Pediatria Integral XIX 8 - WEB PDF

Pediatría Integral
Órgano de expresión de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria
VOLUMEN XIX
Programa de Formación Continuada NÚMERO 8
en Pediatría Extrahospitalaria OCTUBRE 2015

CURSO VI
Sumario
Editorial
El pediatra ante los trastornos del espectro autista
M.I. Hidalgo Vicario 521
20 años de Pediatría Integral
Epigenética y trastornos psiquiátricos
M.J. Mardomingo Sanz 524
Temas de Formación Continuada
Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia
D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén,
A.L. Fernández Perrone,B. Calleja-Pérez, N. Muñoz-Jareño 532
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad
P.J. Rodríguez Hernández, I. González González,
A. Manuel Gutiérrez Sola 540
Seguimiento en Atención Primaria del niño
con parálisis cerebral
P. Armero Pedreira, I. Pulido Valdeolivas, D. Gómez Andrés 548
Atención temprana y evaluación de los Equipos de
Orientación Educativa y Psicopedagógica (EOEP)
I. Bosch Linares, S. Fernández Ramos 556
Los síndromes neuro-cutáneos
M.A. Fernández Fernández, M.D. Morillo Rojas 565
Regreso a las Bases
Exploración neurológica por el pediatra de AP
L. Fiz Pérez, I. Pulido Valdeolivas, D. Gómez-Andrés 572
El Rincón del Residente
Imágenes en Pediatría Clínica. Haz tu diagnóstico
10 Cosas que deberías saber sobre... el colecho
The Corner 573
Representación del niño
en la pintura española
Miguel Jacinto Meléndez y sus retratos
para la realeza
J. Fleta Zaragozano 574
Noticias 575
NEUROLOGÍA I
Pediatría Integral
Programa de Formación Continuada en Pediatría Extrahospitalaria
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Consejo Editorial
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† Dr. F. Prandi Farras Dra. M.A. Learte Álvarez Dr. J. de la Flor i Bru
Presidente de Honor Asturias-Cantabria-Castilla y León Galicia
Dr. J. del Pozo Machuca Dra. R. Mazas Raba Dr. M. Sampedro Campos
Presidente Baleares Madrid
Dr. V. Martínez Suárez Dr. E. Verges Aguiló Dr. P. J. Ruiz Lázaro
Vicepresidente Canarias. Las Palmas Murcia
Dr. J. Pellegrini Belinchón Dra. Á. Cansino Campuzano Dra. Á. Casquet Barceló
Secretario Canarias. Tenerife Navarra
Dr. J. Carlos Silva Rico Dr. A. Hernández Hernández Dr. R. Pelach Paniker
Castilla la Mancha Valencia
Tesorero
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Dr. L. Sánchez Santos
Vocales
Dra. M.E. Benítez Rabagliati
Dr. C. Coronel Rodríguez
Dr. J. García Pérez
Dr F. García-Sala Viguer
Dra. A.M. Rodríguez Fernández
Director Fundador: Dr. J. del Pozo Machuca
Grupos de Trabajo (Coordinadores)

Actualizaciones Bibliográficas Investigación y Calidad Sueño
Dr. J. López Ávila Dr. V. Martínez Suárez Dra. M.I. Hidalgo Vicario
Asma y Alergia Nutrición y Patología Gastrointestinal Dra. C. Ferrández Gomáriz
Dr. J. Pellegrini Belinchón
Dr. C. Coronel Rodríguez Técnicas Diagnósticas en Atención
Docencia y MIR
Dra. O. González Calderón Pediatría Social Primaria
Dr. J. García Pérez Dr. J. de la Flor i Brú
Educación para la Salud y Promoción
del Desarrollo Psicoemocional Simulación TDAH
Dr. P.J. Ruiz Lázaro Dr. L. Sánchez Santos Dra. M.I. Hidalgo Vicario
Pediatría Integral on line y normas de

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La corteza cerebral del adulto contiene aproximadamente
20 billones de neuronas, cada una conectada con alre-
10 números / año
dedor de 1.000 neuronas mediante sinapsis. La madura- Suscripción:
ción del SNC en estructura y función ocurre desde antes Gratuita para los socios de SEPEAP.
del nacimiento hasta la edad adulta. Hay cambios progre- Los no socios deberán contactar con la
sivos (proliferación neuronal, arborización dendrítica y la Secretaría Técnica por correo electrónico.
mielinización que no se completa hasta la 3ª década de la
vida) y regresivos (apoptosis y poda sináptica que elimina Secretaría Técnica:
las conexiones no funcionales). La estimulación cerebral [email protected]
se desarrolla en varios tiempos; la estimulación medioam- Publicidad:
biental y la experiencia moldean el desarrollo anatómico y [email protected]
funcional del cerebro.
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Pediatría Integral
VOLUME XIX
Continuing Education Program NUMBER 8
in Community Pediatrics OCTOBER 2015

COURSE VI
Summary
Editorial
The pediatrician face the autism spectrum disorders
M.I. Hidalgo Vicario 521
20 years of Pediatría Integral
Epigenetics and psychiatric disorders
M.J. Mardomingo Sanz 524
Topics on Continuous Training in Paediatrics
Detection and management of psychomotor
retardation in childhood
D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén,
A.L. Fernández Perrone,B. Calleja-Pérez, N. Muñoz-Jareño 532
Attention deficit hyperactivity disorder
P.J. Rodríguez Hernández, I. González González,
A. Manuel Gutiérrez Sola 540
Monitoring in Primary Care of child with cerebral palsy
P. Armero Pedreira, I. Pulido Valdeolivas, D. Gómez Andrés 548
Early intervention and evaluation Educational
Psychology and Counseling Teams
I. Bosch Linares, S. Fernández Ramos 556
Neuro-cutaneous syndromes
M.A. Fernández Fernández, M.D. Morillo Rojas 565
Return to the Fundamentals
Neurological examination by pediatrician AP
L. Fiz Pérez, I. Pulido Valdeolivas, D. Gómez-Andrés 572
The Resident’s Corner
Images in Clinical Pediatrics. Make your diagnosis
10 things you should know about… co-sleeping
The Corner 573
Representation of children
in Spanish painting
Miguel Jacinto Meléndez and
his portraits for royalty
J. Fleta Zaragozano 574
News 575
NEUROLOGY I
“
El pediatra de Atención Primaria tiene una
importante función en la detección precoz y el
seguimiento de estos pacientes y sus familias tras el
diagnóstico, evaluando los progresos del niño, procurando
los cuidados de promoción y prevención de la salud,
descartando problemas médicos coexistentes, así como
apoyar y dirigir a las familias hacia programas educativos
”
y conductuales lo más precozmente posible
M.I. Hidalgo Vicario

Directora Ejecutiva de Pediatría Integral
Editorial
EL PEDIATRA ANTE LOS TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA
E
l pasado 23 de septiembre, se publicó en la revista ficiente de inteligencia. Las deleciones pequeñas de novo,
Neuron, un artículo de Stephan J. Sanders et al., pero no de las grandes (dnCNV) de algunos genes, tienen
sobre la arquitectura genómica y la biología de un alto riesgo para este trastorno. En definitiva, se han
71 loci de riesgo para los Trastornos del Espectro Autista identificado 6 loci (1q21.1, 3q29, 7q11.23, 16p11.2, 15q11.2-
(TEA)(1). Constituye el mayor estudio genético realizado 13, y 22q11.2), así como 65 genes relacionados con TEA.
sobre este trastorno hasta la fecha. El autismo es, en gran Estos genes se dividen en 2 categorías funcionales, unos
medida, un trastorno genético, por lo que la búsqueda de asociados al modelado de la cromatina y otros al desarrollo
los genes implicados es un primer paso lógico para entender y trasmisión de las sinapsis. La relación entre esas dos cate-
la neurobiología. Al tener en cuenta cuándo, dónde, y cómo gorías parece que es clave en la investigación. Pueden ser
estos genes interactúan, los estudios se pueden centrar en dos caminos separados o estar relacionados entre sí.
el período de tiempo de desarrollo, región del cerebro, y el
tipo de células que se afectan. El estudio también proporciona pistas a la disparidad
de sexo, con diagnósticos tres a cuatro veces más común en
Anteriormente, se realizaban estudios de genes candi- niños que en niñas; al parecer, las mujeres están protegidas
datos que se creía que estaban relacionados con el autismo, contra el riesgo de autismo, a menos que su carga de muta-
mientras que en la actualidad, teniendo la cadena genética ción sea importante.
completa del individuo, así como de sus progenitores, los
estudios van dirigidos a la búsqueda de duplicaciones o dele- El TEA (DSM-5) o trastorno generalizado del desarro-
ciones, que se mapean con una muestra de población control. llo (CIE-10), es un trastorno biológico del neurodesarrollo,
La finalidad es encontrar las variaciones del número de caracterizado por déficit en la comunicación e interacción
copias, llamado Copy Number Variant (CNV) y compararlo social, con un patrón restrictivo y repetitivo de las conductas,
con muestras de otros pacientes y familiares con autismo, así los intereses y las actividades(2). El CIE-10 requiere que los
como con muestras control, y poder entender los mecanismos síntomas se hayan iniciado antes de los 3 años, mientras
genéticos involucrados. que el DSM-5 no incluye corte de edad, indicando que
los síntomas pueden no llegar a manifestarse hasta que las
Los autores han observado que hay variaciones del demandas sociales excedan los límites de las capacidades.
número de copias de novo (dnCNV) asociados con el TEA
y han replicado los estudios anteriores de la Colección de La prevalencia estimada del TEA es de 1/50 a 1/500
Simons (con 2.591 familias). También, encuentran muta- niños(3). Existe una heterogeneidad etiológica, no siempre
ciones de novo asociadas en individuos con TEA y alto coe- la misma, en todas las familias y personas afectadas. Pueden
PEDIATRÍA INTEGRAL 521

editorial
influir factores ambientales (tóxicos, fármacos, infecciones adquirir manierismos motores estereotipados y repetitivos,
en los primeros meses del embarazo, alteraciones obstétri- tales como sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos
cas, inmunológicas, metabólicas…), antecedentes familiares complejos de todo el cuerpo.
de TEA (hermanos), dando lugar al trastorno con distinta
amplitud y gravedad, produciendo alteraciones cerebrales Otras manifestaciones comunes: respuesta inusual a estí-
tempranas. mulos (auditivos, visuales, táctiles, olores, sabores...). A
veces, disfunción grave de la sensación del dolor que puede
El término “espectro” indica una amplia gama de pre- enmascarar problemas médicos (fracturas). Trastornos del
sentaciones clínicas: unos niños tienen manifestaciones en comportamiento (hiperactivos, déficit de atención). Algunos
el primer año de la vida con retraso en las habilidades socia- pueden mostrar habilidades especiales en áreas concretas
les y de comunicación ya comentadas, mientras que otros sensoriales, de memoria, cálculo, y otras, que pueden hacer
desarrollan normalmente las habilidades, aunque luego se que destaquen en temas, como por ejemplo: música, arte o
estancan, y otros niños manifiestan una franca regresión matemáticas.
tras un desarrollo normal. La diversidad de manifestaciones
clínicas dificulta la detección precoz y el diagnóstico, que en En ocasiones, los TEA pueden ir acompañados de otros
bastantes ocasiones no se confirma antes de los 3 años, así problemas de salud como: epilepsia, discapacidad cognitiva,
como su tratamiento. A ello, se añade el desconocimiento problemas del movimiento, alteraciones oculares y auditivas,
del trastorno en los ámbitos médicos y educativos. Es preciso macrocefalia, insomnio y otros. Además, a partir de la ado-
ofrecer la información necesaria para realizar una detección lescencia, pueden empezar a manifestarse trastornos de salud
precoz, tanto a los servicios educativos como a los pediatras mental asociados como el trastorno obsesivo compulsivo,
de atención primaria, ya que son estos profesionales los que ansiedad y depresión.
van a ser consultados en primer lugar por los padres, cuando
detecten que algo no va bien en sus hijos, o los que pueden El pediatra de Atención Primaria (PAP) tiene una
detectar las alteraciones en las evaluaciones programadas importante función en la detección precoz y el seguimiento
del niño. En nuestro medio, en un 80% de los casos, es la de estos pacientes y sus familias tras el diagnostico, eva-
familia la primera en sospechar que hay un problema en el luando los progresos del niño, procurando los cuidados de
desarrollo de su hijo. promoción y prevención de la salud, descartando problemas
médicos coexistentes, así como apoyar y dirigir a las familias
Dentro de las manifestaciones clínicas destacan: hacia programas educativos y conductuales lo más precoz-
Interacción social alterada: en lactantes hay falta de con- mente posible. Será de ayuda, dar información sobre escuelas
tacto visual, expresiones y gestos limitados, que se traduce apropiadas, instalaciones de apoyo, grupos de padres y otros
a veces en una especie de sordera selectiva, ya que no suelen sistemas de apoyo comunitarios.
reaccionar cuando se les llama por su nombre. En niños
pequeños: falta de interés en ser ayudados, falta de habi- La detección temprana la puede realizar con escalas uti-
lidad para iniciar o participar en juegos con otros niños o lizadas, en nuestro medio, para la vigilancia del desarrollo
adultos, juegos en solitario y respuesta inapropiada en las del niño en los controles periódicos de salud: el Denver
relaciones sociales. Developmental Screening Test (DDST-II) y la escala Haizea-
Llevant permiten comprobar el nivel de desarrollo cognitivo,
Alteración en la comunicación verbal y no-verbal: no usan social y motor de niños de 0 a 5 años. Existen unas “seña-
el lenguaje verbal y/o corporal como comunicación funcio- les de alerta tempranas” que indican la necesidad de una
nal, incluso puede existir mutismo en los casos más graves. evaluación más específica, y otras señales de alerta según
Algunos inician el desarrollo del lenguaje en el 1º año de la edad del niño. Entre las primeras destacan: preocupación
vida, pero pueden sufrir una regresión a partir del 2º año y de los padres por déficits de habilidades sociales, en conducta, en
perderlo. Otros, en cambio, sufren retrasos generalizados en lenguaje, comunicación o intolerancia al cambio. No balbucea, no
todos los aspectos del lenguaje y de la comunicación. Cuando hace gestos (señalar, decir adiós con la mano, conocer su nombre) a
el lenguaje está presente, existe alteración de la capacidad los 12 meses. No dice palabras sencillas o juego simbólico para los
para iniciar o mantener una conversación, ecolalia, confusión 18 meses. No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas)
de pronombres personales (se refieren a ellos mismos en a los 24 meses. Y cualquier pérdida de habilidades del lenguaje
segunda o tercera persona), repetición verbal de frases o de o a nivel social a cualquier edad.
un tema particular y anormalidades de la prosodia. Utilizan
un lenguaje estereotipado y repetitivo. Varias Guías de Práctica Clínica (SIGN, española) y la
Academia Americana de Pediatría consideran el instrumento
Restricción de intereses y comportamientos estereotipados y Modified CHAT o M-CHAT (The Checklist for Autism in
repetitivos. Preocupaciones absorbentes por uno o más patro- Toddlers), como una herramienta útil para la confirmación
nes estereotipados y restrictivos que resultan anormales en su de la sospecha clínica del TEA en niños de 16-30 meses,
intensidad o en su contenido. Es común la insistencia exage- existiendo también otros cuestionarios. No obstante, los pro-
rada en una misma actividad, rutinas o rituales específicos. fesionales deben vigilar la posible presencia de señales de
Tienen escasa tolerancia a los cambios de las rutinas. Suelen alarma, y los factores de riesgo comentados desde al menos
522 PEDIATRÍA INTEGRAL

editorial
los 6 meses de edad, derivando el paciente a la atención espe- ción conductual intensiva, ABA (Applied Comportamiento
cializada y con experiencia en TEA cuando sea preciso. El Análisis), tiene por objeto reforzar las conductas deseables y
diagnóstico es clínico y lo debe realizar un equipo multidis- disminuir las indeseables. Los objetivos son enseñar nuevas
ciplinar con experiencia, se basa en los criterios del DSM-5 habilidades y generalizar las habilidades aprendidas des-
y del CIE-10, siendo de utilidad determinadas herramien- componiéndolas en sus elementos más simples. Se enseñan
tas como el ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised) a través de ensayos basados en recompensas repetidas(3). Los
o el ADOS (Autism Diagnostic Observational Schedule). El tratamientos farmacológicos pueden usarse, en ocasiones,
tiempo medio entre la evaluación inicial por sospecha y el ante comorbilidades psiquiátricas por especialistas, además
diagnóstico es de 13 meses(3). del tratamiento médico. Los programas se monitorizarán y
modificarán según las necesidades del niño.
El PAP debe proporcionar información objetiva y sen-
cilla a los padres sobre lo que son los TEA, ya que es fun- Se debe informar a los padres de que actualmente no
damental que entiendan a sus hijos (porqué se comportan, existe evidencia de la efectividad de las dietas libres de gluten
cómo lo hacen), y responder ante cualquier duda, así como y caseína; suplementos de vitamina B6 + magnesio, ácidos
valorar el estrés del cuidador (generalmente la madre). La grasos Omega-3, dimetilglicina, oxígeno hiperbárico y musi-
comunicación con los niños se realizará en ambiente tran- coterapia, para el tratamiento de los TEA.
quilo y coordinado con los padres, se pueden utilizar frases
sencillas, cortas, órdenes directas, refuerzos con premios, Aunque no hay cura para el TEA, un diagnóstico y tra-
e intervenciones con apoyo visual (pictogramas, viñetas, tamiento temprano mejora el pronóstico significativamente,
imitación en muñecos), p. ej.: mostrar instrumental. Para ya que favorece: el inicio del tratamiento, el apoyo familiar
realizar determinadas técnicas y procedimientos, se valorará con reducción del estrés, y la adaptación social del niño
el riesgo/beneficio. facilitando la generalización de las conductas aprendidas y la
calidad de vida. Es precisa la formación de los profesionales
El TEA es un trastorno crónico que requiere una apro- sanitarios, así como de los maestros, y trabajar conjunta-
ximación amplia y multidisciplinar por un equipo con expe- mente con los padres y el equipo terapéutico.
riencia (neurólogo, psiquiatra, psicólogo, genetista, pediatra,
logopeda…). El tratamiento será individualizado (según la Bibliografía
edad, las fortalezas, debilidades y necesidades del chico y 1. Sanders S, He X, Jeremy Willsey A, Gulhan Ercan-Sencicek A,
su familia). Los objetivos son mejorar su funcionamiento Samocha K, Ercument Cicek A et al. Insights into Autism Spectrum
en los diferentes aspectos afectados, dirigir al chico hacia Disorder Genomic Architecture and Biology from from from 71
la independencia y mejorar la calidad de vida. Los síntomas from 71 Risk Loci. Neuron. 2015; 87(6): 1215-53.
pueden disminuir con el tiempo y una minoría puede llegar 2. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorders. In:
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edi-
a no tener disfunción. La mayoría necesitará algún tipo de tion. American Psychiatric Association, Arlington, VA. 2013. p50.
apoyo especializado durante toda la vida. El tratamiento 3. Bridgemohan C, Augustyn M, Torcha M. Autism spectrum dis-
consiste en intervenciones conductuales y educacionales orders: Surveillance and screening in primary care. Uptodate 2015,
dirigidas al núcleo de los síntomas del TEA. La interven- Jun 17.
Los Cuestionarios de Acreditación de los temas de FC se pueden realizar en “on line” a través de la web:
www.sepeap.org y www.pediatriaintegral.es.
Para conseguir la acreditación de formación continuada del sistema de acreditación de los profesionales sanitarios de
carácter único para todo el sistema nacional de salud, deberá contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se
podrán realizar los cuestionarios de acreditación de los diferentes números de la revista durante el periodo señalado
en el cuestionario “on-line”.

Epigenética y trastornos
psiquiátricos
M.J. Mardomingo Sanz
Doctora en Medicina.
Especialista en Pediatría y Psiquiatría.
Especialista en Psiquiatría Infantil.
Introducción de la vida moderna”, tales como: la obesidad, la hiperten-
E l médico del siglo X XI y de modo particular el

pediatra, se encuentra ante el gran reto de conocer y
comprender los avances del conocimiento científico
de nuestro tiempo y sus implicaciones en la prevención y
tratamiento de las enfermedades de los niños. Es éste un
sión, las enfermedades cardiovasculares y el estrés.
El avance de la genética puede significar una revolu-
ción de los métodos de diagnóstico y tratamiento y, tal vez,
también signifique un auténtico cambio de paradigma de la
medicina. Ha llegado el momento de identificar los genes,
desafío inmenso y también apasionante. sus variantes, el epigenoma, los factores de transcripción de
Uno de los campos más complejos y que ha experimen- la información, las interacciones de unos genes con otros,
tado una mayor transformación en las últimas dos décadas la función exacta que tienen y la relación de los genes con
es el de la genética, con logros trascendentales, como: el los factores ambientales. También ha llegado el momento,
proyecto genoma humano (Human Genome Project), que de conocer la función de esa gran cantidad de ADN, nada
culmina en 2003 con la secuencia de 20.000-25.000 genes menos que el 98,5%, que no está formado por genes, pero
y la identificación de 3.500 millones de pares de bases del que regula su función a distancia y es responsable de nume-
ADN; la puesta en marcha del proyecto epigenético humano rosas enfermedades.
(Human Epigenome Project) en 1999; y la realización del Se trata de llegar a saber de qué modo la experiencia
proyecto ENCODE (ENCyplediaOfDnaElements), que individual induce cambios en la expresión de los genes y pone
identifica los elementos funcionales de la secuencia del en marcha las enfermedades y de qué modo estos cambios
genoma humano y culmina en 2012. Queda claro, que no moleculares perturban la memoria, la cognición, las emocio-
basta con conocer el número de genes y dónde se ubican, sino nes y la conducta y dan lugar a trastornos psiquiátricos. La
que es necesario descubrir su función y significado. Es pre- investigación de las últimas décadas pone de manifiesto que,
ciso entender, cómo los genes interactúan con el ambiente, cuanto más se sabe acerca de los genes, mayor importancia
cómo interactúan entre sí, cómo el ambiente modifica su adquiere el ambiente. El progresivo descubrimiento de los
expresión y, en último término, cuáles son los mecanismos mecanismos epigenéticos plantea de nuevo uno de los temas
de la herencia genética y no genética(1). trascendentales de la pediatría y la psiquiatría infantil de
De este modo, se someten a crítica y revisión los grandes todos los tiempos, el de la naturaleza y la crianza, la “natura”
paradigmas históricos sobre la herencia, que nacen con los y la “nurtura”, y lo hace desde una perspectiva nueva y apa-
trabajos de tres figuras esenciales: Jean Baptist Lamarck, sionante. Son las preguntas de siempre, pero desde distintas
Charles Darwin y Gregor Mendel. La herencia genética de perspectivas y con nuevas respuestas.
Mendel se complementa con conceptos nuevos sobre otros
modos de herencia no genéticos, a través fundamentalmente Concepto de epigenética
de mecanismos de silenciamiento de genes, a través de meca-
nismos epigenéticos. El término “epigenética” deriva del prefijo griego “epi”
Los estudios genéticos permiten descubrir las bases que significa “sobre” o “en” y fue introducido en la literatura
moleculares de la conducta y de la génesis de las enferme- por el biólogo Conrad Hal Waddintong (1905-1975) en
dades, personalizar los tratamientos y analizar su eficacia. el año 1940. El autor se refiere a las interacciones de los
Son una de las vías de investigación más destacadas de la genes con el ambiente que dan lugar al fenotipo. Más
etiopatogenia de los trastornos psiquiátricos, el cáncer, las adelante, Waddington destaca dos características de los
enfermedades inmunes y de las denominadas “enfermedades mecanismos epigenéticos: la plasticidad y la posibilidad

20 AÑOS DE PEDIATRÍA INTEGRAL
de que la respuesta adaptativa del organismo al ambiente muy importante en el desarrollo del sistema nervioso. Los
quede fija sin necesidad de que se produzca una mutación ncRNAs se expresan en el cerebro y regulan la génesis de
y sin que, por tanto, se modifique la estructura del ADN. las neuronas y su destino final, las vías de migración, la
Esto significa que el cambio pueda tener un carácter esta- formación de las dendritas y de sus espinas, la complejidad
ble y, en consecuencia, heredarse. Por lo tanto, según de los axones, la formación y función de las sinapsis y los
Waddintong, los mecanismos epigenéticos proporcionan procesos de la memoria y la cognición. Son fundamentales
al organismo la capacidad de reaccionar a las contin- para el desarrollo normal de la conducta y, cuando se altera
gencias ambientales de forma rápida mediante cambios su expresión, dan lugar a trastornos del neurodesarrollo,
moleculares que alteran la expresión de los genes. Estos como: síndrome de William, síndrome de Rett, síndrome
cambios tienen lugar en el soporte físico del ADN, que X Frágil, alcoholismo fetal, epilepsia, trastorno bipolar o
es precisamente la cromatina. esquizofrenia. En el caso de la esquizofrenia, estas altera-
Se trata, por tanto, de mecanismos en los que se altera ciones pueden tener un carácter causal. Por tanto, fenómenos
la función de los genes, que suelen quedar silenciados, lo que tienen lugar durante las primeras etapas del desarro-
que se traduce en el fenotipo, sin que por eso se modifi- llo, en el embarazo y en los primeros años de vida, tienen
que la secuencia de bases del ADN. Dentro de los factores consecuencias duraderas en los procesos cognitivos y en el
ambientales que dan lugar a cambios epigenéticos, destacan: comportamiento del adulto. Es muy probable, que el estudio
los factores prenatales y postnatales, como la desnutrición, el de los miRNAs contribuya a una mejor comprensión de
que la madre fume o consuma drogas durante el embarazo, los mecanismos moleculares subyacentes a los trastornos
el maltrato o el estrés. psiquiátricos y al diseño de nuevos medicamentos(4).
Los mecanismos epigenéticos consisten fundamental- Desde la perspectiva pediátrica, se constata cómo los
mente en: metilación del ADN, modificación de las histonas factores ambientales, de modo particular los intrauterinos
y remodelado de la cromatina. Dos de sus características más y las experiencias de los primeros años de vida, pueden
relevantes, tal como se decía más arriba, son: la posibilidad dar lugar a cambios epigenéticos que aumentan la suscep-
de ser reversibles o por el contrario el tener un carácter tibilidad del sujeto a sufrir trastornos del neurodesarrollo,
duradero y transmitirse, por tanto, de padres a hijos. El pero también enfermedades, como: el cáncer, la obesidad,
hecho de que puedan ser reversibles, abre sin duda grandes la esquizofrenia, la depresión, los trastornos de conducta,
perspectivas de cara al tratamiento y la prevención. el retraso mental o el consumo de drogas(5,6), indicando el
Conocer cómo tiene lugar el proceso de regulación y enorme interés de este tema para comprender la etiopato-
expresión de los genes a lo largo del tiempo, como res- genia de las enfermedades. Pero no solo son fundamentales
puesta a los estímulos intra y extracelulares, es uno de los para entender los mecanismos de numerosas enfermedades,
temas de mayor interés en genética. Interesan no solo los sino también, el desarrollo normal de la conducta del niño
genes, como tales, sino su soporte, la cromatina. Podría y la personalidad del futuro adulto(7). De este modo, un
decirse que la cromatina es el libro cuyas palabras son los tema esencial de la Pediatría, como es la crianza de los
genes. Este libro tiene que ser abierto, para encontrar esas niños por parte de los padres, surge de nuevo y desde otra
palabras, y así ser leído y comprendido(2). La regulación perspectiva, como un elemento fundamental del desarro-
epigenética de la expresión de los genes se refiere a este llo humano. Ya no se trata de “natura versus nurtura”,
proceso. La interacción de los genes con el ambiente a lo sino de genes y ambiente interactuando entre sí, genes y
largo de la vida da lugar al fenotipo y tiene lugar, entre educación influyéndose y modificándose. Visto desde una
otros, a través de estos mecanismos epigenéticos que se perspectiva existencial, puede decirse que no solo cuenta
caracterizan por la plasticidad y la estabilidad, pudiendo el determinismo de la herencia con la que se nace, sino las
ser reversibles o por el contrario heredarse. Esta interac- decisiones paternas y más tarde las del propio individuo, que
ción acontece a lo largo de toda la vida y es fundamen- contribuyen a configurar el estado de salud, la personalidad
tal en tres etapas concretas: el embarazo, los primeros y, en último término, la vida.
años de vida y en aquellos momentos en que tienen lugar Los genes se expresan a lo largo de la vida del individuo
cambios hormonales, como sucede durante el periodo de y lo hacen en función de la programación genética y de
fertilidad(3). Tienen un papel destacado en: el desarro- las circunstancias personales y sociales en las que esa vida
llo normal del sistema nervioso y en la etiología de los transcurre y con las que los genes interactúan, lo que explica
trastornos psiquiátricos, los síndromes malformativos, las las enormes diferencias entre unos y otros individuos y entre
enfermedades degenerativas y el sistema de respuesta al las distintas especies. Todo ello, explica el carácter único de
estrés. Durante el periodo de desarrollo del sistema ner- la vida de cada persona.
vioso, actúan sobre fenómenos tan importantes como la Los mecanismos epigenéticos regulan la expresión de los
plasticidad sináptica y los procesos cognitivos, de modo genes y, por tanto, el estudio de la genética es inseparable del
particular sobre el aprendizaje y la memoria. estudio de la epigenética y viceversa. La epigenética es un
Uno de los mecanismos de regulación epigenética descu- campo relativamente nuevo, como lo son las enfermedades
bierto recientemente y que abre una vía de investigación más de etiología compleja, y ha precisado de los avances tecnoló-
interesante, son los micro ARNs (miRNAs), que pertenecen gicos de los últimos años. Sus aplicaciones a la comprensión
a la familia de ARN no codificante (ncRNAs) cuya función de las enfermedades y a la realidad personal de los pacientes
es regular la expresión de los genes, ejerciendo así un papel irán llegando poco a poco.

Alteración
Alteraciones Alteración
Cambios de de la
Experiencia Cambios de la de los ENFERMEDAD
la expresión cognición,
individual moleculares función circuitos PSIQUIÁTRICA
de los genes emociones y
neuronal neuronales
conducta
Figura 1. Experiencia individual, genes y enfermedades psiquiátricas. Tomado de Mardomingo MJ: Genética del desarrollo de la conducta.
En: MJ Mardomingo “Tratado de Psiquiatría del niño y del adolescente”, Madrid, Díaz de Santos, 2015, pp 75-104.
Interacción genes-ambiente Parece bastante claro, que ya no es posible entender por

separado la acción de los factores: genéticos, epigenéticos y
Un tema fundamental para entender trastornos psiquiá- ambientales, ya que se influencian mutuamente. De hecho,
tricos, como el autismo o la esquizofrenia, es conocer el papel los cambios en el medio exterior o macroambiente, se tra-
de los genes en el desarrollo del sistema nervioso. Mientras ducen en cambios en el medio interno o microambiente y
que los genes estructurales producen proteínas funciona- viceversa. La secuencia de acontecimientos puede resumirse
les para el organismo, los genes reguladores tienen como de la siguiente manera: la experiencia individual da lugar
misión controlar en qué situaciones se activan otros genes. a cambios moleculares que modifican la expresión de los
En este proceso de activación y silenciamiento de genes son genes, pudiendo alterarse la función de las neuronas y de
esenciales los factores ambientales, lo que pone de nuevo de los circuitos neuronales, lo que a su vez altera los procesos
manifiesto la falacia de la dicotomía entre natura y nurtura. cognitivos, las emociones y el comportamiento, dando lugar
La interrelación e interdependencia de genes y ambiente a las enfermedades psiquiátricas (Fig. 1). Al mismo tiempo,
se manifiesta en primer lugar a nivel microscópico y celular, el individuo tiene la oportunidad de aprender de los acon-
de manera que la expresión del código genético depende en tecimientos, reflexionar sobre sus consecuencias y tomar
gran medida de la presencia de factores de transcripción en decisiones acerca de su propia vida.
el microambiente del núcleo de la célula. Los mecanismos
de transcripción y traducción de la información genética, Herencia genética y herencia no genética
contenidos en el ADN, son imprescindibles para la síntesis
de las proteínas y se han desarrollado con toda seguridad Hasta hace no muchos años, los conocimientos sobre
durante miles de años, a lo largo de la evolución de la espe- la transmisión hereditaria de las enfermedades se limita-
cie. Hasta tal punto, la actividad de los genes está regulada ban al modelo mendeliano de herencia, según el cual, el
por factores de su medio ambiente, que dicho de una forma trastorno se debe a la mutación de un único gen, bien sea
sencilla, un gen codifica una enzima si está presente el sus- de carácter dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
trato en el cual esa enzima ejerce su actividad. Un papel Posteriormente, se comprobó que numerosas enfermedades
similar a los factores ambientales lo cumplen las citocinas –como es el caso de los trastornos psiquiátricos– responden
del sistema inmune y las hormonas del sistema endocrino, a un modelo multigenético en el que son varios, cuando no
las cuales regulan la síntesis de enzimas por el ADN en los múltiples, los alelos implicados, contribuyendo cada uno de
cromosomas. ellos en una pequeña proporción a la etiología del trastorno.
Al principio, el ambiente de la célula está constituido Esta característica presente en el autismo, la esquizofrenia,
por el citoplasma, después se amplía al medio intercelular el trastorno bipolar o el TDAH, confiere una particular
abarcando las conexiones célula-célula, célula-medio extra- complejidad al estudio de la etiología, teniendo que señalar,
celular, neurona-célula de glía y neurona-neurona distante. que la mayoría de los trastornos psiquiátricos se caracterizan
Más tarde, el sistema nervioso experimentará la influencia por una alta carga hereditaria, que oscila desde 0,81 en la
de los factores ambientales intrauterinos y perinatales, para esquizofrenia a 0,37 en la depresión y 0,50 en los trastornos
incorporar después las experiencias postnatales de los pri- de conducta(9) (Tabla I).
meros años de vida (experiencia temprana), con especial Por otra parte, el descubrimiento de la herencia no
relevancia del medio familiar y social del niño(8). genética, que consiste en la transmisión a las generaciones

Tabla I. Herencia de los trastornos psiquiátricos

les del tipo de duplicaciones y deleciones que están presentes
incluso en regiones de gran trascendencia biológica(12). Esto
Trastorno Herencia significa que hay que ser cautos en la interpretación del
Esquizofrenia 0,81
papel que pueda tener la existencia de estas variantes en
un individuo concreto y su relación con la patología. Hasta
Trastorno del espectro autista 0,80 hace no mucho, la pérdida o ganancia de material genético
Trastorno bipolar 0,75
se consideraba como causa del fenotipo en estudio y esto no
tiene por qué ser así, pues puede tratarse simplemente de
Depresión mayor 0,37 una variante normal del genoma. También, puede ser que
TDAH 0,75
el número de copias de la variación contribuya al riesgo de
que aparezca dicho fenotipo.
Alzheimer 0,58 Otro tema de interés es la constatación de que hay
variantes genéticas que están implicadas en varios trastornos
psiquiátricos, por ejemplo, hay variantes genéticas comunes
posteriores de cambios funcionales del ADN consecutivos a la esquizofrenia y al trastorno bipolar, con una correla-
a mecanismos epigenéticos, ha abierto nuevas vías de inves- ción alta. La correlación es moderada entre esquizofrenia y
tigación y comprensión de la naturaleza humana. depresión mayor y entre trastorno bipolar y depresión mayor,
Conviene resaltar que el hecho de que se sepa que nume- y baja pero significativa, entre esquizofrenia y síndrome de
rosas enfermedades y la mayoría de los trastornos psiquiá- Asperger(13). Esto tal vez significa que algunas variantes
tricos responden a un modelo multigénico y multifactorial genéticas tienen un papel sobresaliente y de carácter general
no significa que se conozca exactamente cómo sucede y en en la salud mental del individuo.
qué consiste. Se han elaborado dos hipótesis: la hipótesis de
la “variante común-trastorno común” y la hipótesis de la Experiencias tempranas
“variación genética rara”.
De acuerdo con la primera hipótesis, el riesgo genético de Las experiencias tempranas de la vida y de modo par-
la mayoría de los trastornos psiquiátricos se debería a varia- ticular la interacción madre-hijo es uno de los temas que
ciones de alelos habituales en la población general. Estas ha despertado y despierta un mayor interés en pediatría,
variaciones se definen como polimorfismos genéticos, que psicología y psiquiatría. El maltrato, el abandono, la insti-
están presentes en más de un 1% de los individuos. Es lo que tucionalización, la conflictividad en el medio familiar y la
sucede, por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer y en interacción anómala madre-hijo son circunstancias ambien-
otros trastornos que suelen manifestarse en épocas tardías tales que dan lugar a retrasos y trastornos del desarrollo del
de la vida. niño, cuyos efectos se prolongan en la vida adulta marcando
Puede también suceder que determinados alelos que han la biografía del individuo. Los estudios clínicos y en mode-
tenido una misión de protección del individuo y, por tanto, los animales indican con pocas dudas cómo estos factores
de sobrevivencia de la especie, dejen de cumplir su función ambientales anómalos, son factores de riesgo de psicopato-
en un momento determinado por cambios en las circuns- logía a lo largo de la vida.
tancias ambientales. Es lo que probablemente sucede con Los estudios en modelos animales constatan cómo la
los genes de la obesidad, que fueron un factor de protección ausencia de cuidados por parte de la madre da lugar a alte-
en las épocas de hambruna, pero que se han convertido en raciones en la reactividad al estrés de la prole, de tal modo
un riesgo de obesidad en estos tiempos de sobreabundancia que el animal es mucho más vulnerable y sufre altas dosis de
de alimentos(10). ansiedad. Tiene lugar, además, una transmisión generacional
La segunda hipótesis plantea la posibilidad de que la de la conducta materna perturbada, que el animal maltratado
mayoría de los trastornos psiquiátricos que comienzan en la lleva a cabo con sus propios hijos(14,15).
infancia se deban a variaciones genéticas raras o poco comu- Estas alteraciones se asocian a cambios en la expresión
nes. Esto puede suceder a través de diversos mecanismos, de los genes que tienen lugar en la infancia y se mantienen
como la acumulación de numerosas mutaciones raras en de forma duradera. Los efectos a largo plazo se produ-
uno o en varios genes, lo que se denomina “heterogeneidad cen a través de modificaciones epigenéticas de los genes
alélica”, o bien una mutación rara en algunos de los genes promotores de diferentes receptores, como el receptor de
que forman parte de un grupo más numeroso, dando lugar glucocorticoides. Estos cambios epigenéticos, consistentes
a un fenotipo semejante, es lo que se llama “heterogenei- por ejemplo en metilación del ADN, pueden ser críticos
dad de locus”. Una tercera posibilidad es que ambos tipos para el efecto de los cuidados maternos sobre la expresión
de heterogeneidad, alélica y de locus, se combinen dando de los genes, dando lugar a diferentes fenotipos en la prole,
lugar a un síndrome psiquiátrico único, lo que sería espe- aumentando la vulnerabilidad para sufrir trastornos de
cialmente plausible en el caso de los trastornos psiquiátricos ansiedad, depresión, adicción a drogas o trastorno de estrés
que comienzan en la infancia y que tienen carácter grave(11). postraumático, tanto en la infancia como en las futuras
Una de las consecuencias más importantes del descu- generaciones(16,17).
brimiento del genoma humano ha sido comprobar que el Los modelos animales son una de las fuentes más impor-
genoma normal consta de numerosas variaciones estructura- tantes de investigación en este tema, pues permiten estu-

diar de qué forma pequeñas modificaciones en el medio La depresión se caracteriza por tener una carga heredi-
ambiente, inducen cambios en la expresión de los genes en el taria relativamente baja, mucho menor que en otras enfer-
sistema nervioso y en la conducta del animal. El aislamiento medades psiquiátricas, lo que subraya la importancia de los
de la madre y la falta de contacto con los compañeros son factores ambientales y de otras circunstancias en la etiopa-
dos de los factores ambientales más relevantes, observándose togenia. Además de estas diferencias respecto a la herencia
alteraciones de la reactividad al estrés y de la conducta social entre gemelos monocigóticos, también se han observado
y materna de la prole. diferencias desde el punto vista epigenético.
Otra línea de investigación de este tema son los estudios Las investigaciones en modelos animales aprecian
etológicos, que destacan la importancia de las primeras fases cambios epigenéticos cuando al animal se le somete a una
del desarrollo para la normalidad de la conducta del ani- situación de estrés. Así, en ratas, se observa que el animal
mal, y el carácter patógeno, en ocasiones irreversible, que expuesto a la acción de un agresor, evita la presencia de este
pueden tener circunstancias ambientales adversas. Estudios cuando aparece de nuevo, una circunstancia que se describe
en monos –un animal tan cercano a los humanos del que como de “ fracaso social por estrés”(2). Esta situación de fra-
solo nos diferencia un 1% del genoma– constatan que la caso social se acompaña de cambios en la cromatina, que se
deprivación materna y el aislamiento del animal son dos traducen en una regulación a la baja de carácter estable de
circunstancias ambientales altamente lesivas para el monito, los receptores del BDNF (factor neurotrófico derivado del
quien sufre trastornos de conducta y adaptación social en la cerebro), BDNFIII y BDNFIV en el hipocampo, y en una
infancia y anomalías en la elección de pareja y en las con- regulación al alza de las marcas represoras de metilación
ductas maternales con la prole cuando es adulto(15). de las histonas 3, en la región promotora del BDNF y de
La experiencia temprana anómala repercute también la orexina(19).
en la función inmunitaria del animal y en la función neu- Además de los cambios en el hipocampo, también se
roendocrina, modificando la susceptibilidad frente a agen- observan alteraciones en el núcleo accumbens, tanto en ratas
tes patógenos, como virus, y la capacidad de respuesta del como en humanos, con regulación a la baja de la histona
organismo ante acontecimientos vitales estresantes(17,18). deacetilasa 5 y de la histona deacetilasa 2(20) y alteraciones
La investigación de los factores de riesgo de tipo ambien- en la corteza prefrontal en humanos con un aumento de la
tal para la normalidad de la conducta humana ha enlazado metilación del ADN(21). Por tanto, la acción del estrés es
con el estudio de los factores que tienen un carácter pro- fundamental para que se generen estas alteraciones mole-
tector. El contacto con la madre y la interacción adecuada culares.
madre-hijo, tiene un efecto regulador clave del equilibrio El tratamiento de los ratones con imipramina revierte la
homeostático del organismo, de la protección para sufrir represión del BDNF, aumentando la acetilación de histonas,
enfermedades y de la normalidad de la conducta del animal lo que abre nuevas vías de comprensión del mecanismo de
y del ser humano. Los cuidados maternos son, por tanto, acción de los fármacos antidepresivos y nuevas perspecti-
necesarios para el desarrollo normal de la conducta y para vas para los tratamientos. El tratamiento prolongado con
prevenir trastornos psiquiátricos y otras enfermedades en la fluoxetina refuerza, asimismo, la transcripción de MBD1
prole. El contacto con la madre tiene profundos efectos en (proteína unida a metil-CpG) en la corteza frontal, estriado
la estructura del ADN, que modifican a su vez la actividad e hipocampo en la rata, concretamente en las interneuronas
de genes esenciales para la respuesta al estrés y la conducta gabaérgicas, un dato de gran interés, ya que en los pacientes
materna adulta(17,18). La interacción madre-hijo y los buenos que tienen depresión mayor y en los que cometen suicidio,
cuidados ocupan un lugar central, modulando las respuestas hay anomalías en la transmisión sináptica y en la metilación
del niño y marcando un estilo de conducta que se prolongará del gen del GABA(2).
a lo largo del tiempo. La ausencia de la madre y el maltrato Estos hallazgos indican que en la depresión existe una
son dos de las circunstancias con un mayor poder lesivo. vulnerabilidad individual, por la presencia de diferentes
variantes genéticas con las que nace el individuo, a la que
Depresión se suman las modificaciones epigenéticas consecutivas a fac-
tores ambientales que acabarán traduciéndose en el cuadro
La depresión es un trastorno que se caracteriza por la clínico de la enfermedad.
complejidad de la etiopatogenia pues intervienen factores: Parece evidente que la investigación genética de la
genéticos, neuroquímicos, neuroendocrinos, inmunológicos, depresión es uno de los campos más interesantes de la psi-
ambientales y de resistencia al estrés. El papel de los meca- quiatría actual y es muy posible que las medidas terapéu-
nismos epigenéticos se empezó a sospechar al observarse ticas y preventivas de los próximos años se basen en estos
que el tratamiento con antidepresivos tiene que ser dura- descubrimientos. El estudio progresivo de los mecanismos
dero y mantenerse a lo largo del tiempo para que sea eficaz epigenéticos es esencial para comprender de qué forma la
y beneficie a los pacientes. Esta observación hizo pensar adaptación del individuo al estrés se traduce en la expresión
que en la depresión tienen lugar cambios moleculares de estable de los genes y en cambios adecuados de comporta-
carácter estable, que afectan a estructuras cerebrales como miento, mientras que la mala adaptación da lugar al silen-
el hipocampo, el núcleo accumbens y la corteza prefrontal, ciamiento de genes y al aumento de la vulnerabilidad para
que pueden deberse a modificaciones epigenéticas sobre las sufrir depresión, un fenómeno que puede persistir a lo largo
que a su vez actuarían los antidepresivos. de la vida y transmitirse a futuras generaciones.

