Cromosomopatias Numericas Autosomicas

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título IDENTIFICACION DE CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS

AUTOSOMICAS
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Guilad Peredo Pereira 63985
Autor/es Jiuber Peredo Peredo 62779
Paolo Roberto Angulo Ramirez 61991
Fecha 01/07/2020
Carrera Medicina
Asignatura Embriología I
Grupo D-D1
Docente Dra. Shirley Sissy Choqueticlla Puma
Periodo Académico I - 2020
Subsede Cochabamba
Copyright © 2020. Todos los derechos reservados.
Título: Identificación De Cromosomopatías Numéricas
Autosómicas
Autor/es: Guilad Peredo Pereira, Jiuber Peredo Peredo, Paolo Roberto Angulo Ramirez
.
RESUMEN:
Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de
material hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos
vivos. Las alteraciones cromosómicas o cromosomopatías son la causa más frecuente de defectos
congénitos. Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas (como trisomías o
monosomías) y estructurales (duplicaciones, deleciones o por intercambio de material genético
entre cromosomas).
El presente trabajo de investigación dará a conocer sobre las Cromosomopatías Numéricas

Autosómicas, su clasificación, fenotipo, estudio de las alteraciones cromosómicas, manejo
clínico y sobre las pruebas de ultrasonido en el primer y segundo trimestre del embarazo.
Palabras clave: Cromosomopatías Numéricas Autosómicas
ABSTRACT:
Chromosomopathies are conditions that result from a greater or lesser amount of hereditary material
and are the cause of congenital anomalies in less than 2% of live newborns. Chromosomal abnormalities
or chromosomopathies are the most frequent cause of birth defects. They are mainly classified into
numerical abnormalities (such as trisomies or monosomies) and structural (duplications, deletions, or by
the exchange of genetic material between chromosomes).
The present research work will reveal Autosomal Numerical Chromosomopathies, their classification,
phenotype, study of chromosomal alterations, clinical management and ultrasound tests in the first and
second trimester of pregnancy.
Key words: Autosomal Numerical Chromosomopathies
Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina Página 2 de 15
Autosómicas
Tabla De Contenidos
Introducción ............................................................................................................................... 4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 5
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 5
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 5
Objetivo General ................................................................................................................ 5
Objetivos Específicos ......................................................................................................... 5
1.3. Justificación .............................................................................................................. 5
1.4. Planteamiento de hipótesis ........................................................................................ 6
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7
2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7
2.2.1 Cromosomas ...................................................................................................... 7
2.2.2 Clasificación Y Fenotipos ................................................................................. 8
2.2.3 Estudio De Alteraciones Cromosómicas ......................................................... 10
2.2.4 Manejo Clínico ................................................................................................ 11
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 13
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 13
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 13
3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 13
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 14
Referencias ............................................................................................................................... 15
Autosómicas
Introducción
La información genética de los seres humanos se encuentra contenida en una doble hebra de
ácido desoxiribonucleico (ADN) en los 23 pares de cromosomas ubicados en los núcleos celulares.
Los cromosomas se clasifican en dos grupos, los pares autosómicos, numerados del 1 al 22, y los
sexuales (X e Y). El genoma normal de los seres humanos es diploide, el cual se obtiene a través
de la fusión de células haploides (contienen una sola copia del genoma) provenientes del padre y
la madre.
La función de los cromosomas se ejerce a través de la trascripción del ADN en una hebra de la
molécula de ácido ribonucleico (ARN) y su posterior traducción en los ribosomas del citoplasma
celular. La porción del cromosoma que ejerce un efecto sobre la célula es conocida como gen.
La descripción correcta del número de cromosomas en el ser humano se realizó en 1956, y tres
años más tarde se identificaron las alteraciones numéricas conocidas como el Síndrome de Down
y Klinefelter. Actualmente se acepta que alrededor del 8% de los embarazos clínicamente
evidentes y 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre se asocian a alteraciones
cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en numéricas y estructurales, pudiendo
afectar a cromosomas autosómicos o sexuales. Las células que no contienen un número de
cromosomas múltiplo de 23 se denominan aneuploides, Se trata principalmente de monosomías
(presencia de una sola copia de un cromosoma en una célula) y trisomías (tres copias de un
cromosoma). Poliploidía es la presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una
célula. Mosaicismo se define cuando son solamente algunas las células afectadas por esta
aneuploidía.
Las trisomías más frecuentemente observadas en recién nacidos son la trisomía 21 o Síndrome
de Down (47, XX (Y),+21), trisomía 18 o Síndrome de Edwards (47,XX (Y),+18), y la trisomía
13 o Síndrome de Patau (47, XX (Y),+13).
Autosómicas
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1.Formulación del Problema
¿Cómo Identificar las Cromosomopatías Numéricas Autosómicas?
1.2.Objetivos
Objetivo General
Identificar cuáles son las Cromosomopatías Numéricas Autosómicas mediante una revisión
bibliográfica, exponiendo las posibles causas para una mejor compresión.
Objetivos Específicos
 Reconocer las cromosomopatías Numéricas Autosómicas

