ACTIVIDAD 5: ENCÉFALO - INSOMNIO FAMILIAR FATAL

ESTUDIANTES:
LAURA PALMEZANO MEJÍA

MAYRA ALEJANDRA GARCÍA TORRES

RAQUEL DANIELA ARROYO CANTILLO

WILLIAM COLLAZOS TAFUR

UNIVERSIDAD: IBEROAMERICANA

PSICOLOGÍA II SEMSTRE

COLOMBIA
2020
ACTIVIDAD 5: ENCÉFALO - INSOMNIO FAMILIAR FATAL

ESTUDIANTES:
LAURA PALMEZANO MEJÍA

MAYRA ALEJANDRA GARCÍA TORRES

RAQUEL DANIELA ARROYO CANTILLO

WILLIAM COLLAZOS TAFUR

TRABAJO DE MORFOFISIOLOGIA DEL S.N.C

PRESENTADO AL DOCENTE: OSCAR RODRÍGUEZ

UNIVERSIDAD: IBEROAMERICANA

PSICOLOGÍA II SEMSTRE

COLOMBIA
2020
 ENFERMEDADES CEREBROBASCULARES

 ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: Estas enfermedades provocan un deterioro

progresivo del sistema nervioso y muerte neuronal, siendo éstos irreversibles. Todo esto
repercute en el rendimiento cognitivo del individuo, por lo que va perdiendo facultades de forma
paulatina hasta su deceso. Las más conocidas son:

Enfermedad de Alzheimer.
Esclerosis lateral amiotrófica.
Ataxia de Friedreich.
Enfermedad de Huntington.
Demencia con cuerpos de Lewy.
Enfermedad de Parkinson.
Atrofia muscular espinal.

 EPILEPSIA

Se debe a un funcionamiento desequilibrado de los grupos neuronales, que se encuentran

hipersensibilizados y reaccionan de forma anómala a la estimulación. Esto provoca que la persona
sufra alteraciones como:

Crisis comiciales.
Pérdida de conciencia repentina.
Dificultades de memoria o anomia.
Alteraciones en las funciones ejecutivas.

El origen de este trastorno puede encontrarse en gran cantidad de afecciones como traumatismos o
accidentes, encefalitis, derrames cerebrales, tumores o malformaciones. En algunos casos no se puede
determinar su origen.
  ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS COMO TUMORES CEREBRALES

Un tumor es un crecimiento incontrolado y expansivo de los tejidos de alguna parte de nuestro

organismo. Pueden ser benignos o malignos y causar una gran variedad de síntomas en función del área
afectada. En el cerebro, aunque el tumor no sea cancerígeno, puede ser peligroso ya que provoca una
compresión del mismo contra el cráneo.

Existen diversos de tipos de tumores según la célula del cual surja y del grado de malignidad. Algunos
ejemplos son:

Astrocitomas
Oligoastrocitomas
Ependimomas
Glioblastomas
  ENFERMEDADES Y ALTERACIONES GENÉTICAS

Estas tienen su origen en factores genéticos que alteran el funcionamiento y morfología del cerebro,  y
se suelen manifestar desde etapas tempranas del desarrollo del individuo. Algunos ejemplos son:

El síndrome de x-frágil
Síndrome de Down
Alteraciones en la migración neuronal que se da en el desarrollo fetal
Corea de Huntington: enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por cambios en la
personalidad, movimientos involuntarios y pérdida progresiva de las funciones ejecutivas.

 Enfermedades producidas por una infección

La presencia de infecciones en el cerebro puede producir problemas en su funcionamiento

debido a que el cerebro se inflama y se ve comprimido contra el cráneo:
 Puede dejar de recibir sustancias que precisa.
Puede aumentar la presión intracraneal.
Puede verse afectado por sustancias nocivas que afecten a su funcionamiento o produzcan una
muerte neuronal.

Algunos de los trastornos más habituales son:

La encefalitis (inflamación del encéfalo), cuyos síntomas son: fiebre, debilidad, malestar,

irritabilidad, cansancio, convulsiones o incluso la muerte.
La meningitis o inflamación de las meninges que rodean el encéfalo.
Infección de VIH o sífilis.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: enfermedad producida por una infección causada por priones o
proteínas sin ácido nucleico. Provoca demencia.