Las nuevas investigaciones sobre los mecanismos epige- Las modificaciones epigenéticas inducidas por las dro-
néticos de la depresión abren nuevas vías para la prevención gas se producen precisamente en las estructuras y circui-
y el tratamiento, pues estas alteraciones epigenéticas, que tos cerebrales implicados en la adicción a sustancias. Estas
pueden ser reversibles, podrán convertirse en dianas tera- estructuras constituyen el circuito de recompensa y refuerzo
péuticas de nuevos tratamientos. que es fundamental en los mecanismos de la adicción. Este
circuito está compuesto por el área tegmental ventral, la
Abuso de sustancias corteza prefrontal medial, el núcleo accumbens y la amíg-
dala que, a su vez, se conectan con el hipotálamo lateral, el
La adicción a drogas es uno de los fenómenos sociales locus coeruleus y los núcleos del rafe. Su acción consiste en
que produce una mayor preocupación por sus consecuencias convertir los estímulos emocionales en motivaciones que se
individuales, familiares y económicas. El alcohol y el tabaco traducen en actos a través de las vías extrapiramidales, lo que
forman parte de la vida de muchísimos adolescentes que no explicaría la estrecha relación entre el deseo del adicto de
perciben el riesgo que puedan tener y la edad de consumo consumir droga y la búsqueda compulsiva de la misma. El
ha disminuido considerablemente en los últimos años(22). núcleo accumbens puede considerarse como el transformador
El consumo de cocaína, estimulantes, drogas de diseño y central del sistema de recompensa, capaz de integrar funcio-
tranquilizantes también ha aumentado. De acuerdo con el nes motoras, endocrinas, viscerales, somáticas, emocionales
Observatorio Español de Drogas, el 50%-75% (2009) de los y conductuales(24).
adolescentes españoles ha probado alguna droga ilegal y el Se han descrito cambios epigenéticos en la ingesta aguda
20-40% ha tenido contacto con más de una. En cuanto a la y crónica de alcohol, consistentes en una mayor acetilación
población general, un 10% tiene problemas con el alcohol y de histonas en la amígdala, corteza frontal y estriado(25),
un 2% sufre dependencia. mientras que en la adicción a morfina aumenta la fosforila-
Para algunas personas, el contacto con las drogas tiene ción de histonas en el estriado(26). En la adicción a cocaína,
un carácter transitorio, pasajero, sin consecuencias negati- se produce un aumento de la acetilación de histonas 3 y 4,
vas en la propia vida; pero para otras, ese primer contacto mediado por la proteína unida a CREB, en el estriado y en
supondrá que las drogas pasen a ocupar un lugar central el núcleo accumbens del ratón(27,28), así como un aumento
en su existencia. Poder diferenciar a ambos grupos, y por de la fosfoacetilación(27). También, se da una disminución
tanto prevenir la mala evolución, es uno de los retos de la de la metilación de histonas en el núcleo accumbens (29) y
psiquiatría y la pediatría. El consumo de drogas depende un aumento de la metilación del ADN en estriado, cor-
de factores genéticos, características temperamentales y de teza cerebral e hipocampo(30). En la adicción a anfetamina,
personalidad, y circunstancias ambientales. Se calcula que hay un aumento de la metilación y una disminución de la
el riesgo genético es del 50%, pero se desconocen los genes acetilación de histonas en el núcleo estriado, así como un
que intervienen. Lo que se constata a diario en la clínica aumento de la metilación de ADN en el núcleo accumbens.
es que el fenotipo adictivo tiende a persistir a lo largo de la La adicción a drogas es un fenómeno universal que existe
vida, repitiéndose los episodios de abstinencia, búsqueda de desde tiempos remotos. La epigenética abre nuevas vías de
la droga y dependencia, incluso después de años de haber comprensión de los mecanismos implicados y probable-
estado el sujeto libre del problema. Esta tendencia a la per- mente, nuevos métodos de prevención y tratamiento que
sistencia y, por tanto a la cronicidad, plantea la hipótesis de contribuyan a aliviar el sufrimiento de los pacientes y de sus
que las drogas den lugar a cambios estables y duraderos de familias y el enorme coste social que tienen.
la función cerebral, que son la base de las conductas adicti-
vas, en los cuales los mecanismos epigenéticos desempeñan Autismo
probablemente un papel clave.
Así como está bien demostrado que los cambios epi- La complejidad del cuadro clínico del autismo y de los
genéticos que se traducen en el silenciamiento o la acti- trastornos del espectro autista, unido a su baja incidencia
vación de genes son esenciales durante el desarrollo y los y a la variedad del cuadro clínico, representan una seria
primeros años de vida, parece cada vez más probable que dificultad para estudiar la etiopatogenia. En cualquier caso,
estos mismos mecanismos actúen como mediadores de la la etiología genética de este trastorno se sospechó desde las
adaptación del organismo a los estímulos ambientales a primeras descripciones, al mismo tiempo que se despertaba
lo largo de la vida. Uno de estos estímulos ambientales el interés por las posibles causas de origen ambiental(31,32).
serían las drogas. Actualmente, se sabe que el autismo es un trastorno del
Los estudios en modelos animales ponen de relieve que neurodesarrollo en el que intervienen mecanismos genéticos
el consumo de drogas da lugar a una respuesta adaptativa y ambientales, siendo la interacción entre genes y ambiente,
del cerebro que consiste en modificaciones epigenéticas que genes entre sí y mecanismos epigenéticos, la causa última del
afectan a la acetilación y fosforilación de histonas, metila- cuadro clínico. Un cuadro clínico tan complejo que afecta
ción del ADN, cambios en el modelado de la cromatina e a la cognición, el lenguaje, la comunicación y la adaptación
inducción de ncRNAs. Estos cambios en la expresión de los social, y en el que se alteran estructuras cerebrales y mecanis-
genes son el modo de respuesta y adaptación del cerebro al mos neuroquímicos, neurofisiológicos e inmunológicos(33).
consumo de drogas, unos cambios que contribuyen a explicar Así como el componte genético del autismo está bien
el carácter crónico del trastorno(23). demostrado, hay que identificar con más claridad los factores

ambientales y los mecanismos epigenéticos que regulan la la oligodendroglía en la esquizofrenia. Por el contrario, se
expresión de los genes(34,35). detecta una hipometilación del sistema dopaminérgico que
Los mecanismos epigenéticos constituyen un apartado tiene un importante papel en funciones ejecutivas, como
fundamental del estudio de los trastornos del neurodesa- la memoria de trabajo y la atención. En este sentido, otra
rrollo y, de modo particular, del autismo(34,35), un trastorno observación en pacientes con esquizofrenia es un aumento
que tiene lugar durante las primeras etapas del desarrollo de la activación de la COMT (catecol-O-metiltransferasa),
embrionario, coincidiendo con procesos fundamentales, que se asocia con problemas de memoria y atención y un
como: la proliferación y migración de las neuronas, el esta- riesgo alto de esquizofrenia(41).
blecimiento de las vías neuronales, la formación de sinapsis Los estudios de la cromatina indican también altera-
y redes sinápticas, la poda de dendritas y la muerte neuro- ciones de las histonas, que mejoran con ácido valproico. El
nal, todo lo cual sucede a los dictados del código genético, valproico disminuye la actividad de las histonas y aumenta
pero bajo la influencia del medio ambiente. Descubrir en la expresión de reelina. Por su parte, el haloperidol induce
qué momento y porqué motivos se perturba este proceso fosfoacetilación de histonas 3 en el núcleo estriado de la rata.
es uno de los grandes objetivos de la investigación actual. Todos estos trabajos, todavía en fase preliminar, pueden
Las infecciones durante el embarazo, la anoxia perinatal y contribuir a entender mejor los mecanismos moleculares de
la malnutrición, aumentan sin duda el riesgo de sufrir estos la esquizofrenia y la acción de los fármacos, abriendo nuevos
trastornos. caminos de tratamiento de los pacientes.
En los trastornos del neurodesarrollo, se alteran meca-
nismos epigenéticos de metilación del ADN, metilación y Conclusión
acetilación de histonas, modelado de la cromatina, ARN
mensajero, génesis de ribosomas y micro ARNs entre otros. Puede concluirse que la investigación genética y epi-
Puesto que estas alteraciones pueden tener un carácter rever- genética de las enfermedades y de los trastornos psiquiá-
sible, su investigación abre nuevos caminos de prevención tricos se ha convertido en un tema fascinante y de enorme
y tratamiento. complejidad, que tendrá en el futuro enormes consecuen-
Desde el punto de vista genético, se considera que en los cias para los tratamientos. La dotación genética con que el
trastornos del espectro autista, intervienen tanto variantes individuo nace interactúa con el medio ambiente en que
comunes como variantes raras. Las variantes comunes con- transcurre su vida dando lugar al fenotipo, es decir a las
tribuirían al 40%-60% de la varianza. Las variantes raras características personales y a las enfermedades. El fenotipo
se han descrito, por ejemplo, en el 5% de los pacientes con condiciona la conducta personal y el modo de relación con
síndrome de Asperger y en el 10%-15% de los pacientes el medio. El medio ambiente a su vez da lugar a cambios en
con autismo. Un gen de especial relevancia es el MECP2 los genes, bien a través de mutaciones o de modificaciones
que es la causa del síndrome de Rett en el 70% de las niñas epigenéticas. De este modo transcurre el ciclo vital, con sus
afectadas y es letal en los varones. Asimismo, se trata de un numerosos cambios del fenotipo que incluyen las posibles
gen cuya expresión está disminuida en la corteza frontal en enfermedades y la desdicha, pero también el progresivo
pacientes con autismo. Una de las características de este gen enriquecimiento personal y la felicidad.
es su capacidad para activar o desactivar la metilación del
ADN, un mecanismo epigenético que probablemente está Bibliografía
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Detección y manejo del retraso
psicomotor en la infancia
D. Martín Fernández-Mayoralas1,
A. Fernández-Jaén2, A.L. Fernández Perrone3,
B. Calleja-Pérez4, N. Muñoz-Jareño5
1Neuropediatra. Responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Quirón
San Camilo. Adjunto de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario

Quirón Madrid. Centro de Atención a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid.
2Neuropediatra. Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario
Quirón Madrid. Centro de Atención a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid.

3Neuropediatra. Adjunto de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital
Universitario Quirón Madrid. 4Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud

“Doctor Cirajas”. Madrid. 5Neuropediatra. Adjunto de la Sección de Neurología
Infantil. Hospital Infanta Leonor de Vallecas. Madrid
Resumen Abstract
El retraso psicomotor (RPM) es un motivo habitual de Psychomotor retardation (PR) is a frequent cause
consulta especializada. El origen puede ser múltiple, of specialized consultation. The etiology can be
desde una escasa estimulación ambiental, hasta diverse, from a low environmental stimulation to
enfermedades neurológicas severas. El pediatra es el severe neurological diseases. The pediatrician
único especialista que podrá indicar precozmente la is the only specialist that may early indicate the
presencia de dicho RPM. presence of the PR. In diagnosis, both complete
En el apartado diagnóstico, la historia clínica history and physical examination are the most
minuciosa y la exploración física completa, son los important points. The pediatrician will be able
aspectos más importantes. El pediatra podrá valorarlos to measure psychomotor development in time.
de forma evolutiva. In relation to therapy, treatment of the PR
A nivel terapéutico, el tratamiento del RPM dependerá will depend on the etiology. As a symptomatic
de su etiología. Como cuadro sintomático, la syndrome, stimulation, and physical therapy
estimulación y la fisioterapia ayudarán a mejorar la will help to improve the patient´s evolution.
evolución del paciente. El pediatra podrá monitorizar The pediatrician can assess the effectiveness of
la eficacia de las medidas instauradas en el niño. recommended measures.
Palabras clave: Retraso psicomotor; Regresión psicomotriz; Discapacidad intelectual; Retraso mental.
Key words: Psychomotor retardation; Psychomotor regression; Intellectual disability; Mental retardation.
Pediatr Integral 2015; XIX (8): 532 – 539
Introducción genéticos y/o factores ambientales, Para la tipif icación del retraso
Es necesario el conocimiento del desa- con especial incidencia en el desarro- psicomotor, previamente tenemos
rrollo psicomotor normal y de sus límites, llo psicomotor (DPM) del niño(1). El que conocer el desarrollo psicomotor
para poder establecer el diagnóstico de un término DPM se emplea para definir normal, la edad media del alcance de
retraso psicomotor. el progreso del niño en diferentes áreas los hitos del desarrollo señalados, su
(lenguaje, motor, manipulativo, social) variación y márgenes de la normalidad
E l retraso psicomotor (RPM) no

es una enfermedad o trastorno en
sí mismo, sino la manifestación
clínica de patologías del SNC (sistema
nervioso central) debidas a trastornos
durante los primeros 24-36 meses;
debemos definir, por tanto, el RPM
como la adquisición lenta o anormal
(cualitativamente alterada) de los pri-
meros hitos del desarrollo(2,3).
(Tabla I)(2,3). En general: todo niño
que al año y medio de edad no dice
palabra alguna y/o no camina debe
ser remitido al neuropediatra para
descartar que exista algún problema

Tabla I. Media de edad y márgenes de la normalidad para diferentes hitos del

social del niño que lo sufre). Desde
desarrollo psicomotor nuestro punto de vista, cuando un
área del desarrollo está intensamente
Hito Media Margen de la más afectada que el resto, como este
normalidad último caso, es mejor referirnos a dicha
Sonrisa 4-6 semanas 1-8 semanas área (p. ej., un retraso específico del
lenguaje en un niño de 3 años que no
Acercamiento/prensión de objeto 5 meses 4-6 meses
dice una sola palabra a pesar de que
Sedestación con apoyo 6-7 meses 4-12 meses exista cierta torpeza motora).
Andar sin ayuda 12-13 meses 8-18 meses
Clasificación etiológica
Palabras referenciales 12 meses 8-18 meses
(Tabla II)(4-6)
Frases o expresiones de 2-3 palabras 21-24 meses 10-36 meses
Un retraso psicomotor no siempre es
Bebe de la taza solo 15 meses 9-21 meses
patológico o anormal, pero puede ser tam-
Se viste solo 3-4 años 33-72 meses bién la antesala de graves problemas del
desarrollo físico y cognitivo del niño.
Control de esfínteres durante el día 2 años 16-48 meses
Control de esfínteres durante la noche 3-4 años 18-72 meses Variante de la normalidad
Los márgenes de la normalidad
para numerosos hitos son amplios. En
serio (lo que no sucede en la mayoría transitoriamente el propio desarrollo o ocasiones, especialmente en RPM par-
de casos, por lo que no se debe alarmar las manifestaciones clínicas del proceso ciales, encontramos pacientes comple-
a la familia). base, pueden cambiar a lo largo de la tamente sanos, que se “escapan” de los
vida debido al desarrollo del individuo, márgenes señalados como “normales”
Clasificación(4,5) siendo el problema estático, por ejem- para la población a estudio, los signos
plo: en la parálisis cerebral. más frecuentes aparecen en la tabla III.
Debe atenderse de forma particu- Indudablemente, la tipificación de Por ejemplo, un tercio de los niños no
larmente urgente a aquellos niños que un trastorno regresivo, cuando este gatea nunca, por lo que es un signo más
muestran una pérdida de adquisiciones ya es evidente, puede tener una trascen- “tranquilizador” en su presencia que de
conseguidas. dencia marcada en el diagnóstico, tra- “alarma” en su ausencia.
tamiento y pronóstico, por lo que su Dos circunstancias especiales en
abordaje debe ser preferente. este sentido son: el recién nacido pre-
Estático vs regresivo maturo (RNPT) y el niño ingresado-
El término RPM se emplea bási- Parcial vs global encamado. El RNPT alcanzará los
camente para explicar un DPM más El RPM global, como su propio hitos lógicos del DPM más tarde que
lento, en el cual el niño alcanza más nombre indica, se tipif ica ante un
tardíamente los hitos lógicos del desa- DPM enlentecido o anormal en todas
rrollo. El término regresión psicomo- las áreas del desarrollo. El RPM par- Tabla II. Prevalencia de las
triz tipifica un problema preocupante, cial, apunta de forma particular a un principales causas del RPM global
o parcial
en el cual el niño ha mostrado previa- área específica como la afectada. Su
mente un DPM normal, apareciendo distinción puede dirigir el diagnóstico Sordera 0,1%
posteriormente una pérdida evidente del problema de base.
Ceguera 1,5-6/10.000
de adquisiciones ya alcanzadas, fre- De nuevo, esta separación no es
cuentemente acompañada de nuevos sencilla. No es infrecuente que un Trastorno del 6%
signos neurológicos, deficitarios o RPM global lo sea, pero una de las desarrollo de la
anormales. áreas evaluadas está claramente más coordinación
La separación entre el desarrollo o afectada que las restantes (un niño Trastorno de la 4-6%
la regresión puede ser compleja, bien con parálisis cerebral puede mostrar un comunicación
por la naturaleza del problema neuro- retraso global del desarrollo, aunque el
lógico que lo está justificando o bien desarrollo motor será el más afectado Parálisis cerebral 0,2%
infantil
por la levedad del mismo. La obten- y el que tipifica el diagnóstico). Del
ción de la información de logros del mismo modo, un RPM parcial con fre- Retraso mental 1%
desarrollo en el interrogatorio familiar cuencia tiende a asociarse con cierto (discapacidad
está sujeta a la subjetividad familiar, retraso de otras áreas del desarrollo (es intelectual)
los pacientes con RPM pueden tener frecuente que un retraso significativo Autismo 1%
procesos intercurrentes que alteran en el lenguaje, condicione la adaptación

Tabla III. Variaciones de la

justificar, junto a otros factores de invalidantes durante el desarrollo del
normalidad sin carácter patológico riesgo, futuros problemas del neuro- niño. Puede, además, acompañarse de
desarrollo. problemas sensoriales (visuales hasta
Pinza entre dedo pulgar y medio en el 50% y auditivos hasta en el 15%
Marcha de pie sin pasar por la fase
Déficit neurosensorial de los casos) o epilepsia (25-35%), que
de gateo Los problemas sensoriales, espe- puede condicionar el propio desarrollo
cialmente auditivos o visuales, pue- global o discapacidad intelectual (DI)
Desplazamiento sentado sobre
nalgas o apoyando una rodilla y el
den ser causa de un RPM. Es habi- –retraso mental– (hasta en el 50% de
pie de la otra extremidad o rodar tual que la patología auditiva severa los niños).
sobre sí mismo se asocie con retrasos del lenguaje, la En este apartado, debemos incluir
comunicación e incluso con conductas las miopatías, tanto las congénitas
Marcha de puntillas primeras
de aislamiento, que pueden recordar como las distrofias musculares, que
semanas o meses, tras el inicio
de la deambulación
trastornos generalizados del desarrollo. pueden manifestarse con carácter
Por ello, deben descartarse en todos estático o progresivo respectivamente
Rotación persistente de la cabeza los casos, bien por audiometría, bien y, a veces, acompañadas de retraso cog-
Retraso simple de la marcha con
por potenciales evocados auditivos del nitivo. Igualmente, no deben obviarse
signo de “sentarse en el aire” tronco encefálico (PEATE) si el niño otras enfermedades, como la atrofia
no colabora o es muy pequeño. Los muscular espinal, que se manifestará
Tartamudeo fisiológico: entre los niños con trastornos auditivos pueden en los primeros meses de vida, o algu-
2-4 años
mostrar un desarrollo del lenguaje nas neuropatías genéticas, que podrán
Dislalias fisiológicas: hasta los 4-5 normal los primeros 6 meses de vida hacerlo en los 3-4 primeros años, en
años (ruidos, risas, balbuceos…) con inte- forma de retraso motor, hipotonía o
rrupción del mismo por ausencia de torpeza.
Otras: para neuropediatría
feedback ambiental. Es excepcional
que la hipoacusia leve uni o bilateral Anticipación de una discapacidad
justifique un verdadero retraso del len- intelectual –DI– (retraso mental)(7)
los demás; para valorar la normalidad guaje; del mismo modo, no debe jus- Generalmente, la mayoría de los
del desarrollo en estos niños, deberá tificarse el retraso del lenguaje a otitis pacientes con DI (este término ha ido
emplearse la edad corregida; es decir, recurrentes. sustituyendo al de retraso mental)
la edad que el niño tendría si hubiera Los problemas visuales pueden han tenido, al menos, cierto RPM.
nacido en la fecha prevista del parto igualmente asociarse a problemas de En ocasiones, las DI leves se anticipan
(edad corregida= “edad cronológica la coordinación, manipulación… Estos por leves RPM o RPM parciales, que
medida en semanas o meses”-“número generalmente están relacionados con pasan desapercibidos para la familia o
de semanas o meses de prematuridad”). el componente visual-sensorial, no con el médico.
Esta corrección es especialmente nece- el motor; un estrabismo o nistagmus Es un trastorno plurietiológico,
saria en los primeros 24 meses. Por otro puede ser un signo de un trastorno habitualmente de causa genética. Estos
lado, la prematuridad es un factor de neurológico de base, pero no la causa últimos años, el diagnóstico etiológico
riesgo para los problemas del desarrollo de un RPM. ronda el 50% de los casos leves y el 80%
y el aprendizaje, por lo que el DPM de los graves, gracias a los espectacula-
deberá ser vigilado estrechamente. El Anticipación de un trastorno res avances en el diagnóstico genético
niño ingresado o encamado durante específico del desarrollo estos últimos 3-4 años.
tiempos largos durante el 1º-2º año Los trastornos del desarrollo de Es frecuente que los pacientes con
de vida, puede igualmente mostrar un la coordinación y los trastornos de la DI asocien otros problemas neuro-
leve retraso o estancamiento del desa- comunicación, tienden a anticiparse lógicos que contribuyen de forma
rrollo motor. En estos niños, se puede por RPM con afectación predominan- desfavorable en el DPM. Algunos
sumar el RPM a déficit asociados en el temente motora y del lenguaje respec- estudios refieren la asociación a en-
desarrollo por la patología que justificó tivamente. cefalopatías motoras en el 7% de los
el ingreso hospitalario. pacientes, epilepsia en el 10%, alte-
Anticipación de un trastorno raciones neurosensoriales en el 7% o
Hipoestimulación motor autismo en el 2-3%. Estas asociacio-
Los niños pobremente estimulados La parálisis cerebral infantil (PCI) nes se muestran más intensas cuanto
o institucionalizados pueden mostrar tiende a manifestarse en los primeros menor es el CI.
un claro RPM en los primeros meses 18-24 meses de vida por un RPM glo-
de la vida. Esta circunstancia es gene- bal o predominantemente motor. Aun- Anticipación de un trastorno del
ralmente normalizable. Sin embargo, que PCI se define como un trastorno espectro autista (TEA)
cuando la hipoestimulación es severa motor, crónico, de comienzo precoz Caracterizado eminentemente por
y mantenida, como sucede en niños y no progresivo, las manifestaciones una alteración de la socialización, la
adoptados del este de Europa, puede clínicas pueden ser cambiantes y más comunicación y un patrón de intereses

restringidos y comportamientos este- Escalas de Desarrollo Infantil de sonales de forma minuciosa, haciendo
reotipados, se puede manifestar con un Bayley (BSID). Evalúan el desarrollo referencia a ingesta de fármacos u otras
desarrollo lento o atípico. Estos pro- infantil desde el nacimiento hasta los sustancias durante la gestación, control
blemas pueden acompañarse de cierta 2,5 años. Aportan un índice de desa- del embarazo, infecciones, caracterís-
torpeza o hipotonía en los primeros rrollo mental. Existen otras versiones ticas del parto, edad gestacional, ins-
meses de vida (a menudo debido a la con mayor cobertura etaria, pero no trumentación, etc.
causa genética subyacente del tras- están baremadas en nuestro país. La recogida de datos relaciona-
torno), pero suele expresarse en los Se compone de 3 subescalas: dos con el periodo neonatal aporta de
primeros meses/años de vida con una 1. Escala mental: evalúa desarrollo nuevo una información trascendental
alteración cualitativa y/o cuantitativa cognitivo y capacidad comunica- (Apgar, peso al nacimiento, cuidados
del lenguaje y ser indeferenciable ini- tiva. neonatales…). Se añadirá la calidad de
cialmente de un trastorno específico 2. Escala de psicomotricidad: pondera succión y llanto, resultado de screening
del lenguaje (TEL) con afectación de coordinación motora y motricidad metabólico, la presencia de hipotonía
la comprensión del mismo. En estos fina en manos y dedos. o crisis en los primeros días de vida,
casos, lo más importante es derivar al 3. Escala comportamental: mide con- los problemas respiratorios y otros
neuropediatra e instaurar una inter- ducta del niño e interacción con su problemas.
vención precoz adecuada mientras se entorno. En relación a los antecedentes
realizan las pruebas complementarias personales posteriores, no se obvia-
oportunas. La ausencia de un diag- Test de Screening de Desarrollo rán aquellos trastornos o enferme-
nóstico específico no puede demorar de Denver (DDST). Posiblemente dades que puedan tener relación con
la derivación de un niño con sospecha la escala más empleada. Se trata más la situación a estudio: convulsiones
de TEA/TEL a un centro de atención de un registro o cuestionario que de febriles o afebriles, meningoencefa-
temprana especialista en trastornos de una escala de desarrollo. Valora cuatro litis, traumatismos craneoencefálicos
la comunicación. Separar este grupo áreas: motor-gruesa, motor-fina, per- severos, cardiopatías, etc.
de los anteriores se muestra complejo, sonal-social y lenguaje. En sus diferen- Finalmente, se añadirán los ante-
dada de nuevo su comorbilidad con tes versiones, registra el desarrollo en cedentes familiares. Debemos inten-
otros trastornos o enfermedades. Hasta estas áreas hasta los 4 años de edad. No tar obtener un árbol genealógico lo
el 90% de los casos de TEA grave, aporta ningún índice; si el niño falla más amplio posible en el que se haga
pueden tener DI, y epilepsia hasta en en ítems que son satisfactoriamente constar los posibles antecedentes de
la mitad de los casos (especialmente cubiertos por el 90% de niños más DI, TEA, trastornos psiquiátricos,
si tienen DI), alteraciones visuales o jóvenes, debe sospecharse un RPM e epilepsia y cualquier otro antecedente
auditivas leves que pueden condicionar iniciarse una evaluación más profunda. llamativo.
el DPM, etc. Test de Haizea-Llevant. Similar
al DDST en su sistema de evaluación Exploración física(3)
Evaluación del desarrollo y estimación de áreas comprometidas. Debe iniciarse por un examen
Elaborada de forma específica en niños general que incluya, entre otros: la
psicomotor (DPM)(8,9) españoles hasta los 4 años. exploración de rasgos dismórf icos
El pediatra juega un papel trascen- (Tabla IV)(10,11), aunque sean meno-
dental en el diagnóstico precoz del retraso Diagnóstico etiológico res, el perímetro craneal (fundamen-
psicomotor. tal), el desarrollo ponderoestatural, las
La historia clínica y la exploración características cutáneas, el desarrollo
Los controles periódicos de salud, física son los apartados más importantes óseo, la presencia de visceromegalias
en los primeros años de vida, van a en la evaluación etiológica del RPM. y cualquier otro dato que nos llame la
proporcionar al pediatra un momento atención.
extraordinario para valorar el DPM Anamnesis El pediatra, y especialmente el
del niño en cada momento, así como neurólogo infantil, no deben temer la
la evolución cognitiva, social y motora, La historia clínica debe ser com- descripción de rasgos que le resultan
entre otras esferas, que presentará en pleta. Se debe recoger de forma deta- inicialmente anormales. Igualmente,
los primeros años de vida. llada el desarrollo psicomotor del no debe obviarse la obtención de imá-
Los programas de seguimiento paciente, no solo el desarrollo motor. genes-fotografías del niño o familia,
del niño sano permiten la evaluación En el caso de un estancamiento o invo- ante la presencia de rasgos dismórficos,
transversal y evolutiva del niño. Para lución, deben anotarse, entre otras: la para una posterior evaluación a través
facilitar este seguimiento, el pediatra edad de comienzo, las áreas afectadas, de bases de datos de malformaciones
puede hacer uso de diferentes escalas los síntomas acompañantes si exis- congénitas (p. ej.: Omim, Possum).
de desarrollo. Ninguna de las escalas tieron y las causas atribuidas por los En ocasiones, una descripción feno-
de desarrollo tiene un correlato fiable padres u otros profesionales. típica detallada es la que orienta el
con el cociente intelectual del niño Dentro de este apartado, se refle- diagnóstico. En otras ocasiones, el
mayor. Se describen las más frecuentes: jarán igualmente los antecedentes per- desarrollo ponderoestatural apoya un

Tabla IV. Malformaciones menores y mayores según localización (ejemplos)(11)

llo serán objetivables en la enfermedad
de Menkes, en el hipotiroidismo... La
Menores Mayores presencia de hepatoesplenomegalia
Cutáneas Nevus Alopecia congénita apuntará hacia mucopolisacaridosis,
Hemangiomas Hipertricosis esfingolipidosis o glucogenosis, entre
Manchas café con leche otras.
Craneales Occipucio plano Craneosinostosis Tras abordar un examen físico
Frente promiente Fístulas branquiales completo, se debe proceder a la explo-
Faciales Hipertelorismo Anoftalmia
ración neurológica igualmente com-
Orificios nasales antevertidos Labio leporino pleta, valorando cualquier signo focal
Boca en carpa Atresia meato auditivo presente, asimetrías en el examen
Orejas de implantación baja (Fig. 3), no obviando el examen cra-
Torácica Tórax en tonel Malformaciones neal, la impresión subjetiva del nivel
Mamilas separadas cardiovasculares cognitivo, el examen del fondo de ojo
Abdominales Hernia umbilical Malrotación o atresia intestinal
ni la valoración neurosensorial.
Diástasis de rectos Onfalocele De igual modo, el fondo de ojo
Distensión abdominal puede revelar trastornos pigmenta-
Urogenital Mínimo hipospadias Genitales ambiguos
rios (encefalopatías mitocondriales,
Teste en ascensor Criptorquidia síndrome de Cockayne, síndrome de
Epispadias Kearns-Sayre...), cataratas (síndrome
Esqueléticas Cubitus valgo Pie equinovaro de Down, rubéola gestacional, hipo-
Genu recurvatum Hemivértebras tiroidismo, galactosemia...) o manchas
Fosita sacra Polidactilia rojo cereza (mucolipidosis, gangliosi-
SNC Displasias corticales dosis...).
Meningocele El examen auditivo y visual se rea-
lizará en todos los casos; la audiome-
tría convencional, la discriminación
diagnóstico de sospecha; la anotación cuentes, como la neurofibromatosis visual o auditiva, la campimetría por
de la talla-peso-perímetro craneal (Fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la confrontación son medidas realiza-
desde edades precoces, puede orientar esclerosis tuberosa, u otros menos fre- bles en cualquier consulta pediátrica,
al diagnóstico. La identificación de cuentes, como la enfermedad de von si bien, complejas en el niño de corta
anomalías menores y mayores resulta Hippel-Lindau o la incontinentia pig- edad.
trascendental en estos casos. Dentro menti (Fig. 2)(12); la fotosensibilidad La historia clínica y la exploración
del examen por sistemas, algunas podrá orientar hacia la enfermedad de física completa y minuciosa, serán las
alteraciones podrán sugerir la etiolo- Hartnup, el exantema malar hacia la que deberán orientar al diagnóstico,
gía de base. La presencia de trastornos homocistinuria... Las alteraciones de y a la consecuente realización de las
pigmentarios cutáneos puede apuntar anejos cutáneos pueden ser también exploraciones complementarias opor-
hacia trastornos neurocutáneos fre- orientativas; las alteraciones del cabe- tunas(8,10).
Figura 1. Manchas color “café con leche” Figura 2. Lesiones características de la Figura 3. Marcha de inicio asimétrica de niño
características de la neurofibromatosis tipo 1. incontinentia pigmenti. con hemiparesia izquierda.

Exploraciones Tabla V. Afectación de diferentes órganos o sistemas según trastorno metabólico

complementarias(1,4,7)
Afectación Con hepatoesplenomegalia: esfingolipidosis, mucolipidosis,
• Observación cualitativa: con inde- hepática y/o mucopolisacaridosis, trastornos peroxisomales,
esplénica galactosemia…
pendencia de la actitud y compor- Con ictericia y fallo hepático: enfermedad de Wilson,
tamiento del niño en la consulta enfermedad de Niemann-Pick C, síndrome de Alpers,
(conducta, f lexibilidad, lenguaje galactosemia…
no verbal…), el pediatra puede
solicitar la realización de dibujos, Cardiopatía Glucogenosis tipo 2, enfermedad de Friedreich, enfermedad
de Refsum, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis,
manipulación de juguetes, recabar homocistinuria…
información a través de los boletines
de la escuela infantil… En ocasio- Nefropatía Síndrome de Lowe, enfermedad de Zellweger, enfermedad de
nes, los informes escolares apuntan Fabry, enfermedad de Lesch-Nyhan, galactosemia, acidemia
isovalérica…
información más objetiva de las
habilidades motoras, verbales… Afectación Mucolipidosis, mucopolisacaridosis, sialidosis, enfermedad de
• Estudios analíticos: deberá valo- esquelética Zellweger, enfermedad de Lowe, enfermedad de Refsum…
rarse la realización sistemática
Afectación Enfermedad de Hartnup, síndrome de Cockayne, xeroderma
de: hemograma, bioquímica san- cutánea pigmentoso, fucosidosis, déficit de biotinidasa…
guínea, ionograma, gasometría,
función hepática-renal, láctico, Anomalías Anemia: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry…
pirúvico, ceruloplasmina, función hematológicas Trombocitopenia: acidemia isovalerica, acidemia propiónica,
enfermedad de Wilson…
tiroidea, anticuerpos antitrans-
glutaminasa IGA, amonio y ácido Afectación Enfermedad de Menkes, glucogenosis tipo II, enfermedad de
úrico en sangre. Ante la presencia respiratoria Farber…
de signos no estrictamente neuro-
Afectación Abetalipoproteinemia, MELAS, porfiria aguda intermitente…
lógicos (dismorfias, alteración del digestiva
crecimiento, vómitos frecuentes,
alteraciones cutáneas, cardiopatía
o hepatoesplenomegalia) u otros
neurológicos (sordera, alteración útil en la detección del déficit de En este segundo escalón, una nueva
visual, trastorno del comporta- creatina cerebral. prueba, la secuenciación exómica,
miento, letargia o examen anor- • Estudios genéticos: se ha pro- se está abriendo campo a grandes
mal) que apunten hacia un posible ducido un cambio espectacular pasos, su rendimiento es muy alto
origen metabólico, el examen ana- en los últimos años. La inmensa [50% aproximadamente en los casos
lítico será ampliado en consecuen- mayoría de los pacientes con una de DI importante en trío (paciente-
cia (Tabla V). Se determinarán: DI padecen un trastorno genético, padres) y con algunos kits más eco-
aminoácidos en sangre y ácidos habitualmente estable, no progre- nómicos del 25%]. A pesar de su
orgánicos en orina, bioquímica y sivo. Los estudios genéticos básicos alto precio, es de esperar que el coste
láctico en LCR, bioquímica básica han pasado de ser el cariotipo, que baje de forma importante en muy
de orina que incluya la presencia generalmente revela escasa infor- pocos años y sea una herramienta
de cuerpos cetónicos y reductores, mación, a la hibridación genómica perfeccionada y estandarizada que
mucopolisacáridos y oligosacáridos comparada (CGH-arrays). Con sustituya poco a poco a muchos
en orina(13-15). esta prueba, se detectan casi todas métodos engorrosos (orinas de
• Estudios neurorradiológicos: la las ganancias y pérdidas de material 24 horas, líquido cefalorraquídeo,
utilidad de los estudios mediante genético asociadas a síndromes de biopsia muscular, etc.). Por supuesto,
resonancia magnética cerebral microdeleción y microduplicación, la detección de un síndrome clí-
(RM) dependerá de los hallazgos detectando aproximadamente un nico específico debe hacernos rea-
clínicos y la severidad del retraso. 20-30% de los casos de DI impor- lizar el gen o genes característicos
En general, la rentabilidad diag- tante. Su rendimiento es mucho de dicho síndrome (p. ej.: analizar
nóstica de la RM cerebral en el mayor si existen dismorfias o sig- el gen MECP2 en una niña con
RPM es escasa. Debe recomen- nos neurológicos asociados. Aunque algunos síntomas del síndrome de
darse en: RPM moderado-severo, previamente el síndrome X Frágil Rett). Por lo tanto, está pendiente
dismorfias, epilepsia, alteraciones era una prueba protocolizada ante el desarrollo de nuevos algoritmos
craneales asociadas o exploración un varón con RPM importante de diagnósticos consensuados, que con
neurológica anormal. Si es posible, origen desconocido, su rendimiento toda seguridad, van a modificar sus-
sobre todo en caso de epilepsia con bajo (0,5%) no justifica su realiza- tancialmente a los anteriores(16-18).
DI, debe de asociarse una espec- ción rutinaria y, actualmente, se Exponemos uno que pudiera ser útil
troscopia a la misma, especialmente recomienda en un segundo escalón. en la figura 4(18).

