homocigoto). ¿Cuál debe ser el
e) un par de alelos genotipo del macho?
a) Nn oo b) Nn OO c) NN oo
4. La segregación es un proceso que se da d) nn oo e) NN OO
cuando:
a) se desarrolla un individuo 8. Si se cruzan 2 individuos dihíbridos MmRr.
b) hay un cruce de homocigoto ¿Qué proporción genotípica resultará en sus
c) se forman los gametos descendientes?
d) hay un cruce heterocigoto a) 1/4 mmRR b) 1/8 Mm Rr
e) se expresan los genes c) 1/8 MMRR d) 1/8 MmRR
e) 1/4 Mmrr

ACTIVIDAD DOMICILIARIA

1. Defina: Herencia, Gen, Genotipo, Fenotipo, Homocigote, Cistron.

2. Desarrolle y dibuje 3 enfermedades genéticas.
3. Si un carácter de una especie animal fuera transmitido siempre de la madre a la descendencia,
pero nunca por el padre. ¿Qué deduciría de este modo de herencia?
4. De un cruce de plantas de arvejas una con vaina verde heterocigoto y otra con vaina amarilla se
extrae de la F1 aquellas de vaina verde. Y se cruzan obteniéndose ....................... de plantas con
vaina amarilla.
a) 100% b) 75% c) 50%
d) 25% e) 10%

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Pruebas de genes humanos

Oculto en las células de todos los recién nacidos hay un conjunto único de instrucciones
genéticas. Estos mapas moleculares no solo determinan el crecimiento y el desarrollo del
niño y si el color de sus ojos será castaño o azul, sino también los tipos de problemas
médicos que puede tener. En algunos casos, la posibilidad de desarrollar dichos trastornos,
tales como enfermedades del corazón o cáncer, se pueden predecir a partir de los genes de
un niño. ¿Cómo es posible que los médicos puedan detectarlos en la complejidad del ADN
de una persona para tratar de prevenir sus efectos mortales? El artículo siguiente, adaptado
de un relato de los científicos Stuart Orkin y Gary Felsenfeld, investiga el rastro de las
investigaciones que llevaron a los científicos a contestar esas preguntas y abrió la puerta a
las pruebas genéticas, que promete transformar enormemente la medicina. Constituye un
maravilloso ejemplo del funcionamiento de la ciencia y de cómo las investigaciones básicas
conducen a resultados prácticos prácticamente inimaginables cuando se llevaron a cabo las
investigaciones.
El padre de Beth M. murió de cáncer de colon, al igual que su madre. Posteriormente se
diagnosticó cáncer de colon a dos de sus hermanos, a ambos a los 40 años de edad. Beth,
que tenía 37 años, creía que su familia tenía una maldición y le preocupaban su futuro y el
de sus hijos. ¿Era posible que hubiera heredado de su padre la tendencia a desarrollar
cáncer de colon a edad temprano, de la misma forma que heredó sus ojos castaños?
Afortunadamente para Beth, los investigadores han identificado el gen defectuoso que ha
asolado a su familia y que es el responsable de que las probabilidades de desarrollar cáncer
de colon sean un 85% o más. Este gen se llama MSH2, y los investigadores han
desarrollando una prueba genética de haberse sacado sangre, Beth pudo dejar de
preocuparse: los análisis de sangre demostraron que ella no había heredado el gen MSH2
de su padre. Aunque el resultado de la prueba no liberó a Beth de la posibilidad de
desarrollar cáncer de colon algún día (la prueba sólo predice la posibilidad de desarrollar
cáncer del colon provocado por el gen MSH2, y no por otras causas), le permitió saber que
ya no era necesario realizar los incómodos y costosos procedimientos de detección de
cáncer de colon a los que se había sometido cada año; ni tampoco lo era preocuparse
demasiado.
Lo que Beth no sabía era que la sencilla prueba genética que se hizo del gen MSH2 no
hubiese sido posible sin los más de 50 años de investigaciones realizadas por muchos
científicos que prepararon el camino para identificar los genes que promueven la
susceptibilidad a ciertas enfermedades. La mayoría de los científicos no tenían idea de que
su búsqueda de respuestas a preguntas tan básicas como de qué forma las células de la
levadura detectan y reparan los defectos de su material genético conduciría a pruebas
genéticas prácticas en personas, como la del gen MSH2. Estas pruebas también están
planteando cuestiones éticas, sociales y legales a medida que llevan la medicina a
territorios desconocidos.