 Identificar la clasificación de las cromosomopatías Numéricas Autosómicas
 Conocer cómo realizar el manejo clínico de las cromosomopatías Numéricas
Autosómicas
1.3. Justificación
Mediante el presente trabajo se quiere contribuir al conocimiento general de los estudiantes de

medicina sobre estas anomalías para así poder realizar un reconocimiento temprano y dar un
tratamiento adecuado para la variedad de Cromosomopatías numéricas autosómicas, saber analizar
los test.
La falta de información y conocimiento sobre estas anomalías es un problema de salud pública
debido a que representa un índice de morbi-mortalidad perinatal elevado.
Autosómicas
1.4.Planteamiento de hipótesis
Las Cromosomopatías Numéricas Autosómicas son el resultado de mutaciones genómicas, se

habla de Aneuploidía cuando existe la pérdida o ganancia de algunos cromosomas y un número
total de cromosomas no múltiplo de 23. Se produce habitualmente como consecuencia de un error
en la disyunción meiotica (separación durante la meiosis de cada par de cromosomas presente en
las células germinales).
Como ejemplos de Aneuploidia podemos citar la trisomía del cromosoma 21 (en vez de dos hay
tres cromosomas 21), que es la causa más frecuente del Síndrome de Down, y la monosomia del
cromosoma X, originaria del síndrome de Turner.
Autosómicas
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Trabajo realizado en Universidad de Aquino Bolivia – UDABOL – estudiantes de 1°

semestre de medicina.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 Cromosomas
En las células en interfase los cromosomas se encuentran en forma de hilos delgados y muy
largos constituidos por una cromátide, pero durante la división celular, estas moléculas se duplican
quedando constituidas por dos cromátides hermanas, de tal manera que al formarse las dos células
hijas, cada una recibe la misma cantidad de material hereditario una vez concluida la mitosis.
El complemento cromosómico normal (diploide) en las células somáticas humanas es de 46,
que resulta de la unión de dos gametos haploides (n = 23). Al iniciar la gametogénesis, la célula
progenitora (ovogonia o espermatogonia) entra en meiosis dando como resultado células hijas sólo
con la mitad de material hereditario.
La estructura de un cromosoma consiste en dos brazos (denominados corto o “p” y largo o “q”)
unidos por una constricción primaria llamada centrómero. Según la localización de éste, se
clasifican en:
• Metacéntrico: cuando el centrómero divide al cromosoma a la mitad y los brazos p y q se
visualizan del mismo tamaño.
• Submetacéntrico: cuando el centrómero se observa de tal manera que es fácil diferenciar el
brazo corto del brazo largo.
• Acrocéntrico: sólo se observa una pequeña porción del brazo corto (satélites).
Otra clasificación los reúne en dos grupos: autosomas (cromosomas de 1 a 22) y cromosomas
sexuales (X y Y).
Autosómicas
Anomalías numéricas de los cromosomas
Aquéllas que tienen una cantidad de cromosomas múltiplo de 23 se conocen como euploidías
(vg: triploidía con 69 cromosomas).
Otras son las que sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de
Turner o monosomía del X) llamadas aneuploidías.
2.2.2 Clasificación Y Fenotipos