su “potencial” estimulador, la presencia

Primera Segunda Terceras en los familiares de primer orden de
opción opción opciones dificultades de aprendizaje, retrasos...
Del mismo modo, a través de la
Historia: antecedentes, Si síndrome Resultados negativos: historia clínica y la exploración física,
anamnesis, exploración inespecífico o reevaluar podrá anticiparse en el diagnóstico.
Si sospechamos un diagnoticable por minuciosamente el caso A la primera, tendrá acceso de forma
CGH-arrays (por
síndrome específico obvio constante, y podrá reevaluar ciertos
o casi estamos seguros ejemplo síndrome
de Williams) aspectos que en una primera entrevista
Si sospecha de trastorno
genético:
(no focalizada al diagnóstico de RPM)
Test genético específico Secuenciación exómica
hayan podido quedar incompletos.
Genes concretos: X-frágil, masiva (trío o clínica) La exploración del niño, tanto física
PTEN si macrocefalia, CGH-arrys Alguna de las previas si como neurológica, será evolutivamente
MEPC2 si posible Rett, etc. (IC genetista si no realizada o nueva diferente; la adquisición de los hitos,
Cariotipo alta resolución necesario) información la modificación de la exploración o la
(IC genetista si necesario) (IC genetista si necesario) presencia de ref lejos primitivos por
encima de las edades normales ayudará
al pediatra a estimar la presencia del
Figura 4. Posible algoritmo en el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual y/o RPM, su origen y severidad.
retraso psicomotor. Aunque, en la mayor parte de los
casos, la realización de estudios más
complejos (estudios genéticos, neuroi-
• Otros exámenes: el EEG es una dan beneficiarle en los primeros meses magen…) recaerá en el neuropediatra,
pr ueba obligada ante la pre- o años de vida. el pediatra coordinará las evaluaciones
sencia o sospecha de epilepsia. Desde el punto de vista farmaco- de las consultas, establecerá sospechas
Otros estudios deberán realizarse lógico, no existen tratamientos espe- diagnósticas, supervisará diagnósticos
dependiendo del caso: serie radio- cíficos para el RPM. Se han empleado previos, etc.
lógica completa, ecografía visceral, diferentes fármacos, con eficacia clínica A nivel terapéutico, el pediatra
electromiograma (si hipotonía- muy cuestionable (citicolina, piracetam, deberá igualmente coordinar las medi-
hiporref lexia, fenómenos miotó- vitamina B...), con el objeto de prote- das que el niño precise para prevenir,
nicos…), potenciales auditivos (si ger la función cerebral. Sí existen tra- solucionar o rebajar los déficits parcia-
retraso específico del lenguaje, tamientos para mejorar los síntomas les o globales de su DPM. Para ello,
antecedente de sordera, infección asociados, como el metilfenidato para es imprescindible que el pediatra esté
durante el embarazo…) o visuales mejorar la impulsividad e hiperactivi- familiarizado con los apoyos o recur-
y biopsia muscular (enfermedad dad, o la risperidona para la agresividad. sos de zona. A través de los controles
mitocondrial), entre otros. Igualmente, debemos informar con periódicos, podrá igualmente estimar
serenidad a la familia de la sospecha la eficacia de los apoyos establecidos.
Abordaje terapéutico del RPM. Es importante evitar infor-
maciones catastrofistas o sobreprotec- Bibliografía
Es trascendental aportar una informa- cionistas. Con el seguimiento, debe-
ción realista de la situación clínica del niño remos registrar y notificar los avances Los asteriscos ref lejan el interés del artículo a
con RPM, ni proteccionista ni catastrofista. del paciente. juicio del autor.
En el apartado pronóstico, este 1.** Fernández-Jaén A. Retraso psicomotor.
La mejor acción por parte del vendrá relacionado con numerosos fac- En: Fernández-Jaén A, Calleja-Pérez B,
eds. Patologías del feto y del lactante Vigo:
pediatra o neurólogo infantil debe tores: la severidad del propio retraso, el Obradoiro Gráfico SL; 2000: p. 501-7.
ser el diagnóstico precoz. Este va a origen del mismo, la presencia de otros
2.** Borbujo JS. Desarrollo psicomotor hasta
permitir la rehabilitación o reeduca- trastornos (epilepsia, autismo, DI…). los 2 años; retraso en el desarrollo psico-
ción de habilidades del paciente en motor. En: Aparicio-Meix JM, Artigas
los primeros años de vida, mejorando Función del pediatra J, Campistol J, et al, eds. Neurología
así las capacidades adaptativas del pediátrica. Madrid: Ergon; 2000.
mismo. Deberá recibir igualmente el El diagnóstico precoz del RPM es 3.*** Fernández-Jaén A, Roche MC, Pascual-
tratamiento específico a la etiología del esencial. Ya en este primer apartado, Castroviejo I. Exploración clínica del
niño. En: Grau Veciana JM, Escartín
RPM, si esto fuera posible (metabolo- el pediatra juega un papel principal. Siquier AE, eds. Manual del residente de
patías, epilepsia…). Debemos conocer Dada la planificación del control del neurología. Madrid: Sociedad Española
los medios que el sistema sanitario y niño sano, el pediatra podrá valorar de Neurología; 2000: p. 17-26.
educativo pone a disposición de estos periódicamente el DPM del niño. 4.*** García A, Narbona J, Martínez MA,
pacientes, para ofrecer al niño con Igualmente, podrá cuantificar o pon- Bejarano A. Retraso del desarrollo psi-
RPM todas aquellas ayudas que pue- derar las características de la familia, comotor. En: Verdú A, García A, Mar-

tínez B. Manual de Neurología Infantil. 13.** Kahler SG, Fahey MC. Metabolic dis- Manual, completo y amplio, de presencia ne-
Madrid: Pubmed; 2008: p. 333-40. orders and mental retardation. Am J cesaria en la librería del pediatra, sobre las pa-
5.*** Narbona J, Schlumberger E. Retraso Med Genet C Semin Med Genet. 2003; tologías neuropediátricas más frecuentes, su
psicomotor. En: Delgado Rubio A, ed. 117C: 31-41. abordaje y tratamiento.
Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos 14.*** Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM.
en Pediatría: Genética-Dismorfología, Neurology of hereditary metabolic dis-
- Delgado Rubio A, ed. Protocolos Diag-
Neurología. 1. Bilbao: Asociación Es- eases of children. 3rd ed. New York: nósticos y Terapéuticos en Pediatría:
pañola de Pediatría; 2000: p. 186-90. McGraw-Hill, Medical Pub. Division; Genética-Dismorfología, Neurología.
2006. 1. Bilbao: Asociación Española de Pe-
6.*** Fenichel GM. Neurología pediátrica clí-
diatría; 2000.
nica un enfoque por signos y síntomas. 15.*** Sociedad Española de Neurología, Liga Tomo número 1 de la serie de Protocolos de la
(6ª edición) Barcelona: Elsevier España, Española Contra la Epilepsia. Epilep-
S.L.; 2010.
AEP. El primer tomo aborda los trastornos o
sia. Majadahonda (Madrid): Ergon; síndromes genéticos más frecuentes o relevan-
7.** Fernández-Jaén A, Calleja-Pérez B. El 2003. tes, así como los problemas neurológicos que
retraso mental desde la Atención Prima- 16.** Redin C, Gérard B, Lauer J, et al. Effi- más frecuentemente afectan a la población
ria. Med Integr. 2002; 4: 141-6. cient strategy for the molecular diagnosis infantil. El capítulo de RPM vuelve a ser de
8.** Sherr EH, Shevell MI. Mental retar- of intellectual disability using targeted relevante interés en el apartado etiológico.
dation and global developmental delay. high-throughput sequencing. J Med Ge-
En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero net. 2014; 51: 724-36. - Fenichel GM. Neurología pediátrica
DM, eds. Pediatric neurology: princi- 17. Srour M, Shevell M. Genetics and the clínica un enfoque por signos y sínto-
ples & practice. 4th ed. Philadelphia PA: mas. (6ª edición). Barcelona: Elsevier
investigation of developmental delay/
Mosby Elsevier; 2006: 799-820. España, S.L.; 2010.
intellectual disability. Arch Dis Child.
9.*** Artigas-Pallarés J, Narbona J. Trastornos 2014; 99: 386-9. Manual esencial en Neurología Infantil. Abor-
del neurodesarrollo. Barcelona: Viguera; da desde los síntomas y la exploración, los di-
18. Shashi V, McConkie-Rosell A, Rosell B, ferentes problemas que pueden estar tras los
2011.
et al. The utility of the traditional med- mismos. Es un manual obligado en la biblioteca
10.*** Jones KL, Smith DW. Smith’s recogniz- ical genetics diagnostic evaluation in the
able patterns of human malformation. del pediatra. Ahora disponible en castellano.
context of next-generation sequencing
6th ed ed. Philadelphia: Saunders; 2006. for undiagnosed genetic disorders. Genet - Artigas-Pallarés J, Narbona J. Tras-
11.** Cruz Hernández M, Bosch J. Atlas de Med. 2014; 16: 176-82. tornos del neurodesarrollo. Barcelona:
síndromes pediátricos. Barcelona: Es- Viguera; 2011.
paxs; 1998. Bibliografía recomendada Revisión amplia y sencilla de los principales
12.** Fernández-Jaén A, Martín Fernández- trastornos del neurodesarrollo. Los diferentes
Mayoralas D, Calleja-Pérez B, Muñoz- - Verdú A, García A, Martínez B. Ma- capítulos abordan los trastornos de la comuni-
Jareño N. Enfermedades neurocutáneas. nual de Neurología Infantil. Madrid: cación, el aprendizaje, la parálisis cerebral, los
Jano. 2007; 1667: 87-92. Pubmed; 2008. trastornos generalizados del desarrollo…
Caso clínico
Varón de 8 meses de edad, remitido por el pediatra, por del mismo, fallecida en el primer año de vida por fetopatía
retraso psicomotor y fenotipo particular. Los padres describen rubeólica.
la presencia de sostén cefálico de inicio, sedestación ausente. La exploración física demuestra unos datos antropomé-
Se coge los pies, pero no echa las manos a los objetos. Volteo tricos normales y un fenotipo particular, con discreto hiper-
ocasional. Ruidos. No vocales ni bisílabos. Se ríe. Empático. telorismo, nariz fina y levemente incurvada, labios finos, ojos
En los 3 meses anteriores a la consulta, recibe estimulación almendrados con pequeñas hendiduras palpebrales, camp-
y fisioterapia. todactilia, mamilas separadas, mamila supernumeraria. El
El embarazo fue normal. Parto instrumentado a término. examen neurológico revela un bajo tono global, ROT vivos. R.
Apgar: 9/10. Precisó reanimación superficial. No precisó de Moro ausente. Ausencia de respuesta de paracaídas. Pares
ingreso al nacimiento. PRN: 3.020 g. TRN: 49 cm. PCef al craneales aparentemente normales. Evaluación simétrica.
nacimiento: 33,5 cm. No ha tenido enfermedades de interés. Escasa fijación de la mirada. Ruidos ocasionales. Ausencia
A los 5 meses, es valorado por departamento neuropediá- de sedestación o sostén cefálico estable.
trico, donde se solicita ECO cerebral, que muestra signos A la vista de la exploración, y tras el hallazgo de un
compatibles con hemorragia intraventricular leve, examen dudoso antecedente de retraso, solicitamos fotografías de
oftalmológico que evidencia un coloboma retiniano periférico la tía del padre. Aportan las mismas, encontrando un feno-
en ojo derecho, cariotipo normal, PEAT que muestran una leve tipo similar al paciente. Se solicita un estudio genético más
pérdida de audición de 20 dB bilateralmente y RM cerebral amplio (deleciones subteloméricas) que revelan una mono-
que desmuestra la presencia de megacistarna magna con somia de la región cromosómica 2q37.3->qter de 5’6 Mb
dudosa paquigiria parietal derecha. y una trisomía parcial de la región cromosómica 10q26.1
Es la primera hija de unos padres no consanguíneos, y 3->qter de 9’5 Mb de origen paterno. Posteriormente, se ha
entre los antecedentes familiares no aparece nada destacable. podido diagnosticar a una prima del paciente señalado, con
Ante la insistencia, el padre apunta la presencia de una tía retraso psicomotor y misma causa.

A continuación, se expone el cuestionario de acreditación con las preguntas de este tema de Pediatría Integral, que
deberá contestar “on line” a través de la web: www.sepeap.org.
Detección y manejo del retraso c. 10-30/1.000 c. La pérdida de audición es el

psicomotor en la infancia d. 2-20/100. único responsable del RPM
e. 7/10.000. del niño.
1. Señale la CORRECTA, sobre los d. De haber conocido el problema
hitos del DPM: 4. Respecto a la resonancia cerebral genético, deberían haberse evi-
a. Una sedestación alcanzada a los en el RPM, señale la respuesta tado las demás pruebas.
6 meses es tardía. CORRECTA: e. Todas son incorrectas.
b. Una bipedestación autónoma a. Siempre está indicada.
alcanzada con 13 meses es tar- b. Está indicada en niños hipoes- 7. Señale la CORRECTA:
día. timulados. a. El cariotipo es una prueba
c. La sonrisa alcanzada a los 6 c. No está indicada en pacientes obligada siempre en este tipo
meses es tardía. epilépticos. de pacientes.
d. La presencia de bisílabos refe- d. No está indicada en R PM b. Estudios genéticos más com-
renciales a los 14 meses es muy acompañado de exploración plejos que el cariotipo están
preocupante. neurológica anormal. totalmente desaconsejados ante
e. Todas son correctas. e. Todas las anteriores son inco- la presencia de rasgos dismór-
rrectas. ficos.
2. Pa ra est ima r el DPM de un c. El estudio genético no solo
RNPT, debe estimarse la edad 5. Respecto al origen del RPM, que aporta información para el
corregida a través de la fórmula: respuesta es CORRECTA: paciente, sino que es útil para
a. Edad corregida = “edad cro- a. Puede estar relacionado con una establecer el consejo genético.
nológica medida en semanas o DI. d. Los estudios genéticos solo tra-
meses” – “número de semanas b. Puede estar anticipando un ducen problemas neurológicos.
o meses de prematuridad”. trastorno del espectro autista. e. Con el cariotipo se descarta
b. Edad cronológica = “edad c. Puede estar relacionado con un cualquier tipo de genopatía.
corregida medida en semanas o problema sensorial.
meses” – “número de semanas o 8. Señale la CORRECTA:
d. Puede ser la primera manifes-
meses de prematuridad”. tación de una parálisis cerebral a. Una vez diagnosticada la geno-
c. Edad corregida = “edad cro- infantil. patía, debe retirarse el trata-
nológica medida en semanas” miento que tenía.
e. Todas son correctas.
– “número de meses de prema- b. Una vez diagnosticada la mal-
turidad”. formación cortical, debe reti-
d. Edad cronológica = “edad Caso clínico rarse la fisioterapia.
corregida medida en semanas” c. Una vez conocida la hipoacusia
– “número de semanas de pre- 6. Respecto al siguiente paciente, leve, debe retirarse la estimula-
maturidad”. señale la CORRECTA: ción psicomotriz.
e. Todas son incorrectas. a. El test de Apgar asegura que el d. El paciente deberá mantener su
RPM no era por patología del tratamiento de estimulación y
3. ¿CUÁL es la prevalencia de la DI? parto. fisioterapia, al menos, los pri-
a. 1-3/1.000. b. El peso y la longitud eran anor- meros meses de vida.
b. 1-5/10.000 males al nacimiento. e. Todas son correctas.
PEDIATRÍA INTEGRAL
El trastorno por déficit de atención
e hiperactividad
P.J. Rodríguez Hernández*, I. González González**,
A. Manuel Gutiérrez Sola***
*Pediatra Acreditado en Psiquiatría Infantil (A.E.P.) y Psicólogo. Centro de trabajo: Hospital
de Día Infantil y Juvenil “Diego Matías Guigou y Costa”. Servicio de Psiquiatría. Hospital
Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife. **Médico Residente en Psiquiatría. Servicio de
Psiquiatría. Hospital Universitario de Canarias. Tenerife. ***Médico Residente en Psiquiatría.
Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
Resumen Abstract
El Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is
(TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo frecuente a frequent disorder of neurodevelopment. The main
en la edad pediátrica. Sus síntomas cardinales symptoms are attention disorder and/or impulsivity
involucran a la atención y/o la impulsividad y/o la and/or hyperactivity. There are different subtypes
hiperactividad. El grado en el que están presentes of ADHD according to the degree of presence of
esos tres síntomas conforman los distintos subtipos de these three symptoms. The social, personal, family
TDAH. El desajuste social, personal y/o familiar, así and school disruption observed in these patients
como el escolar, son necesarios para su tipificación are necessary for classification and depends on
y dependerá, entre otros factores, de la severidad clinical severity, early and adequate diagnosis
sintomática y la detección y abordaje tempranos del and treatment. The early detection improves
trastorno. La detección precoz mejora el pronóstico the prognosis and reduces morbidity. There are
y reduce la morbilidad. Existen distintas alternativas different therapeutic approaches with high proved
terapéuticas con efectividad elevada. El presente effectiveness. This current article develops the
artículo desarrolla las bases teóricas y prácticas theoretical and practical bases for an appropriate
necesarias para un adecuado enfoque del TDAH y approach of ADHD and an assessment of the
analiza las distintas opciones terapéuticas existentes. different treatment options
Palabras clave: Infancia; Salud mental; Trastorno por déficit de atención e hiperactividad; Metilfenidato.
Key words: Childhood; Mental health; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; Methylphenidate.
Introducción
los trastornos del neurodesarrollo. Se cológico, el TDAH es una alteración
El Trastorno por Déficit de Atención e señala su importancia no solo porque de la función ejecutiva, término que
Hiperactividad es un trastorno del neuro- causa sufrimiento en los niños afectos y engloba muchas capacidades (atención,
desarrollo. en los que los rodean. También, porque memoria, etc.) necesarias para realizar
interfiere con el desarrollo social y edu- tareas fundamentales en el funciona-
E l Trastorno por Déficit de Aten-

ción e Hiperactividad (TDAH)
es el trastorno neuropsicobio-
lógico más frecuente en la infancia y
ocupa un lugar destacado en la psico-
cacional, y pueden conducir a proble-
mas sociales y psicológicos que duran
toda la vida. En los últimos tiempos,
se ha avanzado en el conocimiento de
diversos apartados del TDAH, tales
miento cotidiano como: atender, pla-
nificar y organizar los distintos pasos
para conseguir un objetivo, reflexionar
sobre las posibles consecuencias antes
de hacer algo o inhibir la respuesta
patología del adulto. En las clasifica- como sus bases neurobiológicas y tera- inadecuada y cambiarla por otra más
ciones de enfermedades, se sitúa en péuticas. Desde el punto de vista psi- apropiada(1).

El TDAH fue descrito por primera En cuanto a la distribución por Se presupone una herencia poli-
vez en el año 1902. En el artículo, sexos, el diagnóstico se realiza en 4 génica (varios genes de efecto
publicado en la revista Lancet, el autor niños por cada niña. Algunos autores pequeño suman su efecto para
atribuye el comportamiento hiperac- refieren la existencia de un infradiag- desarrollar el trastorno) y hetero-
tivo a un déficit en el control moral. nóstico en niñas, debido a que en ellas génea, en la que se ven implicados
Realiza una descripción clínica de 43 los problemas de conducta son menos diferentes polimorfismos de un
niños que presentan: desafío, com- llamativos(1). solo nucleótido, que pueden pre-
portamiento agresivo, desinhibición, disponer a presentar el trastorno.
problemas en la atención sostenida y Etiopatogenia La mayor parte de estos genes (pero
conductas opuestas a las reglas(2). no todos) están involucrados en el
En los últimos años, se han mul- El origen neurobiológico del TDAH ha metabolismo o el funcionamiento
tiplicado las iniciativas encaminadas a sido demostrado en múltiples estudios. catecolaminérgico(4).
sistematizar la información basada en Las variaciones alélicas (poli-
la evidencia científica que existe sobre El TDAH se considera un tras- morfismos) serían el mecanismo
el TDAH y establecer las recomenda- torno neurobiológico del neurodesa- subyacente. Algunos de ellos son:
ciones relativas a la toma de decisio- rrollo, de etiopatogenia multifacto- receptores 2, 4 y 5 de la dopamina
nes. En España, dentro del Plan de rial. Existe implicación patogénica (DRD2, DRD4 y DRD5). Trans-
Calidad para el Sistema Nacional de desde el nivel molecular, con defectos portadores de dopamina (DAT-1).
Salud del Ministerio de Sanidad, se ha en los alelos de los genes que codifi- Enzima que convierte la dopamina
publicado la Guía de Práctica Clínica can los receptores de la dopamina y en noradrenalina (DBH). Trans-
sobre el TDAH en niños y adolescen- otros neurotransmisores en el sistema portador de serotonina (5HTT).
tes (GPC). La primera edición data del nervioso central. Estos defectos cro- Los estudios muestran que posi-
2010 y, en la actualidad, se encuentra mosómicos presentan notables patro- blemente, uno de los efectos más
en proceso de revisión(1). nes de heredabilidad(1,4). Debido a importantes producidos por la
la elevada cantidad de estructuras inf luencia genética es la pérdida
Prevalencia implicadas en el proceso atencional y de función dopaminérgica y nora-
en el control de las conductas impul- drenérgica(5).
El TDAH es muy frecuente, afectando sivas, la probabilidad de afectación Hoy en día, no están indicados los
al 5% de los niños. de alguna de ellas es elevada cuando estudios genéticos fuera del ámbito
una noxa o un elemento ambiental o de la investigación.
Aunque existen cifras de pre- genético de cualquier tipo interfiere • Estudios de neuroimagen: las téc-
valencia dispares, situadas entre el en el desarrollo del sistema nervioso. nicas de neuroimagen han permi-
2 y el 15%, la mayoría de los estu- Se ha demostrado la asociación del tido estudiar las diferencias entre
dios indican que el trastorno afecta TDAH con la prematuridad, las el cerebro de los niños con TDAH
al 5% de los niños en edad escolar. infecciones del sistema nervioso y y grupos de niños control. Se han
Las diferencias que se encuentran en las cromosomopatías, entre otros. Por realizado análisis estructurales
algunos estudios se deben más a difi- otra parte, los factores ambientales (principalmente estudios de volú-
cultades metodológicas o problemas contribuyen a matizar la expresión menes cerebrales) y de funcionali-
en la selección de los instrumentos de sintomatológica del trastorno y la dad mediante resonancia magné-
evaluación que a factores culturales o influencia de las circunstancias socia- tica. Los resultados indican que
contextuales(1). les y familiares contribuye a exacerbar existen diferencias estructurales y
Uno de los principales meta-análi- o mitigar la clínica y a condicionar la funcionales entre niños con y sin
sis realizado hasta la actualidad, para evolución. Aunque no se conoce la TDAH(5,6).
homogeneizar los resultados encon- causa exacta y no existe ningún exa- Hasta el momento, se han reali-
trados en los estudios, refleja un por- men complementario que permita zado varios estudios estructurales
centaje algo superior al 5% en niños y establecer el diagnóstico definitivo, cerebrales y todos ellos encuentran
adolescentes (6% para niños y 3% en se han identificado distintos factores menor volumen cerebral, menor
adolescentes)(3). La disminución del relacionados con su génesis. Los más grosor cortical y otras alteracio-
diagnóstico en la adolescencia se debe importantes son: nes anatómicas en los niños con
a que la expresión de las conductas • Factores genéticos: quizás sea el TDAH que en los grupos control,
impulsivas e hiperactivas disminuye en factor más importante. La nume- aunque los resultados difieren en
esta etapa de la vida, aunque el déficit rosa bibliografía existente al res- las zonas cerebrales en las que ocu-
de atención tiende a mantenerse. En pecto indica una heredabilidad rre el fenómeno.
España, los estudios más significati- superior al 70%. Estos estudios se • Estudios sobre factores ambienta-
vos presentan prevalencias similares, han realizado mediante técnicas les: se ha relacionado el TDAH con
en torno al 5%, como los realizados de biología molecular, estudios en la presencia ambiental de metales
por Benjumea y Mojarro en Sevilla o gemelos y en familiares de afecta- pesados, como el mercurio o con
Cardo y cols., en Mallorca. dos por el trastorno. el déficit de hierro en los niños. El

factor de daño cerebral más anali- subtipo hiperactivo e impulsivo (pre- cia, generando conflictos frecuen-
zado es el consumo de tabaco en dominan la hipercinesis y la impulsi- tes, tanto con iguales como con
la gestación. Este hábito tóxico vidad) y TDAH subtipo combinado figuras de autoridad. Las alteracio-
incrementa el riesgo de padecer (aparecen los tres síntomas en igualdad nes de conducta en este contexto
TDAH en 2,5 veces(7). También, de importancia). provocan maniobras de contención
se ha relacionado el TDAH con El cuadro clínico puede evolu- y castigos frecuentes por parte de su
enfermedades que producen daño cionar en el tiempo, de manera que entorno, que pueden complicar el
cerebral durante el embarazo, como se pueden identificar en un mismo estado del paciente con la aparición
la prematuridad o la encefalopatía paciente varios subtipos de TDAH de trastornos ansioso-depresivos.
hipóxico-isquémica, etc. en momentos distintos. Además, la
• Aportación de la neuropsicología: inf luencia del entorno puede modu- Más del 70% de los pacientes con
en los últimos años, los estudios lar la presentación del cuadro clínico, diagnóstico de TDAH sufren otros
neuropsicológicos han ayudado minimizándose la repercusión de los trastornos comórbidos(9). Los trastor-
a clarificar las zonas y sistemas síntomas en caso de recompensas fre- nos comórbidos más frecuentes son:
neurológicos implicados en el cuentes por comportamientos apropia- Trastorno Negativista Desafiante,
TDAH. La atención es la prin- dos, de una estrecha supervisión, de Trastornos de Ansiedad, Trastornos
cipal función psicológica que se que el paciente se encuentre en una del Estado de Ánimo, Trastorno Diso-
altera en el TDAH. Su estudio es situación nueva, de la implicación en cial y Trastornos de Aprendizaje.
muy complejo, debido a la varie- actividades, especialmente interesan- Cl á sic a mente , e l T DA H s e
dad y heterogeneidad de las redes tes, de que exista estimulación externa enmarca dentro de los cuadros psiquiá-
y circuitos implicados. A partir de constante (por ejemplo: la obtenida tricos infantiles; sin embargo, actual-
los resultados de los estudios neu- delante de una pantalla con un video- mente, se reconoce la persistencia del
ropsicológicos, se han formulado juego) y de la interacción directa con cuadro en la edad adulta en, al menos,
distintos modelos psicológicos otra persona (por ejemplo: durante la el 30% de los pacientes diagnostica-
que intentan explicar la conducta entrevista clínica). dos en la niñez. Los pacientes pertene-
del niño con TDAH(8). Algunos de La tríada sintomática del TDAH cientes a familias con varios individuos
los más importantes son: el modelo puede condicionar las siguientes alte- afectos de TDAH tienen mayor riesgo
del déficit de las funciones ejecuti- raciones: de continuar presentando sintomato-
vas, planteado por Barkley (1997), • Disminución de la f lexibilidad cog- logía en la edad adulta. Entre los pre-
que propone la existencia de difi- nitiva (que, entre otras habilidades dictores de continuidad del TDAH en
cultades en la inhibición de las res- restringidas en los pacientes con el adulto, se encuentran: el estrés por
puestas que debe dar el niño ante TDAH, depende de la atención elevada exigencia, la baja adaptación y
cada situación; el modelo del défi- dividida y la memoria de trabajo). el humor negativo. La memoria de tra-
cit motivacional desarrollado por • Dif icultad en el establecimiento de bajo o la capacidad de inhibición no se
Sonuga-Barke (1992), indica que metas (debido a la baja capacidad comportan como factores predictores
los niños con TDAH precisan de de planificación y organización de continuidad.
gratificación inmediata, aunque sea estratégica típicas del TDAH). A continuación, se exponen los
pequeña, por encima de otra gra- • Alteraciones en el procesamiento cambios que experimentan los sínto-
tificación demorada en el tiempo, de la información (debido a una mas principales durante la evolución
aunque sea mayor; por último, el menor fluidez y velocidad de pro- del cuadro clínico:
modelo de Brown incide en la idea cesamiento en pacientes TDAH • El déf icit de atención comienza
de la existencia de dificultades en la que en individuos sanos). a evidenciarse entre los 5-7 años
funcionalidad ejecutiva, pero mati- y, aunque supone un obstáculo
zada por los aspectos emocionales La característica principal de este manifiesto para el desarrollo del
y motivacionales(1,8). trastorno es la repercusión en el funcio- individuo en todas las etapas de la
namiento académico, laboral, familiar vida, su repercusión es más llama-
Clínica y social. El perfil sintomatológico de tiva durante la etapa escolar. En
cada paciente condiciona las áreas de mayores de 18 años, se caracteriza
El TDAH se caracteriza por la existen- funcionamiento en las que se evidencia por la dificultad para estructurar el
cia de déficit de atención, acompañado, esta repercusión: tiempo, para organizar y planificar
en ocasiones, por hiperactividad e impul- • El déf icit de atención interf iere en proyectos o por la incapacidad para
sividad. la adquisición de conocimientos establecer prioridades(10).
y, por lo tanto, en el rendimiento • La hiperactividad se identif ica
La presencia o ausencia de los tres académico, siendo fuente de retraso a partir de los 3 años y se atenúa
síntomas, o el grado en el que estos escolar. durante la evolución con respecto a
están presentes, establece tres subtipos • La hiperactividad-impulsividad la presentación en la niñez, mani-
clínicos: TDAH subtipo inatento (pre- compromete el adecuado cumpli- festándose en el adolescente como
domina el déficit de atención), TDAH miento de las normas de conviven- una sensación interna de inquietud

Tabla I. Criterios diagnósticos DSM-IV-TR para el TDAH*
Inatención 1. A menudo no presta atención en los detalles o comete errores por descuido en el trabajo escolar u otras
(al menos 6 actividades
durante 2. A menudo tiene dificultad para la atención sostenida en tareas y juegos
6 meses) 3. A menudo no parece escuchar cuando le están hablando directamente
4. A menudo no sigue las instrucciones o no consigue terminar los deberes, obligaciones...
5. A menudo tiene dificultad para organizar tareas y actividades
6. A menudo evita, rechaza tareas que requieren un esfuerzo mental continuado
7. A menudo pierde cosas necesarias para tareas o actividades
8. A menudo se distrae fácilmente por estímulos externos
9. A menudo es olvidadizo en sus tareas diarias
Hiperactividad- A. Hiperactividad:
impulsividad 1. A menudo presenta inquietud con sus manos o pies o se revuelve en el asiento
(al menos 6 2. A menudo se levanta de la silla en clase o en otras situaciones en las que debería permanecer sentado
durante 3. A menudo corre o salta excesivamente en situaciones inapropiadas
6 meses) 4. A menudo tiene dificultad para jugar o realizar actividades de ocio con tranquilidad
5. A menudo está excitado o “va como una moto”
6. A menudo habla excesivamente
B. Impulsividad:
7. A menudo responde antes que la pregunta haya sido finalizada
8. A menudo tiene dificultad para aguardar turno en juego o situaciones de grupo
9. A menudo interrumpe o interfiere a los demás (conversaciones, juegos...)
Puede cumplir solo el apartado de inatención o solo el apartado de hiperactividad-impulsividad. Además:

a. Alguno de los síntomas de inatención o hiperactividad-impulsividad estaba presente antes de los siete años
b. Los síntomas crean dificultades en dos o más situaciones (escuela, casa...)
c. Afectan significativamente al funcionamiento social, escolar o laboral
d. Los síntomas no ocurren durante el curso de una esquizofrenia, o de otro trastorno psicótico y no se explican mejor por otro
trastorno mental
Además, se debe cumplir que:
a. El inicio del trastorno no es posterior a los siete años
b. Los criterios deben cumplirse en más de una situación
c. Los síntomas de hiperactividad, déficit de atención e impulsividad ocasionan malestar clínicamente significativo o una
alteración en el rendimiento social, académico o laboral
d. No cumple los criterios para trastorno generalizado del desarrollo, episodio maniaco, episodio depresivo o trastorno de ansiedad
*DSM-IV-TR: cuarta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, texto revisado; TDAH: trastorno de
déﬁcit de atención/hiperactividad.
que provoca el inicio simultáneo de Actualmente, no existen pruebas rios de la CIE-10 (12). Aunque ambas
múltiples tareas que se suelen aban- complementarias que arrojen eviden- clasificaciones comparten que la clí-
donar inacabadas. cias diagnósticas definitivas para el nica debe afectar a varias situaciones
• La impulsividad también se mani- TDAH. Por este motivo, las guías de y áreas de funcionamiento, que los
fiesta entre los 3 y los 4 años y suele práctica clínica sugieren que el diag- síntomas deben manifestarse antes
mejorar con el tiempo. En caso de nóstico debe estar basado únicamente de los siete años y la clínica a la que
que el cuadro evolucione de forma en la valoración clínica realizada por hacen referencia se describe de forma
tórpida, sobre todo en aquellos psiquiatras, pediatras y especialistas similar, existen diferencias relativas a
que reciben un diagnóstico tardío, entrenados tanto en el TDAH como los criterios que definen el diagnóstico
puede dar lugar a cuadros compa- en sus comorbilidades más frecuen- en cada una de ellas. La CIE-10 exige
tibles con trastorno disocial de la tes. Esta valoración debe incluir: para el diagnóstico definitivo que el
personalidad, trastorno por con- una anamnesis extensa del paciente, paciente presente criterios de los tres
sumo de sustancias e incluso pro- exploración física completa, explora- síntomas fundamentales (déficit de
blemas de delincuencia. ción psicopatológica completa y estudio atención, hiperactividad e impulsivi-
del entorno psicosocial del paciente(1). dad), mientras que el DSM-IV-TR
Diagnóstico Las guías de práctica clínica se contempla distintos subtipos en fun-
remiten a los criterios diagnósticos ción de la clínica predominante.
El diagnóstico del TDAH es exclusiva-
recogidos en el DSM-IV-TR(11). En En la tabla I, se muestran los cri-
mente clínico. algunas, también se contempla la terios diagnósticos para el TDAH de
posibilidad de que se usen los crite- la DSM-IV-TR.

Las pruebas complementarias de Psicoeducación idea básica consiste en establecer

laboratorio, de neuroimagen o neu- El tratamiento psicoeducativo se estímulos reforzadores, artificial-
rofisiológicas no están indicadas a debe realizar con los padres, con los mente establecido para esta tarea,
menos que la valoración clínica lo niños (según la edad) y también con cuya emisión puede controlarse si
justifique. el colegio(14). Se trata de explicarles se consigue la respuesta positiva del
Se debe tener en cuenta que desde en qué consiste el trastorno, por qué niño (por ejemplo, acudir al cine
el año 2013, se encuentra disponible se produce y qué pueden hacer para un fin de semana después de que el
la quinta versión del Manual Diag- mejorarlo: niño haya terminado los ejercicios
nóstico y Estadístico de los Trastor- • Informar de algunos aspectos de matemáticas en tres ocasiones
nos Mentales (DSM-5). Este nuevo prácticos: transmitir la informa- esa semana).
manual no ha sido incluido aún en ción al niño de forma fraccionada, 2. Extinción: consiste en retirar la
las guías diagnóstico-terapéuticas en orden, y evitar dar más de una atención que prestamos al niño
del TDAH. Por este motivo, se ha orden cada vez. Establecer ruti- cuando presenta conductas desa-
priorizado la información aportada en nas para facilitar la organización f iantes. Este procedimiento es
los criterios recogidos en el DSM-IV- y planificación. Por ejemplo, es más lento que otros métodos de
TR. Aunque la definición del cuadro importante que existan hora- reducción de conductas, incluso
clínico y los criterios del mismo no rios establecidos para levantarse, suele producir inicialmente un
han sufrido alteraciones llamativas, comer, jugar, hacer los deberes y incremento de la respuesta, pero si
consideramos de interés mencionar acostarse, y que estas rutinas se se mantiene la extinción, progresi-
las diferencias fundamentales entre cumplan en la medida de lo posi- vamente comenzará a disminuir.
ambas versiones: ble. En este sentido, también es de 3. Castigos: no suele ser útil utilizar
• El DSM-5 incluye el TDAH en el gran utilidad que el entorno físico castigos prolongados o frecuentes.
grupo de los Trastornos del Neuro- sea estable (por ejemplo, estudiar En contraposición, resulta más
desarrollo. siempre en la misma mesa y en la efectivo el reforzamiento positivo.
• Se reconoce su existencia en la misma habitación). Limitar, en la Esto es, transmitir halagos cuando
edad adulta, requiriendo un sín- medida de lo posible, los estímulos aparece un buen comportamiento.
toma menos (5 de 9 de inatención distractores que pueden interferir
y 5 de 9 de hiperactividad) para su con las actividades que implican Apoyo académico
diagnóstico. el mantenimiento de la atención Es conveniente contactar con el
• Se amplía la edad mínima de apa- (ruidos, juguetes a la vista…). Es colegio del niño de cara a completar
rición de los síntomas a los 12 años conveniente que en el colegio, el la evaluación e iniciar la intervención
(en el DSM-IV-TR era antes de los niño se siente cerca del profesor desde el centro escolar(16).
siete años). y disponga de referencias cons- A los niños diagnosticados de
• Es preciso un mínimo de dos infor- tantemente visibles de lo que se le TDAH no es necesario reducirles el
madores. solicita (por ejemplo, permanecer nivel de exigencia académica, pero
• Se acepta el diagnóstico comórbido sentado durante la clase), mediante se deben tomar medidas destinadas a
con los Trastornos del Espectro notas escritas o indicaciones verba- mejorar sus resultados.
Autista. les frecuentes(15). • Mejorar la atención: sentarlo cerca
• Aclarar conceptos básicos: No es del profesor, evitar distracciones,
Tratamiento culpa ni de los padres ni de los supervisarle con frecuencia.
niños; los síntomas tienen como • Regulación de la hiperactividad
Tanto el tratamiento farmacológico causa una disfunción de origen e impulsividad: permitirle que se
como el no farmacológico han demostrado cerebral, no se deben a que los levante con relativa frecuencia y de
una efectividad y seguridad elevada, espe- niños sean vagos, desobedientes o forma programada.
cialmente cuando se utilizan de manera desafiantes y, como tal, se puede • Mejorar la motivación: elogiar-
conjunta. tratar y mejorar. los por sus buenos resultados y su
buena conducta, y evitar criticarlos
Entrenamiento para padres en manejo en público.
Tratamiento no farmacológico
conductual • Adaptación curricular en evalua-
Se incluyen todas aquellas interven- El tratamiento psicológico de elec- ción: exámenes más cortos, permi-
ciones de alta efectividad que permiten ción en el TDAH se basa en Técnicas tirles más tiempo, entregarles las
una mejoría en el funcionamiento aten- de Modificación de Conducta (TMC), preguntas de una en una, exámenes
cional, en el rendimiento escolar y en la siendo el tratamiento no farmacológico orales…
regulación de la conducta del paciente. más eficaz(15,16). Las más importantes
El objetivo es disminuir la incidencia son: Tratamiento farmacológico
de trastornos comórbidos y atenuar la 1. Economía de fichas: se trata de un Con el objetivo de alcanzar la remi-
intensidad de los síntomas, si estos ya procedimiento dirigido a estable- sión sintomatológica, las guías actuales
han aparecido(13). cer un control de la conducta. La de manejo del TDAH recomiendan un

tratamiento que integre un abordaje diata, 70% liberación prolongada), la Se recomienda una pauta inicial de
psicosocial y una pauta psicofarma- duración de la acción es de 8 horas y se 30 mg por la mañana; en caso de no
cológica individualizada a las necesi- presenta en cápsulas de 10, 20, 30, 40 respuesta o de respuesta subóptima,
dades del paciente. La mayoría de los y 50 mg; y por último osmótica (22% se sugiere un incremento de la dosis a
protocolos sugieren los 6 años como liberación inmediata, 78% liberación razón de 20 mg semanales, siendo la
edad mínima para el inicio del trata- prolongada); la duración de la acción dosis máxima recomendada de 70 mg/
miento farmacológico. La duración es de 12 horas y se presenta en cápsulas día. Los efectos adversos más frecuen-
del tratamiento no está preestablecida, de 18, 27, 36 y 54 mg. tes son, igual que en el caso del metil-
debiendo abandonarse únicamente Se recomienda iniciar el trata- fenidato, el insomnio de conciliación
cuando no existe beneficio clínico en miento a dosis bajas, en las tomas ini- y la disminución del apetito.
su continuación. Las retiradas puntua- ciales, una pauta que oscile entre los Atomoxetina (disponible en dosis
les y transitorias consensuadas entre 0,3 y los 0,5 mg/kg/día. Tras evaluar de 10, 18, 25, 40, 60 y 80 mg.): actúa
paciente, familia y médico (“periodos el beneficio terapéutico y el discon- inhibiendo selectivamente la recapta-
de descanso”), deben plantearse de fort ocasionado por posibles efectos ción presináptica de noraderenalina. A
forma extraordinaria en circunstancias secundarios, se valora la conveniencia diferencia de los psicoestimulantes, su
especiales (aparición de efectos adver- de aumentar progresivamente la dosis efecto no es inmediato. El inicio del
sos, estudio de la tolerancia a la sus- diaria de metilfenidato. La dosis de alivio sintomático no se objetiva hasta
pensión o disminución del tratamiento, mantenimiento suele oscilar entre los tres o cuatro semanas después del
en función del subtipo de TDAH...) 0,8 y los 1,2 mg/kg/día. Los efectos inicio del tratamiento y la respuesta
(17) . Los fármacos utilizados en el secundarios suelen ser leves, transito- terapéutica plena se retrasa hasta 2 o
TDAH no provocan dependencia ni rios y dosis-dependientes, e incluyen 3 meses tras alcanzar la dosis óptima.
predisponen al consumo de sustancias en orden decreciente de frecuencia: el La dosis inicial recomendada es
adictivas. insomnio de conciliación, la pérdida de 0,5 mg/kg/día. En caso de no res-
Las características principales de de apetito, la cefalea y el dolor abdo- puesta, se recomienda un incremento
los fármacos para el tratamiento del minal. progresivo de dosis hasta 1-1,2 mg/
TDAH son: Respecto a las distintas formulacio- kg/día. Se debe tener en cuenta que
nes disponibles, se debe tener en cuenta cuanto menor sea la velocidad a la que
Psicoestimulantes que todas han demostrado eficacia en se aumente la dosis, mejor tolerado será
Metilfenidato: se postula que el tratamiento del TDAH una vez se este aumento, dificultando la apari-
actúa mediante el bloqueo de la recap- optimiza la pauta. ción de efectos adversos. Los efectos
tación presináptica de dopamina y No existe restricción temporal defi- adversos más comunes son: la pérdida
noradrenalina. La evidencia científica nida en relación a la pauta de trata- de apetito, las molestias gastrointesti-
apoya la indicación de tratamiento con miento, este se mantendrá mientras el nales y la somnolencia.
metilfenidato en niños mayores de 6 paciente obtenga un beneficio clínico
años diagnosticados de TDAH. Uti- objetivable, tanto en consultas de revi- Otros coadyuvantes
lizando presentaciones mixtas (que sión como en el entorno en el que se
incluyan un porcentaje de su compo- desarrolla(18).
terapéuticos
sición en formulación de liberación Lisdexanfetamina (se comercializa Existen otras técnicas de interven-
retardada) se alcanza respuesta tera- en cápsulas de 30, 50 y 70 mg): se trata ción sobre el paciente que presentan
péutica en el 70-80% de los casos y de un profármaco resultado de la com- resultados de efectividad dispar y, en
remisión completa de los síntomas en binación, mediante enlace covalente ocasiones, contradictorios. Quizás la
el 50-60%. De forma extraordinaria, del aminoácido lisina y la dexanfe- que ha aportado más evidencia cien-
se puede plantear el tratamiento con tamina o dextro-anfetamina. Tras su tífica positiva sea el neurofeedback.
metilfenidato, en pacientes de entre 4 administración vía oral, es absorbido Se trata de un programa de entrena-
y 6 años que presenten sintomatología en el intestino y una vez en el torrente miento de pacientes mediante el con-
limitante (siempre que no respondan a sanguíneo, la capacidad hidrolítica trol individual de las ondas cerebrales
un abordaje psicoterapéutico intenso). de los glóbulos rojos separa los dos utilizando tecnología electroencefalo-
En España, se disponen de cuatro componentes mediante la disolución gráfica. El objetivo es incrementar la
presentaciones distintas del metil- del enlace covalente, permitiendo el actividad beta y disminuir la actividad
fenidato: liberación inmediata, con aumento de la concentración de dexan- theta para mejorar la atención y pro-
duración de la acción de 4 horas, se fetamina, componente responsable de porcionar una medida fisiológica de
presenta en comprimidos de 5, 10 y 20 la actividad farmacológica. Actúa blo- auto-control. Los estudios realizados
mg; liberación prolongada 50:50 (50% queando la recaptación presináptica de sobre suplementación nutricional con
liberación inmediata, 50% liberación dopamina y noradrenalina. Resulta un omega 3 también presentan cada vez
prolongada), la duración de la acción es compuesto seguro, menos perjudicial mayor evidencia científica sobre su
de 8 horas y se presenta en cápsulas de que otros psicoestimulantes en caso de utilidad en la regulación conductual,
5, 10, 20, 30 y 40 mg; liberación pro- sobreingesta y con menor potencial de mejoría de la atención y mejoría del
longada 30:70 (30% liberación inme- riesgo de abuso. rendimiento académico. Los omega 3

