NERVIO OPTICO

Neuropatías ópticas inflamatorias

Neuropatías ópticas inflamatorias Las neuropatías ópticas inflamatorias son frecuentes en la

práctica clínica e incluyen patologías desmielinizantes, infecciosas y autoinmunes.

Todas las entidades comparten un espectro clínico similar. Las manifestaciones clínicas incluyen
disminución de la agudeza visual, alteración de la percepción del color, alteraciones campimétricas
variables, defecto pupilar aferente relativo si la patología es unilateral y posibles cambios en el
aspecto de la cabeza del nervio óptico (edema o atrofia con palidez).

Neuropatía óptica desmielinizante

Neuritis óptica aguda

El término neuritis óptica suele reservarse para la desmielinización del nervio óptico.

El dolor ocular ocurre en aproximadamente el 90% de los pacientes. En neuritis unilaterales

existirá un defecto pupilar aferente relativo. La mayoría de las neuritis ópticas son retrobulbares,
es decir, el aspecto funduscópico del nervio óptico será normal en el estadio agudo de la
enfermedad. El defecto campimétrico más frecuentemente encontrado es una pérdida de
sensibilidad media y la visión de los colores estará afectada. Los potenciales visuales evocados
mostrarán un retraso de la latencia. En todo paciente con neuritis óptica debemos solicitar
resonancia magnética nuclear (RMN) para descartar la existencia de patología desmielinizante
sistémica asociada y es un marcador de riesgo para el desarrollo de esclerosis múltiple.

En la esclerosis múltiple aparecen lesiones en la sustancia blanca periventricular, nervio óptico,

quiasma, tallo, médula y cerebelo. Las lesiones activas se realzan con gadolinio. Si realizamos una
prueba que nos permita cuantificar la capa de fibras nerviosas retinianas (CFNR) veremos que en la
fase aguda aproximadamente la mitad de los pacientes mostrarán un aumento de espesor de la
CFNR y que durante los 6 primeros meses de seguimiento existe una pérdida significativa de fibras
nerviosas. El líquido cefalorraquídeo mostrará aumento de las inmunoglobulinas G y habrá
presencia de bandas oligoclonales.

El diagnóstico se basa en la clínica y en los hallazgos de la exploración complementaria

comentados. Es importante resaltar que la patocronia típica de la neuritis óptica de etiología
desmielinizante consiste en un comienzo agudo, seguido de un empeoramiento progresivo de
entre 7 a 10 días aproximadamente, tras de otro período de estabilidad funcional (de
aproximadamente la misma duración que el anterior), seguido de un período de recuperación, de
duración y cuantía variables. Debemos descartar otras entidades si el caso es atípico, es decir, si el
paciente se encuentra fuera del rango de edad, si la patocronia no sigue un patrón típico, si se
trata de una neuritis bilateral y simultánea o si encontramos clínica atípica. El pronóstico visual es,
en general, bueno. El paciente comienza a recuperar agudeza visual a las dos semanas del inicio de
los síntomas, y la prolongación de la sintomatología en el tiempo debe alertar al médico sobre la
posibilidad de que se trate de otro proceso. El tratamiento se basa en los resultados del estudio
multicéntrico ONTT.
Mielitis transversa (enfermedad de Devic)

La neuropatía óptica asociada a mielitis transversa cursa con una neuropatía óptica bilateral grave
que ocurre en adultos jóvenes con un pronóstico menos predecible que en el caso de la neuritis
óptica. El diagnóstico se basa en los siguientes criterios diagnósticos: lesiones espinales contiguas
de al menos 3 segmentos de longitud, RMN no compatible con esclerosis múltiple y
seropositividad de NMO-IgG (aquaporina 4). El tratamiento inicial son los corticoides. También se
encuentran entre los tratamientos la plasmaféresis y los inmunomoduladores.

Neurorretinitis

La neurorretinitis es propia de adultos jóvenes y el paciente presenta pérdida de agudeza visual

indolora. Encontramos un defecto pupilar aferente relativo, y en la exploración funduscópica se
aprecia un edema de la papila, así como exudados en la mácula con forma de estrella. La etiología
es infecciosa o autoinmune. En clínica, la causa más frecuentemente identificable es la
enfermedad por arañazo de gato (Bartonella henselae). Otros agentes patológicos son sífilis,
enfermedad de Lyme, toxocariasis o toxoplasmosis. El pronósitico visual es excelente.