Las Cromosomopatías Numéricas Autosómicas se clasifican en:
Trisomía 13
La trisomía 13 y sus alteraciones estructurales fueron descritas por primera vez en 1960 por K.
Patau y col. La incidencia del Síndrome de Patau es alrededor de 1:5000 a 1:20.000 recién nacidos
vivos, teniendo, al igual que la trisomía 18, una alta mortalidad intrauterina en la primera mitad de
la gestación. Aunque la trisomía 13 es considerada letal, solamente 28% 5 de los recién nacidos
fallecen en la primera semana de vida, 44% al mes de vida, 73% a los 4 meses, y 86% al año de
vida.
Fenotipo
Se caracteriza por hendiduras orofaciales, microftalmia, polidactilia postaxial y aplasia cutis.
Suelen observarse malformaciones del sistema nervioso central (holoprosencefalia), cardiacas y
renales. Cerca del 80% corresponde a una trisomía completa.
Trisomía 18
La trisomía 18 es la segunda causa de alteraciones cromosómicas, siendo su incidencia entre
1:4000 a 1:8000 recién nacidos vivos, siendo mayor en la primera mitad del embarazo. Este
síndrome descrito por primera vez por JUH Edwards y col en 1960, presenta múltiples
malformaciones mayores y está asociado a una alta letalidad intrauterina (80%). Los recién nacidos
con esta enfermedad habitualmente fallecen en las primeras semanas de vida, describiéndose que
aproximadamente 6% alcanza el año de vida.
Autosómicas
Fenotipo
Presenta orejas pequeñas con hélix simple, boca pequeña, esternón corto y primer dedo del pie
bastante corto. Alrededor de un 70% de los fetos con trisomía 18 presentan alteraciones
estructurales múltiples visualizadas a la ecografía (defectos cardiacos, onfalocele, hernia
diafragmática). Sin embargo, la principal característica de este síndrome es su asociación con la
restricción de crecimiento fetal de inicio precoz (89%), el que habitualmente se asocia a líquido
amniótico normal o aumentado. Similar a la trisomía 21, 80-85% de los casos son debido a la
ausencia de disyunción meiótica, 10% por mosaicismo y 5% por translocación.
Trisomía 21
La trisomía 21 es la principal cromosomopatía (1:660 RN vivos), descrita por primera vez en
1866 por John Langdon Down, pero su etiología genética se estableció recién en 1959. Los niños
con Síndrome de Down se caracterizan por presentar retardo mental de grado variable, talla baja,
fenotipo facial con nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba,
pabellones auriculares pequeños. El cuello es corto y la piel de la nuca redundante. Cerca de un
50% presentan un pliegue flexor marcado en sus palmas (pliegue simiano).Además, se asocia a
malformaciones cardíacas (40%), atresia duodenal e imperforación anal (3%). La tasa de letalidad
del Síndrome de Down es alrededor del 30 a 40%, la expectativa de vida es cerca de 40 años, y
tienen un riesgo15-20 veces superior al de la población general de desarrollar leucemia. El 95%
de los niños con Síndrome de Down son causados por una ausencia de la disyunción meiótica,
pero alrededor del 5% de los casos restantes es secundario a una translocación o mosaicismo. Una
trisomía 21 libre (47, XX (Y) +21), producida durante la meiosis, tiene un riesgo de recurrencia
cercano al 1%. Las translocaciones en un 50 % de los casos son mutaciones de novo, siendo las
más frecuentes las Translocaciones Robertsonianas, caracterizadas por la pérdida de los brazos
cortos de dos cromosomas no homólogos y los brazos largos se unen por el centrómero formando
un cromosoma único. Este tipo de translocación se limita a los cromosomas 13, 14, 15,21 y 22. El
riesgo de recurrencia de Síndrome de Down es 16% y 5% dependiendo si la madre o el padre
respectivamente son portadores de la alteración. Cabe destacar el caso de un Síndrome de Down
por una translocación Robertsoniana 21-21, de las cuales sólo el 4% son heredadas, el progenitor
Autosómicas
portador de ella, en su descendencia sólo se producirán Monosomía 21 (letal) o Trisomía 21 en el
100% de los casos.
2.2.3 Estudio De Alteraciones Cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas fetales pueden presentarse en cualquier mujer embarazada,
independiente de su edad, raza, grupo socio-económico, etc. Con los avances de la medicina
materno-fetal y neonatal, las alteraciones cromosómicas se han constituido en la principal causa
de morbi-mortalidad perinatal y de secuelas físicas y neurológicas infantiles. El método
diagnóstico de certeza de estas condiciones es el estudio de los cromosomas, los cuales en la vida
intrauterina se deben realizar a través de un procedimiento invasivo. Estos procedimientos, biopsia
de vellosidades coriales, amniocentesis, y cordocentesis, tienen un riesgo de pérdida reproductiva
de alrededor del 1%, por lo tanto debieran realizarse solamente en los grupos de mayor riesgo de
alteraciones cromosómicas. Los métodos de cribado de alteraciones cromosómicas que se han
desarrollado en los últimos 30 años tienen como base la edad materna, hallazgos ecográficos y
marcadores bioquímicos obtenidos en el primer y/o segundo trimestre del embarazo. La capacidad
de detección de los marcadores sutiles en el segundo trimestre no ha sido determinado claramente,
pero diversos estudios han estimado que con una tasa de falsos positivos de alrededor de 10 a 15%,
la sensibilidad es alrededor de un 75%(9:10).
Ultrasonido de las alteraciones estructurales en el primer y segundo trimestre del