Referente a la lectura:
 ¿Cómo se puede prevenir enfermedades del corazón o cáncer hereditario?

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DETERMINACIÓN DEL SEXO

El sexo es un carácter complejo, puede venir definido por un solo par de genes, por todo un
cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas o juegos cromosómicos.

SEXO DEBIDO A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Se distinguen dos tipos de cromosomas: las autosomas (cromosomas sin información para
determinar el sexo) y los heterocromosomas (cromosomas sexuales o cromosomas con información
que determina el sexo). Hay especies diploides con dos tejidos de terocromosomas, el llamado
cromosoma X y el llamado cromosoma Y.
La pareja XX determina el llamado sexo hemogamético (todos los gametos a los que darán
lugar los individuos de este sexo serán iguales, todos llevarán una X) y la pareja XY determina el
llamado sexo heterogamético (estos individuos darán lugar a dos tipos de gametos, uno con X y otros
con Y).
Hay especies como el hombre o la Drosophila melanogaster, en las que el macho es XY y la
hembra es XX, otras, como los pájaros, en que el macho es XX y la hembra es XY. Para que el
último, hay especies diploides con un solo heterocromosoma. Aquí también se dan dos posibilidades:
en insectos ortópteros (grillo y saltamonte), por ejemplo, el macho es XO (ZO) y la hembra, XX(ZZ),
mientras que en algunos insectos lepidópteros (libélula) el macho es XX (ZZ) y la hembra, XO(ZO).
En abejas y hormigas, el mecanismos de determinación del sexo se denomina Haplociploidia, ya que
los individuos diploides son hembras y los individuos haploides son machos. Los machos se
desarrollan en óvulos no fecundados, las hembras lo hacen en óvulos fecundados.

Determinación del SEXO en aves Determinación del SEXO en mamíferos

Progenitores Progenitores:

Gametos Gametos:

1ra. 1era.
Generación Generación:
Filial: Filial:

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Los defectos genéticos que se expresan mucho más frecuentemente en varones que en
mujeres, son causados por alelos mutantes en el cromosoma X. Los alelos mutantes responsables de
las características ligadas al sexo, habitualmente son recesivos respecto a los alelos normales y no
se expresan en las mujeres heterocigóticas, que sin embargo, pueden transmitirlo a sus hijos. Son
ejemplo la hemofila, el daltonismo, la distrofia muscular de Duchenne y retinitis pigmentaria.

HEMOFILIA
En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII un gen dominante representado como (H), el
factor VIII es una proteína en el hígado y circula en el plasma para participar durante la coagulación.
En la población humana hay un gen mutante recesivo (h). Las personas homocigotas recesivas
carecen de factor VIII y padecen de hemofilia, que se caracteriza por una falta de coagulación
sanguínea.

DALTONISMO O DEISCROMATOPSIA
En el cromosoma X hay genes que nos permite distinguir los colores rojos y verde, un gen dominante
representado como (D), en algunos hay un gen mutante recesivo (d), estos son incapaces de
distinguir los colores mencionados, padecen la enfermedad llamada daltonismo cuando el alelo
recesivo se expresa.
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En 1910, Morgan estudió la característica de ojos en moscas de la fruta y determinó que el color
blanco para los ojos es un carácter ligado al cromosoma X.

Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo

R R
X X Normal XDXD Normal
♀
XRXR Portadora ♀ XDXd Portadora
XRXR Hemofilicia XdXd Daltónica
XRY Normal XDY Normal
♂ ♂
XRY Hernofífticio XdY Daltónico

H = Gen normal D = Gen normal

h = Gen de la hemofilia d = Gen del daltonismo

HERENCIA POLIGÉNICA

Se refiere a características que son determinadas por dos o más pares de alelos. Así, por
ejemplo, tenemos el caso de peso, forma, altura, metabolismo y la coloración de la piel en el hombre,
por tanto no se expresa como caracteres mendelianos. La coloración de la piel se debe al pigmento
melanina que se forma enzimáticamente a partir de la tirosina en tres eventos sucesivos, controlados
por diferentes genes.
Los genes se expresan en la síntesis de proteínas, y un enzima es una proteína.

PIGMENTACIÓN
DE LA PIEL

La coloración de TIROSINA
la piel humana
que demuestra Gena  Enzimaa
gran variabilidad,
es un caso de A
Poligenia.

Genb  Enzimab

Genc  Enzimac

MELANINA

Albinismo
Es la incapacidad que presentan algunos individuos (humanos) en sintetizar melanina,
porque no producen una de las enzimas en la síntesis de la melanina.
La piel de estas personas es blanca, cabello blanco, ojos color rosa. Son muy sensibles a la luz solar,
están propenso al cáncer y su visión es muy deficiente.
Es un carácter somático recesivo. (1 par de alelos en cualquiera de los 3 locus). Se presenta en
mamíferos (caballo blanco, rata blanca, koala blanco) y otros animales (cucarachas), y por otro
mecanismo en plantas.

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Para resolver problemas se asume:
Genotipo Fenotipo
AA (Homocigote), Aa (Heterocigote) Pigmentación
aa (Homocigote recesivo) Albinismo

Por lo tanto, se puede dar que un hijo sea albino de padres trigueños, pero, con la condición que
ambos padres sean heterocigóticos. También de padres albinos se pueden tener hijos trigueños,
puesto que, existen varios locus para genes de albinismo.

INTERACCIONES GENÉTICAS

Son formas de influenciar de unos genes sobre la expresión de otros genes, así tenemos la
epistasis y la peliotropía.

Epistasis
Interacción entre dos genes no alélicos en la que uno interfiere o modifica la expresión fenotípica del
otro. Ejemplo, los alelos para el color de la arvejilla exhiben epistasis. En un individuo homocigote
recesivos para un locus, ellos, enmascaran la expresión de alelos de otros locus que rigen la
producción del pigmento púrpura, originando flores de color blanco.

Genotipo AABB Aabb aaBB aabb

Fenotipo Púrpura Blanco Blanco Blanco

Pleitropía
Es el efecto de un gen para más de una característica. Por ejemplo el gen para el color del pelaje de
los gatos tiene un efecto pleiotrópico sobre los ojos y los oídos.
 Los gatos totalmente blancos y ojos azules, a menudo son sordos.
 Los gatos blancos con un solo ojo azul y el otro amarillo – anaranjado, también son sordos, pero
del lado en que está el ojo azul.
También se consideran la anemia falciforme y la fenilcetonuria en humanos.

¿Puede la interacción génica dar nuevos Fenotipos?

Sí, en ocasiones, cuando una características es afectada por dos (o más) genes diferentes, puede
darse un fenotipo completamente nuevo.
Ejemplo: Las crestas de las gallinas, esta determinada por dos genes diferentes, cada uno con dos
alelos.
R, r  roseta (RR, Rr) rr  cresta simple
P, p  guisante (PP, Pp) pp  crestas simple

Sin embargo cuando R y P se dan juntos en el mismo individuo, el resultado es un fenotipo nuevo, la
cresta en nuez.

Genotipo: RRPP, RRPp, RrPP, RrPp  cresta en nuez.