juegan un papel importante en el sis- 3. Polanczyk G, Lima MS, Horta BL, educadores. 16 ed. Madrid: Ciencias
tema nervioso central, siendo esen- Biederman, J. The worldwide preva- de la Educación Preescolar y Especial;
lence of attention-deficit/hyperactivity 2010.
ciales para el funcionamiento normal disorder: A sistematic review and meta-
del cerebro, incluyendo la atención y 16. Hodgson K, Hutchinson AD, Denson
regression analysis. Am J Psychiatry. L. Nonpharmacological treatments for
otras habilidades neuropsicológicas. 2007; 164: 942-8. ADHD: A meta-analytic review. J At-
Su indicación podría ser como coad- 4.*** Biederman J, Faraone SV. Atten- tention Disord. 2014; 18: 275-82.
yuvante del tratamiento farmacológico tion-def icit hyperactivity disorder.
17.*** Díez A, Soutullo C, Figueroa A, San
y conductual del TDAH y cuando los Lancet. 2005; 366: 237-48.
Sebastián J. Tratamiento farmacoló-
padres rechazan el tratamiento farma- 5. Martín Fernández-Mayoralas D, Fer- gico del trastorno por déficit de aten-
cológico. nández-Jaén A. Trastorno por déficit ción e hiperactividad. En: TDAH en
de atención/hiperactividad. Acta Pe- Pediatría. (Rodríguez Hernández PJ,
diatr Esp. 2010; 68: 167-72. Coord.). Madrid: inScienceCommu-
Función del pediatra de nications; 2013. p. 83-100.
6. Rodríguez Hernández PJ, Martín Fer-
Atención Primaria nández-Mayoralas D, Fernández-Jaén 18. Kaplan G, Newcorn JH. Pharmaco-
Las funciones más importantes son A. El Trastorno por Déficit de Aten- therapy for child and adolescent at-
las siguientes: ción/Hiperactividad. Pediatr Integral. tention-deficit hyperactivity disorder.
2011; 15: 766-75. Pediatr Clin North Am. 2011; 58: 99-
• Aportar la información necesaria 120.
sobre el TDAH según criterios 7. Braun M, Kahn RS, Froehlich T, Au-
científicos y de calidad. inger P, Lanphea BP. Exposures to
environmental toxicants and Attention Bibliografía recomendada
• Debe derivar a la familia a recur- Deficit Hiperactivity Disorder in U.S. - Soutullo C, Díez A. Manual de Diag-
sos especializados si lo cree con- children. Environ Health Perspect. nóstico y Tratamiento del TDAH. Ma-
veniente y estar en contacto con 2006; 114, 1904-9. drid: Editorial Médica Panamericana;
las asociaciones de familiares de 2007.
8. Artigas-Pallarés J. Modelos cognitivos Manual de referencia sobre el TDAH, con in-
TDAH. en el trastorno por déficit de atención/ formación práctica. Muy interesante los aspec-
• Debe estar familiarizado con hiperactividad. Rev neurol. 2009; 49, tos relacionados con el tratamiento psicosocial.
instrumentos útiles para realizar 587-93.
la evaluación psicopatológica del - Quintero Gutiérrez del Álamo FJ, Co-
9. Wilens TE, Spencer TJ. Understanding
rreas Lauffer J, Quintero Lumbreras
TDAH. Attention-Deficit/Hyperactivity Dis-
FJ. Trastorno por Déf icit de Atención
• Establecer el plan terapéutico far- order from childhood to adulthood.
e Hiperactividad (TDAH) a lo largo de
macológico y no farmacológico. Postgrad Med. 2010; 122, 97-109.
la vida. 3ª Edición. Barcelona: Elsevier
• Coordinar a todos los profesionales 10.** Ramos-Quiroga JA, Chalita PJ, Vidal España, 2009.
que participan en el tratamiento. R, Bosch R, Palomar G, Prats L, Casas Es un libro extenso y completo que aborda las
• Informar sobre los tratamientos e M. Diagnóstico y tratamiento del tras- particularidades de la presentación, diagnóstico
torno por déficit de atención e hiper- y tratamiento en las distintas etapas de la vida
intervenciones que no han mos- actividad en adultos. Rev neurol. 2012; y no solo en la infancia.
trado evidencia científica. 54: 105-15.
- Soutullo C y cols. Informe PANDAH.
11. American Psychiatric Association. El TDAH en España. Barcelona:
Bibliografía Manual diagnóstico y estadístico de los ADELPHA Targis S.L.; 2013.
trastornos mentales. DSM-IV. Barce- Documento elaborado por un equipo de ex-
Los asteriscos reflejan el interés del artículo a lona: Masson, 1995. pertos de distintas áreas sobre la situación
juicio del autor.
12. Organización Mundial de la Salud. actual del TDAH en España. Se incluyen
1.*** Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clasificación Internacional de Enfer- informes desde el punto de vista sanitario,
Clínica sobre el Trastorno por Défi- medades. 10ª ed. Ginebra: OMS, 1992. educativo y social y pretende incrementar el
cit de Atención con Hiperactividad conocimiento sobre el trastorno y sensibilizar
(TDAH) en Niños y Adolescentes. 13. The MTA Cooperative Group. A 14
a la población.
Fundació Sant Joan de Déu, coordi- month randomized clinical trial of
nador. Guía de Práctica Clínica sobre treatment strategies for attention-defi- - TDA H en Pediatría. (Rodríg uez
el Trastorno por Déficit de Atención cit/hyperactivity disorder. Multimod- Hernández PJ, Coord.). Ed.: inScien-
con Hiperactividad (TDAH) en Ni- al Treatment Study of Children with ceCommunications. Madrid, 2013.
ños y Adolescentes. Plan de Calidad ADHD. Arch Gen Psychiatry. 1999; Manual breve sobre el TDAH. La importancia
para el Sistema Nacional de Salud del 56: 1073-86. radica en que está dirigido especialmente a su
Ministerio de Sanidad, Política Social e 14. Pliszka S. Practice parameter for the consulta por el pediatra.
Igualdad. Agència d´Informació, Ava- assessment and treatment of children
- Programa Action. Actualización Tera-
luació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; and adolescents with attention-defi-
péutica. TDAH en el niño. (Sánchez
2010. Guías de Práctica Clínica en el cit/hyperactivity disorder. J Am Acad
Santos L, Coord.). Madrid: IMC;
SNS: AATRM Nº 2007/18. Child Adolesc Psychiatry. 2007; 46:
2015.
2. Still GF. Some abnormal psychical 894-921.
Incluye información actualizada y detallada
conditions in children: the Goulstonian 15.** Orjales Villar I. Déficit de atención con sobre todos los aspectos relacionados con el
lectures. Lancet. 1902; 1: 1008-12. hiperactividad: manual para padres y TDAH.

Caso clínico
Juan es un niño de 9 años de edad que presenta el diag- de esperar una fila o una cola, no responde antes de que
nóstico de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad se le termine la pregunta...). Se ha intentado suspender el
(TDAH) subtipo combinado desde los 6 años. El diagnóstico tratamiento en tres ocasiones, pero la sintomatología inatenta
lo realiza su pediatra en el Centro de Salud después de e impulsiva se reproduce.
analizar los problemas de comportamiento y el bajo rendi- Durante los últimos 6 meses, se constata el incremento
miento escolar. En el proceso diagnóstico inicial, el pediatra de la irritabilidad, con conductas oposicionistas de predomi-
realiza una entrevista clínica a los padres, observación del nio en el ámbito familiar, aunque también escolar y desafío
niño en la consulta y se administra el test de Conners a a las figuras de autoridad. Son muy frecuentes las ocasiones
padres y profesor. Después de descartar patología orgánica, en las que la familia se siente desbordada y en el colegio ha
se establece el diagnóstico de TDAH subtipo combinado y aumentado la conflictividad a pesar de las medidas psico-
se inicia tratamiento con metilfenidato de liberación prolon- educativas que han tomado.
gada. El rendimiento académico en ese momento refleja 3 La familia consulta a su pediatra por este motivo. El
suspensos en la primera evaluación. Además de sintomato- pediatra valora la nueva sintomatología y actualiza el diagnós-
logía inatenta e impulsiva, existen problemas conductuales tico. Los diagnósticos que presenta Juan a los 9 años de edad
leves, tales como peleas esporádicas con otros niños en los son: TDAH subtipo combinado, Dificultades de Aprendizaje
momentos de descanso o no obedecer las normas dentro en el área del lenguaje y Trastorno Oposicionista Desafiante.
del aula. Después de establecido el diagnóstico médico, el La explicación que aporta el pediatra a la familia de Juan
equipo psicopedagógico del centro realiza un informe en el es la siguiente: el diagnóstico y tratamiento de TDAH está bien
que detectan: las dificultades de atención, problemas de realizado. Sin embargo, los niños con TDAH pueden presentar
inhibición y dificultades en el aprendizaje en el área del otras dificultades o trastornos en situación de comorbilidad.
lenguaje (dislexia). En el citado informe, se establecen reco- En este caso, se observa que existe Dificultad de Aprendizaje
mendaciones para el profesorado, entre las que destacan que en el área del lenguaje, que se establece cuando hay un
el niño tiene que estar sentado junto al profesor, que hay retraso en 2 o más años en el aprendizaje de alguna materia.
que darle más tiempo en los exámenes de lenguaje y que es El tratamiento de las dificultades de aprendizaje es psicope-
importante que el profesor compruebe que el niño apunta dagógico, aunque el metilfenidato puede ayudar al mejorar
las actividades para realizar en casa. El tratamiento inicial la atención. La presencia de dificultades de aprendizaje en
produce una disminución en la sintomatología inatenta y niños y adolescentes con TDAH se acerca al 70%. También se
una mejoría en la impulsividad. Después de 6 meses de observa un patrón de conductas desafiantes y oposicionistas
tratamiento, las calificaciones finales indican que se han de más de 6 meses de duración, con importante significación
superado todas las asignaturas con notas superiores al bien, clínica. El Trastorno Oposicionista Desafiante está presente
excepto lenguaje que continúa suspendida. en el 40% de los niños y adolescentes con TDAH. Aunque el
La evolución en los siguientes años muestra un patrón tratamiento con metilfenidato ayuda a controlar la impulsivi-
similar, con adecuado rendimiento medio en todas las asig- dad generadora de las conductas perturbadoras, es importante
naturas excepto en lenguaje (ya existe un retraso de más de 2 aplicar medidas conductuales y valorar añadir risperidona si
años) y escasa sintomatología inatenta e impulsiva (es capaz los síntomas continúan aumentando.

en los exámenes para que se b. La duración del tratamiento es

El trastorno por déficit de acostumbre a ser rápido en las de 2 a 4 semanas debido a los
atención e hiperactividad respuestas. efectos secundarios que pre-
b. No es recomendable adaptar senta.
9. Sobre la prevalencia del TDAH,
las técnicas de evaluación a sus c. El tratamiento farmacológico
señale la respuesta CORRECTA:
necesidades. se debe mantener siempre y
a. La prevalencia ha disminuido cuando duren los síntomas que
c. Debe estar sentado cerca del
mucho en los últimos años queremos controlar.
profesor para evitar distraccio-
debido a los cambios en los
nes. d. Cuando se usa tratamiento far-
hábitos educacionales de la
d. No hay que supervisar que macológico no se deben usar
población.
apunta los deberes para casa, otros tratamientos psicológicos
b. Se sitúa entre el 3 y el 5%. para que no interfieran.
ya que tiene que ser autónomo.
c. Es mucho más prevalente en e. Usar fármacos en el TDAH
e. No se debe establecer ayudas
niñas que en niños. está contraindicado.
compensatorias adaptadas a sus
d. Se sitúa en torno al 20%. necesidades.
e. Se desconoce en la actualidad. Caso clínico
12. Señale la respuesta CORRECTA
10. Establezca la respuesta FALSA en en relación al tratamiento conduc- 14. Señale la respuesta CORRECTA
relación al diagnóstico del TDAH: tual en el TDAH: en relación al diagnóstico del pa-
a. Para un correcto diagnóstico a. Solo se puede utilizar cuando ciente de la historia clínica:
es necesario realizar, al menos, el tratamiento farmacológico a. Para establecer el diagnóstico
una prueba neurofisiológica está establecido como mínimo de TDAH no hay que recabar
para descartar problemas neu- un año antes. información del comporta-
rológicos. b. No suele ser efectiva en los miento del niño en el colegio.
b. El diagnóstico es fundamental- niños con TDAH. b. El diagnóstico de TDAH está
mente clínico. c. Su utilización se debe realizar mal realizado, ya que hay que
c. Existen test que ayudan en el después de un año establecido esperar hasta los 10 años.
proceso diagnóstico. el diagnóstico. c. Es necesario hacer más prue-
d. El diagnóstico se basa en una d. Se basa en la combinación de bas neurológicas, como RM
de las clasificaciones interna- varios tipos de fármacos que cerebral o EEG ante la mala
cionales de enfermedades. La mejoran la conducta. evolución.
más conocida y utilizada es la e. Es la técnica psicológica de d. Para establecer el diagnóstico,
DSM. elección en el TDAH. el pediatra se ha ayudado de la
e. La observación del paciente en información que ha recabado en
la consulta ayuda a establecer el 13. En relación al tratamiento farma- distintos entornos del niño.
diagnóstico. cológico del metilfenidato, señale e. El diagnóstico de TDAH está
la respuesta CORRECTA: bien realizado, pero no se pue-
11. Señale la respuesta que considere a. El tratamiento farmacológico se den realizar más diagnósticos,
CORRECTA en relación a la ayu- debe utilizar cuando todas las como Dificultad de Aprendi-
da que debe recibir un alumno con demás medidas fallan, indepen- zaje o Trastorno Oposicionista
TDAH: dientemente de la gravedad del Desafiante, ya que son incom-
a. No hay que darle más tiempo TDAH. patibles.
PEDIATRÍA INTEGRAL
15. Sobre el tratamiento del paciente d. El metilfenidato es uno de los b. No está indicada la ay uda
referido en el caso clínico, señale tratamientos farmacológicos escolar, ya que el TDAH es un
la respuesta INCORRECTA: indicados en el TDAH. problema del comportamiento,
a. El tratamiento farmacológico e. El pediatra nunca debe comen- y no educativo.
se puede administrar junto al zar tratamiento farmacológico c. Es conveniente recabar infor-
tratamiento psicológico. en el TDAH. Debería remitirlo mación de su comportamiento
b. Es importante comenzar el tra- a un especialista. en todos los ámbitos en donde
tamiento desde que se establece sea posible (colegio, familia...).
el diagnóstico de TDAH. 16. Señale la respuesta que conside- d. No se ha comprobado que la
c. La intervención conductual se re CORRECTA en relación a la psicoterapia conductual sea útil
debe iniciar de manera precoz, evolución del niño con TDAH en pacientes como el descrito.
conjuntamente con la continua- referido en la historia clínica: e. Cuando el paciente tiene un
ción del tratamiento farmacoló- a. Nunca se debe contactar con el tratamiento psicofarmacoló-
gico, para evitar la progresión colegio para no estigmatizar al gico, hay que esperar hasta los
del cuadro clínico. niño. 18 años para suspenderlo.
PEDIATRÍA INTEGRAL
Seguimiento en Atención Primaria
del niño con parálisis cerebral
P. Armero Pedreira1, I. Pulido
Valdeolivas2, D. Gómez Andrés2,3
1Pediatra. Hospital Centro de Cuidados Laguna. Fundación
Vianorte-Laguna. 2Trastornos del Desarrollo y Maduración

Neurológica. Departamento de Anatomía, Histología y
Neurociencia. IdiPaz-UAM. 3Servicio de Pediatría. Hospital
Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid
Resumen Abstract
La parálisis cerebral infantil es un síndrome heterogéneo The cerebral palsy is a heterogeneous syndrome
caracterizado por una alteración del desarrollo motor y characterized by an alteration of motor
de la postura con un grado variable de comorbilidad. development and posture with a varying degree of
A pesar de su frecuencia e importancia en la población comorbidity. Despite its frequency and importance
pediátrica, persisten una serie de ideas confusas sobre at the level of the pediatric population, remain a
su etiología y su tratamiento. En este artículo, queremos series of confused ideas about the etiology and
aclarar esos mitos e incidir en la amplia batería de treatment. In this article we want to clarify the
opciones terapéuticas que existen para cada uno de los myths and influence of the extensive battery of
problemas, neurológicos o no neurológicos, que pueden therapeutic options for each of the neurological or
presentar estos pacientes con una enfermedad incurable, non-neurological problems that can present these
pero tratable y en la que la atención sanitaria de calidad patients with incurable disease but treatable and
puede cambiar la calidad de vida y el curso de la in where health care quality can change the quality
enfermedad of life and the course of the disease
Palabras clave: Parálisis Cerebral; Evaluación de la Discapacidad; Complicaciones.

Key words: Cerebral palsy; Disability Evaluation; Complications.
La parálisis cerebral infantil nes no progresivas que ocurrieron en el estable mediante historia clínica y/o
más allá de los mitos sistema nervioso en desarrollo del feto pruebas de imagen (aunque esto solo
o del lactante. Los problemas motores está presente en un 80-90% de los
La PCI es un síndrome heterogéneo
se acompañan a menudo de problemas: pacientes con resonancia magnética
en manifestaciones, causas y grado de
en la sensibilidad, en la cognición, en nuclear). Por ello, no todo trastorno
discapacidad, que es la primera fuente de
discapacidad grave en la infancia.
la comunicación, en la percepción y/o motor es una PCI. El diagnóstico de
en el comportamiento o por crisis epi- PCI se realiza habitualmente a partir
La parálisis cerebral infantil (PCI) lépticas”. Aunque es una definición de los 2 años (aunque la mayoría de
es un síndrome heterogéneo en causa y aceptada internacionalmente, su apli- los registros no incluyen el diagnóstico
en manifestaciones, cuyo pronóstico es cación clínica puede ser complicada definitivo hasta los 4 años).
variable en función de cada paciente, y en algunos casos, ante la variabilidad A pesar de ser la causa más común
su tratamiento necesita ser adaptado a de manifestaciones clínicas. Normal- de discapacidad motora en la infancia
las necesidades y a las complicaciones. mente, la aplicación de esta definición (entre 1 y 2,5 casos por 1.000 naci-
La PCI tiene una definición(1): “La se traduce clínicamente en un síndrome mientos en Europa)(2), sobre la PCI
parálisis cerebral infantil se corres- cuyo diagnóstico definitivo de PCI se siguen existiendo una serie de mitos
ponde con un grupo de trastornos del sustenta en la demostración clínica de que, unidos a áreas de incertidumbre,
desarrollo del movimiento y de la pos- un trastorno motor que produce limi- hacen que sea una enfermedad mal
tura, que producen limitaciones en la taciones en la actividad del sujeto y en conocida por la población y por los
actividad y que son atribuibles a lesio- la demostración de una lesión cerebral profesionales sanitarios.

Seguimiento en Atención Primaria del niño con parálisis cerebral
Sí
S Aumento de No
Distribución tono persistente Variabilidad
sin variabilidad del tono
Sí No
Bilateral
lateral Unilateral
PCI espástica PCI espástica Hipotonía

PCI discinética
bilateral unilateral con ataxia
Sí No
Afectación Actividad Subtipo no

marcada de PCI atáxica
y tono clasificable
MMSS Actividad
Ac
Actividad reducida
cida aumentada
aum y
Sí No y tono aumentado
tado tono disminuido
d
Figura 1. Clasificación SCPE
(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe)
Tetraparesia Diplejía PCI de la distribución y tipos de afectación
PCI distónica motora en la PCI (parálisis cerebral
espástica espástica coreo-atetósica
infantil). MMSS: miembros superiores.
El primer mito es considerar a la complicaciones que presentará cada tipo espástico-distónica asociadas a retraso
PCI como una enfermedad homogénea. de paciente (Tabla I). Estos dos cambios mental en pacientes con más de 34
No lo es y por ello, se han intentado son tan importantes que han cambiado semanas de gestación (9). Para atri-
producir clasificaciones para ordenar nuestra forma de describir la enferme- buirla como causa definitiva de una
su gran heterogeneidad. Se han ido dad. Hoy, ya no es tolerable diagnosti- PCI, se utilizan unos criterios causales
utilizando distintos criterios como: car a un paciente simplemente de PCI, relativamente estrictos (pH en arteria
localización anatómica de la lesión sino que conviene incorporar sus datos umbilical < 7, encefalopatía neonatal
(corteza, tracto piramidal, sistema clasificatorios, ya que son estos los que moderada o grave, PCI espástica o
extrapiramidal o cerebelo), grado de van a determinar su curso clínico y la discinética y ausencia de otras causas)
tono muscular (hipotónica, con tono presencia de complicaciones. Así, por (10). Por consideraciones médico-legales
normal o hipertónica), sintomatología ejemplo, un diagnóstico de “Tetrapa- y por los efectos psicológicos para la
clínica principal, distribución topo- resia espástica” es hoy incompleto y familia, conviene ser claro y estricto
gráfica de la afectación o el momento se sustituye por “PCI bilateral espás- en la aplicación de estos criterios.
supuesto para la lesión que provoca el tica (tetraparesia espástica). GMFCS Considerar a la EHI como una causa
problema motor (prenatal, intraparto (Gross Motor Function Classif ica- frecuente es otro mito a desterrar; ya
o postnatal)(3). Dos grandes cambios tion System) IV. MACS (Manual que, en nuestro medio, supone menos
han ocurrido en cuanto a la clasifica- Ability Classif ication System) III. del 15% de los casos según los estu-
ción en los últimos años. Primero, un CFCS (Communication Function dios epidemiológicos(3). En contraste,
grupo de centros europeos, el SCPE Classification System) I”. la LPMV (quística o no quística) es
(Surveillance of Cerebral Palsy in Sobre las causas de la PCI, tam- la causa más frecuente de PCI en los
Europe) diseñó una clasificación que bién existen bastantes concepciones pacientes nacidos prematuramente. El
combinaba la semiología clínica prin- erróneas. Existen múltiples causas cerebro del recién nacido pretérmino
cipal del trastorno del movimiento con que, con mayor o menor frecuencia, tiene una especial vulnerabilidad, que
la distribución topográfica de la lesión provocan lesiones en el cerebro en se manifiesta en las alteraciones de
y, poco a poco, esta clasificación se ha desarrollo que son capaces de producir la mielinización y lesiones axonales
ido consolidando en los últimos años(4). alteraciones en el desarrollo motor del focales que aparecen en la LMPV. En
En la figura 1, se muestra la clasifica- paciente. Podemos clasificar a esa plé- muchos pacientes, sobre los mecanis-
ción propuesta por el SCPE con una yade de causas en función del momento mos que provocan la LMPV se añade
pequeña modificación que incorpora y del tipo de paciente en el que ocurre (es decir, no es la causa principal) la
un subgrupo clínicamente relevante la lesión (Tabla II). Entre los meca- hemorragia de matriz germinal, que
que tradicionalmente se ha denomi- nismos lesionales, hay que destacar a suma un daño añadido a las proyeccio-
nado “diplejía espástica”(5). El segundo la encefalopatía hipóxico-isquémica nes corticoespinales cercanas(9).
gran cambio ha sido la introducción de (EHI) y a la leucomalacia periventri- Tradicionalmente, hemos visto
clasificaciones funcionales que informan cular (LMPV). La EHI produce PCI a la PCI como un síndrome unido a
sobre el grado de dependencia(6-8) y que, tipo diplejía espástica en prematuros gran discapacidad y sin duda, la PCI
además, sirven para predecir el tipo de extremos y tetraparesias espásticas o es una fuente de discapacidad muy

Tabla I. Niveles funcionales en las tres clasificaciones más frecuentemente utilizadas en la parálisis cerebral infantil
Nivel GMFCS MACS CFCS

Dependencia motora grosera Dependencia motora fina Comunicabilidad
I Marcha sin restricciones pero Utiliza objetos con facilidad y de Envía y recibe información
limitada para actividades motoras manera exitosa eficazmente y eficientemente con
más demandantes personas conocidas y desconocidas
II Marcha con restricciones Utiliza la mayoría de los objetos, pero Envía y recibe información
con una calidad del movimiento eficazmente con personas
reducida o con menor velocidad en conocidas y desconocidas pero
la realización necesitan tiempo adicional
III Marcha con una asistencia técnica Utiliza los objetos con dificultad, Envía y recibe información
que utiliza con las manos necesitando ayuda en la preparación eficazmente solo con personas
o en la realización de las actividades conocidas
IV Limitaciones para la automovilidad; Utiliza una selección limitada Envía y/o recibe información de
puede utilizar una asistencia de objetos que son fácilmente manera inconsistente con personas
técnica controlada por el paciente manipulables en situaciones conocidas
adaptadas
V El paciente necesita ser transportado No manipula objetos o tiene Casi nunca envía y/o recibe
por otra persona en una silla de limitaciones muy importantes para información
ruedas realizar actividades simples
GMFCS: Gross Motor Function Classification System; MACS: Manual Ability Classification System; CFCS: Communication Function
Classification System
importante en la edad pediátrica afec- habitual las importantes repercusiones Socialmente, la PCI produce un con-
tando a los cinco dominios del modelo psicosociales que produce la PCI como siderable aumento del gasto sanitario y
de la “International Classif ication enfermedad. Desde el punto de vista una pérdida de productividad extensi-
of Functioning, Disabibity and del paciente, un cuarto de ellos presenta ble al enfermo y a su medio familiar(13).
Health” (ICF): estructura corporal síntomas psicológicos relacionados con Otro punto sorprendente, es lo poco
y función, limitación de actividad, la enfermedad. Los cuidadores, gene- estudiados e integrados en la práctica
participación, factores personales y ralmente los padres, presentan mayores clínica que están conceptos, como: la
ambiente(11). Sin embargo, al contrario niveles de estrés y problemas emociona- calidad de vida y sus determinantes
de la imagen clásica que los médicos les para enfrentarse a la enfermedad de (por ejemplo, a la larga, en el caso de los
tenemos de la PCI, la discapacidad es su hijo, unidos a las dificultades deri- pacientes adultos, la capacidad motora
muy variable en función de cada sujeto. vadas de los problemas provocados por donde se invierten enormes esfuerzos
Aunque todo paciente con PCI sea la red asistencial y de atención social. familiares y sanitarios, es menos impor-
un paciente crónico, tenemos que ser A nivel educativo, la inclusión de estos tante para determinar calidad de vida
conscientes de las importantes varia- pacientes sigue siendo complicada y que las habilidades intelectuales, donde
bilidades en complejidad que tienen alterada por los problemas motores los esfuerzos son menos intensos); por
los pacientes. En torno a un 60% de y los problemas cognitivos asociados. ejemplo, aunque tenemos claro que la
los pacientes con PCI andan sin ayuda
y solo un 25-30% de los pacientes no
tienen capacidad de marcha (12). El Tabla II. Mecanismos principales de lesión primaria en función del tipo de parálisis
pronóstico está muy relacionado con cerebral infantil (PCI)
el tipo SCPE: solo un 3% de los PCI PCI espástica PCI espástica simétrica o PCI espástica simétrica
espásticas unilaterales no andan frente asimétrica en paciente PCI discinética en paciente en paciente nacido
a un 60% de las formas discinéticas. nacido a término nacido a término prematuramente
Tradicionalmente, hemos prestado -Infarto cerebral -Encefalopatía hipóxico- Leucomalacia
mucha atención a la discapacidad y perinatal isquémica con lesión periventricular
nos hemos olvidado de otros áreas -Hemorragia perinatal córtico-subcortical o de asociada o no a
que son también muy importantes ganglios de la base hemorragia de la
-Porencefalia matriz germinal
para comprender el impacto de la antenatal o -Infecciones congénitas
enfermedad en los pacientes y en sus esquisencefalia -Insultos intrauterinos que
unilateral provocan leucomalia
familias. Por ejemplo, el dolor es muy periventricular
frecuente y sigue infra-diagnosticado
-Raro: trastornos difusos del
en los pacientes con PCI. También, desarrollo cortical
sería importante integrar en el manejo

calidad de vida relacionada con la salud rificar qué medidas son eficaces y en aunque asociada a efectos adversos y
es menor que la de la población gene- qué grupos de pacientes. También está a reticencias del paciente, es la inmo-
ral, la percepción de calidad de vida cambiando nuestra concepción a la hora vilización con yesos(3). La subluxación
global es similar en muchos estudios, de abordar el problema y el tratamiento de cadera es un problema cuyo control
demostrando elementos de resiliencia se personaliza en función de aquellos es particularmente importante en la
y adaptación a la enfermedad crónica objetivos que se quieren alcanzar. En PCI, ya que es prevenible con un con-
que quedan por estudiar(14). general, el objetivo de las terapias físi- trol clínico-radiológico ajustado para
A pesar del desconocimiento y del cas es mejorar las habilidades motoras cada paciente, el tratamiento posicio-
enorme impacto en la salud, en la vida y el autocuidado, aunque varían en los nal (mantener el máximo tiempo las
de las familias y en la sociedad de esta métodos y en los aspectos concretos que caderas en separación) y el manejo de
enfermedad, la PCI no es una enfer- buscan mejorar. Una revisión reciente la espasticidad local con toxina botu-
medad intratable. Contrariamente a la aporta una visión basada en pruebas línica. En casos extremos, hay que
percepción generalizada, la PCI tiene sobre las distintas terapias y señala que recurrir a cirugías invasivas(18). Otra
tratamientos eficaces que, aunque no las terapias que tienen un nivel de evi- complicación frecuente y grave en los
son curativos, son eficaces a la hora dencia suficiente para recomendarse pacientes con GMFCS IV-V es el
de evitar complicaciones y mejorar los activamente son: los programas domi- desarrollo de escoliosis. La escoliosis
síntomas de estos pacientes. Transmitir ciliarios, el entrenamiento bimanual, la tiene graves consecuencias en la inte-
una idea contraria desanima a las fami- terapia de inducción del movimiento racción con el medio y la alimentación
lias y puede que esté detrás de la emer- por constricción y las terapias ocupa- y facilita la aspiración y la aparición de
gencia de terapias “milagro”, cuya efica- cionales basadas en el contexto y/o en dolor. Existen medidas para prevenir
cia y seguridad son dudosas al carecer los objetivos. También, el entrenamiento la progresión de la escoliosis: los corsés
del respaldo de pruebas científicas(15). físico ha demostrado mejorar la capaci- y la correcta sedestación, en ocasiones
En una enfermedad crónica como la dad aeróbica y puede tener su aplicación con ayudas técnicas. En aquellas oca-
PCI, donde existen problemas a nivel en pacientes con fatigabilidad. Existen siones donde la escoliosis produce sín-
motor, cognitivo, nutricional, etc., es otras terapias, algunas con amplia impo- tomas y las medidas no quirúrgicas no
muy importante integrar los tratamien- sición, cuya eficacia es bastante dudosa evitan la progresión, hay que recurrir a
tos en un plan terapéutico adaptado a en función de los resultados de los estu- complejas cirugías de columna(19).
las necesidades, donde es vital la evalua- dios clínicos(16). Al relacionarse la PCI con una
ción y el tratamiento multidisciplinar El manejo de la espasticidad lesión en el sistema nervioso central,
del paciente. Pensamos que el pediatra se basa en medidas farmacológi- es habitual que muchos pacientes con
de Atención Primaria de estos niños cas. Cuando el objetivo terapéutico PCI presenten crisis epilépticas. El
juega un papel importante en el equipo es mejorar la espasticidad de grupos diagnóstico y tratamiento es similar al
como supervisor general de la salud del musculares concretos, el tratamiento resto de los pacientes con estas pato-
niño y, muchas veces, como consejero eficaz es la toxina botulínica. En el logías(3).
de las familias. caso de que la espasticidad sea gene- Muchos de los niños con PCI, pero
ralizada, se utilizan fármacos orales (el no todos, asocian alteraciones cogniti-
La atención neurológica y diazepam es el que mayor eficacia ha vas, cuya intensidad y forma es variable
demostrado según estudios, aunque se en función de la lesión. Muchos cum-
neurorrehabilitadora del pueden utilizar otros como el baclofeno plen criterios diagnósticos de TDAH
paciente con PCI o la tizanidina) y, en casos selecciona- y algunos, de autismo. El diagnóstico
Las complicaciones neurológicas (epi-
dos, la infusión intratecal continua de y el tratamiento es similar al resto de
lepsia, alteraciones conductuales y cogniti-
baclofeno. Una opción cuyo nivel de pacientes con estas patologías(3).
vas y problemas de sueño), la espasticidad evidencia es bueno, pero cuyo uso es Los pacientes con PCI tienen tam-
y las complicaciones musculoesqueléticas aún infrecuente en nuestro medio, es bién, con más frecuencia que la pobla-
requieren de un equipo multidisciplinar. la rizotomía dorsal selectiva(17). ción general, problemas de sueño. Los
El trastorno del movimiento en problemas de sueño se relacionan con la
El tratamiento adecuado de los la PCI induce unas complicaciones gravedad y existencia de epilepsia y con
pacientes con PCI depende de equi- secundarias en el aparato locomo- la distribución y el tipo de afectación
pos multidisciplinares que atiendan los tor: el músculo sufre contracturas, los motora. El problema más frecuente
problemas neurológicos, los problemas huesos, deformidades (corregibles solo es el síndrome de apneas-hipopneas
generales (v. siguiente punto) y las con- con cirugías), las articulaciones, sub- obstructivas del sueño (en torno a un
secuencias musculoesqueléticas que luxaciones (especialmente importante 15%); pero, además, existe una mayor
aparecen en esta enfermedad. es la cadera) y la columna, escoliosis. frecuencia de insomnio y de trastor-
El tratamiento fisioterapéutico de Todas estas complicaciones tienen un nos del arousal. Clínicamente, suelen
la PCI es un territorio lleno de mitos y grado de manejo más o menos com- estar asintomáticos o reflejarse en una
concepciones dogmáticas. En este sen- plejo. En el manejo de contracturas, hipersomnia diurna. El tratamiento de
tido, recientemente se están realizando se opta habitualmente por utilizar los problemas de sueño en la PCI es
estudios que están contribuyendo a cla- ortesis, pero la medida más eficaz, habitualmente complejo y se basa en

el abordaje general del problema conde la talla a través de la longitud lo hace vulnerable a infecciones res-
creto, en descartar un papel de actividad tibial (que es válida en niños de 2-12 piratorias y hace más difícil y menos
epiléptica o de problemas motores en el años, se mide en la cara medial desde probable su curación, complica los pro-
trastorno (p. ej.: dolor por espasticidad) la línea interarticular de la rodilla al cedimientos quirúrgicos, afecta al neu-
y en normas conductuales(20). maléolo medial y cuya relación con rodesarrollo como lesión sobreañadida,
la talla sigue la siguiente fórmula: empeora la calidad de vida relacionada
La atención general del Talla = 30,8 + 3,26 x LT, siendo LT con la salud y aumenta la mortalidad.
la longitud tibial en cm) y de la altura En todo paciente con PCI, debería
paciente con PCI de la rodilla (válida a todas las edades, realizarse una breve encuesta sobre el
Los pacientes con PCI pueden presen- pero medible con calibres especia- tipo de ingesta (qué come, quién le da
tar complicaciones en muchos sistemas y les). La interpretación de los valores de comer, cuándo come, cuánto duran
se relacionan con el GMFCS. antropométricos difiere en los pacien- las comidas, dónde come y cómo come,
tes con PCI: se necesitan referencias es decir, si utiliza algún tipo de asis-
Las comorbilidades no neurológi- especiales para cada nivel de GMFCS tencia). Aunque las familias tienden a
cas del paciente con PCI son frecuen- y los puntos de corte para considerar sobre-estimar la cantidad ingerida, esta
tes e importantes. Tanto su frecuencia riesgo nutricional son distintos (así, mínima encuesta nos sirve para detec-
como su gravedad suele relacionarse hablamos de riesgo nutricional para tar aquellos casos en los que la ingesta
con el grado de discapacidad motora un percentil menor a 20 de peso para es claramente inadecuada y aquellos
(fácilmente medible con el GMFCS). la edad) y precisan aún una intensa pacientes con imposibilidad de ingesta
El grado de interés sobre estos pro- investigación para obtener su máximo adecuada (no mastican, tragan mal, etc.)
blemas ha sido tradicionalmente bajo. rendimiento. La información antropo- que se benefician de una rehabilitación
Los pacientes con PCI de GMFCS métrica puede complementarse con la nutricional para mejorar la ingesta o
I-III deberían ser atendidos coordi- medición del pliegue tricipital (se uti- que son candidatos a gastrostomía.
nadamente entre el neuropediatra, el liza como estimador de los depósitos También detecta problemas en el posi-
rehabilitador y el pediatra de Atención grasos y hablamos de un riesgo nutri- cionamiento del paciente para comer.
Primaria. En cambio, la asistencia de cional para un valor menor al p10 de la También muy relacionados con la
los pacientes más complejos debe inte- población general y consideramos un nutrición y el crecimiento, están los
grar a estos especialistas y otros, pro- valor deseable a un p10-p25, porque problemas de metabolismo óseo. Los
bablemente en un marco más formal su medición tiende a infraestimar los pacientes con PCI con formas graves
que el actual, dirigidos por una figura depósitos grasos en PCI) y la circun- tienen menor densidad ósea, en espe-
de coordinador asistencial que asegure ferencia del brazo (se utiliza como cial en los casos de mayor inmovilidad
la evaluación completa y multidiscipli- estimador conjunto de los depósitos (medible por el GMFCS), en aquellos
nar del paciente. En todo paciente con musculares y grasos y es interesante con datos de desnutrición, en los que
PCI, el papel del pediatra general del por su alta reproducibilidad). tienen una ingesta baja de calcio, en
niño como supervisor del proceso y La desnutrición es común en los los que presentan niveles de vitamina
como consultor más accesible obliga niños con PCI, pero es una situación D bajos y en los que necesitan trata-
a este a conocer y buscar activamente evitable y corregible. La principal causa miento antiepiléptico. Esta pérdida de
estos problemas y a orientarlos diligen- de desnutrición es el consumo inade- densidad ósea se traduce en fracturas
temente. cuado para su edad. No es un problema ante mínimos traumatismos (21). El
El principal área no neurológico de mayores necesidades energéticas: los manejo de este problema tiene áreas
de atención en el paciente con PCI requerimientos proteicos y de micro- de incertidumbre, pero actualmente,
es el crecimiento y la nutrición, áreas nutrientes son parecidos a la población se recomienda una actitud preventiva
que son indudablemente esenciales en general y los requerimientos energéticos consistente en asegurar la ingesta de
cualquier niño con o sin PCI. Debe- parecen similares en el caso de pacien- calcio y vitamina D recomendadas
mos considerar a todo paciente con tes ambulantes y menores en el caso de para su edad en una dieta normal (si
PCI como un paciente de alto riesgo pacientes no ambulantes. El consumo es imposible, considerar suplementos),
de desnutrición, fallo de medro y de inadecuado responde: a problemas de considerar en los casos de riesgo un
obesidad. Por lo tanto, es muy impor- control motor que dificultan la mastica- suplemento de vitamina D y estudiar
tante realizar controles de peso y talla ción y la deglución, a déficit sensoriales el metabolismo fosfocálcico mediante
frecuentes, aunque en niños con gran sobre el sabor y textura de los alimentos, la determinación de 25-hidroxi-vita-
discapacidad motora y/o contractu- a fatigabilidad con la ingesta, a depen- mina D (objetivo: 70-100 nM) y el
ras puede ser particularmente com- dencia de otra persona para alimentarse, ratio de calcio/osmolaridad en orina
plicado. En esos casos, pesar al niño a presencia de reflujo gastroesofágico de primera micción (objetivo: < 0,25)
con un padre o pesos especiales que y estreñimiento, a alteraciones en el en los pacientes de riesgo. El papel de
permitan el peso con la silla de ruedas, hambre y en la saciedad por la lesión la terapia física en la prevención de la
pueden ser la solución para el peso y neurológica y a problemas del niño para pérdida de densidad ósea está pen-
en el caso de la talla, se puede realizar comunicar sus necesidades alimentarias. diente de mejores estudios. En aque-
una estimación relativamente válida La desnutrición en el paciente con PCI llos con una fractura, debe considerar