Neuropatías ópticas isquémicas

La isquemia del nervio óptico puede afectarlo en su parte más anterior (neuropatía óptica
isquémica anterior, o NOIA) o en la porción intraorbitaria (neuropatía óptica isquémica posterior,
o NOIP). La NOIA es la forma más común y ésta puede a su vez subdividirse en arterítica y no
arterítica, lo cual tiene importantes implicaciones en el pronóstico del paciente, tanto desde el
punto de vista ocular como sistémico. Las formas posteriores pueden verse tras disminuciones
agudas de la tensión arterial, o en la anemia. Como ya se ha comentado, es básico e
imprescindible diferenciar si nos encontramos frente a una patología arterítica o no arterítica y
para ello hemos de solicitar en todo paciente con neuropatía óptica isquémica una velocidad de
sedimentación globular (VSG).

Neuropatía óptica isquémica anterior

Comienza de forma brusca con una pérdida de campo visual variable, pero típicamente altitudinal
(más frecuente afectando al hemicampo inferior) indolora y el defecto funcional suele permanecer
estable en el tiempo si bien, en ocasiones, se pueden observar leves fluctuaciones del defecto en
los primeros tres meses. La agudeza visual suele encontrarse bastante disminuida. Encontraremos
un defecto pupilar aferente y en el fondo de ojo observaremos edema de papila, generalizado o
segmentario, con hemorragias y exudados.

Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica o idiopática

Representa el 90% de las formas anteriores y probablemente sea secundaria a una enfermedad de
pequeños vasos de las arterias ciliares posteriores, que da como resultado una hipoperfusión del
nervio óptico seguido de un infarto del mismo en su porción más anterior. Existen una serie de
factores de riesgo asociados como son hipertensión arterial, diabetes mellitus, hiperlipidemia,
situaciones asociadas a hipovolemia o algunos fármacos como sildenafilo, sumatriptán o
amiodarona. Además, también podemos hablar de dos factores inherentes al nervio óptico, como
son las papilas sin excavación papilar fisiológica (denominada “papila en riesgo”) y la sensibilidad
del tejido nervioso a la disregulación hemodinámica. Típicamente el paciente nota una pérdida
indolora y aguda del campo visual, que como en el caso anterior es, con frecuencia, altitudinal
inferior, que suele ser percibida por el paciente por la mañana al despertarse, ya que la
disregulación hemodinámica podría aumentar por la noche al producirse una hipotensión arterial
marcada. El diagnóstico inicial es de presunción y no se confirma hasta transcurridos dos meses,
cuando se ha resuelto el edema del disco óptico y ha aparecido una palidez difusa o sectorial del
nervio óptico con estrechamiento arteriolar. Si la evolución no es la mencionada, debemos
descartar otras patologías.

Neuropatía óptica isquémica anterior arterítica

Esta entidad representa aproximadamente el 5% de las NOIA y suele asociar otras manifestaciones
clínicas relacionadas con la arteritis de células gigantes (arteritis de la la temporal o de Horton)
tales como cefalea (lo más frecuente), claudicación mandibular, hipersensibilidad del cuero
cabelludo o del área temporal, artralgias, pérdida de peso, fiebre, anorexia o mialgias. El 20% de
las NOIA arteríticas no presentan sintomatología sistémica. Típicamente ocurre en sujetos
ancianos con una pérdida de agudeza visual muy grave que ocasionalmente está precedida por
pérdidas visuales transitorias. El disco óptico se encuentra pálido con frecuencia y puede haber
signos de isquemia coroidea. El nervio óptico del ojo adelfo presenta una excavación normal.