embarazo
En el primer y segundo trimestre del embarazo es posible observar ciertos patrones ecográficos
altamente sugerentes de las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Por lo tanto, es
recomendable que ante la visualización de alguno de estos defectos y/o marcadores se realice un
detallado análisis de la anatomía fetal.
Primer trimestre
La evaluación fetal entre las 11 y 13 + 6 semanas es hoy el principal método de cribado de
alteraciones cromosómicas. En esta edad gestacional, a través de la ecografía, es posible medir
estandarizadamente la translucidez nucal (TN), colección de líquido en la piel de la región nucal
Autosómicas
del feto, y visualizar la presencia o ausencia del hueso nasal. El aumento de la translucidez nucal
por encima del percentil 95 es capaz de detectar al 75% de los fetos con aneuploidía, y en especial
a los fetos con trisomía 21, y si se combina con la edad materna logra cifras de alrededor del 80%.
La presencia de higroma quístico se encuentra asociado en un 51% a alteraciones cromosómicas,
entre las cuales el Síndrome de Turner es responsable de cerca del 40-50% de ellas. La ausencia
del hueso nasal se ha convertido en una herramienta altamente sensible en la detección de
alteraciones cromosómicas, especialmente en fetos afectados por Síndrome de Down. El 69% de
los fetos con Trisomía 21 tienen ausencia del hueso nasal y solamente se observa este mismo hecho
en el 1,5% de la población normal. En los dos últimos años, al igual que en el segundo trimestre,
se han descrito un gran número de marcadores sutiles de aneuploidía entre 11 y 13 + 6 semanas.
Entre ellos cabe destacar como los más promisorios en el cribado de Síndrome de Down a dos de
origen hemodinámico, ausencia o flujo reverso de onda A del ductus venoso, el cual tiene una
sensibilidad de 80% con 5% de falsos positivos, y la insuficiencia tricuspidea que alcanza una
sensibilidad de 62%, pero con falsos positivos algo superiores de 8%. Por otro lado, con respecto
a las otras aneuploidías, la arteria umbilical única y el onfalocele se observan en el 80% de los
fetos con trisomía 18, mientras que la megavejiga (7 mm o más) y la holoproscencefalia se
presentan en el 30% de los fetos con trisomía 13.
Segundo trimestre
Según lo descrito anteriormente, la base del cribado de aneuploidía es el cálculo del riesgo entre
las 11 y 13 + 6 semanas de gestación, persistiendo un 3 a 5% de fetos con aneuploidía que podrían
ser pesquisados a través de la ecografía de evaluación anatómica en el segundo trimestre del
embarazo.
2.2.4 Manejo Clínico
Frente al hallazgo de una malformación en la evaluación ultrasonográfica del primer o segundo