Tos ineficiente y
Problemas Reflujo
reflejo tusígeno Hipomotilidad Escoliosis
motores gastroesofágico
abolido
Abundantes
Aspiración secreciones
(respiración
ruidosa)
Neumonía Hiperreactividad Enfermedad

recurrente bronquial Bronquiectasias Atelectasias pulmonar
restrictiva Figura 2.
Mecanismos
involucrados en
las complicaciones
Inmunodeficiencia respiratorias de la
por desnutrición parálisis cerebral
infantil.
consultar a un experto para valorar un tación o la irritabilidad. El manejo de fisioterapia respiratoria y el control de
estudio más amplio, suplementos de estos síntomas requiere generalmente las complicaciones relacionadas cau-
calcio y vitamina D y tratamiento con un tratamiento con laxantes y vigilar salmente. Las complicaciones respi-
bifosfonatos(22). los síntomas hasta alcanzar una dosis ratorias producen lesiones residuales
A nivel digestivo, los pacientes con eficaz sin incontinencia(24). que a su vez favorecen la aparición
PCI muestran con mayor frecuencia Otro problema frecuente, sobre de nuevas complicaciones. Por ello,
que la población general problemas todo en los casos más graves, es la sia- el tratamiento precoz y la prevención
relacionados con dismotilidad. Así, lorrea, fruto del mal manejo de secre- de las complicaciones respiratorias es
hasta en un 75% de los casos, presentan ciones. Las consecuencias de la sialo- esencial.
reflujo gastroesofágico y un porcentaje rrea son graves: rechazo social, dificul- La piel del paciente con PCI es
considerable desarrolla una enferme- tades de cuidado al tener que cambiar otro órgano al que hay que prestar
dad por ref lujo gastroesofágico (con continuamente la ropa, infecciones y atención. Muchos de estos pacientes
vómitos o esofagitis como síntomas) lesiones orales y periorales, dificulta- pueden tener úlceras de presión (que
y asocian complicaciones importantes des para la expresión oral y neumonías pueden desencadenar complicaciones
relacionadas con este reflujo (rechazo aspirativas. El manejo de la sialorrea, muy graves) o fricción por sus ortesis,
de ingesta, disfagia, aspiración y ero- aunque sigue sin estar claro, se basa que son prevenibles con una educación
siones dentales). El tratamiento inicial actualmente en la inyección de toxina adecuada al paciente y/o sus padres,
son las medidas conservadoras, como botulínica en las glándulas salivares y explicándoles que una ortesis debe
espesamiento de las comidas y correc- en el uso de glicopirrolato(25). ser ajustada si tras retirarla perma-
ción de las posiciones después de las Los pacientes con PCI tienen una necen áreas enrojecidas durante más
comidas. Los tratamientos farmacoló- alta frecuencia de complicaciones de 15-20 minutos. También pueden
gicos, como ranitidina o inhibidores de respiratorias y son la primera causa aparecer áreas de hiperqueratosis por
la bomba de protones, se reservan para de mortalidad(26). En la figura 2, se actividades repetidas en rehabilitación
los casos resistentes o con complica- incluye un esquema de los mecanis- o dermatitis del pañal en los pacientes
ciones asociadas y se deberían utilizar mos detrás de las complicaciones res- incontinentes(29).
idealmente de forma transitoria. El piratorias más frecuentes en la PCI Las alteraciones visuales y auditivas
tratamiento quirúrgico se reserva en que se hacen más frecuentes con la son una comorbilidad muy frecuente en
aquellos casos muy resistentes y que edad. Existen estrategias preventivas los pacientes con PCI. En el caso de los
suelen necesitar gastrostomía para muy importantes en aquellos pacien- problemas visuales, hasta un 40% de
facilitar la alimentación(23). También, tes con GMFCS > III: vacunación los pacientes pueden tener un problema
es frecuente la presencia de estreñi- completa para neumococo y anual visual y todos estos pacientes deben
miento, especialmente en los pacientes para gripe (es importante considerar tener una evaluación oftalmológica ini-
con GMFCS IV-V. Este es un pro- a los pacientes con PCI como grupo cial y revisiones frecuentes. Las altera-
blema muy importante y se relaciona de alto riesgo de vacunación inade- ciones auditivas también son frecuentes
con complicaciones como: el dolor, los cuada(27)), azitromicina profiláctica (30-40%), en especial en el caso de las
efectos secundarios de los tratamientos, en los casos que asocian bronquiec- PCI discinéticas. En caso de cualquier
la espasticidad, problemas de alimen- tasias o displasia broncopulmonar(28), duda sobre la capacidad auditiva de un

paciente con PCI, debe realizarse una sidad aumente en la adolescencia y en Ohrvall AM, et al. The Manual Abil-
ity Classification System (MACS) for
evaluación auditiva reglada. la época adulta. En paralelo, los cui- children with cerebral palsy: scale de-
A nivel urológico, un tercio de dadores y los hermanos sufren también velopment and evidence of validity and
los pacientes muestran síntomas de importantes consecuencias emociona- reliability. Developmental medicine and
vaciado vesical (incontinencia, urgen- les y a nivel laboral y económico. child neurology. 2006; 48: 549-54.
cia, poliaquiuria, dificultad para ini- 8. Hidecker MJ, Paneth N, Rosenbaum
ciar la micción, retención urinaria o PL, Kent RD, Lillie J, Eulenberg JB,
Conclusión et al. Developing and validating the
infecciones del tracto urinario) por Communication Function Classification
problemas motores del detrusor y de La atención al paciente con PCI System for individuals with cerebral pal-
los esfínteres vesicales. La evaluación se basa en la comprensión, de que nos sy. Developmental medicine and child
se basa en el interrogatorio sobre los enfrentamos a una enfermedad con neurology. 2011; 53: 704-10.
síntomas, y el tratamiento depende de manifestaciones diversas, por lo que 9. Marret S, Vanhulle C, Laquerriere
medidas conductales (establecimiento nuestros pacientes requieren planes A. Pathophysiology of cerebral palsy.
Handbook of clinical neurology. 2013;
de rutinas y tiempo para realizar la individualizados en el tratamiento. 111: 169-76.
micción), de adaptaciones en el baño o También, es importante comprender 10. Strijbis EM, Oudman I, van Essen P,
de sondajes intermitentes. En muchos que es una enfermedad compleja y, por MacLennan AH. Cerebral palsy and the
casos, conseguir la continencia urinaria lo tanto, una atención adecuada debe application of the international criteria
es complicado(23,29). ser interdisciplinar y coordinada. Nos for acute intrapartum hypoxia. Obstet-
A nivel ginecológico y de salud enfrentamos a una enfermedad incu- rics and gynecology. 2006; 107: 1357-65.
reproductiva, algunos pacientes tie- rable, pero tratable, y esa incurabilidad 11. Michelsen SI, Flachs EM, Uldall P,
Eriksen EL, McManus V, Parkes J, et al.
nen problemas relacionados con los no debe ser obstáculo ni desánimo para Frequency of participation of 8-12-year-
cambios derivados de la pubertad, que esforzarnos en conseguir una atención old children with cerebral palsy: a
ocurre en la misma edad cronológica médica, psicológica y social de excelen- multi-centre cross-sectional European
que el resto de los niños. A pesar de cia, que permita mejorar las vidas de study. European journal of paediatric
las reticencias de los padres, existe una estos pacientes y sus familias. neurology: EJPN: official journal of the
European Paediatric Neurology Society.
necesidad de discutir con estos pacien- 2009; 13: 165-77.
tes temas relacionados con la sexuali- Bibliografía 12. Himmelmann K, Beckung E, Hagberg
dad de forma adaptada a su edad men- G, Uvebrant P. Gross and fine motor
Los asteriscos ref lejan el interés del artículo a
tal, para evitar el abuso sexual (más juicio del autor. function and accompanying impair-
frecuente que en la población general) 1. Bax M, Goldstein M, Rosenbaum P,
ments in cerebral palsy. Developmental
medicine and child neurology. 2006; 48:
y los embarazos no deseados (en niñas, Leviton A, Paneth N, Dan B, et al. 417-23.
también se pueden valorar tratamientos Proposed definition and classification
13. Uldall P. Everyday life and social con-
anticonceptivos)(23,29). of cerebral palsy, April 2005. Develop-
sequences of cerebral palsy. Handbook
mental medicine and child neurology.
En último lugar pero no por ello of clinical neurology. 2013; 111: 203-7.
2005; 47: 571-6.
menos importante, está el dolor, que 14. Vargus-Adams J. Health-related qual-
2. Himmelmann K. Epidemiology of cere-
es frecuente y de origen multifactorial. bral palsy. Handbook of clinical neurol- ity of life in childhood cerebral palsy.
Es un síntoma difícil de valorar por los ogy. 2013; 111: 163-7. Archives of physical medicine and re-
profesionales y los familiares. Aunque habilitation. 2005; 86: 940-5.
3.*** Colver A, Fairhurst C, Pharoah PO. Ce-
el manejo pueda ser complicado, la rebral palsy. Lancet. 2014; 383:1240-9. 15. Gómez-Andrés D, Pulido-Valdeolivas
I, Martín-Gonzalo JA, López-López J,
principal dificultad aparece en la ade- 4. Surveillance of Cerebral Palsy in E. Sur- Martínez-Caballero I, Gómez-Barrena
cuada valoración de este síntoma que veillance of cerebral palsy in Europe: a E, et al. [External evaluation of gait and
evita el acceso del paciente a cualquier collaboration of cerebral palsy surveys functional changes after a single-session
and registers. Surveillance of Cerebral
tratamiento analgésico. Esto obliga a Palsy in Europe (SCPE). Developmental
multiple myofibrotenotomy in school-
aged children with spastic diplegia].
buscar sistemáticamente la existencia medicine and child neurology. 2000; 42: Revista de neurologia. 2014; 58: 247-54.
y los desencandenantes del dolor (3). 816-24.
16.*** Novak I, McInt y re S, Morgan C,
Además, en ocasiones, el dolor apa- 5. Ferrari A, Alboresi S, Muzzini S, Pas- Campbell L, Dark L, Morton N, et al.
rece como consecuencia de actuaciones cale R, Perazza S, Cioni G. The term A systematic review of interventions for
terapéuticas que se siguen realizando diplegia should be enhanced. Part I: a children with cerebral palsy: state of the
new rehabilitation oriented classification evidence. Developmental medicine and
en estos pacientes a pesar de existir of cerebral palsy. European journal of child neurology. 2013; 55: 885-910.
claras pruebas de su ineficacia. physical and rehabilitation medicine.
A nivel psicosocial, los pacientes y 2008; 44: 195-201. 17. Quality Standards Subcommittee of the
American Academy of N, the Practice
sus familiares pueden suponer un reto 6. Reid SM, Carlin JB, Reddihough DS. Committee of the Child Neurology S,
para los profesionales en Atención Pri- Using the Gross Motor Function Clas- Delgado MR, Hirtz D, Aisen M, Ash-
maria. Los niños con PCI presentan sification System to describe patterns of wal S, et al. Practice parameter: phar-
motor severity in cerebral palsy. Devel- macologic treatment of spasticity in
síntomas relacionados con la depresión opmental medicine and child neurology. children and adolescents with cerebral
y la ansiedad ya en etapas preescola- 2011; 53: 1007-12. palsy (an evidence-based review): report
res, sobre los que hay que intervenir, 7. Eliasson AC, Krumlinde-Sundholm of the Quality Standards Subcommittee
en ocasiones, para evitar que su inten- L, Rosblad B, Beckung E, Arner M, of the American Academy of Neurology

and the Practice Committee of the Child 24. Veugelers R, Benninga MA, Calis EA, Bibliografía recomendada
Neurology Society. Neurology. 2010; 74: Willemsen SP, Evenhuis H, Tibboel – Colver A, Fairhurst C, Pharoah PO. Ce-
336-43. D, et al. Prevalence and clinical presen-
rebral palsy. Lancet. 2014; 383(9924):
18. Robb JE, Hagglund G. Hip surveillance tation of constipation in children with
1240-9.
and management of the displaced hip severe generalized cerebral palsy. Devel-
opmental medicine and child neurology. Revisión general sobre PCI que se centra en los
in cerebral palsy. Journal of children’s problemas neurológicos de estos pacientes.
orthopaedics. 2013; 7: 407-13. 2010; 52: e216-21.
25. Walshe M, Smith M, Pennington L. – Novak I, McInt y re S, Morgan C,
19. Koop SE. Scoliosis in cerebral palsy. De-
Interventions for drooling in children Campbell L, Dark L, Morton N, et al.
velopmental medicine and child neurol-
with cerebral palsy. The Cochrane da- A systematic review of interventions for
ogy. 2009; 51 (Suppl 4): 92-8.
tabase of systematic reviews. 2012; 11: children with cerebral palsy: state of the
20. Simard-Tremblay E, Constantin E, CD008624. evidence. Developmental medicine and
Gruber R, Brouillette RT, Shevell M.
26. Reid SM, Carlin JB, Reddihough DS. child neurology. 2013; 55: 885-910.
Sleep in children with cerebral palsy: a Survival of individuals with cerebral
review. Journal of child neurology. 2011; Revisión sistemática que analiza los estudios dis-
palsy born in Victoria, Australia, be- ponibles para fundamentar las diversas terapias
26: 1303-10. tween 1970 and 2004. Developmental empleables en el tratamiento de los problemas
21. Mergler S, Evenhuis HM, Boot AM, medicine and child neurology. 2012; 54:
motores y neurológicos de los pacientes con PCI.
De Man SA, Bindels-De Heus KG, 353-60.
Huijbers WA, et al. Epidemiology of 27. Greenwood VJ, Crawford NW, Walstab – Pruitt DW, Tsai T. Common medical
low bone mineral density and fractures JE, Reddihough DS. Immunisation comorbidities associated with cerebral
in children with severe cerebral palsy: a coverage in children with cerebral palsy palsy. Physical medicine and rehabili-
systematic review. Developmental medi- compared with the general population. tation clinics of North America. 2009;
cine and child neurology. 2009; 51: 773- Journal of paediatrics and child health. 20: 453-67.
8. 2013; 49: E137-41. Buena revisión sobre las complicaciones médicas
22. Fehlings D, Switzer L, Agarwal P, 28. Kirk CB. Is the frequency of recurrent no neurológicas de los pacientes con PCI.
Wong C, Sochett E, Stevenson R, et al. chest infections, in children with chronic
Informing evidence-based clinical prac- neurological problems, reduced by pro- – Jones MW, Morgan E, Shelton JE. Pri-
tice guidelines for children with cerebral phylactic azithromycin? Archives of mary care of the child with cerebral pal-
palsy at risk of osteoporosis: a systemat- disease in childhood. 2008; 93: 442-4. sy: a review of systems (part II). Journal
ic review. Developmental medicine and 29.*** Jones MW, Morgan E, Shelton JE. Pri- of pediatric health care: official publica-
child neurology. 2012; 54: 106-16. mary care of the child with cerebral pal- tion of National Association of Pediatric
23.*** Pruitt DW, Tsai T. Common medical sy: a review of systems (part II). Journal Nurse Associates & Practitioners. 2007;
comorbidities associated with cerebral of pediatric health care: official publica- 21: 226-37.
palsy. Physical medicine and rehabili- tion of National Association of Pediatric Otro excelente resumen sobre las complicacio-
tation clinics of North America. 2009; Nurse Associates & Practitioners. 2007; nes médicas no neurológicas de los pacientes
20: 453-67. 21: 226-37. con PCI.
Caso clínico
Enfermedad actual: varón de 6 años de edad que acude Antecedentes familiares: tercer hijo de padres no consan-
a su Centro de Salud por primera vez, procedente de otra guíneos. Madre sana de 45 años. G-A-V: 3-0-3. Abogada, pero
comunidad autónoma, con el diagnóstico de diparesia espás- no trabaja actualmente, porque no puede por sus hijos. Padre
tica por encefalopatía hipóxico-isquémica. Acuden a consulta sano de 46 años. Abogado que trabaja en una internacional
porque no come. La madre refiere que tiene “rachas” así y y que ha sido trasladado actualmente. Hermana de 14 años
que normalmente se le pasan solas. y hermano de 12 años sanos.
Antecedentes personales: embarazo de curso normal y Exploración general: peso 17 kg (p9-1,4 DS). Talla: 120
controlado adecuadamente. Cesárea urgente por desprendi- cm (p71, 0,58 DS). Sin alteraciones relevantes.
miento de placenta normalmente inserta. Edad gestacional:
38 semanas. Peso al nacimiento: 2.530 g. pH de arteria Exploración neurológica: vital. Reactivo. Interacción
umbilical 6,8. Apgar: 3/5/7. Ingresa en Neonatología con adecuada. Lenguaje oral de contenido normal y fácilmente
los diagnósticos al alta de recién nacido a término de peso compresible. Impresiona de inteligencia normal o normal-
adecuado para edad gestacional y encefalopatía hipóxico- baja. No signos meníngeos. A nivel motor: presenta una
isquémica moderada con mínima alteración de ganglios de espasticidad de tríceps sural y problemas para la manipu-
la base en RMN craneal tratada con hipotermia craneal. lación fina, con limitación para la supinación del antebrazo.
Seguimientos previos únicamente por Neurología Pediátrica Funcionalmente, anda solo pero le cuesta correr. Es capaz
(EEG normal, retraso del lenguaje y ligera torpeza para la de dibujar, pero tiene problemas para realizar trazos finos.
marcha y la manipulación). No recibe tratamiento farmaco- Aparentemente, no hay déficits sensitivos y los pares cra-
lógico habitual. Escolarizado, previamente, en un colegio de neales son normales.
integración motora con adaptación curricular y fisioterapia.

A continuación, se expone el cuestionario de acreditación con las preguntas de este tema de Pediatría Integral, que deberá
contestar “on line” a través de la web: www.sepeap.org.
Para conseguir la acreditación de formación continuada del sistema de acreditación de los profesionales sanitarios de carácter
único para todo el sistema nacional de salud, deberá contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se podrán realizar los
cuestionarios de acreditación de los diferentes números de la revista durante el periodo señalado en el cuestionario “on-line”.
motoras finas de los pacientes b. El ref lujo gastroesofágico de

Seguimiento en Atención con PCI. muchos pacientes produce ero-
Primaria del niño con parálisis e. Existe una relación muy impor- siones dentarias.
cerebral (PCI) tante entre los niveles de la c. La gastroparesia es frecuente en
clasificación GMFCS y de la los pacientes con PCI GMFCS
17. ¿Cuál de los siguientes pacientes, clasificación MACS y, por ello, V.
NO debería diagnosticarse de PCI? basta con utilizar una de ellas. d. El dolor, aunque multifactorial
a. Varón de 5 años, exprematuro en estos pacientes, puede rela-
de 30 semanas, con una paresia 19. En cuanto al manejo de las compli- cionarse con estreñimiento.
espástica de las extremidades caciones motoras de los pacientes e. El estreñimiento puede pro-
inferiores y una leucomalacia con PCI, señale la respuesta IN- ducir un empeoramiento de la
periventricular. CORRECTA: espasticidad.
b. Mujer de 7 años, exprematura a. Cualquier tratamiento fisiotera-
de 28 semanas, que anda “de péutico realizado por fisiotera- 21. Xavier es un paciente de 5 años con
puntillas” con resonancia mag- peutas especializados en dicho PCI espástica bilateral GMFCS
nética normal. tratamiento puede ser benefi- IV, MACS II y CFCS I, exprema-
c. Varón de 2 meses con una mal- cioso para un paciente con PCI. turo de 28 semanas y 700 gramos
formación congénita del desa- b. La principa l medida pa ra de peso al nacimiento, que acude
rrollo del cerebelo y ataxia. manejar la espasticidad locali- a consulta por un broncospasmo y
d. Mujer de 13 años con hemipa- zada en PCI es la infiltración fiebre. Respecto al manejo de este
resia espástica izquierda leve, de toxina botulínica. y otros pacientes similares, señale
con antecedentes de un ictus c. La subluxación de cadera debe la respuesta incorrecta:
en la época neonatal. monitorizarse estrechamente a. Iniciaría tratamiento con azi-
e. Varón de 15 años con una tetra- con el examen físico y el control tromicina profiláctica si tuviera
paresia espástico-distónica por radiológico, aunque no existen historia de displasia broncopul-
una enfermedad neurodegene- protocolos aceptados de la fre- monar y episodios respiratorios
rativa. cuencia de dichos examen. de repetición.
d. La escoliosis grave es un pro- b. Debería considerar al paciente
18. Respecto a la clasificación topoló- blema que afecta principal- dentro del grupo de alto riesgo
gica y funcional de la PCI, señale mente a pacientes con GMFCS de infección neumocócica
la CORRECTA: IV y V. grave y vacunarlo con la vacuna
a. La clasificación SCPE es una e. El manejo de los problemas 13-valente y 23-valente.
clasificación funcional de la motores en PCI debe basarse c. Valoraría su estado nutricional
discapacidad motora en la PCI. en un plan con objetivos perso- por relacionarse con la presen-
b. La clasificación GMFCS no nalizables según los problemas cia de infecciones respiratorias
se relaciona con las complica- concretos de un paciente. de repetición.
ciones médicas de los pacientes d. Me interesaría saber si presenta
con PCI. 20. Respecto a los problemas diges- dificultades para tragar, para
c. La clasificación GMFCS es tivos en PCI, señale la respuesta valorar el riesgo de neumonía
un indicador de la dependencia INCORRECTA: recurrente.
motora global del paciente con a. El estreñimiento responde e. Si tuviera reflujo gastroesofá-
PCI. habitualmente a medidas dieté- gico, lo trataría agresivamente
d. La clasificación MACS mide la ticas en los pacientes GMFCS con inhibidores de la bomba de
dependencia en las habilidades IV y V. protones a dosis altas.
PEDIATRÍA INTEGRAL
Caso clínico impacte de forma significativa Neurología Pediátrica y/o

a nivel de la familia. Rehabilitación.
22. Respecto al diagnóstico de nuestro b. La exploración antropométrica b. Insistiría a la familia en la posi-
paciente, ¿CUÁL es la clasifica- es incompleta, porque en estos bilidad de tratar los problemas
ción topográfica y funcional que pacientes deberíamos medir el motores con abordajes médicos
utilizaría? pliegue tricipital y la circunfe- (toxina botulínica y ortesis) y la
a. PCI espástica bilateral GMFCS rencia del brazo. necesidad de coordinar el trata-
I MACS I CFCS I. c. Es importante realizar una his- miento fisioterapéutico con un
b. PCI espástica bilateral GMFCS toria nutricional a este paciente. médico rehabilitador.
II MACS I CFCS I. d. El paciente no presenta riesgo c. Repasaría su calendario vacu-
c. PCI espástica bilateral GMFCS nutricional, porque su peso es nal.
I MACS II CFCS I. superior al p3. d. Derivaría para seguimiento
d. PCI espástica bilateral GMFCS e. La sintomatología del paciente hospitalario en Pediatría Gene-
I MACS II CFCS II. puede estar en relación con ral, de sus síntomas no neuroló-
e. PCI espástica bilateral GMFCS ansiedad y sería importante gicos por ser un paciente com-
II MACS II CFCS II. explorar este motivo. plejo.
e. Recomendaría a los padres
23. En cuanto a los datos de la historia, 24. ¿ Qué medidas adicionales no ponerse en contacto con los
señale la respuesta INCORREC- relacionadas con el motivo de la ser vicios educativos de mi
TA: consulta tomaría? Señale la IN- comunidad para valorar el tipo
a. L a en fer me d a d de nue s- CORRECTA: de adaptación curricular óptima
tro paciente probablemente a. Recomendaría derivación a para el paciente.
PEDIATRÍA INTEGRAL
Atención temprana y evaluación de los
Equipos de Orientación Educativa
y Psicopedagógica (EOEP)
I. Bosch, S. Fernández Ramos
Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica Rivas-Arganda, Madrid
Resumen Abstract
El sistema educativo español cuenta con una red The Spanish education system has a network of
de orientación para garantizar la calidad educativa educational psychologists to ensure an excellent
y la atención a la diversidad de todos los alumnos standard of education is provided and to address
escolarizados en Educación Infantil, Primaria y the diversity of all students enrolled in Pre-
Secundaria. Para ello, establece la figura del profesor school, Primary and Secondary. Tutors, along
tutor y los servicios especializados (internos y with specialised services which may be internal
externos a los centros). Entre las funciones de estos or external to the school, have been put in place
profesionales, se encuentran la coordinación con los for this endeavour. Duties of these professionals
servicios de la zona, incluyendo los sanitarios, y la include liaising with health and other services,
realización de la evaluación psicopedagógica de los and conducting psychopedagogical assessments of
alumnos que lo precisen. Dicha evaluación permite students as required. This assessment can inform
fundamentar decisiones sobre el tipo de necesidad decisions about the type of educational need,
educativa, la modalidad de escolarización y el tipo the type of schooling and the most appropriate
de centro más adecuado, así como asesorar sobre las school, as well as advise on the measures to
medidas que conviene poner en marcha para facilitar be implemented in order to facilitate their
su desarrollo y aprendizaje development and learning
Palabras clave: Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica; Alumnos con necesidades específicas
de apoyo educativo; Evaluación psicopedagógica; Atención educativa.
Key words: Educational Psychology and Counseling Team; Students with special educational needs;
Psychopedagogical assessments; Educational attention.
Introducción La Ley Orgánica 2/2006, de 3 de Para garantizar dicha orientación,

mayo, de Educación (LOE), modi- los centros cuentan con la figura del
El actual sistema educativo cuenta con ficada por la Ley Orgánica 8/2013 maestro/profesor tutor y con servicios
una red de orientación que garantiza la (LOMCE), para la mejora de la cali- especializados (Fig. 2).
atención a la diversidad de todos los alum- dad educativa, define a los ACNEAE
nos escolarizados en el territorio español como aquellos que requieren una aten-
en Educación Infantil (0-6 años), Primaria El maestro/profesor tutor
ción educativa diferente a la ordinaria
(6-12 años) y Secundaria (12-18 años).
por presentar necesidades educativas El maestro/profesor tutor suele ser
especiales (ACNEE), dif icultades aquel que más horas de docencia imparte
D icha red hace especial hinca-

pié en el establecimiento de
medidas educativas que favo-
rezcan la inclusión de los alumnos con
necesidades específicas de apoyo edu-
específicas de aprendizaje, Trastorno
por Déficit de Atención con Hiperac-
tividad (TDAH), por sus altas capaci-
dades, por haberse incorporado tarde
al sistema educativo, o por condicio-
en un grupo de alumnos y es el docente de
referencia para ese grupo.
Tiene entre sus funciones: asesorar

a los alumnos sobre sus posibilidades
cativo (ACNEAE) bajo los principios nes personales o de historia escolar(1,2) educativas, académicas y profesionales
de inclusión y normalización. (Fig. 1). en colaboración con los servicios espe-

Atención temprana y evaluación de los EOEP
Alumnos con necesidades

que dicha actuación se extiende también
específicas de apoyo educativo a los Institutos de Educación Secun-
daria (IES) (centros que escolarizan a
alumnos de 12 a 18 años). En la Comu-
nidad Valenciana, reciben el nombre de
Dificultades Incorporación Condiciones Servicios Psicopedagógicos Escolares.
específicas Alta tardía al personales En casi todas las comunidades, los
ACNEE TDAH
de capacidad sistema Historia EOEP pueden ser de Atención Tem-
aprendizaje educativo escolar prana (responsables de la orientación
en las Escuelas Infantiles), Generales
Figura 1. ACNEE: alumnos con necesidades educativas especiales. TDAH: trastorno por (responsables en los CEIP) y Específi-
deficit de atención e hiperactividad. cos (que intervienen de forma comple-
mentaria a los de EOEP de Atención
cializados; y coordinar la acción docente Los servicios especializados Temprana, Generales y Departamen-
para ese grupo de alumnos, con el fin tos de Orientación en el tramo no uni-
Los servicios especializados proporcio-
de garantizar la coherencia educativa versitario, para atender a los alumnos
nan apoyo técnico al profesorado, familias
de todos los profesores, e informar a los afectados de discapacidad o con tras-
y alumnos en los niveles educativos no
padres sobre el rendimiento académico tornos graves del desarrollo).
universitarios.
y la actitud hacia el aprendizaje de sus Los EOEP ofrecen soporte téc-
hijos mediante boletines de notas tri- Estos servicios se pueden ofrecer nico externo en una zona geográfica
mestrales y reuniones(3,4). mediante servicios internos o externos determinada y tienen una composición
E l m a e s t r o /p r o f e s o r t u t o r, a los centros educativos. Cada comu- interdisciplinar, normalmente profeso-
mediante el seguimiento diario de su nidad autónoma ha elegido un modelo res de la especialidad de Orientación
grupo de alumnos, observa el rendi- diferente, que suele variar en las dis- educativa (Licenciados en Psicología,
miento académico y conducta de los tintas etapas. Pedagogía y Psicopedagogía) y Profe-
alumnos, y pone en marcha medidas sores Técnicos en Servicios a la Comu-
ordinarias para atender a su alumnado. Los servicios especializados nidad (Diplomados en Trabajo Social).
Las medidas ordinarias son estrategias externos En los EOEP de Atención Temprana,
organizativas y modificaciones con Los servicios especializados externos también suele haber Maestros especia-
respecto a agrupamientos, técnicas de se suelen denominar Equipos de Orienta- listas en Pedagogía Terapéutica (PT)
enseñanza-aprendizaje y de evalua- ción Educativa y Psicopedagógica (EOEP) y/o Maestros especialistas en Audi-
ción, que no modifican los objetivos, en casi todo el territorio español. ción y Lenguaje (AL), que se encar-
contenidos y criterios de evaluación gan de la intervención directa con el
establecidos legalmente por la Admi- Los EOEP intervienen en los ACNEE de las Escuelas Infantiles en
nistración. Si tras poner en marcha Centros de Educación Infantil y Pri- la red pública. En los CEIP, Centros
estas medidas, el maestro/profesor maria (CEIP) (centros que escola- de Educación Especial e IES, se puede
tutor observa que no son suficientes, rizan a alumnos de 3-12 años), salvo contar con profesorado especialista
puede solicitar el asesoramiento o eva- en Cataluña (denominados Equipo de que pertenece al Claustro de profeso-
luación de los servicios especializados Asesoramiento y Orientación Psicope- res, según el tipo de necesidades del
mediante la cumplimentación de un dagógica) y País Vasco (Berritzegune alumnado escolarizado en ese centro.
protocolo de derivación (Fig. 3). Zonal), comunidades autónomas en las Los profesionales especialistas que
Red de orientación El profesor tutor pone en marcha

medidas ordinarias de atención a
la diversidad
Maestro / Servicios especializados

Son suficientes No son suficientes
Profesor tutor
Servicios Servicios
Solicita intervención de
externos internos
los servicios especializados
Figura 2. Figura 3.

Funciones de los servicios

Funciones de los servicios especializados externos en el sector
especializados externos
Coordinación Detección de Coordinación con otros

con servicios necesidades educativas servicios del sector
Funciones Funciones en los centros educativos en alumnos (sanitarios, sociales y
de sector educativos desescolarizados y en municipales)
centros concertados
Figura 4. Figura 5.
Funciones del sector/zona geográfica ción y un representante del EOEP

Tabla I. Tipos de sistemas y (Fig. 5): ante dichos servicios.
profesionales especialistas
1. Coordinación con servicios educa-
tivos del sector, como Servicio de Funciones en los centros educativos
- Licenciados en Psicología,
Pedagogía y Profesores Técnicos
Inspección Educativa, otros EOEP, públicos (Fig. 6):
en Servicios a la Comunidad IES, Centros de Educación Espe- 1. Contribuir a la mejora de la ense-
(PTSC) cial… ñanza y la calidad de los apren-
• Servicios especializados dizajes, ofreciendo apoyo técnico
2. Determinación de las NEE del
externos: EOEP/EAT/EOEP, relacionado con:
alumnado no escolarizado o esco-
especializados en una • Los documentos de centro, en
discapacidad (deficiencias larizado en centros privados con-
los que se recogen las medidas
auditivas, motoras, visuales certados.
generales de atención a la diver-
y alteraciones graves del
desarrollo) 3. Coordinación con otros servicios sidad, especialmente:
• Servicios especializados
del sector: servicios sanitarios, - Programaciones didácticas,
internos: departamentos Centros de Atención Temprana documentos de centro en los
de orientación/unidades de y servicios municipales (especial- que se adapta el currículo es-
orientación mente Servicios Sociales, para la tablecido por la Comunidad
- Diplomados en Magisterio de prevención e intervención de alum- Autónoma (competencias,
las especialidades de pedagogía nos en situación de riesgo social, objetivos, contenidos, meto-
terapéutica (PT) y audición y control del absentismo escolar…). dología y evaluación para un
lenguaje (AL) Para facilitar la coordinación con determinado curso) al con-
- Personal complementario (DUE/ los servicios sanitarios, los EOEP texto y características de los
Auxiliares de Enfermería, suelen tener protocolo de coordina- alumnos del centro.
Fisioterapeutas, Técnicos
Educativos (TIII-E), Técnicos
Superiores en Integración Social,
intérprete de signos…)
Funciones de los servicios
especializados externos en
los centros educativos
pueden trabajar en un centro son: PT,

AL, integradores sociales, técnicos III,
fisioterapeutas, enfermeros, intérpretes
en lengua de signos y asesores sordos Mejora de la Mejora del Mejora
enseñanza y de
(Tabla I). funcionamiento coordinación
la calidad de los del centro familia/centro
Los profesionales de los EOEP aprendizajes
suelen asistir una vez a la semana a las
Escuelas Infantiles y a los CEIP de, al
menos, tres aulas por curso. Los CEIP
preferentes de algún tipo de discapaci-
dad cuentan con dos días de asistencia.
Medidas
Dichos servicios cuentan con fun- generales.
Medidas Evaluación Medidas
ciones similares que se pueden dividir ordinarias psicopedagógica extraordinarias
Documento centro
en funciones de sector/zona geográfica
y en los centros(5) (Fig. 4):
Figura 6.

- Plan de Atención a la Diver- 3. Promover la cooperación familia- La evaluación

sidad: documento en el que centro. psicopedagógica
se recogen las medidas orga-
nizativas, apoyos y refuerzos Servicios especializados internos La Evaluación Psicopedagógica es una
que un centro planif ica y Los servicios especializados internos se de las funciones más específicas de los
pone en marcha para atender suelen denominar Departamentos de Orien- servicios especializados, en colaboración
a las necesidades generales y tación (DO) o Unidades de Orientación. Tie- con el profesorado.
particulares de su alumnado. nen una composición interdisciplinar y los
Las medidas de atención a la profesionales que los constituyen forman La Orden de 14 de febrero de 1996
diversidad pueden ser gene- parte del centro educativo. entiende: ”la evaluación psicopeda-
rales y ordinarias (para todo gógica como el proceso de recogida,
el alumnado) o extraordi- Los DO se dan en los IES de todas análisis y valoración de la infor-
narias (para un alumno en las comunidades autónomas, salvo en mación relevante sobre los distin-
particular). Cataluña y País Vasco y los CEIP de tos elementos que intervienen en el
- Plan de Convivencia: docu- más de 12 clases de la Comunidad proceso de enseñanza aprendizaje
mento donde se recogen todas Gallega. para identif icar las necesidades
las actividades que fomentan Las Unidades de Orientación se educativas de determinados alum-
el clima de convivencia del dan en Cantabria, Castilla-La Man- nos que presentan o pueden presentar
centro, así como las normas cha y las ciudades autónomas de Ceuta desajustes en su desarrollo personal
de conducta. Dentro de este, y Melilla. Dichas unidades ofrecen y/o académico y para fundamentar
se pueden planificar jornadas apoyo técnico en los CEIP. y concretar las decisiones respecto a
de sensibilización hacia la dis- Los servicios especializados inter- la propuesta curricular y al tipo de
capacidad, el periodo de adap- nos realizan funciones similares a las ayuda que aquellos puedan precisar
tación/acogida de los alumnos que realizan los servicios externos en para progresar en el desarrollo de las
nuevos, la coordinación con los centros educativos. En los IES, ade- distintas capacidades”(6).
servicios externos… más, cuentan con funciones relaciona- Ello supone una visión no cen-
- Plan de Acción Tutorial: das con la orientación académica y pro- trada en el individuo aislado, sino
documento en el que se or- fesional. Así, sus funciones se suelen en este como integrante de un sis-
ganizan y planifican las ac- dividir en tres aspectos: apoyo al Plan tema, puesto que las necesidades del
tuaciones de los maestros/ de Acción Tutorial (apoyo técnico a los alumno serán distintas en función de
profesores tutores. tutores), apoyo al proceso de enseñanza su contexto escolar y sociofamiliar (por
• La puesta en marcha de medi- aprendizaje (planificación de medidas ejemplo: ámbito rural/urbano; familia
das ordinarias de atención a la de atención a la diversidad) y apoyo con recursos socio-económicos y cul-
diversidad, como desdobles (di- al Plan de Orientación Académico y turales/riesgo social; centro abierto
visión de una clase en dos: una Profesional (POAP) (Fig. 7). a la diversidad del alumnado/centro
ordinaria y otra de refuerzo), El POAP recoge todas las actua- no abierto a la diversidad del alum-
grupos f lexibles (profundiza- ciones llevadas a cabo por el centro, nado…).
ción, refuerzo), la incorporación encaminadas a favorecer que los alum- Desde un enfoque sistémico, el
de estrategias metodológicas nos tomen decisiones con respecto a proceso de evaluación debe recoger
(trabajo por rincones o talleres, su itinerario académico y profesional. información del alumno y de su con-
trabajo por proyectos, aprendi- Destaca, especialmente, la elaboración texto familiar y escolar (Fig. 8).
zaje cooperativo, tutoría/ayuda del Consejo Orientador.
entre iguales…), adaptación de
evaluación…
• La realización de evaluaciones
Funciones
psicopedagógicas. de los servicios
• La planificación de medidas especializados
extraordinarias de atención a internos
la diversidad, especialmente
la elaboración de adaptaciones
curriculares significativas.
2. Contribuir a la mejora del funcio-
namiento de las estructuras orga- Apoyo al proceso
Apoyo al plan de
Apoyo al plan de orientación
nizativas de los centros (Equipo de enseñanza/
acción tutorial académico y
Directivo, Consejo Escolar, Comi- aprendizaje
profesional
sión de Coordinación Pedagógica,
Claustro de Profesores, equipos
docentes…). Figura 7.

Historia escolar
Evaluación psicopedagógica Recogida de información sobre
cuándo se ha escolarizado por primera
vez, servicios de apoyo utilizados, áreas
en las que presenta un mejor o peor
Alumno Contexto
rendimiento académico…
Nivel de competencia curricular

Recogida de información sobre el
grado de adquisición de los objetivos
propuestos en las distintas materias
del curso.
Historia Nivel Estilo
Desarrollo Escolar Familiar
aprendizaje curricular aprendizaje
Estilo de aprendizaje
Recogida de información sobre
Figura 8. condiciones físico-ambientales más
adecuadas, especialmente útil en dis-
capacidad sensorial y motora (ilumina-
Alumno (2-90 años) o Test de Comprensión ción, sonido, elementos arquitectónicos,
Desarrollo personal de Estructuras Gramaticales (4-11 mobiliario adaptado), nivel de atención/
• Aspectos biológicos: recogida años). El lenguaje escrito mediante concentración en los distintos momen-
de información sobre incidencias las producciones escolares y prue- tos de la jornada escolar, agrupamiento
en el embarazo/parto, desarrollo bas como: Batería de evaluación de en el que trabaja mejor, motivación...
evolutivo temprano, enfermedades los Procesos Lectores PROLEC-R
(etiología, momento de aparición, (6-12 años) o Batería de Evalua- El contexto escolar
posible evolución…). Para justifi- ción de los Procesos de Escritura Análisis de las características de la
car discapacidad sensorial, motora, PROESC (8-15 años). intervención educativa en el centro y
TDAH y Trastorno Generalizado • Aspectos motrices: recogida de en el aula.
del Desarrollo (TGD), se solicita a información a través de la obser-
la familia diagnóstico médico. vación, la aplicación de pruebas El contexto familiar
• Aspectos cognitivos: evaluación estandarizadas y del maestro/ Recogida de datos sobre el entorno
del desarrollo intelectual mediante profesor de educación física sobre (recursos de la vivienda y dependencias
pruebas psicométricas. Las más habilidades motrices generales comunitarias, grupos sociales de refe-
utilizadas son las Escalas McCar- (equilibrio, control postural, tono, rencia y roles) y datos sobre el alumno
thy de Aptitudes y Psicomotri- marcha, coordinación...) y habili- en su contexto socio–familiar (carac-
cidad (para niños entre 2,5 y 8,5 dades motrices específicas (motri- terísticas básicas en el ámbito socio-
años) y las Escalas de Inteligencia cidad fina, grafomotricidad…). económico-cultural, aficiones y prefe-
Wechsler: WPPSI (para niños de • Aspectos sociales: recogida de rencias en su tiempo de ocio, relaciones
2:6 a 7:7), WISC-IV (para niños información mediante observa- con los otros miembros de la familia,
6-16 años). Para niños con dificul- ción, recogida de información al pautas educativas, grado de autonomía
tades en el lenguaje (discapacidad equipo docente y aplicación de en casa y en el barrio, actitud y hábitos
auditiva, TGD), se puede aplicar la pruebas estandarizadas sobre habi- ante el estudio en casa, expectativas con
Escala no Verbal de Wechsler (de lidades sociales, razonamiento/jui- respecto a la escuela y al hijo, relaciones
5 a 21 años). cio social y conducta asertiva. Se familia-centro educativo).
• Aspectos comunicativo-lingüís- utilizan pruebas estandarizadas En el caso de altas capacidades,
ticos: evaluación de la capaci- como: Sistema de Evaluación de la además, se tienen en cuenta la crea-
dad de comprensión y expresión Conducta de Niños y Adolescentes tividad y los posibles desequilibrios
oral y escrita. El lenguaje escrito, BASC (3-18 años) y Test Autoeva- entre los distintos aspectos del desa-
mediante las producciones escola- luativo Multifactorial de Adapta- rrollo, especialmente cuando se prevea
res en situaciones espontáneas de ción Infantil TAMAI (a partir de flexibilizar (pasar a un curso superior).
comunicación y pruebas estanda- 8 años). Las conclusiones derivadas de la
rizadas de aspectos fonológicos/ • Aspectos emocionales: recogida de información obtenida durante el pro-
fonéticos, sintácticos, semánticos información mediante la observa- ceso de evaluación psicopedagógica se
y pragmáticos. Se utilizan pruebas ción, recogida de información al recogen en un informe psicopedagó-
como: Registro Fonológico Indu- equipo docente y aplicación de gico. En él, se reflejan las decisiones
cido, Test Illinois de Aptitudes Psi- pruebas estandarizadas sobre auto- básicas respecto a la propuesta curri-
colingüísticas (3-10 años), Test de concepto, autoestima, equilibrio/ cular y los servicios personales y mate-
Vocabulario en Imágenes Peabody labilidad emocional… riales necesarios para llevarlas a cabo.