Por lo tanto, dependiendo el tipo de interacción génica, hay cuatro tipos de crestas posibles: roseta,
guisante, simple y nuez.

EL AMBIENTE INFLUYE EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

Un ejemplo del efecto ambiental sobre los genes se presenta en el Conejo Himlaya, que al igual que
el Gato Siames, tiene cuerpo de pelo blanco pero negro en las orejas, la nariz, la cola y las patas. El
conejo del Himalaya de hecho tiene el genotipo para el pelo negro, pero la enzima que produce el
pigmento negro, es sensible a la temperatura. Por arriba de 34°C, la enzima es inactiva, lo que ocurre
en toda la superficie corporal del conejo, y su color es blanco.
Pero las extremidades y las orejas están mas frescas (menos de 34°C), que el resto del cuerpo y
puede formarse el pigmento negro en dicho lugar.

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 I.E.P. “Leonardo de Vinci” Mes: Agosto

ACTIVIDADES EN AULA

I. Completar las siguientes proposiciones:

1) En el hombre la determinación sexual está dada por el Sistema ................., la mujer presenta dos
cromosomas ................., mientras que el varón presenta un cromosoma ................. y
uno .................
2) El Daltonismo trata de una enfermedad ligada al ................., que se caracteriza por la incapacidad
de ver el color ................., y/o .................,.
3) El pigmento más importante de la piel es la melanina que deriva de la .................,

II. Marque la respuesta correcta:

1) Es una enfermedad ligada al cromosoma X: a) gatos d) leones

a) Down b) gallos e) abejas
b) Anemia c) tenias
c) Daltonismo
d) Arteriosclerosis III. Cálculos Biológicos
e) Hipertricosis auricular
1) Los hijos varones de una mujer portadora
2) El sexo heterogamético la presenta la de la hemofilia con un varón sano, son:
gallina por lo cual ésta: a) 25% hemofílicos
a) produce espermatozoide b) 75% sanos
b) presenta heterocromosomas iguales c) 50% hemofílicos
c) determina el sexo de su descendencia d) 1/3 hemofílicos
d) no produce óvulos e) 2/3 sanos
e) presenta cromosomas sexuales ZZ
2) ¿Cuál es la probabilidad de que un varón
3) El daltonismo y hemofilia son enfermedades hemofílico y daltónico tenga hijos varones
ligados al sexo porque están codificadas a sanos si se casa con una mujer portadora
nivel de: de la hemofilia y el daltonismo, si su suegra
a) Región homóloga del Y era como su esposa y su suegro sano?
b) Región diferencial del Y a) 50% b) 100% c) 25%
c) Cromosoma 21 d) 75% e) 0%
d) Cromosomas somáticos
e) Región diferencial del X 3) Un varón cuyo padre era daltónico y madre
4) Para la herencia ligada al cromosoma X, en sana (homocigote) se casa con una mujer
varones se da la condición: con padres daltónicos, se puede afirmar
a) homocigote d) homóloga que en su descendencia.
b) heterocigoto e) heteróloga a) 50% de varones son sanos
c) hemicigota b) 50% de mujeres son daltónicas
c) los varones son daltónicos
5) La haploidía es una condición para la d) 25% de mujeres son daltónicos
determinación del sexo en: e) las mujeres son daltónicas

ACTIVIDAD DOMICILIARIA

1) Defina: Daltonismo, Hemofilia, haplodiploidía, melanina, Albinismo.

2) Hágase la distinción entre carácter ligado al sexo y carácter influido por el sexo.
3) Si una mujer portadora de la hemofilia y portadora del daltonismo heredó el gen de la hemofilia de
su padre y el del daltonismo de su madre y se casa con un varón sano. ¿Cuál será la proporción
de hijos portadores de la hemofilia y la de los hijos varones sanos?
a) 50% - 100% b) 25% - 0% c) 100% - 50% d) 50% -0% e) 25% - 50%

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