Lectura 1 - Retraso Mental - Guía Clínica
Lectura 1 - Retraso Mental - Guía Clínica
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DEFINICIÓN
La DI1 alude a una condición bajo la cual el desarrollo mental no se completa o se
detiene. Puede estar asociada a otra enfermedad física o mental. Altera las áreas
cognitivas (habilidades e inteligencia), las del lenguaje, las sociales y las motrices.
Los niños con DI tienen 3 a 4 veces más riesgo que la población general de
padecer trastornos psiquiátricos, explotación, abuso físico y sexual.2 De ahí la
necesidad de dar respuesta y atender internacional y localmente, una condición
largamente abandonada. Actualmente la DI se considera un asunto de derechos
humanos, al que deben de atender los planeadores de políticas de salud,
educativa y los proveedores de servicios, incluidos los programas de política
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Existen pocos estudios de neuroimagen en personas con RM. Es posible que la
explicación se relacione con la heterogeneidad diagnóstica de la DI. Los diferentes
aspectos metodológicos e interpretativos complican los estudios. La excepción es
la asfixia neonatal, el Síndrome de Down (SD) y el síndrome de X–Frágil. Se sabe
que en este último, los sujetos exhiben alteraciones neuronales indistinguibles de
la enfermedad de Alzheimer después de los 40 años. Se espera que en el futuro,
la neuroimagen contribuya a definir el sitio y extensión de las lesiones específicas
que dan por resultado RM y permita diagnósticos y predictores de respuesta al
tratamiento de mayor precisión en forma temprana.
FISIOPATOLOGÍA
Es posible que las conductas específicas de algunas formas de la DI puedan
acelerar nuestra comprensión de los genes implicados y/o de la función cerebral
alterada. Por ejemplo: la conducta de lavado de manos en el síndrome de Rett, la
hiperfagia en el síndrome de Prader-Willi, los accesos de risa inapropiada en el
síndrome de Angelman, el llanto de maullido de gato infantil en el síndrome de 5p,
el auto abrazo en el síndrome de Smith-Magenis, la conducta obsesiva
compulsiva en el síndrome de Prader-Willi y los problemas de ansiedad y las
fobias en el síndrome de Williams. La alta prevalencia de estas conductas
permitirá en el futuro diferenciar la contribución genética de otras vías
fisiopatológicas quizá implicadas en tales trastornos.
ETIOLOGÍA
Se sugiere que existen causas orgánicas en la mitad de casos de RM. Se señalan
hasta 500 causas de naturaleza genética y/o cromosómica, que en conjunto,
constituyen aproximadamente una tercera parte de las causas conocidas.10 Entre
éstas se describen el síndrome de Down, de X-Frágil, de Turner, de Klinefelter, de
Prader Willi, de Williams, de Angelman y las neurofibromatosis. El resto de las
CUADRO CLÍNICO
El panorama general del cuadro clínico varía dependiendo del nivel del RM y de los
factores asociados. El 85% de las personas con RM, lo tienen de tipo leve. Tienden
a ser físicamente normales. Típicamente se detectan más tarde en la vida, ante la
incapacidad de afrontar las demandas escolares.
Las personas con RM profundo (1-2%) son diagnosticadas a edades más
tempranas, es más probable que presenten condiciones médicas asociadas,
pueden tener rasgos dismórficos y presentan mayor grado de problemas
conductuales y psiquiátricos.
Entre los dos extremos del RM, se encuentran los niños con RM moderado/severo,
de quienes se conoce que la psicopatología subyacente es una mezcla de las
características de los dos polos.
Cuando se diagnostica RM, es necesario buscar concienzudamente problemas
psiquiátricos y del comportamiento ya que el estrés que produce el déficit
intelectual y adaptativo hace que sea más probable esta asociación. Se considera
que el 25% de las personas que padecen RM tienen problemas psiquiátricos. La
prevalencia de los desórdenes específicos varía ampliamente pero podríamos
considerar que el trastorno por déficit de atención, el autismo, la psicosis, la
depresión, la auto-agresividad y los problemas conductuales son más frecuentes
en este grupo que en la población general.
Es importante señalar el concepto de fenotipos conductuales, que alude a ciertos
perfiles conductuales y cognoscitivos de fortalezas y limitaciones, más típicamente
observados en ciertos síndromes genéticos y que no se manifiestan en el RM
inespecífico.10 Algunos de estos síndromes, ciertas características físicas
relevantes y los perfiles descritos se señalan en la Tabla 3.
Angelman: (alteración a nivel del cromosoma Accesos sonrisa y risa con una marcha atáxica por lo que se describe el
15). cuadro como de una “marioneta feliz.”
Tabla 3b. Síndromes comunes que cursan con DI y sus perfiles cognitivo-
conductuales
DIAGNÓSTICO
La sospecha de RM, puede ser evidente al nacimiento en algunos síndromes
(Down). Otras causas de tipo genético pueden no ser tan obvias. En la
literatura existen algoritmos de diagnóstico etiológico-genético, que se pueden
efectuar en un tercer nivel de atención.12,13,14 Sin embargo, estudios como el
cariotipo de alta resolución (CAR) o el tamizaje de la región subtelomérica, se
efectúan en muy pocos sitios en México. El CAR permite el diagnóstico de
cromosomopatías y los estudios de genética molecular (región subtelomérica)
afinan alteraciones no visibles en el cariotipo, incluyen búsquedas específicas
(X-Frágil, Williams, Angelman). Se indica en presencia de un RM con al menos
tres dismorfias. En la práctica, se utiliza casi exclusivamente en investigación
debido a su alto costo. De ahí que los investigadores15 propongan al menos el
tamiz neonatal básico ampliado para detección de galactosemia y
aminoacidopatías. El RM inespecífico obliga a descartar como causas posibles
en nuestro medio las complicaciones obstétricas y la adversidad psicosocial.