Tabla II. Alumnos con necesidades Tabla III. Tipos de ACNEE (Alumnos con necesidades educativas especiales)
educativas especiales (ACNEE) Deficiencia mental ligera o moderada
Art.73. Punto 1 (LOE/LOMCE)
Discapacidad motórica
Discapacidad sensorial (visual, auditiva)
Se entiende por ACNEE, aquel Necesidades Trastorno generalizado del desarrollo
que requiere, por un periodo de educativas
Trastorno del lenguaje (de la expresión y la comprensión)
escolarización o a lo largo de permanentes (tipo B)
toda ella, determinados apoyos y Alumnos con trastorno de comportamiento y emociones
atenciones educativas específicas Déficit de Atención con Hiperactividad
derivadas de discapacidad o Retraso madurativo (en Educación Infantil)
trastorno grave de conducta
Estas situaciones deben estar asociadas a necesidades educativas especiales
La evaluación psicopedagógica • Pérdida o desviación signif icativa • Escolarización combinada: jornada

se realiza de forma prescriptiva a los de las funciones neuromusculoes- escolar compartida entre centro
ACNEE, cuando finalizan cada etapa queléticas y relacionadas con el ordinario con apoyo especializado
educativa (Educación Infantil 5 años y movimiento. y centro de educación especial.
6º de Educación Primaria) y previa a • Pluridef iciencias.
la incorporación a algunos programas • Retraso madurativo en la etapa de Los centros pueden ser:
específicos de Educación Secundaria. Educación Infantil. • Centro Ordinario con Atención
Educativa de Apoyo, que es un
Escolarización de los La modalidad educativa puede ser centro educativo con recursos espe-
alumnos con necesidades en (Fig. 9): cializados, normalmente maestros
• Centro ordinario con apoyos espe- de PT y AL.
educativas especiales cializados. • Centro Ordinario de Atención Pre-
(ACNEE) • Centro de educación especial/ ferente, que es un centro educativo
Unidades de educación especial con recursos especializados para
Si tras la evaluación psicopedagógica en zona rural, para alumnos con cada tipo de discapacidad. Dentro
se concluye que el alumno presenta NEE, el discapacidad que requerirán a lo de esta categoría, se incluyen los
servicio especializado realiza un Dictamen
largo de su escolarización, adap- Centros de Atención Preferente
de Escolarización en el que se informa a la
taciones curriculares muy signifi- de Discapacidad Auditiva (pue-
Administración de la categoría de necesidad
cativas en prácticamente todas las den contar con asesores sordos,
que presenta el alumno y se propone la
modalidad de escolarización, el tipo de cen-
áreas del currículo, o la previsión intérpretes de signos), de Discapa-
tro y los recursos que el alumno necesita.
de medios personales y materia- cidad Motora (cuentan con técni-
les poco comunes en los centros cos especialistas III para facilitar la
La LOMCE considera que un ordinarios, y cuando se prevea movilidad, higiene y alimentación)
alumno presenta NEE si requiere además, que en estos centros su y de TGD (cuentan con integrador
durante su escolarización, determinados adaptación e integración social social). Para escolarizar en centros
apoyos y atenciones educativas especí- será reducida. preferentes, se utilizan criterios
ficas derivadas de discapacidad o tras- complementarios (Fig. 10).
tornos graves de conducta (Tabla II).
Las categorías de necesidades edu-
cativas que se incluyen en el Dictamen MODALIDADES DE ESCOLARIZACIÓN Y TIPOS DE CENTROS
de escolarización son (Tabla III):
• Retraso mental.
• Trastorno generalizado del desarro- ORDINARIA ORDINARIA EDUCACIÓN
CON APOYOS ESPECIAL
llo (TGD).
• Trastorno del desarrollo del len- • Centro • Centro ordinario con atención • Centro de Educación
guaje comprensivo y expresivo. ordinario educativa de apoyo especial
• Trastorno del comportamiento de • Centro ordinario de • Centro ordinario con
las emociones de comienzo habitual escolarización preferente de aula de educación
en la infancia y en la adolescencia Motóricos, Auditivos y TGD especial
• Centro de atención • Aulas estables para
por TDAH o trastorno disocial. especializada para alumnos con alumnos con TGD
• Pérdida o desviación signif icativa D. visual
de la vista y funciones relacionadas. • Experiencias de escolarización
• Pérdida o desviación signif icativa combinada
de las funciones auditivas y vesti-
bulares. Figura 9. TGD: Trastorno Generalizado del Desarrollo.

CRITERIOS COMPLEMENTARIOS
ALUMNOS CON ALUMNOS CON ALUMNOS CON

ALUMNADO CON TGD
DISCAPACIDAD MOTORA DISCAPACIDAD AUDITIVA DISCAPACIDAD VISUAL
Centros ordinarios con Centros ordinarios con Centros ordinarios con Centros ordinarios con
apoyos apoyos apoyos apoyos
Prioritariamente en centros Centros de atención

con modalidad de Centros con modalidad de Centros preferentes de
especializada (fase
integración preferente integración preferente integración
experimental desde 2013)
Centros de Educación C.E.E. específico para Centros de Educación

Centros específicos
Especial (C.E.E.) alumnos sordos Especial específicos (aulas
(ONCE-CREs)
Unidades de E.E. estables)
Figura 10. TGD: Trastorno Generalizado del Desarrollo.
Los padres o tutores legales par- al desplazamiento, posturales, plificar o amplificar, cambiar la
ticipan en el proceso de escolariza- facilitadores del juego y ocio…), temporalización, desglosar en
ción y su opinión es recogida antes de de comunicación (sistema au- objetivos más pequeños…) y
adoptar la Resolución de Escolariza- mentativo/alternativo de comu- evaluación (intercalar distintos
ción. Para ello, el Dictamen de esco- nicación) y espaciales (ubicación tipos de exámenes (oral, escrito,
larización contempla un anexo con la del aula en lugar de fácil acceso, tipo test, desarrollo…), aumen-
opinión (favorable o desfavorable) de cuidado de iluminación y sono- tar tiempos, permitir descansos,
los mismos. Toda esta documentación ridad…). graduar exigencias y cantidad
es enviada al Servicio de Inspección - Adaptaciones propiamente cu- de contenido…
Educativa para que emita el informe rriculares. Se pueden modificar • Permanencia un año más en la
correspondiente. todos los elementos del currícu- etapa.
lo: priorizar competencias, ob- - En Educación Infantil, los
Medidas específicas para el jetivos y contenidos (introducir alumnos no pueden repetir,
alumnado con necesidades objetivos y contenidos relacio- salvo los ACNEE, que pueden
nados con la discapacidad, sim- permanecer un año más.
específicas de apoyo
educativo
Los alumnos con necesidades Tabla IV. Medidas para alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo
específ icas de apoyo educativo se (ACNEE)
benefician de las medidas generales y Adaptaciones curriculares Dirigidas a ACNEE, alumnos del Programa de
ordinarias de atención a la diversidad, Educación Compensatoria/incorporación
planificadas en su centro educativo. tardía al sistema educativo y alumnos con
Sin embargo, el sistema educativo alta capacidad
establece de manera adicional, otras Permanencia un año más en la Dirigido a ACNEE
medidas específicas cuando las gene- etapa
rales y ordinarias no son suficientes.
Programas de mejora del Dirigido a alumnos con dificultades específicas
Estas son (Tabla IV): de aprendizaje y ACNEE
aprendizaje y del rendimiento
• Adaptaciones curriculares, dirigidas escolar (2º-3º ESO)
a ACNEE, alumnos del programa
de educación compensatoria/incor- Flexibilización Dirigido a alumnos con alta capacidad
poración tardía al sistema educativo Aulas hospitalarias Dirigido a niños hospitalizados que cursan
y alumnos con alta capacidad. Las Educación Primaria y ESO
adaptaciones pueden ser de acceso Dirigido a alumnos con un periodo de
Servicio de Atención Educativa
y propiamente curriculares. Domiciliaria convalecencia de más de 30 días,
- Las adaptaciones curriculares escolarizados en Educación Primaria y ESO
de acceso son: las modificacio-
Centro Educativo Terapéutico Dirigido a alumnos con trastorno de Salud
nes y/o la provisión de recursos
Mental escolarizados en Educación Infantil y
personales (profesionales espe- Primaria
cializados), materiales (ayudas

- En Educación Primaria, los en Educación Secundaria: Progra- Bibliografia

alumnos pueden repetir una vez mas de Mejora del Aprendizaje y Los asteriscos ref lejan el interés del artículo a
en la etapa, los ACNEE dos. del Rendimiento Escolar (PMAR) juicio del autor.
- En Educación Secundaria y Formación Profesional Básica 1.*** Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de
Obligatoria (ESO), los alum- (FP Básica). Educación.
nos pueden repetir dos veces, • Flexibilización, para los alumnos 2.*** Ley Orgánica 9/2013, de 9 de diciembre,
los ACNEE tres, si con ello con altas capacidades. La flexibili- para la mejora de la calidad educativa.
hay posibilidades de obtener el zación supone la incorporación del 3.*** Real Decreto 82/1996, de 26 de enero,
por el que se aprueba el Reglamento
Título de Graduado en ESO. alumno en un curso superior al que Orgánico de las Escuelas de Educación
- En Bachillerato, los alumnos le corresponde por edad. Se puede Infantil y de los Colegios de Educación
con discapacidad sensorial y decidir un máximo de tres veces Primaria.
motora pueden estar exentos entre Educación Infantil, Primaria 4.*** Real Decreto 83/1996, de 26 de enero,
de una parte de algunas ma- y Secundaria Obligatoria y una vez por el que se aprueba el Reglamento
Orgánico de los Institutos de Educación
terias (p. ej.: aspectos prácticos entre Bachillerato y FP de Grado Secundaria Obligatoria.
de Educación Física en una Medio. 5.** Orden de 9 de diciembre de 1992, por
discapacidad motora, aspectos • Aulas hospitalarias: para niños hos- la que se regula la estructura y funciones
fonéticos de Lengua Extranjera pitalizados que cursan Educación de los Equipos de Orientación Educati-
en una discapacidad auditiva) o Primaria y ESO. va y Psicopedagógica. Derogada por la
Orden 849/2010, de 18 de marzo, pero
fraccionarlo con una permanen- • Servicio de apoyo educativo domi- de aplicación en distintas comunidades
cia máxima de seis años en ré- ciliario, para alumnos en Educa- autónomas, en tanto no se publique nor-
gimen diurno, previa autoriza- ción Primaria y ESO, con un mativa de desarrollo.
ción del Servicio de Inspección. periodo de convalecencia de más 6.** Orden de 14 de febrero de 1996, por la
• Programa de educación compen- de 30 días. Para ello, se requiere que se regula el procedimiento para la
satoria: dirigido a minorías étni- informe médico. realización de la evaluación psicopeda-
gógica y el dictamen de escolarización y
cas, desconocimiento del idioma • Centro Educativo Terapéutico, se establecen los criterios para la escola-
o alumnos en riesgo social, con alumnos con trastorno de Salud rización de los alumnos con necesidades
más de dos años de desfase curri- Mental escolarizados en Educa- educativas especiales. Derogada por la
cular. ción Infantil y Primaria. Se accede Orden 849/2010, de 18 de marzo, pero
de aplicación en distintas comunidades
• Programas para alumnos con dif i- solo tras ser derivados por Salud autónomas, en tanto no se publique nor-
cultades de aprendizaje o ACNEE Mental. mativa de desarrollo.
Caso clínico
En uno de los centros en que interviene el orientador Actualmente el maestro tutor observa una evolución
educativo, se encuentra escolarizada en Educación Infantil, positiva, si bien, sigue presentando dificultades muy signi-
una alumna de 5 años con necesidades educativas especiales ficativas en las áreas del lenguaje, socialización y atención.
asociadas a Retraso Madurativo. Dado que finaliza la etapa, Principalmente, manifiesta dificultades en la comunicación
se debe realizar evaluación psicopedagógica. y lenguaje, lo que incide en sus habilidades de interacción
con iguales y adultos. Todo ello, hace que la alumna requiera
Historia personal un apoyo individualizado por parte del profesorado para llevar
Según informa la madre, el embarazo se produjo con a cabo cualquier tarea dentro del aula y la mediación para
normalidad hasta que, a las 36 semanas de gestación, le establecer interacciones y juego con los iguales.
indujeron el parto por vuelta de cordón. Presentó un desarro- En la actualidad, cuenta con seguimiento médico en el
llo evolutivo temprano variable en las distintas áreas: adquirió Hospital de la localidad. Desde el Servicio de Psiquiatría, se
adecuadamente los hitos motrices y las habilidades básicas inició tratamiento farmacológico con Rubifen 5 mg en el desa-
de autonomía e higiene, pero manifestó dificultades signifi- yuno, para posteriormente pasar a 7,5 mg. Sin embargo, al mes
cativas en el área del lenguaje. En concreto, inició la marcha y medio dicho tratamiento se suspendió al aparecer conductas
a los 11 meses y emitió sus primeras palabras al año, pero su de labilidad emocional, lloros frecuentes sin motivos aparentes
adquisición se estancó hasta los 3 años, momento en el cual y cambios de humor. Tras la suspensión de la medicación, no
la alumna empezó a desarrollar el lenguaje. No siguió órdenes se han vuelto a observar en la alumna dichas conductas. En
sencillas hasta los 3 años. A los 30 meses, la madre acudió la actualidad, no toma ningún tipo de medicación.
al médico pediatra por sospecha de Trastorno del Espectro Paralelamente, se le realizó audiometría tonal y verbal,
Autista, pero el médico lo descartó. No ha padecido ninguna tras la que se concluyó que la alumna presentaba un nivel
enfermedad importante. de audición normal en ambos oídos en todas las frecuencias.
Continúa en pág. siguiente.

Caso clínico (continuación)
Historia familiar rendimiento es significativamente variable en las distintas

Familia de origen rumano, compuesta por los padres y dos escalas, lo que recomienda interpretar con cautela su CI,
hijas, de las cuales, la alumna es la menor. La familia reside calcular el IGC (Índice General Cognitivo) y analizar cada una
en España desde hace 10 años y hablan entre sí rumano, de las escalas por separado. Así, su rendimiento es mejor en
aunque presentan un buen dominio del castellano. la escala manipulativa (CI 112) y velocidad de procesamiento
Las relaciones entre los distintos miembros de la familia (CI 84). Sin embargo, su rendimiento es significativamente
son cordiales y disfrutan de realizar actividades de ocio y menor en la escala verbal (CI 56).
tiempo libre juntos. Aspectos comunicativo-lingüísticos. En las pruebas psico-
pedagógicas aplicadas, se observan dificultades significativas
Historia escolar en los distintos elementos en los que se estructura el len-
• Alumna escolarizada en el centro desde Educación guaje, especialmente en los aspectos sintácticos, semánticos
Infantil 3 años. y pragmáticos. En el Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísti-
• Niveles cursados: 1º, 2º y 3º del segundo ciclo de cas, obtiene una edad de desarrollo equivalente a 3 años y 9
Educación Infantil. meses, siendo su edad cronológica de 6 años. Obtiene edades
• Modalidad educativa: de desarrollo en torno a los 3 años de edad en comprensión
- Educación Infantil 3 años: modalidad educativa auditiva, asociación auditiva, expresión motora, integración
ordinaria. visual y gramatical, estando el canal auditivo vocal muy afec-
- Educación Infantil 4 y 5 años: modalidad educativa tado. En la Prueba ELCE de Lenguaje Comprensivo y Expre-
ordinaria con apoyos para los ACNEE. sivo, obtiene una edad de desarrollo equivalente a 3 años a
• Medidas adoptadas: apoyo especializado por parte de nivel comprensivo y expresivo.
las maestras especialistas en pedagogía terapéutica y En el Registro Fonológico Inducido, sustituye fonemas.
audición y lenguaje, así como adaptación curricular A nivel sintáctico, en el Test de Comprensión de Estruc-
significativa. turas Gramaticales se sitúa en un percentil 1. A nivel semán-
• Otros tratamientos o apoyos de carácter externos: tico, en el Test de Vocabulario en Imágenes Peabody, se sitúa
desde septiembre de 2015 la alumna acude al Centro en una edad equivalente a 4 años y 2 meses.
de Atención Temprana de la localidad. A nivel pragmático, establece contacto ocular y usa
espontáneamente la mirada en situaciones naturales. Sin
Intervenciones realizadas embargo, el profesorado observa que, aunque presenta inten-
• Entrevistas a los padres. ción comunicativa, no utiliza adecuadamente habilidades
• Recogida de información y coordinación con el profe- comunicativas básicas con iguales y adultos.
sorado. Aspectos motores. En las Escalas McCarthy de Aptitudes
• Análisis y estudio de informes escolares y médicos. y Psicomotricidad, se observa un desarrollo acorde con su
• Análisis de trabajos escolares. edad cronológica. El maestro tutor y el de educación física
• Observaciones sistemáticas de aula, durante la explo- indican que tiene adquiridas todas las destrezas psicomotoras
ración y en momentos de ocio y tiempo libre (espe- básicas propias de la edad. Sin embargo, presenta ciertas
cialmente recreo). dificultades en la coordinación de movimientos. Manifiesta
• Trabajo individual con la alumna. Aplicación de prue- elevada inquietud motriz y dificultades significativas de
bas estandarizadas: Escala de Inteligencia Wechsler atención.
para Preescolar y Primaria (WPPSI), Escalas McCarthy Aspectos socio-emocionales. El maestro tutor informa
de Aptitudes y Psicomotricidad, Test Illinois de Apti- que la alumna acude contenta al colegio. Conoce y suele
tudes Psicolingüísticas, Registro fonológico inducido, respetar las normas de funcionamiento básicas del centro y
Test de Comprensión de Estructuras Gramaticales, Test del aula. En el centro, se muestra inhibida en las actividades
de Vocabulario en Imágenes Peabody, Prueba Oral de de grupo. Sus compañeros la tratan con cierta indiferencia
Navarra (PLON-R) y Prueba de Lenguaje Comprensivo y ella tiende a aislarse. Requiere de la mediación del adulto
y Expresivo (ELCE). para iniciar y mantenerse en el juego o actividad.
• Coordinación con los servicios médicos.
• Coordinación con Centro de Atención Temprana. Conclusión de la evaluación psicopedagógica
• Devolución de la información a la familia y al centro. Tras evaluación psicopedagógica, se concluye que la
• Realización de informe de evaluación psicopedagógica alumna presenta necesidades educativas especiales asocia-
y tramitación del dictamen de escolarización para el das a Trastorno en el Desarrollo del Lenguaje Comprensivo
cambio de etapa. y Expresivo. Para atender a sus necesidades educativas,
se recomienda que se apliquen medidas de atención a la
Desarrollo general del alumno diversidad ordinaria, que se beneficie del apoyo por parte
Aspectos cognitivos. En Escalas de Inteligencia Wechsler de las maestras especialistas en pedagogía terapéutica y
para Preescolar y Primaria (WPPSI), presenta una capacidad audición y lenguaje y que se realicen las oportunas adapta-
intelectual propia de una niña de su edad (CI 80). Dicho ciones curriculares.

Atención temprana y d. Escalas McCarthy de Aptitu- Caso clínico

evaluación de los Equipos des y Psicomotricidad.
de Orientación Educativa y e. Registro fonológico inducido. 30. ¿De qué medidas ordinarias se
Psicopedagógica (EOEP) puede estar beneficiando la alum-
28. Los alumnos pertenecientes a na?
25. ¿QUIÉN es la figura de referen- minorías étnicas, desconocimien- a. Trabajo por proyectos y por rin-
cia de los alumnos con necesidades to del idioma y/o en situación de cones.
educativas especiales? riesgo social con más de dos años b. Flexibilización.
a. El maestro especialista en de desfase curricular, ¿a qué pro- c. Programa de Mejora y del Ren-
pedagogía terapéutica. grama pertenecen? dimiento Escolar.
b. El maestro/profesor tutor. a. Al Programa de Integración. d. Programa de Educación Com-
c. El orientador educativo. b. Al Programa de Educación pensatoria.
d. El director. Compensatoria. e. No se puede beneficiar de nin-
e. El jefe de estudios. c. Al Programa de Mejora del guna medida ordinaria.
Aprendizaje y del Rendimiento
26. ¿CUÁNDO es prescriptivo reali- Escolar. 31. ¿Qué prueba estandarizada se ha
zar una evaluación psicopedagógi- d. Al Programa de Diversificación aplicado a la alumna?
ca a los alumnos con necesidades Curricular. a. PROLEC-R.
educativas especiales? e. A ningún programa específico. b. TAMAI.
a. Todos los años. c. Escalas McCarthy de Aptitu-
b. Al finalizar cada etapa educativa. 29. ¿Qué medidas extraordinarias se des y Psicomotricidad.
c. Al finalizar cada ciclo. pueden aplicar a los alumnos con d. PROESC.
altas capacidades? e. WAIS.
d. Cada dos años.
e. Solo se realiza una vez a lo largo a. Adaptaciones curriculares y
de toda la escolaridad. flexibilización. 32. ¿Qué medidas extraordinarias se
b. Adaptaciones curriculares y pueden aplicar a la alumna?
27. ¿Qué prueba estandarizada se po- permanencia un año más en el a. Flexibilización y adaptación
dría utilizar para evaluar los aspec- ciclo. curricular.
tos sintácticos del lenguaje oral a c. Adaptaciones curriculares e b. Adaptación curricular y per-
un alumno en 1º de Educación incorporarse al Programa de manencia de un año más en la
Primaria? Educación Compensatoria. etapa.
a. Te st de C omprensión de d. Adaptaciones curriculares e c. Programa de Educación Com-
Estructuras Gramaticales. incorporarse al Programa de pensatoria.
b. Test Illinois de Aptitudes Psi- Diversificación. d. Programa de Mejora del Apren-
colingüísticas. e. No existe ninguna medida dizaje y del Rendimiento Escolar.
c. La Batería de Evaluación del extraordinaria para los alumnos e. No se puede beneficiar de nin-
Lenguaje. con altas capacidades. guna medida extraordinaria.
PEDIATRÍA INTEGRAL
M.A. Fernández Fernández*, M.D. Morillo Rojas**

*Especialista en Pediatría. Neuropediatra. Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica.
**Especialista en Oftalmología. Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica
Resumen Abstract
Los síndromes neuro-cutáneos son un grupo de trastornos Neuro-cutaneous syndromes are a group of
caracterizados por la afectación conjunta de las diferentes disorders characterized by the joint involvement
estructuras generadas en el desarrollo embriológico del of the different structures generated in the
neuroectodermo (Sistema Nervioso Central, Sistema embryological development of the neuroectoderm
Nervioso Periférico y piel con sus anejos). A pesar de su (central nervous system, the peripheral nervous
conocimiento y estudio, no hay aún un consenso general system and the skin with its appendages).
al respecto y quedan muchos conceptos por aclarar. La Despite their knowledge and study, there is still
clasificación más habitual se realiza en función del tipo de no consensus on the matter and there are many
herencia de cada grupo. La neurofibromatosis (NF) es la concepts to be clarified. The most common
más frecuente de todas y se divide en diferentes tipos, en classification is based on the type of inheritance
función de la alteración genética y la presentación clínica of each group. The NF is the most common of all
de cada una, principalmente, manchas café con leche and is divided into different types depending on
(MCCL) y tumores del sistema nervioso (SN). El complejo the genetic alteration and clinical presentation
esclerosis tuberosa (CET) consiste en una alteración de of each, mainly CALS and CNS tumors. The
la migración, proliferación y diferenciación celular en el CET is a change in the migration, proliferation
SNC, caracterizada principalmente por manchas acrómicas and differentiation of cells in the CNS mainly
y fibromas en múltiples localizaciones. La enfermedad de characterized by depigmented spots and fibroids
Von Hippel Lindau (VHL) es una hemangioblastomatosis in multiple locations. VHL disease is multiple
múltiple de herencia autosómica dominante (AD) y con hemangioblastomatosis of AD inheritance and
muy escasa sintomatología dermatológica. with very little dermatological symptoms.
Palabras clave: Síndromes neuro-cutáneos; Facomatosis; Neurofibromatosis; Esclerosis tuberosa;

Enfermedad de Von Hippel Lindau.
Key words: Neuro-cutaneous syndromes; Phakomatoses; Neurofibromatoses; Tuberous sclerosis;
Von Hippel-Lindau disease.
Introducción la amplia bibliografía existente (1-3),

Historia
A un en la época que vivimos,

hay cosas que todavía están
por aclarar. Tanto es así, que el
apasionante mundo de la Neurología
Pediátrica sigue creciendo. Un claro
tendré la osadía de realizar una com-
binación de los aspectos que me han
parecido de mayor interés dentro de
cada texto. Vaya de antemano mi dis-
culpa por este atrevimiento.
El conocimiento y estudio de estos
procesos es ya largo y antiguo. Con-
forme los avances científicos y los estu-
dios realizados han ido aportando más
información, el nombre, el concepto y
ejemplo lo tenemos en el área que trata el desarrollo de estas patologías ha ido
este artículo. Después de muchos años cambiando. El concepto de enferme-
La evolución de las técnicas de diag-
de estudio, conocimiento e investiga- nóstico dejan de lado la necesidad de los
dad neurocutánea(4) es prácticamente
ción, aún no tenemos un acuerdo defi- datos clínicos para alcanzar el diagnóstico
clínico. Comenzó a principios del
nitivo, un consenso claro sobre cómo en la mayor parte de los síndromes neuro- siglo XX bajo la premisa del origen
denominar a estos trastornos, cómo cutáneos. La formación es fundamental embriológico común de la piel y el SN
clasificarlos y cuáles incluir en el con- para evitar errores en la detección. y la aparición de signos de afectación
cepto. Dada la situación, y tras revisar en ambos. Este concepto teórico ha

Tabla I. Clasificación de los Tabla II. Clasificación de la neurofibromatosis

síndromes neuro-cutáneos por
origen genético NF1 Manchas café con leche (MCCL), Neurofibromas…
NF2 Schwannomas acústicos bilaterales
Herencia autosómica dominante NF3 Neurofibromas y pocas MCCL
- Hamartomatosis: NF4 Variable, no caben en ninguna otra clase
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) NF5 Signos limitados a un segmento
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) NF6 Solo presenta MCCL
• Complejo esclerosis tuberosa NF7 Con signos después de los 30 años, sin MCCL ni nódulos
(CET) NF8 Variedad exclusivamente gastrointestinal
• Enfermedad de Von Hippel- NF9 Combinada con síndrome de Noonan
Lindau
• Síndrome de Proteus (SP)
• Síndrome del carcinoma ido disminuyendo aparentemente en
basocelular nevoide (SCBN)
Neurofibromatosis
• Lentiginosis-sordera-
relevancia, conforme han avanzado los
cardiopatía medios técnicos, pero permanece como Con anterioridad a los estudios de
- Otras: un relevante constructo en la prác- genética molecular, se pensaba que la
• Síndrome de Waardenberg tica real. De esta manera, hemos ido NF era una sola entidad hereditaria
• Albinismo oculocutáneo pasando por el concepto de Facoma- heterogénea o con muchas variantes.
Herencia autosómica recesiva
tosis, que Van der Hoeve (1933) intro- Posteriormente, se pudo acabar defi-
- Por defecto de reparación del dujo para referirse a la NF, la Esclero- niendo bien la existencia de dos varie-
ADN: sis Tuberosa (ET) y la enfermedad de dades clínicas, patológicas y genéticas.
• Ataxia-teleagiectasia VHPL; Facomatosis deriva de facoma La NF1 y la NF2. A pesar de ello,
• Xerodermia pigmentosa (del griego fakoos = lente, lentejuela) está aún pendiente acabar de categori-
• Síndrome de Cokcayne y se refiere a las lesiones congénitas, zar diferentes grupos de pacientes con
• Síndrome de Rothmund y
Thomson
múltiples y bien circunscritas, que se síntomas atípicos y se han llegado a
- Por enzimopatía: encuentran como islas en medio de proponer más de 9 variedades diferen-
• Enfermedad de Refsum un órgano por lo demás normal. Pos- tes. La clasificación extendida aparece
• Disautonomía teriormente, se introdujo el concepto en la tabla II. La NF1 o enfermedad
• Fenilcetonuria de Hamartomatosis tras la inclusión de Von Recklinghausen es un tipo
• Fucosidosis del síndrome de Sturge-Weber (SSW) de NF debida a la mutación y pér-
• Deficiencia múltiple de
dentro de estos procesos. La hamartia dida de DNA del gen NF1 situado
carboxilasa
• Homocistinuria es un trastorno de la diferenciación y en el brazo largo del cromosoma 17
• Citrulemia y arginosuccinuria organización celular definido y locali- (17q11.2). En cuanto a la epidemio-
• Síndrome de Sjögren- Larsson zado dentro del tejido de un órgano. logía, se puede decir que en conjunto,
- Otras: En general, podemos definir estos la NF1 es la más frecuente de todos
• Neuropatía con axones cuadros como: un conjunto de síndro- los síndromes neuro-cutáneos con
gigantescos
mes caracterizados por la afectación una incidencia de 1/2.500-1/3.000.
• Síndrome de Chédiak-Higashi
• Síndrome de Werner conjunta de las diferentes estructuras En relación a la genética (5), la NF1
• Progeria generadas en el desarrollo embriológico es una enfermedad con herencia AD
• Neuroictiosis del neuroectodermo (Sistema Nervioso con una alta penetrancia, de expresión
Central, Sistema Nervioso Periférico y clínica muy variable y con una alta tasa
Herencia ligada al sexo
piel con sus anejos), es decir, síndromes de mutaciones de novo (50%). Hay
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad del Pelo neuro-cutáneos. Aunque en la litera- una alteración en la región 17q11.2
- Incontinentia pigmenti tura se definen algunas alternativas a con 350 kb de ADN que codifican
- Adrenoleucodistrofia la hora de clasificarlos, la mayoría se entre 11 y 13 Kb de ARNm. El gen
decanta por realizar una clasificación se encuentra en todos los tejidos, tiene
Herencia múltiple
- Síndrome de Sturge-Weber
en función del origen genético del unos 60 exones y produce una proteína
- Síndrome de Klippel y Trenaunay trastorno. Esto hace que el concepto citoplasmática de 2.818 aminoácidos
- Síndrome de Wyburn-Mason general de síndrome neuro-cutáneo llamada neurofibromina, que actúa
- Síndrome de Cobb pueda extenderse tan ampliamente como gen supresor tumoral. La neu-
- Síndrome de Maffucci como uno esté dispuesto a abarcar. rofibromina es una proteína que se
Anomalías congénitas y vasculares
Tenemos un listado en la tabla I. expresa de forma ubicua en las célu-
- Hipomelanosis de Ito las y tiene una función de supresión
- Melanosis neurocutánea La NF1 es la más común de las enfer- tumoral por medio de regular negati-
- Lipomatosis encéfalo-craneo- medades raras y aglutina un conjunto de vamente el proto-oncogen Ras% (5-7).
cutánea alteraciones clínicas muy variables que En condiciones normales, la proteína
- Displasia cerebelo-trigémino- dependen fundamentalmente de la evolu- neurofibromina tiene una región con
dérmica ción temporal para alcanzar el diagnóstico
- Nevo lineal sebáceo
actividad GTPasa que se une a la pro-
definitivo. teína Ras y modula la conversión de

la forma activa Ras-GTP a la forma Tabla III. Lesiones típicas de NF1

inactiva Ras-GDP. Los pacientes con
NF1 presentan mutaciones o delecio- - Neurofibromas. Los neurofibromas son tumores cutáneos, subcutáneos o
nes del gen que codifica la neurofibro- plexiformes
mina. Estas mutaciones ocasionan una - Manchas cutáneas hiperpigmentadas de color café con leche (MCCL)
disminución de su presencia y de la - Nodulos de Lisch en el iris, que en realidad son pequeños neurofibromas
actividad GTPasa con la consiguiente
proliferación de células mediadas por Otras:
Ras-GTP. Se han descrito más de 500 - Astrocitomas de vías ópticas
mutaciones diferentes en el gen NF1, - Neurofibromas en las raíces de la médula espinal
siendo la mayoría únicas en cada fami-
- Meningiomas
lia. Pueden ser de muchos tipos, pero
- Schwannomas de los nervios periféricos
más del 80% ocasionan una proteína
truncada, la NF1 se expresa clínica- - Anomalías óseas congénitas
mente por las lesiones referidas en la
tabla III. En función de la afectación
por sistemas, podemos diferenciar: rofibromas. Entre las manifestaciones pubertad precoz. Tumores de médula
Signos dermatológicos y de par- neurológicas, encontramos tumores y raíces espinales también son raros
tes blandas (6): la piel es donde suele del SNC. El glioma óptico (14-15%) (1,5%). Los tumores del SNP (8%) son
aparecer el primer signo o síntoma, es el tumor intracraneal más fre- neuromas plexiformes que afectan a
las MCCL. Las MCCL son áreas cuente de la NF1. Es un tumor de plexos y nervios periféricos principal-
cutáneas hiperpigmentadas de color bajo grado de malignidad, que aparece mente sensitivos. Suelen ser benignos,
café con leche. Casi siempre están principalmente en los cuatro prime- pero con tendencia a la malignización.
presentes desde el nacimiento y van ros años de vida, afectando a nervios La hidrocefalia puede tener origen
aumentado en número y tamaño con la ópticos, quiasma y/o cintillas ópticas, tumoral o ser secundaria a displasia
edad. Deben ser signos de sospecha al de forma uni o bilateral. Inicialmente, del acueducto del Silvio (6%). Esta
aparecer en recién nacidos y lactantes tienden al crecimiento progresivo, pero última aumenta con la edad y se asocia
pequeños. Las efélides periaxilares y/o con posterior estabilización a partir de a tumores de vías ópticas (25-30%). En
periinguinales son múltiples y peque- los 6 años. Debe sospecharse NF1 en general, tiene un curso lento y pro-
ñas MCCL que aparecen, además, en cualquier paciente con este tumor. gresivo, no necesitando siempre trata-
zonas de f lexión, cuello…, de forma Es generalmente asintomático, princi- miento urgente. Las crisis epilépticas
evolutiva y aumentan principalmente a palmente en lactantes y suele suponer (3-5%) son habitualmente generaliza-
partir de los 6 años. En algunos textos un hallazgo de neuroimagen (RM de das. Las alteraciones del aprendizaje
las catalogan como patognomónicas elección). Puede producir: estrabismo, y comportamiento son frecuentes. En
de NF1. Los neurofibromas cutáneos déficit visual, exoftalmos o atrofia la NF1, el coeficiente intelectual suele
o subcutáneos son lesiones que se óptica y la consecuencia principal ser límite (80-85), pero no es habi-
palpan más que se ven, localizadas en es la pérdida de agudeza visual (que tual el retraso mental. Un 40-50%
trayectos de troncos nerviosos (super- suele ser reversible). Los síntomas de los afectos presenta problemas de
ficies extensoras de los miembros). Son principales de alarma iniciales son la aprendizaje, asociando trastorno por
evolutivos y se hacen más frecuentes discromía y el estrabismo. El segui- déficit de atención y/o hiperactividad
en escolares y adolescentes, pudiendo miento puede hacerse con fondo de (TDAH) y trastorno del desarrollo
tener un crecimiento progresivo y ojo, agudeza visual y potenciales evo- de la coordinación motora (TDCM).
ser dolorosos. Los nódulos de Lisch cados. La gran mayoría son benignos Hay malformaciones del SNC que
del iris son pequeños neurofibromas y no necesitan tratamiento. También aparecen raramente, como Chiari
en dicha localización. Los neurofi- aparecen otros tumores (4-5%). Los 0,5% o siringomielia 0,5%... En oca-
bromas plexiformes difusos pueden astrocitomas pueden ser hemisféricos siones, aparecen áreas de hiperseñal,
aparecer en cualquier localización, o de tronco y se dan principalmente en secuencias T2 en RMN craneal.
pero suelen predominar en el párpado en menores de 6 años, con una his- Dentro de la afectación ocular vemos
superior. Al aparecer en los primeros tología benigna de crecimiento lento. los nódulos de Lisch, son pequeños
años, habitualmente, son infrecuentes Salvo que se detecten en RM, pue- neurofibromas localizados en el iris.
las detecciones más allá de los 4. La den debutar con crisis parciales. Los Tienen un desarrollo evolutivo y son
hipertrofia corporal ocurre en el 6% tumores hipotalámicos se asocian más frecuentes en la edad prepube-
de los casos, por afectación tisular de a alteraciones del crecimiento y del ral. Son asintomáticos y se valoran en
las 3 capas embrionarias o grandes desarrollo puberal. Algunos son agre- lámpara de hendidura. Como afec-
neurofibromas plexiformes. Se aso- sivos y requieren cirugía, por lo que tación esquelética, la displasia ósea
cia a tumores cerebrales y espinales. ante la sospecha hay que realizar RM es característica, especialmente la de
El prurito generalizado con mayor específica. Los tumores pineales (1%) esfenoides (con exoftalmos pulsátil).
intensidad en la superficie de los neu- son pinealomas que pueden cursar con También puede aparecer adelgaza-

miento de la cortical de huesos largos se centra en la extirpación quirúrgica Tabla V. Criterios diagnósticos de
con cambios quísticos. La escoliosis de los neurofibromas presentes. Tam- la NF2
ocurre en el 7-15% y puede deberse bién hay intervenciones funcionales,
a anomalía de la estática vertical o a en las situaciones que asocien dificul- - Masas nerviosas bilaterales en el
deformidad vertebral. Predomina en la tades para la fonación, deglución, res- VIII par craneal (TC o RMN)
edad prepuberal y suelen responder a piración… Se realizan intervenciones - Familiar de primer grado o con
tratamiento conservador. En algunas ortopédicas, en los casos de displasias alguno de las siguientes:
ocasiones, se asocian a siringomielia. o pseudoartrosis. El resto, las inter- • Masa nerviosa unilateral en VIII
La pseudoartrosis es más frecuente en venciones de vías ópticas se realizan par
RN y niños pequeños, suelen apare- solo en casos seleccionados, debido a • Dos o más de las siguientes
cer en miembros (antebrazo y tibia), la lentitud e incluso reversibilidad de a. Neurofibroma
creando deformidad progresiva y los procesos. Finalmente, las inter- b. Meningioma
déficit funcional. Tienen difícil trata- venciones neuroquirúrgicas se llevan c. Glioma
miento reconstructivo. Ronda entorno a cabo en caso de obstrucciones a la d. Schwanoma
al 5-6%. Hay afectación de otros órga- circulación de LCR con hipertensión e. Opacidad lenticular
postcapsular juvenil
nos y sistemas, de modo que a nivel intracraneal o ante la aparición de otras
renal puede aparecer angiodisplasia tumoraciones.
y quistes (hematuria, hipertensión Concepto de NF2. La NF2 o
arterial, insuficiencia renal crónica). de los tumores acústicos bilaterales una orientación al diagnóstico precoz.
A nivel suprarrenal se ha descrito el (BANF) se caracteriza por schwan- El diagnóstico se realiza por los cri-
feocromocitoma. nomas bilaterales del componente ves- terios clínicos, fundamentalmente,
tibular, los VIII pares craneales. La según se describe en la tabla V. La
Los datos clínicos son los que nos lle- NF2 es un trastorno de herencia AD. evolución y pronóstico están centra-
van a un diagnóstico de confirmación en La mutación puntual o pérdida de dos en la patología existente en cada
la NF1. La genética aporta información, ADN del gen, la NF2, son la causa. caso; pero, principalmente, se basa en
pero no es la respuesta actual a todas las Troffater y col., en 1993, identificaron la patología auditiva. El tratamiento
necesidades de las familias. el gen responsable en el brazo largo debe centrarse en solucionar las com-
del cromosoma 22, 22q11.1-13.1. El plicaciones que vayan apareciendo, así
El diagnóstico de la NF1 es prin- producto del gen es una proteína deno- como el crecimiento de las tumoracio-
cipalmente clínico, merced al cum- minada Merlina (Moesin, Ezrin y nes existentes.
plimiento de, al menos, dos de los Radixin like protein). La epidemio-
criterios diagnósticos descritos en la logía es menos conocida, la NF2 es Complejo esclerosis
tabla IV, pero también puede anali- menos frecuente que la 1, 1/50.000,
zarse el defecto genético específico. y tiene poca incidencia en la infancia.
tuberosa
Para el tratamiento de la NF1, solo En la NF2, los tumores son mucho El conocimiento sobre el CET está evo-
podemos hacer referencia en la actua- más frecuentes y de mayor morbilidad lucionando de tal manera en los últimos
lidad, al apartado quirúrgico de las que los de la NF1. En general, son años, que se alcanza en ella el concepto
lesiones existentes. Dentro de las mis- schwannomas de nervios craneales y de patología con posible mejoría. Los
mas, tenemos intervenciones cosmé- de las raíces medulares, aunque pueden avances en los procesos de aparición de
ticas; en la mayoría de las ocasiones, incluirse meningiomas. Los tumores la enfermedad traen nuevas posibilidades
del SN son el dato más común que terapéuticas aún es estudio.
se encuentra, en más del 90-95%
Tabla IV. Criterios diagnósticos de la de los pacientes afectos de NF2, como Historia
neurofibromatosis tipo 1. Al menos, schwannomas, en la pérdida acús-
2 criterios tica progresiva, bilateral y asimétrica. El CET consiste en una alteración
Alrededor de un 10% de este grupo de de la migración, proliferación y dife-
- 5 o más manchas café con leche pacientes refiere una hipoacusia uni- renciación celular en el SNC, de forma
- 2 o más neurofibromas o 1 lateral brusca. Pueden aparecer otras genérica, una hamartomatosis.
neurofiborma plexiforme neoplasias menos frecuentes como los
- Efélides inguinales o axilares meningiomas. La existencia de cri- Epidemiología
- 3 o más nódulos de Lisch sis epilépticas puede ser orientativa. El CET es el 2º síndrome neuro-
- Glioma de vías ópticas Las lesiones dermatológicas son las cutáneo más frecuente detrás de la
- Displasia de hueso esfenoidal segundas en frecuencia (60%) y son NF1, con 1/10.000-14.000, y afec-
- Adelgazamiento de los huesos
las MCCL y los neurofibromas. Es tando por igual a todas las razas, sexos
largos con pseudoartrosis o sin importante la afectación ocular, por y regiones geográficas. Es un trastorno
ella la aparición de cataratas capsulares de herencia AD (Berg 1913) debido
- Un familiar directo afecto posteriores en el 80% de los pacien- a la alteración de, al menos, 2 genes
tes, incluyendo niños, lo que puede ser TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13) y con