trimestre, es necesario efectuar un examen detallado del feto en la búsqueda de otras
malformaciones asociadas. Con los elementos encontrados, es posible postular una etiología de
Autosómicas
acuerdo a los datos presentados en las Tablas 1 y 2. Es necesario destacar que el ultrasonido sólo
sugiere la posibilidad de una alteración cromosómica, la cual debe ser confirmada por estudio
citogenético, que puede efectuarse prenatal o postnatalmente. Si se realiza durante el embarazo, es
importante informar a la paciente del riesgo que conlleva la obtención de la muestra (1% pérdida
reproductiva), obtener el consentimiento informado respectivo, y elegir el procedimiento adecuado
de acuerdo a la edad gestacional, experiencia del operador y urgencia en obtener el resultado. En
general se prefiere una Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC), obtenida por vía abdominal,
después de las 11 semanas, amniocentesis desde las 16 semanas en adelante.
La cordocentesis (> 20 semanas) es una alternativa en caso de ser necesario obtener un resultado
en menor tiempo, que puede ser determinante en el manejo.
Como se mencionó previamente, frente a la confirmación de una alteración cromosómica, es
necesario tener en cuenta si se trata de una alteración libre (más frecuente) o es debida a una
translocación, situación que hace necesario estudiar a los padres y así poder dar el consejo genético
adecuado para las gestaciones futuras.
Autosómicas
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
El presente trabajo será: Descriptivo bibliográfico para contribuir con mayor información sobre
las Cromosomopatías numéricas Autosómicas para lograr un reconocimiento clínico efectivo para
optar por un diagnostico eficaz.
3.2 Operacionalización de variables
Para desenvolvimiento de este tema propuesto fue utilizado fuentes de investigación en

bibliografía especializada, acceso a sitios webs e algunos libros para poder armar este informe
detallado sobre las Anomalías Congénitas llamadas Cromosomopatías Numéricas Autosómicas.
3.3 Técnicas de Investigación
La investigación se basó en un análisis crítico y documentario de conceptos de las

Cromosomopatías Numéricas Autosómicas en base de esta investigación y la clasificación en el
área de embriología.
Autosómicas
Capítulo 5. Conclusiones
Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes
se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de
nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la
información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el
desarrollo y problemas de salud en el niño. Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de
los padres y, comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o unirse. En la mayoría de los
casos no causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión.
Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces,
sin embargo, un bebe puede nacer con más o menos cromosomas y como consecuencia el número
de sus genes o instrucciones también va a variar. Uno de los ejemplos más comunes de una
condición genética causada por una copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las
personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido
a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias.
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una anomalía
cromosómica se basa en un simple el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda
hacer nada para evitarlas.
Autosómicas
Referencias
March 08, 2018 Mayo Clinic

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
2016 Antonio Pérez Aytés
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
18 de Julio de 2017 CuidatePlus
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-patau.html
May 17, 2019. Chromosome. Taber's Medical Dictionary Online.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002327.htm
2015 Instituto Marques. Internacional +34 93 285 82 16
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-
numericas/#:~:text=Definici%C3%B3n,sexual)%20como%20a%20cromosomas%20sexuales.&t
ext=Trisom%C3%ADa%3A%20Existencia%20de%20tres%20copias,en%20una%20situaci%C3
%B3n%20de%20normalidad).
EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de
apoyo en Europa. www.eurogentest.org
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chromosome_chang
es.pdf

Cromosomopatias Numericas Autosomicas

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Cromosomopatias Numericas Autosomicas

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Cromosomopatias Numericas Autosomicas

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título IDENTIFICACION DE CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS

El presente trabajo de investigación dará a conocer sobre las Cromosomopatías Numéricas

Palabras clave: Cromosomopatías Numéricas Autosómicas

Key words: Autosomal Numerical Chromosomopathies

1.1.Formulación del Problema

¿Cómo Identificar las Cromosomopatías Numéricas Autosómicas?

 Reconocer las cromosomopatías Numéricas Autosómicas

Mediante el presente trabajo se quiere contribuir al conocimiento general de los estudiantes de

Las Cromosomopatías Numéricas Autosómicas son el resultado de mutaciones genómicas, se

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Trabajo realizado en Universidad de Aquino Bolivia – UDABOL – estudiantes de 1°

2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.2 Clasificación Y Fenotipos

2.2.3 Estudio De Alteraciones Cromosómicas

Ultrasonido de las alteraciones estructurales en el primer y segundo trimestre del

2.2.4 Manejo Clínico

Frente al hallazgo de una malformación en la evaluación ultrasonográfica del primer o segundo

3.1 Tipo de Investigación

3.2 Operacionalización de variables

Para desenvolvimiento de este tema propuesto fue utilizado fuentes de investigación en

3.3 Técnicas de Investigación

La investigación se basó en un análisis crítico y documentario de conceptos de las

March 08, 2018 Mayo Clinic

También podría gustarte