El paso más importante en el manejo de toda NOIA es descartar la causa vasculítica, se solicitarán
una VSG y una PCR en todos los pacientes afectos de esta entidad. Los valores de ambos
parámetros se encuentran elevados en esta patología. La VSG se puede ver alterada por otros
procesos no vasculíticos, por lo que la PCR añade especificidad y sensibilidad a la prueba. El
diagnóstico de confirmación es la biopsia de la arteria temporal en la que encontraremos una
vasculitis granulomatosa. Se trata de una urgencia oftalmológica, por lo que es esencial iniciar el
tratamiento precoz en estos pacientes (sin esperar a los resultados de la biopsia) para evitar el
riesgo de complicaciones sistémicas o la bilateralización de la patología (un tercio de los casos no
tratados). El tratamiento se basa en la administración de corticoides a dosis altas (vía sistémica u
oral) durante un periodo largo de tiempo, monitorizando al paciente mediante la VSG.

Neuropatía óptica isquémica anterior incipiente

Se trata de una entidad clínica descrita recientemente, en la que hay un edema del nervio óptico
unilateral asintomático. En la evaluación ocular, neurológica, hematológica y sistémica no se
encuentran otras posibles causas de edema asintomático. En un 25% de los pacientes existe una
evolución hacia la forma no arterítica con alteraciones en el campo visual. Entre los factores de
riesgo también se encuentran el disco óptico pequeño y la hipotensión arterial nocturna.

Neuropatía óptica isquémica posterior

Es una entidad relativamente rara y con frecuencia bilateral. El paciente presenta una pérdida de
agudeza visual sin edema del disco óptico que evoluciona a atrofia óptica. En general, suele
presentarse en el contexto clínico de una hipotensión sistémica marcada o una anemia, por
ejemplo, que pueden ocurrir tras pérdidas sanguíneas. Otras causas a descartar, dependiendo del
contexto clínico del paciente son las vasculíticas (arteritis de la temporal, panarteritis nodosa o
lupus eritematoso sistémico).
Neuropatías ópticas hereditarias

Estas neuropatías constituyen un grupo de patologías del nervio óptico que pueden ser heredadas
con diferentes patrones (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X o
con herencia mitocondrial materna) y deben considerarse en el diagnóstico diferencial tanto de las
pérdidas visuales congénitas como de las adquiridas, sobre todo en pacientes jóvenes. El examen
clínico de todas ellas muestra una pérdida visual bilateral subaguda o crónica (más frecuente)
indolora y pérdidas campimétricas centrales o centrocecales. Además la visión de los colores se
encuentra alterada y el nervio óptico muestra signos de atrofia (palidez papilar y disminución del
espesor de la capa de fibras nerviosas papilares). Al tratarse de patologías bilaterales, en ocasiones
no encontramos defecto pupilar aferente, pues ambos nervios ópticos pueden presentar un daño
similar. En algunas de estas enfermedades la atrofia óptica ocurre como parte de un síndrome
neurodegenerativo que afecta al sistema extrapiramidal o a los nervios periféricos. En otros
pacientes, la atrofia óptica es parte de una enfermedad multisistémica como ocurre en algunas
enfermedades de depósito.

Neuropatía óptica de Leber

Es una neuropatía con herencia materna mitocondrial que cursa con pérdida visual bilateral
subaguda e indolora y que ocurre generalmente en adultos varones jóvenes, aunque puede tener
lugar en cualquier época de la vida. La pérdida visual suele iniciarse de forma unilateral y progresa
en un par de semanas para pasar a bilateralizarse en los siguientes meses. La visión de los colores
también se encuentra reducida. En la oftalmoscopia el nervio óptico puede aparecer normal (lo
que nos llevaría al diagnóstico diferencial con una neuritis óptica atípica) o mostrar la tríada
característica de telangiectasias peripapilares, edema del disco óptico y ausencia de fuga de
contraste en la angiografía fluoresceínica. El aspecto del nervio progresa hacia la atrofia pálida del
mismo. En algunos casos encontramos trastornos neurológicos menores asociados tales como
alteración de los reflejos tendinosos o ataxia cerebelosa. También pueden asociarse trastornos de
la conducción cardiaca como el síndrome de Wolff-Parkinson-White o el síndrome de Lown-
Ganong-Levine, por lo que es obligatorio realizar un electrocardiograma en estos pacientes.