una alta tasa de mutaciones de novo CET, no patognomónico, consistente y las heterotopias neuronales. En los
(alrededor del 60%). La expresión en placas cutáneas sobreelevadas, con ojos, aparecen facomas o hamartomas
es altamente variable dentro de los aspecto grumoso que aparecen como retinianos en el 50% de los casos. Ya
miembros de una misma familia. El signo único en el 50% de los pacientes. sean planos o nodulares, aparecen
gen TSC1 se localiza en el cromosoma Los fibromas frontales en placas son con un color blanquecino de granos
9q34 y codifica la proteína llamada patognomónicos. Dentro de la afec- de tapioca, siendo benignos y de curso
hamartina. Está constituido por 23 tación neurológica (90%), tenemos: no progresivo. Suelen ser asintomáti-
exones, y causa la enfermedad en un la epilepsia, ocurre en el 75-90% de cos, tienden a calcificarse y pueden ser
porcentaje bajo de casos, dando lugar a los casos y, generalmente, es de difícil múltiples y/o bilaterales, llegando a ser
las formas más benignas de la enferme- control, llegando incluso al síndrome signo único de la CET. Dentro de la
dad(10). El gen TSC2 está localizado de West. El 84% de las crisis son gene- afectación visceral, podemos encon-
en el cromosoma 16p13. Está consti- ralizadas y el debut precoz con un 65% trar rabdomiomas cardiacos 30-45%.
tuido por 41 exones y codifica para la antes del año. El retraso mental ocurre Están presentes desde el periodo fetal,
proteína llamada tuberina. En gene- en el 50-70% de los casos, como un pero con tendencia a disminuir tras el
ral, se puede decir que todo órgano proceso precoz y evolutivo relacionado nacimiento hasta incluso desaparecer
ha sido en alguna ocasión detectado con la situación de la epilepsia. Las por completo. El riñón es el tercer
como afectado en el CET a excepción alteraciones neuropsiquiátricas(11) pue- órgano más afectado (60-80%). Hay
del SNP, el músculo esquelético y la den ser variadas con: comportamiento quistes renales y los angiomiolipomas
glándula pineal. Las alteraciones pato- psicótico en el 50%, hiperactividad en alcanzan el 65% de las autopsias. La
lógicas que se encuentran en el CET el 60%, agresividad en el 15% y rasgos afectación del pulmón es infrecuente
son de tres tipos: 1) Hamartias, pre- autistas en el 55% de los casos con SW. (<1%). El diagnóstico se puede hacer
sentes desde el nacimiento. La hamar- Los tumores intracraneales alcanzan el a partir de una serie de criterios o
tia mejor conocida es la tuberosidad 10-15%, tendiendo a ser máximos en hallazgos descritos en la tabla VI.
cortical. 2) Hamartomas, presentes la pubertad. Los hallazgos principales El diagnóstico definitivo de escle-
o no desde el nacimiento, pueden en neuroimagen son: los nódulos sube- rosis tuberosa se establece cuando
progresar y revertir en las diferentes pendimarios, los tuberomas corticales se constatan dos criterios mayores o
localizaciones. Como ejemplo, están:
los rabdomiomas cardícacos o los
angiofibromas faciales y el tumor Tabla VI. Criterios diagnósticos de Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)
subependimario de células gigantes.
Angiomiolipoma renal, linfangioleio- Criterios mayores
miomatosis pulmonares. 3) Hamarto- - Angiofibromas faciales o placa en la frente
blastomas, solo se encuentran a partir - Fibromas ungueales o periungueales múltiples no traumáticos
de la tercera década de la vida, como - Manchas hipomelanóticas (tres o más)
el carcinoma renal. La afectación cutá-
- Placa de piel de zapa (nevus del tejido conectivo)
nea (96%) incluye: las manchas acró-
- Hamartomas nodulares retinianos múltiples
micas ocurren en un 60-90% de los
casos, aparecen generalmente desde - Tubérculos corticales*
el nacimiento o primer año y tienen - Nódulos subependimarios
una forma lanceolada característica, - Astrocitoma subependimario de células gigantes
pudiendo ser incluso el único signo - Rabdomioma cardiaco, único o múltiple
de CET. Los angiofibromas faciales - Linfangiomiomatosis pulmonar**
(también llamado adenoma sebáceo) - Angiomiolipoma renal**
aparecen generalmente entre los 4-6
años (hasta un 40% antes de los 3 Criterios menores
años) llegando a estar en el 45-70% de - Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
los adolescentes y adultos. Predomi- - Pólipos rectales hamartomatosos
nan en mejillas y surco nasogeniano, - Quistes óseos
como nódulos carnosos que imitan el - Líneas de migración radial de la substancia blanca cerebral*
acné. Son lesiones patognomónicas y - Fibromas gingivales
también pueden aparecer en solitario, - Hamartoma no renal
como signo único de CET. Los fibro-
- Mancha acrómica retiniana
mas ungueales (o tumores de Koënen)
- Máculas hipocromas en “confeti”
tienen también aspecto carnoso y son
un signo tardío, a veces único, de CET, - Quistes renales múltiples
alcanzando el 20% en los adolescentes *La asociación de ambos se considera como un solo criterio.
y siendo patognomónicos. La piel de **La asociación de ambos requiere otro criterio para hacer el diagnóstico.
chagrín es otro signo cutáneo tardío de

uno mayor y dos menores; es probable Tabla VII. Criterios diagnósticos de

belosos deben ser tratados quirúrgica-
cuando el paciente cumple un criterio la enfermedad de Von Hippel-Lindau mente y los resultados han sido siem-
mayor y uno menor, y posible cuando pre buenos. En cambio, los tumores
cumple un criterio mayor o bien dos o Hemangioblastoma de SNC – retina del tronco cerebral, cuarto ventrículo
más menores. Desde el punto de vista + quistes de riñón – páncreas y medula espinal son más complicados
neuropediátrico, es el cuadro que más – epidídimo, feocromocitoma, de extirpar y no siempre puede hacerse
complicaciones produce en niños y carcinoma real o familiar directo por completo. El hipernefroma y el
afecto
adolescentes. El tratamiento debe feocromocitoma deben ser extirpados
valorarse en función de la sintomato- al diagnóstico; mientras que, otros
logía asociada, epilepsia, tumores… tumores, como los de epidídimo, no
creciendo progresivamente desde un requieren tratamiento de entrada salvo
Síndrome de Von tamaño muy pequeño hasta ser mayor complicaciones. Las lesiones retinianas
que la papila. Puede ser uni o bilateral requieren tratamiento en un alto por-
Hippel‑Lindau y cuenta con una arteria de entrada y centaje de casos.
una vena de salida, pudiendo sangrar
El síndrome de VHL es una hemangio-
en casos de hipertensión intracraneal. Bibliografía
blastomatosis múltiple de herencia autosó-
Se describen 4 fases de evolución:
mica dominante cuyo diagnóstico es difícil
a través de la sintomatología cutánea. La
1. Dilatación de vasos (color anaran- 1. Aicardi J. Disease of the nervous system
jado) de hasta 1 cm. in chilhood. 2nd ed. London: Mac Keith
aparición de neoplasias de este tipo en Press; 1998.
diferentes órganos supone la principal 2. Aparición de hemorragias.
2. Gómez MR. Enfermedades neurocutá-
limitación en las expectativas de vida y de 3. Exudación masiva y despegamiento neas. En: Gómez MR, Motilla J, Nieto
calidad de vida en los pacientes. de la retina (o con gliosis perifé- M. Neurología y Neuropsicología Pediá-
rica). trica. Jaén. Diputación provincial de Jaén
En 1904, Von Hippel describió 4. Glaucoma y destrucción del ojo. 1995.
el carácter progresivo de las lesiones 3. Kerrison JB, Nweman NJ. The phaco-
retinianas que habían sido ya descri- La distribución de las lesiones matoses. Neurosurg Clin North Am.
tas previamente. Por su parte, Lin- existentes es la siguiente: 59% angio- 1999; 10: 775-87.
dau en 1926, conjuntaba las lesiones matosis retiniana y hemangioblastoma 4. Pascual I. Trastornos neuroectodérmicos.
descritas con los conocimientos pre- cerebeloso; 29% carcinoma renal; 13% Barcelona. JR Prous; 1989.
vios(12). Aunque no se conoce bien la hemangioblastoma de médula ósea y 5. Riccardi VM. Neurofibromatosis: Phe-
notype, Natural History and Patho-
epidemiología real, se ha encontrado 7% feocromocitoma. Un 10-20% de genesis 2nd ed. Baltimore: The Johns
una prevalencia de 1/40.000 sujetos todos los pacientes con hemangio- Hopkins University Press, 1992.
en la región alemana de Freiburg. blastoma de la retina tienen, además, 6. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin
La enfermedad de VHP es un tras- un tumor intracraneal y por definición in neurofibromatosis type 1 - mutations
torno de herencia AD consistente en VHL. Un 65-83% de los hemangio- in NF1 gene as a cause of disease. Dev
una hemangioblastomatosis múltiple blastomas del SNC se encuentran en Period Med. 2014; 18: 297-306.
que a diferencia de otros síndromes el cerebelo. El 60% de los pacientes 7. Roach ES, Gómez MR, Northrup H.
neuro-cutáneos, no presenta unas con VHL presentan hemangioblas- Tuberous sclerosis consensus conference:
lesiones dérmicas típicas que permi- tomas cerebelosos en la autopsia. recommendations for diagnostic evalua-
tion. National tuberous sclerosis asocia-
tan un diagnóstico clínico. En 1988, Entre el 5-30% de los pacientes con tion. J Child Neurol. 1999; 14: 401-7.
Seizinger y cols., encontraron el gen hemangioblastomas cerebelosos tienen 8. Hyman MH, Whittemore VH. National
responsable en el brazo corto del cro- policitemia secundaria a la fabricación Institutes of Health Consensus Confer-
mosoma 3. (3p25). En 1993, Latif y de eritropoyetina por el el tumor. Un ence: Tuberous sclerosis complex. Arch
cols., identificaban el gen anormal 10% de los hemangioblastomas del Neurol. 2000; 57: 662-5.
que actuaba como gen de supresión SNC están en el tronco cerebral y el 9. Niemeyer CM. RAS diseases in chil-
tumoral. El mapeo cromosómico sitúa 15% en la médula espinal. El diagnós- dren. Haematologica. 2014; 99: 1653-62.
el locus del gen de la VHL cerca del tico puede realizarse a nivel clínico en 10. D i M a r io F J Jr, S a h i n M , Ebr a-
locus del oncogén RAF-1. Las edades base a la aparición de los criterios clí- himi-Fakhari D. Tuberous sclerosis
extremas de aparición de la enferme- nicos(13) (Tabla VII). La edad media complex. Pediatr Clin North Am. 2015;
62: 633-48.
dad oscilan entre los 4 y los 68 años, de fallecimiento son los 41 años en un
11. Leclezio L, de Vries PJ. Advances in the
con una media de 26,3. Esto hace que tercio de los pacientes. Hay tendencia treatment of tuberous sclerosis complex.
sean raras las descripciones infantiles. familiar a la aparición de las compli- urr Opin Psychiatry. 2015; 28: 113-20.
Además, durante los primeros 10 años caciones más frecuentes. El 10% de 12. Metso S. Von Hippel-Lindau disease.
de evolución, solo se observa la com- los hemangioblastomas cerebelosos Duodecim. 2014; 130: 1867-73.
plicación más frecuente, la angioma- extirpados recidivan. Se recomienda 13. Schmid S et al. Management of von hip-
tosis retiniana, que ocurre en el 59% revisar desde los 6 años a los sujetos de pel-lindau disease: an interdisciplinary
de los afectados. El tumor retiniano va riesgo. Los hemangioblastomas cere- review. Oncol Res Treat. 2014; 37: 761-71.

Caso clínico
Anamnesis síntomas, se decidió completar el estudio y se solicitaron

Tuco es un niño de 3 años de edad y 12 kg de peso, pruebas complementarias de imagen. Los resultados de las
cuyos padres lo traen a consulta por presentar un cuadro clí- pruebas mostraron en la RMN craneal lesiones hiperintensas
nico de inestabilidad y problemas de equilibrio de semanas en globos pálidos y sustancia blanca cerebelosa, sugiriendo
de evolución, con aumento progresivo y asociación a movi- lesiones displásicas en el contexto de NF1. Hipertrofia de
mientos anormales en la mano izquierda que le producen mucosas de senos paranasales. La RMN de brazo derecho
torpeza motora y caídas frecuentes. En los antecedentes mostró una imagen de pseudoartrosis central cubital. Con
personales, no refieren problemas gestacionales, perinatales estos resultados y la situación clínica, se realizó el juicio clí-
ni en el desarrollo psicomotor durante el primer año de vida. nico de neurofibromatosis tipo 1 con complicaciones asocia-
Se aprecian MCCL de pequeño tamaño en abdomen y tórax. das (ataxia central, trastorno del movimiento y trastorno del
Posteriormente, se aprecia postura anómala de miembro comportamiento). En la evolución, presenta una evolución
superior derecho (MSD) que tras estudiarse, se cataloga de desfavorable, con ampliación de los movimientos anormales
agenesia parcial de cúbito derecho. Ante este signo, se valora del MSD y mayor dificultad en la deambulación. Asocia
a los padres detectándose en la madre MCCL aisladas. Se dificultades en la articulación del lenguaje (disartria) y un
sospecha NF1 sobre los 18 meses y se practica RMN craneal estrabismo convergente del ojo izquierdo (parálisis del VI,
y cervical que resulta normal. En ese momento descartan par izquierdo con movilidad). Evolucionan, igualmente, difi-
la existencia de NF1. En la exploración, se apreciaron los cultades de comportamiento y aparecen ecolalias frecuentes.
siguientes datos como resumen: buen estado general, pupilas Finalmente, se alcanza una imposibilidad casi completa para
isocóricas normorreactivas, movimientos oculares extrínsecos la marcha, así como para las funciones básicas de la vida
normales y reflejos musculares profundos normales. En la diaria (alimentación, higiene…). En relación al tratamiento,
marcha, se aprecia inestabilidad con aumento de la base de a pesar de la valoración por neurocirugía y el resto de espe-
sustentación, inseguridad y tendencia a la caída pendular cialidades, no se valora posible ninguna intervención que
(ataxia de características centrales). En la exploración del permita mejorar la sintomatología, salvo la actitud ortopédica
MSD, se aprecia deformidad a la altura de 2/3 distal de ante- de miembros inferiores y columna. Se prescriben gafas para
brazo con incurvación radial. En la piel, se aprecian 7 MCCL intentar mejorar el estrabismo y se plantea la intervención
de diámetro mayor a 0,5 cm. Ante la aparición de estos de la pseudoartrosis.

Los síndromes neuro-cutáneos las anomalías pueden ser muy cientes para hacer el diagnós-
33. Datos generales, ¿CUÁL es el ori- variadas. tico de NF1, no debería haberse
gen embriológico de los trastornos c. Aparecen facomas o hamarto- descartado, debido a la evolu-
detectados en los síndromes neu- mas retinianos en el 25% de los ción progresiva de la expresión
ro-cutáneos? casos. clínica de esta enfermedad.
a. El endodermo. d. La afectación pulmonar tam- e. La mejor opción habría sido
b. El mesodermo. bién es habitual con un 20%. realizar un estudio genético
c. El ectodermo. e. En el tubo digestivo son fre- para poder descartar o confir-
d. El ectodermo y el mesodermo. cuentes las displasias y las dege- mar definitivamente la enfer-
e. El endodermo y el mesodermo. neraciones linfomatosas. medad.
34. ¿QUÉ tipo de histopatología es la 37. En relación a la enfermedad de 39. ¿Cuál de los siguientes criterios
de los tumores acústicos bilatera- Von Hippel Lindau (VHL), señale de NF1 NO cumple el paciente
les de la neurofibromatosis tipo 2 lo CORRECTO: del caso?
(NF2) y qué rama del VIII par a. Tiene una herencia autosómica a. Las manchas café con leche.
craneal afectan? dominante. b. Las efélides en pliegues.
a. Neurofibromas del componente b. Consiste en una hemangioblas- c. El adelgazamiento de huesos
acústico. tomatosis múltiple. largos con o sin pseudoartrosis.
b. Neurofibromas del componente c. Tiene escasa expresión clínica d. Lesiones cerebrales típicas
vestibular. en la piel. (hiperintensas en RMN).
c. Schwannomas del componente d. Los hallazgos más frecuentes e. No cumple b y d.
acústico. son: la angiomatosis retiniana 40. En relación a la intención repro-
d. Schwannomas del componente y el hemangioblastoma cerebe- ductiva de la familia del paciente,
vestibular. loso, con un 59% de frecuencia. ¿cuál cree que sería la MEJOR
e. Ninguno de ellos. e. Todas son correctas. opción?
35. ¿QUÉ lesiones se han catalogado a. Lo mejor que pueden hacer es
como patognomónicas de complejo Caso clínico abandonar esa opción y ocu-
esclerosis tuberosa (CET)? 38. En función de los hallazgos clíni- parse de su hijo.
a. Los angiofibromas faciales. cos y radiológicos iniciales, ¿QUÉ b. La herencia autosómica recesiva
b. Los tumores de Koënen de los piensa de la actitud tomada? de la NF1 hace muy poco pro-
párpados. a. Descartar una posible NF1 bable la aparición de otro her-
c. Los fibromas frontales en pla- fue lo más razonable, dada la mano con el mismo problema.
cas. ausencia de criterios suficientes c. La alta tasa de mutaciones
d. Las correctas son a y c. a esa edad. de novo hace inviable ningún
e. Las correctas son a, b y c. b. La existencia de manchas café procedimiento para evitar un
36. En relación a la afectación visce- con leche (MCCL) y la lesión nuevo caso.
ral del complejo esclerosis tuberosa del miembro superior derecho d. Sería recomendable la evalua-
(CET), señale lo CIERTO: debieron ser suficientes para ción y asesoramiento por una
a. Los rabdomiomas cardiacos hacer un diagnóstico en ese unidad de genética y reproduc-
aparecen en un 10-15% de los momento. ción asistida.
pacientes y tienden a crecer y c. Las MCCL de la madre es el e. La baja penetrancia de la NF1
malignizar con la edad. criterio que faltaba para hacer hace poco probable la aparición
b. El riñón es el tercer órgano más el diagnóstico definitivo. de sintomatología a pesar de
frecuentemente afectado, con d. A pesar de no contar a esa tem- tener otro hijo con la predis-
más de un 60% de los casos y prana edad con criterios sufi- posición genética.
PEDIATRÍA INTEGRAL
Exploración neurológica
por el pediatra de AP
L. Fiz Pérez1,2, I. Pulido Valdeolivas3,
D. Gómez-Andrés3,4
1Servicio de Urgencias. Médico Asistencial en Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz. 2Servicio de Pediatría. Hospital General de
Villalba. Collado Villalba. 3Trastornos del Desarrollo y Maduración Neurológica. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia.
IdiPaz-UAM. 4Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid
E n este “Regreso a las Bases”,

vamos a repasar la exploración
neurológica del niño, reservando
para el siguiente número la evaluación
del neurodesarrollo. La exploración
mos una sistematización que incluye
a nuestro parecer, las maniobras más
importantes para realizar una explo-
ración neurológica en el ámbito de la
Pediatría General.
También es fácil incluir una evaluación
general de la memoria retrógrada y de
las capacidades comunicativas a la vez
que se realiza el resto de la exploración.
La memoria retrógrada se evalúa pre-
neurológica, aunque sea somera, es un guntando al paciente por su edad, la
elemento esencial de cualquier explo- Evaluación de la cognición fecha de su cumpleaños y el nombre de
ración pediátrica, ya que proporciona sus familiares, amigos o profesores. Para
información sobre el funcionamiento El primer paso de la evaluación evaluar la comunicación, nos debemos
de otros órganos y sistemas. A la vez, neurológica implica evaluar el nivel de fijar en la expresión verbal del paciente
la exploración neurológica requiere una conciencia y el grado de la orientación (si el lenguaje es espontáneo y fluido –
exploración general adecuada, ya que del paciente (si es posible, en tiempo, fluencia–, si es capaz de repetir sonidos
en muchos casos, aspectos esenciales espacio y persona). Después, es impor- o frases –repetición– o si es capaz de
para el diagnóstico neurológico están tante determinar el grado de atención nombrar objetos –nominación–), en la
escondidos en otros órganos. Espe- y de concentración del paciente, que compresión verbal (entiende secuen-
cialmente importantes son: la evalua- generalmente se determina con grado cias de órdenes; por ejemplo, para opti-
ción antropométrica (incluyendo una de colaboración. Estas funciones cog- mizar el tiempo y explorar a la vez la
correcta medición del perímetro cefá- nitivas deben registrarse siempre, por- habilidad motriz y praxias motoras, se
lico o circunferencia occipitofrontal, que influyen en la realización de cual- puede pedir al paciente que se desvista
que se mide con una cinta flexible no quier test neurológico y su alteración por sí solo de forma incompleta o en
expansible alrededor del perímetro que condiciona el resto de la exploración. un orden concreto) y la expresión no
pasa por el occipucio y los arcos supra-
ciliares y cuya medición debe repetirse,
al menos, 2 veces antes de considerarse Tabla I. Lesiones cutáneas claves en Neurología Pediátrica
patológica), observación de lesiones Lesión Patologías más frecuentes a las que orienta
cutáneas (Tabla I), la evaluación dis- Hipopigmentación Esclerosis tuberosa, hipomelanosis de Ito, Menkes,
morfológica (Tabla II) y la detección Chédiak-Higashi
de organomegalias (muy importante en Hiperpigmentación Neurofibromatosis (café con leche), Niemann-Pick,
enfermedades de depósito). adrenoleucodistrofia, Farber y xeroderma pigmentosum
L a e x plor a c ión neu rológ ic a
Angioqueratomas Fabry
depende de la sistematización de la
misma. Es importante seguir siempre Telangectasia Ataxia telangectasia (precoces en la conjuntiva)
el mismo esquema y mantenerlo con Piel atrófica Ataxia telangectasia y otros síndromes de envejecimiento
adaptaciones para poder ser rápido, Piel gruesa Mucopolisacaridosis
preciso y sacar conclusiones sobre la
Nódulos subcutáneos Neurofibromatosis 1, Farber
evaluación. En este artículo, propone-
Pediatr Integral 2015; XIX (8): 572.e1 – 572.e7 PEDIATRÍA INTEGRAL 572.e1

REGRESO A LAS BASES
Tabla II. Aspectos dismorfológicos de algunos síndromes genéticos asociados a patología neurológica cuya evaluación facial es muy
importante para el diagnóstico
Morfología Ojos Orejas Nariz Boca Mandíbula Otros

craneal
X-frágil Macrocefalia Cejas Grandes --- --- Mandíbula Hiperlaxitud
con frente prominentes prominente Testículos
amplia y cara con mandíbula grandes
alargada cuadrada
Deleción Frente Hipertelorismo Implantación Bulbosa y Paladar ojival y Micrognatia Rinolalia
22q11.2 estrecha e y fisuras baja y mal filtrum corto hendido
hipoplasia palpebrales plegadas
malar cortas
Prader- Dolicocefalia Fisuras --- --- Labio superior --- Saliva seca
Willi con palpebrales fino. Boca y caries
estrechamiento oblicuas hacia pequeña dentales
bitemporal arriba con
morfología
almendrada
Angelman Micro- y --- --- --- Lengua protuyente Prognatismo Babeo
braquicefalia y macrostomía
Occipucio Dientes muy
plano separados
Cornelia Micro- y Sinofridia, Implantación Narinas Filtrum amplio Micrognatia Cuello corto
de Lange braquiocefalia ptosis y baja antevertidas Labio superior fino
pestañas con puente
largas nasal Paladar ojival y
deprimido hendido
Dientes separados
de erupción
retrasada
Smith- Braquicefalia Pliegues --- Raíz nasal --- Prognatismo Obesidad
Magenis con frente epicantales ancha
prominente y fisuras
e hipoplasia palpebrales
malar oblicuas hacia
arriba con
sinofridia
verbal (uso de gestos para sustituir o consulta especializada, exploramos • Alteraciones en el lóbulo frontal:
acompañar al lenguaje). Por último, es habitualmente: muy importantes en adolescentes
esencial intentar estimar el nivel de • Habilidad lectora: se puede reco- y cuyo examen requiere de cierto
inteligencia del paciente y reflejarlo ger una impresión evaluando la lec- tiempo y es relativamente com-
de forma sutil, pero clara en el registro tura en voz alta y la comprensión plejo, en especial en su interpre-
de la exploración. de un texto sencillo. Se debe eva- tación, porque depende del nivel
Si se dispone de tiempo o mien- luar siempre en un fracaso escolar intelectual y de la motivación del
tras se realiza la historia clínica, como y puede encaminar evaluaciones paciente. Una manera sencilla es
parte de la exploración cognitiva y de neuropsicológicas más complejas. interrogar al paciente sobre los
las habilidades manuales del paciente, • Habilidad en el cálculo: su evalua- motivos por los que le gusta algo
es recomendable pedirle que dibuje. Si ción depende de la edad; así a los o que explique qué significa algún
es un niño menor de 5 años, normal- 2-3 años, un niño debe entender dicho.
mente en la práctica clínica habitual, la diferencia entre 1 y 2; a los 3-4 • Existencia de dispraxias: su eva-
se utiliza el dibujo libre. En el caso de años, emerge el concepto de can- luación también es relativamente
niños mayores de 5 años, se pueden tidad (distingue grupos donde hay compleja, depende del nivel cog-
utilizar varias pruebas, pero quizá la más o menos número de una cosa); a nitivo del paciente y escapa a una
más interesante por ser muy sencilla los 5-6 años, debe saber contar hasta exploración básica. Si existen
de aplicar y rápida puntuar, es el test 20-30; a los 6-7 años, debe sumar de dudas, se puede evaluar una apra-
grafomotor de Pascual(4,5). memoria; y a los 7-8 años, conocer xia constructiva mediante el dibujo
Si se precisa o si se está evaluando bien las tablas de multiplicar. libre de un reloj o la apraxia ideo-
a un paciente por un problema cog- • Alteraciones en la memoria ante- motora mediante la imitación de
nitivo, la evaluación de las funciones rógrada: capacidad de recordar tres la secuencia motora del lavado de
cognitivas debe ampliarse y, ya en una palabras tras 3-5 minutos. dientes.
572.e2 PEDIATRÍA INTEGRAL

REGRESO A LAS BASES
Evaluación del sistema motor culares: en miembros superiores, se muscular, pero tanto la rigidez como
explora la asimetría en la fuerza para la hiperlaxitud pueden aparecer inde-
La evaluación del sistema motor la abducción del hombro, tras elevar pendientemente de un problema neu-
incluye la evaluación de la fuerza, tono repetidamente un objeto pesado por rológico o muscular.
y apariencia muscular (“trofismo”), la encima de su cabeza en único lado; en Respecto al trofismo muscular, se
evaluación de los reflejos osteotendi- miembros inferiores, se explora repi- evalúa la presencia de aplasias/atrofias
nosos y cutáneos, la valoración de la tiendo la maniobra de Gowers; y en la e hipertrofias selectivas musculares, la
marcha, la postura y la manipulación, musculatura ocular, manteniendo una existencia de dismetrías entre extre-
la presencia de movimientos anormales mirada forzada hacia arriba. midades y la consistencia del vientre
y el examen del control selectivo y los El tono es la contracción pasiva y muscular.
test cerebelosos motores. continua que está presente en los mús- Los ref lejos osteotendinosos se
La evaluación de la fuerza varía culos a pesar del reposo. El tono dismi- pueden obtener en cualquier músculo
en función de la edad del paciente. En nuido axial se valora principalmente a mediante un golpe sobre un tendón
niños no colaboradores, la medición través de la postura (cifosis reducible), que produce un estiramiento muscular.
de la fuerza debe realizarse oponiendo y el distal a través de la valoración de Existen dos claves para conseguir obte-
resistencia a movimientos propositivos la resistencia a la movilización pasiva nerlos; por un lado, hay que distraer al
que pueden obtenerse jugando con el de la extremidad. Desde el punto de niño, en especial a los más pequeños,
niño. En niños colaboradores meno- vista clínico, la hipertonía se clasifica creando un ambiente agradable, uti-
res de unos 4 años, debe colocarse al clásicamente en: espástica (aumento lizando distractores para que presten
paciente en la posición deseada y jugar de la resistencia a la movilización que atención a otra parte de su cuerpo y
con él, indicándole que debe evitar que aumenta con la velocidad del movi- en miembros superiores, transmitiendo
le muevas realizando una fuerza con- miento articular) o distónica (aumento el golpe a través del dedo del exami-
traria a la función del grupo muscular de la resistencia a la movilización que nador; por otro lado, hay que prestar
que se quiere medir. En niños mayores aparece o cambia con determinadas atención a la posición muscular, ya que
de unos 4 años, se puede realizar una posturas o movimientos). Es impor- los reflejos osteotendinosos aparecen
evaluación más selectiva por grupos tante diferenciar a la hipertonía de característicamente cuando el tendón
musculares, explicando el movimiento la rigidez (resistencia constante que muscular está moderadamente exten-
a realizar e imponiendo una resisten- aparece en la f lexión y extensión de dido y por ello, en ocasiones, es con-
cia. La fuerza muscular habitualmente una articulación) y la hipotonía de la veniente pedir al paciente que realice
se mide con la escala MRC, Medical hiperlaxitud (ausencia de resistencia de una mínima contracción muscular. Los
Research Council (Tabla III). En los los tejidos blandos fuera del rango de ref lejos osteotendinosos más impor-
casos de debilidad muscular mínima, movimiento habitual). Ambas parejas tantes y la técnica adecuada para su
pueden ser más sensibles una serie de pueden ocurrir a la vez en la misma realización se recogen en la tabla IV.
pruebas específicas para detectar debi- articulación del mismo paciente y La interpretación clínica de un reflejo
lidad como: orientar a un problema neurológico o debe integrarse con el resto de la explo-
• La maniobra de Barré: se pide al ración. Así, un ref lejo más exaltado
paciente que mantenga los miem- de lo habitual, bilateralmente, puede
bros superiores extendidos y en Tabla III. Evaluación de la fuerza considerarse como variante normal si
muscular con la escala MRC
supinación durante más de 20 no encontramos ningún otro dato de
(Medical Research Council)
segundos; en las paresias leves, se piramidalismo. Más cautela debe exis-
observa una tendencia progresiva a Escala Movimiento tir en el caso de un aumento del área
la pronación. MRC reflexógena bilateral, pero aun así, esta
• La maniobra de Gowers: se pide al alteración debe interpretarse en el con-
0 Ninguno
paciente que se levante del suelo sin texto clínico. También, una disminu-
ayudarse de sus manos; es conve- 1 Mínimo movimiento ción de los reflejos debe interpretarse
niente recordar que la necesidad de 2 Movimiento con con el resto de datos clínicos, ya que
pasar de supino a prono para levan- gravedad eliminada esta alteración suele acompañarse de
tarse es en realidad, la parte más 3 Movimiento debilidad e hipotonía. En caso contra-
sensible de la prueba para detectar antigravitatorio sin rio, lo más recomendable es plantearse
debilidad proximal en miembros resistencia si la técnica ha sido correcta. La rela-
inferiores. 3+ Movimiento contra ción de hiporreflexia con hipotonía es
• Las evaluaciones de marcha y resistencia mínima y importante también, porque orienta
manipulación. transitoria hacia el proceso causal; así, las enfer-
4/4+ Movimiento contra la medades del nervio periférico tienden
En algunos casos seleccionados, resistencia a tener una hiporreflexia muy marcada
es recomendable explorar la fatiga- 5- Debilidad dudosa para el grado de hipotonía, mientras
bilidad. La fatigabilidad se explora que las enfermedades del músculo tie-
5 Normal
selectivamente en varios grupos mus- nen menor grado hiporreflexia que de
PEDIATRÍA INTEGRAL 572.e3

REGRESO A LAS BASES
Tabla IV. Reflejos osteotendinosos más frecuentemente utilizados

la localización de una lesión espinal
(menos fiable que la exploración sen-
Reflejo Nivel Postura sitiva) y sobre todo, ante la sospecha
de siringomielia en niños con esco-
Bicipital C5-C6 Manos del paciente relajadas sobre el muslo y pulgar
del examinador apretando por encima del pliegue;
liosis de causa desconocida.
el reflejo se siente con el dedo más que visualizarlo El diagnóstico diferencial de las
patologías motoras por déf icit se
Estilorradial o C5-C6 Antebrazo del paciente apoyado sobre su muslo y
supinador parcialmente supinado. Pulgar o dedos apretando
basa en la interpretación integrada de
en la cara radial proximalmente al pliegue de la todos los signos descritos hasta ahora
muñeca (Tabla V).
Tricipital C6-C7 Brazo sujetado por el explorador con abducción del
Durante el examen, pueden apa-
hombro de 90º y antebrazo colgando recer movimientos anormales cuya
caracterización depende de la historia
Patelar L3-L4 Paciente sentado con mínima (15º) extensión de
rodilla clínica y de datos extraídos de la explo-
ración física (Tabla VI).
Aquíleo L5-S1 Paciente de rodillas sobre la camilla con los pies
La evaluación de la postura debe
colgando más allá del borde de la camilla y con
mínima flexión plantar adaptarse al estado de madurez motora
gruesa de cada paciente. En aquellos
que no han alcanzado la capacidad de
sedestación, debe evaluarse la postura
hipotonía. Una asimetría entre reflejos consiste en la flexión del dedo gordo), en decúbito supino y prono. Si es capaz
suele indicar una patología. indiferente (no hay movimiento del de sentarse, pero no se mantiene de pie,
Los reflejos cutáneos más frecuen- dedo gordo) y extensora (hay un debe evaluarse sentado. Si ha alcan-
temente utilizados son: la respuesta movimiento de extensión del dedo zado la bipedestación, debe valorarse
cutánea plantar y los ref lejos abdo- gordo y/o una f lexión/apertura en de pie y utilizar el test de Romberg si
minales. La respuesta cutánea plan- abanico del resto de los dedos). Los el paciente es lo suficientemente cola-
tar se realiza con un objeto romo que reflejos abdominales se obtienen cos- borador. En la valoración de la postura,
se desliza sobre la cara lateral de la quilleando con la uña o un clip a lo evaluamos: la estabilidad, la presencia
planta del pie y sobre la piel supraya- largo de un dermatoma hacia la línea de contracturas (desvían al paciente de
cente a la cabeza de los metatarsia- media. Es importante saber que su la posición anatómica) y la presencia de
nos. El tipo de respuesta se clasifica ausencia puede ocurrir en un 15% de movimientos anormales.
en f lexora (es la respuesta normal a la población sana y que pueden ser La valoración de la marcha es una
lo largo de toda la vida postnatal y asimétricos. Su importancia radica en de las partes más informativas de la
Tabla V. Diagnóstico diferencial de los problemas motores asociados a debilidad
Lesión Lesión medulara Motoneurona medular Problemas Enfermedad

supraespinala o nervio periférico de unión muscular
neuromuscular
Patrón Generalizada y Cuadriparesia (lesión Mononeuropatía: Variable, pero Variable, pero
contralateral a cervical) o distribución del nervio proximal > proximal >
la lesión paraparesia (lesión Polineuropatía: distal distal distal
dorsal o lumbar) > proximal
Debilidad 0 / – 0 / – --- -- ---
Tono Hipertonía Hipertonía Hipotonía Hipotonía Hipotonía
Atrofia muscular + ++ ++++ ++ ++++
Fasciculacionesb No En el nivel de lesión Sí No No
Reflejos   por debajo de   
la lesión y 0/
en el nivel lesional
Respuesta Extensora Extensora en la fase Indiferente Normal o Normal o
cutánea plantar crónica indiferente indiferente
aEn la fase aguda de una lesión de la vía motora corticospinal, los signos que aparecen son los equivalentes a los de la lesión de
motoneurona medular.
bEn la evaluación pediátrica, las fasciculaciones clínicamente visibles son raras fuera de la atrofia muscular espinal tipo 1 donde
suelen ser prominentes en la lengua.

REGRESO A LAS BASES
Tabla VI. Movimientos anormales observables en la exploración
Movimiento Descripción Alteraciones asociadas

característico
Distonía - Co-contracción mantenida involuntaria de agonistas y - Emisión de lenguaje interrumpido y
antagonistas que altera la postura y/o el movimiento forzado
- Preferencia por musculatura cervical, facial o proximal de
extremidades
Atetosis* - Movimientos lentos de retorcimiento - Hipotonía
- Aumenta con la movilidad espontánea y con las emociones - Problemas de deglución
- Afectación predominante en miembros
Corea* - Movimientos rápidos y bruscos involuntarios - Lenguaje explosivo
- Afectación común en miembros, musculatura axial y cara - Dificultades para protrusión de la lengua
Estereotipias - Movimientos repetitivos o rituales - Presentes en niños sanos, pero muy
- Preferencia por las manos frecuentes en autismos, alteraciones
- Inicio en torno a 2-3 años cognitivas y TDAH
Tics motores - Movimientos breves involuntarios que pueden ser - Presentes en niños sanos, pero muy
suprimidos y que se preceden por una sensación molesta frecuentes en TDAH y síndrome de
- Preferencia por musculatura facial, cefálica, vocal o Tourette
proximal de los miembros superiores
Temblor^ - Movimiento oscilatorio de una parte del cuerpo - Asociado a otra clínica dependiente de la
causa (cerebelosa, neuropatía, tóxica…)
Mioclono^ - Contracciones muy rápidas que aparecen en un grupo - Puede asociarse a distonías
muscular o en un músculo aislado
Mioclono negativo - Pérdidas de tono muy rápidas que aparecen en un grupo - Típico de encefalopatías metabólicas
(asterixis)^ muscular o en un músculo aislado
Torpeza motora - Movimientos escasamente coordinados y poco hábiles que - Típico de parálisis cerebrales muy leves,
(“dispraxia”) empeoran en las secuencias motoras complejas (p. ej.: TDAH o del trastorno del desarrollo de la
golpear una pelota que se mueve, jugar a las palmas…) coordinación
* / ^ Pueden ser difíciles de distinguir entre sí.
exploración neurológica. Es con- o sincinesias en la secuencia de tocar paciente, lo que hace que su correcta
veniente ser sistemático y apoyarse cada dedo con el pulgar. evaluación sea complicada en nuestros
en una grabación con el móvil. Hay El examen del control selectivo pacientes más jóvenes:
que distraer siempre al paciente para es particularmente importante para • Marcha en tándem: se pide al
que realice su marcha natural y en la manifestar una lesión de la vía pira- paciente que ande pisando una línea
interpretación, es vital correlacionar los midal muy leve. En pacientes con apoyando el pie de tal manera que
hallazgos con aquello que habíamos pobre control selectivo, al realizar un el talón del pie de avance contacte
descrito en la valoración estática de movimiento muy inferior a la fuerza con los dedos del pie más retrasado.
fuerza y tono. Si la marcha nos parece máxima que pueden realizar, reclu- En los pacientes con alteraciones
patológica, conviene encuadrar el pro- tan a músculos no implicados en ese leves del equilibrio, aparece la ines-
blema en una serie de patrones clásicos movimiento, provocando movimien- tabilidad. Una afectación grave del
(Tabla VII). tos en otra articulación o en el miem- cerebelo muestra inestabilidad en la
La valoración de la manipulación bro contralateral. En la práctica clí- marcha normal o en la bipedesta-
es más complicada, porque las secuen- nica, se explora a la vez que la fuerza ción.
cias de movimientos son más complejas por grupos musculares y mediante • Test de Romberg: compara el grado
al integrar combinaciones de múltiples la realización repetida de la pinza de inestabilidad del paciente en
fases (alcance, agarre, transferencia manual en los miembros superiores bipedestación con los pies juntos
mano a mano, transporte y libera- observando si existe una flexión muy entre una situación con los ojos
ción) y porque debe interpretarse en marcada del resto de los dedos (cierto abiertos y una situación con los ojos
el contexto cognitivo del paciente. De grado de f lexión es normal) o en la cerrados. Los pacientes con afecta-
forma práctica, en clínica, se explora muñeca. ción cerebelosa tienen inestabilidad
mediante el patrón de agarre del lápiz Para estudiar el funcionamiento del en ambas situaciones, mientras que
en niños menores de 4 años y en mayo- cerebelo y del sistema del equilibrio, los pacientes con afectación vesti-
res de 4 años, mediante la presencia se han de realizar una serie de manio- bular o sensitiva empeoran su ines-
de errores, alteraciones de la velocidad bras que requieren la colaboración del tabilidad con los ojos cerrados.