Datos en México16 señalan un retraso de hasta 8 años en la atención del RM,
cuya sospecha se hace patente hasta que existe dificultad en la adquisición de
la lecto-escritura o hay reprobación reiterada. El diagnóstico clínico inicial se
basa en una buena anamnesis y sondeo de los antecedentes familiares (ej.,
Sondeo clínico:
Durante la vigilancia rutinaria del desarrollo se pueden identificar algunos
signos de alarma.
• 4 meses NO contempla un objeto, al menos por 3 segundos
• 4 meses los ojos del niño, NO siguen a la persona que tiene enfrente y
que se mueve a la derecha y a la izquierda
• 5 meses NO mira directamente a una persona y sonríe
• 11 meses NO se sienta prolongadamente sin ayuda
• 19 meses, aunque se le ayuda, NO camina en forma coordinada y NO
alterna los pies en cada paso
• 4 años, NO sube las escaleras sin ayuda, sin tomar el barandal y sin
alternar los pies en cada paso
23 24
(Gesell, Bayley-S )
+
Tamizaje de desarrollo
PEDS,25 ASQ,26 CDI,27 Brigance,28 Bayley de tamizaje24
Reevaluación en la
Evaluación de laboratorio próxima visita
Exploración audiológica
Determinación de niveles de plomo
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los trastornos del espectro autista y los específicos del lenguaje pueden
asociarse a cierto grado de RM y confundirse con él. Particularmente debe
considerarse que los niños con problemas severos del lenguaje puntuarían bajo
en una prueba de inteligencia dependiente de instrucciones verbales. En el
autismo se exhibirá un funcionamiento social deficiente en forma destacada. El
diagnóstico diferencial principalmente se establece con:
1) Inteligencia limítrofe (CI=71-84): debe recordarse que esta diferenciación
debe ser cuidadosa, tomando en cuenta toda la información disponible y
recordando que una puntación de CI entraña un error de medida de 5 puntos.3
2) Trastornos generalizados del desarrollo: aunque pueda coexistir el RM, se
destaca la alteración cualitativa de la interacción social y de la comunicación
verbal y no verbal.
COMORBILIDAD
Existe vulnerabilidad psiquiátrica en personas con DI, las cuales presentan dos
o tres veces más el riesgo de trastornos del humor, de ansiedad y de
problemas de conducta. La presencia de RM no descarta otros diagnósticos
psiquiátricos adicionales. De hecho, en contaste a la población general (1%), la
psicosis se reporta hasta en un 24%, el déficit de atención del 7% al 15% (vs.
3 a 5%) y la depresión varía de 1.1% a 11%. Sin embargo las dificultades de
comunicación con estos enfermos hacen necesario que respecto al
diagnóstico, se confíe más de lo común en los síntomas objetivos como la
inhibición psicomotriz, la disminución del apetito y del peso y los trastornos del
sueño en el caso de un episodio depresivo. Por su parte, parece importante
enfatizar la presencia de agresión en niños con RM sin lenguaje. Si la agresión
se manifiesta en conjunto a otros síntomas tales como el insomnio, la
hiperactividad, la hipersexualidad y la irritabilidad, sugiere la presencia de
manía. La agresión que se presenta con otros síntomas como hiperventilación
y agitación, en presencia de un estresor ambiental, sugiere más bien
ansiedad,2 con frecuencia secundaria a demandas sociales o familiares
excesivas.
MANEJO INTEGRAL
Prevención: la detección temprana, la intervención y la disponibilidad de
recursos comunitarios y educacionales en las escuelas públicas mejoró
dramáticamente el manejo de la DI en los países desarrollados. La prevención
del RM en los países de ingreso medio y bajo implica reconocer que la
información que se tiene es escasa y fragmentada. Se desconoce la magnitud
real de niños con DI que, al no ser diagnosticados ni acceden a los servicios de
salud ni a la escolarización apropiada. Ante prevalencias mayores de DI que
TIPO FOCO
PSICOEDUCACION
Ofrecer información al paciente y familia sobre el padecimiento, tratamiento y pronóstico.
. Información
Información a la familia sobre el manejo de la comorbilidad y manejo de las características propias
. Educación
del paciente.
OTRAS INTERVENCIÓNES
. Integración Múltiple Manejo integral del desarrollo: sensoriomotor, emocional y social.
(sensorio-motriz) Establecimiento de vínculos, juegos, comunicación y lenguaje.
.Terapia de comunicación y de Lenguaje Mejora en las estrategias de comunicación y de manejo del lenguaje (expresivo, receptivo y escrito).
PSICOTERAPIA
. Consejo familiar Manejo de la aceptación del Dx, cambio de visión sobre el logro académico por el logro adaptativo.
.Terapia de modificación conductual Disminución de conductas inapropiadas: autoagresión, agresión a otros, pica, impulsividad.
. Terapia de apoyo Apoyo en el manejo de depresión o ansiedad en adolescentes con mayor capacidad verbal.
10
.Terapia psicodinámica Mejorar autoestima, expresión emocional, independencia personal, ampliar interacciones sociales.
10
.Terapia cognitivo-conductual Manejo coadyuvante en el tratamiento de la depresión.
10
.Terapia de relajación Reducción de la ansiedad.