Atrofia óptica autosómica dominante (atrofia óptica de Kjer)

Se caracteriza por pérdida de agudeza visual insidiosa bilateral y simétrica en la primera o segunda
década de la vida. El rango de la agudeza visual resultante varía desde la unidad hasta la no
percepción luminosa. La visión cromática también se encuentra afectada (típicamente una
tritanopia). Los campos visuales muestran defectos centrales, paracentrales o centrocecales. La
atrofia pálida se suele localizar en la porción temporal del nervio, aunque también puede ser
generalizada. De forma característica, existe también un aumento de excavación papilar, lo que
puede llevar a confusión con el glaucoma juvenil. No hay otros trastornos neurológicos asociados.

Atrofia óptica ligada al cromosoma X

En esta entidad la pérdida de agudeza visual es precoz y se asocian otras alteraciones neurológicas
como la ataxia.
Atrofia óptica autosómica recesiva

Síndrome de Wolfram (DIDMOAD)

Es una neuropatía infrecuente. A causa de una disfunción mitocondrial, se altera la producción de

ATP intracelular, por lo que se afectan órganos con gran consumo energético, como el sistema
nervioso central, los músculos, los riñones o el páncreas. El acrónimo DIDMOAD se corresponde
con diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera (en inglés). La diabetes mellitus es
la primera enfermedad que aparece, y lo hace en la primera o segunda década de la vida, asociada
a mínima disminución de la agudeza visual, discromatopsia y atrofia óptica. La asociación de
diabetes mellitus en la edad pediátrica y atrofia óptica es criterio diagnóstico de síndrome de
Wolfram. Posteriormente se aprecia una disminución de la agudeza visual. La mayoría de los
pacientes desarrollan todas las enfermedades que componen el síndrome.

Síndrome de Behr

La atrofia óptica comienza en la adolescencia y se asocia con alteraciones piramidales, ataxia,

retraso mental, nistagmo, incontinencia urinaria y pie cavo. Puede tener un origen metabólico.

Enfermedades neurológicas familiares asociadas con atrofia óptica

Ataxia espinocerebelosa

Las ataxias hereditarias se caracterizan por una degeneración espinocerebelosa progresiva. Se

heredan típicamente con un patrón autosómico dominante y se clasifican según las asociaciones
encontradas. La ataxia de Friederich se caracteriza por una degeneración espinal en asociación con
una neuropatía periférica. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

Polineuropatía

Aparecen alteraciones en las extremidades distales en la segunda década de la vida, con

empeoramiento progresivo. Los pacientes desarrollan pie cavo, deformidades en los pies y
escoliosis. También pueden presenter sordera. Típicamente la herencia es autosómica recesiva,
aunque también se han descrito otras formas. La alteración visual aparece en diferentes épocas de
la vida según el patrón de herencia.

Edema de papila, papiledema y pseudotumor cerebri

Pasamos a continuación a describir las características de estas entidades. Edema de papila Hay
numerosas causas que pueden producir edema en la cabeza del nervio óptico como la neuropatía
óptica isquémica anterior en su forma arterítica o no arterítica, las neurititis inflamatorias, las
infecciosas o las causas compresivas. También encontramos edema de papila en las neurorretinitis
asociado a exudados maculares en forma de estrella.

La papiloflebitis ocurre en sujetos sanos y jóvenes y es típicamente unilateral. Los pacientes

refieren síntomas vagos o fotopsias. Presentan mínima disminución de agudeza visual y se
encuentra un engrosamiento de la mancha ciega. El examen revela un edema marcado, con
aumento del diámetro de las venas. En ocasiones aparecen también hemorragias retinianas. La
recuperación visual completa es la norma en esta patología.

Papiledema

Se reserva el término papiledema exclusivamente para el edema del nervio óptico secundario a un
aumento de la presión intracraneal y suele ser el signo más temprano del mismo. Ante un cuadro
de papiledema, el clínico debe descartar la presencia de patología intracraneal (tumoral, infecciosa
o pseudotumor cerebri).

Papiledema incipiente se caracteriza por borramiento de los límites del disco óptico por edema de
la capa de fibras nerviosas peripapilares, sobre todo en los polos nasal, superior o inferior. Los
vasos mayores en su salida del nervio pueden verse “ocultos” por la tumefacción del tejido de la
papila, y se observa edema en el disco óptico. Además, las pulsaciones espontáneas de la vena
central de la retina desaparecen, aunque es importante recordar que hasta en el 25% de los
sujetos sanos éstas no son visibles. Posteriormente, según se va desarrollando el papiledema,
encontramos un engrosamiento venoso, hemorragias en la capa de fibras nerviosas (denominadas
“hemorragias en llama”), elevación del disco con márgenes borrosos, infartos isquémicos
retinianos (exudados algodonosos), hemorragias maculares y exudados, pliegues retinianos
circulares alrededor del disco (conocidas como “líneas de Paton”) y pliegues coroideos.