 Enfermedades cerebrovasculares

Estas se producen por una alteración en el funcionamiento de la red de vasos sanguíneos que
irrigan el cerebro y le aporta oxígeno y nutrientes al cerebro. Este mal funcionamiento puede producir
muerte de áreas cerebrales que dependen de los vasos afectados y localización. Dentro de este tipo de
alteraciones podemos encontrar dos tipos:

Isquemias: la obstrucción de un vaso sanguíneo, normalmente debido a accidentes embólicos o

tróbicos.
Hemorragias: derrame sanguíneo sobre áreas cerebrales, principalmente debido a rupturas de
aneurismas cerebrales.
  Migrañas

Esta patología es muy frecuente en la población. Se presenta como un tipo de dolor de cabeza recurrente
de intensidad variable. Generalmente produce una sensación pulsátil y/o punzante y suele afectar a uno de
los lados de la cabeza. Otros síntomas son:

Naúseas
Vómitos
Sensibilidad a la luz, olores o ruido.

Realmente son muchas las enfermedad que existe si nuestro encéfalo no funciona de la manera
adecuada ahora bien queremos hacer énfasis en el Insomnio familiar.
 Insomnio

Es el trastorno de sueño más frecuente en la población general. Consiste en una reducción de la

capacidad para dormir, pudiendo manifestarse de diversos modos que dan lugar a diferentes tipos de
insomnio:

 Insomnio de inicio: Problemas para iniciar el sueño en menos de 30 minutos.

 Insomnio de mantenimiento: Problemas para mantener el sueño, produciéndose despertares
nocturnos de más de 30 minutos de duración, o despertando definitivamente de manera precoz
consiguiendo un tiempo total de sueño escaso.

Según las causas del insomnio

Si nos centramos en la naturaleza de lo que produce el insomnio, este puede ser de dos tipos.

1. Intrínseco

Pertenecen a esta categoría aquellos casos en los que la causa del problema para dormir
adecuadamente pueda ser explicada por una alteración concreta en el funcionamiento del cerebro. Por
ejemplo, si se ha producido una lesión cerebral,

2. Extrínseco

El insomnio de tipo extrínseco se da cuando el problema puede ser explicado por la dinámica de

interacción con el entorno. Por ejemplo, el burnout laboral y la desestructuración de los horarios de
trabajo pueden generar insomnio, y lo mismo ocurre en general con la falta de higiene del sueño o con el
consumo de estimulantes.

Según su intensidad

Los problemas para dormir también pueden ser diferenciados atendiendo a su severidad. Estos son sus
tipos:

Insomnio de tipo leve

Moderado
Severo

Según su duración

Los tipos de insomnio también pueden ser clasificados por su duración. En este sentido encontramos estas
categorías:

Insomnio crónico
Insomnio agudo, o transitorio
Insomnio a corto plazo

Por la naturaleza de sus síntomas

Atendiendo a las diferencias cualitativas que hay entre los síntomas de los tipos de insomnio, podemos
clasificar este problema en: De conciliación, de mantenimiento, despertar precoz, mixto.
 Las causas frecuentes del insomnio crónico comprenden las siguientes: Estrés. Las
preocupaciones relacionadas con el trabajo, la escuela, la salud, las finanzas o la familia pueden mantener
la mente en actividad durante la noche, lo que dificulta el sueño.

Los insomnios letales, que incluyen al insomnio familiar letal y al insomnio letal esporádico, son

enfermedades crónicas hereditarias o esporádicas raras que producen problemas para dormir, una
disfunción motora y la muerte.

El insomnio familiar fatal fue estudiando con el fin de descubrir que pasaba y porque se producía
dicha enfermedad fueron años buscando un explicación o respuesta para combatir la enfermedad y en
donde los diferentes estudios realizados se descubre que es una enfermedad hereditaria, que afecta
principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las
diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. El insomnio familiar fatal hace parte del grupo
de enfermedades producidas por priones. . Se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que
significa que con el tiempo hay menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región
del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos
de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.

Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías

conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema
nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia),
acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva,
así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora
progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: En donde paciente es incapaz de

conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las
crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.  Las funciones cognitivas se van alterando
irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por
lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina
alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas
hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción
de cortisol (la hormona del estrés).

 Síntomas

Los síntomas varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre los 32 y 62 años. Sin embargo, es
posible que comiencen a una edad más temprana o más joven. Los posibles síntomas incluyen:

Dificultad para conciliar el sueño

Problemas para quedarse dormido
Espasmos musculares
Rigidez muscular
Movimiento y patadas al dormir
Pérdida de apetito
Demencia que progresa rápidamente

Los síntomas de un insomnio familiar fatal más avanzado incluyen:

Incapacidad para dormir

Deterioro de la función cognitiva y mental
 Pérdida de coordinación o ataxia
Aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
Sudoración excesiva
Dificultad para hablar o tragar
Pérdida de peso inexplicable
Fiebre

 
Causas

Es causado por una mutación del gen PRNP.  Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que
controla los ciclos de sueño y permite que diferentes partes del cerebro se comuniquen entre sí. Se
considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que el tálamo pierde gradualmente
las células nerviosas. Es esta pérdida de células la que conduce al rango de síntomas del insomnio familiar
fatal. 
La mutación genética responsable de esta enfermedad se transmite a través de la familia. Un padre con la
mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir dicha mutación a su hijo; generando esto gran temor
en las familias que les ha tocado vivir esta dura realidad, las cuales han perdido seres querido por culpa de
esta enfermedad, y lo único que puede darles paz es realizarse los respectivos estudios para poder
confirmar que tengan insomnio familiar fatal.

Tratamiento

Como hemos comentado, no hay cura para esta enfermedad priónica genética. Pocos tratamientos
pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo,
pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.

Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas
preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se
necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o
controlar el insomnio familiar fatal.
 Pueden pasar años antes de que los síntomas de la enfermedad comiencen a aparecer. Sin
embargo, una vez que empiezan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años y
lo único que queda es aprender a vivir con la enfermedad.

RESEÑA DEL VIDEO:

ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

El video muestra un documental de Discovery Channel que relata el caso de una familia estadounidense
que vive en el estado de Maine y está afectada por la enfermedad y también contiene una entrevista con el
doctor Ignazio Roiter que explica su investigación sobre la familia veneciana a través de la cual conoció
esta enfermedad. La familia conformada por dos hijos y su madre y demás familiares, llevan una carga
fatal en cada generación, la mitad de sus integrantes sufren una muerte fatal traumática temprana a causa
del insomnio y su fuerte preocupación después de la muerte de su esposo y padre es saber quién es la
próxima víctima de esta extraña enfermedad, se muestra la preocupación de la madre por saber si sus hijos
heredaron la enfermedad de su padre Solo 30 familias en el mundo han sufrido este gen falta, las personas
afectadas son atacadas por alucinaciones, pesadillas, cansancio extenuante y luego mueren, las victimas
desean dormir pero son condenadas a un insomnio perpetuo, el cerebro humano no puede vivir sin sueño
ya que es la única manera que tiene para descansar. Los portadores de esta enfermedad fueron tildados
como locos y fueron condenaos a asilos para dementes, el nombre de esta enfermedad fue adquirida por
un hombre que sufrió esta enfermedad junto con su familia algunos mueren jóvenes, otros por depresión y
otros por causas extrañas Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que empeora
con el tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no todo el mundo con la enfermedad
tiene insomnio como el primer síntoma principal. Otros síntomas pueden incluir ataques de pánico,
miedos inexplicados (fobias), pérdida de peso, falta de apetito, y tener una temperatura corporal
demasiado baja o demasiado alta (hipotermia, hipertermia). Pueden producirse trastornos autonómicos
tales como alta presión arterial (hipertensión arterial), episodios de respiración excesiva
(hiperventilación), sudoración y salivación excesivas y / o disfunción eréctil Actualmente no hay cura para
el insomnio familiar fatal o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo
del tratamiento es aliviar los síntomas y mantener a la persona con lo más cómoda posible. Sin embargo,
hay varios estudios de investigación para evaluar una serie de posibles tratamientos
 
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