REGRESO A LAS BASES
la exploración realizaremos distintos

Tabla VII. Patrones de marcha característicos en la exploración neurológica. Se
describen las anomalías más habituales que caracterizan a cada patrón, aunque no abordajes. En una exploración neuro-
todos los pacientes deben presentar todas las alteraciones lógica general, en Pediatría, se evalúa
únicamente la sensibilidad táctil. En
Anomalías habituales una exploración neurológica en la que
nos interese la sensibilidad, se han de
Hemiparesia - Apoyo en equino (“de puntillas”)
espástica - Rodilla en flexión medir: la sensibilidad termo-algésica,
- Cadera en rotación externa y/o flexión la táctil y la vibratoria.
- Disminución del braceo unilateral Para la exploración de la sensibi-
Diparesia - Apoyo en equino
lidad algésica es recomendable usar
espástica - Cadera en rotación interna (rodillas chocan entre sí) y algún instrumento con punta que no
flexionadas sea capaz de atravesar la piel y que
- Rodilla en flexión sea desechable, por ejemplo: un clip
Marcha de - Apoyo “de puntillas” mantenido en mayores de 3 años abierto. Para su correcta realización,
puntillas* - Resto normal se han de realizar distintos pinchazos
Marcha atáxica - Base amplia y cadencia irregular
en cara (siguiendo las tres ramas trige-
- Velocidad muy disminuida minales), brazos y piernas. En el caso
- Si la causa es una neuropatía con componente sensorial, de la existencia de alguna alteración, se
empeora con los ojos cerrados (característicamente no ha de hacer una exploración más por-
pueden andar en la oscuridad) menorizada siguiendo los territorios de
Marcha - Rotación pélvica y de las caderas exagerada en cada paso inervación de los principales nervios
miopática - Flexión lateral del tronco y los dermatomas. La exploración de
Pie caído - Apoyo en equino que se traduce en dorsiflexión durante el
la sensibilidad térmica puede reali-
(debilidad de apoyo zarse con un tubo (p. ej.: los usados
tibial anterior) - Flexión de cadera o rodilla compensadoras al no apoyar el para recoger orina) relleno de agua
pie caliente y con un tubo de agua fría.
Marcha - Cadencia asimétrica Sigue el mismo abordaje que en el caso
antiálgica - Limitación en el rango de flexión de una o varias de la algésica. La sensibilidad táctil se
articulaciones explora tocando al paciente con el dedo
Marcha funcional - Existen varios subpatrones: brotes exagerados de suavemente o con un algodón. En el
inestabilidad, pasos muy cortos… estudio de la sensibilidad vibratoria,
es necesaria la utilización de un diapa-
*La marcha de puntillas es un indicador muy importante de patología (PCI leves, són. Para su realización, se ha de dar
miopatías, polineuropatías…), aunque existe un grupo frecuente de pacientes con
evolución neurológica favorable sin otra alteración en la exploración. un golpe a los cabezales del diapasón
y situarlos en las prominencias óseas
de las cuatro extremidades (en general:
tróclea, maléolos y cabezas de meta-
• Prueba dedo-nariz: es un método la disdiacokinesia. Se puede afectar carpianos) y comprobar que el paciente
para medir dismetría y, sobre todo, también por distonía, espasticidad nota la vibración de manera similar.
temblor intencional. Es importante o en pacientes con dispraxias.
insistir al niño en que no es una • Prueba de talón-rodilla: en decú- Valoración de los nervios
prueba de velocidad sino de preci- bito supino, se pide al paciente
sión. En pacientes que no colaboren que toque con el talón la rodilla
craneales
en la prueba o si se quiere registrar contralateral y que baje tocando la Nervio olfatorio (I): no se explora
fácilmente en la historia el grado de espinilla. Evalúa la dismetría y el habitualmente.
alteración, se les puede pedir que temblor en miembros inferiores. Nervio óptico (II): debe explorarse
copien una espiral. la función y la anatomía visible del ner-
• Prueba dedo-dedo: consiste en Evaluación de la vio y las reacciones pupilares.
que el paciente siga el dedo del • Función: la función de la mácula
explorador que cambia de posición
sensibilidad (visión central) se explora mediante
cuando el paciente lo alcanza. Es Es el elemento más subjetivo de la la agudeza visual y la de retina
un método para medir la dismetría. exploración neurológica y por ello, la periférica mediante campimetría
• Movimientos rápidos alternantes de sensibilidad puede ser complicada de por confrontación (requiere la
las manos: se pide al paciente que explorar, incluso si el paciente es cola- colaboración parcial del paciente)
realice alternativamente movimien- borador. o por el “reflejo” de refijacción (el
tos de pronación y supinación sobre Existen distintos tipos de sensibi- paciente realiza un movimiento
su muslo tan rápido y preciso como lidad, que llegan al cerebro por distin- sacádico para explorar un objeto
pueda. Es un método para evaluar tas vías. Dependiendo del objetivo de que se acerca desde el campo

REGRESO A LAS BASES
visual periférico al central). La Tabla VIII. Exploración de la motilidad ocular extrínseca

evaluación de la agudeza visual
depende de la edad. En niños que Nervio Músculos Clínica de parálisis
saben leer, prácticamente se eva-
III – - Recto medial (aducción) - Ptosis
lúa con la capacidad lectora, y en Oculomotor - Recto superior (elevación, - Pupila dilatada
niños pequeños, se explora con la torsión interna y aducción) - Mirando al frente, desviación
capacidad de manipular (y detec- - Recto inferior (depresión, hacia abajo y hacia fuera
tar) pequeños objetos. En caso de torsión externa y - Incapacidad para la elevación y
duda o de necesidad de buscar alte- separación) la aproximación
raciones de la función del nervio IV – - Oblicuo superior - Cabeza inclinada y girada hacia
óptico, hay que recurrir a métodos Troclear (depresión, torsión interna al lado sano
más formales (nistagmo oculociné- y separación) - Al inclinar la cabeza hacia el
tico, test de Isihara…). lado sano, defecto en la mirada
hacia abajo
• Anatomía: se explora mediante la
fundoscopia directa. Esta explo- VI – - Recto lateral (separación) - Al mirar hacia el lado enfermo,
ración depende de una correcta Abducens el ojo se queda mirando hacia el
frente
realización técnica y de la práctica
acumulada en su realización. El pri-
mer paso es ajustar el oftalmoscopio:
hay que retirarse las gafas, ajustar las Nervios oculomotores (oculomo- Nervio glosofaríngeo (IX): se
dioptrías para ser capaz de leer la tor, troclear y abducens): respecto a la explora con el reflejo de náusea.
cubierta de un libro a la distancia motilidad ocular, debe explorarse la Nervio vago (X): su paresia es
de un brazo y reducir el brillo. Des- presencia de parálisis en la función de detectable clínicamente como una
pués, hay que preparar al paciente alguno de estos nervios (Tabla VIII), debilidad en la elevación del paladar
reduciendo la luz de la habitación la existencia de diplopía en las distintas blando al explorar la orofaringe.
(evitar la oscuridad), colocarlo en posiciones de la mirada y la presencia Nervio espinal accesorio (XI): se
una posición en la que esté tranquilo de anormalidades en los movimientos examina a través de la evaluación de
y pedirle que fije su mirada en un oculares. la fuerza contra resistencia de un giro
objeto lejano (generalmente, la cara Nervio trigémino (V): su explo- de la cabeza.
de su progenitor). El oftalmoscopio ración depende de la evaluación de la Nervio hipogloso (XII): su paresia
se agarra con la mano derecha y se sensibilidad de sus tres ramas, de la bilateral se manifiesta como incapaci-
utiliza con el ojo derecho para el ojo realización del reflejo corneal (nece- dad para protruir la lengua y su paresia
derecho del paciente. La secuencia saria en pacientes no colaboradores) unilateral como un arqueamiento de la
comienza buscando el reflejo rojo y del examen de su función motora a lengua al protruir la lengua.
colocándose 15º lateralmente al través del examen de los movimientos
paciente a distancia de un brazo. mandibulares. Bibliografía
Luego hay que ir acercándose en Nervio facial (VII): su afectación
línea recta al paciente y aumentando central se caracteriza por la pérdida Varios manuales de Neurología Infantil dis-
ponen de capítulos excepcionalmente buenos
el brillo al 80-90% del máximo. Hay de movilidad voluntaria de la parte
sobre exploración que se han utilizado para
que buscar el disco pivotando el inferior de la hemicara ipsilateral y construir este artículo:
oftalmoscopio evitando moverse o el borramiento del surco nasolabial
1. Sims K. Handbook of pediatric neurology.
mover hacia los lados el oftalmos- ipsilateral. Su afectación periférica se Philadelphia, PA: Lippincott Williams &
copio. Debe explorarse el tamaño caracteriza por la pérdida de movili- Wilkins; 2014.
y el color de la papila (grisáceo en dad voluntaria de toda la hemicara con 2. Forsyth R, Newton RW. Paediatric neu-
el recién nacido, amarillento en el incapacidad para el cierre palpebral y la rology. Second edition. ed. Oxford, United
preescolar y asalmonado en el niño disminución de las arrugas de la frente Kingdom: Oxford University Press; 2012.
mayor), los bordes (habitualmente al elevar las cejas. 3. Haslam RH. Clinical neurological exam-
nítidos) y la presencia de pulso Nervio estatoacústico (VIII): la ination of infants and children. Handbook
venoso (su presencia tiene un alto exploración del componente auditivo, of clinical neurology. 2013; 111: 17-25.
valor predictivo negativo para hiper- que se basa en la reacción del paciente 4. Pascual Pascual SI. [Evaluation of matu-
tensión intracraneal y se explora a estímulos auditivos, depende en gran rity in drawing in childhood. I. Evaluation
estabilizando la mano sobre la ceja parte de métodos instrumentales para and validation of a graphomotor test in a
del paciente y buscando un reflejo de ser lo suficientemente sensible. El population of normal children]. Revista de
neurologia. 2001; 33(9): 812-25.
luz móvil sobre las venas retinianas). componente vestibular puede explo-
5. Pascual Pascual SI. [Evaluation of maturity
• Reacciones pupilares: se buscan asi- rarse a través del reflejo vestíbulo-ocu-
in drawing in childhood. II. Development
metrías entre las pupilas (anisocoria) lar, utilizando la maniobra de impulso and validation of a graphomotor test in
y un defecto pupilar aferente (ano- cefálico que gira la cabeza rápidamente a child with neuropsychiatric disability].
malías en la reactividad pupilar). unos 15º. Revista de neurologia. 2001; 33(10): 938-47.

El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría
Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para
residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por
residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la in-
tención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes
sobre casos e imágenes clínicas entre otras.
¡Envíanos tu caso! Normas de publicación en www.sepeap.org
Coordinadores: F. Campillo i López, E. Pérez Costa,

D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya Residentes de
Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid
Imagen en Pediatría Clínica.

Haz tu diagnóstico
Cojera de inicio brusco en un lactante
A. Rodríguez Vidal*, M. el Kadaoui Calvo**, R.M. Alcobendas Rueda***
*Médico Residente de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. **Médico Residente de Pediatría.
Hospital Universitario La Paz. ***Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz.
¿Cuál es el diagnóstico?
Caso clínico de la clínica a los 10 días, se realizó a. Sinovitis transitoria de cadera.
Varón de 21 meses de edad, sin una gammagrafía ósea con tecnecio b. Osteomielitis.
antecedentes personales ni familia- 99 (Fig. 2). c. Fractura tipo Toddler.
res de interés. Consultó por cojera d. Tumor óseo.
de inicio brusco en miembro inferior e. Artritis séptica.
derecho de 72 horas de evolución, sin
traumatismo previo conocido. No refe-
rían rigidez matutina, fiebre ni otros
síntomas acompañantes.
Exploración física
Se observó cojera y un punto dolo-
roso a la presión en tercio distal de tibia
derecha. El resto de la exploración
física era normal.
Pruebas complementarias
El hemograma y la bioquímica no
mostraron alteraciones (proteína C
reactiva 5,3 mg/L y VSG 14 mm/h).
La radiografía de la pierna no mostraba
discontinuidad de la cortical (Fig. 1).
Sin embargo, debido a la persistencia Figura 1. Figura 2.
573.e1 PEDIATRÍA INTEGRAL Pediatr Integral 2015; XIX (8): 573.e1 – 573.e6

el rincón del residente
Respuesta correcta La gammagrafía es útil porque localiza el lugar del pro-

blema. El aumento longitudinal de captación del isótopo a
c. Fractura tipo Toddler. lo largo del trazo de fractura corresponde a periostitis (Fig.
2)(4). La resonancia magnética confirma el diagnóstico una
Comentario vez se ha localizado la lesión, aunque tiene inconvenientes
La fractura tipo Toddler, descrita por primera vez por y en una entidad benigna como esta, no suele ser necesaria.
Dunbar en 1964, es una fractura incompleta de trazo oblicuo Por último, se ha propuesto como método diagnóstico la
o espiroideo, que suele asentar en el tercio distal de la tibia. ecografía, que podría objetivar la rotura de la cortical. Sin
Ocurre en niños entre los 9 meses y los 3 años de edad, y embargo, se necesita mayor experiencia con esta técnica, que
se produce por fuerzas rotacionales menores ejercidas sobre sería la idónea por su inocuidad y accesibilidad(5).
la pierna(1). La evolución espontánea de la fractura de Toddler es
El diagnóstico de sospecha es clínico, y debería conside- hacia la curación en unos 20 o 30 días. No precisa de cui-
rarse en aquellos casos en los que aparece, de forma brusca, dados especiales y no produce secuelas.
cojera o rechazo del apoyo del miembro inferior sin un ante-
Bibliografía
cedente traumático claro. La exploración física, incluyendo
1. Sapru K, Cooper JG. Management of the Toddler’s fracture with
la del sistema musculoesquelético, es normal salvo por la and without initial radiological evidence. Eur J Emerg Med. 2014;
presencia de cojera y punto doloroso óseo, aunque este no 21: 451-4.
siempre se encuentra(2). 2. Halsey MF, Finzel KC, Carrion WV, Haralabatos SS, Gruber
MA, Meinhard BP. Toddler’s fracture: presumptive diagnosis and
Ante la presencia de cojera persistente en un niño menor treatment. J Pediatr Orthop. 2001; 21: 152-6.
de 4 años sin artritis en la exploración, el diagnóstico dife- 3. Smith E, Anderson M, Foster H. The child with a limp: a symptom
rencial debería incluir además las osteomielitis, ya que en and not a diagnosis. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2012; 97: 185-
ocasiones pueden cursar sin fiebre(3). 93.
La radiografía convencional es normal en más de la 4. Connolly LP, Treves ST. Assessing the limping child with skele-
tal scintigraphy. J Nucl Med. 1998; 39: 1056-61.
mitad de los casos, aunque a veces muestra una línea de
5. Lewis D, Logan P. Sonographic diagnosis of toddler’s fracture in
fractura oblicua y fina (Fig. 1). the emergency department. J Clin Ultrasound. 2006; 34: 190-4.

Imagen en Pediatría Clínica.

Haz tu diagnóstico
Diagnóstico diferencial de lesión cutánea lineal

asintomática
N. Arza Méndez*, V.S. López García**, A. Solé Ribalta*,
A. Polidura Navío**
*Residente de Pediatría y áreas específicas, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat.
**Adjuntos de pediatría ambulatoria, ABS Centre, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona.
Caso clínico
Paciente de 3 años que consulta
por la aparición hace 3 semanas de
una lesión lineal, pálida, en extremi-
dad superior derecha, que ha avanzado
en los últimos días en dirección dis-
tal. Refieren que al inicio del cuadro
clínico, se objetivaban unas pequeñas
lesiones papulares que han ido conflu-
yendo formando la lesión actual. No
se acompaña de dolor ni prurito. No
refieren fiebre ni otra sintomatología
acompañante. En la primera visita, se
recomienda una conducta expectante
y control evolutivo. Al cabo de 7 días,
acuden al control, donde se objetiva
progresión distal siguiendo una dis-
tribución lineal hasta antebrazo, sin
aparición de otra sintomatología
Figura 1. Figura 2.
acompañante (Figs. 1 y 2).
El paciente no presenta anteceden-
tes personales ni familiares de interés,
ni episodios similares previos.
¿Cuál es el diagnóstico
más probable?
a. Liquen plano.
b. Liquen estriado.
c. Psoriasis.
d. Nevus epidérmico verrucoso
inflamatorio lineal (NEVIL).
e. Poroqueratosis lineal.

Respuesta correcta El diagnóstico del liquen estriado es clínico. No se rea-

liza de forma habitual biopsia de las lesiones, aunque en
b. Liquen estriado. ocasiones puede ser útil(5). Presenta una histopatología típica,
consistente en: paraqueratosis, diversos grados de acantosis
Comentario con queratinocitos no más grandes de lo habitual, queratino-
El liquen estriado es una dermatosis inflamatoria lineal, citos necróticos e infiltrado linfocítico en banda en la unión
benigna, autolimitada y adquirida, de etiología desconocida. dermo-epidérmica, presentándose dicho infiltrado también
La distribución de las lesiones siguiendo las líneas de Blas- en los anejos cutáneos (glándulas ecrinas y folículos pilosos)
chko orienta a la posibilidad de un mosaicismo somático, y en la zona perivascular(6).
aunque no se han detectado los genes implicados(1). Se ha El diagnóstico diferencial de dicha patología se ha de
observado en algunos estudios, que la aparición de liquen realizar con otras dermatosis inflamatorias lineales, como
estriado se asocia a antecedentes de atopia y que, en la mayo- son la poroqueratosis lineal o la psoriasis lineal, que no
ría de casos, hay un desencadenante previo, como podría siguen las líneas de Blaschko; el nevus epidérmico y su
ser: un proceso viral, un traumatismo o un fármaco, entre variante inf lamatoria NEVIL (nevus epidérmico verru-
otros(2), que produciría una pérdida de tolerancia inmuno- coso inflamatorio lineal), que son congénitos y de aspecto
lógica y activaría esta respuesta inflamatoria. verrucoso; el liquen plano, que suele ser más pruriginoso
La presentación típica suele ser en la infancia, entre y violáceo, con estrías de Wickham en la superficie, no
los 2 y los 15 años, siendo la edad media de aparición presentes en el liquen estriado, y de diferente evolución;
a los 4 años (3), aunque en casos más excepcionales, se o la hipomelanosis de Ito, de distribución generalizada y
pueda presentar a otras edades. Es más frecuente en el asociado a patología sistémica.
sexo femenino. En general, no es necesario el tratamiento del liquen
La clínica se inicia con la aparición de pequeñas pápu- estriado porque, como hemos comentado previamente,
las planas y rosáceas que tienden a confluir siguiendo una tiende a la resolución espontánea en pocos meses. Solo en
distribución lineal. Las lesiones se extienden de forma dis- aquellos casos en los que se acompaña de prurito intenso, se
tal. La localización suele ser variable, siendo frecuente en recomienda el uso de corticoides tópicos de baja potencia.
extremidades, pudiendo también presentarse en cuello y
tronco. No se ha descrito afectación mucosa. La extensión Palabras clave
puede ser desde pocos centímetros hasta llegar a la parte Piel; Dermatosis; Pápula; Skin; Dermatosis; Papule.
más distal de la extremidad(3) e incluso afectar a las uñas
en forma de estrías longitudinales, deflecamiento del borde Bibliografía
libre de la lámina ungueal, onicolisis o pérdida transitoria 1. Arias-Santiago SA, Sierra Girón-Prieto M, Fernández-Pugnarie
de la uña(4). No es raro, que en el trayecto lineal existan MA, Naranjo-Sintes R. Liquen estriado que sigue las líneas de
Blaschko. An Pediatr (Barc). 2009; 71: 76-7.
tramos de piel sana intercalados. Estas lesiones suelen ser
asintomáticas, aunque en algunas ocasiones pueden acom- 2. Ramos C, Bravo F. Liquen estriado. Folia dermatol. Peru. 2009; 20:
121-4.
pañarse de prurito.
3. Guerrero-Fernández J. Liquen estriado. [Monografía en Internet].
El curso del liquen estriado es variable, aunque en la Guerrero-Fernández J: Web Pediátrica [en línea] [actualizado en
mayoría de los pacientes la máxima extensión de las lesio- noviembre 2011; consultado el 02/11/2014].
nes se produce a las 3-4 semanas del inicio del cuadro, con 4. González E, Laila S. Persistent rash in a child. Am Fam Physician.
regresión espontánea en los siguientes 3-6 meses, dejando 2011; 84; 563-4.
una línea hipopigmentada residual que desaparece en las 5. Kwok T, Barankin B. Answer: Can you identify this condition?
siguientes semanas. Aun así, puede llegar a persistir más Canadian Family Physician. 2009; 55: 606.
tiempo, incluso algunos años, desapareciendo finalmente 6. Requena L. Liquen estriado. Dermatología: correlación clínico-
en todos los pacientes. patológica. 2007; Tema 82; 334-7.

F. Campillo i López, E. Pérez Costa,
...el colecho D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya
Durante
1 2 3
El colecho favorece la la noche
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l c o le c h o no es práctica y continuidad no solo d
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prematurid e edad; Para saber aún más…
ad y bajo pes
nacimiento; o al 1. Comité de Lactancia Materna de la AEP y Grupo de Trabajo para el Estudio
padres que
tabaco, alco consuman de la Muerte Súbita Infantil de la AEP. Colecho, síndrome de muerte súbita del
hol, drogas lactante y Lactancia Materna. Recomendaciones actuales de consenso. 2014.
sedantes; situ o fármacos
10
aciones de ca 2. Landa Rivera L., Díaz-Gómez M., Gómez Papi A., Paricio Talayero J. M.,
especialmen nsancio,
te de cansan Pallás Alonso C., Hernández Aguilar M. T. et al. El colecho favorece la práctica
como el post cio extremo de la lactancia materna y no aumenta el riesgo de muerte súbita del lactante:
par to inmed ,
sobre superfi iato; colecho dormir con los padres. Rev Pediatr Aten Primaria. 2012; 14(53): 53-60.
cies blandas,
de agua, sofá colchones 3. Ortega Páez E, Molina Arias M. ¿Aumenta el colecho el riesgo de muerte
o sillones; y súbita del lactante? Evid Pediatr. 2013; 9: 64.
de compar ti en el caso
r la cama co 4. Blair PS, Heron J, Fleming PJ. Relationship between Bed Sharing and Breastfe-
familiares, co n otros
n otros niño eding: Longitudinal Population-Based Analysis. Pediatrics. 2010; 126: e1119-26.
múltiples per s o con
sonas 5. Ball HL, Ward-Platt MP, Howel D, Russell C. Randomised trial of sidecar crib
use on breastfeeding duration (NECOT). Arch Dis Child. 2011; 96: 630-4.

S. Molina García, C. García Mauriño
Residentes hospital infantil universitario La Paz
4. Role play: Rounding the floor. Resident pasta many times before, so I’m not really sure.
presenting patient with anaphylaxis to the Attending: What about your assessment and plan?
attending physician Resident: Well, Wyatt is a three year old who had an
anaphylactic reaction, although we are not sure to what. My
Resident: Wyatt is a three-year-old boy who was admitted
plan is to discharge him once his oral intake is adequate and
to the floor yesterday. He presented to the emergency room
the line can be removed. I think we should send him home
(ER) with puffy eyes and increased work of breathing. His
on oral steroids and give him an appointment for the allergy
mother said he is not allergic to anything that she knows
outpatient consult, where they can look into what caused the
of. Apparently, they were having lunch when she noticed
allergic reaction and run the necessary tests.
the swelling of the eyes and she brought him directly to the
hospital. At the ER they noticed Wyatt had increased work of Attending: Very well, I agree. Touch base with the allergy
breathing, and was tachypneic and starting to present some service to make the appointment. I would also like to follow her
hives. He was monitored and was found to be tachycardic, up, so please give him an appointment with us in a couple of
although he maintained blood pressure within normal ranges, days.
as well as his oxygen saturation. They placed an iv peripheral KEY WORDS:
line and administered a 20 ml/kg bolus of normal saline. He
then received a 2 mg/kg dose of iv steroids and a single dose Rounding the floor: pasar planta de hospitalización.
of im adrenaline. The symptoms subsided slowly and he was Attending physician: médico adjunto.
asymptomatic after a couple of hours. He was then admitted to Admitted to the floor: ingresado en la planta.
the floor. Emergency room: sala de urgencias.
Since admission, he has been stable, with constants within Puffy eyes: ojos hinchados.
normal limits. He has been asymptomatic and the physical Increased work of breathing: aumento del trabajo respiratorio.
examination today was unremarkable. Labwise, today we asked Hives: urticaria.
for CBC´s and LFT, both of which were within normal values.
IV peripheral line: vía venosa periférica.
Wyatt has all his vaccines up to date. He has no known bolus of normal saline: expansión con suero salino fisiológico.
allergies, although his mother remembers that one time when
Subsided (to subside): disminuir.
taking amoxicillin for an episode of acute otitis media, he
presented some hives. He has taken Amoxicillin after that and Unremarkable: sin hallazgos significativos.
he has had no symptoms since then. When he was two, he was Labwise: en relación con los resultados de laboratorio.
admitted for fever and was finally diagnosed of pneumonia. CBC´s (complete cell blood count): hemograma.
He was treated with antibiotics and the process was resolved LFT (liver function tests): estudio bioquímico de función
without any complications. No other hospital admissions. No hepática.
surgeries. Acute otitis media: otitis media aguda.
Regarding family history, both parents are healthy. He has one Hospital admissions: ingresos hospitalarios.
sibling who is two years older than him and is also healthy, Family history: antecedentes familiares.
never been admitted. They live altogether and they have a dog.
Q12: cada 12 horas.
Attending: Ok, very good. What about the treatment, what is IV fluids: fluidoterapia intravenosa.
he currently on?
Oral intake: ingesta oral.
Resident: He is on steroids, 1 mg/kg Q12. Triggered (to trigger): desencadenar.
Attending: And what about the line? Is he still on IV fluids? Discharge: dar de alta.
What about his oral intake?
Outpatient consult: consultas externas.
Resident: apparently, he is refusing to eat, but I spoke to his Touch base: ponerse en contacto.
mother this morning and encouraged her to insist and it seems
the kid is doing better.
Attending: And what do you think triggered these symptoms?
Resident: well I asked if Wyatt had anything new during
lunch, but apparently, he was eating pasta, and he had eaten

Representación del niño
en la pintura española
Miguel Jacinto Meléndez y J. Fleta Zaragozano

Sociedad Española de Pediatría
sus retratos para la realeza Extrahospitalaria y Atención Primaria

Facultad de Ciencias de la Salud.
Universidad de Zaragoza
Pediatr Integral 2015; XIX (8): 574.e1 – 574.e3
E ste pintor asturiano fue uno de los retratistas más afa-

mados en la Corte de Felipe V y punto de origen de
una saga familiar dedicada a la pintura, donde tam-
bién destacaron su hermano menor Francisco Antonio como
miniaturista y su sobrino Luís como pintor de bodegones.
los 720 maravedíes anuales de gajes que conllevaba el cargo
en febrero de 1727.
Al finalizar la Guerra de Sucesión, la vida de Miguel
Jacinto Meléndez sufre importantes modificaciones. Así,
en octubre de 1715, su mujer, María del Río, muere de
En los últimos años de su vida, Meléndez se especializó postparto cinco días después de dar a luz a Julián Joaquín.
en retratos de nobles españoles (fundamentalmente los dos Un año más tarde, en 1716, se vuelve a casar con Alejandra
espléndidos retratos del marqués de Vadillo) y en diferen- García de Ocampo de la que tuvo dos hijas, Josefa María y
tes ejemplos de pintura religiosa encargados por diversas María Vicenta, esta última muerta siendo niña.
congregaciones. Su labor pictórica continuará centrada en el retrato de
personas de la realeza. En este campo, la llegada al poder de
Vida y obra Luis I implicará un repunte en la actividad de Meléndez, ya
que se deberán realizar toda una serie de retratos oficiales al
Miguel Jacinto Meléndez Díaz nació en Oviedo en 1697, nuevo soberano para colocar en las principales instituciones
siendo hijo del “muestrense” Vicente Meléndez de Ribera y del reino y afianzar su majestuosa imagen, como se había
de Francisca Díaz de Luxío. Siendo niño, su familia emi- realizado anteriormente con Felipe V. En esta labor propa-
gró a Madrid donde Miguel Jacinto aprendió el arte de la gandística, Miguel Jacinto Meléndez retratará a lo largo de
pintura, posiblemente de la mano del pintor José García 1724, en numerosas ocasiones, al nuevo monarca. La abdi-
Hidalgo y en la Academia del Conde de Buena Vista del cación de Felipe V en favor de Luis I provocó la necesidad
modo tradicional: copiando estampas y dibujos, luego al imperiosa de que se divulgase su figura. Así, encontramos
natural y, finalmente, copiando cuadros de grandes maestros hasta cuatro retratos del nuevo rey, prácticamente idénticos,
del siglo XVII. realizados por Meléndez para diversas instituciones que nos
Durante este período de aprendizaje en la Corte, su her- indicarán, de nuevo, su papel fundamental como propagan-
mano, el también conocido pintor Francisco Antonio Melén- dista político.
dez marchará a Italia a aprender, permaneciendo allí hasta Como se ha referido anteriormente, en febrero de 1727
su regreso en 1717, momento en el que conseguirá la plaza se le reconocerán los gajes como pintor del rey y será en este
de Pintor Real de Miniaturas en 1725. La descendencia de momento cuando realice la serie de retratos de la familia
éste, con el reputado bodegonista Luis Meléndez a la cabeza, de Felipe V para la Real Librería y que son, sin duda, el
constituirán una dinastía de pintores que se adentrará hasta conjunto de cuadros más importantes de Meléndez. Por
finales del siglo XVIII. otra parte, esta será la única serie de retratos que realizará
En 1704 se casa con María del Río; Meléndez termina por un encargo directo del rey y con destino al disfrute del
su etapa de formación y se gana la vida como pintor en la propio monarca.
Corte, fundamentalmente realizando retratos de Felipe La carrera de Meléndez declinó al no acompañar a la
V y María Luisa de Saboya (hay localizados más de 22 Corte en su traslado a Sevilla, donde estuvo desde 1729 a
retratos) en un período en el que la Guerra de Sucesión 1733 y al ser monopolizados los encargos de retratos regios
paraliza cualquier actividad artística cortesana. En este por Jean Ranc y su taller. Con una clientela importante,
contexto, se le nombrará Pintor Honorario del Rey sin aunque con el favor real “secuestrado” por Ranc, Miguel
sueldo el 31 de junio de 1712. Meléndez solo conseguirá Jacinto Meléndez morirá en Madrid en 1734, dejando a

Representación del niño en la pintura española
Figura 2.
Figura 1. Retrato de
Luís I, Príncipe Mariana Victoria
de España. de España.
su viuda e hijos una desahogada posición económica y, edad. Está mirando al espectador y muestra una muy leve
sobre todo, lo que no era tan habitual en la época, nin- sonrisa. Ataviado con traje noble y banda regia de color azul
guna deuda. oscuro. Al cuello lleva un lazo del mismo color. El niño
sostiene con sus manos un libro abierto. Las características
La infancia en sus retratos fisionómicas de la cara están bien definidas y tiene pelo
abundante. Hay un fondo de tonalidades oscuras. Data de
El maestro pintaba los cuadros, generalmente retra- 1727 y es un óleo sobre lienzo circular de 53 cm. Pertenece
tos de corte, por encargo, indispensables para la actividad a Biblioteca Nacional en Madrid (Fig. 3).
diplomática de los reinos europeos de aquel entonces. Lo El Príncipe Fernando, futuro Fernando VI. El retrato
habitual era encargar un retrato oficial al pintor de cámara representa a Fernando (1713-1759), hijo de Felipe V y de
y, si era aprobado, se realizaban copias en pequeño formato su primera esposa María Luisa Gabriela de Saboya, como
con destino a los principales palacios reales del continente, Príncipe de Asturias, con la corona real y vistiendo media
instituciones oficiales y casas nobiliarias amigas. También coraza como su padre; luce al pecho el collar del Toisón de
era una forma de dar a conocer a los hijos e hijas de los reyes, Oro. Meléndez utilizó un prototipo anterior a 1727, pues la
a la par que se oficializaba su disposición para su matrimonio cara aniñada del Príncipe no corresponde a los catorce años
y la posibilidad de su concierto. que tendría entonces. Data también de 1727 y es un óleo
Luis I, Príncipe de España. Se trata del retrato de sobre lienzo circular de 53 cm y pertenece a la Biblioteca
cuerpo entero de Luis I, representado a la edad de cinco Nacional en Madrid (Fig. 4).
años, con el cetro, el collar de la orden del Toisón y la corona,
atributos reales, que lo identifican como Príncipe de Astu-
rias y por tanto heredero al trono. Viste un traje de brocado
azul, rojo y oro con bocamangas de encaje y lleva un tocado
de terciopelo rojo, con tul y plumas. Data de 1712 y es un
óleo sobre lienzo de 103 por 83 cm que pertenece al Museo
Cerralbo de Madrid (Fig. 1).
El Retrato de Mariana Victoria de España representa
a esta infanta de cuerpo entero y sentada sobre un cojín.
Mira hacia el artista, lleva vestido blanco con suaves encajes
y un escote ciertamente acentuado. Lleva la banda de color
azul propia de la realeza. Su mano derecha, apoyada en el
regazo, está en contacto con un ramo de flores y su mano
izquierda, levantada, lleva una rosa. Un gorro de tela rodea
la cabeza de la niña. El fondo es oscuro. Se trata de un óleo
sobre lienzo que data de 1720 (Fig. 2). Figura 3.
Otro retrato pertenece a Felipe, Duque de Parma. Es Felipe, Duque
un retrato de cabeza y busto de un niño de cuatro años de de Parma.

Representación del niño en la pintura española
Figura 4.
El Príncipe
Fernando,
futuro Figura 5.
Fernando VI. Carlos III niño.
Poco después el artista pinta el cuadro Princesa María

Ana Victoria de Borbón, en la línea estilística de los cua-
dros anteriores. Se trata de la Hija de Felipe V e Isabel de
Farnesio. La niña está sentada en un trono y lleva en su
regazo, como es muy habitual en los cuadros de Meléndez,
unas flores. En su mano derecha, levantada, lleva una flor.
También se observa otra flor en el escote del vestido y otra
en la cabeza. Lleva un collar ajustado a su cuello. La niña
mira al artista. Es importante destacar la presencia de una
corona real en la parte inferior derecha del cuadro. Se trata
de un óleo sobre lienzo de 76 por 62 cm y pertenece a la
colección de los duques de Fernán Núñez (Fig. 6).
Figura 6. Princesa Bibliografía

María Ana Victoria
de Borbón. - Santiago EM. El pintor Miguel Jacinto Meléndez. A propósito de unos
retratos de la Biblioteca Nacional. Revista de Archivos, Bibliotecas y
Museos. Madrid, 1966.
- VV.AA. Miguel Jacinto Meléndez. Pintor de Felipe V. Museo de
En esta misma época pinta el retrato de Carlos III Bellas Artes de Asturias. Oviedo, 1989.
niño. Se trata de otra obra de parecidas características - Santiago EM. Miguel Jacinto Meléndez (1679-1734). Museo Muni-
y factura. Otra vez representa a otro niño de la realeza. cipal de Madrid. Madrid, 1990.
Llama la atención su casaca de color rojo oscuro con ricos - Camón J. La pintura española del siglo XVII. Summa Artis. Historia
bordados y una gran insignia. Lleva un pañuelo al cuello General del Arte. Vol. XXV. Espasa-Calpe. Madrid, 1977.
de color blanco y una larga melena. Mira al espectador. - Bottineau Y. El arte cortesano en la España de Felipe V (1700-1746).
Se trata de un óleo sobre lienzo circular de 53 cm de diá- Fundación Universitaria Española. Madrid, 1986.
metro (Fig. 5). - Morán JM. El arte en la corte de Felipe V. El Viso. Madrid, 2002.

Entrega de premios de
“El Rincón del Residente”
Durante el XXIX Congreso de la Sociedad Española de Pedia- Imagen clínica: Infecciones respiratorias de repetición
tría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), celebrado en y masa mediastínica
Zaragoza del 21 al 24 de octubre de 2015, se entregaron tres pre- Autores: E. Urbaneja Rodríguez, H. González García,
mios de “El Rincón del Residente” de la Revista Pediatría Integral, F.J. Álvarez. Hospital Clínico de Valladolid.
seleccionados por el Comité Editorial a los dos mejores Casos clí- “El Rincón del Residente” está coordinado por los nuevos
nicos, así como a la mejor Imagen clínica publicados durante todo residentes que han comenzado en 2015: Estefania Ballesteros
el curso, desde octubre de 2014 hasta septiembre de 2015. Pueden Moya, Ferrán Campillo i López, Ester Pérez Costa y Diego Rodri-
verse todos los casos e imágenes en www.pediatriaintegral.es. guez Álvarez (residentes del Hospital Universitario Infantil La
1er Caso clínico: Niña con dolor musculoesquelético, sin Paz de Madrid), a los cuales deseo expresar mi agradecimiento
antecedente traumático por su trabajo e interés, y está supervisado por el Comité edi-
Autores: S. Fernández Luis, N. Álvarez, J. Bote Mohe- torial de Pediatría Integral. Estos premios se han establecido
dano, M.C. Mendoza Sánchez. para incentivar la participación de los residentes en la revista.
Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Desde aquí, quiero animar a los residentes de las diferentes áreas
geográficas de nuestro país, para que participen enviando sus
2º Caso clínico: Niño de 6 años con conducta alimen- casos e imágenes, lo cual contribuirá a compartir la experiencia,
taria anómala aumentar los conocimientos y mejorar el curriculum.
Autores: A. Méndez Sánchez*, A. Pascual Pérez*,
V. Martínez Suárez** / *Hospital Universitario Central Mª Inés Hidalgo Vicario
de Asturias (HUCA). ** Centro de Salud El Llano, Gijón. Directora Ejecutiva de Pediatría Integral
Premios y Becas de la SEPEAP PREMIO COLEGIO DE MÉDICOS DE ZARAGOZA A LA

MEJOR COMUNICACIÓN AL XXIX CONGRESO DE LA SEPEAP
El Premio Colegio de Médicos de Zaragoza a la mejor
La Junta Directiva de la Sociedad Española de Pediatría
comunicación dotado con 2500€.
Extrahospitalaria y Atención Primaria realizó la entrega de
los premios el Sábado, 24 de Octubre durante el Cóctel de PREMIO MEJOR PÓSTER
Clausura. Patrocinados por: ORDESA. Los asistentes al Congreso
otorgaron mediante sus votos un primer premio de 500€ y
Los premios fueron:
dos accésits de 250€.
PREMIO DR. GONZÁLEZ-MENESES A LA MEJOR COMU-
NICACIÓN AL XXIX CONGRESO DE LA SEPEAP PREMIOS FORMACIÓN CONTINUADA PEDIATRÍA INTEGRAL
“Premio Dr. González-Meneses” a la mejor comunicación Para celebrar el 20 aniversario de la revista PEDIATRÍA
presentada por un Médico Interno Residente de pediatría. INTEGRAL, y con el objetivo de estimular y reconocer la
Dotado con 1000€ . importancia de la formación continuada entre los pediatras
de Atención Primaria, se convocaron cuatro premios de 500€
PREMIOS NESTLÉ A LAS 10 MEJORES COMUNICACIO-
cada uno, patrocinados por SOLAN DE CABRAS.
NES ORALES
Patrocinados por: NESTLÉ ESPAÑA, S.A. a las mejores BECAS M.I.R. PARA ASISTENCIA AL XXIX CONGRESO DE
comunicaciones orales presentadas durante el Congreso. LA SEPEAP: La SEPEAP ha otorgado 100 becas a pediatras
Primer Premio de 1500€ y nueve premios de 750€. en formación para su asistencia al Congreso.
noticias
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“Endocrinología II”
1. Manejo y seguimiento del niño diabético
J.Rodríguez Contreras, I. González Casado
2. Patología tiroidea en el niño y en el adolescente
M. Sanz Fernández, A. Rodríguez Sánchez,
E. González Ruiz de León
3. Raquitismo carencial. Raquitismos resistentes
T. de la Calle Cabrera
4. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de
21-hidroxilasa
A. Rodríguez Sánchez, M. Sanz Fernández,
M. Echeverría Fernández
5. Hiperandrogenismo
M.B. Roldán Martín, M. Martín Frías,
M. Alonso Blanco
Interés Especial
Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia
familiar en España: documento de consenso
www.sepeap.org P. Mata, Rodrigo Alonso, J. R. Gonzalez
Juanatey, L. Badimón, A. Ruiz, J.L. Díaz Díaz,
A través de nuestra Web puedes encontrar: M.T. Muñoz, O. Muñiz, J. Dalmau, F. Fuentes
Jiménez, L. Irigoyen, E. Galve, F.J. Ramos,
• Información de la Agencia Oficial del Medicamento. C. Sánchez, G. Gonzalo, J.J. Castrodeza, J.L.
• Criterios del Ministerio de Sanidad y Consumo sobre la Zamorano, F. Pérez Jiménez
valoración de méritos para la fase de selección de Facul-
tativos Especialistas de Área.
• Puedes bajar los CD-ROM de los Congresos Nacionales Temas del próximo número
de la SEPEAP.
Volumen XIX, Número 9
• Puedes acceder a los resúmenes de los últimos números
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de Pediatría Integral.
1. Trastornos del tamaño y la forma del cráneo
• También puedes acceder a los números anteriores com- J. Hinojosa Mena-Bernal, B. Pascual
pletos de Pediatría Integral. 2. Convulsión febril
• Información sobre Congresos. M.L. Padilla Esteban
• Informe sobre Premios y Becas. 3. Epilepsia en la infancia y la adolescencia
• Puedes solicitar tu nombre de usuario para acceder a P. Tirado Requero, M. Alba Jiménez
toda la información que te ofrecemos. 4. Trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia
• Ofertas de trabajo. J. Campistol Plana
5. Cefalea en el niño y adolescente
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y www.pediatriaintegral.es.
Para conseguir la acreditación de formación continuada del sistema de acreditación de los profesionales sanitarios de carácter
único para todo el sistema nacional de salud, deberá contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se podrán realizar los
cuestionarios de acreditación de los diferentes números de la revista durante el periodo señalado en el cuestionario “on-line”.
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en Pediatría Extrahospitalaria OCTUBRE 2015

Programa de Formación Continuada en Pediatría Extrahospitalaria

Directora Ejecutiva Subdirectores Ejecutivos Jefe de Redacción

Junta Directiva de la SEPEAP Vocales Regionales

Director Fundador: Dr. J. del Pozo Machuca

Grupos de Trabajo (Coordinadores)

Pediatría Integral on line y normas de

Actividad Acreditada por la Comisión de Formación

Visite la web oficial de la Sociedad: www.sepeap.org,

También puede consultar la revista en su edición I.S.S.N. 1135-4542

in Community Pediatrics OCTOBER 2015

M.I. Hidalgo Vicario

PEDIATRÍA INTEGRAL 521

522 PEDIATRÍA INTEGRAL

PEDIATRÍA INTEGRAL 523

Introducción de la vida moderna”, tales como: la obesidad, la hiperten-

E l médico del siglo X XI y de modo particular el

524 PEDIATRÍA INTEGRAL

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Interacción genes-ambiente Parece bastante claro, que ya no es posible entender por

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528 PEDIATRÍA INTEGRAL

PEDIATRÍA INTEGRAL 529

530 PEDIATRÍA INTEGRAL

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San Camilo. Adjunto de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario

Quirón Madrid. Centro de Atención a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid.

Universitario Quirón Madrid. 4Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud

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534 PEDIATRÍA INTEGRAL

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536 PEDIATRÍA INTEGRAL

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538 PEDIATRÍA INTEGRAL

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Pediatr Integral 2015; XIX (8): 540 – 547

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544 PEDIATRÍA INTEGRAL

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