Seudopapiledema

Se denomina “seudopapiledema” al aspecto que tienen algunos discos ópticos que puede remedar
el de un edema del mismo. Las causas de seudopapiledema son benignas. Las anomalías
congénitas del nervio óptico como los nervios ópticos hipoplásicos, los discos oblicuos (que se
encuentran elevados en las partes superior y nasal), los discos elevados congénitos o la
persistencia de fibras de mielina pueden confundirnos con el papiledema. Sin embargo, la entidad
con la que más frecuentemente debemos hacer el diagnóstico diferencial entre el papiledema y el
seudopapiledema es con las drusas de la cabeza del nervio óptico, ya que con frecuencia son
bilaterales y pueden estar enterradas y no ser, por tanto, visibles. Aunque son congénitas, suelen
apreciarse en la segunda década de la vida. Los signos oftalmoscópicos para el diagnóstico de las
drusas son que la elevación está confinada al nervio, la ausencia de congestión venosa o de
exudados, y que se trata de discos ópticos pequeños y sin excavación fisiológica. La mejor prueba
para diferenciar las drusas del papiledema es la ecografía ocular. Si estamos ante drusas
hallaremos cuerpos hiperecogénicos que persisten en la cabeza del nervio óptico al disminuir
sustancialmente la ganancia ecográfica.

Neuropatías ópticas compresivas

Se incluyen tumores de la vía visual anterior, tales como los meningiomas (tumor más frecuente
en adultos), los gliomas del nervio óptico (más frecuentes en pacientes con neurofibromatosis), los
adenomas hipofisarios, los craneofaringiomas y las lesiones infiltrativas. También están incluidos
aneurismas carotídeos, mucoceles, abscesos pituitarios, aracnoiditis quiasmática y procesos
compresivos orbitarios como la oftalmopatía tiroidea.

Neuropatías ópticas tóxicas y nutricionales

Se trata de neuropatías de etiología multifactorial producidas por la ingesta de tóxicos o por
defectos nutricionales. Representan la causa más frecuente de neuropatías ópticas bilaterales.
Clínicamente el paciente aqueja pérdida de agudeza visual central progresiva indolora y
discromatopsia. Los campos visuales muestran defectos centrales o centrocecales, la exploración
retiniana es normal y el nervio óptico es normal, edematoso o muestra una atrofia óptica. Las
pruebas que muestran el espesor de la capa de fibras retinianas evidencian pérdida de fibras en el
haz papilomacular. Siempre habremos de descartar patología compresiva mediante pruebas de
imagen. La etiología más frecuentemente descrita es la asociada a un consumo excesivo de alcohol
y tabaco, pero otros tóxicos o defectos nutricionales descritos son los asociados con los siguientes:
amiodarona, etambutol, cloranfenicol, metanol, isoniacida, etilenglicol, tamoxifeno, déficits de
vitaminas B12, B6 o ácido fólico. En el manejo de estos pacientes debemos seguir los siguientes
pasos: solicitar hemograma y bioquímica, pruebas de imagen, niveles de vitamina B12 y ácido
fólico, descartar causas infecciosas o vasculíticas, placa de tórax y potenciales visuales evocados si
el nervio no está pálido. Si las analíticas anteriores son normales hemos de descartar patología
retiniana mediante el electrorretinograma. Si es normal, solicitaremos exámenes genéticos para
mutaciones mitocondriales y niveles en orina de tóxicos como el plomo. El siguiente paso sería una
punción lumbar para descartar inflamación o neoplasia meníngea y si todo es normal, hemos de
pautar empíricamente tiamina 50 mg/día, multivitaminas y cianocobalamina. El tratamiento de
estas patologías es la eliminación del agente tóxico o la administración del deficitario, pero en
muchas ocasiones no encontraremos ninguna causa específica y sólo la historia clínica nos
orientará sobre la misma.